Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Сколько у здорового человека хромосом, что такое кариотип, почему у человека именно такое количество хромосом. “Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа.
Список организмов по числу хромосом
Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. Другие хромосомы, напротив, претерпели значительные изменения. Генетики нашли 162 области, в которых участки ДНК могут меняться местами. Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой.
Эндокринные нарушения: У человека с 100 хромосомами может быть нарушена работа эндокринной системы, что может приводить к проблемам с обменом веществ, ростом и развитием. Нарушения репродуктивной системы: У индивидов с 100 хромосомами могут возникать проблемы в репродуктивной системе, что может приводить к бесплодию или регулярным аномалиям в развитии половых органов. Это лишь некоторые из возможных симптомов и синдромов, связанных с наличием 100 хромосом у человека. Конкретные проявления зависят от множества факторов, включая конкретные изменения в генетическом материале и взаимодействие среды. Раннее диагностирование и учет всех медицинских особенностей помогут принять меры для обеспечения наилучшего качества жизни для людей с подобными генетическими аномалиями. Физические особенности Размер тела: Увеличение числа хромосом может привести к увеличению общей массы тела. Возможно, это приведет к повышению физической силы и выносливости у индивида.
Изменение структуры костей: Увеличение числа хромосом может иметь влияние на структуру костей. Это может привести к изменению формы и размера костей, что может повлиять на устойчивость и подвижность человека. Изменение облика: Увеличение числа хромосом может привести к физическим изменениям в облике человека. Некоторые черты лица могут стать более выраженными или измениться полностью. Развитие мышц: Дополнительные хромосомы могут способствовать улучшению развития мышц и повышению физической силы. Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека. Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями. Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека. Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом.
Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления. Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом. В то же время они часто проявляют замечательные навыки в других областях, таких как общение и эмоциональная отзывчивость. У людей с синдромом Дауна может быть повышен риск развития некоторых психических заболеваний, таких как депрессия и тревога. Однако важно понимать, что психологические аспекты синдрома Дауна и других состояний с измененным числом хромосом могут различаться у каждого человека.
По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары и качества всевозможные изменения внутри самой хромосомы приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека. По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят: Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна США , в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям4, возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен. В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно. Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было. Лечение Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.
Жить утконосы предпочитают в речках и пресных водоемах, и благодаря перепончатым лапам умеют как быстро плавать, так и доставать всякую живность из ила. Откладывает яйца, потеет молоком и не имеет зубов Одной из самых необычных особенностей утконоса является то, что, хотя он откладывает яйца, как рептилия, у него также есть молочные железы. А вот сосков нет — молоко выделяется на коже как пот, и детеныши его слизывают. Как так получилось? В ходе нашей собственной эволюции мы, люди, потеряли все три гена, ответственных за производства яичных желтков. С другой стороны, например, те же куры продолжают иметь все три. Новое исследование показывает, что утконосы все еще несут один из этих генов — тот, который кодирует белок вителлогенин, при этом они потеряли два других примерно 130 миллионов лет назад. И именно оставшийся ген позволяет утконосам продолжать откладывать яйца. Окей, а что насчет молока? Ведь птицы и рептилии отлично обходятся без него. А вот в случае с утконосами все не так просто: у остальных млекопитающих в процессе эволюции ген, кодирующий вителлогенин, был заменен генами, ответственными за производство казеина — белка, который является основным компонентом молока. Новое исследование демонстрирует, что утконос также несет гены, нужные для кодирования казеина, и, таким образом, у него также есть молоко, которое по составу очень похоже на коровье, человека и других млекопитающих. Как и многие другие «странные» существа, утконосы живут только в Австралии.
The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
У белобрюхого панголина нашли рекордные 114 хромосом: Наука: Наука и техника: | Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери. |
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома | У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). |
100 хромосом это хорошо | У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале. |
44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс — | В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. |
CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой - | новое видео: Спокойствие, это всего лишь лишняя хромосома. онлайн. |
Ученые подсчитали количество хромосом у панголинов
1) Сколько хромосом у Миракла, как влияет кол-во хромосом на скилл? Британские исследователи обнаружили в хромосомах человека функциональную четырехспиральную форму ДНК. “Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа.
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
В лучшем случае ребёнок доживает до одного года. Профилактировать заболевание невозможно. Синдром Клайнфельтера Заболевание связано с присутствием лишних женских половых хромосом. Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков. Причина появления — нерасхождение хромосом, также, как и при синдроме Дауна. Кроме того, факторами риска являются: беременность в позднем возрасте; вирусные, инфекционные заболевания матери; неполноценная иммунная система одного из родителей. Синдром Клайнфельтера проявляется прежде всего незавершенным развитием яичек, женскими половыми признаками рост груди, волосы на лобке, женственность , дефицитом сперматозоидов.
При этом у девочки сформировались женские половые органы, — пишет ведомство. Источник: Кузбасский областной онкодиспансер Сотрудники диспансера удалили девочке второй яичник, в котором также выявили опухоль, а также сальник, чтобы избежать рисков появления метастазов. При этом матку ей сохранить удалось, а это значит, что в будущем она сможет с помощью ЭКО зачать и родить ребенка. Уточняется, что подобные случаи уже были в России.
Визуально синдром Дауна можно распознать по глазам, скошенным к внешнему краю, маленьким ушам, рукам и ногам, плоскому носу, короткой шее и другим признакам. Синдром Патау. Дополнительная 13-я хромосома приводит к множественным патологиям развития, вследствие которых большинство детей не доживает до года. Симптомы: глухота, нарушения развития половых органов, умственная отсталость. Синдром Эдвардса. Связан с дополнительной 18-й хромосомой. Выражается в укороченной грудной клетке, пороках сердца и сосудов, умственной отсталости и других патологиях. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Синдром Тернера. При этом диагнозе у женщины отсутствует Х-хромосома. При рождении наблюдается короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги. У женщин с этим синдромом не развиваются менструальные циклы и грудь без гормонального лечения, они не могут иметь детей без репродуктивных технологий. Синдром Клайнфельтера. У мужчины имеется дополнительная копия Х-хромосомы. Основными признаками становятся бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички.
Белобрюхий панголин оказался рекордсменом по количеству хромосом среди так называемых лавразиатериев — плацентарных млекопитающих, общий предок которых жил на суперконтиненте Лавразия. Внешне панголины напоминают чешуйчатых броненосцев. Когда-то зоологи считали их родственниками, но теперь выделяют ящеров в самостоятельный отряд, который генетическими узами связывают с хищными. На планете нет никого похожего на них. К отряду Pholidota относятся яванский, китайский и белобрюхий панголины. Последний — самый маленький из всех: длина его тела составляет 37-44 сантиметра, длина хвоста — 40-50 сантиметров, а вес — 1,8-2,4 килограмма. Верхняя сторона головы, спины, боковые стороны, внешняя поверхность конечностей, а также хвост белобрюхого панголина покрыты темно-коричневой чешуей.
44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
Она стала вторым живым пациентом с таким органом, и первым — получившим его при тяжелой сердечной недостаточности Новости Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше. Комиксы/жак фреско жиденьким сиранул, жак фреско быть самим собой, жак фреско цитаты/Комикс мем: "Сколько хромосом у Ростика?". Смотрите новые видео в TikTok (тикток) на тему #100хромосом. Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей.
У кого больше всего хромосом? | original meme
Последний оказался рекордсменом по количеству хромосом среди так называемых лавразиатериев, то есть плацентарных млекопитающих, чей общий предок жил на суперконтиненте Лавразия. Хотя у самок в клетках находятся 114 хромосом, у самцов их 113. При этом у других видов панголинов их одинаковое количество. Генетический анализ также выявил сокращение полногеномной гетерозиготности, указывающей на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими ящерами.
Также, 100 хромосом влияют на различные физиологические процессы в организме, такие как обмен веществ, функционирование органов и систем, адаптация к окружающей среде и ответ на внешние воздействия. Таким образом, 100 хромосом являются неотъемлемой частью организма, обеспечивая передачу генетической информации, процессы развития и роста, а также участвуя в физиологических функциях. Понимание роли и значения 100 хромосом позволяет более глубоко понять жизненные процессы и возможности организма. Хромосомы и эволюционные адаптации Эволюционные адаптации, которые происходят в результате работы хромосом, позволяют организмам выживать в различных условиях окружающей среды. Благодаря богатому и разнообразному набору хромосом, организмы могут развивать новые функции и адаптироваться к изменяющимся условиям на планете.
Одним из примеров эволюционной адаптации, связанной с хромосомами, является половое размножение. Хромосомы позволяют смешивание генетического материала двух родителей, что способствует появлению новых комбинаций при наследовании. Это позволяет организмам развиваться и приспосабливаться к изменяющимся условиям среды. Еще одной эволюционной адаптацией, связанной с хромосомами, является изменение числа хромосом во время эволюции. Некоторые организмы могут иметь больше или меньше хромосом, чем их предки, что может приводить к появлению новых видов или форм жизни.
Перспективы исследований 100 хромосом Исследование 100 хромосом представляет собой новую фронтальную парадигму в генетических исследованиях. Открытие 100 хромосом в геноме значительно расширяет наши знания о структуре и функции генетического материала, а также о его взаимодействии с окружающей средой.
Это позволяет выживать и размножаться в новых средах и обеспечивает эволюционную регуляцию популяций. Большой разнообразный набор генов и генетических вариантов Быстрая реакция на изменения в окружающей среде Быстрая эволюция и адаптация Улучшение потенциала эволюции Имея 100 хромосом в своем генотипе, организм обладает гораздо большим потенциалом для эволюции и адаптации к внешним условиям. Это связано с увеличенным количеством генетической информации, доступной для изменений и мутаций. Каждая из 100 хромосом содержит ценную информацию о фенотипе и основных чертах организма. Благодаря этому, при мутациях может проявляться гораздо больше новых полезных или выживаемых свойств. Таким образом, улучшение потенциала эволюции становится возможным. Дополнительные хромосомы также позволяют разнообразить наследуемые гены и характеристики. Это способствует повышению генетического разнообразия, что в свою очередь является основой для развития новых видов и подвидов организмов.
Увеличение числа хромосом может привести к появлению новых комбинаций генов, что может быть особенно полезным в условиях изменяющейся среды. Например, организмы со 100 хромосомами могут быстрее адаптироваться к изменениям климата, расширить свои ареалы обитания, и создать новые экосистемы. Таким образом, наличие 100 хромосом в генотипе дает организму больше возможностей для эволюции и приспособления к сложному окружающему миру. Это делает его более жизнеспособным и перспективным в долгосрочной эволюционной гонке. Более сложная генетическая регуляция Количество хромосом в геноме организма играет важную роль в его генетической регуляции. У обычного человека количество хромосом равно 46, а в некоторых случаях может быть нарушено и стать 47. Однако, представим себе организм, у которого количество хромосом составляет целых 100. Более высокое количество хромосом позволяет организму иметь больше генетической информации.
Среди мужчин с кариотипом 47,XYY 46 имели африканское происхождение, 14 — восточноазиатское, 625 — европейское, и 53 — латиноамериканское. Распространенность синдромов была выше в восточноазиатской и европейской группах. Военная служба проходила схожим образом у контрольный группы и группы АПХ, почти все были «почетно демобилизованы». Данные соотносятся с повышенным числом обращений в медучреждения амбулаторное лечение, неотложная помощь, госпитализация в группе АПХ. Также мужчины с АПХ сообщали о более низком уровне жизни, связанном со здоровьем. Средний возраст смерти не отличался. В группах АПХ по сравнению с контролем значительно выше была смертность, ассоциированная с лейкемиями, диабетом, деменцией и заболеваниями почек.
У какого зверя больше всего хромосом?
Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом. Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик. Ученые показали, что аномалия, заключающаяся в наличии у мужчин дополнительной X или Y хромосомы, на самом деле встречается чаще, чем считалось ранее. В результате получились организмы с восемью, четырьмя и, наконец, одной «единственной гигантской хромосомой». В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Y-хромосома содержит достаточно много генов, необходимых для выживания млекопитающих (фото Andrew Syred/Science Source).
CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой
У кого больше всего хромосом? У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале. Смотрите новые видео в TikTok (тикток) на тему #100хромосом. Д:у вани нет хромосом потому что он не человек. Информация о связи внешнего вида хромосом с генетической активностью проливает свет на фундаментальные механизмы работы генов в клеточном ядре.
100 хромосом это хорошо!
В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной. Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству.
А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться.
Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами или наоборот число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.
Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша на той стадии, когда это не должно представлять опасности и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным. Третий лишний Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов. Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.
В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше. Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации. Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех. Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова.
Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды. Жить будете Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым то есть лишняя, третья хромосома в клетках как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й синдром Патау и 18-й синдром Эдвардса хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет. Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге.
Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление. Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами тетраплоиды появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет. Гендерные несправедливости Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы.
Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции девочек Х-хромосом в два раза больше, чем у других мальчиков. При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму. Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти. В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом. В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда.
Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности.
Исследование было опубликовано в среду, 4 марта, в научном журнале Biology Letters.
Широко известна гипотеза о том, что мужчины живут меньше женщин, так как в их жизни больше риска, они чаще работают на опасных для жизни профессиях и более подвержены вредным привычкам. Главная причина смертности — сердечно-сосудистые заболевания Однако австралийские генетики обратились к другому предположению. Существует гипотеза о том, что организм с гетерогаметным полом XY — у большинства видов это самцы, больше страдает от вредных мутаций, которые проявляются в X-хромосоме.
Егор Морозов — 10 февраля 2021, 16:20 Откладывает яйца. Потеет молоком. Имеет 10 половых хромосом и клюв. Пожалуй, утконос — одно из самых необычных млекопитающих, живущих на планете Земля. Но как появился сей чудный зверь, в существование которого Европа долго не могла поверить?
Когда в 1797 году в Англию попала первая шкура утконоса, ученые решили, что это шутка какого-то таксидермиста, пришившего утиный клюв к зверьку, похожему на бобра. Современные исследователи до сих пор пытаются понять, как утконос, который часто считается самым необычным млекопитающим в мире, стал таким уникальным. И теперь международная группа исследователей из Копенгагенского университета провела уникальное картирование генома утконоса и нашла ответы, которые пролили свет на происхождение некоторых из его необычных особенностей. Исследование опубликовано в научном журнале Nature. В то же время расшифровка генома утконоса важна для улучшения нашего понимания того, как развивались другие млекопитающие, в том числе мы, люди. Он является ключом к объяснению того, почему мы и другие плацентарные млекопитающие превратились в животных, которые рожают живых детенышей, а не откладывают яйца», — объясняет профессор Гоцзе Чжан с кафедры биологии Копенгагенского университета. Утконос вместе с не менее странной ехидной принадлежат к древней группе млекопитающих — однопроходные, которая существовала за миллионы лет до появления любого «современного» млекопитающего. Но генетически это смесь млекопитающих, птиц и рептилий.
Пишет издание «Газета. Ученые этого революционного исследования применяли гаплоидные стволовые клетки грызунов, содержащих только один единственный набор хромосом. По словам Волчкова получить данный набор достаточно сложно, однако это дало его коллегам шанс на внесение изменений в их ДНК. Вторая проблема данного исследования заключалась в том, что у диплоидных индивидуумов имеются 2 пары какого-то гена от двух родителей.
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
Главная › Фундамент дома › Количество хромосом у разных организмов до 100. Мы привыкли к схематическим изображениям хромосом из учебников, но в жизни они выглядят иначе. У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами).