24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). 24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Если вы чувствуете, что диагностика необходима, начните внимательно наблюдать, записывать свои наблюдения, вооружитесь актуальной информацией. Благодаря настойчивости некоторые родители в конце концов получают ответы на свои вопросы. Всегда уточняйте, есть ли у специалиста опыт диагностирования РАС у людей с синдромом Дауна. В нашей практике семьи, как правило, обращаются в Ассоциации университетских центров по нарушениям развития Association of University Centers on Disabilities , к педиатрам развития, психологам, в региональные центры или клиники для людей с синдромом Дауна , а кто-то получает диагноз через систему образования. Родителям, ухаживающим за особым ребенком, важно позаботиться о себе, для этого нужно предпринять следующие шаги.
Некоторые люди с аутизмом могут иметь измененное число хромосом, либо измененный набор генов на существующих хромосомах. Эти изменения могут влиять на развитие мозга и функционирование нервной системы, что может привести к аутистическим чертам. Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике. Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма. Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает. Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма. Исследования также выявили наличие генетических мутаций и вариаций в генах у людей с аутизмом. Эти гены несут информацию о структуре и функции нервной системы. Мутации в них могут приводить к нарушениям развития мозга и функционированию нейронов, что может быть связано с возникновением аутизма. Однако, аутизм является полигенным расстройством, что означает, что несколько генов могут влиять на его возникновение.
И возникает логичный вопрос: если все дело в генах, почему же до сих пор не найден ген аутизма, мутация которого вызывает болезнь? MedAboutMe разбирался в генетике аутизма. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Что такое аутизм?
Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т. Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием. Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т. Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей. Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное при легких формах или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Люди, которые чрезмерно многословны, имеют «доминирующий» стиль, чрезмерно откровенны, педантичны, без взаимности, поглощённые темой. Это, безусловно, относится к Маргарет. Люди с «замкнутым» стилем предлагают малую общительность, слабую инициативу. Даже девочки-малышки, которые переносят премутацию и слишком малы, чтобы говорить, могут демонстрировать поведенческие и жестикуляционные элементы ШФА. В одном исследовании 2016 года дети-носители премутации имели меньше жестикуляции, чем в среднем, и худший зрительный контакт. Исследователи пишут: «Эти результаты показывают, что дети с премутацией могут иметь тонкие различия в развитии уже в возрасте 12 месяцев, которые могут быть ранними маркерами более поздней тревоги, социального дефицита или других проблем, с которыми, как считается, сталкивается носители». Зачем беспокоиться о ШФА? Но эндофенотип, связанный с премутацией, - намек на аутизм, иногда очевидный с рождения, — может быть гораздо более распространенным.
Так почему же кто-то должен заботиться о ШФА, который даже не считается диагнозом, а скорее необычным стилем личности? Потому что восприимчивость носителя премутации к ШФА может пролить свет на причину идиопатического аутизма или аутизма неизвестной причины. Мутации FMR1 являются наиболее распространенной известной причиной аутизма с одним геном и наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости. Это означает, что исследование премутаций этого гена может помочь исследователям сосредоточиться на формах аутизма с высокой поддержкой, обнаруженных у многих людей с полной мутацией. Когда мы точно узнаем, какие изменения в FMR1 происходят в мозге, мы поймем хотя бы одну относительно распространенную причину аутизма, и, если повезет, мы сможем экстраполировать ее на других. Эта связь далека от полного понимания, но кажется, что белок FMR1, FMRP, который отсутствует у людей с синдромом хрупкого X и плохо регулируется у людей с премутацией, взаимодействует с более чем 100 различными генами, предположительно связанными с аутизмом. Таким образом, FMR1 влияет на множество генов, которые могут лежать в основ сложного генетического расстройства, которым является аутизм.
Аномалии в производстве FMR1 и связанной с ним РНК могут составлять некоторые из многих "поражений", которые, как предполагается, ответственны за аутизм неизвестной причины. Застрял посередине: Исследования показали, что, хотя многие носители премутации мужского пола имеют тонкие черты аутизма, носители женского пола более склонны к обсессивно-компульсивным тенденциям и тревоге. Поскольку все мужчины с премутациями передают свои Х—хромосомы и премутации всем своим дочерям, это приводит к повторяющейся ситуации у носителей: молодая девушка, которая беспокоится и тревожна, воспитывается отцом, который является жестким, перфекционистским, имеет ограниченные интересы и часто одинок - другими словами, отец с ШФА. Это описывает нескольких женщин-носителей, с которыми я брала интервью, включая Мару. Боль была такой сильной, что после нескольких часов ходьбы во время работы в ночную смену на кабельной новостной станции она едва могла стоять. В этот же период Мара начала замечать, что ее отец, Стефан, борется со своими собственными проблемами со здоровьем. У него началась дрожь, и ему было трудно встать со стула.
Тазовая боль Мары в конечном итоге была диагностирована как еще одно состояние, связанное с премутацией: первичная недостаточность яичников, связанная с хрупким X FXPOI , которая может привести к бесплодию и преждевременной менопаузе. Стефан оставил карьеру дипломированного бухгалтера. Его хобби было ракетостроение. Мара сказала мне, что его самым большим удовольствием было взрывать все вокруг. Будучи гораздо моложе, он был склонен к ярости на дороге и, казалось, не заботился о том, что его неосторожное вождение подвергало опасности его детей. Он почти не играл со своими детьми, хотя брал их с собой на запуски ракет и в магазины для хобби, часто читая им лекции о технике. Он никогда не шутил и редко смеялся.
Когда я спросил Мару, задавалась ли она когда-нибудь вопросом, был ли он в спектре аутизма, она ответила, что задавалась. На момент написания этой статьи Маре, которой сейчас 42 года, повезло, несмотря на FXPOI, иметь двух сыновей: 12-летнего Томми и 14-летнего Мэтта, у каждого из которых также есть предрасположенность. Хагерман говорит, что такие носители испытывают двойной удар: у них есть черты, связанные с токсичной мРНК из-за их увеличенной длины CGG, и они, вероятно, будут иметь низкие уровни FMRP по сравнению с детьми, у которых меньше повторов.
Генетические нарушения При исследовании этого вопроса проанализировали ДНК представителей 1000 семей с младенцами с аутичными чертами. Также в этих семьях были и здоровые дети. Этот участок нашего жизненного кода как раз и отвечает за социализацию, взаимоотношения с представителями нашего вида. Небольшие сбои приводят к проблемам, в основном, у мальчиков. Тогда как девочки с таким дефектом, отклонения от нормы в области социальных навыков показывают гораздо реже. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству.
Плохие экологические условия Еще одной частой причиной рождения аутичных детей считается плохая экология. Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности. На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг. Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства. И опять же — выше шанс пострадать у мальчиков. Так объясняется феномен, что у инженеров, работающих на химических производствах, рождаются аутисты чаще, чем у людей, выбравших безопасные профессии.
Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника. Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума.
В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума. Оказалось, что детям с аутизмом, независимо от уровня их интеллектуального развития, гораздо труднее расслышать зашумленную речь. Часто дети с РАС повторяли фрагменты слов, но не могли собрать их в единое целое. Несколько лет назад мы провели исследование, которое подтверждает эту гипотезу. Мы показывали ребенку мультфильм и время от времени подавали пары громких щелчков. Оказалось, что у детей с РАС реакция на первый, неожиданный щелчок была снижена в правом полушарии, которое, как известно, особенно важно для переключения внимания. Структуры, входящие в "правополушарную" систему переключения внимания, важны также для социального общения. Когда мы общаемся, эта система переключения активируется, поскольку нам необходимо быстро отслеживать поведение собеседника и реагировать на него. Мы предполагаем, что нарушения в этой системе могут быть связаны с нарушением социальных навыков при РАС. Но нужны дополнительные исследования, пока окончательные выводы сделать сложно.
Первое - это тренировка аудирования, как во время изучения иностранного языка. Тут используются различные игровые программы. Второй довольно эффективный метод, который может помочь детям, страдающим от нарушений слуховой обработки, - это система с выносным микрофоном. Микрофон находится рядом со ртом говорящего например, крепится на одежде учителя или родителя , а ребенок носит устройство, усиливающее сигнал, которое либо встроено в слуховой аппарат "открытого типа", либо подключено к наушникам. Такое усиление сигнала улучшает понимание речи. Исследования показали, что такие системы с выносным микрофоном оказались полезными и для детей с дислексией, которые тоже часто страдают нарушениями слуховой обработки. Более того, было показано, что длительное использование такого устройства ведет к устойчивым пластическим перестройкам в мозге. То есть мы видим положительную динамику не только в то время как ребенок использует это вспомогательное устройство, но и по окончании его использования. Надеемся, что эти исследования принесут практическую пользу.
Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей.
Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей». Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу - накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности.
Сколько хромосом имеют аутисты
Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения.
Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
Просто некоторые участки хромосом находятся не там, где должны, но работают так, как надо. А вот половые клетки родителя могут быть в этом смысле несбалансированными, и из них может получиться эмбрион с избыточным количеством материала 21-й хромосомы, что приводит к возникновению синдрома Дауна. В большинстве таких случаев риск небольшой, обычно он не превышает долей процента [3]. Но почему происходит эта спонтанная поломка? Однозначного ответа на этот вопрос у врачей нет.
Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1:1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1:350, а для 40-ка лет — 1:85 [4]. Однако часто такие беременности заканчиваются выкидышем. Что особенного у людей, рождённых с синдромом Дауна?
В первую очередь — физические характеристики. Это плоское лицо с уплощённой переносицей, приподнятые вверх глаза со складками во внутренних углах, приоткрытый рот, короткие и широкие руки и пальцы; часто маленький рост и склонность к ожирению. Кроме того, эта хромосомная аномалия вызывает различные структурные и функциональные дефекты, но развиваются и проявляются они у всех по-разному. У многих развиваются заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, костные аномалии позвоночника, потеря слуха, слабость и паралич.
Средняя продолжительность жизни у людей синдромом Дауна в наше время составляет около 60 лет [1].
Одно из наиболее известных расстройств, связанных с аутизмом, это синдром Фрагилы Х — генетическое заболевание, вызванное мутацией на Х-хромосоме. Кроме того, исследования показывают, что люди с аутизмом могут иметь необычные особенности в строении хромосом, такие как крупные или дефектные части хромосом, нехарактерные для обычного развития. Эти изменения могут влиять на работу генов и процессы развития, что в свою очередь может быть связано с появлением аутистических черт у людей. Хотя особенности хромосомного набора не являются единственной причиной аутизма, они играют важную роль в понимании генетической основы этого расстройства. Дальнейшие исследования в этой области помогут подтвердить связь между хромосомными аномалиями и развитием аутизма, а также позволят разрабатывать новые методы диагностики и лечения этого расстройства. Генетическое влияние на развитие синдрома аутизма и количество хромосом Генетические исследования показывают, что синдром аутизма может быть связан с наличием дополнительных копий определенных хромосом, а также другими генетическими вариантами.
Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы синдром Дауна или дополнительные копии ряда других хромосом. В дополнение к аномалиям в числе хромосом, у людей с синдромом аутизма могут быть обнаружены и другие изменения в геноме. Это может включать изменения в отдельных генах, связанных с неврологическим развитием и функционированием мозга.
Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей.
В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов. Какие лекарственные препараты это могут быть? Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями повторяющимися движениями или речью и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей.
Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно. Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов? Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми.
Изучение генетики человека с синдромом аутизма является непростой задачей, требующей дальнейших исследований и расширения знаний в этой области. Тем не менее, уже имеющиеся данные позволяют лучше понять возможные причины развития аутизма и найти пути для более эффективной диагностики и лечения этого расстройства. Сколько хромосом у человека с аутизмом? У типичного человека есть 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые кодируют информацию о нашем развитии и функционировании. Хотя единичные изменения в генах могут быть связаны с некоторыми формами аутизма, количество хромосом остается неизменным у большинства людей с этим условием. Некоторые болезни, связанные с аутизмом, могут быть связаны с аномалиями в структуре или количестве хромосом, но они относятся к редким случаям. Обычно аутизм объясняется комбинацией генетических и окружающих факторов, и отклонения в количество хромосом не являются общей причиной аутизма.
Важно отметить, что аутизм — это сложное состояние, и его проявления и причины могут варьироваться у разных людей. Благодаря исследованиям и развитию генетики, мы продолжаем изучать гены и хромосомы, чтобы лучше понять и лечить аутизм. Влияет ли число хромосом на развитие аутизма? У людей обычно присутствуют 23 пары хромосом, однако некоторые люди могут иметь дополнительные или отсутствующие хромосомы. Например, наличие дополнительной копии 21-й хромосомы называется синдромом Дауна.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему. Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения.
Вы точно человек?
В среднем, мальчики в 4 раза чаще болеют аутизмом, причем у больных девочек болезнь проявляет себя позднее и не так выраженно, как у мальчиков. В России, по оценкам экспертов, тоже примерно каждый 100-й ребёнок рождается аутистом, но официальные цифры намного ниже из-за особенностей отечественной статистики. Об аутизме ходит множество стойких мифов, связывающих эту патологию с разнообразными внешними факторами: от прививок и до неправильного поведения матерей.
Однако, необходимо отметить, что аутизм обычно не определяется единственным геном, а скорее представляет собой комбинацию множества генетических вариантов. Передача генетических факторов, связанных с аутизмом, может быть либо наследственной, либо новыми мутациями. Многие дети с данным расстройством имеют случайные изменения в генетическом коде, которые не передались им от родителей. Генетические исследования помогают лучше понять причины и механизмы развития синдрома аутизма. Они помогают разработать новые подходы к диагностике и лечению этого расстройства, что открывает новые возможности для помощи людям с аутизмом и их семьям. Связь между генами и развитием аутизма Несмотря на то, что конкретные гены, связанные с аутизмом, все еще остаются неизвестными, многочисленные исследования свидетельствуют о наличии связи между генетикой и развитием данного неврологического расстройства. Некоторые проявления аутизма объясняются дефектами или мутациями в определенных генах. Например, недавние исследования обнаружили нарушения в гене SHANK3, который играет важную роль в развитии и функционировании мозга.
Наиболее ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова, при чтении между строк. Их голос часто звучит монотонно отсутствует просодия. У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте.
Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства. Повторяющиеся и стереотипные модели поведения : Изменения в окружающей их среде беспокоят и беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке, или их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения.
Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Признаки детского аутизма. Attribution-Share Alike 4.
Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка. По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше. Часто из-за задержки речевого развития в первую очередь диагностируется низкофункциональный ранний детский аутизм LFA.
Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже. Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера. Хотя многие виды поведения предъявляют высокие требования к социальной сети пострадавших, особенно близких знакомых и членов семьи, есть не только отрицательные аспекты синдрома Аспергера.
Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM — 5 , диагноз РАС характеризуется: Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет.
Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования. Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами.
Лечение Часть 6 книги «Является ли аутизм генетическим? Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС.
Если ребенок с аутизмом появляется не в Москве и не в Петербурге, а в небольшом городе N, скорее всего, родительское сообщество там больше знает о диагнозе и программах помощи, чем официальные организации. У нас пока отсутствует адекватное профессиональное сообщество, потому что даже на сайтах академических медицинских и образовательных учреждений можно почитать про диеты, какие-то магические уколы, поляризацию мозга, прием каких-то препаратов, обещающих исцеление от аутизма. Родителям очень важно знать, что такое практики с доказанной эффективностью, чтобы не тратить время на другие ресурсы впустую.
Прошлым летом случилась замечательная вещь: Минздрав России принял клинические рекомендации по программам помощи детям с аутизмом. Причем было несколько конкурирующих проектов, но Минздрав принял именно тот, в котором проанализированы уровни доказательности и перечислены только практики с доказанной эффективностью. Например, там указано, что ноотропы, терапия с животными, хелирование, холдинг-терапия и многие другие широко рекламируемые методы не имеют доказанной эффективности. Очень хочется верить, что эти рекомендации заработают по всей стране. Это очень хороший ресурс, который можно рекомендовать родителям.
Можете назвать работающие инструменты, которые у нас сейчас успешно применяют в реабилитации детей с РАС? Все зависит от возраста. Поведенческие программы помощи АВА, или ПАП будут выглядеть абсолютно по-разному в зависимости от того, сколько ребенку лет. У полутора-двухлетнего ребенка программа помощи будет направлена на улучшение вовлеченности, на развитие совместного внимания и игры, на инициирование взаимодействия и обращение к взрослому с помощью картинок, звуков или слов, а не криком и топаньем. С детьми, которые скоро пойдут в школу, мы будем больше думать о том, как взаимодействовать со сверстниками, как вести диалог, как отвечать на инструкции, которые дают воспитатели или учителя.
Много внимания будет уделяться развитию коммуникации: умению не только просить, но и комментировать, задавать и отвечать на вопросы, ждать своей очереди. А у подростков совершенно другие задачи: развитие саморегуляции, социальных навыков, безопасного поведения. К сожалению, люди с аутизмом часто являются жертвами буллинга или других видов насилия. Некоторые подростки настолько неосторожно ведут себя в общественных местах, что попадают в неприятные ситуации. Например, дети часто не понимают, на какое расстояние можно подходить к незнакомому человеку.
Для подростка это очень важный навык, потому что, если подойти слишком близко и заговорить на не ту тему, можно оказаться в нехорошей ситуации. Мы очень много говорим про детей, про то, как встроить их в систему, как им могут помочь разные институты. И складывается впечатление, что взрослые потом куда-то вырастают, растворяются и их не существует дальше. А они ведь есть. Какие есть для них пути поддержки?
Это очень важный вопрос. Детство занимает меньший промежуток времени, чем взрослая жизнь. При этом количество ресурсов, которое тратится на взрослых с аутизмом во всем мире, гораздо меньше, чем количество ресурсов, которое тратится на детей. В России есть дополнительная проблема: если среди детей в Петербурге диагноз «аутизм» у каждого шестнадцатого, то взрослых с таким диагнозом зарегистрировано всего пятнадцать человек. В других городах ситуация очень похожая.
Это не означает, что их нет, это означает, что люди либо совсем не подозревают у себя аутизм и думают, что они то ли невоспитанные, то ли избалованные, либо у них стоят не те диагнозы, и они получают не совсем адекватную помощь. Со школьниками легче, потому что школьное образование у нас обязательное, и обеспечить каждого этими школьными услугами — это ответственность государства. Перед взрослыми без инвалидности или диагноза у государства нет ответственности за специализированные программы помощи. Есть люди, которые сильно отличаются от других, получают инвалидность по определенным критериям, и государство платит им пенсию, но часто это единственное, что получает взрослый человек с РАС. Услуг для взрослых с аутизмом недостаточно, их должно быть гораздо больше.
Взрослые также сильно отличаются друг от друга, у них разный диапазон способностей и потребностей — не только психологических, но и медицинских. Исследования показывают, что продолжительность жизни человека с аутизмом может быть намного ниже обычной. Во-первых, потому что люди с аутизмом более уязвимы с медицинской точки зрения. Во-вторых, у них чаще встречаются нарушения психического здоровья, например депрессия. У них также есть трудности с коммуникацией и социальными навыками, что значит, что, скорее всего, они не обратятся к врачу, потому что это может быть очень непросто.
Поэтому и выявить у человека с РАС болезнь, которую проще лечить на ранних стадиях, сложнее. Спектр услуг для взрослых людей с аутизмом должен быть огромен: начиная от здравоохранения, социальной и психологической поддержки и заканчивая доступностью досуга и, конечно же, возможностью работать. К сожалению, во всем мире значительная часть людей с аутизмом не работает, и это большая проблема. Многие взрослые с аутизмом просто находятся дома, лишь некоторые участвуют в реабилитационных программах или работают в специальных мастерских. Хотя многие люди с аутизмом могут работать на открытом рынке труда, могут быть и успешными, и продуктивными.
Услуги сопровождаемого трудоустройства пока только начинают появляться в нашей стране. Как быть, если ребенок с РАС пошел в обычную школу, там его травят школьники или учителя, а специализированной школы в городе нет, или у родителей нет на нее денег? Выходит, один путь — домашнее обучение и жизнь с родителями? Для ребенка с аутизмом домашнее обучение, пожалуй, худший вариант, потому что, при трудностях с социальной коммуникацией и социальными навыками их очень сложно развивать, когда находишься дома и общаешься только с членами семьи. Дети развивают социальные навыки, общаясь с другими детьми, а не со взрослыми.
Тогда как правильно адаптировать ребенка к миру, если не получается через государственную систему? Как родителям идти? Современное законодательство для ребенка, у которого есть специальные образовательные потребности, предполагает, что ему можно иметь тьютора или другую специальную поддержку. И если семья этого не получает, — это повод, чтобы поставить верный диагноз и обращаться в суд. А как работает тьютор?
Либо ребенок будет находиться в ресурсном классе и у него будет свой тьютор, либо он с тьютором будет находиться в обычном классе, а тьютор будет оказывать ему необходимую поддержку. Кроме того, тьютор, возможно, защитит его от буллинга. Опять же, что мы знаем из исследований по поводу буллинга: это очень связано с отношением взрослых — если родители других детей или школьный учитель называет детей с РАС ненормальными, то отношение детей будет очень похоже. Если взрослый этого не допускает и пресекает всякие возможности буллинга и дискриминации, то атмосфера в классе будет лучше. А много у нас в стране тьюторов?
На них учатся специально или переквалифицируются? Тьюторов готовят через переквалификацию и повышение квалификации. Вузы их пока не готовят, хотя они нужны не только детям с аутизмом. Эта специальность появилась в классификаторе профессий, но пока ситуация далека от того, что хотелось бы видеть. Теоретически тьютор может появиться в любой школе — и в большом городе, и в сельской местности.
На деле все непросто: к образованию тьютора и квалификации предъявляется высокий уровень требований, но при этом у него довольно низкая зарплата, и желающих работать на этой позиции немного.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма –
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает. У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности. Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов.
Синдром Дауна
С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия. На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий. Интересные факты о синдроме В США посчитали, сколько проживает в стране взрослых и маленьких детей с синдромом Дауна.
Их оказалось 206 тысяч. Таким образом, количество в мире людей с трисомией 21-й хромосомы составляет несколько миллионов. Информация об этой патологии доступна. В интернете есть много полезных статей, с фотографиями и пояснениями.
В них простыми словами рассказывают о таком понятии, как синдром Дауна, кратко объясняют медицинскую суть проблемы и обозначают основные принципы лечения и социальной адаптации таких людей. Благодаря этой информации общество открывает для себя даунят. В России, как и во всех цивилизованных уголках Земли, отношение к ним с каждым годом меняется в лучшую сторону. Но так было не всегда.
История жестоко относилась к людям, страдающим «монгольским идиотизмом». Именно так до 1965 года называли синдром Дауна. Природа болезни была неуточненной до 1959 года. Когда патологию стали активно изучать и проводить скрининг, многие женщины отказывались рожать при подозрении на трисомию 21-й хромосомы.
Если роды происходили беременная не обследовалась, могли врачи пропустить синдром и т. Малыши с синдромом Дауна редко воспитывались в семьях. Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой.
Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9—10 лет. В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок.
На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь. Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна. Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые за редким исключением.
В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны.
Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма.
Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает. Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма. Исследования также выявили наличие генетических мутаций и вариаций в генах у людей с аутизмом.
Эти гены несут информацию о структуре и функции нервной системы. Мутации в них могут приводить к нарушениям развития мозга и функционированию нейронов, что может быть связано с возникновением аутизма. Однако, аутизм является полигенным расстройством, что означает, что несколько генов могут влиять на его возникновение. Комбинация генетических вариаций и мутаций может оказывать влияние на риск развития аутизма у человека.
Кроме того, генетические факторы могут взаимодействовать с окружающей средой, такой как питание, загрязнение и стресс, и усиливать риск возникновения аутизма. В целом, генетика играет важную роль в возникновении аутизма.
Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.
При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст - это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, то есть при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы 23 от мамы и 23 от папы. Вариантов 2: - мужская или женская клетка может уже нести в себе "ломанные" хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы.
Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.
Детский церебральный паралич ДЦП Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены.
Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т. Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах".
Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека.
У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.
А позже будут отвечать за социальную адаптацию нового человека. Колебания окситоцина могут снизить способность к узнаванию лиц, работоспособность кратковременной памяти, ухудшить социализацию.
Дефицит адреналина и норадреналина приведет к социальной апатии, нежелании реагировать на происходящие вокруг события, отвлеченности от внешнего мира. Это направление сейчас углубленно изучается. Так как в ближайшем будущем врачи планируют снизить угрозу рождения больных детей за счет вовремя примененной гормональной терапии.
Болезни матери в период беременности Еще одной причиной, почему рождаются дети-аутисты и от чего стоит всеми силами оберегаться, являются заболевания беременной женщины. Опасными для психики и работы мозга потомства считаются: Дефицит железа, анемия матери, которая слишком мало уделяла внимания своему состоянию в период беременности. Малокровие приводит к серьезным нарушениям в формировании нового организма, отставанию в развитии.
Иногда — и смерти во младенчестве. Нарушения метаболизма независимо от типа: ожирение, диабет, гипертензия. Подобные патологии сильно влияют на формирование мозга будущего малыша, потенциально снижая его интеллектуальные способности.
Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом. Для беременных опасны краснуха, герпес, розеола.
Все о синдроме Дауна у детей
Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей.