По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей. Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. правда или мошенничество?
Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос: могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам? Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у Иосифова есть пара интересных идей. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Или отцы могут передавать мутации, которые заставляют иммунную систему матери атаковать развивающийся эмбрион.
Обе теории дают надежду родителям детей с РАС и другими более тяжелыми неврологическими расстройствами, такими как шизофрения.
Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр.
Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции.
Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца.
Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка. С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом. Миф о целесообразности безглютеновой диеты На самом деле безглютеновая диета в определённом смысле даже вредна и нежелательна при поведенческой терапии аутизма, поскольку лишает ребёнка, а вместе с ним и терапевта, определённого набора стимулов, необходимых в ряде случаев для проведения терапии.
Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое. Но это не означает, что вместе со сладостями исчезает и сам синдром. То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое. Она может лишь в той или иной степени влиять на когнитивные способности ребёнка. Чудотворное воздействие барокамеры при лечении аутизма Миф о том, что регулярное насыщение мозга кислородом в барокамере ведёт к излечению аутизма, крадёт не только деньги у родителей аутиста, но и время самого ребёнка, которое действительно можно было бы использовать во благо. Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста. Читайте также Чем синдром Аспергера отличается от аутизма?
Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы.
Сейчас ей уже 8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы.
Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм — это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша.
Загрузка… Источник Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением? На этот вопрос ответили врачи клиники «Первый шаг» , психиатры с многолетним стажем Василий И Екатерина Шуровы. В конце статьи смотрите подробное видео об аутизме.
Аутизм не лечится, но это не приговор Аутизм — заболевание, которое проявляется выраженной социальной дезадаптацией, нарушением общения, ограничением интересов и ритуализированным поведением. Источник: Яндекс. Темпл Грандин — женщина с аутизмом, учёный, эксперт в сфере животноводства, автор многочисленных статей и книг, в одной из своих работ называла себя «антропологом с Марса», чтобы проиллюстрировать, как она себя чувствует в социуме Книги-автобиографии, которые написали люди с аутизмом: Донна Уильямс «Никто.
Жизнь с синдромом Аспергера» Темпл Грандин «Отворяя двери надежды» Ирис Юханссон «Особое детство» Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Часто это дети-саванты Синдром саванта — состояние, когда человек, имеющий нарушения развития, обладает исключительными способностями в одной или нескольких областях. Кто-то может целиком выучить телефонный справочник с миллионом номеров.
Кто-то, пролетая над городом, позже может воспроизвести его карту в мельчайших деталях. Часто это гениальные программисты, дизайнеры и другие специалисты, которые работают не в коллективе, а в особых условиях, где их никто не отвлекает. Мария Кюри — учёный-экспериментатор, общественный деятель, педагог Источник: Яндекс.
Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон» Источник: Яндекс. Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес» Аутизм связан с генетическими нарушениями: это врождённое расстройство Так считают большинство учёных. Точная причина аутизма не установлена.
Большинство учёных считают, что это множественные мутации генов либо какой-то сбой в генной программе. Но генетика заболевания сложна, поэтому из подтверждённых синдромов с помощью тестов выявляется только синдром Каннера одна из форм аутизма. До сих пор изучается возможность генных нарушений под влиянием внешних факторов токсичные вещества, инфекции, гипоксия плода и т.
Они могут способствовать проявлению заболевания, но для этого должны быть генетические предпосылки. Поэтому даже при условии воздействия внешних факторов нельзя говорить о приобретённом аутизме. Есть и другие мнения относительно этиологии аутизма, но на данный момент их нельзя считать достоверными.
Так, среди причин патологии называют: эмоциональную холодность родителей органические поражения центральной нервной системы вакцинацию Некоторые учёные считают, что аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении. Отмечается определённая взаимосвязь между аутизмом и наличием у людей с этим заболеванием родственников с шизофреническими расстройствами. Детство — период, определяющих качество дальнейшей жизни ребёнка с аутизмом Основная роль в адаптации ребёнка с аутизмом принадлежит родителям.
Часто им сложно смириться с тем, что их ребёнок не такой, как другие, что ему требуются особые условия и с ним нужно учиться взаимодействовать. Поэтому с родителями ребёнка с аутизмом также проводится психотерапевтическая работа. Книги о семьях с детьми-аутистами Пол Коллинз «Даже не ошибка.
Отцовское путешествие в таинственную историю аутизма» Синтия Лорд «Правила. Не снимай штаны в аквариуме! Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам.
Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас! Смотрите другие экспертные ролики от нас на ютубе. И будьте здоровы!
Причины развития заболевания до конца не выяснены, большинство ученых предполагает связь с врожденной дисфункцией мозга. Аутизм обычно диагностируется в возрасте до 3 лет, первые признаки могут быть заметны уже в младенчестве. Полное выздоровление считается невозможным, однако иногда диагноз с возрастом снимают.
Целью лечения является социальная адаптация и развитие навыков самообслуживания. Общие сведения Аутизм — заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими. Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания.
У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков. В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано — с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания. В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко — как собственно аутизм детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т.
Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться — от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов. Аутизм Причины развития аутизма В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга.
Детский аутизм и заблуждения родителей.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов | Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. |
Аутизм по наследству может быть? | У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? |
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития | Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. |
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину - Здоровье | В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. |
Навигация по записям
- Полный текст публикации
- 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг - Лучшие друзья
- Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
- Генетические причины аутизма
- Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы
- ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Генетические причины аутизма | Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. |
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни | Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. |
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
В поливитаминные препараты обязательно должны входить магний, кальций, цинк. Омегатерапия заключается в назначении препаратов, содержащих омега 3, омега 6, омега 9 полиненасыщенные жирные кислоты. Поведенческая терапия Поведенческая терапия включает в себя огромное количество методик. Когнитивно-поведенческая и рационально-поведенческая терапия разнообразна. АВА терапия для аутистов: с чего начать. Метод, обучение, занятия Что такое АВА терапия?
Метод прикладного анализа поведения. Он основан на технологии поведения и обучении ребенка. Активно используется с 1963 года. Applied behavior analysis использует поведенческую теорию научения в изменении поведения. В методике используются поведение, окружающая среда, научение, усиление с подкреплением, наказание с ослаблением, угасание реакции, речевое поведение, повторяемость, анализ и эффективность изменений в поведении.
Начать нужно с консультации АВА терапевта, установлении психологического контакта с ребенком в реабилитационном центре. Проводится тестирование, определяются сроки лечения, разрабатывается индивидуальная программа. По чек листам оценивается эффективность ава терапии. Основная цель — это замена нежелательного поведения на желательное. Овладение практическими жизненными навыками является важной ступенью социализации страдающего малыша.
Поощрение ребенка — это похвала, дача любимой игрушки, вкусняшки. Поощрение и стимул — это не одно и тоже. Поощрение должно быть сразу после выполнения правильного действия. Нельзя торговаться перед занятиями о поощрении. Меняйте поощрения.
Поощрения должны иметь ценность мотивации. Поведенческая терапия часто использует у аутистов. Медикаментозное лечение аутизма Медикаментозная терапия при аутизме имеет вспомогательное значение. Одними лекарствами аутизм не вылечишь. Часто назначаются малые транквилизаторы, нейролептики, бромиды, барбитураты, антигистаминные препараты, психотропы, антидепрессанты, аминокислоты, аналептики, микседол.
Аутизм лечение в домашних условиях народными средствами При лечении аутизма в домашних условиях часто применяются иппотерапия и дельфинотерапия, анималотерапия и арт терапия, музыкотерапия и лечение травами. Остановимся подробнее на данных методиках. При всей простоте нами отмечены клинические случаи, при которых наблюдалась отличная эффективность домашних методик. Конечно, народное лечение не может заменить современные эффективные методики, но оно может дополнять традиционные, нетрадиционные и передовые технологии. Биомедицинское направление часто сочетается с народным.
Иппотерапия для детей, лечение лошадьми Иппотерапия — это лечение с помощью лошадок, верховой езды. Иппотерапия способствует концентрации внимания, социализации, коррекции психических расстройств, правильной реакции на окружающих. Малыш анализирует строение и поведение лошади, учится ездить верхом. Катание на лошадях, верховая езда, прогулки верхом, обучение верховой езде положительно влияют на психику. Стереотипные движение становятся более осмысленными и целенаправленными.
Человек, имеющий предрасположенность к развитию аутизма, отличается уже в детском возрасте. Он более замкнут, у него возникают проблемы с коммуникацией, отсутствие духовной привязанности, не заводит личных отношений, присутствие других людей в его жизни не имеет значение, а иногда воспринимается как негативный фактор. К собственным детям проявляет равнодушие, иногда злость. Привязанность к детям является не истинной, а навязанной стереотипностью социального поведения. Что такое синдром Аспергера простыми словами?
Ответ узнайте прямо сейчас. Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше. Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия.
Немало людей узнали, что у них РАС во взрослом возрасте, и это очень помогло им понять свои возможности и изменить жизнь». Все люди с аутизмом понимают, что у них РАС? Одни глубоко изучают РАС, чтобы помочь и себе, и другим людям. Другие с детства понимают, что просто отличаются от других. Кто-то понимает это во взрослом возрасте.
Я всегда знала, что отличаюсь». Чем отличаются люди с аутизмом? Как они воспринимают звук, свет, цвет и тактильные ощущения? Сенсорная чувствительность аутичных людей варьируется от человека к человеку и может сочетать гипер и гипочувствительность. Звуки, запахи, прикосновения, визуальную информацию они воспринимают по-разному.
Одни очень обостренно реагирует на звуки и прикосновения, другие не переносят яркий свет, а у некоторых есть потребность в сильных объятиях и резких запахах». Правда ли, что у людей с аутизмом часто меняется настроение? Другое дело, что этих факторов для аутичных людей больше.
Как проходит послеродовый период у женщин с РАС? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии.
Женщины также чаще говорили о том, что переживают трудности при выполнении домашних обязанностей и им нелегко выполнять несколько дел одновременно, а еще создавать социальные возможности для ребенка. Участницы исследования также чаще отмечали у себя тревогу или рассказывали о том, что им бывает сложно обращаться за поддержкой и они не понимают, какой информацией стоит делиться с профессионалами. Однако, несмотря на все сложности, матери с РАС, без всяких сомнений, могут действовать в интересах своего ребенка, ставя его потребности на первое место. Беременность может стать непростым периодом в жизни любой женщины. Поэтому в это время особенно важны поддержка близких, забота о собственном здоровье и здоровье будущего малыша. Если женщина понимает свои особенности, сильные стороны и трудности, умеет справляться со стрессом — ей будет проще во время беременности.
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме.
Hello World!
Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов. Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных. Это свидетельствует в пользу генетической теории. Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях.
Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов. Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству". Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов. Но этого сложного заболевания до конца не ясны.
Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов. Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов.
Бытует среди медиков и мнение, что провоцирующим фактором может стать вакцинация, инфекции, органические поражения нервной системы и даже эмоциональная холодность родителя. Ученые пришли к выводу, что аутизм начинает развиваться еще во внутриутробном состоянии. Что может запускать механизм аномалии, мы уже рассмотрели. Однако стоит помнить, что генетическая предрасположенность еще не означает, что заболевание проявится. Так что же происходит в момент развития болезни? Мутация генов и сбой в программах ДНК.
Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество.
По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка.
Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C.
Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б.
Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф.
Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца.
Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку.
Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность.
Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний.
Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований.
Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро.
Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом.
Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины.
Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации».
Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества.
Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС.
Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери.
Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма.
Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства.
Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента».
Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС».
Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС. С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более.
Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства.
Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий.
Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза». Нет, не может.
Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем. Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве. Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя. В то же время существуют психические заболевания например, депрессия, шизофрения, деменция , при которых человек теряет интерес к окружающему, погружается в собственные переживания, теряет социальную активность.
Психиатры в таких случаях говорят об «аутизации личности». Эти состояния качественно отличаются от расстройства аутистического спектра. При некоторых заболеваниях они обратимы, при других — практически нет, но говорить о приобретенном аутизме неправомерно. Тем не менее при появлении у взрослого человека аутистического поведения всегда следует посоветоваться с психиатром или психологом».
Помощь и наука 41 Может ли аутизм пройти сам по себе? Проявления расстройств аутистического спектра РАС очень разнообразны. У части детей проявления расстройства минимальны, поэтому родители не бьют тревогу то есть некоторые дети изначально могут просто не получить своего диагноза. Другая часть детей, которые все-таки получают диагноз, действительно могут со временем его потерять — достичь оптимального исхода расстройства.
Но это происходит не само по себе. Они заключили, что сегодня мы имеем информацию о потере диагноза только при условии ранней постановки диагноза и получения раннего интенсивного поведенческого вмешательства. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута: «Потеря диагноза у участников из группы оптимального исхода сопровождалась двумя условиями: постановка диагноза рано до пяти лет и опыт получения раннего интенсивного вмешательства у большинства — по методам на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Все дети из этой группы стали неотличимы от своих типично развивающихся сверстников, у них больше не было никаких симптомов аутизма — что и представляет собой оптимальный исход».
Да, продолжают. Это связано с тем, что дети, достигшие оптимального исхода расстройства то есть симптомов аутизма у них больше не было, диагноз был снят , зачастую приобретают черты, характерные для СДВГ. В исследовании Джойс Сух и коллег 2016 г. Они были более говорливыми, настойчивыми и менее сдержанными, чем типично развивающиеся участники исследования.
Они легче отвлекались и уходили от темы разговора, были более подвижными и быстро увлекались какой-нибудь темой. Эта находка соответствует уже существующему предположению, что дети, которые «перерастают» аутизм, получают в итоге СДВГ. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель Лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута:«Похоже, что симптомы аутизма могут перейти в симптомы СДВГ у детейс оптимальными исходами». Нет, сегодня лечение аутизма медикаментозными способами невозможно.
Но это не значит, что лекарство от аутизма не может появиться в ближайшие годы, потому что исследователи работают в этом направлении очень активно. Татьяна Строганова, д. На животных моделях научились обращать симптомы с помощью новых лекарств. Но у людей, конечно, все может быть совсем иначе, эволюционная дистанция огромная, да и генетические изменения более разнообразные, чем те, что моделируют на животных.
Поэтому препараты, которые помогают животным, далеко не всегда действуют на людей. Тем не менее растет число клинических испытаний этих лекарств, у части детей наступают улучшения. В научном мире сейчас настроение невероятного оптимизма. Последние десять лет каждые два-три года происходит прорыв.
Моя оценка: десять-пятнадцать лет — и появятся первые лекарства, помогающие пациентам с аутизмом». Нейролептики никак не влияют на симптомы непосредственно аутизма. Единственная эффективная помощь при аутизме сегодня — педагогическая. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Представления об аутизме в конце прошлого века сильно отличались от современных.
В частности, ранее высказывалась гипотеза, что аутизм — разновидность ранней детской шизофрении. Впоследствии эта гипотеза была опровергнута. Было доказано, что аутизм и шизофрения — разные заболевания. Но до сих пор в нашей стране такая точка зрения популярна среди врачей, и лечение детей базируется на назначении нейролептиков для купирования «шизофренического процесса».
Эта практика опасна и необоснованна, потому что сегодня медикаментов, способных повлиять на ключевые симптомы аутизма, у нас нет. Тем не менее мировые научные сообщества рекомендуют использование нейролептиков для детей с аутизмом в ситуациях, когда у ребенка есть экстремальная раздражительность, агрессивное или аутоагрессивное поведение, которое не купируется поведенческими методиками. Важно подчеркнуть, что это не лечение аутизма, а способ снять тяжелые симптомы, причиняющие страдания самому ребенку и его близким. Медикаменты должны назначаться в минимально эффективной дозе, на минимально короткий срок и под постоянным контролем сертифицированного специалиста».
Для этого помощь вмешательство для ребенка с аутизмом должна быть научно обоснованной, должна начинаться рано чем раньше — тем лучше, в идеале — до пяти лет , быть интенсивной и индивидуализированной. Важнейшая составляющая вмешательства — его индивидуализация, подстройка под ребенка, потому что проявления расстройств аутистического спектра РАС крайне гетерогенны. При составлении индивидуальной программы обязательно должны учитываться характеристики ребенка и его родителей, доступность ресурсов, которые позволят довести программу до конца, и точность соблюдения методологии. Огромную роль играет профессионализм специалиста, который сможет совместить все эти требования, грамотно взаимодействовать с ребенком и его родителями и который обладает достаточным опытом и квалификацией.
Хотя и есть группы вмешательств, которые более или менее эффективны, в целом самая эффективная терапия в лучшем случае подходит примерно половине людей с РАС. Отсюда возникает идея о том, что пусть абсолютно эффективного вмешательства нет, но можно объединить несколько доказательных методов с разной эффективностью и при должной степени индивидуализации — с учетом гетерогенности расстройств аутистического спектра — составить программы, оптимальные для большинства людей с РАС». Это методы, безопасность и положительный эффект которых на симптомы аутизма доказаны в надежных, валидных и воспроизводимых клинических исследованиях. Для признания метода доказательным должно пройти долгое время, за которое создается или структурированная система, или единичное вмешательство.
Эта система или вмешательство должна быть апробирована на группе испытуемых в рамках исследований, которые проводятся строго по установленным правилам. Результаты исследований публикуются по специальному регламенту. Публикации должны быть сделаны не только разработчиками вмешательств, но и независимыми группами ученых которые должны объективно проверить, действительно ли метод работает и опубликованы в рецензируемых журналах. Исследования вмешательств имеют разные уровни доказательности.
На низшем уровне — экспертное мнение основанное на клиническом опыте специалиста суждение. На высшем — систематические обзоры, мета- и мегаанализы. Только источники высшего уровня позволяют обобщить результаты качественных исследований, составить представление об актуальном состоянии исследовательского поля, сделать вывод о величине эффекта вмешательств и его доказательности. Использование принципов доказательности, опора на науку и эмпирику в системе помощи людям с аутизмом важны не только с этической точки зрения, но и с экономической.
Это важно, прежде всего, для государства. Мы не можем позволить себе распылять ресурсы, мы должны сосредоточиться на том лучшем, на том работающем, что мы имеем». Да, такие списки составляются регулярно. Их публикацией занимается, например, «Кокрановское сотрудничество».
Это международная общественная организация, в которой профессионалы изучают массивы современных исследований и определяют, какие методы работают и на что может опираться врач в клинической практике. Еще один пример — проект «Национальные стандарты» National Standards Project , который сейчас находится во второй фазе. В 2021 году должен быть опубликован отчет по третьей фазе. В нем будут обобщены данные о вмешательствах, исследования по которым проводились до 2018 года.
Также можно обращаться к систематическим обзорам, которые составляются как по всему полю исследований расстройств аутистического спектра РАС , так и по вмешательствам для отдельных навыков и по конкретным методам например, методы на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Так ли это? Советская дефектологическая школа не разработала методов помощи людям с РАС, которые имели бы высокий уровень доказательности по современным научным стандартам. Анна Томилина, кандидат педагогических наук, психолог высшей квалификационной категории, работает с детьми с нарушениями развития более двадцати лет: «Очень важно понимать такой момент: советская дефектологическая школа не изобретала ничего нового, чего бы не делали исследователи на Западе, те же поведенщики.
Они точно так же занимались модификацией поведения, манипуляциями с подкреплениями и т. Другой вопрос в том, что инструментов, чтобы качественно измерить полученные результаты, зарегистрировать величину эффекта от занятий, создать стройную систему комплексного вмешательства то, что удалось сделать американским поведенщикам так и не было разработано. Поэтому, если мы хотим четко, инструментальными методами отслеживать прогресс ребенка, иметь системное представление о том, куда мы движемся, и работать по стандартным протоколам, советские наработки не годятся. Но сегодня ситуация такова, что во многих городах России другие методы для занятий с детьми с РАС просто недоступны».
Отсутствие ярлыка доказательного вмешательства может означать, что эмпирических данных в поддержку метода пока недостаточно. Любое вмешательство, которое сегодня считается эффективным, имело сначала статус перспективного.
Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий. Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?! Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству.
Лечение аутизма стволовыми клетками Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях. Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство. Профессиональные медицинские специалисты не используют неподтверждённые методики с неясным, неизмеримым эффектом в своей практике. Тем более в лечении аутизма, чья природа сама по себе нуждается в объяснении. Если аутизм — это нарушения коммуникации, зачем использовать в лечении нейролептики и прочую химию? Медикаменты в процессе лечения аутизма в раннем возрасте не вызывают зависимости у детей. Но, как и в случае с любым лекарством, привыкание к нему обусловлено исключительно его дозировкой.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Это, конечно, совсем не так. У условно здоровых и высокообразованных людей, адептов ЗОЖ, также может родиться ребёнок с нарушением развития. Сегодня нет единой концепции причины развития аутизма. Уже известно больше сотни генов, ассоциированных с РАС. С развитием генетики, а также улучшением качества генетических тестов данные о количестве генов, влияющих на вероятность данного расстройства, увеличиваются.
Также мы, врачи, знаем, что РАС может развиться при некоторых неврологических и генетических синдромах, а также при аутоиммунных заболеваниях как их составная часть. Известно, что риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей, что связывают, например, с ростом количества мутаций в сперматогенезе у мужчин старшего возраста. Пока известно, что пол ребёнка задаваемый генетически влияет на вероятность аутизма. Соотношение мальчиков с диагнозом к девочкам — 3:1.
Итого: единой теории генеза пока нет, ведущая роль в развитии РАС принадлежит генетическим нарушениям. Вакцины не провоцируют развития РАС. Диагноз подтверждается психиатром. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны.
На практике это выглядит следующим образом: в Москве и ряде крупных городов родителям доступно достаточно много информации об аутизме, и они в целом понимают, как должен развиваться ребёнок, что нормально, а что — нет. Если им вдруг кажется, что что-то идёт не по плану, то они появляются у меня детского невролога на пороге просто проверить, всё ли хорошо. Либо, по крайней мере, знают, что возможно самостоятельно пройти бесплатный онлайн-опросник, чтобы решить, стоит ехать к врачу или нет. Опросник, кстати, вот: test.
Очень рекомендую. В регионах же я выезжаю консультировать нередко, к сожалению, ситуация иная: некоторые врачи и психологи нарушения развития у ребёнка выдают за особенности характера, и родители думают, что надо подождать, когда он вырастет и это пройдёт. Однако нельзя не сказать, что встречаются очень внимательные и грамотные специалисты, которые вовремя обозначают семье проблему и пути её решения. Или существует ещё более значимая проблема — это отсутствие специально обученных педагогов и психологов.
Типовые случаи описаны в опроснике: это эмоциональная скудность. Например, есть так называемый «комплекс оживления» у здорового ребёнка, когда родители подходят к кроватке, а он им радуется и эмоционально на них реагирует улыбкой и разведением ручек в стороны. Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета. Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её.
В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её. Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться.
Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую. Почему так — в следующем мифе.
ОМС-приём составляет 12—15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни. Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача. Окончательный диагноз ставит только психиатр. Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру.
То есть точка входа — да, невролог или педиатр. И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку. Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее.
Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз. Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое.
Ответ узнайте прямо сейчас. Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше. Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия. Исключить наличие скрытых инфекций. Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом. Принимать витамины по назначению врача. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой. Беременной желательно оградить себя от общения с больными людьми и животными, например, для плода опасен токсоплазмоз, который в скрытой форме часто встречается у кошек.
До недавнего времени было мало что известно о причинах рождения ребенка с этой патологией Ситуация осложнялась разнообразием связанных с расстройством генетических синдромов, которые так и не складывались в единую, типичную картину признаков аномалии. Ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, до сих пор не выявлены. Поэтому вопрос «Может ли аутизм передаваться по наследству? Что известно сейчас Масштабные исследования по выявлению природы возникновения аутических расстройств проводятся крупнейшими генетическими лабораториями мира. Считается, что провоцирующих факторов несколько. Среди них не только наследственные, но и приобретенные аномалии, которые провоцируют запуск разрушительных процессов в уже поломанной ДНК.
Одно из самых частых проявлений аутизма — задержка речевого развития. Специфического лечения аутизма не существует. Но есть специальные методики, которые помогают скорректировать трудности и особенности человека с РАС. В коррекции применяют поведенческую, сенсорную, игровую терапию.
Одни думают, что у людей с этим расстройством обязательно снижен интеллект. Другие считают, что все аутисты обладают исключительными талантами. Оба утверждения не совсем верны. Для большинства типов аутизма действительно характерно снижение интеллекта, но так происходит не всегда. Люди с РАС могут демонстрировать удивительные когнитивные способности. Среди них есть талантливые художники, музыканты, писатели. Возможно, этому способствует особенность таких людей уходить в какой-то процесс с головой, не отвлекаясь ни на что», — резюмировала врач. Детей с расстройствами аутического спектра стало проще социализировать, но проблем еще много В мае 2023 года основательница благотворительного фонда «Жизнь в радость» Марина Волкова назвала признаки ментальных проблем со здоровьем у малышей. Например, когда годовалый ребенок не откликается на имя, отсутствует зрительный контакт и указательный жест, либо нет речи до двух лет словарный запас ребенка к двум годам составляет 200—300 слов, в этом возрасте ребенок способен составлять короткие предложения.
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ». Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму.
Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания. Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки.
Факторы риска Существуют предположения, что проявление аутизма связано с определенными факторами риска, хотя они не подтверждены надежными источниками.
Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка. Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др. То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития.
Диагностика аутизма При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль — разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга. К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, - чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка.
Но есть некоторые моменты, которые должны вас насторожить: Вы вполне озадачены поведением ребенка. Вас настораживают его резкие перемены в настроении, неадекватное поведение. Ребенок избегает контакта, например не любит, когда его берут на руки. Чрезмерная чувствительность или наоборот. Например, безразличие к боли или непереносимость резких звуков. Малыш плохо говорит или вообще предпочитает молчать. Ребенок аутист в детском саду или другом учреждении избегает общения со сверстниками. Когда ребенок изучает новые предметы, то предпочитает пробовать их на вкус или обнюхивать. Навязчивое поведение. Часто проявляется полная отрешенность от внешнего мира. Остановка в развитии, например, знает слова, но дальше не идет, в предложения их не складывает. Если вы заметили у своего ребенка хотя бы некоторые признаки из перечисленных, то стоит показать его врачу. Психолог даст правильные рекомендации по общению и занятиям с малышом. Поможет определить, насколько сильно проявляются симптомы аутизма. Краткие рекомендации для родителей детей-аутистов При общении родители обязательно должны учитывать особенности детей аутистов. Можно дать краткие рекомендации, которые помогут вам наладить контакт со своим ребенком: Вы должны любить своего малыша таким, какой он есть. Всегда учитывайте интересы ребенка. Строго соблюдайте режим дня и ритм жизни. Старайтесь выработать и соблюдать определенные ритуалы, которые будут повторяться каждый день. Чаще посещайте группу или класс, где обучается ваш ребенок. Разговаривайте с малышом, даже, если он вам не отвечает. Старайтесь создавать комфортную обстановку для игр и обучения. Всегда терпеливо объясняйте малышу этапы деятельности, желательно подкрепляя это картинками. Не допускайте переутомления.
Насколько аутизм передается по наследству?
Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов.