В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна.
Наследуется ли аутизм?
Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек.
10 неудобных вопросов про аутизм
Но когда неожиданно на третьем или четвертом месяцах «двигательное» поведение с улыбками и вокализацией вообще отсутствует, то необходимо обследоваться, нет ли наличия отклонений или в слухе, или в психическом развитии ребенка. Все-таки чаще всего у деток, которым после 3 лет был определен диагноз «ранний детский аутизм», реакция в период первых пяти месяцев на внешние раздражители либо была мизерной, либо отсутствовала. На мгновение у них появлялись особые острейшие реакции, которые быстро переходили в торможение. Как определить аутизм у ребенка до 6 месяцев Если вдруг вы заметили в поведение пяти — шестимесячного ребенка, что: он всячески избегает взгляда мамы; безучастно относится к маминым прикосновениям, к ярким игрушкам, предметам; не отвечает улыбкой на мамину улыбку; не лепечет и даже не агукает; каждый предмет не тянет в рот — необходимо, как можно быстрее, показать малыша хорошему невропатологу, который профессионально оценит состояние его здоровья. Как проявляется у детей аутизм после шести месяцев: в 7-9 месяцев ребенок так и не начал выводить вокальные звуки; отсутствуют основы милого лепетания; не появились положительные оживленные эмоции; в 12-ть месяцев совершенно не интересуют находящиеся вокруг красивые вещи, более точно говоря, дитя не указывает пальчиком на яркий предмет, не следит глазами за его движением; в 1 год и 4 месяца так и не произносит первые слоги, слова: «Мама, иди, дай, гав-гав, бум, баба, папа». Отсутствие элементарных необходимых навыков самостоятельно не произносит, не принимая во внимание повторение и подражание, словосочетания даже из 2-ух слов; не смотрит в глаза ни одному человеку, даже маме; замирает от страха, услышав звуки работающего пылесоса, стиральной машинки и прочие, а потом громко и долго плачет, даже когда звук уже отсутствует; предпочитает мучные изделия, обожает хлеб, булочки, пончики, блины; даже не пытается, есть, пить самостоятельно — необходимо поить — кормить; не делает попыток, что-то надеть или снять; непривычных людей, тем более детей, органически боится и не переносит. Кричит «до посинения» и вырывается из рук. Со спокойной совестью писает и какает в трусики.
Любые уговоры из перечисленных выше навыков что-то сделать, вызывают сильнейшую и продолжительную истерику. Физическое развитие Мальчики от своих однолетков крупнее и по весу, и по росту, намного сильнее. На руках подтягиваются с легкостью. У девочек бывает нарушенной координация движений. Некоторые чрезмерно активные: много бегают, скачут, но без настроения, выражения радостных эмоций. Психическое развитие Не любят разглядывать даже красочные картинки. Предпочитают интересным игрушкам прищепки, баночки, веревочки, шнурки, бутылки, черные провода.
Продолжительное время могут ставить, раскладывать избранные предметы в рядочек. Все новое воспринимают со страхом. Аутизм — болезнь таинственная, на стадии изучения. На наше счастье, профессионалы официально заявляют, что чистых, «классических» аутистов немного, в основном, прослеживаются единичные признаки аутизма. На современной фазе развития наук психологической, медицинской большинство проблем с такими нарушениями успешно решается. Так что этот диагноз, раньше такой шокирующий, теперь не грозит человеку искалеченной, нетрудоспособной жизнью и не повергает в ужас мудрых родителей. Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру.
Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт. При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них. Миф 1: Аутизм — психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр — американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны.
Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм — это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм — это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов.
Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок.
В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра.
Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина. Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма.
При этом стало больше вопросов о том, как аутизм проявляется, в чем конкретно он влияет на людей, в чем его сложность. Проект реализует Агентство социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов. Поддержите работу АСИ! Мы работаем, чтобы у вас была актуальная информация и полезные материалы по любому вопросу в благотворительности.
Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни. Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения Green и др. Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями.
Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка. Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др. То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме.
Младенец практически не улыбается и вообще редко проявляет эмоции, не смотрит в глаза даже самым близким взрослым. Одно из самых частых проявлений аутизма — задержка речевого развития.
Специфического лечения аутизма не существует. Но есть специальные методики, которые помогают скорректировать трудности и особенности человека с РАС. В коррекции применяют поведенческую, сенсорную, игровую терапию. Одни думают, что у людей с этим расстройством обязательно снижен интеллект. Другие считают, что все аутисты обладают исключительными талантами. Оба утверждения не совсем верны.
Для большинства типов аутизма действительно характерно снижение интеллекта, но так происходит не всегда. Люди с РАС могут демонстрировать удивительные когнитивные способности. Среди них есть талантливые художники, музыканты, писатели. Возможно, этому способствует особенность таких людей уходить в какой-то процесс с головой, не отвлекаясь ни на что», — резюмировала врач. Детей с расстройствами аутического спектра стало проще социализировать, но проблем еще много В мае 2023 года основательница благотворительного фонда «Жизнь в радость» Марина Волкова назвала признаки ментальных проблем со здоровьем у малышей.
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста. Читайте также Чем синдром Аспергера отличается от аутизма? Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий. Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?! Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи.
Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству. Лечение аутизма стволовыми клетками Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях. Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство.
Они обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца. Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос: могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам? Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у Иосифова есть пара интересных идей. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству.
За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы — например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов. Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание. С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации. Диагностика аутизма При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль — разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга.
Ранее учёные считали, что аутизм развивается исключительно под воздействием негативных экологических факторов, но исследование, проводившееся на протяжение 13 лет, показало, что в большей степени на заболевание влияет генетическая предрасположенность. Специалисты следили за здоровьем двух миллионов человек до достижения ими 16-летнего возраста, в итоге у 22 156 участников исследования выявив аутизм. Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики.
10 неудобных вопросов про аутизм
Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству.
Наследуется ли аутизм?
Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. – Передается ли аутизм по наследству? Передается ли аутизм по наследству? По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных. Это свидетельствует в пользу генетической теории. Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях. Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов. Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству". Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов. Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов.
Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом. Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания.
Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена. Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии.
Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете. Клиническое состояние пациента при этом варьировалось в зависимости от активности канала, а значит — и от работы SCN2A.
Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий».
Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность. Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции».
Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний. Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году.
Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро.
Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом. Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом.
Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца.
Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации». Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов.
Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества. Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС.
Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери. Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери.
Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма. Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя.
За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства. Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы.
Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС».
Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС. С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях.
Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз.
Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий. Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза».
Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем. Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве. Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя. В то же время существуют психические заболевания например, депрессия, шизофрения, деменция , при которых человек теряет интерес к окружающему, погружается в собственные переживания, теряет социальную активность.
Психиатры в таких случаях говорят об «аутизации личности». Эти состояния качественно отличаются от расстройства аутистического спектра. При некоторых заболеваниях они обратимы, при других — практически нет, но говорить о приобретенном аутизме неправомерно. Тем не менее при появлении у взрослого человека аутистического поведения всегда следует посоветоваться с психиатром или психологом». Помощь и наука 41 Может ли аутизм пройти сам по себе?
Проявления расстройств аутистического спектра РАС очень разнообразны. У части детей проявления расстройства минимальны, поэтому родители не бьют тревогу то есть некоторые дети изначально могут просто не получить своего диагноза. Другая часть детей, которые все-таки получают диагноз, действительно могут со временем его потерять — достичь оптимального исхода расстройства. Но это происходит не само по себе. Они заключили, что сегодня мы имеем информацию о потере диагноза только при условии ранней постановки диагноза и получения раннего интенсивного поведенческого вмешательства.
Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута: «Потеря диагноза у участников из группы оптимального исхода сопровождалась двумя условиями: постановка диагноза рано до пяти лет и опыт получения раннего интенсивного вмешательства у большинства — по методам на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Все дети из этой группы стали неотличимы от своих типично развивающихся сверстников, у них больше не было никаких симптомов аутизма — что и представляет собой оптимальный исход». Да, продолжают. Это связано с тем, что дети, достигшие оптимального исхода расстройства то есть симптомов аутизма у них больше не было, диагноз был снят , зачастую приобретают черты, характерные для СДВГ. В исследовании Джойс Сух и коллег 2016 г.
Они были более говорливыми, настойчивыми и менее сдержанными, чем типично развивающиеся участники исследования. Они легче отвлекались и уходили от темы разговора, были более подвижными и быстро увлекались какой-нибудь темой. Эта находка соответствует уже существующему предположению, что дети, которые «перерастают» аутизм, получают в итоге СДВГ. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель Лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута:«Похоже, что симптомы аутизма могут перейти в симптомы СДВГ у детейс оптимальными исходами». Нет, сегодня лечение аутизма медикаментозными способами невозможно.
Но это не значит, что лекарство от аутизма не может появиться в ближайшие годы, потому что исследователи работают в этом направлении очень активно. Татьяна Строганова, д. На животных моделях научились обращать симптомы с помощью новых лекарств. Но у людей, конечно, все может быть совсем иначе, эволюционная дистанция огромная, да и генетические изменения более разнообразные, чем те, что моделируют на животных. Поэтому препараты, которые помогают животным, далеко не всегда действуют на людей.
Тем не менее растет число клинических испытаний этих лекарств, у части детей наступают улучшения. В научном мире сейчас настроение невероятного оптимизма. Последние десять лет каждые два-три года происходит прорыв. Моя оценка: десять-пятнадцать лет — и появятся первые лекарства, помогающие пациентам с аутизмом». Нейролептики никак не влияют на симптомы непосредственно аутизма.
Единственная эффективная помощь при аутизме сегодня — педагогическая. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Представления об аутизме в конце прошлого века сильно отличались от современных. В частности, ранее высказывалась гипотеза, что аутизм — разновидность ранней детской шизофрении. Впоследствии эта гипотеза была опровергнута. Было доказано, что аутизм и шизофрения — разные заболевания.
Но до сих пор в нашей стране такая точка зрения популярна среди врачей, и лечение детей базируется на назначении нейролептиков для купирования «шизофренического процесса». Эта практика опасна и необоснованна, потому что сегодня медикаментов, способных повлиять на ключевые симптомы аутизма, у нас нет. Тем не менее мировые научные сообщества рекомендуют использование нейролептиков для детей с аутизмом в ситуациях, когда у ребенка есть экстремальная раздражительность, агрессивное или аутоагрессивное поведение, которое не купируется поведенческими методиками. Важно подчеркнуть, что это не лечение аутизма, а способ снять тяжелые симптомы, причиняющие страдания самому ребенку и его близким. Медикаменты должны назначаться в минимально эффективной дозе, на минимально короткий срок и под постоянным контролем сертифицированного специалиста».
Для этого помощь вмешательство для ребенка с аутизмом должна быть научно обоснованной, должна начинаться рано чем раньше — тем лучше, в идеале — до пяти лет , быть интенсивной и индивидуализированной. Важнейшая составляющая вмешательства — его индивидуализация, подстройка под ребенка, потому что проявления расстройств аутистического спектра РАС крайне гетерогенны. При составлении индивидуальной программы обязательно должны учитываться характеристики ребенка и его родителей, доступность ресурсов, которые позволят довести программу до конца, и точность соблюдения методологии. Огромную роль играет профессионализм специалиста, который сможет совместить все эти требования, грамотно взаимодействовать с ребенком и его родителями и который обладает достаточным опытом и квалификацией. Хотя и есть группы вмешательств, которые более или менее эффективны, в целом самая эффективная терапия в лучшем случае подходит примерно половине людей с РАС.
Отсюда возникает идея о том, что пусть абсолютно эффективного вмешательства нет, но можно объединить несколько доказательных методов с разной эффективностью и при должной степени индивидуализации — с учетом гетерогенности расстройств аутистического спектра — составить программы, оптимальные для большинства людей с РАС». Это методы, безопасность и положительный эффект которых на симптомы аутизма доказаны в надежных, валидных и воспроизводимых клинических исследованиях. Для признания метода доказательным должно пройти долгое время, за которое создается или структурированная система, или единичное вмешательство. Эта система или вмешательство должна быть апробирована на группе испытуемых в рамках исследований, которые проводятся строго по установленным правилам. Результаты исследований публикуются по специальному регламенту.
Публикации должны быть сделаны не только разработчиками вмешательств, но и независимыми группами ученых которые должны объективно проверить, действительно ли метод работает и опубликованы в рецензируемых журналах. Исследования вмешательств имеют разные уровни доказательности. На низшем уровне — экспертное мнение основанное на клиническом опыте специалиста суждение. На высшем — систематические обзоры, мета- и мегаанализы. Только источники высшего уровня позволяют обобщить результаты качественных исследований, составить представление об актуальном состоянии исследовательского поля, сделать вывод о величине эффекта вмешательств и его доказательности.
Использование принципов доказательности, опора на науку и эмпирику в системе помощи людям с аутизмом важны не только с этической точки зрения, но и с экономической. Это важно, прежде всего, для государства. Мы не можем позволить себе распылять ресурсы, мы должны сосредоточиться на том лучшем, на том работающем, что мы имеем». Да, такие списки составляются регулярно. Их публикацией занимается, например, «Кокрановское сотрудничество».
Это международная общественная организация, в которой профессионалы изучают массивы современных исследований и определяют, какие методы работают и на что может опираться врач в клинической практике. Еще один пример — проект «Национальные стандарты» National Standards Project , который сейчас находится во второй фазе. В 2021 году должен быть опубликован отчет по третьей фазе. В нем будут обобщены данные о вмешательствах, исследования по которым проводились до 2018 года. Также можно обращаться к систематическим обзорам, которые составляются как по всему полю исследований расстройств аутистического спектра РАС , так и по вмешательствам для отдельных навыков и по конкретным методам например, методы на основе прикладного анализа поведения [ПАП].
Так ли это? Советская дефектологическая школа не разработала методов помощи людям с РАС, которые имели бы высокий уровень доказательности по современным научным стандартам. Анна Томилина, кандидат педагогических наук, психолог высшей квалификационной категории, работает с детьми с нарушениями развития более двадцати лет: «Очень важно понимать такой момент: советская дефектологическая школа не изобретала ничего нового, чего бы не делали исследователи на Западе, те же поведенщики. Они точно так же занимались модификацией поведения, манипуляциями с подкреплениями и т. Другой вопрос в том, что инструментов, чтобы качественно измерить полученные результаты, зарегистрировать величину эффекта от занятий, создать стройную систему комплексного вмешательства то, что удалось сделать американским поведенщикам так и не было разработано.
Поэтому, если мы хотим четко, инструментальными методами отслеживать прогресс ребенка, иметь системное представление о том, куда мы движемся, и работать по стандартным протоколам, советские наработки не годятся. Но сегодня ситуация такова, что во многих городах России другие методы для занятий с детьми с РАС просто недоступны». Отсутствие ярлыка доказательного вмешательства может означать, что эмпирических данных в поддержку метода пока недостаточно. Любое вмешательство, которое сегодня считается эффективным, имело сначала статус перспективного. Но может быть и другая ситуация.
Многие вмешательства, которые выдаются за методы коррекции аутизма, по результатам исследований таковыми не являются: они не оказывают действия непосредственно на симптомы расстройства. Но называть их совсем бесполезными не всегда правильно. Они могут, например, помочь справиться с сопутствующими проблемами, либо усилить или закрепить эффект от основной терапии аутизма которая обязательно должна быть научно доказанной. Такие методы относятся к комплиментарным и альтернативным. Среди них — диеты безглютеновая, бесказеиновая и т.
Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «Детям часто нравится играть с животными, но я бы не рассчитывал на них, если бы мне нужно было научить своего ребенка тому, как заправлять кровать, или читать, или разговаривать с другими людьми. Мэй собака Хьюарда. Так что полезных путей применения собак много. А кататься на лошадях весело. Так же, как и слушать музыку.
Многие родители самостоятельно изучают PubMed или обращаются к опыту других родителей, читают интернет-ресурсы. Важно помнить, что опыт другого человека — это не то же самое, что выводы скрупулезно разработанного и проведенного исследования. А из-за того, что аутизм охватывает разнородную группу расстройств, некоторые методы могут кому-то помогать, а кому-то — нет. Прежде всего, смотрите, есть ли доказательства эффективности и безопасности такого метода, а затем оцените предстоящие расходы с точки зрения финансов и усилий. Выбор недоказанного вмешательства — это слишком дорогой тык пальцем в небо».
Да, такое нередко случается. Например, сообщается, что сеансы холдинг-терапии, основанной на неподтвержденной и недоказанной но до сих пор часто применяемой в России теории, приводили к случаям смерти детей. Ряд авторитетных организаций Американская академия детской и подростковой психиатрии, Американское профессиональное сообщество по вопросам жестокого обращения с детьми категорически против использования холдинг-терапии. Есть методы, применение которых может вызывать серьезные побочные эффекты вплоть до летального исхода. Изначально они разрабатывались для лечения других заболеваний, при которых их применение оправдано: предполагаемая польза превышает риски.
К таким методам можно отнести хелирование и пересадку каловой микробиоты. Хелирование хелатирование применяется для выведения тяжелых металлов из организма, например, при отравлении ртутью, мышьяком, свинцом. Были отмечены серьезные побочные эффекты такого лечения даже при наличии показаний к нему, в том числе — гипокальциемия, нарушения работы почек и т. Пересадка каловой микробиоты фекальная трансплантация практикуется при лечении устойчивых к антибиотикам кишечных инфекций. И только в случаях, угрожающих жизни пациента, когда другие виды терапии не помогают.
Например, был зафиксирован случай, когда пациент умер от проведения процедуры — хотя она и была выполнена по показаниям. А Управление по надзору за едой и лекарственными препаратами США FDA потребовало прекратить эксперименты до тех пор, пока для них не будет разработан строгий регламент для этой процедуры.
Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость.
Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.
А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией.
Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.