У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы.
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
| Все о синдроме Дауна у детей | Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме. |
| Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE | Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему. |
| Часть 1. Синдром Дауна (Казакова Елена Валерьевна) / Проза.ру | В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. |
Что такое аутизм и как это связано с генетикой
- Запишитесь на консультацию
- Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
- Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
- Как связаны аутизм и синдром Дауна? | Фонд Выход, аутизм в России
- 46 случайно выбранных фактов об аутизме
- Синдром Дауна у детей: симптомы, причины, лечение
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом. Для беременных опасны краснуха, герпес, розеола. В принципе, любой подхваченный вирус может нанести серьезный вред формирующейся нервной системе. Из-за такого влияния на будущее здоровье детей, матерей, имеющих подобные проблемы со здоровьем, врачи предпочитают держать под пристальным контролем. Некоторые исследования показывают, что возраст родителей также имеет значение. Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено. Поводом к сомнениям стали условия исследований. Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни.
Значит — невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей. Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся? Расстройства аутического характера стоит рассматривать как врожденную предрасположенность. Которая может не проявиться никогда. РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления.
Хотя симптомы при РАС могут быть очень разными, принято выделять ряд общих признаков, которые должны стать причиной беспокойства у родителей или врачей, наблюдающих ребенка. К ним относят: избегание зрительного контакта, задержку речи и навыков общения, постоянное следование правилам и рутинным — ритуальным действиям, сильные переживания из-за незначительных перемен, неожиданные реакции на звуки, вкусы, взгляды, прикосновения и запахи, трудности в понимании эмоций других людей, глубокое сосредоточение или даже одержимость на узком круге интересов или объектов. Также заподозрить аутизм можно, если: ребенок к 12 месяцам не реагирует на свое имя, а до 14 месяцев не указывает на отдаленные предметы. РАС - это заболевание с ранней манифестацией. Средний возраст постановки диагноза составляет 3,1 года.
У мальчиков РАС встречается в 3-5 раз чаще, чем у девочек. Умственная отсталость наблюдается примерно у двух третей лиц с РАС, за исключением людей с синдромом Аспергера, при котором умственная отсталость отсутствует. Генетика аутизма До сих пор нет единой этиологической концепции РАС. Раньше некоторые исследователи описывали аутизм как органическую патологию, другие отмечали в качестве причины развития РАС: нарушение адаптационных механизмов незрелой личности; особое конституциональное состояние; шизофреническое постприступное состояние; состояние при синдроме фрагильной ломкой Х-хромосомы. В качестве внешних факторов развития РАС изучались тяжелые металлы, инфекционные заболевания, вакцины, продукты питания, алкоголь, материнский стресс при вынашивании и даже выхлопы дизельных двигателей. Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат осторожно скажем — в том числе и генетические факторы. Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось.
У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т. Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах".
Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием. Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием.
Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т. Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т.
Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях.
Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили.
Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными. По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком. Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России.
Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин. По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований.
В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС. Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова. Юлия Кузнецова.
Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка. В январе 2021 года фонд «Антон тут рядом» начал исследование, посвященное этому вопросу. Организация занимается созданием моделей системной поддержки для семей с детьми с аутизмом и другими особенностями развития. О том, с какими трудностями сталкиваются такие семьи и какую поддержку они получают, рассказала Евгения Петельчук, директор по развитию фонда «Антон тут рядом»: В нашем фокусе были дети с РАС в возрасте до 12 лет и их семьи, проживающие в Петербурге и области.
Мы выяснили, что одной из ключевых проблем для них стало отсутствие верного и своевременного диагноза. Во многом это связано с отсутствием знаний у профильных специалистов. В первую очередь, у детских психиатров — именно они диагностируют РАС, а также у неврологов, педиатров и клинических психологов, которые должны заметить признаки РАС у ребенка, — говорит Евгения. Евгения Петельчук.
Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом» К наиболее распространенным проблемам эксперты фонда также отнесли: — отсутствие возможности получить дошкольное образование, соответствующее потребностям детей с РАС — в детских садах им обычно предлагают коррекционные места без индивидуального сопровождения, важного для некоторых детей с РАС; — отсутствие системной поддержки: доступной информации о возможностях обучения, абилитации компенсации основных дефицитов, характерных для РАС и социализации, психологической поддержки, квалифицированной помощи специалистов; — недостаточная информированность общества об аутизме, которая влечет распространение мифов, страхов и, как следствие, трудности с принятием людей с РАС. Один из самых проблемных мифов о РАС в России — редкая встречаемость таких расстройств. Некоторые специалисты считают, что значимость РАС сильно преувеличена, и в действительности дело в других нарушениях. Распространено заблуждение, что люди с РАС не развиваются и не могут достичь серьезных высот.
Мифов об аутизме множество — как и о любом явлении, которое люди не до конца понимают и пытаются объяснить. Есть миф, что аутизм у ребенка потому, что родители у него «алкоголики или маргиналы». Или наоборот — аутизм это «модная» болезнь детей богатых родителей, которым просто лень как следует воспитывать их. Самый, пожалуй, живучий — миф о связи аутизма и вакцинации.
Но накоплен огромный массив научных данных, которые доказывают его полную несостоятельность. Чаще всего мифы негативно окрашены и могут сильно осложнять жизнь семей, которым и так приходится непросто, — утверждает главный редактор медиаресурсов фонда «Выход» Юлия Азарова. Юлия Азарова. Фото из личного архива В результате совокупность этих проблем может отрезать ребенка с аутизмом и его семью от остального мира.
Как облегчить социализацию детей с РАС? Социализация детей с РАС должна проходить так же, как и у обычных детей. Им важно изучать мир и общаться со сверстниками, получать образование, заниматься тем, к чему есть склонности и интерес. Для этого нужна среда, адаптированная к потребностям детей с РАС, и люди, которые умеют общаться с ними.
Очень важную роль в этом процессе играет тьютор — проводник ребенка на пути в общество. В нашем фонде есть программа «Autism friendly», а также образовательные программы для специалистов. Мы и наши коллеги занимаемся созданием инклюзивных детских центров, стимулируем развитие системы инклюзивного образования. При этом очень важно, чтобы все эти инициативы не были точечными.
Как бы мы все не старались — сейчас это капля в море. Очень многие дети, особенно в регионах, по-прежнему остаются без поддержки, — говорит Евгения Петельчук. Как устроен образовательный процесс для детей с РАС? В России существует система коррекционного обучения для детей с РАС и другими особенностями развития.
Она включает занятия по развитию речи и познавательной деятельности, которые проводят учителя-логопеды и дефектологи.
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Значит — невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей. Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся? Расстройства аутического характера стоит рассматривать как врожденную предрасположенность. Которая может не проявиться никогда. РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь.
Это — мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может. Medicine Baltimore. Epub 2018 Jan 25. Очирова В.
Была ли эта статья полезна?
Если меня иногда что-то раздражало, то Максим мог безотказно исполнять просьбы пожилого человека без тени недовольства, — рассказывает Наталья Слесарева.
Быть сиделками, помогать престарелым и больным люди с синдромом Дауна могут уж точно не хуже любого обычного человека. Конечно, потребуется время, педагоги, кураторы. Но цель — не только трудоустроить, социализировать, но помочь человеку исполнить свое служение, — оправдывает такие усилия.
Если сейчас сестричества возьмутся хотя бы за одного-двух подростков с синдромом, то через несколько лет этот опыт распространится шире. Их можно знакомить в формате лекций с церковной музыкой, живописью, литературой; можно возить на экскурсии в храмы и монастыри. А монастырская жизнь вообще могла бы стать альтернативой «проживанию» в ПНИ.
Это и трудоустройство, и социализация, — добавляет Виктор Лагун. Не только на Церковь надеются родители «солнечных» детей. На государство, на крупные фирмы и социально-ответственных частных предпринимателей.
Но для того чтобы в будущем ребенок с синдромом Дауна смог работать, приучать к самостоятельности его надо с самых ранних лет: учить пользоваться транспортом, обслуживать себя в быту. При этом, «солнечному» ребенку нужно повторить столько раз, сколько потребуется — 10, 20, 30, пока он не запомнит. Родители, которые занимаются социализацией своих детей сейчас, имеют все шансы трудоустроить их в будущем.
Я раньше думала,что это бесполезно — Мы выработали такую формулу — «от инклюзивного образования к инклюзивному обществу». Если с детского сада наши дети будут учиться и воспитываться вместе с обычными детьми, то все страхи и мифы уйдут. Общество должно знать, что такие люди тоже есть!
И надо позволить им дышать одним воздухом с нами, — воодушевленно говорит Наталья Слесарева. Она верит, что пройдет время, и «солнечные» люди выйдут из своего вынужденного гетто и будут смело улыбаться всем вокруг. Но какую внутреннюю работу должен совершить каждый из нас, чтобы это произошло?
Стереотипы о людях с синдромом Дауна можно разделить на две части: наше незнание их реальных особенностей, которое порождает страхи и мифы, и наша убежденность в том, каков на самом деле правильный и нормальный путь человеческой жизни. Рождение ребенка с синдромом Дауна путает все планы, пугает неожиданностью. А то, что я раньше фантазировал, строил — мне этого совсем не надо?
А надо заниматься тем, что Бог послал. Я в своей работе очень часто сталкиваюсь с новым ребенком, который совершенно не вписывается в мои старые представления. И это очень интересно — разобраться, понять его и то, как ему помочь.
Через это становится понятней существо человека как таковое, — рассказывает Игорь Елисеев. Родители и педагоги, работающие с детьми с синдромом Дауна, убеждены: обучение всегда взаимно. Взрослые помогают приспособиться к жизни в обществе, а дети заставляют взрослых меняться, развиваться, открывать более тонкие и духовные вещи.
Любить человека в любом виде, в любой форме. Я любой бы дефект вынесла у своего ребенка, кроме интеллектуального, а тут… Ксюша… — у логопеда Ларисы на глазах появляются слезы, — вот, столько лет прошло, а я всё равно… Но она заставляет себя любить и заставляет принимать других таких детей. Разве бы я пошла работать к больным детям?
Любой ребенок с диагностированной задержкой развития, если он младше 3 лет, может претендовать на участие в государственной программе «раннего вмешательства» речь идет о США — прим. В список бесплатных услуг в рамках этой программы входят занятия по развитию речи, физиотерапия, эрготерапия и другие виды занятий. В 2008 году в нескольких семьях у детей был диагностирован аутизм. Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X». Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием. Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра.
У детей, которые появились на свет на 3 месяца раньше срока риск появления аутизма возрастает в 2 раза. Синдром Аспергера, PDD-NOS первазивное расстройство , синдром Ретта и дезинтегративное расстройство — также принадлежат к расстройствам аутистического спектра уже не принадлежат — прим. Аутизм является самым быстрорастущим заболеванием в США. Уже в раннем детстве ребенок может демонстрировать три характерных признака наличия расстройства аутистического спектра: проблемы с коммуникацией, социальным взаимодействием и ритуальное или повторяющееся поведение. У многих детей с аутизмом снижена болевая чувствительность, но они могут быть и сверхчувствительны к звукам, прикосновениям, или другим сенсорным стимулам, что вероятно может объяснить их негативную реакцию на ласки и прикосновения. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением.
Девочки, демонстрирующие симптомы аутизма могут страдать синдромом Ретта. Этот синдром в основном проявляется у девочек, поскольку мальчики с подобным расстройством обычно погибают еще в утробе матери. Симптомы как правило проявляются к 6-18 месяцам, когда у ребенка начинается внезапный регресс в области речевых и моторных навыков. Ученые предполагают, что в мозгу людей с аутизмом может наблюдаться повышенный уровень серотонина и других нейромедиаторов, что возможно и приводит к нарушению развития мозга у плода еще в утробе матери. Ученые полагают, что возраст отца может увеличивать риск рождения ребенка с аутизмом. У детей, чьи отцы уже перешагнули 40-летний рубеж, вероятность развития расстройства аутистического спектра почти в 6 раз выше, чем у тех, чьи отцы были моложе 30 лет.
Возраст матери, похоже, не оказывает существенного влияния на развитие аутизма у ребенка. Рекомендуется пройти диагностику на предмет наличия расстройства аутистического спектра, если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет и у него отсутствует указательный жест, если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова, если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретенные речевые и социальные навыки, независимо от возраста.
Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения.
Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т. Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге.
В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях.
Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей. Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное при легких формах или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости.
В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни. Аутизм Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек.
Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft - аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта. Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов: - Отказ от тактильного контакта с родителями.
У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.
Вы точно человек?
Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов.
Часть 1. Синдром Дауна
| Все о синдроме Дауна у детей | Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. |
| Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена | Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. |
| Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Autistic City | Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. |
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели.
Часть 1. Синдром Дауна
Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).
Secondary menu
- ФГБНУ НЦПЗ. Башина В.М. ‹‹Аутизм в детстве››
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
- ФГБНУ НЦПЗ. Башина В.М. ‹‹Аутизм в детстве››
- Число хромосом у людей с синдромом аутизма: главная особенность генетики
- В чем разница между дауном и аутистом? | Фонд «Близкие Другие»
Продолжая тему
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии.