Докладывает: руководитель проекта ГЕНОМЕД, врач-генетик, д.м.н., профессор Коростелев Сергей Анатольевич Теперь стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) с. Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ ХМА). Анализ метилирования ДНК и анализ последовательности гена UBE3A позволяют обосновать диагноз приблизительно у 90 % пациентов. Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции.
Хромосомный микроматричный анализ при выкидыше или замершей беременности
| неврологИ – Telegram | Хромосомный микроматричный анализ (XMA) позволяет обнаруживать микроделеции и микродупликации, которые не выявляются при кариотипи-ровании [13]. |
| неврологИ – Telegram | ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) с использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. |
| ХМА экзонного уровня | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии в идентификации субмикроскопических и микроскопических, размером менее 5. |
| ХМА при неразвивающейся беременности | Хромосомный микроматричный анализ показал, что при ПГ 12p на коротком плече 12й хромосомы в геноме опухоли наблюдалась делеция в 25. |
ХМА при неразвивающейся беременности
Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА? Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности HD , на которой находится примерно 2,7 млн. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов.
Анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов, и появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний. С помощью этого метода выявляются нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно. Может быть поврежден крохотный участок в плече хромосомы и с помощью ХМА его можно зафиксиолвать несмотря на то, что повреждение может быть насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит.
Определение несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических; Диагностика специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение. Метод исследования: Хромосомный микроматричный анализ; Анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа копий.
Однонуклеотидные варианты мутации связанные с аутосомно-рецессивными и аутосомно доминантными заболеваниями Наличие на микроматрице полиморфных маркеров позволяет определять варианты в генах связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями. Идеально подходит для специалистов и пациентов, которым нужно выявить все хорошо известные микроделеционные или дупликационные синдромы, а также неописанные ранее хромосомные нарушения с высокой точностью. Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня проводится на микроматрице наибольшей плотности, которая содержит 6,85 млн маркеров. Это исследование экспертного уровня рекомендуется специалистам и пациентам, которые хотят добиться максимально возможного уровня обнаружения хромосомной патологии. Обычно назначается, если другие исследования были не информативными или в сложных случаях. В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента. Как пройти исследование Требования сдачи крови натощак нет легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут , в день сдачи крови не употреблять медикаменты включая витамины и БАД , накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь. Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА.
Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР
- Хромосомный микроматричный анализ
- Подробное описание исследования
- Полногеномный хромосомный микроматричный анализ
- ХМА - что это?
Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА): генетический анализ, изучающий количество, структуру и целостность на уровне хромосом. • Хромосомный микроматричный анализ – молекулярно-цитогенетический метод для выявления вариаций числа копий ДНК по сравнению с контрольным образцом. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) в Мерке. Хромосомный микроматричный анализ – технология диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) помогает диагностировать хромосомные перестройки, даже те, которые не видны при стандартном генетическом исследовании.
Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности
По результатам ХМА необходима консультация врача-генетика, который может оценить клиническую значимость выявленных изменений у конкретного пациента, установить окончательный диагноз и дать прогноз потомства. Отсутствие хромосомных нарушений по результату молекулярного кариотипирования не исключает генетической природы заболевания, в т. Множественных врожденных пороков и малых аномалий в сочетании с задержкой психомоторного развития и умственной отсталостью, аутизмом или судорожным синдромом у детей разного возраста 2. Недифференцированных синдромальных форм генетических заболеваний 3.
Подозрения на моногенные делеционные наследственные синдромы Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА. Артикул 7.
В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки сперматозоиды и яйцеклетки , которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку. Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в процессе развития эмбриона или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития.
В такой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также довольно высок. В целом примерно в четверти случаях генетическое обследование позволяет понять, каков риск повторения аутизма в семье. Чтобы уменьшить вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, семья может пройти во время экстракорпорального оплодотворения процедуру ПГТ преимплантационного генетического тестирования , когда эмбрион проверяют на генетические аномалии, и выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов необходимо знать заранее то генетическое отклонение, которого следует опасаться конкретной семье — то есть для каждой семьи нужна индивидуальная тест-система. В настоящее время специалисты Центра Genetico продолжают изучать генетические формы аутизма, одновременно работая над тест-системами для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС. Набор в программу «Genetico.
Диагностику генетических патологий проводят с 9-й недели беременности, для анализа используют амниотическую жидкость. Срок выполнения анализа - 10 рабочих дней. У нас Вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом, в спокойной и располагающей обстановке.
Вы точно человек?
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – технология молекулярно-генетического исследования. Для них применили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ. Ограничения метода: хромосомный микроматричный анализ не позволяет выявлять сбалансированные хромосомные ано-малии, такие как реципрокные транслокации.
Полногеномный хромосомный микроматричный анализ для пренатальной диагностики беременных
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), также известный как arrayCGH, представляет собой диагностический тест, который может обнаруживать клинически значимые крупные. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) молекулярно-цитогенетический метод анализа вариаций числа копий ДНК по сравнению с набором проб или маркеров. Хромосомный микроматричный анализ позволяет определять число копий генов SMN1 и SMN2 имеющих гомологи и трудно определяемые другими методами.
Хромосомный микроматричний анализ
Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX. В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки сперматозоиды и яйцеклетки , которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы.
Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку. Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии.
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявить участки с потерей гетерозиготности, что актуально при однородительских дисомиях диагностика болезней геномного импринтинга. Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные хромосомные транслокации, инверсии, низкоуровневый мозаицизм, точковые мутации, экспансию тринуклеотидных повторов, а также изменения, находящиеся за границей разрешающей способности метода. Интерпретация клинической значимости структурных изменений, выявленных по хромосомному микроматричному анализу, проводится по специализированным базам данных например, OMIM. По результатам ХМА необходима консультация врача-генетика, который может оценить клиническую значимость выявленных изменений у конкретного пациента, установить окончательный диагноз и дать прогноз потомства. Отсутствие хромосомных нарушений по результату молекулярного кариотипирования не исключает генетической природы заболевания, в т. Множественных врожденных пороков и малых аномалий в сочетании с задержкой психомоторного развития и умственной отсталостью, аутизмом или судорожным синдромом у детей разного возраста 2.
Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.
Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна трисомия 21 , Эдвардса трисомия 18 , Патау трисомия 13 и др. При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения. Хромосомный микроматричный анализ ХМА является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
ХМА является лучшим решением для постнатальной диагностики при множественных пороках развития, задержках развития, расстройствах аутистического спектра. Он также необходим для подтверждения хромосомных аномалий, при подозрении на таковые при секвенировании нового поколения NGS. Высочайший уровень разрешения позволяет определять структурный дисбаланс на уровне экзонов для клинически релевантных генов. Пренатальная диагностика. При разрешающей способности в 800 раз превышающий классический анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ обладает и такими преимуществами, как быстрота выполнения исследования из-за отсутствия необходимости культивирования материала, определение контаминации материнскими клетками и возможность определять однородительские дисомии.
При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Анализ позволяет установить нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями в случае делеции генов. В некоторых случаях, по результатам стандартного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей. Стандартный хромосомный микроматричный анализ позволяет определить хромосомную патологию в пренатальном периоде. Для исследования необходимо небольшое количества амниотической жидкости или ворсин хориона, получаемых при инвазивной процедуре. Метод полностью заменяет кариотип и дает возможность определить контаминацию образца материнским материалом, что исключает риск ложноотрицательных результатов.
Хромосомный микроматричный анализ таргетный Таргетный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрицах имеющих 350 тыс маркеров сосредоточенных в основных клинически значимых участках генома. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.
Он позволяет очень точно определить любую хромосомную патологию, и вначале исследуется все важные участки генома, и определяются грубые его нарушения. К таким нарушениям относятся повторы большого количества последовательностей, то есть дупликации или удвоения генов, отсутствие необходимых участков или делеции , перевернутая последовательность нуклеотидов, или «гены задом наперёд» — так называемые инверсии и другие расстройства. Грубое кариотипирование с этим не справится. Это так называемые микроделеционные и микродупликационные синдромы. Хромосомный микроматричный анализ позволяет с высокой точностью выявить заболевания аутистического спектра, причины множественных врожденных пороков развития и дать прогноз. Довольно часто по результатам ХМА у ребенка требуется провести обследование родителей на предмет уточнения диагноза, и прогноза для последующих рождений детей. Чисто физически для этого анализа необходима обычная кровь в объеме 2 мл, как и для других видов исследований. Стандартная процедура проводится на микроматрице, которая содержит около одного миллиона маркеров, перекрывающие клинически значимые участки генома.
Разрешающая способность этого анализа позволяет распознать расстройство на протяжённости минимум 50000 пар нуклеотидов, это весьма высокая точность. Секвенирование генома и экзома Что такое генетический анализ крови под названием «секвенирование»? Это ведущий метод современных и высокотехнологичных генетических лабораторий, он позволяет прочитать содержимое генов, то есть определить нуклеотидную последовательность ДНК и описать её первичную структуру, что является следующей ступенью точности по сравнению с ХМА. Эти методы называются новыми, поскольку они позволяют с большой скоростью прочитать сразу несколько участков генома, в отличие от более ранних и медленных методик генетического секвенирования. Если довести этот метод до совершенства, то можно провести секвенирование всего наследственного материала индивидуума, и такие методики действительно есть. Они называются секвенирование генома и экзома. Что это такое и зачем они применяются? Известно, что генами называются определённые последовательности нуклеотидов, которые кодируют синтез определённых белков. В генах существуют участки, которые несут информацию и которые можно прочитать и воплотить в аминокислотную цепь в процессе синтеза белка. Но есть и участки, которые информации не несут, но они всё равно нужны.
Поэтому генетический код можно сравнить с книгой, в которой не все страницы заполнены словами и буквами, а встречаются иногда значительные пробелы: или целых абзацев, и даже целых страниц. Поэтому секвенированием экзома называют процесс анализа всех участков ДНК, которая кодирует специфические белки, а «пустые разделы» последовательностей не исследуются.
Сегодня ему на смену пришел хромосомный микроматричный анализ, который в 800 раз чувствительнее кариотипа и выявляет намного больше патологических изменений в геноме. Хромосомный микроматричный анализ - наиболее экономичный способ выявить хромосомную патологию и определить тактику дальнейшего обследования пациента. Различные цитогенетические методы Начало применения метода: 1956 год Диагностика анеуплоидий: 23 пары Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов: При протяженности фрагмента от 10 000 000 п.
Выявление потери гетерозиготности LOH : Нет Выявление сбалансированных хромосомных транслокации: Да Количество синдромов, которые могут быть выявлены: Около 50 Fish-метод Начало применения метода: 1980 год Диагностика анеуплоидий: Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов: Требуется предварительный клинический диагноз Выявление потери гетерозиготности LOH : Нет Выявление сбалансированных хромосомных транслокации: Да требуется предположительный предполагаемый характер транслокации Количество синдромов, которые могут быть выявлены: Все известные, но при наличии предварительного диагноза Молекулярное кариотипирование Начало применения метода: 2012 год Диагностика анеуплоидий: 23 пары Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов: От 50 000 п. Микроделеции размером от 10 КБ и микродупликации от 20 КБ во всех участках генома в области клинически релевантных генов Точное определение координат дисбаланса и его положение относительно кодирующих экзонов и других функционально активных участков гена. Определение происхождения структурного дисбаланса. ХМА выявляет: Определение участков потери гетерозиготности размером от 100 КБ Расчет доли LOH относительно всего генома и вероятности близкородственного брака родителей или происхождение их из закрытой популяции Дифференцировка LOH происходящих от обоих родителей и однородительских дисомий ОРД Определение происхождения гомозиготного участка при однородительской дисомии. Аннотирование обнаруженной перестройки в отношении генов связанных с болезнями импринтинга.
Опубликованы рекомендации РОМГ по ХМА
| Хромосомный микроматричный анализ (XMA) | Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип. |
| ХМА пренатальный - Вопрос генетику - 03 Онлайн | Хромосомный микроматричный анализ в отношении опухоли может использоваться у больных миелодиспластическим синдромом при нормальном кариотипе. |
| Что такое генетический анализ крови? Виды исследований и показания к проведению | новые возможности - вебинар по хма от геномед онлайн которое загрузил Genomed 25 августа. |
Хромосомный микроматричный анализ: характеристика, использование и эффективность метода
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции. оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось. В 2015 году в Казахстане был внедрен хромосомный микроматричный анализ (ХМА), который является золотым стандартом в постнатальной и в пренатальной диагностике.
Полногеномный хромосомный микроматричный анализ
Секция «Болезни нервной системы» проходила 18 апреля в Научном центре неврологии, состав жюри включал в себя самых авторитетных деятелей науки в рамках неврологии и психиатрии академики, члены корр. Моя работа «Генетический ландшафт детского церебрального паралича» заслужила отдельного внимания, и была высоко оценена. Как один академик сказал «Вы вбиваете последний гвоздь в крышку короба собирательного понятия ДЦП». Были представлены доклады по разным направлениям неврологии и психиатрии от эпидемиологических и биохимических до генетических аспектов заболеваний нервной системы.
Обработка персональных данных — любое действие операция или совокупность действий операций , совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств с персональными данными, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение обновление, изменение , извлечение, использование, передачу распространение, предоставление, доступ , обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.
Оператор — государственный орган, муниципальный орган, юридическое или физическое лицо, самостоятельно или совместно с другими лицами организующие и или осуществляющие обработку персональных данных, а также определяющие цели обработки персональных данных, состав персональных данных, подлежащих обработке, действия операции , совершаемые с персональными данными. Персональные данные, разрешенные субъектом персональных данных для распространения, - персональные данные, доступ неограниченного круга лиц к которым предоставлен субъектом персональных данных путем дачи согласия на обработку персональных данных, разрешенных субъектом персональных данных для распространения в порядке, предусмотренном Законом о персональных данных далее - персональные данные, разрешенные для распространения. Предоставление персональных данных — действия, направленные на раскрытие персональных данных определенному лицу или определенному кругу лиц. Распространение персональных данных — любые действия, направленные на раскрытие персональных данных неопределенному кругу лиц передача персональных данных или на ознакомление с персональными данными неограниченного круга лиц, в том числе обнародование персональных данных в средствах массовой информации, размещение в информационно-телекоммуникационных сетях или предоставление доступа к персональным данным каким-либо иным способом.
Трансграничная передача персональных данных — передача персональных данных на территорию иностранного государства органу власти иностранного государства, иностранному физическому или иностранному юридическому лицу. Уничтожение персональных данных — любые действия, в результате которых персональные данные уничтожаются безвозвратно с невозможностью дальнейшего восстановления содержания персональных данных в информационной системе персональных данных и или уничтожаются материальные носители персональных данных. Основные права и обязанности Оператора 3. Основные права и обязанности субъектов персональных данных 4.
Субъекты персональных данных имеют право: — получать информацию, касающуюся обработки его персональных данных, за исключением случаев, предусмотренных федеральными законами. Сведения предоставляются субъекту персональных данных Оператором в доступной форме, и в них не должны содержаться персональные данные, относящиеся к другим субъектам персональных данных, за исключением случаев, когда имеются законные основания для раскрытия таких персональных данных. Перечень информации и порядок ее получения установлен Законом о персональных данных; — требовать от оператора уточнения его персональных данных, их блокирования или уничтожения в случае, если персональные данные являются неполными, устаревшими, неточными, незаконно полученными или не являются необходимыми для заявленной цели обработки, а также принимать предусмотренные законом меры по защите своих прав; — выдвигать условие предварительного согласия при обработке персональных данных в целях продвижения на рынке товаров, работ и услуг; — на отзыв согласия на обработку персональных данных; — обжаловать в уполномоченный орган по защите прав субъектов персональных данных или в судебном порядке неправомерные действия или бездействие Оператора при обработке его персональных данных; — на осуществление иных прав, предусмотренных законодательством РФ. Субъекты персональных данных обязаны: — предоставлять Оператору достоверные данные о себе; — сообщать Оператору об уточнении обновлении, изменении своих персональных данных.
Лица, передавшие Оператору недостоверные сведения о себе, либо сведения о другом субъекте персональных данных без согласия последнего, несут ответственность в соответствии с законодательством РФ. Оператор может обрабатывать следующие персональные данные Пользователя 5. Фамилия, имя, отчество. Электронный адрес.
Номера телефонов. Также на сайте происходит сбор и обработка обезличенных данных о посетителях в т. Вышеперечисленные данные далее по тексту Политики объединены общим понятием Персональные данные. Обработка специальных категорий персональных данных, касающихся расовой, национальной принадлежности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, интимной жизни, Оператором не осуществляется.
Обработка персональных данных, разрешенных для распространения, из числа специальных категорий персональных данных, указанных в ч. Согласие Пользователя на обработку персональных данных, разрешенных для распространения, оформляется отдельно от других согласий на обработку его персональных данных.
При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.
ХМА опухолей позволяет сделать полногеномное исследование числа копий с детекцией участков с потерей гетерозиготности LOH, с улучшенным разрешением по 900 опухолевым генам, определить статус часто исследуемых соматических мутаций. Все эти данные можно получить на материале одной пробы. ХМА в отношении опухоли может использоваться у больных миелодиспластическим синдромом при нормальном кариотипе. ХМА обнаруживает достаточно мелкие изменения, которые, позволяют определять прогноз и тактику лечения пациентов.