В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении.
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение. Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов.
Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок.
Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании. Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми. Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске.
Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому — непонятны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход — роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу. Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением. Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом. Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм. Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью.
Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области. Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития? В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение. Наследственная предрасположенность Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз.
Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне.
Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.
Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни.
Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать.
При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов.
Хотя если у ребенка не сильно выражены симптомы, и он уже научился хорошему маскингу, это будет непросто. Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы.
Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000.
Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются.
А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем? Анастасия Афанасьева: Не знаем.
Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались. Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений.
И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере.
Влияние внешней среды.
Речь идет о поведении и питании матери во время беременности. Высказывались предположения, которые также пока что не подтверждены, что на развитие аутизма у плода могли повлиять неправильное питание, тяжелые металлы, плохая экология, наркотики, алкоголь, никотин, пестициды, инфекционные заболевания, пренатальный стресс. Кроме того, РАС может развиться у детей, родившихся до 35 недель беременности, а также с врожденными осложнениями, особенно связанными с кислородным голоданием головного мозга. Неврологические факторы. Многочисленные данные свидетельствуют о том, что у детей с РАС зачастую есть нарушения в структуре и функции мозга.
В сериале «Мост» главная героиня — следователь-аутист. Именно зацикленность на своей работе и умение видеть детали помогают ей виртуозно раскрывать самые сложные дела Пока ученые приближаются к разгадке, лучшее, что вы можете сделать — не изучать свое генеалогическое древо до седьмого колена, а направить все свои силы на помощь ребенку, повышение его и собственного качества жизни. Симптомы аутизма: на что обратить внимание? Первые тревожные звоночки могут появиться уже в годовалом возрасте. Однако не факт, что симптомы, которые обеспокоят родителей, с точностью укажут на то, что у ребенка РАС.
Если вы заметили их, лучше показать малыша специалисту: В возрасте 12—14 месяцев ребенок плохо реагирует на имя или не реагирует совсем, игнорирует обращенную к нему речь. В 14—15 месяцев у него отсутствует активная жестикуляция. К 16—18 месяцам он не может произносить отдельные слова, а к 24 месяцам — фразы. У него плохой зрительный контакт. К двум годам он утрачивает ранее приобретенные навыки социального общения.
Он не улыбается и вообще эмоционально не реагирует на происходящее. Часто определенным образом, в определенном порядке раскладывает игрушки или вещи. В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей. То есть педиатры обязаны проводить скрининг, который может выявить аутизм у детей младшего возраста на раннем этапе развития. Даже при отсутствии симптомов или жалоб со стороны родителей.
У детей старше двух лет можно заметить более поздние признаки РАС: Постоянно повторяющиеся движения — ребенок может махать руками, раскачиваться, ходить по кругу, биться головой о стену.
10 «глупых» вопросов про аутизм
это состояние «вне мира, в себе». Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям. Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. это состояние «вне мира, в себе». Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального.
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития. Данный текст является ознакомительным фрагментом. Продолжение на ЛитРес Что наследуется? Что наследуется?
Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма. Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма? Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению.
Обсудить Редактировать статью Аутизм - загадочное расстройство развития, которое влияет на миллионы семей по всему миру. Многие родители задаются вопросом: можно ли предотвратить появление аутизма у ребенка? В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра Аутизм - это нарушение развития нервной системы, которое влияет на социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение человека. По статистике, аутизм встречается у 1 из 160 детей в мире. Основные симптомы аутизма: Трудности в общении и социальном взаимодействии Стереотипное, повторяющееся поведение Узкий круг интересов и чрезмерное увлечение определенными занятиями Расстройства аутистического спектра РАС - это общий термин, который включает в себя аутизм, синдром Аспергера и другие похожие состояния. У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться. Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода.
Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма детского аутизма, классического аутистического расстройства и целого спектра похожих расстройств атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера. Дети дождя В 1988 году на экраны вышел американский художественный фильм «Человек дождя». В нем была описана история двух братьев — циничного Чарльза и Рэймонда, который страдал аутизмом. С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя». Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля. Причины аутизма у детей Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность.
Аутизм как передается по наследству
Боюсь, что пока Зое не исполнится три или четыре года, когда окончательно будет понятно, в каком направлении идет ее развитие, я еще не раз буду метаться, переживать и не спать ночами. Сложный выбор Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов Когда в семье появляется сын или дочь с аутизмом, особенно если, как в нашем случае, это первый ребенок, родители оказываются перед сложным выбором: cтоит ли рожать еще детей, будут ли они обычными, как говорят специалисты, "нейротипичными", или тоже аутистами? Или даже так: если и у последующих детей обнаружится аутизм, будет ли он проявляться слабее, чем у первого ребенка, или наоборот, значительно тяжелее? Рисковать или нет? Научные исследования подтверждают тревоги родителей: доказано, что пары, у которых уже есть ребенок с аутизмом, имеют большую вероятность рождения еще одного малыша с таким же диагнозом, чем другие семьи. Насколько же велик этот риск? Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов, а некоторые оценивают риск даже в 18 процентов! Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек. Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика. Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии.
Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях.
В России трагедия шокировала многих, но на аутистов в социальных сетях никто «гонения» устраивать не стал. Другое дело, что сейчас переживают родители погибшей девочки и что будет дальше с подростком. Следственный комитет возбудил уголовное дело по статье «Причинение смерти по неосторожности» ч.
Им грозит лишение свободы до двух лет. Что такое аутизм? Это настолько сложный диагноз, что даже сами доктора расходятся в его оценке. Что это — болезнь, особенность развития или «дети из космоса»? Миф 1. В основном аутизмом страдают мальчики. Это мальчишеская болезнь Аутизм научились диагностировать только в последние годы.
Причем, лучше выявляют тяжелый аутизм, легкий часто пропускают. По словам известного педиатра Сергея Бутрия, диагностика РАС бывает простой и очевидной, а бывает очень сложной и потому запоздалой. Чем резче дебютировал аутизм, чем ярче его симптомы — тем легче его выявить, и наоборот. Долгое время считалось, что аутизмом страдают в основном мальчики. На десять мальчиков приходилась одна девочка. Но это не так, у девочек аутизм встречается ничуть не меньше, чем у мальчиков. Просто девочки с аутизмом меньше выделяются — их больше «воспитывают», они лучше соблюдают общепринятые правила поведения и более послушные.
Источник: Getty Images Миф 2. Аутизм не лечится, это приговор «РАС нужно лечить. Другое дело, что его вылечит нельзя, — говорит врач-педиатр Николай Семчуков. Но человек с диабетом может жить полноценной жизнью — как и человек с аутизмом. Методов коррекции нарушения социальной коммуникации много. В основном это занятия и обучение, которые корректируют поведение ребенка. Чем раньше поставили диагноз ребенку, тем лучше — польза раннего вмешательства доказана, есть специальные эффективные программы.
Поэтому так важна и нужна психологическая и обучающая терапия, определенная среда, лечение сопутствующих проблем — с моторикой, изучения счета или письма, нарушения сна. Семьи с ребенком-аутистом могут жить хорошо, с некоторой поправкой на то, что человек все равно останется с аутизмом». Миф 3. Аутизм — выдумка. Дети просто не умеют себя вести Вот в советское время аутистов не было, это сейчас придумали «модную болезнь», которую диагностирует всем детям, которые «плохо воспитаны» — кричат и ведут себя не так, как все. Этот миф, пожалуй, один из самых распространенных. У аутистов — повышенная чувствительность к определенным звукам, запахам, прикосновениям.
Поэтому для некоторых таких детей обычная прогулка превращается в серьезное испытание — да и для окружающих тоже.
Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм - это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем.
Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм - это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается.
Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома.
С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты.
Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма? Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1.
Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению. Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58.
Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти.
Аутизм по наследству может быть?
По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов.
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф.
Аутизм передается по наследству
Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе. Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с двух лет. Диагноз не ставит крест на будущем малыша — просто ребенку нужна помощь, а семье — поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом — психолого-педагогическая. Правда ли, что это какой-то ген гениальности? Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих.
Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки — как со знаком плюс, так и со знаком минус. Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина — прививки? Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски.
Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США. Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно. Но генетика — это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, физиологических или иммунологических — аутизм может начать развиваться либо усугубляться.
Эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка. Можно ли заразиться аутизмом?
Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов.
Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом. Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания. Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма.
Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры. Изучение конкретных генов-кандидатов Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Мультифакториальная природа аутизма Исходя из современных представлений, аутизм имеет мультифакториальную природу. Это означает, что в его возникновении играют роль как генетические, так и средовые факторы.
С одной стороны, есть предрасположенность, обусловленная вариациями в определенных участках генома человека. С другой - различные внешние воздействия могут запускать патологические изменения у предрасположенных к аутизму детей. Возможности прогнозирования риска Существуют определенные генетические маркеры, позволяющие с высокой долей вероятности прогнозировать риск развития аутизма у ребенка.
Весьма показательно распределение полов при аутизме. Как уже упоминалось в третьей главе, аутизм более чем в два раза чаще встречается среди мальчиков Lotter 1966 , и это соотношение увеличивается до 5:1, когда речь идет о высокофункциональных пациентах с нарушениями аутистического спектра Lord и Schopler 1987. При аутизме весьма существен семейный фактор: аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер аутистов, по сравнению с выборкой в целом Smalley и др. Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия August и др.
Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных генетически идентичных , нежели дизиготных разнояйцовых близнецов Folstein и Rutter 1977. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни.
Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена.
Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства. Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах.
Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом.
Аутизм по наследству может быть?
Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон» Источник: Яндекс. Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес» Аутизм связан с генетическими нарушениями: это врождённое расстройство Так считают большинство учёных. Точная причина аутизма не установлена. Большинство учёных считают, что это множественные мутации генов либо какой-то сбой в генной программе. Но генетика заболевания сложна, поэтому из подтверждённых синдромов с помощью тестов выявляется только синдром Каннера одна из форм аутизма. До сих пор изучается возможность генных нарушений под влиянием внешних факторов токсичные вещества, инфекции, гипоксия плода и т. Они могут способствовать проявлению заболевания, но для этого должны быть генетические предпосылки. Поэтому даже при условии воздействия внешних факторов нельзя говорить о приобретённом аутизме. Есть и другие мнения относительно этиологии аутизма, но на данный момент их нельзя считать достоверными. Так, среди причин патологии называют: эмоциональную холодность родителей органические поражения центральной нервной системы вакцинацию Некоторые учёные считают, что аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении.
Отмечается определённая взаимосвязь между аутизмом и наличием у людей с этим заболеванием родственников с шизофреническими расстройствами. Детство — период, определяющих качество дальнейшей жизни ребёнка с аутизмом Основная роль в адаптации ребёнка с аутизмом принадлежит родителям. Часто им сложно смириться с тем, что их ребёнок не такой, как другие, что ему требуются особые условия и с ним нужно учиться взаимодействовать. Поэтому с родителями ребёнка с аутизмом также проводится психотерапевтическая работа. Книги о семьях с детьми-аутистами Пол Коллинз «Даже не ошибка. Отцовское путешествие в таинственную историю аутизма» Синтия Лорд «Правила. Не снимай штаны в аквариуме! Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам. Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас!
Смотрите другие экспертные ролики от нас на ютубе. И будьте здоровы! Причины развития заболевания до конца не выяснены, большинство ученых предполагает связь с врожденной дисфункцией мозга. Аутизм обычно диагностируется в возрасте до 3 лет, первые признаки могут быть заметны уже в младенчестве. Полное выздоровление считается невозможным, однако иногда диагноз с возрастом снимают. Целью лечения является социальная адаптация и развитие навыков самообслуживания. Общие сведения Аутизм — заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими. Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания. У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков.
В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано — с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания. В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко — как собственно аутизм детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т. Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться — от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов. Аутизм Причины развития аутизма В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга. Подтвержден наследственный характер аутизма, хотя гены, ответственные за развитие болезни, пока только предстоит определить. У детей с аутизмом отмечается большое количество осложнений во время беременности и в родах внутриутробные вирусные инфекции, токсемия, маточные кровотечения, преждевременные роды. Предполагается, что осложнения во время беременности не могут вызывать аутизм, но могут повышать вероятность его развития при наличии других предрасполагающих факторов. У родственников больных часто наблюдаются отдельные нарушения, характерные для аутизма: склонность к навязчивому поведению, низкая потребность в социальных контактах, трудности при понимании речи, речевые расстройства в том числе эхолалия.
В таких семьях чаще выявляется эпилепсия и умственная отсталость, которые не являются обязательными признаками аутизма, но нередко диагностируются при этом заболевании. Все перечисленное является подтверждением наследственного характера аутизма. Читайте также: Повышенный уровень гемоглобина в крови В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов. Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это — серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности. Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению.
У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания. Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе — появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности.
Часто у ребенка с аутизмом можно наблюдать необычное поведение, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточную тревогу при взаимодействии с новыми людьми, однообразные сценарии в общении. В возрасте старше 7 лет у некоторых детей с РАС сохраняется отсутствие речи или наблюдается минимальный набор слов. Другие дети, начиная общаться, не могут выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой многих старших детей и взрослых с аутизмом становится неумение понимать и чувствовать состояние других людей, их настроение. Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения. У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт. Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы — например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов. Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание. С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации. Диагностика аутизма При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль — разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R.
Андрею Демину — 30 лет. На первый взгляд это обычный молодой человек. Выразительные глаза, аккуратно подстриженные усы. Постоянно участвует в выставках. Футболки и кружки с его рисунками хорошо раскупают. Не может самостоятельно ездить на метро, ходить в магазин. Нужно чтобы кто-то контролировал его действия, объяснял, направлял. До последнего времени Светлана справлялась с этим сама. В апреле ей исполнилось 61. В типичный образ российского пенсионера она не вписывается. Изящная современная дама с белокурым каре. Судя по всему — из породы людей, которые лимон умеют превращать в лимонад. Но недавно накрыло и ее. Сама болела. Была дикая температура под сорок. Лежу, не могу пошевелиться. А сын сидит рядом голодный. Он как заложник при мне. Я теперь все время думаю: а что с Андреем будет дальше, если со мной что-то произойдет? Из близких родственников у Деминых в Москве — очень пожилой брат покойного мужа и 90-летняя бабушка. Есть дальняя родня, но далеко от столицы. И неизвестно — захотят ли они взваливать на себя такой груз. Хорошо, что друзья им позвонили. Та девочка могла хоть как-то разговаривать. Мой сын вообще не отвечает на телефонные звонки. Материалы по теме: 5 июля 2016 Государство взрослым «детям» с ментальными особенностями, если вдруг их родители физически не могут за ними ухаживать, предлагает один путь — психоневрологический интернат ПНИ. Демины столкнулись с системой психиатрических лечебных учреждений еще в 1990-е годы. Пятилетнего «странного» Андрея по настоянию врачей для уточнения диагноза госпитализировали в детскую психоневрологическую клинику. Главное условие — нужно было оставить мальчика на неделю. Свидания с родителями запрещались. Врачи хотели понаблюдать его в «естественных условиях». Когда родители пришли на разрешенную «свиданку», Андрей ни на что не реагировал. Сидел неподвижно как мумия.
Эта шкала применяется для детей в возрасте двух-четырех лет. На английском же языке доступен обновленный и усовершенствованный вариант — CARS2. Инструмент помогает оценить тяжесть нарушений в разных областях развития ребенка и сделать вывод о том, действительно ли у конкретного ребенка мы наблюдаем признаки РАС. Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза. Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС? Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания.