— Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые – соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году. — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
| Новости за 2024 год | Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» (ЦГРМ, МБ: GECO) откроет новый медико-генетический центр на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. |
| В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. |
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту. – Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. Группа Медико-генетический центр Genotek в Одноклассниках. Genotek — это медицинская высокотехнологичная компания. njkashirskaja2 (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор).
Забронировать конференц-зал
- Как было раньше и как теперь
- Об ассоциации
- Об ассоциации
- Актуальное
- ФГБНУ МГНЦ - YouTube
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
Она их всегда, конечно, прятала. Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам? Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи. В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна.
И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее. Такие случаи у нас тоже бывают. Никто до конца не может сказать, почему это происходит. Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс.
Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее. Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка? Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать.
Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год. Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг.
Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов.
Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу.
Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа. В данном случае нас интересуют половые хромосомы. Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других.
В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении. Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет. Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку.
Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки. И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется.
Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола. Конечно, мы берем кровь на набор хромосом, приглашаем на консультацию детского уролога он ставит диагноз и в дальнейшем, если это возможно, проводим какую-то пластику. Есть еще третья группа заболеваний — это уже чистой воды генетика. Это непосредственно нарушение формирования пола. Это когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом.
Такие диагнозы ставятся не в младенчестве, потому что наружные половые признаки не вызывали сомнений у врачей. Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам. Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает. Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик.
Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность. Но по хромосомам — мужской пол. Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой — Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола? В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение.
Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа. Это будет явным камнем преткновения в обществе для такого ребенка. Поэтому важно, чтобы свое мнение высказал именно эндокринолог. Немного про редкие случаи. В прошлом году родился ребенок с тяжелым пороком центральной нервной системы.
Дети с врожденными пороками осматриваются генетиком для исключения синдромальной и хромосомной патологии.
Участие в мероприятии приняли заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Татьяна Семенова, медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра им. Ворохобова Сергей Мартиросян, врач-невролог детского психоневрологического отделения Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Юлия Папина и врач-генетик Медико-генетического научного центра им.
Организаторами Конгресса молодых ученых в 2022 году выступают Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Координационный совет по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте Российской Федерации по науке и образованию и Фонд Росконгресс. Конгресс проходит при поддержке титульного партнера — Федерального проекта «Платформа университетского технологического предпринимательства», титульного партнера — Государственной корпорации по атомной энергии «Росатом», стратегического партнера — ПАО «Россети», официального партнера — Государственной корпорации развития «ВЭБ.
Региональный бюджет рассчитан на покупку тест-бланков на этот год один тест-бланк стоит 300 руб. Не обошлось без трудностей.
По словам Марины Горды, сбой дала логистика: ни одна транспортная компания не гарантировала в положенные сроки доставлять биологический материал. Да еще и цены оказались слишком высокими. Например, дорога в Краснодар обходилась в 15 тыс. После долгих поисков удалось заключить договор с частным предпринимателем на 9,5 тыс.
Рассматривали вариант проезда через новые территории, это удешевляло логистику, но мы не укладывались в сроки. Федеральный бюджет не включает в себя транспортные расходы, только заключение договоров с федеральными центрами на проведение диагностики. На 3 месяца мы заключили договор с частным предпринимателем. Но для полного обеспечения нам нужно еще 45 млн руб.
Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова 11-13 апреля состоялась научно-практическая конференция «Первичные иммунодефициты: от науки к практике», в которой приняли участие более 1 300 ученых и врачей В течение трех дней в НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им.
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
Медсестра забирает кровь из пяточки ребенка на специальные тест-бланки. На них указывается информация о новорожденном. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание. Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребенка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает.
Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории.
Аграрные — НИИ сельского хозяйства: исследование сельскохозяйственных культур, поиск новых способов повышения урожайности; — НИИ животноводства: изучение генетики и биологии животных, разработка новых методов и технологий в животноводстве; — НИИ пищевой промышленности: исследование свойств и качества пищевых продуктов, поиск новых способов их производства. Гуманитарные — НИИ истории: изучение и анализ исторических событий и процессов, составление исторических летописей; — НИИ филологии: исследования в области языковедения, литературоведения и культурологии; — НИИ права: изучение законодательство, разработка новых правовых норм и механизмов их применения. Это лишь некоторые примеры направлений исследований, которыми занимаются НИИ.
Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает.
Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории. У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. В этом федеральном учреждении подтвердят или снимут диагноз наследственного заболевания. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета, то есть это бесплатно для родителей.
Все они жизнеугрожающие и требуют более раннего старта лечения. Чтобы спасти жизни таких редких пациентов, перечень неонатального скрининга необходимо расширять», — отметила Елена Хвостикова. По мнению эксперта, расширение перечня неонатального скрининга повысит потребность в семейном скрининге. Некоторым генетическим заболеваниям подвержены целые семьи, например в Иркутске в одной семье выявили 10 человек с Фабри. Однако такой вид обследования стоит дорого и не доступен многим семьям. По мнению Елены Хвостиковой, единственный выход из ситуации — привлечение средств государства на проведение семейного скрининга. При этом участники пресс-конференции просят обратить особое внимание на то, что неонатальный скрининг полностью не гарантирует отсутствие редкого заболевания у новорожденного.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
Программа не охватывает такие редкие заболевания, как Фабри, Помпе, мукополисахаридозы и многие другие. Все они жизнеугрожающие и требуют более раннего старта лечения. Чтобы спасти жизни таких редких пациентов, перечень неонатального скрининга необходимо расширять», — отметила Елена Хвостикова. По мнению эксперта, расширение перечня неонатального скрининга повысит потребность в семейном скрининге. Некоторым генетическим заболеваниям подвержены целые семьи, например в Иркутске в одной семье выявили 10 человек с Фабри. Однако такой вид обследования стоит дорого и не доступен многим семьям. По мнению Елены Хвостиковой, единственный выход из ситуации — привлечение средств государства на проведение семейного скрининга.
Методы его диагностики разрабатывались давно. Но только развитие современных технологий секвенирования ДНК и внедрение таких технологий в практическую медицину позволило проводить эффективную диагностика этого заболевания.
Через месяц после старта программы, в декабре 2021 года, к ней подключились врачи из 30 регионов страны. Нейрофиброматоз проявляет себя образованием множественных доброкачественных опухолей. Они могут образовываться в различных органах и вызывать их функциональные нарушения, становиться причиной эпилепсии, болевого синдрома и других проявлений. Новейший препарат таргетной терапии, который появился совсем недавно его закупка будет осуществляться через фонд «Круг добра» , позволяет уменьшать размеры опухолей при нейрофиброматозе 1 типа и может использоваться тогда, когда удалить их хирургическим путем невозможно. Пациенты, прошедшие молекулярно-генетическую диагностику, после подтверждения диагноза смогут начать сбор необходимых документов для получения лечения, финансируемого фондом «Круг добра». Перспективы диагностики и лечения других редких заболеваний Специалисты МГНЦ постоянно ведут разработку новых эффективных методов диагностики орфанных заболеваний. В программе селективного скрининга спинально-мышечной атрофии поучаствовали 3600 пациентов с предположительным диагнозом СМА. Диагноз был подтверждён в 662 случаях.
Всем этим пациентам мы также провели дополнительный генетический анализ для определение числа копий гена SMN2. Этот анализ необходим для правильного выбора лекарственного препарата.
Спустя несколько недель родители замечают, что младенец не набирает вес или даже худеет. Неврологические нарушения проявляются гипотонией, гипер- и гипорефлексией, появлением патологических рефлексов.
Могут возникать судороги, а в тяжелых случаях возможно коматозное состояние. Но самое главное, что нужно знать родителям, — все заболевания, включенные в скрининг, подлежат коррекции. И чем раньше мы выявим их, тем быстрее поможем ребенку, а значит, избежим осложнений. Стало больше детей-инвалидов?
Ребенок не жалуется, у всех заболеваний примерно одна клиника: вялое сосание, вялое поведение, притупленное сознание и так далее. Сложно понять — это нарушение обмена веществ или тяжелая гипоксия при родах острое или хроническое кислородное голодание плода. Некоторые дети умирали, не дождавшись своего диагноза. Женщина не знала, от чего умирает ее ребенок, снова беременела, снова рожала, а потом был такой же исход.
А причина была в наследственном заболевании. Вот к хромосомным аномалиям как раз таки относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. И это то, что мы можем выявить пренатально, то есть во время беременности заподозрить и уже подтвердить. В таких случаях семьи принимают решение — готовы они дальше вынашивать и рожать больного ребенка или нет.
Когда женщине рекомендуют прервать беременность Обязательный скрининг на 36 заболеваний делается в первые дни жизни ребенка. В случае если исследование покажет какое-то заболевание, маленькому пациенту уже назначат лечение — В каких случаях женщине могут рекомендовать прервать беременность? Когда мы понимаем, что прогноз для жизни ребенка сомнителен или неблагоприятный. Есть выявляется порок сердца, то мы советуемся с кардиологом, проходит целая врачебная комиссия.
И мы обязательно сообщаем родителям о всех рисках. Есть случаи, когда мы прибегаем к консультации с федеральным центром и отправляем родителей на очную встречу со специалистами. Или приглашаем их специалистов к себе. В любом случае мы никогда не настаиваем на прерывании беременности, наша задача — проинформировать семью.
В любом случае не будет такого, что врачи будут сидеть сложа руки и смотреть, как ребенок умирает. Существуют паллиативные операции. Их проводят, когда радикальные невозможны. Приведу пример, у ребенка левое предсердие и левый желудочек не сформировались, то есть сердце представлено только правой половиной.
Откуда взять левую? Теоретически существует пластика, но на практике хирурги говорят — успеха не будет, по всем литературным данным, прогноз для жизни расценивается как неблагоприятный. И такой плод будет жить и расти только внутриутробно, потому что связан с организмом мамы. Но когда он родится, вероятнее всего, не сможет дышать самостоятельно.
Да, есть случаи, когда такие дети жили до 20 дней, но это какое-то чудо. Об этом писало издание «Новый день». Новорожденных отправили в Москву, но там они умерли от порока сердца. Скажите, с тех пор были еще какие-то такие случаи?
Основные причины такой беременности, как и у любых других пороков развития: возраст матери, хронические воспалительные системы, инфекции на раннем сроке или вредные факторы. Сиамские близнецы диагностируются в первом триместре на первом скрининге. Прогноз в таком случае неблагоприятный, поэтому матери рекомендуют прерывание беременности. Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода — А в 2001-м почему позволили женщине родить?
Не было технологий, чтобы узнать о состоянии близнецов? Возможно, была просто поздняя явка женщины или она не наблюдалась у врачей. Почему мы всегда и говорим, что женщинам нужно обязательно вставать на учет до 12 недель, чтобы пройти первый скрининг. Если это кости таза — это один вариант.
Если у них общая печень, всё намного сложнее. Возможно, близнецы срослись грудной клеткой и имеют одно сердце на двоих — их разделить невозможно. И меры профилактики тут, как и для всех пороков: отказ от вредных привычек, прием фолиевой кислоты не с начала беременности, а при подготовке к ней за 3—6 месяцев , возраст женщины — беременеть надо в детородном возрасте не слишком рано и не слишком поздно , обследования на инфекции, обязательная консультация с генетиком, если в семье есть случаи рождения больных детей. Это анатомическая ошибка или предвестник других серьезных заболеваний?
Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа внешности. А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау.
Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается. А бывает более сложная форма — костная.
Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой рабочей руке , то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка. Пока ребенок маленький, решение принимают родители. Если это никак не мешает ребенку и сами мама с папой не видят в этом проблему, мы не настаиваем.
А если полидактилия на нижних конечностях, то тут вообще нет необходимости вмешиваться, на мой взгляд. Но, как правило, у нас по статистике в основном дети рождаются с полидактилией именно в кожной форме. Это уже эктродактилия. Тут задействована еще и ладонь, то есть идет расщепление и слияние некоторых пальцев.
Кисть руки может сформироваться по типу клешни. Это мы тоже видим во время беременности. Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия. Это когда просто происходит сращение пальцев.
При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции.
С 1989 по 2004 год центр возглавлял В. Иванов [3]. Структура[ править править код ] Области научных интересов центра: фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания.
Медико-генетический научный центр предоставляет бесплатную консультацию врача-генетика и проводит широкий перечень исследований для диагностики генетических заболеваний. В МГНЦ постоянно разрабатываются и внедряются в практику новые методы диагностики наследственных болезней. В институте функционируют консультативное отделение, где ведут прием врачи-генетики, а также научные лаборатории: лаборатория молекулярной биологии, лаборатория наследственных болезней обмена веществ, лаборатория ДНК-диагностики, лаборатория молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний, лаборатория цитогенетики, лаборатория мутагенеза, лаборатория эпигенетики, лаборатория генетической эпидемиологии, лаборатория генетики нарушений репродукции, лаборатория популяционной генетики человека, лаборатория генетики стволовых клеток, лаборатория редактирования генома, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, научно-клинический отдел муковисцидоза.
Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». Председатель общества – Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр».
Медико-генетический центр Genotek
Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». Главная О нас Пресс-центр СпециалистамВ июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным. Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России».
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
Российское общество медицинских генетиков — некоммерческая общественная организация учёных, врачей, преподавателей, работающих в области медицинской генетики. Членами общества являются более 500 человек. Основная цель Российского общества медицинских генетиков — объединение специалистов для содействия наиболее полному и всестороннему развитию отечественной медицинской генетики и медико-генетической службы здравоохранения России, профессиональному росту медицинских работников, ведущих научно-исследовательскую, преподавательскую и практическую работу в этой области.
Это скрининг, который позволяет сформировать группу риска. Женщины, попавшие в нее, должны пройти инвазивную пренатальную диагностику, когда под контролем УЗИ делается пункция, берется биопсия хориона — оболочки зародыша. Плодный материал исследуют, проверяют на наличие лишней двадцать первой хромосомы, например. Если это подтверждается, врач-генетик объясняет членам семьи, с чем они столкнулись. Решение, сохранять ли беременность, всегда остается за семьей, это только и исключительно их выбор. Никакое давление на родителей недопустимо. Если беременность долгожданная, даже единственная, ребенок с синдромом Дауна может стать счастьем для этой семьи. В этой ситуации медико-генетическая консультации, где нередко работают психологи, необходимо поддержать будущих родителей.
И государство должно помогать семье, которая решила сохранить ребенка с синдромом Дауна. Он особенный, «солнечный», и это не патология, а просто генетическая особенность. Какое у вас тут мнение? Не будем забывать, что такие дети намного чаще рождаются с пороками сердца, нефропатиями, катарактами, умственной отсталостью. Их лечат симптоматически, проводят операции. Никакой агрессии по отношению к окружающим дети с синдромом Дауна не проявляют, они не представляют угрозы для общества. Использование психологических приемов, занятия со специалистами, можно только приветствовать, они дают замечательные результаты! Я бы хотел напомнить людям, которые настроены негативно, что от синдрома Дауна никто не застрахован. Это болезнь спорадическая, случайная, она может возникнуть в любой семье без исключения. И семье приходится делать непростой выбор.
Непростой — потому что такими детьми надо действительно очень много заниматься. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний и о развитии таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний. Вот что важно: мы действительно можем говорить об излечении наследственных заболеваний, чего мы никогда не могли и вряд ли сможем ближайшее время сказать о тех нозологиях, которые мы называем частыми. Я имею в виду артериальную гипертензию, сахарный диабет или бронхиальную астму. Да, произошла мутация, эта мутация есть в генетическом аппарате. Мутация вызвала изменение структуры белка. Например, фермент не метаболизирует некоторые вещества, они накапливаются в организме, отравляя его. Это обобщенное представление о ферментопатиях — наследственных заболеваниях, которые мы относим к наследственным болезням обмена веществ. Если мы внесем здоровый ген в клетки организма, то они начнут вырабатывать уже нормальный фермент.
Соответственно, заболевание излечивается. Как появилась такая возможность? Мы научились хорошо понимать причину, патогенез и, соответственно, разрабатываем эффективное патогенетическое лечение. Патогенез артериальной гипертензии, бронхиальной астмы, сахарного диабета, настолько хорошо еще не изучен. Развивается-то заболевание под действием целого набора внешних факторов! Что касается наследственной патологии, уже сегодня есть большое количество патогенетических препаратов и специализированных продукты лечебного питания. Именно с таких продуктов началось лечение наследственных заболеваний несколько десятков лет назад. Хороший пример — фенилкетонурия. Заболевание, которое обусловлено дефектом гена, кодирующего фермент фенилаланингидроксилаза. В результате этого ферментного дефекта в организме пациента накапливается фенилаланин, и если вовремя не поставить диагноз, то развивается глубокая умственная отсталость и тяжелая неврологическая патология, которые приводят к инвалидности.
Но сейчас мы вовремя выявляем таких пациентов с помощью неонатального скрининга и назначаем диетотерапию. Это специализированные смеси, которые содержат все аминокислоты, кроме фенилаланина. Выяснилось, что детей, которым грозила тяжелая инвалидность, можно вылечить просто правильным питанием. У нас уже более пять тысяч пациентов с фенилкетонурией, у которых нет никаких клинических проявлений. Они успешно оканчивают средние школы, поступают в институты, создают семьи, в их семьях рождаются здоровые дети. Это потрясающий результат! Сейчас появились другие подходы, например, фермент-заместительные препараты. Замечательный пример - препараты для лечения болезни Гоше. Это тяжелое заболевание, сопровождающееся анемией, увеличением печени, селезенки, патологией костной ткани. Препарат очень быстро приводит в норму показатели крови, размер печени, костную систему.
Таких пациентов сейчас уже около четырехсот в нашей стране. Они получают терапию за счет федерального бюджета. Результат лечения впечатляет! А в последнее время каждый год появляется несколько новых фермент-заместительных препаратов для лечения наследственных заболеваний. Есть еще одна группа — это препараты таргетного действия, то есть малые молекулы, которые заставляют дефектные белки работать в нормальном режиме. Например, разработан препарат для лечения колоректального рака.
Является членом множества выдающихся международных научно-медицинских сообществ, была научным руководителем 12 докторов и 14 кандидатов наук. Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики" учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается ученым-генетикам за особый вклад в развитие науки и персонализированной медицины.
В 1992 году центр был включён в состав учреждений Российской академии медицинских наук РАМН с названием «Медико-генетический научный центр». При организации института в 1969 году директором был назначен Н. Бочков [1] , который управлял им вплоть до 1989 года. С 1989 по 2004 год центр возглавлял В. Иванов [3]. Структура[ править править код ] Области научных интересов центра: фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания.
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
Участники встречи обсудили решение кадровых и инфраструктурных вопросов, расширение академических медицинских клиник, в том числе, в сотрудничестве с региональными органами власти. При посещении лаборатории онтогенетики ее руководитель профессор РАН Игорь Лебедев рассказал об одном из ключевых направлений исследований: изучении хромосомных мутаций, ассоциированных с развитием интеллектуальных нарушений в детском возрасте. В лаборатории инструментальной геномики молодые ученые представили свои разработки по созданию отечественной панели ДНК-зондов для проведения пренатальной диагностики. Участникам визита также рассказали об исследованиях лабораторий популяционной генетики, геномики орфанных болезней, о работе Центра коллективного пользования. Рычкова и О.
Это нереально висеть на линии по 40-60 минут, чтоб записаться к врачу. И это если ещё и попал в нужный день для записи на нужный месяц!
Оказывается они ее делают более суток, вместо положенных 2-4 часов, а оправдываются тем, что ВОЗ рекомендует смотреть морфологию на мертвых клетках. Так вот, морфология смотрится после окрашивания препарата, в результате которого происходит фиксация образца в метиловом спирте вот вам и мертвые клетки в течение 5 минут, а потом само окрашивание в течение 40-120 минут и сушка. Весь процесс окрашивания занимает с натяжкой 2-2,5 часа. Да, нужно еще посмотреть окрашенные препараты под микроскопом. Но для опытных специалистов этот процесс составит не более 15 минут. Подвижность, так вообще нужно определять не позднее 2 часов после получения образца.
Амбарчян Э. Отделение гастроэнтерологии для детей представлял заведующий, д. Сурков А.
Помимо генетических исследований, Компания оказывает услуги медико-генетического консультирования и биоинформатического анализа для пациентов и медицинских учреждений. Строительство медицинского центра Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. Строительство, оснащение оборудованием и лицензирование медицинского центра планируется завершить в сентябре 2023 года. Пациенты всех возрастов смогут получать консультации ведущих врачей-генетиков, а опытный средний медицинский персонал обеспечит взятие биоматериала для проведения молекулярно-генетических исследований.
Локализация медико-генетического центра в современном кластере инновационных технологий в здравоохранении позволит объединить экспертизу врачей и разработчиков. Обмен опытом и сотрудничество ускорят внедрение передовых генетических технологий в Московское здравоохранение. Выход на зарубежные рынки Компания анализирует рентабельность выходов на новые рынки и проводит переговоры с Казахстаном и ОАЭ для расширения своей деятельности на зарубежных рынках. Драйверами роста стали генетический скрининг хромосомных аномалий «Эмбриотест» , услуги по секвенированию экзома и увеличение количества тендерных продаж.
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
| Орфанетика-2024 | Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. |
| В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков | Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. |
СВЯЗАТЬСЯ С РЕДАКЦИЕЙ
- Иллюстрации
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – Telegram
- В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
- Медико-генетический центр Genotek | Group on OK | Join, read, and chat on OK!
- Читайте также
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Главная» Лента новостей» Здоровье» Главный научный сотрудник медико-генетического научного центра РАН Анча Баранова рассказала о нюансах вакцинации от COVID-19. Главная Неврология Новости В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием. Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. 83 отзыва о клинике и ее врачах. Главная Неврология Новости В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием.