В Москве обнаружили тело 16-летнего подростка, причиной смерти которого стала фатальная бессонница, пишет Sputnik.
В Москве скончался 16-летний подросток с диагнозом фатальная бессонница
Он заявил о том, что фатальная бессонница может только спровоцировать развитие в организме необратимых процессов, которые приводят к смерти. Дело в том, что этот недуг является разновидностью болезни Крейтцфельдта — Якоба, известной также как подострая губчатая энцефалопатия или нейрокогнитивное расстройство, вызванное прионной болезнью, и является смертельным дегенеративным заболеванием мозга", — отметил врач в беседе с "Вечерней Москвой". В Петербурге родственники обнаружили мёртвым подростка-вейпера Эксперт рассказал, что эта болезнь неизлечима, а одно из первых её проявлений — нарушение сна.
Среди других ярких симптомов заболевания невролог назвал проблемы с потенцией, потливость, обильное пото- и слюноотделение, проблемы с координацией, двоение в глазах, нарушение речи, а на поздней стадии болезни — проблемы с глотанием. Помимо медикаментозной терапии важна психосоциальная поддержка заболевшего и его семьи. Пациентам бесполезно давать снотворное — эффекта ноль, а в некоторых случаях оно только усугубляет состояние больного», — подвел итог невролог. Ранее невролог Ангелина Шестакова назвала самый вредный для нервной системы алкогольный напиток.
Лечения не существует, снотворные не помогают, так как болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. На последних стадиях болезни человек не может спать, говорить, перестает реагировать на окружающих и быстро теряет вес. От этого неизбежно наступает смерть. Чаще всего такой формой бессонницы страдают люди старше 50 лет, но болезнь может проявить себя и в более раннем возрасте.
Предназначено для лиц старше 16 лет. Адрес: 123298, Москва, ул. Территория распространения — Российская Федерация и зарубежные страны. Языки: русский и английский.
Редкая форма фатальной бессонницы стала причиной смерти подростка в Москве
Семейная фатальная бессонница — неизлечимое редкое заболевание, которое передаётся по наследству. Фатальная семейная бессонница является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями сна и поражением нервной. Фатальная бессонница наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется в каждом поколении. Во всех случаях фатальная семейная бессонница вызывается аномальным вариантом прион-родственного белка (PRPN), хотя иногда расстройство возникает случайным образом.
16-летний мальчик скончался из-за бессонницы
В мире опубликованы описания нескольких десятков семей с фатальной семейной бессонницей, насчитывающих около 200 больных. Во всех случаях фатальная семейная бессонница вызывается аномальным вариантом прион-родственного белка (PRPN), хотя иногда расстройство возникает случайным образом. Пациент, страдающий бессонницей, которая приводит к летальному исходу из-за длительного недосыпания, неизбежно умирает.
В Москве 16-летний подросток умер от бессонницы
Всего в мире болезнью подвержены от 40 до 70 человек. Лечения болезни не существует, а развивается оно стремительно, кардинально нарушая жизнь человека, пишет "Лента". Ранее жительница Барнаула, проснувшаяся во время операции, добилась пересмотра судебного дела.
Специалист клиники ID-Clinic.
Что такое фатальная бессонница — Фатальная семейная бессонница — это крайне редкое нейродегенеративное прионное заболевание. Передается по наследству. Эта болезнь приводит к прогрессирующей бессоннице, вегетативным и когнитивным расстройствам и, как итог, — летальному исходу, — говорит эксперт.
Первый случай, похожий на фатальную семейную бессонницу, был описан в Венеции в 1765 году. В то время о таком диагнозе и не догадывались. Но конкретно само заболевание выделили и внесли в медицинские справочники только в 1986 году.
Фатальная бессонница наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется в каждом поколении.
Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности — к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование. Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит.
Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено. Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна. Симптомы Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак.
Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна. В течении заболевания выделяют несколько стадий: стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания.
Прионы образуются и в норме, это необходимые белки, но претерпевая изменения, они становятся агрессивными. Хотя их необходимость, во всяком случае, у некоторых животных дискутируется. Эта форма возникает в результате мутаций в гене, кодирующим нормальный прион. Иногда ее называют инфекционной. Извне прионы поступают с пищей и попадают в ЦНС - от больных коров или при каннибализме и развитии болезни Куру губкообразная энцефалопатия , выявленной у аборигенов Новой Гвинеи, практиковавших еще в 20-м веке ритуальный каннибализм. Полагают, что прионы «размножаются» путем удвоения патогенных форм после их контакта с нормальными молекулами прионов. В настоящее время установлено 18 различных мутаций человеческого гена PrP, которые связаны с различными прионовыми болезнями.
К наиболее изученным у людей относятся — болезнь Крейтцфельда-Якоба, болезнь Куру, синдром Герстманна- Штройслера-Шейнкера и фатальная семейная бессонница. Помимо этих прионных заболеваний человека выделяют шесть болезней животных: скрепи овец и коз, трансмиссивную энцефалопатию норок, хроническую изнуряющую болезнь некоторых видов оленей и лосей, губкообразную энцефалопатию крупного рогатого скота коровье бешенство , губкообразную энцефалопатию кошек и губкообразную энцефалопатию экзотических копытных. Аутосомно-доминантный тип наследования означает - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме неполовая хромосома , достаточно для проявления болезни или признака. Это значит, что при некоторых болезнях человек унаследовал от одного из родителей только одну мутантную копию гена, а другую нормальную. Но мутантная доминирует, и болезнь будет проявляться. Такой тип наследования выявлен при многих заболеваниях - поликистоз почек, хорея Гентингтона и др. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Симптомы Возраст дебюта фатальной семейной бессонницы очень вариабелен.
Он может занимать от 20 до 70 лет чаще за 50 лет , а средняя продолжительность заболевания составляет 13—15 мес. Общими клиническими признаками для прионовых энцефалопатий начинается с проявления нарушений в чувствительной и двигательной сферах и психики. Регистрируется амнезия различной степени, потеря и извращение чувствительности, выпадение функций органов чувств, атаксия, обездвижение, атрофия мышц, в т. Течение фатальной семейной бессонницы зависит полиморфизма в кодоне 129 гена PRNP. При наличии аминокислоты метионина течение болезни более быстрое, а при наличии валина отмечается более медленное прогрессирование. Характерными проявлениями фатальной семейной бессонницы являются нарушение нормального цикла сна и бодрствования. Клинически наследственная бессонница характеризуется как бессонница с возбуждением, что сочетается с гиперактивностью симпатической нервной системы.
Это проявляется тахикардией, повышенной потливостью гипергидроз , повышением температуры тела, повышенной двигательной активностью, эпизодами онейроидного помрачения сознания сновидное, грезоподобное. Клиническая картина может сопровождаться и другими когнитивными и психопатологическими расстройствами, пирамидными нарушениями, дисфагией, миоклониями и мозжечковыми симптомами. В любом варианте заболевание неуклонно прогрессирует и заканчивается летально. У некоторых семей симптомы, напоминают психическое расстройство, со схожими симптомами - обильное потоотделение, сужение в точку зрачков, стеклянный взгляд, дрожь в теле, импотенция, запоры, затем потеря сна — практически постоянное бодрствование в течение нескольких месяцев.
В Москве 16-летний подросток умер от бессонницы
относится к группе генетически обусловленных прионных болезней. Когда фатальная семейная бессонница вызывает мутацию в гене PRNP, она передается по наследству аутосомно-доминантным способом. Фатальная бессонница может начать проявлять себя и с подросткового возраста, однако чаще всего это происходит после 50 лет. фатальная семейная бессонница и в связи с этим истощение.