Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов.
Продолжая тему
У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины.
Синдром Дауна
Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему. По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы.
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный цитогенетический анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.
В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует. О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife. Сопутствующие диагнозы 1.
Проблемы с зубами Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей.
Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний.
У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще. Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни. Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта.
В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни.
Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным. Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма.
Так, гормоны щитовидной железы, в частности — тироксин, влияют на миграцию клеток мозга эмбриона. А позже будут отвечать за социальную адаптацию нового человека. Колебания окситоцина могут снизить способность к узнаванию лиц, работоспособность кратковременной памяти, ухудшить социализацию. Дефицит адреналина и норадреналина приведет к социальной апатии, нежелании реагировать на происходящие вокруг события, отвлеченности от внешнего мира.
Это направление сейчас углубленно изучается. Так как в ближайшем будущем врачи планируют снизить угрозу рождения больных детей за счет вовремя примененной гормональной терапии. Болезни матери в период беременности Еще одной причиной, почему рождаются дети-аутисты и от чего стоит всеми силами оберегаться, являются заболевания беременной женщины. Опасными для психики и работы мозга потомства считаются: Дефицит железа, анемия матери, которая слишком мало уделяла внимания своему состоянию в период беременности.
Малокровие приводит к серьезным нарушениям в формировании нового организма, отставанию в развитии. Иногда — и смерти во младенчестве. Нарушения метаболизма независимо от типа: ожирение, диабет, гипертензия. Подобные патологии сильно влияют на формирование мозга будущего малыша, потенциально снижая его интеллектуальные способности.
Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом.
При G-окрашивании у пробанда и его матери обнаружена дупликация участка короткого плеча хромосомы 8. Установлено, что размер дупликации составил не менее 6,78 млн пн, и она могла с высокой вероятностью стать результатом инсерции. Данная хромосомная перестройка у матери привела к возникновению дополнительной «усечённой» копии определённых доменов гена СSMD1, что, вероятно, не могло вызвать патологические проявления, так как точки разрыва не располагались вблизи «сильных» генов-кандидатов.
Описана также ассоциация между микроделециями и микродупликациями в участке 16р11. Помимо этого, выраженные признаки аутизма обнаруживают при синдроме Клайнфельтера в виде коммуникативных нарушений, нежелания идти на контакт vаn Rijn et аl. Также при исследовании лиц с кариотипом 47,XXY отмечены речевые нарушения и ЗПМР, а именно дефицит вербальных навыков, трудности чтения, низкий уровень обучаемости, дизлексия. У многих пациентов с синдромом Клайнфельтера очевидны затруднённость и скудность социальных взаимодействий, а также интравертированность, импульсивность, застенчивость; отмечены случаи необычного поведения вплоть до асоциального; снижены навыки самообслуживания, отмечается нежелание выполнять требования окружающих; очевидны и нарушения эмоциональной сферы в виде аномально сильных реакций на значимые для пациента события, принятие стратегических решений под влиянием эмоций, а не логики.
Поведенческие и когнитивные особенности пациентов с синдромом Шерешевского — Тернера отличимы от таковых у пациентов с идиопатическим аутизмом. Для этого синдрома типичны нарушения копирования сложных действий, плохая зрительно-пространственная память, медленная моторика, а также выражена неспособность распознавать мимику, эмоциональные реакции окружающих; часто у таких женщин очевидны значительные трудности при работе в группе с другими людьми, в партнёрских и семейных взаимоотношениях. Данные отклонения наиболее очевидны в подростковом возрасте и далее сохраняются с течением времени.
Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели. То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто.
Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2. К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70.
На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые.
Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел.
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает. Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Продолжая тему
Что такое РАС Как появился диагноз? Расстройства аутистического спектра — это неврологические нарушения развития, которые влияют на социализацию, общение и поведение человека. Официально история аутизма начинается в 1911 году, когда швейцарский психиатр Юджин Блейлер ввел это понятие для описания одного из симптомов шизофрении. Аутичное мышление он определял как инфантильное желание избежать неудовлетворительных реалий и заменить их фантазиями и галлюцинациями. Современное значение термин «аутизм» приобрел в 40-х годах прошлого века благодаря психиатрам Лео Каннеру и Гансу Аспергеру. Они описали пациентов, которые были увлечены или одержимы определенными объектами, имели трудности в общении, а также стереотипное поведение с «тревожно-навязчивым желанием сохранить постоянство». В 1950-х годах психолог Бруно Беттельхейм разработал теорию «холодных матерей», ставшую одним из самых стойких заблуждений об аутизме. Согласно ей, причиной развития расстройства была эмоциональная отстраненность матерей. В 1980-е годы появилось понимание, что аутизм — не отдельное расстройство, а спектр состояний с характерными признаками.
Терминологию в отношении РАС и аутизма в целом периодически пересматривают — в качестве ориентира используют классификатор DSM, который разрабатывает Американская психиатрическая ассоциация. Последняя версия руководства DSM-5 вышла в 2013 году. Она внесла существенные изменения в принципы классификации и диагностики аутизма. Состояния, ранее считавшиеся отдельными — аутистическое расстройство, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений — объединили диагнозом «РАС». Аналогичные изменения отражены в новой редакции Международной классификации болезней МКБ-11 , переход к которой во всем мире станет возможным в 2022 году. Как проявляются и почему возникают РАС? Согласно диагностическим критериям DSM-5, люди с расстройством аутистического спектра имеют : — проблемы с общением и взаимодействием с другими людьми; — ограниченные интересы и стереотипное поведение; — симптомы, влияющие на способность человека существовать в социуме — в школе, на работе и в других сферах жизни. Как правило, симптомы РАС сохраняются всю жизнь.
При оказании надлежащей помощи их выраженность с возрастом ослабевает. Одни люди с РАС способны самостоятельно учиться, работать и организовывать свой быт, а другие нуждаются в постоянной поддержке и уходе. Такие расстройства часто сопровождаются другими нарушениями — гиперактивностью, раздражительностью и тревогой, аллергией, проблемами с ЖКТ, переносимостью пищи и сном. РАС могут сопутствовать и более тяжелые медицинские состояния — умственная отсталость и эпилепсия. Как часто встречаются РАС? Расстройства аутистического спектра характерны для всех этнических, расовых и экономических групп. Вероятно, они существовали всегда, но за последние десятилетия детей с диагнозом РАС стало больше. Например, в США с 2000 по 2016 год количество случае выросло почти в 3 раза.
Мировые организации по-разному оценивают частоту встречаемости этих расстройств. Рост количества случаев РАС отчасти можно объяснить улучшением диагностики. Но не все исследователи с этим согласны: реальное соотношение полов может составлять примерно три к одному или даже меньше. Дело в проблемах с выявлением симптомов у девочек и женщин. Многие из них всю жизнь скрывают трудности с общением или необычное поведение, пытаясь соответствовать социальным нормам. Кроме того, РАС у девочек могут выглядеть иначе и не выявляться стандартными методами диагностики. Как говорить об аутизме? Некоторые люди с РАС считают свой диагноз частью личности и предпочитают обращение «аутисты» или «аутичные люди».
Но другим акцент на состоянии может не нравиться, и к ним лучше обращаться как к «людям с аутизмом» или «людям с РАС». То есть в каждом конкретном случае стоит сначала узнать предпочтения человека. Решение Общества аутизма Америки переименовать месяц «информирования» в месяц «принятия» также говорит о важности языка. Это может стимулировать изменения в общественном сознании и расширить возможности аутичных людей в области образования, занятости, доступного жилья и здравоохранения. По словам директора организации Кристофера Бэнкса, именно принятие часто становится одним из самых больших препятствий на пути развития системы поддержки для людей с РАС. О расстройствах аутистического спектра в нашей стране мало знают как обычные люди, так и врачи, учителя и работники административных учреждений. Дети, подростки и взрослые не получают верный диагноз, многим недоступна качественная помощь. Кроме того, широко распространены мифы, еще больше усложняющие жизнь людям с РАС.
В России есть организации, которые регулярно рассказывают о РАС и проводят акции, привлекающие внимание общества — например, «Выход» , «Антон тут рядом» , «Обнаженные сердца» , «Центр проблем аутизма». Они разрабатывают и реализуют программы помощи людям с РАС и их семьям, вводят в обиход практики с доказанной эффективностью. В то же время в медицинских вузах практически не рассказывают о РАС и других нарушениях развития. Многие интерны и ординаторы, заканчивая университеты, говорят о том, что у них в лучшем случае было 2—3 часа лекций, посвященных нарушениям развития в целом и аутизму в частности и, может быть, отдельные единичные разборы, — утверждает психиатр Елисей Осин, эксперт фондов «Выход» и «Антон тут рядом». Елисей Осин. Формально диагностировать РАС можно после года-полутора лет.
Является ли аутизм генетическим? Генетические причины всего диапазона этого спектра чрезвычайно разнообразны и очень сложны, и поэтому конкретная генетическая причина не признана. Риск аутизма также может быть связан с факторами окружающей среды. Изменения в более 1000 генов сообщалось, что они связаны с РАС, но большое количество этих ассоциаций не подтверждено. Многие из генов, связанных с РАС, участвуют в развитии мозга. Некоторые исследования близнецов показывают, что это заболевание с высокой степенью наследственности, и по состоянию на 2009 г. Принято считать, что огромные возможности комбинирования многих генотипов обуславливают большое разнообразие и широту спектра. Многие гены, связанные с аутизмом, участвуют в развитии мозга. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы. Другие предположили, что факторы окружающей среды в сочетании с генетической предрасположенностью увеличивают факторы риска аутизма. Субмикроскопические изменения хромосом также играют ключевую роль при аутизме, а именно вариации числа копий. Хромосомные аномалии чаще всего возникают в форме дупликации или делеции гена, которые возникают при образовании яйцеклеток матери или сперматозоидов отца мейоз. Удаление гена слева и дупликация справа. Таким образом, возможно, что аномалия, которая способствует развитию расстройства, встречается у ребенка только один раз и не передается, или может затронуть несколько членов семьи в разных поколениях. Воздействие пенетрантность и выразительность такой генетической аномалии также может сильно варьироваться от человека к человеку. Однояйцевые близнецы обычно страдают расстройством аутистического спектра. Исключения из этого правила связаны с факторами окружающей среды и эпигенетическими влияниями. Современные аналитические методы технология ДНК-чипов позволяют обнаруживать генетические аномалии, которые приводят к выражению расстройства спектра. Затем результаты могут лечь в основу генетических консультаций. Эпидемиология Часть 3 книги «Является ли аутизм генетическим? В 2006 г. Хотя лучшая и более ранняя диагностика играет роль, по данным CDC, нельзя исключать, что часть увеличения объясняется фактическим увеличением случаев. В 2020 г.
Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей». Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу - накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности.
Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма. Если на момент зачатия возраст будущего отца от сорока до пятидесяти лет, то цифра снижалась до двадцати восьми процентов. Поздний возраст матери также накладывает свой отпечаток. Женщины, ставшие матерями после сорока лет на пятнадцать процентов больше подвержены риску родить ребенка аутиста, чем тридцатилетние. А если оба родителя перешагнули рубеж сорокалетнего возраста то риски возрастали еще больше. При этом следует отметить, что большая разница в возрасте между родителями играет свою роль. Наиболее подвержены аутизму дети, чьи отцы находятся в возрасте тридцати пяти-сорока лет, а мамы на десять лет старше. И наоборот, если мужчина младше женщины на десять лет, а она, в свою очередь, находится в возрасте от тридцати до сорока лет, риск возникновения заболевания также достаточно высок. Совокупность факторов Говорить о какой-либо одной причине возникновения патологии нужно с осторожностью. В последнее время, ученые все чаще отмечают тот факт, что на возникновение и развитие расстройств аутистического спектра влияет совокупность различных факторов, среди которых и наследственная предрасположенность, и экология, и возраст родителей и различные психологические причины. Подводя итоги Причин возникновения аутизма существует достаточно много, и на сегодняшний момент они еще не до конца изучены. Поэтому с достоверностью нельзя сказать, какая именно причина является основополагающей при возникновении данного заболевания. Современные положения, научные труды и исследования, проводимые в этой области, все больше заставляют склоняться к мысли о том, что единой причины вызывающей болезнь не существует. Заболевание формируется под влиянием нескольких факторов, которые в совокупности и приводят к появлению расстройств аутистического спектра. Клиника «Центра Стимуляции Мозга». Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Образование: Орловский государственный университет имени И. Больше историй.
Часть 1. Синдром Дауна
| Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена | аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. |
| 46 случайно выбранных фактов об аутизме | Особые переводы | Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: особенности генетики | Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. |
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. |
| Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами | Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера. |
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Многие отечественные специалисты работают по МКБ-10. В ней отсутствует диагноз «расстройство аутистического спектра», вместо него используется «детский аутизм». Но это не меняет сути проблемы: четких диагностических границ и критериев у детского аутизма нет. Состояния, которые соответствуют его современному описанию, встречались и раньше, просто они по-другому назывались. Всё, что не попадало под критерии известных заболеваний, приравнивалось к умственной отсталости либо чудаковатому поведению. Например, у такого заболевания, как диабет 2-го типа, есть четкие диагностические критерии, один из них — уровень HbAlc. Врач может не видеть пациента, а просто посмотреть на его анализы и поставить точный диагноз. В случае с аутическими расстройствами ничего подобного нет, что порой становится причиной недо- либо гипердиагностики. Если мы посмотрим на архитектуру аутизма с точки зрения генетика, то увидим, что это заболевание не униформное, а распадается на большие группы, и каждую из них можно разделить на более мелкие состояния. В этом случае генетик может назначить геномное или экзомное секвенирование.
Нередко с помощью такого исследования удается установить генетическую особенность например, крупную хромосомную перестройку , которая укладывается в критерии давно известного и хорошо изученного состояния. В этом случае на основании имеющегося клинического опыта появляется возможность назначить пациенту более точное лечение. Но помощь должна быть специфической, что возможно только после тщательной диагностики, в которую обязательно должны входить генетические исследования». Татьяна Амирова , генетик, врач персонализированной медицины: «Тема аутизма для меня очень болезненная и как для человека, и как для врача-генетика. Я более 10 лет занимаюсь диагностикой и лечением так называемого расстройства аутического спектра. Зачастую я сталкиваюсь с ситуациями, когда время упущено. Для детей с диагнозом РАС время имеет огромное значение. В возрасте 8—10 лет, как правило, сделать уже ничего нельзя, так как клетки головного мозга сформированы. К сожалению, как среди российских, так и среди зарубежных клиницистов персонализированный подход к аутизму — огромная редкость.
Детям без разбору назначают разные психотропные препараты — авось, что-нибудь сработает. Дело осложняется тем, что сегодня развелось много биохакеров, которые предлагают лечить детей с РАС разными витаминами, аминокислотами, БАДами. Многие родители ведутся на это, в итоге они тратят огромные деньги на абсолютно бесполезное лечение, а самое главное — теряют драгоценное время. Роль генетики в патогенезе аутизма Существует много теорий патогенеза аутизма. Исторически первой была теория матери-холодильника, сформулированная Лео Каннером. Ученый предполагал, что аутизм может быть защитной реакцией психики ребенка на холодность со стороны родителей. Эта гипотеза подверглась жесткой критике в научных кругах, а также стала причиной суицидального поведения некоторых матерей детей-аутистов. Позднее Каннер признал несостоятельность своей теории. В 1977 году было проведено генетическое исследование пар близнецов, в которых по крайней мере один ребенок был с аутизмом.
Эта научная работа доказала доминирующую генетическую основу заболевания. Четыре пары монозиготных близнецов были согласованными у обоих детей был аутизм , ни у одной дизиготной пары подобной согласованности не было. Сегодня науке точно известно , что аутизм так или иначе связан с генетикой. Он может быть следствием наследственных синдромов, мутаций de novo возникших во время внутриутробного развития , сочетания генетических факторов и факторов внешней среды. Анча Баранова: «В большинстве случаев в патогенезе аутизма задействованы как генетические, так и внешние факторы. Более того, варианты сочетаются. Мы все разные, и геномы у нас очень разные. У каждого из нас есть небольшие нарушения, что-то не оптимально. Но эта неоптимальность сбалансирована.
Условно говоря, кто-то быстрее бегает, но медленнее соображает, и наоборот. В человеческой популяции и то, и другое — вариант нормы. Но как только мы накладываем на эту неоптимальность какие-то стимулы, внешние стрессовые воздействия, то получаем различные заболевания, в том числе аутизм. Если в древности одним из главных условий для выживания было умение быстро бегать иначе тебя съедят волки , то сегодня, когда мы ежедневно сталкиваемся с кучей стрессоров информационных, химических, шумовых , на первый план выходит стрессоустойчивость.
Гены, ассоциированные с синдромами, связанными с расстройствами аутического спектра РАС , или с мутациями, получили по 2 пункта, тогда как по другим линиям признаков давалось по 1-му пункту. Для квалификации в качестве модели на мышах требовалось наличие 2-х из 3-х ключевых черт. Средний балл по списку и стандартное отклонение составляют, соответственно, 3. Мы обозначили гены с показателем 3 и выше как вероятные. Хотя мы приложили все усилия, чтобы систематически и всесторонне оценить имеющиеся данные по каждой из рассматриваемых различных молекул, мы признаём, что эти оценки в значительной степени условны.
Мы надеемся, что эта таблица вместе с непреднамеренно упущенными генами, которые могут играть при РАС важную роль сможет служить полезной отправной точкой для дискуссий. Перед лицом такой неопределённости для улучшения нашего понимания генетических факторов, лежащих в основе РАС, требуется множество параллельных подходов. Эти методики включают в себя ассоциативные исследования генов, полногеномные и включающие совместное рассмотрение множества вносящих вклад факторов; плотное ресеквенирование с целью выявления мутаций и продолжение сбора больших, хорошо охарактеризованных когорт пациентов и их родственников для генотипно-фенотипных исследований. Здесь мы даём обзор этой захватывающей и быстро развивающейся области, в которой разнообразие генетических данных положило начало определению потенциальных биологических механизмов заболевания. Ассоциативное исследование гена Набор методов, используемых для определения корреляции положительной или отрицательной между определённым вариантом гена и представляющим интерес фенотипом. Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом.
Распространенность аутизма в современных исследованиях оценивается как 10-20 случаев на 10 000 детского населения. Существуют противоречивые мнения по поводу повышения частоты аутизма в последние годы. Данное расстройство значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек соотношение 3-4:1. Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы. Аутизм имеет мультифакторную природу.
В некоторых случаях, наличие генетических дефектов может повышать риск возникновения синдрома, но это не означает, что все люди с такими генетическими изменениями обязательно будут иметь аутизм. В то же время, у родителей без генетических аномалий могут родиться дети с синдромом аутизма. Изучение генетики человека с синдромом аутизма является непростой задачей, требующей дальнейших исследований и расширения знаний в этой области. Тем не менее, уже имеющиеся данные позволяют лучше понять возможные причины развития аутизма и найти пути для более эффективной диагностики и лечения этого расстройства. Сколько хромосом у человека с аутизмом? У типичного человека есть 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые кодируют информацию о нашем развитии и функционировании. Хотя единичные изменения в генах могут быть связаны с некоторыми формами аутизма, количество хромосом остается неизменным у большинства людей с этим условием. Некоторые болезни, связанные с аутизмом, могут быть связаны с аномалиями в структуре или количестве хромосом, но они относятся к редким случаям. Обычно аутизм объясняется комбинацией генетических и окружающих факторов, и отклонения в количество хромосом не являются общей причиной аутизма. Важно отметить, что аутизм — это сложное состояние, и его проявления и причины могут варьироваться у разных людей. Благодаря исследованиям и развитию генетики, мы продолжаем изучать гены и хромосомы, чтобы лучше понять и лечить аутизм. Влияет ли число хромосом на развитие аутизма?
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма | Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. |
| Есть ли ген аутизма? | У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. |
| По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net | В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. |
| Количество хромосом у человека с синдромом аутизма: раскрытие генетической особенности | Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). |
| Синдром Дауна и аутизм: в чем разница? | В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. |
Все о синдроме Дауна у детей
| По какой линии передается аутизм | Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. |
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. |