Генетики обнаружили на двадцатой хромоcоме человека мутацию, которая приводит к развитию тяжелого ожирения у детей.
Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019–2030 годы
В планах ученых Медицинского института СВФУ расширить спектр исследований по медицинской генетике и геномному редактированию. Генетика, медицина и здоровье, а также множество интересных статей на портале gen-news. генетика: К «войне шаровых молний» Россия будет готова первой, Без русских нет России.
Ученый НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ выступил на «Дульзоновских чтениях»
На Конгрессе молодых учёных обсудили вопросы этической экспертизы в генетике. В планах ученых Медицинского института СВФУ расширить спектр исследований по медицинской генетике и геномному редактированию. RTVI: ученый РАН, связавший мутации с грехами, решил уйти с поста главного генетика. С годами конференция развивалась, все больше ученых, неравнодушных к проблеме «засыпания» коренных языков и культур, присоединялись к участию. Сможет ли генетика победить неизлечимые болезни? – ответит ученый.
Российский ученый открыл новый механизм хранения информации в ДНК
Речь идёт о вставках участков митохондриальной ДНК в ядерный геном животных. Исследование поможет биологам лучше разобраться в уникальных особенностях слепушонок: эти маленькие грызуны ведут подземный образ жизни, как и нестареющий африканский голый землекоп. Физиология слепушонок тоже является загадкой для учёных — зверьки долго остаются молодыми и ведут социальный образ жизни. Однако до последнего времени они были изучены намного меньше, чем их африканский «коллега». Такое мнение высказали в Киеве. Это очень важная миссия, поскольку молекула ДНК химически нестабильна. Учёные из Новосибирского государственного университета занимаются поиском пока не открытых белков репарации — в перспективе это позволит, например, создать лекарства, которые будут мешать патогенным бактериям восстанавливать свою ДНК и выживать под действием антибиотиков. Об этом в интервью RT рассказал заведующий кафедрой молекулярной биологии факультета естественных наук НГУ, член-корреспондент РАН Дмитрий Жарков в рамках мероприятия, проходившего в Десятилетие науки и технологий при поддержке нацпроекта «Наука и университеты».
Микроорганизмы, особенно вирусы, часто присутствуют в некоторых разновидностях рака, и особенно в карциномах шейки матки. Для каждого типа рака были свойственны фрагменты ДНК определенных микроорганизмов. Также эти фрагменты ДНК циркулируют в крови человека с диагнозом рак. Ученые предположили, что, обнаружив в анализе крови ДНК микроорганизмов, можно утверждать, что в организме человека присутствует опухоль. Чтобы подтвердить эту гипотезу, они сравнили анализы ДНК плазмы крови, полученной от онкологических пациентов и здоровых людей. Таким образом, получен новый потенциальный инструмент ранней диагностики некоторых видов рака. Подробнее об исследовании Иннервация опухоли Развитие опухолевого процесса связано с различными мутациями. Наиболее изучены мутации в гене p53, который контролирует жизненный цикл клетки и регулирует ее гибель, его «поломка» влечет за собой бесконтрольное деление опухолевых клеток.
Это простые кристаллы с полимерами, которые молекулярными взаимодействиями могут претерпевать разные изменения, они распадаются, собираются, но это очень-очень пока простые системы. Как я понимаю, нигде в мире такого уровня препараты пока не созданы. Но вы, наверное, не единственный в мире, кто этим занимается? Максим Никитин: Концепция, которую мы разработали, технология создания таких компьютеров уникальна по функциональности. У нас есть, по сути, только один конкурент — это коллаборация Гарварда и Бар-Иланского университета в Израиле. Они умеют считать столь же сложно, как и мы, но они доставляют только очень-очень маленькие частицы из ДНК. Им удалось продемонстрировать их работоспособность в таракане. Вы спросите, почему в таракане, а не в мышах? У них система не позволяет доставить реальные, настоящие лекарства. А вам уже это удается? Максим Никитин: Мы можем это сделать на любой наночастице. А у вас это на тараканах или на ком? Максим Никитин: У нас все хорошо на клеточных культурах и так далее, но у нас все работает и на более сложных организмах, но еще не опубликовано. В научном мире считается, что пока не опубликовано, значит, не работает. То, чем вы занимаетесь сейчас, — это фундаментальная наука? То есть это формирование какого-то принципа, как это будет работать? Или это нечто, что должно непосредственно продуцироваться уже в коммерческом изделии? Максим Никитин: То, что я сказал про нанокомпьютеры, — это действительно пока фундаментальная наука, то есть мы придумали транзистор, осталось сделать iPhone. Все-таки ваше открытие должно быть доказано именно на человеческом материале или чуть раньше оно будет признано как работающий принцип? Максим Никитин: Нет, признано оно уже сейчас, потому что есть публикации, но, по сути, все признают, что да, это действительно что-то полезное, только когда пройдут клинические испытания. Клинические испытания — это обычно долго, порядка 15 лет. То есть здесь фундаментальная наука обязательно напрямую шагнет в коммерческий продукт? Максим Никитин: Это то, к чему мы стремимся. То есть только это мы будем считать действительно настоящим результатом. А вот теперь, если сравнить условия, в которых вы работаете и в которых работают ваши конкуренты из Гарварда, из Израиля, может, еще откуда-то. Там существуют очень мощные фармкорпорации с огромными бюджетами, с огромным опытом перехода от теоретических или фундаментальных экспериментов к практическим по всем стадиям, от животных к доклиническим, первым клиническим — это все сложное и длинное дело. У нас я не знаю, чтобы этот процесс так работал, особенно в таких сложных и совершенно инновационных методах лечения. Кто заплатит и организует все это? Кто у нас это может сделать? Максим Никитин: Это, безусловно, сложный, наверное, самый сложный вопрос, который мы сами пытаемся сейчас активно решать. То есть у нас есть, допустим, другая технология, которая абсолютно революционна с точки зрения всей наномедицины. То есть те роботы, о которых я рассказал, — это одна часть, но параллельно еще много людей разрабатывают разные терапевтические препараты. У всех у них большая проблема в том, что иммунная система очень быстро выхватывала их из кровотока. И мы придумали классную идею: давайте обхитрим иммунную систему, попросим переработать эритроцитов в три раза больше, чем она делает каждый день. Эритроциты, которые непрерывно в нас плавают, потихоньку портятся. Что происходит? Иммунитет наедается, и когда вводят терапевтические наночастицы, они успевают проскочить. А это не опасно с точки зрения падения иммунитета? Максим Никитин: Нет, это очень интересная история, мы это очень подробно изучили, это намного мягче, чем любая химиотерапия и так далее. Там несравнимые порядки опасности. Конечно, это не надо использовать для лечения гриппа, но с точки зрения онкозаболеваний это очень интересная технология. Так вот с ней мы уже сейчас готовы выходить на клинические испытания. И мы сейчас ищем как раз хорошего партнера, кто отважится вводить столь инновационную технологию на рынок. В России за последнее время очень хорошо научились делать те лекарства, по которым технологический процесс понятен. То есть малые молекулы у нас очень хорошо умеют делать. Теперь остается этап, когда нужно настроить и освоить то, как выводить принципиально новые типы лекарств и методов лечения. Вот это пока мы не очень хорошо умеем делать, но я думаю, что в ближайшее время все вместе как-то научимся. Как я знаю, в прежние годы вы публиковались в самых авторитетных международных журналах и участвовали в международном общении.
Например, в самой простой системе из трёх олигонуклеотидов Х, А и В: если А и В не взаимодействуют друг с другом, они все равно могут передать друг другу информацию через посредника — «коммутатор» Х. При этом каждому из них достаточно взаимодействовать с Х очень слабо: увеличение концентрации А приведёт к росту количества комплексов ХА, что снизит число комплексов ХВ, хотя А никак не взаимодействовало с В напрямую. Если же в системе находится большее количество олигонуклеотидов, то можно добиться передачи значительного объёма информации. А именно на то, что для любой одноцепочечной ДНК оцДНК существует великое множество других оцДНК с практически любой наперёд заданной аффинностью — свойство, которое я назвал «континуумом аффинностей ДНК, — делится Максим Никитин, — Например, возьмём олигонуклеотид из 10 оснований. Тогда полностью комплементарный ему олигонуклеотид будет иметь максимальную силу сродства — аффинность. Если же начать постепенно заменять во втором олигонуклеотиде азотистые основания на произвольные, то их аффинность первому будет падать. При этом, перебирая все варианты оцДНК из 10 букв, для каждой аффинности мы получим множество вариантов, то есть плотный «континуум аффинностей». Для того, чтобы доказать, что ДНК может образовывать наборы молекул с практически любыми наперёд заданными взаимными аффинностями, в своей статье Никитин показывает экспериментальную реализацию большого разнообразия систем, которые по-разному обрабатывают информацию, начиная с систем, включающих всего 3 суперкоротких олигонуклеотида длиной в 7 азотистых оснований, до ячеек памяти, систем вычисления квадратного корня и др. При этом компьютерное моделирование явления коммутации продемонстрировало устойчивую обработку информации и системой, состоящей из 1000 олигонуклеотидов. Это позволяет создать 572-битную ячейку обработки информации, что превосходит битность всех существующих электронных компьютеров. Примечательно, что предложенная Никитиным модель концептуально вообще не имеет ограничения по числу взаимодействующих таким образом олигонуклеотидов.
Генетика и медицина
Ученые совершили знаковое для изучения карельской березы открытие: обнаружен участок генома, отвечающий за проявление ее главного признака – узорчатости древесины. В ноябре 2018-го в ходе эксперимента ученого Хэ Цзянкуя в Китае родились дети с отредактированной ДНК. Ученый уверен, что феномен позволит людям познать природу самых разнообразных процессов, начиная от мгновенной памяти и старения до сложных заболеваний и тайн генетики. Российский ученый Максим Никитин совершил прорыв в изучении ДНК человека. Участники мероприятия узнают о прогрессе генетики и великих мировых ученых XX века.
Курчатовский институт провел испытания «генетической бомбы»
Некоторые страховые компании предлагают клиентам пройти генетические исследования перед покупкой страховки на жизнь, чтобы оценить риски и предрасположенность к разным болезням. Этот тренд в использовании генетических тестов для страхования будет продолжаться и в будущем. Пандемия коронавируса также сыграла важную роль в развитии рынка генетического тестирования. Массовое проведение генетических анализов с использованием ПЦР-тестов на COVID-19 помогло генетическим компаниям получить финансирование для разработки и выпуска других видов генетических тестов.
Однако мир продолжал развиваться, а мы заморозились на уровне советских времен. Продажу сырьевых радионуклидов докладчик сравнил с поставками кругляка вместо мебели. Чтобы ликвидировать отставание в этой области, Курчатовскому институту сейчас приходится налаживать всю цепочку выпуска радиофармпрепаратов, включая лабораторные и доклинические исследования на животных, для чего в институте создан самый современный в стране виварий с десятками тысяч лабораторных мышей, крыс, морских свинок и кроликов. Но этого мало. Нам нужны мармозетки, например, которые размножаются почти как мухи дрозофилы». То есть вопросы геронтологии просто лежат на поверхности», — добавил еще одну яркую краску в радужную картину докладчик. Но, по словам Ковальчука, ключевая наука для применения радиофармпрепаратов — это, конечно, генетика.
Однако добиться этого удалось не сразу. Как сорвать генетический банк «Когда я стал директором Курчатовского института в 2005 году, то оказалось, что в великой стране никто не знает, как расшифровать геном человека, — ужасается Ковальчук. При этом докладчик признался, что в то время был далек от генетики, и сначала у него была идея просто запустить выпуск секвенаторов — устройств, с помощью которых выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Однако вскоре стало понятно, что бизнес на этом делать рано, потому что «у нас нет культуры и никто не понимает, зачем нужен геном». Далее Ковальчук вполне откровенно рассказывает, как именно он породил в стране культуру: «В 2007 году Президент был в Курчатовском центре, и после этого в 2008 году мы купили — я буквально руками продвинул эту идею — все секвенаторы, которые были на тот момент в мире. И в 2009 году мы провели первую в России полную расшифровку генома человека. Это был 7-й геном в мире. В 2009 году вышла статья в Nature, и мы стали страной, которая умела производить расшифровку генома. Мы это сделали. А дальше я успокоился, потому что увидел, что появилась культура, все стали покупать секвенаторы, расшифровывать геномы, и это стало тривиальной вещью».
Но успокоился Михаил Валентинович, разумеется, ненадолго. Она состоит из двух цехов. Первый цех — это высокопроизводительные секвенаторы. Просто завод секвенаторов, которые оцифровывают коллекции. И второй цех — биоинформационный». Ковальчук пояснил, почему другие институты, в частности, биологического профиля, не могут заниматься тем же самым: «Потому что вы набрали 3 млрд букв, а что вы будете с ними дальше делать? Вам нужна биоинформатика. А чтобы это работало, вам нужна база данных». В качестве примера биоинформационного проекта Ковальчук рассказал о контракте с Евросоюзом «на полтора миллиона евро по раку почки». Поэтому было прямое поручение Президента Курчатовскому институту и Правительству создать базу данных, и геномы, которые сегодня расшифровываются, все обязаны депонировать в эту базу данных.
Это очень дорого стоит, но поскольку мы давно работаем с базами данных, открытыми и закрытыми, мы мгновенно, за полгода, слепили прототип и скачали все иностранные базы данных». В общем, слишком много букв Ковальчука не испугали, однако, по его словам, дело до самого последнего времени буксовало из-за отсутствия средств. Потому что нет законодательной основы. И вот мы сейчас нечеловеческими силами добились, что 31 декабря Президент подписал закон о функционировании национальной базы генетической информации, и Курчатовский институт — оператор этой системы». По словам докладчика, институт то же самое сейчас делает для сельского хозяйства: «Мы с вином сделали просто рывок. На базе генетической информации мы по-новому возрождаем виноделие. Мы сейчас полностью замещаем винные дрожжи». Ковальчук подчеркивает, что все это простые вещи, которые лежат на поверхности: это и медицинский надзор, и импортозамещение, и биологическая безопасность, и огромный рынок. Давай сюда образец. Заплати деньги за расшифровку генома.
В разрезе фундаментальных и прикладных исследований лабораторией достигнут ряд результатов. Выявлены популяционные различия в распространении мутаций, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, а также в распределении аллелей и генотипов вариантов генов цитохрома P450 в популяциях Северной Евразии. Это имеет важное эпидемиологическое значение для исследуемого региона. Создание молодежных лабораторий идет в рамках национального проекта «Наука и университеты» и направлено на комплексное развитие научных исследований и разработок в области передовых технологий, совершенствование системы технологического трансфера технологий и обеспечения быстрого перехода результатов исследований в стадию практического применения. В настоящее время в России открыто 500 таких лабораторий, в их состав входят молодые исследователи в возрасте до 39 лет.
Активация же генов зависит от окружающей среды матери. Со временем аналогичная ситуация была обнаружены и у людей. А в недавнем исследовании ученые обнаружили, что питание матери может влияет на когнитивные способности потомства.
Учёный из Уфы попала в рейтинг лучших исследователей России
Исходный закон Напомним, в 1953 году Крик и Уотсон сделали гениальное открытие: молекула ДНК имеет две спирально закрученные цепи, которые связаны парами оснований аденин-тимин или гуанин-цитозин. Считалось, что ДНК хранит и обрабатывает информацию за счет структуры двойной спирали - однозначно соответствующих друг другу, то есть комплементарных молекулярных цепей. Этот закон показывал возможность восстановления одной цепи за счет другой и объяснял сущность процессов передачи наследственной информации на молекулярном уровне. Привычная сейчас двойная спираль была настолько понятна, что следующие 70 лет ученые придерживались именно этого принципа. Новый механизм Максим Никитин экспериментально доказал, что ДНК может хранить и передавать информацию за счет слабоаффинных взаимодействий, которые реализуются, если молекулы имеют низкое "сродство" друг к другу. Также автор показал, что короткая ДНК может регулировать работу гена, даже если не комплементарна ему. Новое природное явление автор открытия назвал "молекулярной коммутацией".
В смеси, которая состоит из коротких одноцепочечных и некомплементарных друг другу олигонуклеотидов, одновременно будут сосуществовать самые различные их комплексы. Варианты этих взаимодействий определяются "сродством" молекул и в общем случае описываются открытым еще в XIX веке законом действующих масс о зависимости скорости реакции от концентрации участвующих веществ.
Кроме того, исследователь показал, что новое явление позволяет лучше управлять экспрессией генов. Если в рамках обычной парадигмы комплементарный механизм регуляции допускает около 1012 вариантов регулирования генов, то Максим Никитин показал, что при использовании тех же 20-нуклеотидных последовательностей, можно реализовать не менее 10172 вариаций регуляции деятельности гена. Это в значительной степени превосходит число элементарных частиц во Вселенной, которых "всего" 1080! Чтобы доказать, что ДНК может образовывать наборы молекул с практически любыми наперед заданными взаимными аффинностями, Максим Никитин показывает экспериментальную реализацию большого разнообразия систем, которые по-разному обрабатывают информацию, начиная с систем, включающих всего три суперкоротких олигонуклеотида длиной в семь азотистых оснований, до ячеек памяти, систем вычисления квадратного корня. При этом компьютерное моделирование явления коммутации продемонстрировало устойчивую обработку информации и системой, состоящей из 1 000 олигонуклеотидов. Это позволяет создать 572-битную ячейку обработки информации, что превосходит битность всех существующих электронных компьютеров.
Примечательно, что предложенная Никитиным модель концептуально вообще не имеет ограничения по числу взаимодействующих таким образом олигонуклеотидов. Тогда полностью комплементарный ему олигонуклеотид будет иметь максимальную силу сродства - аффинность. Если же начать постепенно заменять во втором олигонуклеотиде азотистые основания на произвольные, то их аффинность первому будет падать.
Увеличился спрос на генетические исследования среди людей, которые заботятся о своём здоровье и интересуются профилактической медициной.
Кроме того, генетические компании могут найти рост, сотрудничая с государственными структурами. Генетические тесты широко используются правоохранительными органами для идентификации личности и криминалистического анализа. Учитывая отсутствие основных международных поставщиков на российском рынке, местные компании в этой области могут занять важную нишу в исследованиях и разработках.
Стоит ли обращаться к генетику «на всякий случай», если планируешь семью? Бывает ли наследственный рак и можно ли его предотвратить? Обо всем этом расскажет эксперт.
Спрашивайте о том, что вас волнует, в комментариях.
Российский ученый совершил прорывное открытие в генетике
Генетика, медицина и здоровье, а также множество интересных статей на портале gen-news. Отрадно думать, что в переломный момент в истории России фундаментальная наука находится в надежных руках авторитетного ученого. Знаменитый ученые генетики в наше время развитие наук однозначно не могут ответить на вопрос, что конкретно заставляет впервые сокращаться человеческое сердце примерно на 7. RTVI: ученый РАН, связавший мутации с грехами, решил уйти с поста главного генетика. Молодой российский ученый открыл природное явление, остававшееся незамеченным на протяжении 70 лет, которое назвал «молекулярной коммутацией».