Неинвазивный пренатальный тест Panorama также может называться. «Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. НИПТ-тест является самым современным методом выявления хромосомных отклонений плода.
Новая линейка НИПТ – First Test
| Результаты анализов - Отзывы о Ситилаб | Теперь рассмотрим НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). |
| Роскомнадзор проверит информацию об утечке данных пользователей лаборатории «Ситилаб» / Хабр | Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный лабораторный генетический тест, позволяющий выявить хромосомные аномалии ребенка по крови матери, начиная |. |
| Нужно ли проводить НИПТ во время беременности после ПГТ-А в программе ЭКО? | ООО «НИПТ»выступило в качестве главного партнера 8-го съезда Ассоциации специалистов медицины плода. |
| Лабораторные исследования со скидкой – Инвитро | Положительный результат теста на коронавирус Ситилаб. |
| НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) - что это такое, для чего нужен, как делается | На данной странице вы можете ознакомиться с Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). |
В Москве продолжается реализация проекта по неинвазивному пренатальному тестированию
Судя по некоторым отзывам о неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) люди не всегда довольны этим способом. ПЦР тест Ситилаб. Результат ПЦР на коронавирус Ситилаб. Центр Genetico опубликовал аналитический обзор по международным рынкам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Я тоже сначала там хотела сделать, но сдала в ситилабе Сдала 18.01. Сделайте неинвазивный пренатальный тест НИПТ в Тбилиси в European Fertility Clinic. Цена прохождения НИПТ при беременности.
НИПТ 5 Генетических аномалии + пол плода (Genomed)
- ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ - ПРАЙС-ЛИСТ
- Citilab — что это и почему пришла SMS?
- Исследования при планировании и во время беременности
- НИПТ — неинвазивный пренатальный тест
- НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в Симферополе - цены в 2 клиниках
- Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ: сколько стоит и когда нужен беременным
Неинвазивные пренатальные ДНК-тесты
В России по статистике ежегодно появляется на свет около 2,5 тысяч младенцев с синдромом Дауна. Количество рожденных мальчиков и девочек с диагнозом примерно одинаковое. Точных причин, почему развивается патология не известно. К факторам риска медики относят: Возраст родителей женщина после 35 лет, мужчина — после 42 лет ; Родители являются кровными родственниками; Случайное стечение обстоятельств, которое возникло на этапе первого деления клеток. Вместе с тем генетики уверены, что тот образ жизни, который ведут родители до зачатия или окружающие негативные факторы на появление лишней хромосомы оказать влияние не способны. Диагностика Современные методы исследования помогают уже на ранних сроках беременности обнаружить у плода отклонения, характерные для данной патологии. В первом триместре каждой беременной проводят скрининг. Скрининг 1 триместра состоит из: Первое УЗИ с оценкой фетометрических параметров и анатомических структур. Биохимический анализ крови беременной.
Метод исследования: Высокопроизводительное секвенирование расшифровка последовательности ДНК на секвенаторе Ion S5, Ion Torrent Данные секвенирования обрабатываются с помощью биоинформатического алгоритма По результатам исследования формируется заключение о числе хромосом у плода. Исследуемые гены: Полногеномный тест на все хромосомы. Подготовка к анализу: Рекомендуется нежирный завтрак перед сдачей крови.
К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики. Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики — принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. В основе метода лежит анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК, которые свободно циркулируют в крови матери. Фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируются методом секвенирования, после чего полученные результаты обрабатываются математическими алгоритмами, что позволяет получить достоверные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных синдромов. В отличие от инвазивных методов амниоцентеза, биопсии ворсин хориона , в данном способе диагностики исследуемым материалом является венозная кровь матери, следовательно, он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.
При лечении низкомолекулярными гепаринами — Фраксипарин, Клексан и др. При лечении препаратами антиретровирусной терапии необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата.
Рынок НИПТ в России может вырасти более чем в 20 раз
Заболевание, характеризующееся низким ростом, задержкой развития, такие дети часто склонны к ожирению. Это только часть заболеваний, которые связаны с хромосомными аномалиями и определяются путем неинвазивного исследования НИПТ. При низком риске заболеваемости, вероятность, что у ребенка будут хромосомные аномалии, очень небольшая. Также важно учитывать, что тест НИПТ не может полностью исключить мозаику, когда хромосомные нарушения есть только в некоторых клетках плода. При сомнительном результате требуется дополнительное обследование. Тест можно повторить или использовать другие варианты диагностики, в том числе инвазивные, если это действительно необходимо. Противопоказания к проведению исследования Прямых противопоказаний для проведения исследования нет, поскольку биоматериал для анализа — это венозная кровь из вены. Но важно учесть, что в некоторых случаях НИПТ может быть недостоверным, так как не удастся выделить из венозной крови матери достаточное количество ДНК плода. Это может быть в таких случаях: меньше 9 недель беременности по УЗИ; более двух плодов в утробе; подозрение на гибель плода или на остановку в развитии; женщине была проведена трансплантация органов; у беременной диагностировано злокачественное образование. По этическим соображениям на слишком большом сроке НИПТ не проводится.
С какого срока лучше проходить такое исследование в вашем случае — рекомендуем проконсультироваться со специалистом. Преимущества НИПТ теста в сети клиник «Медок» Во время беременности женщине особенно важно ощущать себя в безопасности. Поэтому мы приглашаем обратиться в клинику «Медок», где вы можете выбрать врача для сопровождения вашей беременности. При необходимости специалист назначит проведение НИПТ или других анализов для выявления хромосомных аномалий. Неинвазивный метод анализа ДНК предоставляет максимум информации о генетическом здоровье плода без рисков, так как в отличие от инвазивных методов не делается прокол брюшной стенки. Обращаясь в «Медок», для проведения любых видов исследований для беременных, вы можете быть уверены в профессионализме врачей и всего персонала клиники. Мы создали комфортные условия для каждого клиента, заботимся о вашем здоровье и здоровье вашего ребенка.
Ауэзова 210. Петропавловск: ул. Абая 69.
Годовые подписки разработаны для детей и подростков, мужчин и женщин, беременных женщин и молодых матерей, пожилых людей, для тех, кто хочет похудеть, и тех, кто устает на работе. В некоторые варианты входят обследования для госпитализации, профилактических осмотров. Можно купить несколько подписок для всей семьи. В личном кабинете на сайте хранятся все результаты анализов, где удобно следить за показателями в динамике. В каждую программу включена расшифровка и бесплатная консультация врача, которые можно получить неограниченное количество раз в течение всего года.
Когда и как проводится неинвазивный тест? НИПТ проходят на любых сроках беременности, начиная с 10 недель. При этом показатель КТР копчико-теменного размера плода должен составлять не менее 32 мм. Это обязательное требование. Поэтому лучше всего пройти тест после первого планового УЗИ. Перед сдачей анализа кровь берут из вены рекомендуют съесть что-нибудь сладкое. Срок готовности теста составляет 10-14 дней. Кому показан НИПТ?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама
| Cкидка 20% на неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - новости клиники «Мать и дитя» | Я тоже сначала там хотела сделать, но сдала в ситилабе Сдала 18.01. |
| Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): достоверность, проблемы и будущие направления | Неинвазивный пренатальный тест НИПТ в Клинике «Мать и дитя» Савёловская. |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), обследование во время беременности в СПб | неинвазивный пренатальный тест - для скрининга хромосомной патологии плода по фетальной ДНК (ДНК плода) в крови матери. |
| Citilab — что это, почему пришла СМС о заявке | Сделайте неинвазивный пренатальный тест НИПТ в Тбилиси в European Fertility Clinic. Цена прохождения НИПТ при беременности. |
Кдл или инвитро - фото сборник
Тест НИПТ позволяет определить синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Пройти тест можно с 9 недель беременности, при этом на качество результата срок не влияет. расшифровка результатов. Gravita Family Clinic предлагает генетическое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) для выявления наиболее распространенных хромосомных нарушений плода.
Citilab — что это и почему пришла SMS?
Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории «InLab Genetics». NIPT-анализ в Туапсе. Получите важную информацию о здоровье плода с 9 недели беременности 8 (800) 333-62-90. НИПТ Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом. СПб ГБУЗ «Городская больница №40» бесплатно проводит НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) в рамках научно-исследовательского проекта «Исследование эффективности. Скидка на лабораторные исследования – Инвитро. это самый расширенный неинвазивный пренатальный тест в мире, который не имеет аналогов. СПб ГБУЗ «Городская больница №40» бесплатно проводит НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) в рамках научно-исследовательского проекта «Исследование эффективности.
Рынок НИПТ в России может вырасти более чем в 20 раз
На ранних сроках беременности 10-13 недель по ОМС проводится комбинированный пренатальный скрининг. Этот метод включает выполнение УЗИ плода и анализ биохимических показателей крови. Но, в отличие от НИПТ, данный скрининг обладает ограниченной точностью, поскольку рассчитывает вероятность риска на основе биохимических маркеров, данных УЗИ и возраста матери.
Анализ не проводится после пересадки костного мозга или стволовых клеток. Что такое неинвазивный пренатальный тест Обычные скрининговые методы — ультразвуковое исследование, биохимические тесты, как правило, позволяют только заподозрить возможную хромосомную аномалию плода, но не дают точного диагноза, а лишь позволяют установить вероятность развития того или иного синдрома. До сегодняшнего момента для подтверждения наличия патологий плода использовалась инвазивная пренатальная диагностика, которая с высокой точностью позволяет сделать диагностику основных хромосомных нарушений: синдрома Дауна трисомия по хромосоме 21 , Эдвардса трисомия по хромосоме 18 , Патау трисомия по хромосоме 13 , Шерешевского-Тернера моносомия по Х-хромосоме , а также наследственных болезней. К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.
Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики. Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики — принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.
На более раннем сроке исследование может оказаться не таким достоверным, поэтому раньше девятой недели делать его нет смысла. Анализ проводят с девятой-десятой недели, так как в этот период концентрации крови плодной ДНК становится достаточно для информативного исследования. Процедура абсолютно ничем не отличается от стандартного взятия биоматериала для других анализов.
Далее кровь из вены исследуют в лаборатории, выделяя из нее фрагменты внеклеточной фетальной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Таким образом удается обнаружить серьезные генетические патологии. Во время исследования используется технология секвенирования по методу NGS, который обеспечивает максимально высокую точность для выявления моногенных, хромосомных, микроделеционных заболеваний. При проведении анализа невозможно спровоцировать осложнения беременности и нанести какой-то вред матери или ребенку. Но важно подчеркнуть, что хотя тестирование достаточно информативное, оно является скрининговым исследованием, то есть оценивает риск хромосомных патологий.
Но сам по себе результат анализа не является диагнозом. Никакой особой подготовки тест НИПТ не требует. Сроки готовности результатов Продолжительность проведения теста зависит от вида НИПТ, а также от работы конкретной лаборатории. Обычно результаты готовы через 12-14 дней. Что означают полученные результаты Заниматься расшифровкой результатов анализов должен врач.
Если результаты неудовлетворительны, обязательно нужна консультация генетика. Тест определяет не только известный многим синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии. Например, синдромы: Кошачьего крика. Дети с такой патологией рождаются с маленькой головой, издают характерные звуки от чего и произошло название синдрома , есть умственная и физическая задержка развития.
Причина патологии — появление лишней Y-хромосомы в 23-й паре. Трисомия по Х-хромосоме — аномалия, которую выявляют только у девочек. Внешне заболевание обычно никак не проявляет себя, однако дети с трисомией по Х-хромосоме могут страдать от проблем с обучением, концентрацией внимания, организованностью, эмоциональной регуляцией. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, может также быть выявлена умственная отсталость. Причина этой патологии — лишняя X-хромосома в 23-й паре.
Микроделеционные синдромы Также некоторые НИПТ позволяют оценить риск микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают из-за утраты фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья. Распространённые микроделеционные синдромы: Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера — Вилли. Синдром Ди Джорджи — одна из наиболее частых микроделеций. Встречается немногим реже синдрома Дауна. Дети с синдромом Ди Джорджи одинаково часто рождаются у женщин всех возрастов. Как правило, при этом заболевании наблюдается умственная отсталость и задержка речи. Кроме того, дети с этим синдромом нередко страдают от врождённых пороков сердца, аномалий в строении нёба, проблем с иммунитетом, расстройств аутистического спектра. Патология возникает из-за отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы.
Синдром делеции 1p36 — хромосомная аномалия, которая сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, гипотонией мышц. Кроме того, примерно у половины детей с этим синдромом выявляют эпилепсию, проблемы с поведением, слухом, зрением. Причина патологии — утрата участка 1-й хромосомы. Синдром кошачьего крика — патология, которая получила своё название из-за характерных звуков, издаваемых новорождёнными с таким синдромом. Дети с синдромом кошачьего крика обычно рождаются маловесными, с маленькой головой и слабыми мышцами. У них часто возникают проблемы с питанием и дыханием. В дальнейшем у таких детей, как правило, наблюдается умственная отсталость, задержка роста, сколиоз.
Пренатальная диагностика (НИПТ)
Его стоимость немаленькая - от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ? Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода - фрагменты свободных ДНК. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.
Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.
Для чего? Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый - количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом 13, 18, 21 и половых относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами.
Сторонними приложениями, которые блокируют спам-сообщения. Редакция «Микрозайм. Ознакомиться с ней вы можете здесь. А уж как именно реагировать на полученную информацию, решать только вам.
Мальчики с этой аномалией внешне ничем не отличаются от здоровых ровесников, однако часто страдают от проблем с обучением, концентрацией внимания, эмоциональной регуляцией. У них чаще, чем в среднем в популяции, возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра. Причина патологии — появление лишней Y-хромосомы в 23-й паре. Трисомия по Х-хромосоме — аномалия, которую выявляют только у девочек. Внешне заболевание обычно никак не проявляет себя, однако дети с трисомией по Х-хромосоме могут страдать от проблем с обучением, концентрацией внимания, организованностью, эмоциональной регуляцией. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, может также быть выявлена умственная отсталость.
Причина этой патологии — лишняя X-хромосома в 23-й паре. Микроделеционные синдромы Также некоторые НИПТ позволяют оценить риск микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают из-за утраты фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья. Распространённые микроделеционные синдромы: Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера — Вилли. Синдром Ди Джорджи — одна из наиболее частых микроделеций. Встречается немногим реже синдрома Дауна. Дети с синдромом Ди Джорджи одинаково часто рождаются у женщин всех возрастов. Как правило, при этом заболевании наблюдается умственная отсталость и задержка речи. Кроме того, дети с этим синдромом нередко страдают от врождённых пороков сердца, аномалий в строении нёба, проблем с иммунитетом, расстройств аутистического спектра. Патология возникает из-за отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы.
Синдром делеции 1p36 — хромосомная аномалия, которая сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, гипотонией мышц. Кроме того, примерно у половины детей с этим синдромом выявляют эпилепсию, проблемы с поведением, слухом, зрением. Причина патологии — утрата участка 1-й хромосомы. Синдром кошачьего крика — патология, которая получила своё название из-за характерных звуков, издаваемых новорождёнными с таким синдромом. Дети с синдромом кошачьего крика обычно рождаются маловесными, с маленькой головой и слабыми мышцами.
Главная Новости Неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ : достоверность, проблемы и будущие направления Неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ : достоверность, проблемы и будущие направления 31. Ранее считалось, что с его помощью можно выявить распространенные анеуплоидии плода, такие как синдрома Патау Т13 , синдром Эдвардса Т18 и синдром Дауна Т21.
Кроме того, он позволяет оценить риски развития осложнений у беременных, например, преэклампсии, моногенных заболеваний, приросшей плаценты. Метод основан на анализе внеклеточной фетальной ДНК cffDNA , полученной из сыворотки матери, с использованием методик секвенирования нового поколения например, пиросеквенирования или мостиковой амплификации.
Что такое НИПТ тест при беременности
- В каких случаях может быть рекомендовано выполнение НИПТ?
- Смотрите также
- Нипт гемотест - фото сборник
- Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) в Москве | Цены в Центре медицины плода
- Телефоны неотложной помощи
- Цель проведения исследования
Что такое НИПТ Veracity?
- Что показывает Пренетикс
- Другие новости
- НИПТ/НИПС кто делал отзовись - Беременность и роды -
- Что показывает Пренетикс
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
- НИПТ тест: что такое, сколько стоит и насколько точен
Неинвазивный пренатальный тест Prenetix 5
Благодаря тесту можно уже с 10 недели беременности получить сведения о возможных хромосомных нарушениях плода. При этом обследование безопасно для ребенка. Обусловлено это тем, что ДНК плода выделяют из венозной крови беременной. Несмотря на то, что сегодня НИПТ включен в федеральные рекомендации по ведению беременности в нашей стране, из средств ОМС он не оплачивается. При этом обследование является достаточно дорогим. К сожалению, не все женщины могут позволить себе оплатить его Точность метода высока, но информация, получаемая благодаря ему, касается в большей степени не плода, а плаценты.
В любом случае может потребоваться подтверждение результата при помощи инвазивных технологий Срок готовности теста варьируется от 8 до 12 дней. Между тем результат анализа крови будет готов уже через несколько часов, а УЗИ — сразу НИПТ дает высокоточные результаты по хромосомным патологиям, а биохимический анализ крови и УЗИ позволяют не только исключить пороки развития плода, но и отреагировать на такие возможные осложнения беременности, как преждевременные роды, задержка развития плода и преэклампсия одновременное повышение артериального давления и уровня белка в моче Что же тогда выбрать: анализ НИПТ или стандартный скрининг при беременности? Каждая ситуация индивидуальна. В любом случае стандартные первый, второй и третий скрининги нужно проходить обязательно, а вот НИПТ пока еще остается только рекомендованным. Возможно, с течением времени что-то изменится.
Надеемся, вы разобрались в особенностях неинвазивной диагностики при беременности, поняли, в чем разница между НИПТ и другими методами, а также для чего нужен скрининг.
Сотрудники с высокой квалификацией и обширным опытом научной и диагностической деятельности обеспечивают высокое качество выполнение исследований. По результатам НИПТ определяется риск хромосомной патологии у плода. В случае высокого риска рекомендуется консультация генетика, в качестве подтверждающей диагностики назначается ИПД.
Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода НИПТ на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым общедоступным методом для оценки риска наиболее частых нарушений состава хромосом и отдельных генов. НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-акушеров-гинекологов.
Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами пренатального скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна трисомия 21 хромосомы , синдром Эдвардса трисомия 18 хромосомы , синдром Патау трисомия 13 хромосомы.
Такие дети отличаются узнаваемой внешностью уплощённое лицо, сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз и особенностями физического и умственного развития. Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще, чем другие, страдают заболеваниями различных органов и систем, прежде всего сердечно-сосудистой, эндокринной, желудочно-кишечного тракта. Причина возникновения синдрома — лишняя хромосома в 21-й паре. Специфические внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок и сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз, одна кожная складка на ладони Синдром Эдвардса — тяжёлое заболевание, которое проявляется множественными пороками развития и чаще всего приводит к смерти младенца в возрасте до 1 года. Патология возникает из-за лишней хромосомы в 18-й паре. Синдром Патау — болезнь, приводящая к порокам физического развития, умственной отсталости, а часто и к смерти детей в раннем возрасте. Эта аномалия развивается из-за лишней хромосомы в 13-й паре. Хромосомные аномалии, сцепленные с полом Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также позволяют оценить риск патологий, связанных с половыми хромосомами — X и Y.
Если в 23-й паре появляются лишние хромосомы например, 47,XXY — лишняя X-хромосома у мужчины или, напротив, отсутствует одна из необходимых хромосом к примеру, 45X0 — утрата одной X-хромосомы у женщины , это приводит к серьёзным патологиям. Наиболее частые из них: синдромы Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобс, а также трисомия по X-хромосоме. Синдром Шерешевского — Тёрнера преимущественно встречается у девочек. Новорождённые с этим синдромом нередко рождаются недоношенными или маловесными. В дальнейшем такие девочки также обычно ниже сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера обычно очень короткая шея со складками кожи по бокам. Помимо внешних особенностей, синдром, как правило, сопровождается и проблемами со здоровьем: врождёнными пороками сердца, почек, нарушениями зрения косоглазие, близорукость, дальтонизм , бесплодием. Причина патологии — отсутствие X-хромосомы в 23-й паре. Синдром Клайнфельтера — болезнь, которая встречается исключительно у мальчиков. Как правило, такие дети рождаются внешне здоровыми, однако по мере взросления начинают отставать в физическом развитии.
Кроме того, у мальчиков с синдромом, как правило, увеличены молочные железы, практически не растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, наблюдаются и другие серьёзные отклонения репродуктивного здоровья отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, недоразвитый половой член, сниженное либидо, бесплодие. Синдром возникает из-за появления одной или нескольких лишних Х-хромосом в 23-й паре. Синдром Джейкобс — ещё один исключительно мужской синдром.