Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. Featured coubs. А больше всего хромосом у Make it awesome! Мне кажется, что в крови у всех русских людей есть такая специальная хромосома, с генетической памятью их советских бабушек.
Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее
| 100 хромосом: преимущества и польза для организма | Пользователи отмечают, что непарное количество хромосом является признаком «синдрома Дауна». |
| Y-хромосоме грозит исчезновение | Она стала вторым живым пациентом с таким органом, и первым — получившим его при тяжелой сердечной недостаточности Новости |
| Ученые подсчитали количество хромосом у панголинов | Хорошая новость заключается в том, что две ветви грызунов, не так далеко отстоящих от нас, уже потеряли свою Y-хромосому. |
| Ученые подсчитали количество хромосом у панголинов | Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. |
| Появилась новая технология создания искусственных хромосом человека - Телеканал "Наука" | Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. |
Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения
А зачем вообще знать размер генома? Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C. Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома.
Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно.
Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее. Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ генномодифицированные растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа. По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями.
Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут [4]. Итоги Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов. Современная наука пока не может понять, почему это именно так. Но, возможно, в будущем это станет известно.
Хотя есть и общие зависимости. Эукариоты живые организмы, клетки которых содержат ядро имеют в среднем геномы больше, чем прокариоты живые организмы, клетки которых не содержат ядро. Позвоночные животные имеют в среднем геномы больше, чем беспозвоночные. Но есть исключения, которые пока никто не может объяснить!
Будем надеяться, что наука сможет ответить на эти вопросы, потому что они, возможно, откроют нам глаза на то, чего мы пока не понимаем.
Белобрюхий панголин оказался рекордсменом по количеству хромосом среди так называемых лавразиатериев — плацентарных млекопитающих, общий предок которых жил на суперконтиненте Лавразия. Внешне панголины напоминают чешуйчатых броненосцев.
Когда-то зоологи считали их родственниками, но теперь выделяют ящеров в самостоятельный отряд, который генетическими узами связывают с хищными. На планете нет никого похожего на них. К отряду Pholidota относятся яванский, китайский и белобрюхий панголины.
Последний — самый маленький из всех: длина его тела составляет 37-44 сантиметра, длина хвоста — 40-50 сантиметров, а вес — 1,8-2,4 килограмма. Верхняя сторона головы, спины, боковые стороны, внешняя поверхность конечностей, а также хвост белобрюхого панголина покрыты темно-коричневой чешуей.
Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил. Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц. Все это время я мониторила интернет и искала информацию.
На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа — биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
У большинства животных и человека гаплоидными бывают только половые клетки. А вот среди грибов, простейших, водорослей, мхов известны гаплоидные организмы, чьи соматические клетки содержат именно гаплоидный набор хромосом. Гаплоидными являются и самцы некоторых перепончатокрылыхнасекомых пчел, муравьев, паразитических ос. Муравей Dinoponera lucida отличается наибольшим числом хромосом не только среди муравьев, но и среди всех представителей отряда перепончатокрылых Hymenoptera , к которому относятся наездники, осы, пилильщики, пчелы, рогохвосты, шмели, яйцееды… — огромного множества разнообразных насекомых, представителей более 150 тыс. Однако, это совершенно другие группы со своими особенностями эволюции кариотипа, и, к тому же, это единичные случаи. То есть 4 крупных метацентрика, 2 среднеразмерных субтелоцентрика, а остальные хромосомы являются одноплечими субтело- и акроцентрическими и составляют плавно убывающий в размерах ряд рис.
Кто имеет 48 хромосом?
- Y-хромосома в людях медленно исчезает. Что это значит для будущего мужчин? / Хабр
- Genetics in Medicine: лишние половые хромосомы провоцируют возникновение диабета
- Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
- Синдром Дауна
Генетик Павел Волчков назвал эксперимент китайцев со слиянием хромосом революционным
Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. Если каждая хромосома содержит определенное число генов, то 100 хромосом будет иметь в два раза больше места для хранения генов, чем 46 хромосом. Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле. Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода. Генетическая структура с 100 хромосомами представляет собой уникальную систему, обладающую несколькими преимуществами по сравнению с обычной генетической структурой, состоящей из 46 хромосом.
Кто имеет 100 хромосом?
Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась. В результате лишь пять хромосом человека унаследованы нетронутыми, у орангутанов таких восемь, у мышей всего одна. Авторы работы рассчитывают, что знания о том, как изменяются хромосомы в процессе наследования и в каких местах происходит обмен ДНК, помогут при изучении генетических заболеваний и их лечении.
Сначала здесь делается все для восстановления естественной фертильности, способности женщины родить, а уже потом речь может идти об экстракорпоральном оплодотворении. И именно эту цель в центре «Эмбрио» преследовали, внедряя методику генетической преимплантационной диагностики. Закономерным вопросом «почему? Ведь они в своей практике сталкиваются со случаями, когда и у женщины все хорошо, и эмбрионы вырастают замечательные, но попытки забеременеть раз за разом заканчиваются неудачей.
Перед исследователями из крупных научных центров, в том числе в Кембридже, Оксфорде, была поставлена задача разобраться в проблеме. И ответы на этот вопрос уже получены. Беременность не наступает каждый цикл, когда созревает яйцеклетка, потому что большое количество эмбрионов не приживается, они оказываются непригодными. И мы с этим сталкиваемся при проведении ЭКО. Даже те эмбрионы, которые по всем нашим критериям вроде бы хорошие, могут нести генетическую, хромосомную патологию. Это либо несовместимо с дальнейшим развитием эмбриона, либо приводит к рождению ребенка с врожденным пороком. А организм женщины устроен так, что отторгает эмбрионы, которые развиваются неправильно.
Малейшее отклонение, и беременность не удержишь никакими лекарствами». Конечно, можно назвать это естественным отбором. Но в случае с ЭКО такие «осечки» очень чувствительны для всех участников процесса. Ведь это означает, что надо предпринимать новую попытку, идти на новый круг, тратить время, средства, здоровье, пытаться понять, что именно пошло не так и какую тактику выбрать... Вот тут на помощь и приходит наука. Теперь хромосомный набор эмбриона можно проверить еще на этапе, когда он развивается в лабораторных условиях, и такой подход сегодня признан ведущей стратегией вспомогательных репродуктивных технологий. Центр «Эмбрио» стал первым в нашей стране, где его взяли на вооружение.
Она называется «24 хромосомы». Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Дает это много. Во—первых, минимизирует риск неразвивающейся беременности — а среди пациенток «Эмбрио» встречаются такие, у кого уже было по 5 — 6 выкидышей или неудачных попыток ЭКО. И врачи видят, что причину, очевидно, нужно искать в генетическом факторе. Во—вторых, повышается эффективность экстракорпорального оплодотворения.
А значит, для достижения одного и того же результата будущие родители потратят гораздо меньше сил и средств, а организм женщины не будет подвергаться лишнему агрессивному медицинскому вмешательству, медикаментозной нагрузке. Важен преимплантационный скрининг и в том случае, когда у самих родителей на этапе предварительных обследований выявлены изменения в хромосомах, ведь ребенок может их унаследовать. В этом году мы были на двух международных конференциях — всемирном конгрессе репродуктивной генетики в Чикаго и консорциуме европейского общества репродукции человека и эмбриологии в Риме, посвященном как раз генетической преимплантационной диагностике.
Новое исследование демонстрирует, что утконос также несет гены, нужные для кодирования казеина, и, таким образом, у него также есть молоко, которое по составу очень похоже на коровье, человека и других млекопитающих. Как и многие другие «странные» существа, утконосы живут только в Австралии. Еще одна особенность, которая делает утконоса уникальным, заключается в том, что, в отличие от подавляющего большинства остальных млекопитающих, он беззубый. Вернее, в раннем возрасте у них вырастают 8 зубов, однако они быстро стираются и превращаются в две роговые пластинки, которые используются зверьками для размалывания пищи. Исследование показывает, что утконос потерял зубы примерно 120 миллионов лет назад, когда исчезли четыре из восьми генов, ответственных за их развитие.
Единственное животное с 10 половыми хромосомами Еще одна странность утконоса, исследованная учеными, заключается в том, как определяется их пол. У человека, как и у подавляющего большинства млекопитающих на Земле, есть две хромосомы, определяющие пол: так называемая хромосомная система X и Y, в которой XX — это женщина, а XY — мужчина. Теперь, благодаря почти полному картированию генома утконоса на хромосомном уровне, исследователи предполагают, что эти 10 половых хромосом у предков «обычных» млекопитающих имели кольцевую форму, которая позже была разорвана на множество мелких частей с X- и Y-хромосомами. В то же время геном утконоса показывает, что большинство половых хромосом у однопроходных имеют больше общего с курами, чем с людьми. Иными словами, это показывает эволюционную связь между млекопитающими и птицами. У собак — щенята, у кошек — котята. А у утконосов кто? Пара интересных фактов об утконосах Изучая информацию об этом зверьке, трудно не удержаться и не рассказать еще несколько любопытных фактов о них.
При этом кожа на незащищенном брюхе животного окрашена в белый цвет, из-за чего этот вид и получил свое название. Реклама Если у самок белобрюхих панголинов в клетках оказались 114 хромосом, то у самцов — 113. Генетический анализ также показал сокращение полногеномной гетерозиготности, которая указывает на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими панголинами. В Калифорнийском университете отметили, что генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности ради сохранения уникальных белобрюхих панголинов, которые находятся под угрозой исчезновения. На самом деле все восемь видов панголинов — четыре в Африке и четыре в Азии — находятся под угрозой вымирания, и виной тому черный рынок. Части их тел используются в традиционной медицине Ганы, Нигерии, ЮАР и ряда других африканских стран. А во Вьетнаме и Китае мясо панголинов считается деликатесом.
У какого зверя больше всего хромосом?
22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Профессиональные услуги ИТ аутсорсинга компаний FreeHelp24 › Новости Hi-Tech › Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. Она заявила, что Y-хромосома человека за время своего существования лишилась значительного количества генов, которые были в ней изначально.
Ученых удивило количество хромосом у панголинов
Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих. Сколько у здорового человека хромосом, что такое кариотип, почему у человека именно такое количество хромосом. У кого же самый маленький, а у кого самый большой геном? У самцов 1 хромосома (абсолютный минимум у организмов). У кого меньше всего хромосом, а у кого больше всех [ИНФОГРАФИКА]. Наибольшее количество хромосом у неполиплоидных эукариотических организмов.
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
У человека 46 хромосом, на каждой по несколько тысяч генов. До этого все попытки создания искусственных человеческих хромосом разбивались о то, что конструкции ДНК имели тенденцию объединяться мультимеризоваться в непредсказуемо длинные серии и с непредсказуемыми перегруппировками. Фото: Shutterstock «Мы полностью пересмотрели старый подход. Хромосомы, созданные нами, сосуществуют рядом с естественными, и последние нет необходимости изменять», — сказал Бен Блэк, профессор биохимии и биофизики. Авторы нового исследования использовали более крупные исходные конструкции ДНК.
Риск в этом случае значительно увеличивается.
При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно. Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было. Лечение Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом.
Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно. Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.
Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий: Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов. Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно. Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам. Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т. Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями.
Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
Однако, представим себе организм, у которого количество хромосом составляет целых 100. Более высокое количество хромосом позволяет организму иметь больше генетической информации. Каждая хромосома содержит множество генов, отвечающих за различные процессы и функции в организме. Чем больше генов, тем больше молекул РНК и белков может быть синтезировано. Это, в свою очередь, приводит к более сложной регуляции генетических процессов в клетке. С более сложной генетической регуляцией организм способен более точно контролировать экспрессию генов и регулировать их активность. Для этого используются различные механизмы, такие как регуляторные протеины и микроРНК. Большие хромосомы предоставляют большую поверхность для этих механизмов, а также больше места для взаимодействия между генами и регуляторами.
Преимущества более сложной генетической регуляции 1. Более точный контроль над экспрессией генов 2. Более высокая степень регуляции генетических процессов 3. Возможность взаимодействия между генами и регуляторами Таким образом, у организмов с более сложной генетической регуляцией, обусловленной 100 хромосомами, есть значительные преимущества в регуляции генетических процессов и выражении генов. Расширение опций для работы генов Имея 100 хромосом в геноме, организм обретает огромную генетическую информацию, что расширяет возможности для работы генов. Значительное увеличение числа хромосом приводит к появлению новых генов, вариаций и комбинаций, которые обеспечивают генетическую разнообразность и функциональность организма. Благодаря расширенным опциям работы генов, организм может лучше адаптироваться к окружающей среде и регулировать свои функции. Новые гены могут быть ответственными за усиленную защиту организма, более эффективную обработку питательных веществ или даже более высокую интеллектуальную активность.
Известно очень много гибридов между видами с разным числом хромосом, например, у лошадиных: есть все варианты гибридов между лошадьми, зебрами и ослами, причем число хромосом у всех лошадиных разное и, соответственно, гибриды часто стерильны. Однако это не исключает, что случайно могут образовываться сбаллансированные гаметы. В последнее время было много открытий, касающихся структуры, функционирования и эволюции хромосом. Мне особенно нравятся работы, показавшие, что половые хромосомы образовывались в разных группах животных совершенно независимо. А все-таки, можно ли скрестить человека с обезьяной? Теоретически получить такого гибрида можно. В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее. Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих.
И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой? Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать. Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.
Ученых удивило количество хромосом у панголинов
Уже показана большая роль дупликаций на хромосомах основного генома всех остальных хромосом помимо В-хромосом. Возникновение повторов отдельных генов в B-хромосомах не вызывает заболеваний, которые возникают при появлении избыточных копий аутосом, как, например, трисомия 21-й хромосомы, известная как синдром Дауна. Обычно сравнивают животных с B-хромосомой и без нее, в большинстве случаев никакой разницы найти не могут. Среди сибирских косуль изучили сотни особей, и почти все они с B-хромосомами, а у европейских косуль — противоположная ситуация. В дальнейших работах по исследованию B-хромосом предполагается определить экспрессируются ли их гены, нарабатываются ли с них белки, и на каком этапе они образуются.
Установите приложение "ЦСН" Генетики насчитали у панголинов более 100 хромосом Группа исследователей из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в рамках новой научной работы выяснили, что в клетках самок белобрюхих панголинов вида Manis tricuspis насчитывается 114 хромосом. Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118.
Другие хромосомы, напротив, претерпели значительные изменения. Генетики нашли 162 области, в которых участки ДНК могут меняться местами. Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась.
Что такое хромосома с точки зрения передачи наследственных признаков? Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться в принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Во многом оно зависит от того, сколько хромосом входит в набор, от рекомбинации этих структур. Из истории открытия «частиц наследственности» Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал "хроматином" за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер. Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов. Предпосылки хромосомной теории наследственности Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра. Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери. Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом 1902-1903. Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики. Хромосомы в клетке Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах безъядерных и эукариотических клетках в ядрах. Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин. В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид. Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах. Формы хромосом Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы: метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры; субметацентрические, или неравноплечие перетяжка смещена в сторону одного из теломеров ; акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы; точковые с трудно поддающейся определению формой. Функции хромосом Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления. Роль ДНК и РНК Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества: Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. Гены Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований: Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. Набор хромосом Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор , или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества n. Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX. Хромосомный набор человека Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными. Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК. Генетические заболевания Существует более 3 тыс. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме.
У кого самый большой геном и почему это интересно?
Анализ медицинских записей мужчин показал, что ношение любой дополнительной половой хромосомы повышает риск возникновения нескольких заболеваний. Исследователи обнаружили, что по сравнению с мужчинами XY наличие дополнительной половой хромосомы утроило риск развития диабета 2 типа и закупорки кровеносных сосудов в легких, в четыре раза увеличило риск ХОБЛ и в шесть раз повысило риск закупорки вен. Неясно, почему дополнительные хромосомы оказывают такое влияние и почему оно одинаково независимо от дуплицированной хромосомы. Нам нужно поощрять более широкие генетические тесты, когда пациенты обращаются с этими состояниями». Оригинальный источник статьи:.
В то же время было известно, что в каждой клетке женского организма природа выключает одну их двух X-хромосом случайным образом , уравнивая производство белков между полами.
А это означает, что женщины действительно несут в себе намного больше активных генов, чем мужчины, то есть — генетически более разнообразны, более вариативны. В утешение мужчинам генетики заметили, что хотя средние показатели интеллекта мужчин и женщин равны — мужчины чаще женщин "тяготеют" к крайностям интеллектуальной шкалы. То есть, мужчина с большей вероятностью, чем женщина, может быть как полным идиотом, так и гением.
Муж Марии, 43-летний Кен, говорит, что медицинские эксперты не могут сказать, как долго проживет ребенок. Несмотря на неопределенность, семейная пара говорит, что они самые счастливые родители в мире, потому что у них есть такой сын, тем более, что он только что научился улыбаться.
Мария, у которой кроме Альфи еще шестеро детей, сказала: "Первый вопрос, который мы задали врачам, заключался в том, как долго он проживет. Однако никто не знает, потому что ранее подобные случаи не регистрировались. Врачи сказали нам, что он является уникальным, что они никогда не видели ничего подобного раньше.
Затем специалисты подтвердили свои предположения с помощью моделирования на компьютере. Анализ ДНК древнего и современного человека показали, что ген человека был поврежден еще при жизни, но не с течением времени. Ранее МедиаПоток рассказал о том, что эмбрион без сперматозоида и яйцеклетки впервые дошел до бьющегося сердца.
Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами
Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения. Британские исследователи обнаружили в хромосомах человека функциональную четырехспиральную форму ДНК.
Синдром Дауна
Мы привыкли к схематическим изображениям хромосом из учебников, но в жизни они выглядят иначе. Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. У панголинов насчитали больше 100 хромосом Эти животные часто становятся жертвами браконьеров. Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле.