Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы.
Особенности генетики человека с синдромом аутизма
- Откуда берётся синдром Дауна?
- Эпигенетика аутизма - Epigenetics of autism -
- Количество хромосом у человека с синдромом аутизма: раскрытие генетической особенности
- Эпигенетика аутизма - Epigenetics of autism -
- Genetics-info - Есть ли ген аутизма?
- Продолжая тему
Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
Как им справиться с ситуацией? Часто к шоку приводит отсутствие адекватной информации: куда обратиться, как жизнь планировать, что ребенка ждет. Я думаю, что хорошим советом будет: искать проверенную информацию и места, где оказывают адекватные услуги; искать практики с доказанной эффективностью и не поддаваться на уговоры шарлатанов. Родительские организации сегодня часто обладают самым большим потенциалом поддержки и информации. Если ребенок с аутизмом появляется не в Москве и не в Петербурге, а в небольшом городе N, скорее всего, родительское сообщество там больше знает о диагнозе и программах помощи, чем официальные организации. У нас пока отсутствует адекватное профессиональное сообщество, потому что даже на сайтах академических медицинских и образовательных учреждений можно почитать про диеты, какие-то магические уколы, поляризацию мозга, прием каких-то препаратов, обещающих исцеление от аутизма. Родителям очень важно знать, что такое практики с доказанной эффективностью, чтобы не тратить время на другие ресурсы впустую.
Прошлым летом случилась замечательная вещь: Минздрав России принял клинические рекомендации по программам помощи детям с аутизмом. Причем было несколько конкурирующих проектов, но Минздрав принял именно тот, в котором проанализированы уровни доказательности и перечислены только практики с доказанной эффективностью. Например, там указано, что ноотропы, терапия с животными, хелирование, холдинг-терапия и многие другие широко рекламируемые методы не имеют доказанной эффективности. Очень хочется верить, что эти рекомендации заработают по всей стране. Это очень хороший ресурс, который можно рекомендовать родителям. Можете назвать работающие инструменты, которые у нас сейчас успешно применяют в реабилитации детей с РАС?
Все зависит от возраста. Поведенческие программы помощи АВА, или ПАП будут выглядеть абсолютно по-разному в зависимости от того, сколько ребенку лет. У полутора-двухлетнего ребенка программа помощи будет направлена на улучшение вовлеченности, на развитие совместного внимания и игры, на инициирование взаимодействия и обращение к взрослому с помощью картинок, звуков или слов, а не криком и топаньем. С детьми, которые скоро пойдут в школу, мы будем больше думать о том, как взаимодействовать со сверстниками, как вести диалог, как отвечать на инструкции, которые дают воспитатели или учителя. Много внимания будет уделяться развитию коммуникации: умению не только просить, но и комментировать, задавать и отвечать на вопросы, ждать своей очереди. А у подростков совершенно другие задачи: развитие саморегуляции, социальных навыков, безопасного поведения.
К сожалению, люди с аутизмом часто являются жертвами буллинга или других видов насилия. Некоторые подростки настолько неосторожно ведут себя в общественных местах, что попадают в неприятные ситуации. Например, дети часто не понимают, на какое расстояние можно подходить к незнакомому человеку. Для подростка это очень важный навык, потому что, если подойти слишком близко и заговорить на не ту тему, можно оказаться в нехорошей ситуации. Мы очень много говорим про детей, про то, как встроить их в систему, как им могут помочь разные институты. И складывается впечатление, что взрослые потом куда-то вырастают, растворяются и их не существует дальше.
А они ведь есть. Какие есть для них пути поддержки? Это очень важный вопрос. Детство занимает меньший промежуток времени, чем взрослая жизнь. При этом количество ресурсов, которое тратится на взрослых с аутизмом во всем мире, гораздо меньше, чем количество ресурсов, которое тратится на детей. В России есть дополнительная проблема: если среди детей в Петербурге диагноз «аутизм» у каждого шестнадцатого, то взрослых с таким диагнозом зарегистрировано всего пятнадцать человек.
В других городах ситуация очень похожая. Это не означает, что их нет, это означает, что люди либо совсем не подозревают у себя аутизм и думают, что они то ли невоспитанные, то ли избалованные, либо у них стоят не те диагнозы, и они получают не совсем адекватную помощь. Со школьниками легче, потому что школьное образование у нас обязательное, и обеспечить каждого этими школьными услугами — это ответственность государства. Перед взрослыми без инвалидности или диагноза у государства нет ответственности за специализированные программы помощи. Есть люди, которые сильно отличаются от других, получают инвалидность по определенным критериям, и государство платит им пенсию, но часто это единственное, что получает взрослый человек с РАС. Услуг для взрослых с аутизмом недостаточно, их должно быть гораздо больше.
Взрослые также сильно отличаются друг от друга, у них разный диапазон способностей и потребностей — не только психологических, но и медицинских. Исследования показывают, что продолжительность жизни человека с аутизмом может быть намного ниже обычной. Во-первых, потому что люди с аутизмом более уязвимы с медицинской точки зрения. Во-вторых, у них чаще встречаются нарушения психического здоровья, например депрессия. У них также есть трудности с коммуникацией и социальными навыками, что значит, что, скорее всего, они не обратятся к врачу, потому что это может быть очень непросто. Поэтому и выявить у человека с РАС болезнь, которую проще лечить на ранних стадиях, сложнее.
Спектр услуг для взрослых людей с аутизмом должен быть огромен: начиная от здравоохранения, социальной и психологической поддержки и заканчивая доступностью досуга и, конечно же, возможностью работать. К сожалению, во всем мире значительная часть людей с аутизмом не работает, и это большая проблема. Многие взрослые с аутизмом просто находятся дома, лишь некоторые участвуют в реабилитационных программах или работают в специальных мастерских. Хотя многие люди с аутизмом могут работать на открытом рынке труда, могут быть и успешными, и продуктивными. Услуги сопровождаемого трудоустройства пока только начинают появляться в нашей стране. Как быть, если ребенок с РАС пошел в обычную школу, там его травят школьники или учителя, а специализированной школы в городе нет, или у родителей нет на нее денег?
Выходит, один путь — домашнее обучение и жизнь с родителями? Для ребенка с аутизмом домашнее обучение, пожалуй, худший вариант, потому что, при трудностях с социальной коммуникацией и социальными навыками их очень сложно развивать, когда находишься дома и общаешься только с членами семьи. Дети развивают социальные навыки, общаясь с другими детьми, а не со взрослыми. Тогда как правильно адаптировать ребенка к миру, если не получается через государственную систему? Как родителям идти? Современное законодательство для ребенка, у которого есть специальные образовательные потребности, предполагает, что ему можно иметь тьютора или другую специальную поддержку.
И если семья этого не получает, — это повод, чтобы поставить верный диагноз и обращаться в суд. А как работает тьютор? Либо ребенок будет находиться в ресурсном классе и у него будет свой тьютор, либо он с тьютором будет находиться в обычном классе, а тьютор будет оказывать ему необходимую поддержку. Кроме того, тьютор, возможно, защитит его от буллинга. Опять же, что мы знаем из исследований по поводу буллинга: это очень связано с отношением взрослых — если родители других детей или школьный учитель называет детей с РАС ненормальными, то отношение детей будет очень похоже. Если взрослый этого не допускает и пресекает всякие возможности буллинга и дискриминации, то атмосфера в классе будет лучше.
А много у нас в стране тьюторов? На них учатся специально или переквалифицируются? Тьюторов готовят через переквалификацию и повышение квалификации.
А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Выходит, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение. Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм. Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода.
Например, у некоторых детей с аутизмом может быть лишняя копия части хромосомы, что называется трисомией. Один из наиболее известных примеров трисомии — это синдром Дауна, когда у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Также, некоторые исследования связывают аутизм с генетическими изменениями в хромосомах X и Y. Например, у некоторых мужчин с аутизмом могут быть удалены или повреждены части или целостные хромосомы X или Y. Хотя связь между количеством хромосом и аутизмом не является единственной причиной развития этого расстройства, она может быть фактором, который влияет на развитие аутизма у некоторых людей. Важно отметить, что не все люди с аутизмом имеют какие-либо генетические изменения или аномалии в количестве хромосом. Норма: какое количество хромосом есть у человека? Автосомные хромосомы содержат информацию о множестве факторов, включая физические характеристики, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям здоровья.
Важную роль в развитии аутизма играют генетические наследственные факторы. В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции. В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. Существуют различные теории происхождения аутизма , придающие значение другим причинным факторам, особенно поражению мозга в пре- и перинатальном периодах. Методы нейровизуализации выявляют дефицит функции активирующих систем ретикулярной формации, нарушение структуры мозжечка, поражение переднего мозга и гиппокампа, нейрорадиологические аномалии в префронтальной области и зонах височной доли.
Какое количество хромосом имеют люди с аутизмом?
- В чем разница между дауном и аутистом? | Фонд «Близкие Другие»
- Есть ли ген аутизма?
- Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
- Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
- Причины аутизма у детей
- Число хромосом и причины аутизма
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций. Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает. Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).
Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
| Аутизм у взрослых | Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. |
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. |
| Генетика аутизма | У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. |
| Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE | Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. |
| Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом | По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. |
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита. У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом.
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
Но есть же очень классные опросники, где можно прямо считать баллы. Те, кто набирает выше пороговых баллов по тесту, должны обратиться к специалистам, которые проведут более точную оценку. А вот уже с более точной оценкой, с опытом и квалификацией у нас есть трудности. А кто должен первый что-то заподозрить? К какому специалисту идти родителям, у которых есть сомнения?
Во многих странах, например Великобритании, США, существует скрининг, который проводят педиатры или медсестры у детей в возрасте полутора лет. Не только для тех, кто беспокоится, а для всех. Это как у нас принято измерять рост и вес, когда мы ребенка приводим в поликлинику, чтобы оценить его развитие: все ли нормально. Система регионального скрининга начала работать и у нас — в Воронежской области.
Если родители замечают какие-то необычные признаки: ребенок не смотрит в глаза, нет указательного жеста, не откликается на имя, появляются первые лепетные слова, но затем исчезают, есть остановка в развитии навыков, то обычно обращаются к педиатру. Его задача понять, что происходит, и направить семью для дальнейшей оценки, потому что это может быть связано не с аутизмом, а, например, с незамеченным нарушением слуха. То есть должна быть система входной оценки через педиатра, а в дальнейшем семья будет направлена на обследование, чтобы исключить или подтвердить аутизм либо другое состояние. В нынешней ситуации сказать, к кому конкретно направит педиатр, сложно.
Не все педиатры пока хорошо знают про аутизм, это же относится и к другим специалистам, включая психиатров. Воронежская область лучше остальных регионов работает с выявлением аутизма и поддержкой таких семей? В Воронежской области еще более пяти лет назад начала строиться система скрининга и программ помощи на уровне региона. Аналогичные попытки делают в других регионах, просто все началось не так давно, поэтому сложно говорить о серьезных успехах.
В Москве также есть места, где проводится скрининг, но обязательного скрининга для всего города или области пока нет. Чем можно объяснить рост случаев аутизма? Частично это можно объяснить тем, что раньше детям с такими же особенностями поведения ставили другие диагнозы. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение».
Получается, что раньше этим же детям и взрослым ставили другой, неправильный диагноз. При этом все равно есть увеличение случаев, которые нельзя объяснить только «диагностической подменой». Некоторые говорят, что аутизм просто стал модным диагнозом. Если бы мы говорили, что хоть в одном российском регионе есть гипердиагностика аутизма, то можно было бы сказать, что это модный диагноз.
Даже там, где лучше налажена система выявления, в той же Воронежской области, все равно диагноз имеет каждый пятый-шестой ребенок, а все остальные дети, видимо, имеют другие диагнозы или не имеют диагнозов вовсе. Но эти дети есть. В Санкт-Петербурге выявляют каждого шестнадцатого, в Москве каждого девятого-десятого. Поэтому про гипердиагностику говорить пока еще очень рано.
Почему еще растет количество случаев аутизма? Еще одно объяснение: потому что диагноз «аутизм» стал давать доступ к определенным услугам. В ряде стран, если у ребенка есть аутизм, он получает доступ к программам помощи, основанным на идеях прикладного поведенческого анализа , что действительно улучшает возможность обучения и прогноз в будущем. До принятия последнего закона об образовании в 2013 году в России была особая категория детей: «необучаемые».
И в соответствии с такой характеристикой медико-психолого-педагогической комиссии ребенка могли вообще не взять в школу. Поэтому до 2013—2014 года родители очень боялись постановки диагноза «аутизм». Потому что считалось, что многие дети с аутизмом не могут учиться. И количество желающих получать такой диагноз было минимальным, потому что его постановка могла привести к тому, что ребенка исключат из школы или отправят на домашнее обучение.
Почему сейчас в Москве существенно увеличивается количество детей с диагнозом «аутизм»? Потому что в столице чуть лучше с инклюзивным образованием, но для того, чтобы получить дополнительную поддержку в виде тьютора или попасть в ресурсный класс в школе, надо иметь подтвержденный диагноз «аутизм». Если родители получают доступ к этим адекватным услугам, они более мотивированы ставить диагноз. Даже если доступа к услугам нет, например в регионах, адекватный диагноз показывает, в каком направлении искать помощь.
И поэтому родители стараются понять, что с ребенком и как ему помогать, даже если приходится платить собственные деньги за программы помощи. Поэтому количество диагнозов тоже становится больше. И еще один важный аспект увеличения количества диагнозов. Нельзя сказать, что стало больше генетических поломок, но мы чуть больше знаем о некоторых причинах нарушения развития.
Мы также знаем, что аутизм чаще встречается у детей с разного рода генетическими синдромами — статистически намного чаще: при синдроме Дауна, при туберозном склерозе, при ломкой Х-хромосоме. То есть у ребенка есть и генетический диагноз, и аутизм. Эти состояния сосуществуют одновременно, но одно не является причиной другого. Еще мы знаем, что аутизм несколько чаще встречается у недоношенных детей, а такие дети сейчас лучше выживают.
Еще лет пятнадцать назад достаточно редко выживали дети, которые родились до 28-й недели. А сейчас выживают дети, родившиеся на 24—25-й неделе, и получается, что у них чаще встречается аутизм. Вообще, детей с инвалидностью больше в тех странах, где высокий уровень развития медицины и лучше уход. В странах, где люди страдают от голода, где недостаточно развита система здравоохранения, там ниже процент инвалидности: люди просто не выживают.
А экологические факторы могут играть роль? Сейчас ведутся исследования, чтобы понять, могут ли какие-то экологические факторы быть причиной аутизма. Пока однозначного мнения нет. Когда мы чего-то не понимаем, мы начинаем искать причины, и, возможно, что-то даже найдется, пока просто рано об этом говорить.
В каком возрасте правильнее ставить диагноз? Исследования показывают, что можно надежно поставить диагноз «аутизм» в возрасте от полутора до двух лет. Хотя раньше говорили о том, что нельзя ставить до трех, пяти или даже семи лет. Все-таки даже в случае каких-то минимальных подозрений лучше обращаться за помощью.
Ну или убедиться, что с ребенком все в порядке. Все дети с аутизмом очень разные, возможности адаптации тоже у всех разные. Некоторые дети с рано поставленным диагнозом достигают практически нормы, если рано начать использовать современные эффективные программы помощи.
Раздувание границ заболевания поставило в один ряд детей с абсолютно разным уровнем психического, эмоционального и физического развития. Диагноз РАС ставится детям с умственной отсталостью, шизофренией, отклонениями в речевом развитии и любыми «странностями» поведения, которые не вписываются в субъективные нормы врачей. Неоднозначность клинических признаков приводит к гипердиагностике РАС. В России подобной статистики нет, но можно предположить, что дело обстоит не лучше. Многие отечественные специалисты работают по МКБ-10.
В ней отсутствует диагноз «расстройство аутистического спектра», вместо него используется «детский аутизм». Но это не меняет сути проблемы: четких диагностических границ и критериев у детского аутизма нет. Состояния, которые соответствуют его современному описанию, встречались и раньше, просто они по-другому назывались. Всё, что не попадало под критерии известных заболеваний, приравнивалось к умственной отсталости либо чудаковатому поведению. Например, у такого заболевания, как диабет 2-го типа, есть четкие диагностические критерии, один из них — уровень HbAlc. Врач может не видеть пациента, а просто посмотреть на его анализы и поставить точный диагноз. В случае с аутическими расстройствами ничего подобного нет, что порой становится причиной недо- либо гипердиагностики. Если мы посмотрим на архитектуру аутизма с точки зрения генетика, то увидим, что это заболевание не униформное, а распадается на большие группы, и каждую из них можно разделить на более мелкие состояния.
В этом случае генетик может назначить геномное или экзомное секвенирование. Нередко с помощью такого исследования удается установить генетическую особенность например, крупную хромосомную перестройку , которая укладывается в критерии давно известного и хорошо изученного состояния. В этом случае на основании имеющегося клинического опыта появляется возможность назначить пациенту более точное лечение. Но помощь должна быть специфической, что возможно только после тщательной диагностики, в которую обязательно должны входить генетические исследования». Татьяна Амирова , генетик, врач персонализированной медицины: «Тема аутизма для меня очень болезненная и как для человека, и как для врача-генетика. Я более 10 лет занимаюсь диагностикой и лечением так называемого расстройства аутического спектра. Зачастую я сталкиваюсь с ситуациями, когда время упущено. Для детей с диагнозом РАС время имеет огромное значение.
В возрасте 8—10 лет, как правило, сделать уже ничего нельзя, так как клетки головного мозга сформированы. К сожалению, как среди российских, так и среди зарубежных клиницистов персонализированный подход к аутизму — огромная редкость. Детям без разбору назначают разные психотропные препараты — авось, что-нибудь сработает. Дело осложняется тем, что сегодня развелось много биохакеров, которые предлагают лечить детей с РАС разными витаминами, аминокислотами, БАДами. Многие родители ведутся на это, в итоге они тратят огромные деньги на абсолютно бесполезное лечение, а самое главное — теряют драгоценное время. Роль генетики в патогенезе аутизма Существует много теорий патогенеза аутизма. Исторически первой была теория матери-холодильника, сформулированная Лео Каннером. Ученый предполагал, что аутизм может быть защитной реакцией психики ребенка на холодность со стороны родителей.
Эта гипотеза подверглась жесткой критике в научных кругах, а также стала причиной суицидального поведения некоторых матерей детей-аутистов. Позднее Каннер признал несостоятельность своей теории. В 1977 году было проведено генетическое исследование пар близнецов, в которых по крайней мере один ребенок был с аутизмом. Эта научная работа доказала доминирующую генетическую основу заболевания. Четыре пары монозиготных близнецов были согласованными у обоих детей был аутизм , ни у одной дизиготной пары подобной согласованности не было. Сегодня науке точно известно , что аутизм так или иначе связан с генетикой. Он может быть следствием наследственных синдромов, мутаций de novo возникших во время внутриутробного развития , сочетания генетических факторов и факторов внешней среды. Анча Баранова: «В большинстве случаев в патогенезе аутизма задействованы как генетические, так и внешние факторы.
Более того, варианты сочетаются. Мы все разные, и геномы у нас очень разные. У каждого из нас есть небольшие нарушения, что-то не оптимально. Но эта неоптимальность сбалансирована.
Ребенок с синдромом Дауна может развиваться относительно типично, но затем может случиться регресс, и в возрасте от трех до семи лет появляются вышеперечисленные симптомы. Когда один или два вида подобных поведенческих проявлений становятся частыми, выраженными или труднопреодолимыми, следует обратиться к специалисту для проведения диагностики для исключения возможного расстройства аутистического спектра , и желательно к такому, у которого есть опыт работы с синдромом Дауна. Что делать при подозрении на РАС? Если вы чувствуете, что диагностика необходима, начните внимательно наблюдать, записывать свои наблюдения, вооружитесь актуальной информацией. Благодаря настойчивости некоторые родители в конце концов получают ответы на свои вопросы.
О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов.
На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов 25 мужчин и семи женщин и пары их родителей. Еще три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в которой не наблюдалось подобного заболевания. В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Таким образом, хотя возможны редкие случаи связанных с хромосомами форм аутизма, основная причина нарушения кроется в генетических вариантах, которые воздействуют на множество генов и систем организма. Генетические аномалии и связь с аутизмом Существует несколько типов генетических аномалий, связанных с аутизмом. Одним из них является крупномасштабная хромосомная аномалия, такая как синдром Фрагилового Х-хромосомного дефекта. Это наследственное расстройство, которое влияет на развитие мозга и может вызывать аутизм у мальчиков. Также было обнаружено, что микроудаления и дупликации определенных участков генома связаны с увеличенным риском развития аутизма. Например, дупликация участка 15q11-13 может вызвать синдром Андерсона, который проявляется также умственной отсталостью и эпилепсией.
Некоторые гены также связаны с риском развития аутизма. В целом, генетические аномалии играют значительную роль в развитии аутизма, хотя точные механизмы взаимодействия между генами и окружающей средой все еще не полностью поняты.
Подобные изменения могут быть унаследованы от родителей или произойти случайно в процессе развития эмбриона. Они могут влиять на функции различных генов, связанных с нормальным развитием мозга и нервной системы. Также известно, что некоторые гены связаны с нарушениями функционирования нейронов, связанными с аутизмом. Например, мутации в гене SHANK3, отвечающем за синаптическую функцию, могут приводить к ухудшению связей между нейронами и нарушению передачи сигналов в мозге.
Синдром аутизма также может быть связан с полиморфизмами генов, то есть незначительными изменениями в нуклеотидной последовательности ДНК, которые могут влиять на способность организма к обработке информации и реагированию на окружающую среду. Несмотря на то, что генетика играет значительную роль в развитии синдрома аутизма, генетические изменения не являются единственной причиной возникновения этого расстройства. Влияние окружающей среды, эпигенетические факторы и наследственность также могут влиять на развитие аутизма. Понимание роли хромосом в развитии аутизма Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат нашу генетическую информацию. Каждый человек имеет 23 пары хромосом, а именно 22 пары автосомных хромосом и одну пару половых хромосом XX у женщин и XY у мужчин. Генетические изменения и мутации в хромосомах могут влиять на функционирование организма и вызывать различные неврологические расстройства.
По данным исследований, существует связь между аутизмом и генетическими изменениями в хромосомах.
Они часто неспособны понять, почему человек грустит или расстроен, не могут сопереживать, сочувствовать, думая об этом в одиночестве. При встрече не спрашивает, как у вас дела, и ничего не рассказывает о себе. Непоколебимость установившихся взглядов и решений, такого человека практически невозможно переубедить никакими доводами.
Отсутствие гибкости. Даже малейшие изменения в графике, планах способны вывести аутиста из равновесия, экспромты способны вызвать сильнейшее психологическое напряжение. Для человека с синдромом Аспергера критически важно придерживаться установленных правил, структуры действий и привычной рутины, рабочий процесс должен быть структурирован и высокоорганизован. Нарушение заведенного порядка выбивает его из колеи, вызывает панику и аффективные реакции.
Повышенная тактильная чувствительность. Такие люди избегают объятий, похлопываний, прикосновений. Исключением может быть лишь его партнер в отношениях. Также может наблюдаться гиперчувствительность к громким звукам, яркому свету, биркам на одежде и тд.
Синдром Ретта Особенностью данной патологии является то, что ей страдают исключительно девочки. Это связано с тем, что причиной развития заболевания является генетическая мутация Х-хромосомы, которая может передаваться по наследству. У женщин в отличие от мужчин этих хромосом две, при синдроме Ретта одна из Х-хромосом дефективная, а вторая совершенно нормальная, что позволяет плоду женского пола дожить до рождения. Плоды мужского пола с деформацией Х-хромосомы не доживают до рождения, погибая в утробе матери.
Признаков заболевания при рождении практически нет, но родителям стоит обратить внимание на такие факторы, как вялость мышц, врожденная гипотония, потливость конечностей и бледность кожи. Основные симптомы синдрома Ретта проявляются после полугода ребенка. Симптомы синдрома Ретта: Непропорциональное развитие тела голова и конечности значительно меньше туловища. Нарушение речевого развития.
К двум годам малышка может вовсе разучиться говорить. Во время ходьбы ребенок не может сгибать колени. Позвоночник искривлен, частые приступы судорог.
Ребенок с синдромом Дауна может развиваться относительно типично, но затем может случиться регресс, и в возрасте от трех до семи лет появляются вышеперечисленные симптомы. Когда один или два вида подобных поведенческих проявлений становятся частыми, выраженными или труднопреодолимыми, следует обратиться к специалисту для проведения диагностики для исключения возможного расстройства аутистического спектра , и желательно к такому, у которого есть опыт работы с синдромом Дауна. Что делать при подозрении на РАС? Если вы чувствуете, что диагностика необходима, начните внимательно наблюдать, записывать свои наблюдения, вооружитесь актуальной информацией. Благодаря настойчивости некоторые родители в конце концов получают ответы на свои вопросы.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма. Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов. К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения. В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам.
Это может помочь в разработке новых методов диагностики, лечения и поддержки для людей с аутизмом, а также помочь улучшить качество жизни этой особой популяции. Генетические факторы, влияющие на аутизм: Описание Гены, отвечающие за нервную систему Некоторые гены, связанные с аутизмом, могут играть роль в развитии нервной системы и ее функций. Гены, отвечающие за социальные навыки и коммуникацию Некоторые гены, связанные с аутизмом, могут влиять на развитие социальных навыков и коммуникации. Структурные или числовые аномалии хромосом У некоторых людей с аутизмом могут быть обнаружены аномалии хромосом, такие как делеции, дупликации или инверсии. Основы генетики и соотношение с аутизмом Аутизм, расстройство, влияющее на социальное взаимодействие и коммуникацию, часто связан с особенностями генетики. Хотя точная причина развития аутизма пока не установлена, исследования показывают, что генетические факторы играют важную роль.
У человека обычно должно быть 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Одна из этих пар — половые хромосомы, определяющие пол: у женщин две X-хромосомы XX , а у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома XY. Синдром аутизма может быть связан с аномалиями внутри различных хромосом и генов, обнаруживаемых в генетических исследованиях. Например, исследования показали, что некоторые дети с аутизмом имеют изменения в генах, связанных с функционированием нейромедиаторов, таких как серотонин и допамин. Эти гены играют важную роль в регулировании настроения и поведения, и их изменение может вызвать расстройства, связанные с аутизмом. Однако, не все случаи аутизма связаны с мутировавшими генами.
Некоторые исследования обнаружили наличие хромосомных аномалий у некоторых людей с аутизмом. Например, синдром Фрагилы Х-хромосомы — это генетическое расстройство, связанное с аутизмом. Оно вызвано изменениями в гене ФМРП. Этот ген находится на Х-хромосоме, и у мужчин с аутизмом могут отсутствовать копии этого гена или они могут содержать поврежденный ген. Возможно, что измененные или нестандартные гены, связанные с аутизмом, могут быть расположены на других хромосомах. Множество исследований продолжается с целью определить эти гены и их роль в возникновении и развитии аутизма. Понимание числа хромосом и их изменений в аутизме может помочь нам лучше понять эту сложную патологию и разрабатывать более эффективные методы диагностики и лечения. Какую роль играют хромосомы при развитии аутизма?
Один из наиболее известных случаев связанных с хромосомами — это синдром Фрагилного Х.
Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы. Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев.
При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом. Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом? Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее.
Вы точно человек?
| Аутизм и генетика — Нож | Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. |
| Как связаны аутизм и синдром Дауна? | Фонд Выход, аутизм в России | Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). |
| Аутизм и генетика: 7 важных фактов | Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. |
| Синдром Дауна и аутизм: в чем разница? | С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). |
Cиндром Дауна (трисомия 21)
аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма. Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита. У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Аутизм у взрослых
Ребенок с синдромом Дауна может развиваться относительно типично, но затем может случиться регресс, и в возрасте от трех до семи лет появляются вышеперечисленные симптомы. Когда один или два вида подобных поведенческих проявлений становятся частыми, выраженными или труднопреодолимыми, следует обратиться к специалисту для проведения диагностики для исключения возможного расстройства аутистического спектра , и желательно к такому, у которого есть опыт работы с синдромом Дауна. Что делать при подозрении на РАС? Если вы чувствуете, что диагностика необходима, начните внимательно наблюдать, записывать свои наблюдения, вооружитесь актуальной информацией. Благодаря настойчивости некоторые родители в конце концов получают ответы на свои вопросы.
В целом, исследования генетических аспектов синдрома аутизма являются важным шагом к лучшему пониманию этого сложного расстройства. Они помогают нам понять, какие конкретные гены, мутации и хромосомные изменения могут быть связаны с развитием аутизма, что может привести к появлению новых возможностей для диагностики, лечения и поддержки людей, страдающих от этого расстройства. Основные изменения в хромосомах у людей с аутизмом Исследования генетических аспектов аутизма выявили некоторые основные изменения в хромосомах у людей с этим расстройством, указывая на влияние генетики на развитие этого неврологического состояния. Несколько хромосомальных областей были выявлены как те, которые имеют значимое значение при возникновении аутизма. Один из наиболее изученных изменений — это дупликации и делеции в областях хромосомы 15.
В целом, эти изменения могут приводить к избыточному или недостаточному количеству генов, что оказывает влияние на функционирование мозга и приводит к появлению симптомов аутизма. Также было обнаружено, что изменения в областях хромосомы 16 и 17 могут быть связаны с развитием аутизма. В этих областях находятся гены, ответственные за нормальное развитие нервной системы и синапсов, которые также могут быть нарушены при аутизме. Более того, хромосомальные аномалии, связанные с аутизмом, могут также включать делеции в областях 2q, 7q и 22q, а также дупликации в области хромосомы X. Эти изменения могут оказывать влияние на функции мозга, связанные с социальным взаимодействием, коммуникацией и сенсорными восприятиями. Хотя эти изменения в хромосомах не являются единственными причинами аутизма, они являются важными факторами, которые могут увеличивать риск развития этого расстройства. Дальнейшие исследования генетики аутизма позволят лучше понять эти изменения и их взаимодействие с другими факторами, влияющими на развитие аутизма и создавать более эффективные методы диагностики и лечения.
Хотя особенности хромосомного набора не являются единственной причиной аутизма, они играют важную роль в понимании генетической основы этого расстройства. Дальнейшие исследования в этой области помогут подтвердить связь между хромосомными аномалиями и развитием аутизма, а также позволят разрабатывать новые методы диагностики и лечения этого расстройства. Генетическое влияние на развитие синдрома аутизма и количество хромосом Генетические исследования показывают, что синдром аутизма может быть связан с наличием дополнительных копий определенных хромосом, а также другими генетическими вариантами. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы синдром Дауна или дополнительные копии ряда других хромосом. В дополнение к аномалиям в числе хромосом, у людей с синдромом аутизма могут быть обнаружены и другие изменения в геноме. Это может включать изменения в отдельных генах, связанных с неврологическим развитием и функционированием мозга. Однако важно отметить, что не все случаи синдрома аутизма связаны с генетическими изменениями. Некоторые исследования показывают, что синдром аутизма может быть вызван комбинацией генетических и окружающих факторов, таких как воздействие на эмбрион различных токсических веществ или инфекций, которые могут возникнуть во время беременности. Изучение генетических особенностей синдрома аутизма помогает нам лучше понять его биологическую природу и может привести к разработке новых подходов в диагностике и лечении этого расстройства.
Задавайте, не нужно ложной сткромности! Чем болеют наши дети Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей - страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами - этому учат только в мед. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС одна бабка сказала. И когда врачи начинают в красках расписывать "все прелести" жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться. Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют. Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы Это не болезнь. Синдром - закономерное сочетание признаков симптомов , имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома трисомия 21 хромосомы. Сочетания признаков фенотип при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца. Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна. Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна John Down , впервые описавшего его в 1866 году. Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса 7 хромосома , Эдвардса 18 хромосома , Тернера 45ХХ , Патау 13 хромосома , кошачьего крика 5 хромосома. Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено. Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу.