В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. это заболевания, за-трагивающие небольшую часть популяции. Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения.
Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания
| ТИПЫ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ - Студенческий научный форум | По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет. |
| Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. |
| Орфанные редкие заболевания | Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов. |
Детский врач
Его появление значительно улучшило ситуацию: он финансирует закупку дорогостоящих препаратов до достижения пациентами 19 лет. Взрослые старше 19 лет. В этом случае ситуация сложнее, поскольку финансирование лечения переходит на региональные бюджеты. Не во всех регионах достаточно средств, чтобы полностью и вовремя обеспечить лечением людей с орфанными болезнями. Это серьезная проблема не только для самих пациентов, но и для государства: в раннее выявление орфанных болезней вкладывают большие деньги, а потом пациенты вырастают и вынуждены прерывать лечение.
Зачем нужна такая жизнь? Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына? За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы.
Хоть препарат и стоит около миллиона! Благо в Москве проблем с лечением нет. Вопрос денег У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет. Даниилу уже шестнадцать.
Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу.
Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух. Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством FDA в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим Vimizim. Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам.
Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей. Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017.
Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.
При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе — десять, а в Америке — семь. А что в России? Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится. Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день.
Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии. Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями.
Диагностика и лечение орфанных заболеваний Диагностика орфанных заболеваний является сложным и многоэтапным процессом, который включает в себя различные методы и исследования. Первым этапом диагностики является клиническое обследование пациента, в ходе которого врач собирает анамнез, осматривает пациента и выявляет клинические проявления заболевания.
Далее проводятся лабораторные и инструментальные исследования, такие как анализы крови, биохимические исследования, генетическое тестирование и образовательные рентгенологические исследования. Эти методы позволяют определить наличие генетической мутации, а также оценить функциональное состояние органов и тканей. После диагностики врач составляет план лечения, который может включать фармакотерапию, хирургическое вмешательство, физиотерапевтические процедуры или реабилитационные мероприятия. Выбор метода лечения зависит от конкретного заболевания, степени его тяжести, возраста пациента и других факторов.
Однако важно отметить, что орфанные заболевания обычно характеризуются хроническим прогрессирующим характером, и в большинстве случаев их невозможно полностью излечить. Лечение направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. В связи с этим особое внимание уделяется поддержке пациентов и их семей, обучении методам самоменеджмента, а также психологической и социальной поддержке. Часто специализированные организации и сообщества орфанных заболеваний оказывают помощь пациентам и их близким, предоставляя информацию, советы и услуги.
Перспективы и проблемы в области исследования орфанных заболеваний Орфанные заболевания, также известные как редкие болезни, — это группа медицинских состояний, которые затрагивают небольшую часть населения и характеризуются высокой сложностью диагностики и лечения. В мире известно более 7 тысяч орфанных заболеваний, и их общее число оценивается в несколько миллионов случаев. Изучение орфанных заболеваний имеет как перспективы, так и проблемы. Вот основные из них: Развитие лекарственных препаратов: Исследования в области орфанных заболеваний помогают разрабатывать новые лекарственные препараты и методы лечения.
Поскольку редкие болезни представляют собой малоизученные области, их исследование может привести к открытию новых подходов к лечению и анализу болезней в целом. Повышение осведомленности: Орфанные заболевания часто не получают достаточного внимания со стороны общественности и медицинского сообщества. Исследования помогают повысить осведомленность о таких болезнях, улучшить диагностику и внести вклад в повышение качества жизни пациентов. Междисциплинарное сотрудничество: Решение проблем, связанных с орфанными заболеваниями, требует сотрудничества между различными областями медицины и науки, такими как генетика, молекулярная биология и патология.
Исследования орфанных заболеваний способствуют сближению и взаимодействию различных научных и медицинских дисциплин. Однако, исследование орфанных заболеваний также имеет свои проблемы: Финансирование: Из-за малого количества пациентов, страдающих от редких болезней, исследования в этой области часто не получают достаточного финансирования. Это может затруднять проведение необходимых исследований и разработку новых лечебных методов. Сложность диагностики: Многие орфанные заболевания характеризуются сложной диагностикой, поскольку они могут иметь похожие клинические проявления на другие болезни.
Это затрудняет определение точного диагноза и назначение эффективного лечения. Нехватка информации: В отношении многих орфанных заболеваний существует недостаток информации и исследований.
Что такое орфанные заболевания, их виды
| Перечень орфанных заболеваний и препаратов | Орфанные болезни сложны в диагностике, особенно наследственные, потому что они нередко затрагивают сразу несколько систем органов. |
| Редкие заболевания | Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни. |
| Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине | Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. |
| Что такое орфанные заболевания? — Video | Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек. |
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни. Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями.
Орфанные заболевания
А незначительное количество больных каждым конкретным заболеванием делает коммерчески невыгодным разработку новых методов диагностики и лечения этих болезней. Поэтому в развитых странах действуют законы, обеспечивающие льготные условия для производителей лекарств от редких заболеваний. А в помощь врачам разработаны компьютерные программы и базы данных симптомов — из-за большого числа редких заболеваний, информацию о них не в состоянии удержать в голове даже высококвалифицированный специалист. От 15 тысяч до полутора миллионов В России «редкое» направление тоже развивается, хотя и со скрипом. В стране упрощена процедура ввоза незарегистрированных препаратов, отменены таможенные сборы на ввоз лекарств для личного пользования, зарегистрированы некоторые орфанные препараты.
Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств» впервые введено определение орфанных препаратов и упрощена процедура их регистрации. Понятие самих орфанных заболеваний на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» в 2011 году: в России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень этих заболеваний формируется Минздравом РФ и публикуется на официальном сайте ведомства. На 19 декабря 2016 года в список включены 219 заболеваний.
В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Однако подавляющее большинство этих людей не получает адекватной медпомощи, или даже не знает своего диагноза. Причина в низком уровне диагностики в большинстве регионов, нехватка специалистов и полном отсутствии специализированных медучреждений для «редких» больных. На сегодняшний день в стране есть лишь несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями.
Семь назологий и 24 жизнеугрожающих заболевания Кроме того, далеко не все больные имеют право на включение в программы возмещения и даже на включение в федеральный регистр. В России сегодня есть три перечня орфанных заболеваний. Как объясняют в Минздраве, это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний. В первый входят семь высокозатратных нозологий, для лечения которых уже 10 лет в стране действует очень успешная программа «7 ВЗН».
Благодаря этому централизованно закупаются лекарственные препараты для больных четырьмя редкими болезнями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом и болезнью Гоше. Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами — «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности» — с 2012 года возложена на плечи субъектов РФ. Здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона. Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», и их участь еще более незавидная.
Большинство редких заболеваний такими программами не покрываются, а самостоятельно приобретать орфанные препараты никто не в состоянии.
На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты — ЛП, предназначенные для патогенетического лечения лечения, направленного на механизм роста заболевания редких орфанных заболеваний» ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» и в статью 333. Одна из ключевых проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. ЛС для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Препарат Soliris eculizumab — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже.
Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся. Помимо высокой цены производства есть и другие сложности в производстве орфанных препаратов. В первую очередь это сложности с проведением клинических испытаний, поскольку пациенты той или иной редкой болезнью могут вообще не проживать в том или ином регионе и быть разбросанными по всему миру. Некоторые производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов. Тем не менее с каждым годом их появляется на международном рынке всё больше.
Это не в последнюю очередь связано с тем, что производство таких препаратов в некоторых странах поддерживается льготами со стороны государства. Например, в Соединенных Штатах Америки предусмотрены налоговые льготы изготовителям орфанных препаратов. Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза изготовителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 Евросоюз , 7 США и 5 Япония лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Как решаются проблемы пациентов Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом. Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний. Финансирование лечения орфанных заболеваний — очень высокозатратная статья в государственном бюджете, поскольку затраты на препараты для нескольких больных орфанным заболеванием могут превышать затраты на финансирование сразу целой популяции больных с более распространенной болезнью, например, онкологическими заболеваниями.
Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни. Если диагноз входит в знаменитый список « 12 нозологий », то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в « Перечень 24 » — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности. Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь. Он не разговаривает и ходит в памперсах. Зачем нужна такая жизнь?
Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына? За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы. Хоть препарат и стоит около миллиона! Благо в Москве проблем с лечением нет. Вопрос денег У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет. Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров.
Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух. Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы 26 февраля 2016 г 5 минут Просмотров: 515 29 февраля — день необычный. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие. Настолько, что неспециалисты даже не слышали о диагнозах и проблемах, с которыми миллионам людей по всему миру приходится ежедневно просыпаться и засыпать. Тем не менее, знать о них нужно всем. Хотя бы потому что редкие болезни — явление куда более распространенное, чем может показаться на первый взгляд. Доктор, что это? Единого международного определения редкого или орфанного заболевания не существует. Например, в России редкими считаются болезни, встречающиеся менее чем у 10 человек из 100 тысяч. В Европе же основным критерием считается не распространенность, а серьезность диагноза и необходимость предпринимать «специальные общие усилия» для разработки эффективных методов диагностики и лечения. Редко встречающиеся, но не угрожающие жизни или излечимые болезни под это определение не попадают. Чаще всего жертвами орфанных заболеваний становятся дети. Так как эти болезни в большинстве своем имеют генетическую природу, первые симптомы нередко проявляются рано и сохраняются — даже при использовании современных лекарственных средств — на всю жизнь. Как правило, довольно короткую: приблизительно треть пациентов не доживает до 5 лет. Орфанные заболевания — это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет.
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания.
Детский врач
Вельтищева в Москве. Хорошо, если мы можем пригласить невролога, кардиолога, отоларинголога и офтальмолога и вместе определить пути ведения пациента». Команда врачей собирается на консилиум, чтобы провести диагностику и разработать стратегию лечения детей по программам «Русфонд. Перелом» пациенты с несовершенным остеогенезом и «Русфонд. Spina bifida» с грыжей позвоночника. И теперь этот подход обсуждают сотрудники государственных медцентров. На самом деле региональные генетики уже отправляют сложных пациентов в многопрофильные учреждения, где возможен такой подход. В первую очередь в федеральные научно-исследовательские клинические центры.
Да вот беда: назначения и рекомендации этих центров мало что значат на местах, объясняет в своем докладе Оксана Александрова, замдиректора Московского областного научно-исследовательского клинического института МОНИКИ имени М. И не факт, что участковый будет следовать рекомендациям ученого, который не имеет отношения к региональной системе здравоохранения.
Лилия Цыганкова, директор Благотворительного фонда «Люди-маяки»: «Исследование получилось крайне ценное. Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшена, ни от Амавроза лебера. Сейчас есть лекарства, которые помогают детям жить и иметь совершенно другую жизнь, и мы понимаем, почему СМА вышло в лидеры по узнаваемости в опросе — проблема была очень громко поднята в 2019-2020 году, тогда, благодаря фондам и меценатам, было пролечено более 60 детей и, конечно, выросла общая осведомленность об этом редком заболевании. Сегодня, к радости всех, проблема решается системно и эффективно на государственном уровне, но мы видим и другие цифры, понимаем, что для НКО, здравоохранения и пациентских сообществ есть огромный фронт работы. Только сообща мы сможем сделать так, чтобы каждый редкий пациент не чувствовал себя невидимым, имел возможность индивидуального подхода и, конечно, получал лечение с доказанным терапевтическим лечением, если оно создано в России или мире». Людмила Спиридонова, исполнительный директор Аналитического центра НАФИ: «Результаты исследования ярко показывают, что россияне готовы помогать людям с орфанными заболеваниями.
При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен. Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам». Это не полная версия релиза.
Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно. Лечение Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии — повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов.
Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством. Орфанные лекарственные препараты Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке. Когда следует обратиться к врачу Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного. Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику.
Все это затрудняет своевременность диагностики, правильность лечения и реабилитацию таких пациентов. Все остальные — на 4-й терминальной [4]. Таким образом, низкая частота встречаемости приводит к следующим проблемам: 1. Трудности со своевременностью и правильностью постановки диагноза. Отсутствие адекватного диспансерного наблюдения. Трудности в получении полезной, надежной и своевременной информации о патологии. Малочисленность исследований. Разработка новых препаратов для лечения экономически не выгодна. Препараты для лечения крайне дорогостоящи. В развивающихся странах существуют ограничения бюджетных отчислений [5]. Гетерогенность и многогранность. Ор- фанные заболевания характеризуются наличием большого числа нозологий. Кроме того, существует множество подтипов в пределах одного заболевания. Остальные могут являться следствием вирусных или бактериальных инфекций, аллергии или внешнесредовых влияний. Возможно сочетание нескольких причин. Заболевания проявляются множеством различных симптомов, варьирующих не только между различными заболеваниями, но и в пределах одной нозологии. Например, аутизм может быть симптомом таких заболеваний, как синдромы Сотоса, Ретта, Ушера 2 типа, Ан-гельмана, ломкой хромосомы Х и т. Многие состояния были описаны в прошлом как умственная отсталость, аутизм или психоз, а наследственная составляющая была найдена позже или ее подтверждение ожидается в скором времени. К сожалению, большое число редких заболеваний скрываются под маской ошибочно диагностированных других нозологий. Возраст манифестации различных орфан-ных заболеваний широко варьирует. Многие редкие болезни начинают проявляться с рождения или в детском возрасте. Например, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, мукополисахаридоз, ахондроплазия. Другие, как например, болезнь Гентингто-на, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Ка-поши и рак щитовидной железы манифестируют в зрелом возрасте. И хотя многие заболевания начинаются в раннем возрасте, поста- новка правильного диагноза может быть отсрочена на долгие годы. Также варьирует тяжесть течения заболевания у различных пациентов. Как правило, орфанные заболевания существенно ухудшают качество и сокращают длительность жизни. Продолжительность жизни пациентов широко варьирует среди нозологий. Так, некоторые дегенеративные и угрожающие жизни заболевания приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с нормальной жизнью, если своевременно диагностированы и пролечены должным образом, как например, фенилкетонурия [2, 6, 7]. Общая характеристика орфанных заболеваний. Редкие заболевания имеют следующие общие характеристики: 1. Ограничение качества жизни — от недостатка до утраты какой-либо функции. Большинство состояний не имеет эффективного лечения, в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни. Наблюдение за пациентом с редким заболеванием очень сложное: семьи сталкиваются с огромной проблемой найти лечение. Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи отягощают свое состояние отчаяньем, недостатком надежды на адекватное лечение, отсутствием каждодневной поддержки. Возможна изоляция, исключение из социума, дискриминация в получении различных страховых полисов и очень часто — ограничение профессиональных возможностей. Таким Проблемы здоровья и экологии 9 образом, человек может оставаться без внимания и должного ухода, причем иногда даже тогда, когда ему установлен правильный диагноз. Успехи в исследовании редких болезней. В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями. Многие социальные организации осуществляют поддержку научных проектов. Одна из существенных проблем — подбор достаточного числа пациентов в группу исследования.
Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине
Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался. У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В Германии, например, их 14, а вот в США — 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными. Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено. Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать? Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода.
Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство.
Иногда диагноз ставится даже «на глаз», несмотря на то, что есть различные способы точной диагностики — в том числе генетические тесты для выявления конкретной мутации, вызывающей заболевание. В результате пациенты с редкими заболеваниями остаются без верного диагноза и необходимого наблюдения. Одним из редких заболеваний, ранее считавшихся недиагностируемыми и смертельными, является транстиретиновый амилоидоз сердца или транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия ATTR-КМП.
Благодаря разработкам последнего десятилетия становится возможным как диагностировать, так и замедлить развитие этой болезни. Таким образом, очень важно повышать осведомленность о редких заболеваниях среди семейных врачей и терапевтов. Это будет способствовать направлению пациентов к правильным врачам-специалистам. Симптоматика редких заболеваний часто сбивает с толку даже опытных специалистов, ведь они зачастую похожи на более распространенные болезни. Кроме того, симптомы часто неспецифические. Также имеет место быть гетерогенность — когда одно и то же заболевание у разных пациентов проявляется по-разному. Ведь генетическое заболевание может быть обусловлено мутацией в конкретном гене, однако у разных пациентов встречаются разные мутации, что приводит к разным симптомам у пациентов с одним и тем же диагнозом.
Более того, у некоторых редких заболеваний могут быть и наследственная когда известна мутация-причина болезни , и спорадическая не ассоциированная с определенными мутациями формы. ATTR-амилоидоз — характерный тому пример. Куда важнее осведомленность врачей о современных методах подтверждения диагноза и принятие ими верных решений. Официальные руководства по диагностике, реабилитации, лечению и наблюдению людей с редкими заболеваниями, как правило, отсутствуют [3]. Эксперты по конкретным редким заболеваниям единичны и сосредоточены в немногих центрах. Лишь у некоторых пациентов есть ресурсы и возможность в них попасть — если только они вообще знают о наличии таких центров. Как правило, именно на экспертов ложится бремя разработки гайдлайнов для диагностики и лечения редких заболеваний.
Таким образом, важным является развитие экспертных центров , в основе которых лежат принципы комплексного ухода и мультидисциплинарного подхода к пациентам с орфанными заболеваниями. Такой центр совсем недавно был создан и в России. Создание и развитие экспертных центров, а также повышение осведомленности об их существовании среди врачей общей практики — необходимый шаг для своевременной, корректной диагностики и лечения редких заболеваний. Наконец, отсутствие быстро доступной, надежной информации по редким заболеваниям — проблема как для врачей, так и для пациентов. Несмотря на растущее число исследований, посвященных тому или иному орфанному заболеванию, медицинским работникам нужно время для изучения необходимых материалов, которого просто может не быть на приеме. С точки зрения пациента ситуация еще сложнее. Даже при правильно установленном диагнозе пациенты сталкиваются с проблемой поиска качественной, легкодоступной информации об их заболевании.
Свет в конце туннеля? Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7]. Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента. Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья.
Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств. Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10] , [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди. Например, боковой амиотрофический склероз БАС стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга рис. И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge , из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии. Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных.
А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации.
Россияне думают, что закупкой лекарств занимаются в первую очередь благотворительные фонды, во вторую — сами больные, их родственники или государство. Эти данные были получены в ходе совместного исследования аналитического центра НАФИ и благотворительного фонда «Люди-маяки». Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет.
Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких орфанных болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем. Остается надеяться на повышение квалификации врачей общей практики, которые чаще всего имеют возможность встретить пациента с орфанным заболеванием и правильно идентифицировать редкую болезнь. Где можно врачу почерпнуть знания о признаках и этапах лечения орфанного заболевания?
Детский врач
Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго. Фармакологические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследования нового лекарства стоят немало, а весьма небольшой тираж препарата призван не только возместить потраченные на него миллионы, но и «вернуться» с процентами. Если в производстве инсулина в России заинтересованы миллионы, то «целевая аудитория» орфанных препаратов даже на такую большую страну, как наша, нередко не превышает пары десятков пациентов. Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее. Но в России таких программ нет.
Я привык, что на меня так смотрят» Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности. Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц. Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком.
Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков. В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином.
От побочных эффектов нового дженерика — у оригинального препарата их не было — состояние Анастасии ухудшилось. Но не так красиво, как в фильмах, а с кашлем.
Пациентам важно соблюдать особую диету с низким количеством белка, в противном случае развивается тяжелое поражение нервной системы и летальный исход в младенчестве. Пациенты с муковисцидозом — одним из первых орфанных заболеваний, которое начали лечить, — страдают от избыточной выработки густой слизи, мешающей нормальному дыханию, пищеварению. Пациенты нуждаются в медикаментозной и инструментальной терапии, а также коррекции питания. Отсутствие лечение ведет к серьезным проблемам с дыханием и летальному исходу. Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия. Адреногенитальный синдром возникает на фоне избыточной продукции гормонов надпочечников, что ведет к раннему половому созреванию, тяжелым нарушениями водного обмена и ряду других проблем, затрагивающих весь организм в целом. Пациентам необходима гормональная терапия.
Галактоземия — наследственная болезнь обмена веществ, при которой из-за мутации нарушается метаболизм углеводов. Продукты обмена накапливаются в организме, вызывая нарушение работы печени, замедление как физического, так и умственного развития. В 2023 году перечень патологий был существенно расширен : вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия СМА и первичные иммунодефициты. Такое исследование проводится во всех российских регионах. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга «классических» пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга. В России таких центров 10. Анализ крови для скрининга новорожденных на редкие и врожденные заболевания берут из пятки, на второй день после рождения «За период с 1 января по 23 февраля 2023 года было обследовано более 130 тысяч новорожденных, 2600 из них оказались в группе риска. У них снова были взяты образцы и отправлены в референсный центр — он в России один — для проведения повторного исследования. Бочкова, выступая на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который прошел в Москве 28 февраля 2023 года. Для проведения исследований используют тест-системы отечественного производства, созданные АО «Генериум» — они предназначены для выявления СМА , а также иммунодефицитных состояний.
Но главное, чтобы после скрининга дети получили своевременное лечение и реабилитацию, чтобы они остались максимально здоровыми». Выявить болезнь можно не только сразу после рождения, но и в более взрослом возрасте — с помощью селективного скрининга. Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь.
В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка. На сегодняшний день это вполне возможно, даже если оба родителя являются носителями мутации.
Как правило, к медицинским генетикам обращаются пары, уже ставшие родителями неизлечимо больного ребенка. Однако куда разумнее и гуманнее задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении — воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения — лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики.
Автор: Анна Керман Также, вам может быть интересно Хромосомные болезни Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин. Читать полностью Причины замершей беременности Согласно статистике, у каждой пятой женщины беременность прерывается на сроке до 22 недель. Читать полностью Правильное питание Правильное питание — не единственный и уникальный ключ к здоровью и хорошему самочувствию.
Нельзя забывать про физическую активность, прогулки, здоровый сон. Важно также минимизировать наличие стресса, поэтому если вам хочется съесть кусочек торта с кофе, не отказывайте себе.
Также изучается эффективность мезенхимальных стволовых клеток. Например, в лечени редкой наследственной ихтиозиформной эритродермии — синдрома Нетертона. Планируют использовать мезенхимальные стволовые клетки из пупочного канатика. Потенциал клеточной терапии велик и, по мнению ученых, может быть эффективен для ряда редких заболеваний.
В международный день редких заболеваний ученые и врачи всего мира напоминают родителям, что генетические заболевания могут серьезно осложнить или навсегда изменить жизнь ребенка, поэтому важно своевременно проводить генетические скрининги супругов при планировании беременности, а также обследовать ребенка на наследственные заболевания сразу после рождения.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни. Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии.
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний. Что такое орфанные заболевания. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств.