Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.
21 марта – Международный день людей с синдромом Дауна
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. 21-й день третьего месяца года – не просто дата, а символ трисомии – синдрома Дауна — изменений в 21-й хромосоме человека. Сегодня во всем мире отмечают День людей с синдромом Дауна.
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна
Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) направлен на повышение информированности общества об этой патологии. Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Впервые синдром Дауна был описан Джоном Лэнгдоном Дауном, британским врачом, в 1866 году. Именно номер пары (21) и количество хромосом (3) определили выбор даты Международного дня человека с синдромом Дауна – 21 марта. международный день человека с синдромом Дауна. Дата выбрана не случайно - генетическая особенность связана с тремя копиями 21 хромосомы. Центр поддержки семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна «Дети лучики» организовали концерт для подопечных в Краснодарской филармонии ренко.
Международный день человека с синдромом Дауна.
Оно существует с момента зачатия: в клетках человека присутствует дополнительная, 47-ая хромосома. Его французский коллега Жером Лежен спустя почти сто лет открыл генетическую природу синдрома: определил, что в 21-ой паре хромосом не две, а три. Поэтому для Международного дня людей с синдромом Дауна выбрали именно 21 марта — 21-й день третьего месяца. Кстати, Лежен — легендарный ученый, который занимался не только лабораторными исследованиями, но и отстаивал права людей с синдромом Дауна, следил за здоровьем и развитием своих пациентов, помогал их семьям. По общемировой статистике каждый 1000-й ребенок появляется на свет с синдромом Дауна, независимо от образа жизни родителей, их здоровья, возраста, вредных привычек, питания, цвета кожи или национальности. Существует множество мифов, которые мешают людям с синдромом Дауна и их близким.
Например, что люди с синдромом Дауна всю жизнь остаются детьми, не могут обучаться, заниматься спортом или творчеством. Накануне Международного дня людей с синдромом Дауна в 2021 году фонд «Даунсайд Ап» провел круглый стол, где воспитанники творческих мастерских фонда вместе со своими наставниками обсудили, чем их привлекает творческая деятельность и какие преграды на пути к творческой самореализации им приходится преодолевать. Как общаться с людьми с синдромом Дауна? Простыми словами Фонды «Синдром любви» и «Даунсайд Ап» приурочили к Международному дню человека с синдромом Дауна запуск проекта « Простыми словами ». В основе проекта лежит специальный «ясный язык» easy-to-read — язык, который позволяет писать простые и доступные тексты.
Эта генетическая аномалия и называется синдромом Дауна. Такие дети медленнее развиваются, им труднее общаться с другим людьми. Но в то же время они обладают по-настоящему ценными человеческими качествами. Система образования уже понемногу "приспосабливается" и перестраивается под нужды этих ребят. Сегодня они обучаются, в том числе и в общеобразовательных школах. Однако общаться друг с другом важно не только ребятам, но и их родителям. Здесь, пожалуй, впервые собрались мамы особенных детей, чтобы вместе провести время, пообщаться, поделиться своим опытом решения возникающих проблем. Ольга, мама: - Ребёнок да ребёнок, ничем не отличается, это мой первый ребенок и самый любимый.
Она показывает, что недуг связан с тремя копиями 21-й хромосомы. Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех странах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Детей с синдромом Дауна недаром называют «солнечными» детьми. По отношению к другим людям они приветливы, общительны, доверчивы. Проявляют большую привязанность к своим близким и родным людям, а также ко всем, кто проявляет к ним доброе отношение.
Ему достанется ключик от игры «Смута» в VK Play. Результаты розыгрыша 31.
Международный день человека с синдромом Дауна.
Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали США и уничтожали Германия. Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребёнка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет. Синдром Дауна — препятствие для обучения Еще одно неверное представление о «солнечных людях».
Читать карточки! Программа трудоустройства людей с синдромом Дауна Вы можете предложить работу людям с синдромом Дауна, обратившись в фонд «Синдром любви». Как это сделать, написано здесь. После обучения и в благоприятных условиях люди с синдромом Дауна могут работать в сфере обслуживания, торговли, творчества и ухода за растениями и животными. Адресная помощь Вы можете поддержать детей и взрослых с синдромом Дауна и их семьи через фонды «Синдром любви» и «Даунсайд Ап». Можно участвовать в благотворительных мероприятиях, подключаться к волонтерским программам и помогать деньгами.
Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается. В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов. Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее в 1959 году большой вклад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном. Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV — V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей. В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному.
Дмитрий Козлов, директор Даун-центра: "Класс у нас организован в конце прошлого года , в классе работает и логопед, и дефектолог, детей приучают к тому, чтобы дети пришли в школу уже подготовленные, не боялись школы. Они приучаются к партам, к учителю, к ранцу, к пеналам, и осваивают уже азы. Изучают азбуку, цифры, и все, что необходимо для поступления в 1-й класс. Это произведение написала мама мальчика с синдромом Дауна из Германии. На родине автора оно пользуется большой популярностью. В России это пока единственная детская книга, в которой главный герой так явно непохож на обычного ребенка. Мария Орлова, представитель издательства: "Это прекрасный способ поговорить не только о детях с синдромом Дауна, но это прекрасная возможность поговорить вообще о других детях, непохожих на нас, как у нас принято говорить, с проблемами или отклонениями. На самом деле, это просто дети с другой планеты и, наверное, будет очень хорошо, если мы нашим детям будем показывать эту книгу, потому что дети ее воспринимают как совершенно детскую книгу. А для взрослых — это подсказка, как поговорить со своим ребенком на непростые темы. И мы уверены, что если мы сможем найти этот общий язык, то маленьким инопланетянам будет жить легче.
Во Всемирный день людей с синдромом Дауна проходят тематические лекции и семинары
Евгений — энергетик контактного центра банка в Волгограде. Работодатель пошёл навстречу, и мужчина оформил декретный отпуск. Фото из личного архива Евгения Анисимова Ребёнок растёт и с каждым днём радует своими успехами родных. А отец участвует в благотворительных марафонах по забегам на дистанции. Выигрыши Евгений отправляет на благотворительность. Его цель — сбор средств в пользу детей с синдромом Дауна. Сибиряк выставил на продажу коллекцию плакатов с Эминемом ради реабилитации пасынка с синдромом Дауна — Быть атлетом во благо — большая ответственность.
Я поставил цель по сбору средств в пользу детей с синдромом Дауна! Любая сумма имеет значение! Диагностика, развивающие занятия, медицина, консультация родителей... Всего не описать. Выготского" из Волгограда.
Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью. Список этот можно продолжать и дальше. Мировое сообщество призывает терпимо относиться к людям с синдромом Дауна, ведь они также, как и обычные люди, могут любить, чувствовать, страдать, думать, радоваться, и, самое главное, им важно общение и нахождение в социуме, а относительно высокая обучаемость детей с синдромом Дауна и правильный подход к воспитанию и развитию могут помочь пополнить наш мир талантливыми людьми!
В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца. Английский врач Джон Лэнгдон Даун John Langdon Down, 1828-1896 в 1862 году первым описал синдром, получивший впоследствии его имя, как форму психического заболевания. Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей, например таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония. Ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников.
Это означает, что исследования были бесплатны для пациентов. Врачи Центра оказывают высококвалифицированную помощь. Синдром Дауна СД вызван наличием трех копий трисомии 21-й хромосомы. Диагностика синдрома основывается на выявлении характерных внешних черт фенотип , и подтверждается исследованием кариотипа анализ хромосом в микроскопе. СД характеризуется задержкой физического и психоречевого развития в сочетании с высокой частотой врожденных пороков, в том числе сердца, желудочно-кишечного тракта, а также повышенным риском возникновения ассоциированных с синдромом заболеваний, таких как гипотиреоз, целиакия и многих других. Однако же не факт, что весь спектр ассоциированных заболеваний разовьется у каждого ребенка с СД. То есть, в каждой клетке вместо двух копий 21-й хромосомы — три. Это сложная межхромосомная перестройка, при которой получается дополнительный материал 21-й хромосомы и возникает мозаицизм: лишь часть клеток организма содержат дополнительную 21-ю хромосому, часть клеток имеют нормальный хромосомный набор. При транслакационной форме СД необходимо обследовать родителей, поскольку один из них может оказаться носителем сбалансированной хромосомной перестройки и иметь повышенный риск рождения ребенка с хромосомным синдромом. Таким образом, хромосомная патология возникает еще до зачатия и это обстоятельство часто удивляет родителей, связывающих возникновение синдрома с тяжелым течением беременности, стрессом, приемом различных лекарств во время беременности. В среднем в мире распространенность СД составляет 1:1000 живорожденных. Вероятность рождения ребенка с СД не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет — 9:1000. Распространенность СД в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона. В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше. Скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель включает в себя поиск маркеров хромосомной патологии у плода при ультразвуковом исследовании толщина воротникового пространства, размер носовой кости и др и при биохимическом анализе крови матери оценивается уровень определенных показателей. Результаты обоих исследований, проведенных в одномоментно, анализируются с помощью компьютерных программ. Если беременная женщина попала в группу высокого риска вероятность рождения ребенка с СД выше, чем 1 на 100 , нужно четко понимать, что это не диагноз.
Специалист реабилитационно-образовательного центра развеял 10 мифов о людях с синдромом Дауна
По последним данным, в России количество людей с синдромом Дауна составляет 14,1 случая на 100 000 населения. Всего в нашей стране живет почти 70 тысяч «солнечных» людей, причем половина из них — дети. Несмотря на когнитивные задержки, люди с синдромом Дауна обладают множеством талантов и способностей, которые характерны и для других людей. Качественные образовательные программы, медицинское обслуживание и поддержка со стороны семьи, друзей и общества помогают им вести полноценную и продуктивную жизнь.
Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей в мире рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. В Беларуси каждый 700-й ребенок рождается с синдромом Дауна. Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна ; короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
Ребят с синдромом Дауна называют «солнечные дети», ведь они часто улыбаются, смеются, излучают добро и теплоту, они открыты и доверчивы. Видимо именно жизнерадостность, дружелюбность и открытость миру помогают ребятам достигать своих маленьких и больших побед.
Однако такие люди способны жить полноценной жизнью. Среди них есть актеры, художники, бизнесмены и спортсмены. В Великобритании есть семья, оба супруга в которой имеют диагноз «синдром Дауна». Многие осуждали их семьи, которые позволили им пожениться, но время показало обратное — муж и жена все так же счастливы вдвоем, как и были 22 года назад.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна ; короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка. У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба. Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет в 1983 году — 25 лет.
День “ненужных людей”. 21 марта – международный день человека с синдромом Дауна.
Кроме синдрома Дауна, у мальчика синдром гиперактивности, и за ним необходимо постоянно присматривать. Во Всемирный день человека с синдромом Дауна в 2024 году мы призываем людей во всем мире покончить со стереотипами. Они уже усвоили, что главное в работе с детьми с синдромом Дауна – эмоциональная связь. Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. 1. Свое название синдром получил по имени английского медика Джона Лэнгдона Дауна, который в середине XIX века первым описал его как одну из форм врожденного психического заболевания.