У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4].
Есть ли ген аутизма?
У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39].
Сколько хромосом имеют аутисты
Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение».
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций. У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом. Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему.
Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма. Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4].
Все о синдроме Дауна у детей
Это так называемый синдром Дауна. Люди с синдромом Дауна часто имеют задержку психомоторного развития и умственную отсталость, а также могут проявлять признаки аутизма. Кроме того, в некоторых случаях синдрома аутизма обнаруживаются изменения в структуре хромосом. Могут быть делеции, дупликации или инверсии определенных частей хромосом. Эти изменения могут влиять на работу генов, ответственных за нормальное развитие мозга и поведения. Синдром аутизма — это генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями развития мозга и поведения.
Изучение генетических особенностей аутизма помогает углубить наше понимание этого расстройства и может открыть новые пути для его диагностики и лечения. Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом.
Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам. Чтобы выяснить какая гипотеза верна, мышам в мозг ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. Таким образом, исследователи наблюдали реакцию в ответ на стимуляцию усиков на уровне отдельных нейронов через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши. В эксперименте собирали данные по результату двадцати прикосновений. Количество и сила возбуждения отдельных нейронов в ответ на прикосновение у гиперчувствительных мышей не изменилась. В норме при воздействии нескольких повторяющихся стимулов возбуждение нейронов начинает снижаться в ответ на каждый последующий стимул. Однако нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных, ни у взрослых животных. По-видимому, именно неспособность снижать возбуждение в ответ на повторяющийся стимул стала причиной тактильной гиперчувствительности мышей. Авторы работы отмечают, что ранее дефекты нейронной адаптации были замечены и у аутичных детей в исследовании при помощи магнито-резонансной томографии.
Отмечены трудности в кормлении. Пациент был признан соответствующими критериями аутизма по IСD-10. У матери пациента отмечены эпилепсия и когнитивные трудности. При G-окрашивании у пробанда и его матери обнаружена дупликация участка короткого плеча хромосомы 8. Установлено, что размер дупликации составил не менее 6,78 млн пн, и она могла с высокой вероятностью стать результатом инсерции. Данная хромосомная перестройка у матери привела к возникновению дополнительной «усечённой» копии определённых доменов гена СSMD1, что, вероятно, не могло вызвать патологические проявления, так как точки разрыва не располагались вблизи «сильных» генов-кандидатов. Описана также ассоциация между микроделециями и микродупликациями в участке 16р11. Помимо этого, выраженные признаки аутизма обнаруживают при синдроме Клайнфельтера в виде коммуникативных нарушений, нежелания идти на контакт vаn Rijn et аl. Также при исследовании лиц с кариотипом 47,XXY отмечены речевые нарушения и ЗПМР, а именно дефицит вербальных навыков, трудности чтения, низкий уровень обучаемости, дизлексия. У многих пациентов с синдромом Клайнфельтера очевидны затруднённость и скудность социальных взаимодействий, а также интравертированность, импульсивность, застенчивость; отмечены случаи необычного поведения вплоть до асоциального; снижены навыки самообслуживания, отмечается нежелание выполнять требования окружающих; очевидны и нарушения эмоциональной сферы в виде аномально сильных реакций на значимые для пациента события, принятие стратегических решений под влиянием эмоций, а не логики.
Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом. Вариация числа копий генов Copy number variation CNV. РАС как сложная генетическая особенность Аутизм имеет серьёзный генетический базис Ряд линий данных даёт поддержку генетическим факторам как преобладающей причине РАС. Во-первых, это растущий массив литературы, демонстрирующей, что мутации и структурные вариации в любом из некоторого числа генов могут резко увеличивать риск заболевания. Во-вторых, сравнительный риск того, что ребёнку будет диагностирован аутизм, в тех семьях, где им страдает его родной брат или сестра, возрастает по меньшей мере в 25 раз по отношению к частоте в популяции. В-третьих, родные братья и сёстры, а также родители больных детей в большей степени, чем представители контрольных групп, демонстрируют лёгкие когнитивные и поведенческие проявления, качественно подобные тем, что наблюдаются у пробандов расширенный фенотип аутизма ; с этим согласуется количественное выделение подпороговых черт в этих семьях. Важным вопросом для последующих работ будет прояснение того, как факторы окружающей среды и генетические факторы взаимодействуют во влиянии на риск и проявления Врезка 1. Генетические модели РАС Центральное место в упомянутом вопросе о том, как генетические вариации достигают влияния на фенотипические проявления, занимает проблема того, являются ли различные аспекты РАС предметом воздействия независимых генетических модуляций или же, напротив, они представляют собой факторы риска, в значительной степени чувствительные к перекрытиям. Аналогичным образом лица с крайними показателями в одной из этих сфер не обязательно имели крайние показатели в других. Дополнительную поддержку такой олигогенной модели, в которой заболевание возникает в результате комбинированного действия множества взаимодействующих генов, дают ассоциативные исследования, в которых идентифицированы отдельные локусы для эндофенотипов, связанных с различными ключевыми областями. Эти результаты также согласуются с той точкой зрения, что несколько рисковых аллелей совместно действуют при модулировании риска в семьях с несколькими больными братьями и сёстрами.
Синдром Дауна
Описана также ассоциация между микроделециями и микродупликациями в участке 16р11. Помимо этого, выраженные признаки аутизма обнаруживают при синдроме Клайнфельтера в виде коммуникативных нарушений, нежелания идти на контакт vаn Rijn et аl. Также при исследовании лиц с кариотипом 47,XXY отмечены речевые нарушения и ЗПМР, а именно дефицит вербальных навыков, трудности чтения, низкий уровень обучаемости, дизлексия. У многих пациентов с синдромом Клайнфельтера очевидны затруднённость и скудность социальных взаимодействий, а также интравертированность, импульсивность, застенчивость; отмечены случаи необычного поведения вплоть до асоциального; снижены навыки самообслуживания, отмечается нежелание выполнять требования окружающих; очевидны и нарушения эмоциональной сферы в виде аномально сильных реакций на значимые для пациента события, принятие стратегических решений под влиянием эмоций, а не логики. Поведенческие и когнитивные особенности пациентов с синдромом Шерешевского — Тернера отличимы от таковых у пациентов с идиопатическим аутизмом. Для этого синдрома типичны нарушения копирования сложных действий, плохая зрительно-пространственная память, медленная моторика, а также выражена неспособность распознавать мимику, эмоциональные реакции окружающих; часто у таких женщин очевидны значительные трудности при работе в группе с другими людьми, в партнёрских и семейных взаимоотношениях.
Данные отклонения наиболее очевидны в подростковом возрасте и далее сохраняются с течением времени. Эти наблюдения указывают на связь между различными аномалиями гоносом, особенно хромосомы Х,и аутизмом. В этой главе следуют привести результаты цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований, полученных авторами этой книги в лабораториях молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний ОСП Научно-исследовательского клинического института педиатрии ГОУ ВПО РНИМУ им. Пирогова Минздрава России, лаборатории цитогенетики и геномики психических заболеваний, а также лаборатории генетики мозга ФГБНУ Научного центра психического здоровья.
Возможно, что измененные или нестандартные гены, связанные с аутизмом, могут быть расположены на других хромосомах. Множество исследований продолжается с целью определить эти гены и их роль в возникновении и развитии аутизма.
Понимание числа хромосом и их изменений в аутизме может помочь нам лучше понять эту сложную патологию и разрабатывать более эффективные методы диагностики и лечения. Какую роль играют хромосомы при развитии аутизма? Один из наиболее известных случаев связанных с хромосомами — это синдром Фрагилного Х. Это врожденная генетическая аномалия, которая проявляется у мужчин в виде умственной отсталости и поведенческих проблем, похожих на аутизм. Этот синдром вызван расширением самого хрупкого участка X-хромосомы. Другие исследования показывают, что у некоторых людей с аутизмом могут быть аномальные изменения в области генома, такие как делеции потеря участков генетической информации или дупликации дублирование участков генетической информации.
Эти изменения могут включать различные хромосомы и гениальные районы, которые могут быть связаны с возникновением симптомов аутизма.
В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что стало возможным по двум причинам: Наш центр специализируется на РАС и расстройствах метаболизма; У нас есть соответствующее оборудование. Важность анамнеза ребенка истории болезни и жизни Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий. До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях. Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием. Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ.
Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС. Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление. Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков. Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса. Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет.
Читайте также Скриптованная речь и аутизм: мнение ДАН врача Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы. Системное воспаление и митохондриальная дисфункция Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса. В последнее время в диетах западного мира произошел опасный сдвиг — ограничение животных жиров и увеличение количества растительных масел. В рационе младенцев и маленьких детей мы наблюдаем рост потребления омега-6 жирных кислот, которые поддерживают системное воспаление. Установленная связь между воспалением и МтД может частично объяснить все возрастающее число случаев регрессивного аутизма у пациентов, у которых наблюдается нетипичное течение дисфункции НАДН-дегидрогеназного комплекса.
Синдром аутизма также может быть связан с полиморфизмами генов, то есть незначительными изменениями в нуклеотидной последовательности ДНК, которые могут влиять на способность организма к обработке информации и реагированию на окружающую среду. Несмотря на то, что генетика играет значительную роль в развитии синдрома аутизма, генетические изменения не являются единственной причиной возникновения этого расстройства. Влияние окружающей среды, эпигенетические факторы и наследственность также могут влиять на развитие аутизма. Понимание роли хромосом в развитии аутизма Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат нашу генетическую информацию. Каждый человек имеет 23 пары хромосом, а именно 22 пары автосомных хромосом и одну пару половых хромосом XX у женщин и XY у мужчин. Генетические изменения и мутации в хромосомах могут влиять на функционирование организма и вызывать различные неврологические расстройства. По данным исследований, существует связь между аутизмом и генетическими изменениями в хромосомах. Например, у некоторых людей с аутизмом выявляются изменения в структуре или количестве хромосом. Этот синдром связан с изменением в гене FMR1 на Х-хромосоме и обычно у мужчин. У большинства людей с FXS также наблюдаются симптомы аутизма. Также были выявлены другие генетические изменения, связанные с аутизмом, такие как обратное копирование deletion или дупликация duplication фрагментов хромосом, вызывающие изменение количества генов или их структуры.
Secondary menu
- Основы генетики и соотношение с аутизмом
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
- Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
- Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
- Продолжая тему
СОДЕРЖАНИЕ
- Число хромосом у людей с синдромом аутизма: главная особенность генетики
- Как живут люди с РАС в России
- Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE
- Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Autistic City
- Secondary menu