результат: нормальный мужской кариотип, но на Х хромосоме обнаружен низкоуровневый мозаицизм (16%). Микроматричный хромосомный анализ (ХМА) — высокотехнологичный метод оценки кариотипа на предмет наличия определенных мутаций, связанных с увеличением количества.
Цитогенетическая лаборатория
| Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода | РОО ОМСМ | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, которые связаны с изменением структуры. |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в Санкт-Петербурге | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, которые связаны с изменением структуры. |
| ХМА экзонного уровня | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) -молекулярно-цитогенетический метод анализа вариаций числа копий ДНК по сравнению с набором проб или маркеров. |
| Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА): генетический анализ, изучающий количество, структуру и целостность на уровне хромосом. |
Хромосомный микроматричный анализ
ХМА позволяет подтвердить или исключить синдромы: Патау трисомия 13 , Эдвардса трисомия 18 , Дауна трисомия 21. Что определяет Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет обнаружить наличие: анеуплоидий;.
Таким образом оцениваются все участки генома, к которым матрица содержит маркеры. Сигналы прибора улавливаются сканером и обрабатываются компьютером. Типы ХМА Существует 3 разновидности хромосомного микроматричного анализа: таргетный; стандартный; расширенный. Их основное отличие заключается в разрешающей способности, которая регулируется количеством используемых ДНК-маркеров. Данный параметр иначе называют плотностью матрицы.
В таргетном анализе она самая низкая 350 тысяч маркеров. Это самый доступный и дешевый вид теста, который выявляет самые распространенные микроделеции и микродупликации. Он применяется для подтверждения известных специфических синдромов, связанных с CNV. Для стандартного ХМА используют 750 тысяч маркеров, которые проверяют все клинически значимые участки человеческого генома. Этот тест позволяет обнаружить не только распространенные CNV, но и хромосомные нарушения, являющиеся причиной недифференцированных синдромов.
В новом исследовании, опубликованном в журнале Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, ученые решили выяснить релевантность результатов хромосомного микроматричного анализа ХМА в большой когорте беременностей с ДМЖП. Это наблюдение справедливо для населения, проходящего стандартные скрининговые тесты на трисомию и УЗИ, а также для широко доступного неинвазивного пренатального скрининга. Напротив, анализ ХМА дает высокую частоту выявления беременностей с неизолированным дефектом межжелудочковой перегородки, - пишут авторы статьи.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах — позволяет выявлять количественные и качественные нарушения структуры хромосом, помогает диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одновременно во всех хромосомах.
Хромосомный микроматричный анализ Стандартный
| Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня - сдать анализы | • Хромосомный микроматричный анализ – молекулярно-цитогенетический метод для выявления вариаций числа копий ДНК по сравнению с контрольным образцом. |
| Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности | стандартный (молекулярно-генетический анализ aCGH) - для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель. |
Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики
Хромосомный микроматричный анализ в диагностике причин выкидыша: анализ на 250 тяжелых генетических синдромов. Многочисленные отзывы о хромосомном микроматричном анализе подтверждают его важную диагностическую ценность. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) разработан с целью выявления микроскопических и субмикроскопических вариаций числа копий генов (CNV) в геноме [9, 10]. Сегодня расскажу про более глубокий анализ именно структуры хромосом с разрешающей способностью от 50kb. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Для них применили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ. Докладывает: руководитель проекта ГЕНОМЕД, врач-генетик, д.м.н., профессор Коростелев Сергей Анатольевич Теперь стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) с.
Хромосомный микроматричный анализ - новые возможности - вебинар по ХМА от Геномед
Материал для исследования: амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь. Дополнительных правил подготовки к тесту нет. Возьмите с собой направление или заключение от врача. Полезно: сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак можно пить чистую воду в обычном режиме Похожие анализы.
Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, содержат до 2,7 млн.
Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов SNP , анализа копийности любых участков генома CNV , определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.
Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.
Показания: Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз; Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину; Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития; В семье есть ребенок с хромосомной патологией. Популярные программы.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный в Санкт-Петербурге
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции. Хромосомный микроматричный анализ пренатальный Для кого: взрослые. В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике. В уфимском Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Хромосомный микроматричный анализ позволяет определять число копий генов SMN1 и SMN2 имеющих гомологи и трудно определяемые другими методами. Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе.
Хромосомный микроматричный анализ - новые возможности - вебинар по ХМА от Геномед
Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ ХМА). результат: нормальный мужской кариотип, но на Х хромосоме обнаружен низкоуровневый мозаицизм (16%). Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности. Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ ХМА). Новые методы диагностики, такие как хромосомный микроматричный анализ (ХМА), позволяют осуществлять поиск новых молекулярных факторов, которые определяют патогенез. Например, автоматизация анализа цитогенетических препаратов значительно улучшила эффективность работы многих лабораторий, а технология ХМА объединяя тысячи.
Опубликованы рекомендации РОМГ по ХМА
Это может включать в себя различные методы лечения, реабилитации и мониторинга состояния здоровья. Кроме того, ХМА широко используется в области репродуктивной медицины для оценки генетического здоровья плода во время беременности. Если выявляются серьезные генетические аномалии, родители могут быть проинформированы о возможных вариантах, таких как прерывание беременности или подготовка к особенностям будущего ухода за ребенком. Таким образом, ХМА служит важным инструментом для разработки персонализированных планов лечения и управления заболеваниями, что способствует улучшению качества медицинской помощи и решению медицинских вопросов, связанных с генетикой. Врачи При услуге хромосомного микроматричного анализа ХМА участвует целый ряд специалистов в различных этапах процесса. Вот список врачей и специалистов, которые могут быть вовлечены: Генетик генетический консультант : Основной специалист, проводящий консультации и объясняющий пациентам результаты ХМА. Генетик может также оценивать семейный анамнез и рекомендовать необходимые меры по управлению рисками или лечению.
Гинеколог при репродуктивной медицине : Участвует в сборе образцов для ХМА, особенно при анализе генетического материала плода во время беременности. Генетический лаборант: Отвечает за обработку и подготовку образцов генетического материала для анализа, амплификацию ДНК, маркировку участков и другие технические аспекты процесса. Молекулярный генетик: Специалист, интерпретирующий данные ХМА и выявляющий генетические аномалии. Репродуктивный врач при проведении в контексте лечения бесплодия : В случаях, связанных с планированием беременности, врач может использовать результаты ХМА для оптимизации подхода к лечению бесплодия. Генетический консультант по беременности: Помогает беременным женщинам и их семьям понять и принять решения на основе результатов ХМА, особенно если выявлены генетические аномалии у плода. Этот многопрофессиональный подход позволяет обеспечить комплексную оценку генетического статуса пациента и принятие информированных решений относительно диагностики и лечения.
Назначение Назначение хромосомного микроматричного анализа ХМА в медицинской практике обширно и разносторонне. Этот высокоточный метод генетического исследования используется для выявления различных аномалий в структуре и составе генетического материала человека. Одной из основных задач ХМА является диагностика наследственных заболеваний. Анализируя хромосомы пациента, врачи могут выявить генетические аномалии, связанные с различными наследственными патологиями, что позволяет проводить более точную и индивидуализированную медицинскую диагностику. ХМА также применяется в области репродуктивной медицины для оценки генетического здоровья плода в ранних стадиях беременности. Это особенно важно при наличии факторов риска для генетических аномалий или при предыдущих случаях наследственных заболеваний в семье.
Хромосомный микроматричный анализ стандартный Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. Разрешающая способность стандартного ХМА от 200 000 п. При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Анализ позволяет установить нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями в случае делеции генов. В некоторых случаях, по результатам стандартного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.
Стандартный хромосомный микроматричный анализ позволяет определить хромосомную патологию в пренатальном периоде. Для исследования необходимо небольшое количества амниотической жидкости или ворсин хориона, получаемых при инвазивной процедуре. Метод полностью заменяет кариотип и дает возможность определить контаминацию образца материнским материалом, что исключает риск ложноотрицательных результатов.
Обнаруживает делеции гена SMN1 Позволяет точно определить количество копий 0, 1, 2, 3 и? Однонуклеотидные варианты мутации связанные с аутосомно-рецессивными и аутосомно доминантными заболеваниями Наличие на микроматрице полиморфных маркеров позволяет определять варианты в генах связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями. Идеально подходит для специалистов и пациентов, которым нужно выявить все хорошо известные микроделеционные или дупликационные синдромы, а также неописанные ранее хромосомные нарушения с высокой точностью. Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня проводится на микроматрице наибольшей плотности, которая содержит 6,85 млн маркеров.
Это исследование экспертного уровня рекомендуется специалистам и пациентам, которые хотят добиться максимально возможного уровня обнаружения хромосомной патологии. Обычно назначается, если другие исследования были не информативными или в сложных случаях. В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента. Как пройти исследование Требования сдачи крови натощак нет легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут , в день сдачи крови не употреблять медикаменты включая витамины и БАД , накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Анализ ХМА проводится уже рожденным детям, также может проводиться на абортивном материале после замершей беременности, выкидыше.. ХМА позволяет установить причины хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, аномалиями развития. Многочисленные отзывы о хромосомном микроматричном анализе подтверждают его важную диагностическую ценность. Метод позволяет найти генетические причины проблем у ребенка, когда распространенные и достаточно явные хромосомные нарушения такие, как синдром Дауна отсутствуют.
Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики
В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды 8-80 н. Матрицы, используемые для ХМА, содержат до 6,85 млн. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов SNP , анализа копийности любых участков генома CNV , определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.
Согласно международному стандарту и рекомендациям нескольких медицинских сообществ, ХМА является тестом первого уровня, предназначенным для лиц, имеющих врожденные аномалии, аутизм или нарушения развития неясного происхождения. Многочисленные отзывы о хромосомном микроматричном анализе подтверждают его важную диагностическую ценность. Метод позволяет найти генетические причины проблем у ребенка, когда распространенные и достаточно явные хромосомные нарушения такие, как синдром Дауна отсутствуют. Иногда ХМА, наоборот, помогает исключить наличие хромосомных нарушений у детей с проблемами в развитии. Подобные результаты считаются благоприятными, поскольку приобретенные дефекты поддаются корректировке, тогда как генетические нарушения исправить невозможно. Технология метода ХМА позволяет одновременно проанализировать большое количество различных фрагментов ДНК, каждому из которых соответствует конкретный генетический маркер, нанесенный на матрицу. Последняя представляет собой предметный стек, покрытый тысячами таких зондов.
Для теста используют 2 вида ДНК: пациента; стандартная соответствует нормальному человеческому геному. Генетический материал наносится на матрицу, где происходит реакция гибридизации между зондами и соответствующими им фрагментами образцов. То есть последовательности из идентичных участков хромосом объединяются друг с другом.
Метод исследования: Хромосомный микроматричный анализ; Анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа копий. В каких случаях рекомендовано исследование: В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом; В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациента с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития; В целях валидации вариаций числа копий, выявленных при проведении секвинирования нового поколения; При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосмно-рецессивным заболеванием, для поиска делеции или дупликации на втором аллеле.
Такие методы, как составление родословной или проведение УЗИ плода также относятся к генетическим исследованиям, поскольку помогают на основе расспроса, наблюдения и оценки внешних признаков сделать важные выводы. Это действительно так, но именно проводя анализ крови на генетические заболевания, можно непосредственно выделить наследственный материал в виде хромосом, в виде отдельных генов или даже виде целого генома. Многие знают, что существуют различные болезни, которые наследуются от родителей к детям и внукам. К таким заболеваниям принадлежит, например, гемофилия. Она характеризуется отсутствием необходимых факторов свертывания крови.
Существуют и другие наследственные болезни — целиакия, или спру, когда человеческий организм не способен перерабатывать клейковину. Но, пожалуй, самым известным наследственным заболеванием является болезнь Дауна, трисомия по 21 паре хромосом, поэтому она относится к хромосомным аномалиям. В настоящее время медицина шагнула далеко вперёд, и по одному крови можно построить «полную генетическую карту» человека, предсказать, какие заболевания могут развиться у его потомков, а также рассказать о генетических предрасположенностях к тем или иным болезням. Под ними понимаются те или иные обстоятельства жизни, при которых будет значительно повышается риск того или иного патологического процесса. Виды генетических анализов крови Какие бывают генетические анализы крови? Чтобы не запутаться, видами анализов мы будем называть методы исследования, которые применяются при анализе наследственной информации, находящейся в крови, а не перечень заболеваний. А те ситуации, при которых эти анализы показаны, будут рассмотрены далее, в показаниях. Кариотипирование Исследованию кариотипа посвящена отдельная статья — Анализ крови на кариотип , поэтому здесь будет дана только самая краткая информация. Кариотип не способен показать отдельные гены и выявить тонкие нарушения наследственной информации. С помощью исследования кариотипа можно увидеть отдельные хромосомы, в которых собрана плотноупакованная ДНК.
Как известно, у человека, так же, как и у любого другого живого вида многоклеточных организмов на нашей планете, существует уникальный набор хромосом, который называется кариотипом. Так, в организме человека находится 46 хромосом: 44 аутосомы, которую несут общую информацию для мужчин и для женщин и 2 половые хромосомы, в которых закодированы половые различия, а также некоторые гены, сцепленные с полом гемофилия. Для того чтобы наилучшим образом увидеть хромосомы человека, необходимо подождать, пока лейкоциты в анализе крови начнут делиться, и выстраиваться в определённом порядке. Нормальный кариотип — 46 XX или 46 ХУ у женщин и мужчин. С помощью этого метода может обнаружить крупные хромосомные расстройства: например, третью хромосому 21 пары, которая говорит о болезни Дауна, наличие многочисленных ненужных половых хромосом, и другие аномалии, связанные с отрывом частей хромосомы, удвоением, перемещением на другое место отдельного локуса и так далее.
Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики
| Хромосомный микроматричный анализ: характеристика, использование и эффективность метода | Хромосомный микроматричный анализ показал, что при ПГ 12p на коротком плече 12й хромосомы в геноме опухоли наблюдалась делеция в 25. |
| Полногеномный хромосомный микроматричный анализ | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип. |
| Полногеномный хромосомный микроматричный анализ | В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике. |
| Генетические нарушения у человека и методы их выявления | В Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для диагностики беременных. |
ХМА при неразвивающейся беременности
Хромосомный микроматричный анализ (XMA) позволяет обнаруживать микроделеции и микродупликации, которые не выявляются при кариотипи-ровании [13]. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось. Хромосомный микроматричный анализ показал, что при ПГ 12p на коротком плече 12й хромосомы в геноме опухоли наблюдалась делеция в 25. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой высокотехнологичное молекулярно-генетическое исследование, направленное на изучение строения и состава. • Хромосомный микроматричный анализ – молекулярно-цитогенетический метод для выявления вариаций числа копий ДНК по сравнению с контрольным образцом.
Вся структура генома в одном исследовании. Хромосомный микроматричный анализ
Технология метода ХМА позволяет одновременно проанализировать большое количество различных фрагментов ДНК, каждому из которых соответствует конкретный генетический маркер, нанесенный на матрицу. Последняя представляет собой предметный стек, покрытый тысячами таких зондов. Для теста используют 2 вида ДНК: пациента; стандартная соответствует нормальному человеческому геному. Генетический материал наносится на матрицу, где происходит реакция гибридизации между зондами и соответствующими им фрагментами образцов. То есть последовательности из идентичных участков хромосом объединяются друг с другом. Специальный прибор отдельно оценивает степень гибридизации каждого зонда с контролем и с опытным образцом. В нормальном случае она должна быть одинакова. Если же какой-то фрагмент пациента содержит избыток генетического материала, прибор дает зеленый сигнал, а если недостаток — красный.
Таким образом оцениваются все участки генома, к которым матрица содержит маркеры. Сигналы прибора улавливаются сканером и обрабатываются компьютером.
Иногда ХМА, наоборот, помогает исключить наличие хромосомных нарушений у детей с проблемами в развитии. Подобные результаты считаются благоприятными, поскольку приобретенные дефекты поддаются корректировке, тогда как генетические нарушения исправить невозможно. Хромосомный микроматричный анализ Что такое микроматричный анализ? К сожалению, иногда бывает так, что часть молекулы ДНК, содержащая такую информацию, исчезает, или наоборот, удваивается. В обоих случаях это ведет к нарушению функций и развития организма. Грубые нарушения в хромосомах можно увидеть под микроскопом с помощью простого и общедоступного исследования — кариотипирования. Однако, большинство генетических дефектов имеют настолько критически минимальные размеры и значения, что просто не могут быть обнаружены даже через самый лучший микроскоп, и для установления точного диагноза необходимо провести исследование более тщательное и углубленное. На сегодня в Казахстане, только Центр Молекулярной Медициныимеет возможность предоставить Вам новый уникальный молекулярный цитогенетический микроматричный тест, в настоящее время не имеющий аналогов в мире.
Микроматричный анализ обладает большой разрешающей способностью, высокой точностью и позволяет провести исследование не просто хромосом, а всего генома человека. Когда назначается микроматричный анализ? Микроматричный анализ выявляет все хромосомные нарушения, в том числе более 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 наследственных заболеваний, а также имеет панель исследования на 1800 онкогенов. Данное тестирование выявляет отклонение — дополнительные или отсутствующие маленькие участки ДНК. Как правило, удается определить заболевание, вызываемое такими нарушениями, иногда настолько редкими, не описанными ранее.
Это позволит родителям заранее пройти лечение и родить здорового малыша. Подробности — в карточках Впервые в России в Республиканском медико-генетическом центре для пренатальной диагностики всех беременных из Республики Башкортостан используют технологию - полногеномный хромосомный микроматричный анализ. Технология позволяет исключить любые хромосомные нарушения у плода.
Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала. Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности, подтвердить синдром Дауна трисомия 21 , Эдвардса трисомия 18 , Патау трисомия 13 и др. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.