Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером.
История изучения аутизма
- Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
- Продолжая тему
- Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
- Ответы : Сколько хромосом у человека который болен аутизмом?
- Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма
Продолжая тему
| Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов | Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов. |
| Эпигенетика аутизма - Epigenetics of autism - | аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. |
История изучения аутизма
- Роль генетики в развитии аутизма
- Ответы : Сколько хромосом у человека который болен аутизмом?
- Синдром аутизма: что это такое
- Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
- Сколько хромосом имеют аутисты
Синдром Дауна
Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет.
Часть 1. Синдром Дауна
| Cиндром Дауна (трисомия 21) | У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. |
| Научная электронная библиотека | Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. |
| Продолжая тему | Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. |
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
| РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним | дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). |
| Аутизм у взрослых | В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. |
| Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами | Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. |
| В чем разница между дауном и аутистом? | Фонд «Близкие Другие» | Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье. |
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными. По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком. Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России. Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин. По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований. В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи.
Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС. Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова. Юлия Кузнецова. Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка. В январе 2021 года фонд «Антон тут рядом» начал исследование, посвященное этому вопросу. Организация занимается созданием моделей системной поддержки для семей с детьми с аутизмом и другими особенностями развития. О том, с какими трудностями сталкиваются такие семьи и какую поддержку они получают, рассказала Евгения Петельчук, директор по развитию фонда «Антон тут рядом»: В нашем фокусе были дети с РАС в возрасте до 12 лет и их семьи, проживающие в Петербурге и области. Мы выяснили, что одной из ключевых проблем для них стало отсутствие верного и своевременного диагноза. Во многом это связано с отсутствием знаний у профильных специалистов.
В первую очередь, у детских психиатров — именно они диагностируют РАС, а также у неврологов, педиатров и клинических психологов, которые должны заметить признаки РАС у ребенка, — говорит Евгения. Евгения Петельчук. Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом» К наиболее распространенным проблемам эксперты фонда также отнесли: — отсутствие возможности получить дошкольное образование, соответствующее потребностям детей с РАС — в детских садах им обычно предлагают коррекционные места без индивидуального сопровождения, важного для некоторых детей с РАС; — отсутствие системной поддержки: доступной информации о возможностях обучения, абилитации компенсации основных дефицитов, характерных для РАС и социализации, психологической поддержки, квалифицированной помощи специалистов; — недостаточная информированность общества об аутизме, которая влечет распространение мифов, страхов и, как следствие, трудности с принятием людей с РАС. Один из самых проблемных мифов о РАС в России — редкая встречаемость таких расстройств. Некоторые специалисты считают, что значимость РАС сильно преувеличена, и в действительности дело в других нарушениях. Распространено заблуждение, что люди с РАС не развиваются и не могут достичь серьезных высот. Мифов об аутизме множество — как и о любом явлении, которое люди не до конца понимают и пытаются объяснить. Есть миф, что аутизм у ребенка потому, что родители у него «алкоголики или маргиналы». Или наоборот — аутизм это «модная» болезнь детей богатых родителей, которым просто лень как следует воспитывать их.
Самый, пожалуй, живучий — миф о связи аутизма и вакцинации. Но накоплен огромный массив научных данных, которые доказывают его полную несостоятельность. Чаще всего мифы негативно окрашены и могут сильно осложнять жизнь семей, которым и так приходится непросто, — утверждает главный редактор медиаресурсов фонда «Выход» Юлия Азарова. Юлия Азарова. Фото из личного архива В результате совокупность этих проблем может отрезать ребенка с аутизмом и его семью от остального мира. Как облегчить социализацию детей с РАС? Социализация детей с РАС должна проходить так же, как и у обычных детей. Им важно изучать мир и общаться со сверстниками, получать образование, заниматься тем, к чему есть склонности и интерес. Для этого нужна среда, адаптированная к потребностям детей с РАС, и люди, которые умеют общаться с ними.
Очень важную роль в этом процессе играет тьютор — проводник ребенка на пути в общество. В нашем фонде есть программа «Autism friendly», а также образовательные программы для специалистов. Мы и наши коллеги занимаемся созданием инклюзивных детских центров, стимулируем развитие системы инклюзивного образования. При этом очень важно, чтобы все эти инициативы не были точечными. Как бы мы все не старались — сейчас это капля в море. Очень многие дети, особенно в регионах, по-прежнему остаются без поддержки, — говорит Евгения Петельчук. Как устроен образовательный процесс для детей с РАС? В России существует система коррекционного обучения для детей с РАС и другими особенностями развития. Она включает занятия по развитию речи и познавательной деятельности, которые проводят учителя-логопеды и дефектологи.
Для улучшения памяти, внимания и навыков самоконтроля дети могут заниматься с психологом, а для развития творческих способностей и двигательной активности — с воспитателем или музыкальным руководителем.
Отметим, однако, что с позиций эпидемиологии отказ от аспирина скорее всего не является единственным или важнейшим фактором того, что заболеваемость РАС возросла. Особенности клинического течения АВМтД У большинства пациентов с АВМтД наблюдался четко выраженный эпизод острой или под-острой утраты речи и регресса социальных навыков. У некоторых начало болезни проявлялось как период относительной стагнации развития, который длился от нескольких месяцев до 1 года и больше. Выраженная вялость после пробуждения как клинический признак МтД Еще одно важное клиническое наблюдение состоит в том, что у многих детей с МтД больше симптомов проявляется сразу после пробуждения — до завтрака раздражительность, слабость, аномальная вялость. Для АВМтД этот симптом, однако, не так распространен, как для других митохондриальных болезней. Для детей старше 1 года, у которых очевидны или предполагаются такие утренние проявления болезни, сырой! Средняя пропорция рассчитывается так: 1 гр сырого кукурузного крахмала на 1 кг веса ребенка. У дошкольников и детей с чутким ЖКТ следует начинать с 0,25 гр на 1 кг веса, постепенно наращивая дозировку. Остановиться следует на том количестве, которое обеспечивает нормально бодрое пробуждение утром.
Сырой кукурузный крахмал дают в прохладной воде или натуральном НЕсладком йогурте. Только в отсутствие глюкозы он обеспечивает медленно перевариваемый источник углеводов, который может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови 5-8 часов подряд. Вакцины и митохондриальные расстройства Некоторые врачи короткое время соотносили с аутическим регрессом и другими митохондриальными расстройствами использование на 2-м году жизни ребенка вакцины против кори, свинки и краснухи. Без сомнения, некоторые случаи регресса являются случайными, поскольку возраст вакцинации от кори, свинки и краснухи совпадает с периодом неврологической хрупкости. У некоторых детей регресс, который может быть связан с вакцинацией, наблюдался с пиком воспалительной реакции на 8-10 день после вакцинации. К сожалению, растущий отказ семей от прививок в США и других странах практически гарантирует, что в ближайшем будущем следует ждать эпидемий краснухи, кори и свинки. Смеси для вскармливания с вредной структурой жирных кислот Как мы уже упоминали, в настоящее время в смесях и готовых кашах для младенцев преобладают растительные жиры.
К ним относится и синдром Дауна, для которого характерна интеллектуальная инвалидность. Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению. Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна? Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму? На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы. Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше.
Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности. На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг. Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства. И опять же — выше шанс пострадать у мальчиков. Так объясняется феномен, что у инженеров, работающих на химических производствах, рождаются аутисты чаще, чем у людей, выбравших безопасные профессии. Гормональный дисбаланс В периоде вынашивания крайне важно отслеживать гормональный уровень матери. Нехватка одних элементов и превалирование других влияют на формирование нового организма, его мозга. Так, гормоны щитовидной железы, в частности — тироксин, влияют на миграцию клеток мозга эмбриона. А позже будут отвечать за социальную адаптацию нового человека. Колебания окситоцина могут снизить способность к узнаванию лиц, работоспособность кратковременной памяти, ухудшить социализацию. Дефицит адреналина и норадреналина приведет к социальной апатии, нежелании реагировать на происходящие вокруг события, отвлеченности от внешнего мира. Это направление сейчас углубленно изучается.
СОДЕРЖАНИЕ
- Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: особенности генетики
- Общая информация
- Что такое аутизм и как это связано с генетикой
- Как живут люди с РАС в России
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
В нашей практике семьи, как правило, обращаются в Ассоциации университетских центров по нарушениям развития Association of University Centers on Disabilities , к педиатрам развития, психологам, в региональные центры или клиники для людей с синдромом Дауна , а кто-то получает диагноз через систему образования. Родителям, ухаживающим за особым ребенком, важно позаботиться о себе, для этого нужно предпринять следующие шаги. Почему так важно получить диагноз как можно раньше? Многие родители отмечают, что после получения диагноза «аутизм» именно РАС выходит на первый план. Немало семей и специалистов скажут, что аутизм почти всегда «перекрывает» синдром Дауна , а проблемное поведение и трудности в обучении существенно осложняют жизнь ребенка.
В кистях рук сохраняются примитивные атетозоподобные стереотипии. В целом поведение полевое, с временами наступающим возбуждением, самоагрессией и разрушительными тенденциями. В психическом статусе на первый план выступает тяжелое умственное недоразвитие с аутистическими тенденциями, которые позволили диагностировать детский аутизм. Структура аутизма была столь глубока и очевидна, что на этом этапе состояние приближалось к детскому аутизму Каннера. Логопедическое обследование. Задержка психоречевого развития, аутистический синдром. Неврологический статус. ЧМН — без видимой патологии. Ходит самостоятельно.
Тонкая моторика кистей рук не сформирована. Сухожильные рефлексы не изменены. Координация не нарушена. Патологических знаков нет. Болевая чувствительность сохранена. Тазовые функции не нарушены. Соматический статус. Долихоцефальный череп, удлиненное лицо, массивный подбородок. Большие оттопыренные уши, прогнатизм, высокое небо, нос с широким основанием и клювовидным кончиком.
Кисти и стопы увеличены. Кожа гиперэластичная, растяжима. Суставы с повышенной разгибаемостью. Пролапс митрального клапана. Другой патологии со стороны внутренних органов не отмечено. Катамнез: 9 лет 10 мес. После проведения 1-го курса лечения церебролизином по методу Осипенко — Скворцова смягчились моторная расторможенность и аутистическая отрешенность. Улучшились ориентация в окружающем, память, увеличился словарный запас, стал усваивать новые знания. В связи с заболеванием сестры проведено цитогенетическое обследование и кариотипирование детей и матери.
У пробанда и сибса при цитогенетическом исследовании обнаружена ломкая Х-хромосома. Катамнез: 10 лет 9 мес. Расширилось общение с окружающими, смягчилась аутизация. Появилось стремление к игровой деятельности, способен к наблюдению и подражанию в ней. Начал обучаться в школе. Выучил буквы. Сидит на уроках самостоятельно, без матери. Полностью исчезли моторное возбуждение, беспричинный страх, бесцельное беспокойство кататоноподобного характера. В кистях рук не стало манеризмов.
Осознает временные события. Стал пользоваться личными местоимениями, восстановилось осознание себя, использует личные местоимения по отношению к себе. Исчезло симбиотическое отношение к матери. Помогает ей в уходе за сестрой. Оживились эмоции. Улучшилась связанная речь, стал употреблять более сложные по звуковому составу слова. В настоящее время в статусе на первый план выступает умственное недоразвитие со значительным нивелированием аутистической симптоматики, снятием кататоноподобного возбуждения и страхов. При первом осмотре ребенка в возрасте 9 лет статус определяли проявления аутизма, стереотипии в пальцах рук, симптомы тождества, особые речевые расстройства в форме контаминации, незавершенности фраз, их разорванности, негативизм, фобии, моторное возбуждение с агрессией, которые служили основанием для диагностики аутизма. Периодами состояние утяжелялось, сопровождаясь регрессом приобретенных навыков, присоединением фобического синдрома, оживлением моторного возбуждения с агрессивными тенденциями.
Наличие этих симптомов, казалось бы, только подтверждало диагностику классического аутизма. Положительная динамика состояния с почти полным купированием аутистических расстройств, обнаружение при цитогенетическом обследовании ломкой Х-хромосомы послужили основанием к постановке диагноза: УМО, Х-ФРА, аутистическиподобный синдром. Настоящий случай представляет несомненный интерес в отношении как динамики состояния при лечении новым методом по Осипенко — Скворцову, так и нивелирования собственно аутистических симптомов при Х-ФРА, а также уменьшения проявлений умственного недоразвития. Следующее наблюдение. Ребенок М. Роды в срок, нормальные.
Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным. Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного. Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. Дыхание Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне. Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее. Аномалии строения опорно-двигательного аппарата У детей с синдромом Дауна часто встречаются проблемы строения опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто это проявляется в дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра с одной стороны тела или с обоих, искривления пальцев клинодактилия , деформации грудной клетки или низком росте. Бесплодие Синдром Дауна оказывает влияние на способность продолжения рода. В большинстве случаев за редким исключением мужчины бесплодны, что связано с нарушением развития сперматозоидов. В то же время женщины с синдромом Дауна способны рожать, у них происходят ежемесячные менструации. Вместе с тем возможно нарушение менструального цикла, а также ранняя менопауза. Синдром Дауна у женщин накладывает существенный отпечаток на беременность, развитие плода и роды. Беременность может закончиться преждевременными родами или выкидышем. Малая продолжительность жизни.
Также в этих семьях были и здоровые дети. Этот участок нашего жизненного кода как раз и отвечает за социализацию, взаимоотношения с представителями нашего вида. Небольшие сбои приводят к проблемам, в основном, у мальчиков. Тогда как девочки с таким дефектом, отклонения от нормы в области социальных навыков показывают гораздо реже. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. Плохие экологические условия Еще одной частой причиной рождения аутичных детей считается плохая экология. Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности. На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг. Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства. И опять же — выше шанс пострадать у мальчиков. Так объясняется феномен, что у инженеров, работающих на химических производствах, рождаются аутисты чаще, чем у людей, выбравших безопасные профессии. Гормональный дисбаланс В периоде вынашивания крайне важно отслеживать гормональный уровень матери.