Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
| Новости медицины и достижения в области муковисцидоза | Рамн. медико-генетический научный центр — все новости по теме на сайте издания |
| Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница | Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. |
| ROMG 2022 » Мероприятия Российского общества медицинских генетиков | "В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. |
| В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов | Губернатор Томской области Владимир Мазур с рабочим визитом посетил Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. |
| Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных | ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А. С. Логинова ДЗМ. 111123, г. Москва, улица Новогиреевская д.1 корпус 1. |
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный. Бочкова», там же можно скачать необходимые бланки документов. Источник : Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н. Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА.
На данный момент компания находится на стадии выбора препаратов-кандидатов для терапии заболеваний органов зрения, наследственных кардиомиопатий и нейродегенеративных заболеваний. Разработка тест-систем. Genetico разрабатывает собственные тест-системы для ранней диагностики и предотвращения различных заболеваний. Так, тест-система «Пренетикс» НИПТ получила 23 июня разрешение Росздравнадзора на применение как медицинское изделие для выявления хромосомных аномалий плода по крови матери. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных основаниях оказывать услуги по пренатальному скринингу с использованием «Пренетикс». Компания также ожидает получение разрешений для других тест-систем к концу 2023 года таких как «Эмбриотест» и «Онконетикс». Услуги и сервисы. Genetico оказывает широкий спектр медико-генетических услуг для медицинских учреждений и их пациентов.
Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни. При постепенно отмирают все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. Но болезнь дает о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены. Но еще более неприятное проявление врожденного иммунодефицита — негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред, — говорит Ольга Быкадорова. Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия его родителей законных представителей.
Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам. Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает. Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик. Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность. Но по хромосомам — мужской пол. Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой — Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола? В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение. Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа. Это будет явным камнем преткновения в обществе для такого ребенка. Поэтому важно, чтобы свое мнение высказал именно эндокринолог. Немного про редкие случаи. В прошлом году родился ребенок с тяжелым пороком центральной нервной системы. Дети с врожденными пороками осматриваются генетиком для исключения синдромальной и хромосомной патологии. При осмотре наружные половые органы имели двойственное строение, а специалист УЗИ при осмотре органов малого таза нашел матку, поэтому был выставлен диагноз — «атрезия влагалища». Ребенку назначили анализ на кариотип — он выполняется в течение месяца. По заключению анализа — кариотип мужской. К этому времени уже родители зарегистрировали ребенка как девочку. По настоянию родителей было принято решение сменить пол и выдать новое свидетельство о рождении. Анна Никифоренко — генетик со стажем работы больше десяти лет — Все родители спокойно относятся к этому диагнозу? Вот был еще случай. Крипторхизм — это неопущение яичек. Ребенка планово отправили на операцию. Урологи оказывали оперативное лечение и увидели, что в органах малого таза что-то не так. Это и не мальчик, и не девочка. То есть и матки нет, а есть какой-то тяж. И в то же время есть семенники — развитие мужских половых органов. В итоге врачи ничего не сделали. Начали проводить дальше исследования. Поняли, что это редкий случай нарушения формирования пола. Дальше пациент ушел к эндокринологам, они смотрели по генам, как действовать дальше. Я пока не владею информацией, чем в итоге закончилась история. Конечно, можно представить, какой стресс испытывают семьи. Ребенку четыре месяца... Но врач может настоятельно рекомендовать лечение, если это жизненно необходимо. Коррекция полового развития не проводится до года, в любом случае гормональная перестройка должна себя как-то проявить. Потому что тот же диагноз «гипоспадия» не всегда до нас доходит. Дети просто не попадают к нам на прием и наблюдаются у уролога. То есть, понимаете, дети с неизвестным полом — это сборное понятие, а не диагноз одного заболевания. А вот с адреногенитальным синдромом мы знаем всех. В этом году в области родился один ребенок с таким диагнозом. По хромосомам — девочка, а по наружным признакам непонятно. На первом месяце жизни ей уже была назначена гормональная терапия. В какой-то год чуть больше, в какой-то — чуть меньше. И такая тенденция на самом деле по всем заболеваниям. Вот на примере фенилкетонурии. Есть общая частота по стране, а есть частота в каждом регионе. И у нас в Тюменской области частота — один на 8—10 тысяч случаев, учитывая количество родов в нашем регионе — 18—19 тысяч за год, — мы ожидаем два ребенка в год с фенилкетонурией. У нас были случаи, когда ни одного ребенка не было с этим диагнозом за год, а потом — сразу четыре. То есть статистику не обманешь. Сколько больных детей должно родиться, столько их и рождается. Всё как и везде. С увеличением возраста женщины и с наличием отягощенного анамнеза, например, в случае невынашивания или в случае рождения больных детей, естественно, повышается эта вероятность. У нас есть семьи, где живут несколько детей и имеют одно и то же заболевание. Чем взрослее женщина, тем больше шансов родить больного ребенка? Скажите, в каком возрасте рожать уже поздно, а в каком рано? Но надо понимать, что не будет такого, что вот женщина забеременела в 35 и значит всё, ребенок точно больной. А в 39 лет так вообще всё плохо... Просто среднестатистически выявлено, что у этой возрастной группы рождается больше детей с патологиями. Конечно, и в 20 лет можно родить больного ребенка. Для этого и существует перинатальная диагностика. Все беременные женщины должны встать на учет и пройти первый скрининг с 11 до 13 недель. И потом проводится расчет рисков на три самых частых синдрома — Дауна, Эдвардса и Патау. А что касается мужчин? При правильном образе жизни, отказе от вредных привычек, приеме витаминов через полгода у мужчин полностью обновляется сперма. То есть мы можем добиться хороших результатов.
Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода
- Что еще почитать
- В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
- Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний - МК Крым
- Победить болезнь: Медико-генетический научный центр отмечает 50-летний юбилей // Новости НТВ
- Победить болезнь: Медико-генетический научный центр отмечает 50-летний юбилей // Новости НТВ
- ROMG 2022 » Мероприятия Российского общества медицинских генетиков
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. Пятьдесят лет назад в нашей стране открыли Медико-генетический научный центр. Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега.
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
Бочкова подтверждена наследственная патология у 38 новорожденных, заподозренных в ходе проведения скрининга", - говорится в сообщении. Таким образом, были выявлены 6 детей со спинальной мышечной атрофией, 12 - с первичными иммунодефицитами, 20 - с наследственными болезнями обмена веществ. Всего в группу риска по наследственным заболеваниям за первые два месяца расширенного скрининга попали более 2 тыс. Биообразцы детей направляли из всех регионов РФ в Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова, который является референсным центром. Благодаря новой федеральной программе специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка, пояснил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.
В результате этого ферментного дефекта в организме пациента накапливается фенилаланин, и если вовремя не поставить диагноз, то развивается глубокая умственная отсталость и тяжелая неврологическая патология, которые приводят к инвалидности. Но сейчас мы вовремя выявляем таких пациентов с помощью неонатального скрининга и назначаем диетотерапию. Это специализированные смеси, которые содержат все аминокислоты, кроме фенилаланина.
Выяснилось, что детей, которым грозила тяжелая инвалидность, можно вылечить просто правильным питанием. У нас уже более пять тысяч пациентов с фенилкетонурией, у которых нет никаких клинических проявлений. Они успешно оканчивают средние школы, поступают в институты, создают семьи, в их семьях рождаются здоровые дети. Это потрясающий результат! Сейчас появились другие подходы, например, фермент-заместительные препараты. Замечательный пример - препараты для лечения болезни Гоше. Это тяжелое заболевание, сопровождающееся анемией, увеличением печени, селезенки, патологией костной ткани. Препарат очень быстро приводит в норму показатели крови, размер печени, костную систему.
Таких пациентов сейчас уже около четырехсот в нашей стране. Они получают терапию за счет федерального бюджета. Результат лечения впечатляет! А в последнее время каждый год появляется несколько новых фермент-заместительных препаратов для лечения наследственных заболеваний. Есть еще одна группа — это препараты таргетного действия, то есть малые молекулы, которые заставляют дефектные белки работать в нормальном режиме. Например, разработан препарат для лечения колоректального рака. Он уже прошел доклинические испытания. Действие препарата основано на механизме РНК-интерференции, когда молекулы РНК могут, с одной стороны, активировать, с другой стороны, ингибировать те или иные молекулы ДНК, и таким образом воздействовать на опухолевые клетки.
Во всем мире генетические технологии используются для разработки противоопухолевых препаратов. И вот сейчас у нас особо активно используется технология CAR — chimeric antigen receptor. Лимфоциты модифицируются так, чтобы они с помощью своих рецепторов могли узнавать опухолевые клетки и уничтожать их. Это очень перспективная технология, и я рад, что в нашей стране она тоже внедряется. Пионером является Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева. Насколько я знаю, процедуру прошли около 15 пациентов. Результат хороший. И это не просто купленный где-то лекарственный препарат, это технология, которая создается в рамках самого Центра и используется для лечения тяжелых форм онкологических заболеваний у детей.
Это огромное достижение. Что это значит? Наследственное заболевание возникает, если есть наследственный дефект. То есть дефект наследственного материала имеется в половых клетках родителей. Соответственно, он наследуется, и этот генетический дефект есть абсолютно во всех клетках организма больного ребенка. В случае онкологических заболеваний тоже возникает генетический дефект, но лишь в какой-то группе клеток сомы, то есть, тела. Если мы говорим о раке, то это всегда эпителиальная ткань. Значит, рак — генетическое заболевание именно этой ткани.
Иногда спрашивают, передаются ли онкологические заболевания по наследству. В большинстве случаев — нет. Это спорадические состояния, когда возникает генетический дефект в соматических клетках. И вот эти клетки, подвергшиеся генетическим изменениям, начинают безудержно пролифилировать, то есть размножаться. Но есть и группа наследственных онкологических заболеваний с очень высоким риском наследования. Сейчас этот процент увеличивается. Некоторые авторы уже говорят о пятнадцати, о двадцати процентах случаев. Это, прежде всего, рак молочной железы и рак яичников, некоторые формы рака щитовидной железы, толстого кишечника.
В этих случаях есть смысл не только наблюдаться у онколога, но и проконсультироваться у врача-генетика, не является ли эта форма наследственной. Тогда необходимо консультировать не только конкретного пациента, но и всю его семью. А в дальнейшем наблюдать ее, чтобы как можно раньше выявить онкологическое заболевание и оказать медицинскую помощь. Есть ли другие ваши разработки в области медицинской генетики? Есть определенная тактика, и под эту тактику диагностики наследственных заболеваний разрабатываются технологии или методы. Когда пациент приходит на прием к врачу-генетику, тот собирает анамнез, составляет родословную, выясняет, на что жалуется пациент, анализирует результаты лабораторных анализов и инструментальных методов исследования, а потом назначает скрининговые биохимические исследования — например, определение уровня аминокислот и органических кислот, чтобы исключить, допустим, диагнозы аминоацидопатии, органические ацидурий или нарушения бета-окисления жирных кислот. Дальше назначается анализ частых мутаций в определенном гене. Может назначаться секвенирование какого-то определенного гена или группы генов, которые отвечают за определенный класс заболеваний, вплоть до полногеномных исследований.
По сути, каждый из этих подходов сопровождается отработкой определенных составных частей. Например, молекулярно-генеические тесты требуют подбора праймеров к определенным участкам генов, подбора режима амплификации и так далее. Это непростая работа, и она выливается в создание полноценной новой технологии диагностики.
Стало больше детей-инвалидов? Ребенок не жалуется, у всех заболеваний примерно одна клиника: вялое сосание, вялое поведение, притупленное сознание и так далее. Сложно понять — это нарушение обмена веществ или тяжелая гипоксия при родах острое или хроническое кислородное голодание плода. Некоторые дети умирали, не дождавшись своего диагноза. Женщина не знала, от чего умирает ее ребенок, снова беременела, снова рожала, а потом был такой же исход. А причина была в наследственном заболевании. Вот к хромосомным аномалиям как раз таки относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. И это то, что мы можем выявить пренатально, то есть во время беременности заподозрить и уже подтвердить. В таких случаях семьи принимают решение — готовы они дальше вынашивать и рожать больного ребенка или нет. Когда женщине рекомендуют прервать беременность Обязательный скрининг на 36 заболеваний делается в первые дни жизни ребенка. В случае если исследование покажет какое-то заболевание, маленькому пациенту уже назначат лечение — В каких случаях женщине могут рекомендовать прервать беременность? Когда мы понимаем, что прогноз для жизни ребенка сомнителен или неблагоприятный. Есть выявляется порок сердца, то мы советуемся с кардиологом, проходит целая врачебная комиссия. И мы обязательно сообщаем родителям о всех рисках. Есть случаи, когда мы прибегаем к консультации с федеральным центром и отправляем родителей на очную встречу со специалистами. Или приглашаем их специалистов к себе. В любом случае мы никогда не настаиваем на прерывании беременности, наша задача — проинформировать семью. В любом случае не будет такого, что врачи будут сидеть сложа руки и смотреть, как ребенок умирает. Существуют паллиативные операции. Их проводят, когда радикальные невозможны. Приведу пример, у ребенка левое предсердие и левый желудочек не сформировались, то есть сердце представлено только правой половиной. Откуда взять левую? Теоретически существует пластика, но на практике хирурги говорят — успеха не будет, по всем литературным данным, прогноз для жизни расценивается как неблагоприятный. И такой плод будет жить и расти только внутриутробно, потому что связан с организмом мамы. Но когда он родится, вероятнее всего, не сможет дышать самостоятельно. Да, есть случаи, когда такие дети жили до 20 дней, но это какое-то чудо. Об этом писало издание «Новый день». Новорожденных отправили в Москву, но там они умерли от порока сердца. Скажите, с тех пор были еще какие-то такие случаи? Основные причины такой беременности, как и у любых других пороков развития: возраст матери, хронические воспалительные системы, инфекции на раннем сроке или вредные факторы. Сиамские близнецы диагностируются в первом триместре на первом скрининге. Прогноз в таком случае неблагоприятный, поэтому матери рекомендуют прерывание беременности. Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода — А в 2001-м почему позволили женщине родить? Не было технологий, чтобы узнать о состоянии близнецов? Возможно, была просто поздняя явка женщины или она не наблюдалась у врачей. Почему мы всегда и говорим, что женщинам нужно обязательно вставать на учет до 12 недель, чтобы пройти первый скрининг. Если это кости таза — это один вариант. Если у них общая печень, всё намного сложнее. Возможно, близнецы срослись грудной клеткой и имеют одно сердце на двоих — их разделить невозможно. И меры профилактики тут, как и для всех пороков: отказ от вредных привычек, прием фолиевой кислоты не с начала беременности, а при подготовке к ней за 3—6 месяцев , возраст женщины — беременеть надо в детородном возрасте не слишком рано и не слишком поздно , обследования на инфекции, обязательная консультация с генетиком, если в семье есть случаи рождения больных детей. Это анатомическая ошибка или предвестник других серьезных заболеваний? Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа внешности. А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау. Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается. А бывает более сложная форма — костная. Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой рабочей руке , то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка. Пока ребенок маленький, решение принимают родители. Если это никак не мешает ребенку и сами мама с папой не видят в этом проблему, мы не настаиваем. А если полидактилия на нижних конечностях, то тут вообще нет необходимости вмешиваться, на мой взгляд. Но, как правило, у нас по статистике в основном дети рождаются с полидактилией именно в кожной форме. Это уже эктродактилия. Тут задействована еще и ладонь, то есть идет расщепление и слияние некоторых пальцев. Кисть руки может сформироваться по типу клешни. Это мы тоже видим во время беременности. Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия. Это когда просто происходит сращение пальцев. При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения. Она их всегда, конечно, прятала. Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам?
В 2016 году избран член-корреспондентом РАН. Научные интересы — клиника, диагностика и лечение наследственных болезней, генетика онкогематологических заболеваний, роль вирусов в канцерогенезе, неонатальный скрининг, организация медико-генетической службы. Автор более 300 печатных работ, 17 методических пособий и рекомендаций. Журнал имени Г. Куцев — заместитель председателя Диссертационного совета Д001.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» (ЦГРМ, МБ: GECO) откроет новый медико-генетический центр на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. Главная Неврология Новости В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием. Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина».
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
Главная Неврология Новости В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием. ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
Они модифицируют хроматин и делают поврежденные участки ДНК доступными для ремонтных ферментов. Это помогает не только восстановить ДНК, но и усилить синаптические связи, что сп.
Несколько лет назад был создан инновационный препарат для лечения бокового амиотрофического склероза.
Он представляет конструкцию рекомбинантных псевдоаденовирусных частиц, экспрессирующих гены фактора роста эндотелия сосудов VEGF и ангиогенина человека ANG. Исследования показали, что препарат замедлял скорость нарастания неврологического дефицита и дыхательных нарушений у пациентов. Сегодня в России насчитывается 65 миллионов жителей, страдающих эндокринными заболеваниями.
Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник отделения детской диетологии и репродуктивного соматического развития НМИЦ Эндокринологии, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ им. Ломоносова подчеркнула, что все актуальные стратегии генной терапии применяются и в области эндокринологии.
Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям 10:40 — 11:20 Оформление заявок на обеспечение пациентов в фонде «Круг добра» Витковская И. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 12:10 — 12:30 Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Каменец Е. Бочкова» 12:30 — 12:50 Диагностика болезни Фабри — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Байдакова Г. Бочкова» 13:45 — 14:00 Болезнь Гоше Захарова Е. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 14:00 — 14:15 Выявление и лечение пациентов с гипофосфатазией Витебская А.
Всем этим пациентам мы также провели дополнительный генетический анализ для определение числа копий гена SMN2. Этот анализ необходим для правильного выбора лекарственного препарата. Диагноз был подтвержден у 758 человек. В ноябре 2021 году в МГНЦ стартовала программа диагностики ахондроплазии — заболевания, которое сопровождается нарушением роста и диспропорциональным развитием. За несколько месяцев в лаборатории обследовали 204 пациента, у 141 больного диагноз подтвердился. Новейший препарат для лечения этого заболевания был зарегистрирован в августе 2021 года. Эффективная и своевременная диагностика ахондроплазии поможет пациентам бесплатно получить лечение через фонд «Круг добра». В ней приняли участие 20 000 новорожденных в трех роддомах Москвы. За это время заболевание было выявлено у троих детей, которые также смогли оперативно, в сроки так называемого «золотого окна», получить терапию. Сергей Куцев, директор МГНЦ и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, отметил, что успех лечения редких заболеваний зависит от двух составляющих — своевременной диагностики и развития механизмов финансирования: «Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова на сегодняшний день — ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. МГНЦ обладает уникальными диагностическими возможностями.
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
Вопросы детской диетологии. Максимычева Т. Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом. Вопросы питания. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование.
Ильенкова Н. Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации в зимнее время года. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016—2018 гг. Инфицирование респираторного тракта микроорганизмами B.
Сиянова Е. Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas aeruginosa. Поликарпова С. Микрофлора дыхательных путей у больных муковисцидозом и чувствительность к антибиотикам в 15-летнем наблюдении 2000—2015 гг.
Медицинский совет. Рыжова Н. Микробиом респираторного тракта детей с муковисцидозом. Новоселова О.
Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508DEL гена CFTR. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Kondratyeva E.
Ранее все дети сразу после рождения проходили скрининг только на пять заболеваний: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию СМА. Теперь по капельке крови из пяточки новорождённого ребёнка проводится тестирование на 36 наследственных заболеваний. Прошли первые 2 месяца работы по новым правилам, все маршруты определены, процессы выстроены и можно «разложить всё по полочкам», подробно разъяснить будущим родителям суть и смысл расширенного неонатального скрининга.
Зачем это нужно? Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорождённых Областного перинатального центра Ольга Леонидовна Быкадорова называет расширение неонатального скрининга долгожданным и очень важным шагом государства к сохранению здоровья детей. Это может быть наследственное заболевание или результат спонтанной генетической поломки. В этой ситуации, без сомнений, время играет важную роль, и вот почему: есть такие наследственные и генетические заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова.
Отмечается, что в дальнейшем успешные результаты могут быть масштабированы на все субъекты Федерации.
При этом в большинстве случаев — после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения. Недавно председатель Правительства РФ Михаил Мишустин объявил о расширении списка заболеваний, на которые в России проводится неонатальный скрининг, с пяти до 36.
И вот, напротив, в Омске остался один врач-генетик, в Карелии вообще ни одного врача-генетика. Знаете какую фразу мне сказал в одном из регионов доктор: Мне надоело доказывать, что мы нужны!
Безусловно, медико-генетическая консультация включает в себя очень много задач, но одна глобальная задача — профилактика врожденной и наследственной патологии. Например, в Башкортостане и Свердловской области открыты ЭКО-центры и в них осуществляется предимплантационная генетическая диагностика, если в семье есть наследственные заболевания. В последнее время в публичном пространстве фигурирует надуманное убеждение, что генетика — это только пренатальная диагностика. Поэтому в некоторых регионах полноценные медико-генетические консультации ликвидируют: пренатальный скрининг переводят в Перинатальный центр, врачей-генетиков отправляют на прием в поликлинику, а специалистов лабораторий, которые занимались скринингом или молекулярной генетикой, переводят в клинико-диагностические лаборатории.
Таким образом, служба начинает распадаться… То, что создавалось в 80-х годах в ряде регионов нашей страны, к сожалению, сейчас исчезает. В таком случае о профилактике здоровья населения говорить не приходится. Как решать эту проблему? Как только я узнаю, что этого не происходит, я отправляю рекомендательные письма в адрес министра здравоохранения и главы региона.
Где-то ситуация меняется, а где-то так и остается. В Псковской области вообще не было медико-генетической консультации, и сколько бы я не писал, как ее не было, так и нет. Говорят, что все выполняется, в Перинатальном центре идет скрининг, а дальше работы с пациентами нет: кто осуществляет лечение, мониторинг врожденных пороков… Вы знаете, у нас же умеют «отмалчиваться». Отличается ли оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями у нас в стране и за рубежом?
Более того, я бы сказал, что наша медико-генетическая служба значительно более развита, чем во многих зарубежных странах. Например, результат генетического исследования в Европе или США можно ждать около года. У нас — в зависимости от сложности исследования от 7 дней до 4 месяцев. Наши молекулярные исследования бывают очень сложными.
Во-вторых, ждать приема врача-генетика в Европе или США, а это, как мы понимаем, не скоропомощная ситуация, можно несколько месяцев. Кроме того, лабораторные исследования там зачастую платные, а у нас пациенты могут делать это за счет государственных средств. Что касается системы оказания помощи пациентам, у которых мы выявили заболевания, в нашей стране не самая лучшая ситуация в мире, но и не самая худшая. Медицинская помощь и лекарственное обеспечение доступно в рамках ряда госпрограмм, о которых я уже выше говорил, включая высокотехнологичную медицинскую помощь и созданный в этом году государственный Фонд «Круг добра».
На последнем я заострю внимание. Фонд создан по инициативе Президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями. Важно, что фонд может приобретать лекарственные препараты, как зарегистрированные в России, так и нет, но уже доказавшие свою клиническую эффективность. Это важная и перспективная история.
Мы надеемся, что закупки будут проходить быстро и пациенты с такими диагнозами, как СМА, миодистрофия Дюшенна, гипофосфатазия будут получать своевременную терапию. Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей. На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен.
Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход. Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов. Посмотрим как это будет работать.
Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации. Мне, как главному внештатному генетику Минздрава РФ, хотелось бы развития орфанных центров на межрегиональном уровне, которые бы имели качественные диагностические и лечебные возможности. Я подчеркну, создание не просто орфанных отделений, а именно многопрофильных учреждений, которые бы занимались орфанной патологией на базе областной больницы или НИИ. Генетические заболевания встречаются в практике врача любой специализации, поэтому доктора должны быть готовы к лечению орфанной патологии.
Например, возьмем отделение неврологии среднестатической российской детской областной больницы. В штате должны быть врачи, которые прошли обучение по наследственным заболеваниям нервной системы: они должны заподозрить, знать куда направить пациента для диагностики, быть в курсе лечебных возможностей, и когда пациент после обследования в федеральном центре вернется в регион, то эти же врачи должны продолжить его наблюдать. Желательно, чтобы такая больница была хотя бы одна на федеральный округ. В Германии, например, 15 таких орфанных центров.
Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей. Мы делаем все, что можем на своем уровне, в этом году мы открыли Институт высшего и дополнительного профессионального образования. К решению данной проблемы необходим комплексный подход, нельзя просто издать приказ и ждать его исполнения при отсутствии должного финансирования, кадровых и организационных проблем. Какие краткосрочные и долгосрочные цели стоят у вас как у главного внештатного специалиста по медицинской генетике?
В массовом обследовании новорожденных, я считаю мы уже катастрофически опаздываем. Мы должны внедрять обследования всех новорожденных на наследственные заболевания такие как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения оскисления жирных кислот методом тандемной масс-спектрометрии, СМА и первичный иммунодефицит методами молекулярной генетики и др. Для всех этих заболеваний есть патогенетическое лечение. Оно очень эффективно, когда назначается в доклинической стадии.
Это наша ближайшая перспектива. Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России.
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
| Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру | Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. |
| ФГБНУ МГНЦ - YouTube | ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А. С. Логинова ДЗМ. 111123, г. Москва, улица Новогиреевская д.1 корпус 1. |
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. д.б.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Байдакова Галина ВикторовнаКандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ им. академика а». Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
Это очень перспективная технология, и я рад, что в нашей стране она тоже внедряется. Пионером является Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева. Насколько я знаю, процедуру прошли около 15 пациентов. Результат хороший. И это не просто купленный где-то лекарственный препарат, это технология, которая создается в рамках самого Центра и используется для лечения тяжелых форм онкологических заболеваний у детей. Это огромное достижение. Что это значит? Наследственное заболевание возникает, если есть наследственный дефект. То есть дефект наследственного материала имеется в половых клетках родителей. Соответственно, он наследуется, и этот генетический дефект есть абсолютно во всех клетках организма больного ребенка. В случае онкологических заболеваний тоже возникает генетический дефект, но лишь в какой-то группе клеток сомы, то есть, тела.
Если мы говорим о раке, то это всегда эпителиальная ткань. Значит, рак — генетическое заболевание именно этой ткани. Иногда спрашивают, передаются ли онкологические заболевания по наследству. В большинстве случаев — нет. Это спорадические состояния, когда возникает генетический дефект в соматических клетках. И вот эти клетки, подвергшиеся генетическим изменениям, начинают безудержно пролифилировать, то есть размножаться. Но есть и группа наследственных онкологических заболеваний с очень высоким риском наследования. Сейчас этот процент увеличивается. Некоторые авторы уже говорят о пятнадцати, о двадцати процентах случаев. Это, прежде всего, рак молочной железы и рак яичников, некоторые формы рака щитовидной железы, толстого кишечника.
В этих случаях есть смысл не только наблюдаться у онколога, но и проконсультироваться у врача-генетика, не является ли эта форма наследственной. Тогда необходимо консультировать не только конкретного пациента, но и всю его семью. А в дальнейшем наблюдать ее, чтобы как можно раньше выявить онкологическое заболевание и оказать медицинскую помощь. Есть ли другие ваши разработки в области медицинской генетики? Есть определенная тактика, и под эту тактику диагностики наследственных заболеваний разрабатываются технологии или методы. Когда пациент приходит на прием к врачу-генетику, тот собирает анамнез, составляет родословную, выясняет, на что жалуется пациент, анализирует результаты лабораторных анализов и инструментальных методов исследования, а потом назначает скрининговые биохимические исследования — например, определение уровня аминокислот и органических кислот, чтобы исключить, допустим, диагнозы аминоацидопатии, органические ацидурий или нарушения бета-окисления жирных кислот. Дальше назначается анализ частых мутаций в определенном гене. Может назначаться секвенирование какого-то определенного гена или группы генов, которые отвечают за определенный класс заболеваний, вплоть до полногеномных исследований. По сути, каждый из этих подходов сопровождается отработкой определенных составных частей. Например, молекулярно-генеические тесты требуют подбора праймеров к определенным участкам генов, подбора режима амплификации и так далее.
Это непростая работа, и она выливается в создание полноценной новой технологии диагностики. Некоторые из них мы оформляем в виде методических рекомендаций, которые могут использовать другие учреждения. Но диагностикой наши исследования не ограничиваются. У нас есть ряд лабораторий, которые разрабатывают лечение. Недавно была создана Лаборатория редактирования генома. Она занимается одним из самых современных подходов к лечению наследственных заболеваний. Специалисты взяли одно из тяжелых заболеваний — муковисцидоз. Среди редких болезней его можно назвать частым — у нас в стране более трех тысяч пациентов с этим диагнозом. В лаборатории работают настоящие энтузиасты своего дела. Им удалось в эксперименте, пока только в пробирке, получить очень хороший результат.
В то время как во всем мире процент успеха не превышает 5. Есть у нас лаборатория, которая занимается разработкой терапии миопатии Ландузи-Дежерина; лаборатория генетики стволовых клеток, которая занимается разработкой клеточных технологий для лечения различных заболеваний. Без новых технологий нам сложно представить развитие медицины, в частности, медицинской генетики, в ближайшее время. А вот что касается лечебных препаратов, насколько они доступны? Я знаю, что при той же фенилкетонурии назначается дорогостояще диетическое питание, и государство им не во всех случаях обеспечивает. Действительно, диагностика в нашем центре проводится бесплатно для тех пациентов, которым врач-генетик нашего Центра назначил перечень исследований. У нас есть ряд программ, которые финансируются не за счет бюджета, а компаниями-спонсорами. Около 70 000 исследований в год мы выполняем бесплатно для пациентов. Что касается лечения, здесь есть тоже очень много успехов. У нас действует программа «Семь нозологий», принятая десять лет назад, по которой пациенты получают лекарства за счет бюджета.
Теперь это программа «Семь плюс пять», то есть двенадцать нозологий. Добавление пяти заболеваний стало большим достижением 2018 года. В список вошли такие дорогостоящие в лечении наследственные заболевания, как мукополисахаридозы I, II и VI типов.
Фото: pixabay. Скрининг на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИД , в том числе тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию, охватит до 200 тыс. Запуск проекта планируется в IV квартале 2021 года.
Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья. Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием.
Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов.
В таких случаях экзомное и геномное секвенирование может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза — TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания». На 10 февраля 2022 года в лабораторию эпигенетики МГНЦ уже поступило 80 образцов крови пациентов, для 36 проведен первый этап исследования, у 22 пациентов подтвержден диагноз уже на этом этапе. Владимир Стрельников: «Разработанный нами протокол диагностики уникален тем, что он предполагает двухступенчатое исследование. Сейчас проведена только первая его часть, и мы ожидаем, что по результатам второго этапа подтвержденных диагнозов будет больше». Программа диагностики разрабатывалась при поддержке компании «Новартис», и сейчас благодаря её содействию стала доступной для врачей по всей России. Зачастую для пациентов визит в диагностический центр представлять сложности: это и нехватка финансов для покупки билетов и проживания в Москве, это и состояние здоровья.
Екатерина Островская, медицинский директор «Новартис Онкология»: «Сегодня исполняется ровно четыре года с момента, как в компании «Новартис» были приняты «Обязательства перед пациентами и лицами, осуществляющими за ними уход». Этот документ, на который мы опираемся в ежедневной работе, говорит о том, что компания ориентируется на пациентов и их интересы при принятии любых решений, в т. Мы организуем информационные программы для врачей, создаем обучающие мероприятия для пациентов, содействуем повышению знаний лабораторных сотрудников и стандартизации лабораторий. Диагностическое направление для нашей компании также всегда было и остается приоритетным, поэтому мы поддерживаем и запускаем целый ряд подобных проектов по разным нозологиям. Наша роль в организации программы диагностики туберозного склероза — прекрасная иллюстрация этого подхода.