Фатальная семейная бессонница (ФСБ) является редким генетически обусловленным прионным заболеванием человека с аутосомнодоминантным типом наследования. эксклюзивный контент от Psychiatry & Neurosciences, подпишись и получи доступ первым!
Причиной смерти юноши в Москве стала не редкая форма бессонницы, а другая болезнь – СМИ
Фатальная семейная бессонница является редким, но серьезным нарушением сна, которое может привести к летальным последствиям. К фатальной семейной инсомнии ваше состояние не имеет ни малейшего отношения. Фатальная семейная бессонница до сих пор остается неизлечимой болезнью. Несмотря на все усилия медицины, не существует эффективного лечения данного расстройства. Индекс бессонницы составил 6.7. Весенние праздники закончились – пришло время с новыми силами возвращаться в привычный рабочий ритм. Семья Сильвано долгое время старалась не распространяться о семейной фатальной бессоннице.
Врач предупредила о смертельной бессоннице
На последних стадиях фатальной семейной бессонницы человек уже, как правило, не может спать и говорить, перестает реагировать на окружающих и быстро теряет вес. «Если имела место смерть подростка от нарушения сна, то крайне маловероятно, что у него было именно это заболевание (семейная фатальная бессонница). Фатальная инсомния, которая включает фатальную семейную бессонницу, или спорадическую фатальную бессоницу, яыляется редким наследственным прионным заболеванием. У людей с такой фатальной семейной бессонницей обнаруживают мутацию в гене PRNP, который расположен на 20-й хромосоме.
Причиной «смерти от бессонницы» 16-летнего москвича оказалось другое редчайшее заболевание
| Неизлечимые и безжалостные: что такое фатальная семейная бессонница и синдром праздничного сердца | Фатальная семейная бессонница – это очень редкое заболевание, которое передается по наследству и не поддается лечению. |
| Причиной «смерти от бессонницы» 16-летнего москвича оказалось другое редчайшее заболевание - МК | Семейная фатальная бессонница является неизлечимым и очень редким наследственным заболеванием, связанным с мутацией генов. |
Характеристика фатальной семейной бессонницы
Отечественная медицина еще ни разу не сталкивалась с таким клиническим случаем, поэтому в начале болезни мальчику было поставлено несколько ошибочных диагнозов. Первый тревожный симптом проявился в феврале прошлого года, когда у подростка началась первая паническая атака. Причем ничто не предвещало этого состояния: никаких конфликтов в семье у него не было, школу на тот момент парень закончил экстерном, на одни пятерки, учеба давалась легко. Но как только ему "примерили" психиатрический диагноз, у больного появились признаки эпилепсии. Однако стоило медикам взяться за ее лечение, как у подростка начали отказывать конечности.
Только генетический анализ крови расставил все по своим местам, выявив отклонение в одной из хромосом мальчика. Как оказалось, эта особенность — так называемая дегенеративная прионная атрофия - является наследственной, однако у кого-то в течение жизни она может выстрелить, а у кого-то нет.
Фатальная семейная бессонница. Синдром Герстмана-Штраусслера-Шайнкера — наследственная прионовая патология, носящая семейный характер. По сравнению с болезнью Кройтцфельдта-Якоба заболевают лица более молодого возраста в среднем на Шлет раньше.
Типичны постепенная утрата рефлексов с нижних конечностей, нарушения глотания, мышечная гипотония, дизартрия и слабоумие.
Фатальная семейная бессонница может начать проявлять себя с подросткового возраста, однако чаще всего это происходит после 50 лет. Человек страдает от недостатка сна на протяжении периода от полугода до трех лет, после чего неизбежно умирает. Обычно на последних стадиях фатальной семейной бессонницы человек уже не может спать и говорить, перестает реагировать на окружающих и быстро теряет вес.
MeSH D034062 Фатальная семейная бессонница англ. Fatal familial insomnia, FFI — очень редко встречающееся наследственное доминантно-наследуемое прионное заболевание нервной системы. На сегодняшний день оно неизлечимо и характеризуется отсутствием сна у человека, что постепенно приводит к смерти [1]. История открытия заболевания Первое упоминание о смерти именно от инсомнии лат. По одним источникам это произошло в 1765 году , по другим — в 1836 году в Италии. Но тогда были неизвестны причины [2]. В XX веке , в 1979 году , итальянский врач И.
Ройтер начал исследование семейной истории заболеваний родственников своей жены. Двумя годами ранее одна из них стала жаловаться на проблемы со сном и общим самочувствием, несмотря на применение лекарств. Год спустя, она умерла. Вскоре у ещё одной родственницы жены И. Ройтера появились схожие симптомы , и этот случай закончился также летально. Похожие проявления болезни у членов одной семьи позволили врачу предположить наследственный характер этой патологии. Подтверждение этой теории пришло после появления болезни у родного дяди его жены [3].
Болезнь была тщательно задокументирована, и после смерти пациента было проведено обследование его мозга. В результате была обнаружена причина такого странного отсутствия сна — генетическая мутация [4]. Причина заболевания Непосредственная причина кроется в мутации одного из генов.
В Москве подросток умер от фатальной семейной бессонницы
Общество Фото: shutterstock Смерть московского подростка, который, по данным СМИ, скончался от фатальной семейной бессонницы, могла наступить по иной причине, а именно от многочисленных разрушений головного мозга. Об этом в беседе с «Вечерней Москвой» сообщил врач-сомнолог Медицинской академии имени Сеченова Михаил Полуэктов, комментируя новость о том, что 16-летний юноша скончался от редкой формы бессонницы в собственной квартире на Южнобутовской улице. По словам медика, семейная фатальная бессонница — очень редкое неизлечимое заболевание, которое может лишь спровоцировать развитие необратимых процессов в организме, приводящих к летальному исходу: — Сама фатальная инсомния, как ее еще называют, не может быть причиной смерти. Дело в том, что этот недуг является разновидностью болезни Крейтцфельдта — Якоба, известной также как подострая губчатая энцефалопатия или нейрокогнитивное расстройство, вызванное прионной болезнью, и является смертельным дегенеративным заболеванием мозга.
Фатальная семейная бессонница — крайне редкое заболевание, встречается один случай на миллион, рассказал MSK1. Он объяснил, что это связано с мутацией гена, который отвечает за выработку белка приона. Но при определенных процессах он меняется. В частности, в данной ситуации мутация гена приводит к тому, что меняется третичная структура приона и он превращается в мутационный патоген. То есть этот сильно измененный белок действует как инфекционный агент, — объясняет Калинкин.
Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы. Прион — особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.
Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса — структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга.
Затем завтрак и снова на работу», — говорится в заметке. Вероятно, в будущем такой распорядок дня будет у андроидов и киборгов, а тут обычный человек. Номер от 1938 года, Керн все еще появляется на страницах газет Хотя некоторые проявления утомления у Пауля все же случались, но он быстро нашел способ справиться с ними. Оказалось, что мучившие его головные боли связаны с постоянным напряжением глаз. Чтобы избавиться от него, Керн регулярно проводил время с закрытыми глазами — примерно час в сутки, чего было достаточно. Обман или правда? История Пауля Керна полна недоговорок и пробелов: не сохранилось медицинских документов, описывающих состояние мужчины, который объективно мог бы претендовать на уникальность. Это несколько странно с учетом того, как активно описывала историю бывшего солдата пресса.
Потому есть мнение, предполагающее мистификацию и обман. Отсутствие доказательств не позволяет внести Керна в список людей, способных продержаться без сна дольше других. Поэтому обстоятельно задокументированный рекорд бодрствования принадлежит американцу Рэнди Гарднеру на момент эксперимента ему было 17 лет , который осенью 1964 года провел без сна под наблюдением специалистов «всего» 11 дней — 264,4 часа. Утверждалось, что парень отлично перенес эксперимент, оставаясь в полном здравии — физическом, эмоциональном и психическом. Другие специалисты, напротив, указывали на снижение когнитивных способностей, изменения в психологическом состоянии, высокую утомляемость и невозможность удерживать внимание, а также выполнять задания, требующие интеллектуального напряжения. Позже были и другие рекорды вплоть до 449 часов , однако они не проходили в строго контролируемых условиях, а Книга рекордов Гиннесса, регистрировавшая подобные достижения, не публиковала подробностей. Затем от фиксации подобных рекордов отказались вовсе: вряд ли из-за того, что чрезмерно длительное воздержание от сна «не несет вреда». Гарднер же в интервью в 2018 году сообщил о «наследии», доставшемся ему от эксперимента, — о десятилетиях невыносимой бессонницы. Что касается Пауля Керна, он умер в 1955-м, прожив 71 год.
Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна
Положение ухудшается. Тахикардия замучила, снотворные увеличиваются, головные боли. При малейшем волнении в последнее время я тоже уже плохо сплю. И само волнение днём я могу и не заметить даже, сущая мелочь. Я начала просыпаться ночью, вздрагивая, утром недосыпаю, несмотря на много выпитых снотворных. Но вечером отключаюсь замертво. Подскажите, пожалуйста, как мне действовать? Делать днк исследование?
Согласно ст. Мнение редакции может не совпадать с мнением отдельных авторов и колумнистов. Сообщение отправлено.
Эта болезнь приводит к прогрессирующей бессоннице, вегетативным и когнитивным расстройствам и, как итог, летальному исходу», — объяснил эксперт. Это заболевание может проявиться как у молодых, так и у пожилых. Да и разбег довольно большой — от 20 до 60 лет, но средний возраст «дебюта» — 40—50 лет. Но бессонница продолжает прогрессировать. На фоне неё развиваются аффективные расстройства депрессия, апатия , а также когнитивные — замедление мышления, проблемы с кратковременной памятью», — перечислил врач. Со временем пациент начинает балансировать между явью и сном.
Таким образом, одна и та же мутация D178N может проявляться двумя различными фенотипами — наследственной формой БЯК и ФСБ, что, как оказалось позже, в большинстве случаев зависит от наличия полиморфизма в кодоне 129 в цис-положении по отношению к основной мутации. Если 129-й кодон в цис-положении кодирует метионин, то развивается фенотип ФСБ, если валин — фенотип наследственной формы БЯК [9]. Средний возраст дебюта наследственной БЯК при наличии гаплотипа D178N-129V составляет 46 лет, однако заболевание может манифестировать в диапазоне 20-80 лет [9, 12]. Средняя продолжительность этой болезни составляет 23 мес 7-60 мес , что больше средней длительности спорадической формы БЯК [9, 12]. Также было показано, что генотип D178N с кодоном 129VV ассоциирован с более ранним началом заболевания и более быстрым его течением по сравнению с генотипом 129MV [9]. Это стало основой для предположения, что гомозиготность по кодону 129 не только является фактором риска развития заболевания, но, кроме того, может модифицировать течение заболевания. Наиболее убедительные клинические данные относительно фенотипа пациентов с мутацией D178N получены из описания серии 43 случаев в 1992 г. Вместе с тем эти данные были опубликованы до того, как стал известен факт влияния цис-кодона 129 на экспрессию мутации D178N, поэтому не известно, все ли из этих случаев имели генотип D178N-129V. Лишь некоторые из этих пациентов имели характерные трехфазные волны на ЭЭГ. Согласно патоморфологи-ческим данным, для случаев D178N-129V характерна картина, подобная спорадическим случаям БЯК — губчатые изменения головного мозга и гибель нейронов, более выраженная в неокортексе, а также умеренное поражение та-ламусов при сохранном мозжечке. Генетический вариант D178N-129M является третьим по распространенности среди всех описанных патогенных му- таций в гене РЯШ [8], а в Германии данный вариант является одним из самых распространенных [13]. Характерными проявлениями ФСБ являются нарушение нормального цикла сна и бодрствования дезорганизация паттернов сна по данным ЭЭГ , гиперфункция симпатической нервной системы в сочетании с разнообразными двигательными и координаторными нарушениями [13]. Однако не всегда симптомы так отчетливо выражены: некоторые носители мутации имеют умеренно выраженную бессонницу и нормальные паттерны сна по данным ЭЭГ, несмотря на характерный глиоз в области таламусов по данным патоморфологического исследования [10]. Нарушение функции вегетативной нервной системы является наиболее ранним клиническим признаком, однако, например, среди пациентов в Стране Басков наиболее характерными клиническими проявлениями являются психопатологические симптомы и нарушение ходьбы [11]. В одном из недавних исследований когорты пациентов с ФСБ в Германии показано, что галлюцинации более распространены именно среди этих пациентов по сравнению с другими генетическими вариантами прионных заболеваний человека [13]. Диагноз ФСБ может быть поставлен на основании вышеперечисленных признаков, полисомнографии и по данным генетического тестирования. Также могут быть полезны такие методы, как позитронно-эмиссионная томография с фтордезоксиглюкозой, при которой можно обнаружить гипометаболизм в области таламусов как у симптомных пациентов, так и у асимптомных носителей мутации за много месяцев до клинического начала заболевания. По мере развития заболевания гипометаболизм начинает выявляться также в поясной извилине, а в последующем — и в других областях коры больших полушарий [16]. При выполнении ЭЭГ во время сна обычно обнаруживается уменьшение сонных веретен и К-комплексов; периодические трехфазные острые волны возникают редко и, как правило, отмечаются на поздних стадиях заболевания [11, 17]. Кроме того, при ФСБ могут отмечаться эндокринные нарушения, такие как повышение содержания кортизола, изменение содержания гормонов щитовидной железы и гонадотропи-нов [18]. Неспецифические маркеры в ЦСЖ — белок 14-3-3 и содержание общего тау-белка — имеют крайне низкую чувствительность [13]. Наша пациентка является гетерозиготной по полиморфизму в кодоне 129: D178N-129MV рис. Установить, какой кодон находит- Таблица 1. Критерии клинической диагностики фатальной семейной бессонницы [16] Table 1. В 2014 г. Krasnianski и соавт. В данной работе также проведен анализ клинических особенностей пациентов с MM- и MV-генотипами: миоклонии, дезориентация в пространстве и галлюцинации чаще встречаются при MM-варианте, а бульбарные и вегетативные нарушения более характерны для MV-варианта. Нарушения сна у нашей пациентки были одним из самых первых симптомов: сначала они представляли собой трудности при засыпании и частые пробуждения в течение ночи, далее появилась дневная сонливость, а впоследствии нарушился нормальный цикл сна и бодрствования. Кроме того, у описанной нами пациентки имелись все признаки из группы симптомов, характерных для прионных заболеваний человека, которые развивались последовательно по мере прогрессирования заболевания: начало болезни с атаксии и миоклоний, последующее присоединение зрительных нарушений двоение , когнитивные и психопатологические расстройства. У нашей пациентки наблюдалось Таблица 2. Критерии диагностики фатальной семейной бессонницы ФСБ [19] Table 2. Симптомы, связанные с нарушением сна: бессонница, отсутствие фазы глубокого сна, фрагментация сна, укорочение или потеря REM-фазы сна, ларингеальный стридор, нарушения дыхания во сне, непроизвольные движения a. Organic sleep-related symptoms: Insomnia, lack of deep sleep, sleep fragmentation and reduction or loss of REM sleep, laryngeal stridor, sleep breath disturbance, and involuntary movements b. Быстропрогрессирующая деменция: атаксия, пирамидные и экстрапирамидные симптомы, психиатрические нарушения могут выявляться или отсутствовать b. Rapidly progressive dementia RPD : The presence or absence of ataxia, pyramidal or extrapyramidal symptoms or signs, and psychiatric symptoms c. Прогрессирующие нарушения симпатической нервной системы: артериальная гипертензия, повышенная потливость, тахикардия, нерегулярное дыхание с. Положительный семейный анамнез быстропрогрессирующей деменции или бессонницы a. Positive family history of RPD and insomnia b. Органическая бессонница, апноэ во сне, ларингеальный стридор и непроизвольные движения во сне, выявленные с помощью полисомнографии b. Organic insomnia, sleep-related apnea, laryngeal stridor, and involuntary movements revealed by PSG c.
Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна
Причиной фатальной семейной бессонницы является мутация D178N гена PRNP. Фатальная семейная бессонница является редким, но серьезным нарушением сна, которое может привести к летальным последствиям. По данным Medical News Today, фатальная семейная бессонница вызвана генетическим дефектом, который приводит к гибели нервных клеток в головном мозге. Семейная фатальная бессонница является редкой и неизлечимой болезнью, она происходит из-за необратимых процессов у человека, которые приводят к смерти.