С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).
Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Продолжая тему
- Что такое аутизм?
- По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net
- Научная электронная библиотека
- Почему ученые не могут найти ген аутизма? | MedAboutMe
- РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Такая аномалия называется транслокацией. Самая редкая аномалия — мозаицизм — случается во время деления клетки в эмбрионе. В этом случае у человека какие-то клетки содержат 46 хромосом, какие-то — 47[1][2]. Откуда же берутся эти аномалии?
Синдром Дауна — это результат спонтанной поломки в процессе деления клеток у эмбриона. Но при этом весь генетический материал находится в балансе и эта перестройка никак ни на что не влияет. Просто некоторые участки хромосом находятся не там, где должны, но работают так, как надо. А вот половые клетки родителя могут быть в этом смысле несбалансированными, и из них может получиться эмбрион с избыточным количеством материала 21-й хромосомы, что приводит к возникновению синдрома Дауна.
В большинстве таких случаев риск небольшой, обычно он не превышает долей процента [3]. Но почему происходит эта спонтанная поломка? Однозначного ответа на этот вопрос у врачей нет. Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1:1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1:350, а для 40-ка лет — 1:85 [4].
Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни.
Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения.
Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.
Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе. Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. К известным личностям с синдромом Дауна относятся: Дэнни Алсабаг австралийский актер ; Джейми Брюэр модель и актриса из США ; Крис Берк американский актер ; Стефан Гинсз первый, кто сыграл главную роль в фильме ; Паскаль Дюкенн бельгийский театральный актер ; Андреа Фридман актриса ; Джудит Скотт создатель необычных скульптур из цветных ниток ; Пабло Пинеда учитель и актер из Испании ; Раймонд Ху американский художник ; Паула Седж актриса, общественный деятель ; Мария Ланговая спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию ; Джек Барлоу мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках ; Ноэлия Гарелла аргентинская воспитательница в детском саду ; Карен Гафни получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд.
Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей». Ответы на частые вопросы Может ли синдром появиться не сразу? Нет, человек рождается с этой патологией. Бывает ли у животных? Да, доказано, что у некоторых видов животных мышей и шимпанзе бывает аналогичный синдром. Почему таких детей называют «солнечными детьми»?
Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные. Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают? Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков. В наши дни ситуация изменилась.
Средняя продолжительность жизни составляет 40—50 лет и более. По мере старения у них часто диагностируют болезнь Альцгеймера деменция. Могут ли иметь детей, здоровых? Теоретически у больного могут родиться здоровые потомки. Однако практически все мужчины бесплодные, а женщинам с синдромом Дауна редко удается забеременеть и выносить плод. Если беременность заканчивается родами, в половине случаев малыши рождаются с трисомией 21-й хромосомы. Почему дети с синдромом Дауна похожи друг на друга?
Они схожи, так как все имеют одну и ту же хромосомную патологию. Какая группа инвалидности у таких детей? Будет у ребенка группа инвалидности и какая — определяется индивидуально для каждого конкретного малыша. Если есть серьезные отклонения физических или умственных параметров, то дают I группу. Может ли родиться двойня с синдромом? Да, двойня и однояйцевые близнецы могут родиться с данной патологией.
Недавние открытия в генетике и молекулярной биологии позволяют более детально изучать связь между хромосомами и аутизмом. В целом, хромосомные аномалии могут оказывать влияние на развитие аутизма, но точные механизмы этой связи еще не полностью поняты. Понимание роли хромосом в развитии аутизма может помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого расстройства. Соотношение хромосом и проявление аутизма: существует ли зависимость? Исследования показывают, что аутизм может быть связан с аномалиями в генетическом материале, а именно с изменениями в хромосомах. Несмотря на то, что большинство случаев аутизма имеет полиэтиологическую природу и может быть вызвано различными факторами, некоторые исследования предоставляют доказательства о наличии связи между наличием аномалий в хромосомах и развитием аутизма. Самым известным примером является синдром Фрагилы Х, связанный с наличием дефектной повторяющейся последовательности в X-хромосоме. У мужчин, у которых X-хромосома является единственной, наличие такой аномалии может привести к развитию аутистического спектра. Однако, не все мужчины с синдромом Фрагилы Х имеют аутизм, что указывает на то, что эта связь не является полной и однозначной.
Откуда же берутся эти аномалии?
- Все о синдроме Дауна у детей
- Аутизм и болезни
- Причины РАС
- Сколько хромосом имеют аутисты
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме.
Все о синдроме Дауна у детей
| Синдром Дауна у детей: симптомы, причины, лечение | Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна. |
| РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним | У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). |
| Аутизм и генетика: 7 важных фактов | Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. |
| Количество хромосом у человека с синдромом аутизма - | С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». |
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. |
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого.
Генетика аутизма
В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей. Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы.
Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное при легких формах или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни. Аутизм Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света.
Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft - аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта. Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов: - Отказ от тактильного контакта с родителями.
У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо. Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей.
Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга. В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.
Наблюдения, проведенные в трех штатах США позволили предположить, что в районах, где уровень атмосферных осадков выше, аутизм диагностируется чаще. Предположение основывается на теории, что высокий уровень осадков может быть следствием повышенного загрязнения атмосферы, вызывать недостаток витамина D, и увеличивать количество часов, которые люди проводят у телевизора что, согласно одной из теорий, также может увеличивать риск возникновения аутизма. Но ученые до сих пор не сошлись во мнениях, вызвано ли это реальным ростом числа заболевших, или расширяющимися диагностическими критериями и более точными способами диагностики. Аутизм встречается чаще, чем онкология у детей, диабет и СПИД вместе взятые. Все чаще врачи и ученые говорят об аутизме во множественном числе, потому что каждый случай данного расстройства можно считать уникальным, и также уникальны будут причины его возникновения и способы лечения. В 1998 году была озвучена теория, что причиной аутизма является вакцина против кори, краснухи и паротита. В частности сторонники данной теории утверждали, что составляющие вакцины остаются в кишечнике ребенка, вызывая тем самым расстройство работы желудочно-кишечного тракта, которое и приводит к возникновению аутизма. Выводы из этой небольшой работы в итоге были полностью разгромлены последующими исследованиями.
Администрация президента США выделила грант в 211 миллионов долларов на исследования в области аутизма. Кроме того, президент поддерживает проект тотальной проверки всех младенцев, на предмет наличия у них признаков расстройств аутистического спектра, с последующим повторением проверки в возрасте 2 лет. Диагноз «аутизм» имеет приблизительно 67 миллионов людей по всему миру. Любой ребенок с диагностированной задержкой развития, если он младше 3 лет, может претендовать на участие в государственной программе «раннего вмешательства» речь идет о США — прим. В список бесплатных услуг в рамках этой программы входят занятия по развитию речи, физиотерапия, эрготерапия и другие виды занятий. В 2008 году в нескольких семьях у детей был диагностирован аутизм. Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X». Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием. Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра. У детей, которые появились на свет на 3 месяца раньше срока риск появления аутизма возрастает в 2 раза.
Синдром Аспергера, PDD-NOS первазивное расстройство , синдром Ретта и дезинтегративное расстройство — также принадлежат к расстройствам аутистического спектра уже не принадлежат — прим. Аутизм является самым быстрорастущим заболеванием в США.
Ген аутизма Хотя происхождение заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет.
Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки.
Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.
Вирус простого герпеса, краснухи, мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция.
Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну.
Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.
А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием.
Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра.
Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС. Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление. Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков. Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса. Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет.
Читайте также Скриптованная речь и аутизм: мнение ДАН врача Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы. Системное воспаление и митохондриальная дисфункция Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса. В последнее время в диетах западного мира произошел опасный сдвиг — ограничение животных жиров и увеличение количества растительных масел. В рационе младенцев и маленьких детей мы наблюдаем рост потребления омега-6 жирных кислот, которые поддерживают системное воспаление. Установленная связь между воспалением и МтД может частично объяснить все возрастающее число случаев регрессивного аутизма у пациентов, у которых наблюдается нетипичное течение дисфункции НАДН-дегидрогеназного комплекса. В этом отношении АВМтД становится еще одним комплексным заболеванием воспалительной природы — наряду с другими болезнями, все чаще наблюдаемыми в последние 20-30 лет. Среди них: астма, воспалительные заболевания кишечника, атопический дерматит, эозинофильный гастроэнтерит и др.
Если предполагать, что системное воспаление — частая причина регресса у детей с АВМтД, то необходимо использовать противовоспалительные агенты, включая ибупрофен и средства, подавляющие лейкотриеновые рецепторы монтелукаст и зафирлукаст. Это должно предотвратить усиление аутических симптомов у детей с АВМтД. Не так давно отмечено увеличение риска аутического регресса после использования вакцины против кори, свинки и краснухи у детей, которым давали парацетамол сильный оксидант.
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
Синдром Дауна возникает в результате аномалий 21-й хромосомы. Существует три вида этой аномалии. Таким образом, у людей с синдромом Дауна всего не 46 хромосом, а 47. Однако та самая, дополнительная 21-я, разрывается и встраивается в другую хромосому. Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Такая аномалия называется транслокацией. Самая редкая аномалия — мозаицизм — случается во время деления клетки в эмбрионе.
В этом случае у человека какие-то клетки содержат 46 хромосом, какие-то — 47[1][2]. Откуда же берутся эти аномалии? Синдром Дауна — это результат спонтанной поломки в процессе деления клеток у эмбриона. Но при этом весь генетический материал находится в балансе и эта перестройка никак ни на что не влияет. Просто некоторые участки хромосом находятся не там, где должны, но работают так, как надо. А вот половые клетки родителя могут быть в этом смысле несбалансированными, и из них может получиться эмбрион с избыточным количеством материала 21-й хромосомы, что приводит к возникновению синдрома Дауна.
В большинстве таких случаев риск небольшой, обычно он не превышает долей процента [3].
При этом все участники образовательного процесса педагоги, ученики и родители работают с удовольствием, поскольку видят положительный результат. Одним из самых эффективных методов дополнительного обучения детей с синдромом Дауна специалисты считают театр. Здесь и эмоциональная вовлеченность, и наглядность, и удовольствие. Неразвитость абстрактного мышления, мешающая «солнечным» детям быстро запоминать и обрабатывать новую информацию, компенсируется их врожденной особой чувствительностью, которая именно в театре может работать на полную. Умение чувствовать также помогает «солнечным» детям хорошо понимать животных и выступать с ними на сцене лучше обычных детей. Канис-терапевт «Даун-Центра» Мария Мальцева объясняет это тем, что «солнечные» дети не тратятся на «выпячивание» себя, а полностью включаются в общение с питомцем.
Обучение ребенка с синдромом Дауна меняет даже то, что казалось биологической данностью: специфические черты лица. Родители и специалисты, работающие с такими детьми, заметили, что ребенок, которым усиленно занимаются, со временем становится больше похож на своих родителей, чем на носителя лишней хромосомы. Лицо становится более эмоциональным, подвижным, осмысленным. На Западе люди с синдромом Дауна освоили 42 различные профессии. Они могут работать в сфере обслуживания: официант, горничная, продавец, массажист, курьер. Могут заниматься монотонной работой на заводах или в рукодельных мастерских. А еще, благодаря их особой пунктуальности, могут быть незаменимы в социальной работе.
Только сначала их нужно научить. И в этом вопросе родители и создатели Санкт-Петербургского «Даун-Центра» во многом ждут помощи от Церкви. Они же очень пунктуальны! Мой сын Максим ухаживал за бабушкой и давал ей таблетки по часам. Это мы могли забыть, перепутать время. Он — никогда! Если меня иногда что-то раздражало, то Максим мог безотказно исполнять просьбы пожилого человека без тени недовольства, — рассказывает Наталья Слесарева.
Быть сиделками, помогать престарелым и больным люди с синдромом Дауна могут уж точно не хуже любого обычного человека. Конечно, потребуется время, педагоги, кураторы. Но цель — не только трудоустроить, социализировать, но помочь человеку исполнить свое служение, — оправдывает такие усилия. Если сейчас сестричества возьмутся хотя бы за одного-двух подростков с синдромом, то через несколько лет этот опыт распространится шире. Их можно знакомить в формате лекций с церковной музыкой, живописью, литературой; можно возить на экскурсии в храмы и монастыри. А монастырская жизнь вообще могла бы стать альтернативой «проживанию» в ПНИ. Это и трудоустройство, и социализация, — добавляет Виктор Лагун.
Не только на Церковь надеются родители «солнечных» детей. На государство, на крупные фирмы и социально-ответственных частных предпринимателей. Но для того чтобы в будущем ребенок с синдромом Дауна смог работать, приучать к самостоятельности его надо с самых ранних лет: учить пользоваться транспортом, обслуживать себя в быту. При этом, «солнечному» ребенку нужно повторить столько раз, сколько потребуется — 10, 20, 30, пока он не запомнит.
Но так было не всегда. История жестоко относилась к людям, страдающим «монгольским идиотизмом». Именно так до 1965 года называли синдром Дауна. Природа болезни была неуточненной до 1959 года. Когда патологию стали активно изучать и проводить скрининг, многие женщины отказывались рожать при подозрении на трисомию 21-й хромосомы.
Если роды происходили беременная не обследовалась, могли врачи пропустить синдром и т. Малыши с синдромом Дауна редко воспитывались в семьях. Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9—10 лет. В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь.
Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна. Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые за редким исключением. В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе. Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. К известным личностям с синдромом Дауна относятся: Дэнни Алсабаг австралийский актер ; Джейми Брюэр модель и актриса из США ; Крис Берк американский актер ; Стефан Гинсз первый, кто сыграл главную роль в фильме ; Паскаль Дюкенн бельгийский театральный актер ; Андреа Фридман актриса ; Джудит Скотт создатель необычных скульптур из цветных ниток ; Пабло Пинеда учитель и актер из Испании ; Раймонд Ху американский художник ; Паула Седж актриса, общественный деятель ; Мария Ланговая спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию ; Джек Барлоу мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках ; Ноэлия Гарелла аргентинская воспитательница в детском саду ; Карен Гафни получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд. Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят.
К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей». Ответы на частые вопросы Может ли синдром появиться не сразу? Нет, человек рождается с этой патологией. Бывает ли у животных? Да, доказано, что у некоторых видов животных мышей и шимпанзе бывает аналогичный синдром. Почему таких детей называют «солнечными детьми»? Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности.
Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации.
В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины.
Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек.
Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь. Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка. Это еще более усиливает аутизм «поневоле», когда человек чувствует себя изолированным от общества и тяготится этим. При тяжелых же формах врожденного аутизма человек вообще не испытывает потребности в общении, которое ему не интересно и даже раздражает. Кстати, аутизм у взрослых мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у представительниц слабого пола, а общая распространенность по статистическим данным британских ученых составляет 1 аутист на 100 здоровых людей.
Встречая знакомых, аутист делает вид, что не заметил их и старается пройти мимо не поздоровавшись. Общение с даже нравящимися людьми тягостно для человека с РАС. Человек вообще не испытывает какие-либо чувства, кроме гнева, злости и раздражения.
Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
Обучающий процесс состоит из нескольких независимых блоков. Так, все сложные навыки, включая речь, творческую игру, умение смотреть в глаза и даже чистить зубы, разбиваются на мелкие подзадачи — действия. Каждая подзадача разучивается с ребёнком отдельно, затем они соединяются в цепь, образуя сложное действие. Например, слуховое восприятие и внимание по методу ABA развивают так: Педагог или родитель просит дотронуться до ушей. Педагог родитель помогает выбрать правильный ответ показывает на свои уши. Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки. Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное. Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы.
Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии.
Если такая половая клетка мужская или женская участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна. Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна.
Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития. Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено.
Это приводит к повышению внутричерепного давления. Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей. Нарушения мозгового кровообращения.
Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга. Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков. Снижена активность коры головного мозга — возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.
Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна.
Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии. Ранние беременности младше 18 лет. У молодых девушек организм еще не до конца сформировался.
Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка. Возраст матери старше 35 лет.
На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка.
Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале.
Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов. Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек.
Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней.
Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций.
Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления.
Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации — принять и полюбить ребенка.
Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см.
Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте. Аномально укороченный череп.
Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец.
Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза. Глаза раскосые.
У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи.
С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
Короткий нос с недоразвитыми костями.
Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову. Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм?
Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом. Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм?
В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм.
В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов. Какие лекарственные препараты это могут быть?
Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями повторяющимися движениями или речью и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик.
Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей.
Секвенирование — навигатор в поиске причин РАС Так как генетика и РАС тесно взаимосвязаны, логично сделать вывод, что обследование детей с подозрением на аутическое расстройство должно включать генетические исследования. Но во многих странах этого не происходит. Например, в Австрии, которая когда-то лидировала в области изучения аутизма, дети с РАС редко проходят генетическое исследование. Поставщики медстраховки считают такую диагностику экспериментальной, поэтому не покрывают расходы на нее. Профессиональные медицинские сообщества США Американская академия педиатрии, Американская академия неврологии, Американский колледж медицинской генетики рекомендуют назначать генетические тесты всем детям с РАС, однако на практике эти рекомендации выполняются только в трети случаев. Опрос педиатров штата Юта показал , что более половины врачей, ведущих детей с РАС, не имеют представления о подобных рекомендациях. Согласно российским клиническим рекомендациям, генетические исследования для уточнения патогенеза заболевания показаны всем детям и подросткам с диагнозом РАС. В какой мере выполняются эти рекомендации и выполняются ли вообще — неизвестно, никакой статистики по этому вопросу нет.
Ребенок, попавший в «корзину аутизма» и не прошедший генетическое обследование, лишается возможности получить персонализированное лечение и улучшить свое состояние. В настоящее время наиболее прогрессивный и точный метод расшифровки генов — секвенирование, которое предоставляет для анализа огромное количество информации об особенностях организма. Зачастую профессиональная интерпретация результатов исследования позволяет выявить первопричину аномалий развития ребенка и разработать индивидуальную терапевтическую стратегию. Анча Баранова: «Генетические тесты имеют важное значение как для ребенка с РАС, так и для детей с другими нарушениями развития, причину которых сложно установить, а также при детской эпилепсии. Во-первых, генетические исследования позволяют сделать более точный прогноз, дают представление о том, что ждать в будущем. Во-вторых, после их проведения удается улучшить состояние многих детей — если не до нормы, то до стойкой положительной динамики. Кроме того, мутация de novo у ребенка означает, что риск рождения второго ребенка с таким же состоянием практически равен нулю. Вот оно — грамотный подход к диагностике заболеваний. Первая группа — дети, состояние которых можно значительно улучшить.
Вторая группа — дети, которым помочь практически невозможно. Как правило, это пациенты с тяжелыми хромосомными нарушениями. Например, с микроделецией какого-то протяженного участка хромосомы. Каждая микроделеция имеет свое название, описание фенотипов. И очень часто аутичные проявления — один из элементов фенотипа. Если ребенок с таким фенотипом не прошел генетическое обследование, то первопричина заболевания остается скрытой и на основании имеющихся проявлений аутизма ставится диагноз РАС. К сожалению, детям с хромосомными нарушениями помочь можно лишь минимально. Даже такие прогрессивные методы генной инженерии, как редактирование генома, не в состоянии справиться с хромосомными проблемами. Третья группа детей — что-то среднее между первой и второй группами.
Значительно улучшить состояние таких детей нельзя, но смягчить какие-то проявления аутизма можно». Пример такого заболевания — оротовая ацидурия. Нормализовать развитие ребенка с этим заболеванием можно за счет правильного, индивидуально подобранного питания и устранения метаболического дефицита. Хорошо поддаются коррекции состояния, связанные с нарушением синтеза стероидных гормонов, от которых во многом зависит развитие мозга. Если вовремя выявить проблему и назначить грамотную гормональную терапию, можно добиться стойкого положительного эффекта. Зачастую встречаются удивительные клинические случаи. Никто из врачей, наблюдавших ребенка, не мог понять причину его зверского аппетита. Полноценное обследование ребенка показало, что причина проблемы не в аутизме, а в нарушении глюконеогенеза. Лабораторное исследование выявило у него гипогликемию, генетическое — мутацию, при которой печень не способна накапливать глюкозу.
При такой мутации у человека возникают абсолютная нетерпимость к голоду. Ребенку назначили лечение, основу которого составило введение глюкозы, в том числе внутривенное. В результате ребенок перестал постоянно хотеть есть. Кроме того, он начал разговаривать, у него ушли стимы, нормализовался сон. Например, у одного мальчика с диагнозами РАС и эпилепсия секвенирование выявило мутацию, при которой в ЦНС повышен уровень глицина. Но когда ее много в головном мозге, она оказывает обратный эффект.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
| Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы | • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. |
| Геномы аутистов впервые полностью расшифровали | Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. |
| Почему ученые не могут найти ген аутизма? | MedAboutMe | Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. |
Cиндром Дауна (трисомия 21)
У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Его активизация связана с процессами, происходящими в мозгу человека, больного аутизмом. Такие люди могут достигать очень больших успехов в различных областях науки и профессиональных сферах. Но их взаимодействие с миром часто осложняется социальными рамками и непониманием со стороны близких. Родственники и окружение пациентов нередко сами ухудшают состояние больного, неправильно общаясь с ним и унижая. Для налаживания контакта между родственниками и аутистом создаются специальные курсы, на которых можно не только найти способ общения с больным, но и обучить его необходимым навыкам самообслуживания. Эффективность таких курсов во многом зависит от состояния пациента и формы проявления заболевания.
Разновидности аутизма Кроме разделения признаков аутизма по степени проявления на группы, существует и другая классификация. В России в 1987 году была разработана схема, разбивающая все проявления аутизма на 7 типов по причине возникновения: аутическая психопатия Аспергера; синдром раннего классического инфантильного аутизма Каннера; аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта; эндогенный и приступообразный аутизм, вызванный шизофренией; резидуально-органическое состояние организма больного; аутизм неизвестного происхождения. Эта система впоследствии позволила объединить известные причины аутизма и его виды под общей аббревиатурой РАС расстройства аутического спектра. Особенности аутизма у детей Согласно РАС, следует различать виды аутизма по проявлениям определенного синдрома или состояния. Каждый из пунктов этой классификации обладает различным набором симптомов и разным прогнозом, но наиболее показательны следующие группы: Детский аутизм В этот пункт включают синдром Каннера, аутическое расстройство и инфантильные виды аутизма.
Симптомы этой группы отклонений проявляются в возрасте от 1 до 3 лет.
Диагностировать расстройство можно только наблюдая за поведением человека и проводя соответствующие тестирования. Перечень внешних факторов, которые могут вызывать мутации генов, и, как результат, аутизм, достаточно широк. В него входят некоторые лекарственные препараты, воздействие химикатов, отравление тяжелыми металлами, антибиотики, чрезмерное увлечение просмотром телепередач, воздействие антипирена, или перенесенные во время беременности инфекционные заболевания. Наблюдения, проведенные в трех штатах США позволили предположить, что в районах, где уровень атмосферных осадков выше, аутизм диагностируется чаще. Предположение основывается на теории, что высокий уровень осадков может быть следствием повышенного загрязнения атмосферы, вызывать недостаток витамина D, и увеличивать количество часов, которые люди проводят у телевизора что, согласно одной из теорий, также может увеличивать риск возникновения аутизма. Но ученые до сих пор не сошлись во мнениях, вызвано ли это реальным ростом числа заболевших, или расширяющимися диагностическими критериями и более точными способами диагностики. Аутизм встречается чаще, чем онкология у детей, диабет и СПИД вместе взятые. Все чаще врачи и ученые говорят об аутизме во множественном числе, потому что каждый случай данного расстройства можно считать уникальным, и также уникальны будут причины его возникновения и способы лечения.
В 1998 году была озвучена теория, что причиной аутизма является вакцина против кори, краснухи и паротита. В частности сторонники данной теории утверждали, что составляющие вакцины остаются в кишечнике ребенка, вызывая тем самым расстройство работы желудочно-кишечного тракта, которое и приводит к возникновению аутизма. Выводы из этой небольшой работы в итоге были полностью разгромлены последующими исследованиями. Администрация президента США выделила грант в 211 миллионов долларов на исследования в области аутизма. Кроме того, президент поддерживает проект тотальной проверки всех младенцев, на предмет наличия у них признаков расстройств аутистического спектра, с последующим повторением проверки в возрасте 2 лет. Диагноз «аутизм» имеет приблизительно 67 миллионов людей по всему миру. Любой ребенок с диагностированной задержкой развития, если он младше 3 лет, может претендовать на участие в государственной программе «раннего вмешательства» речь идет о США — прим. В список бесплатных услуг в рамках этой программы входят занятия по развитию речи, физиотерапия, эрготерапия и другие виды занятий. В 2008 году в нескольких семьях у детей был диагностирован аутизм.
Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X». Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием. Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра.
Хотя единичные изменения в генах могут быть связаны с некоторыми формами аутизма, количество хромосом остается неизменным у большинства людей с этим условием. Некоторые болезни, связанные с аутизмом, могут быть связаны с аномалиями в структуре или количестве хромосом, но они относятся к редким случаям.
Обычно аутизм объясняется комбинацией генетических и окружающих факторов, и отклонения в количество хромосом не являются общей причиной аутизма. Важно отметить, что аутизм — это сложное состояние, и его проявления и причины могут варьироваться у разных людей. Благодаря исследованиям и развитию генетики, мы продолжаем изучать гены и хромосомы, чтобы лучше понять и лечить аутизм. Влияет ли число хромосом на развитие аутизма? У людей обычно присутствуют 23 пары хромосом, однако некоторые люди могут иметь дополнительные или отсутствующие хромосомы.
Например, наличие дополнительной копии 21-й хромосомы называется синдромом Дауна. Некоторые исследования связывают этот синдром с повышенным риском развития аутизма. Возможны и другие генетические изменения, связанные с аутизмом. Некоторые люди с аутизмом могут иметь измененное число хромосом, либо измененный набор генов на существующих хромосомах. Эти изменения могут влиять на развитие мозга и функционирование нервной системы, что может привести к аутистическим чертам.
Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике.
Было показано , что MeCP2 , который является геном-кандидатом для синдрома Ретта , влияет на регуляцию экспрессии в 15q11-13. Механизм неизвестен. Кроме того, было показано , что гомологичное спаривание 15q11-13 в нейронах, которое нарушается у пациентов с RTT и аутизмом, зависит от MeCP2. В совокупности эти данные предполагают роль MeCP2 в регуляции импринтированных и двуаллельных генов в 15q11-13.
Однако очевидно, что это не играет роли в поддержании импринтинга. Хромосома 7 Импринтинг и эпигенетика хромосомы 7q при РАС Подход к сканированию всего генома выявил возможную связь РАС и аутизма с многочисленными хромосомами. Эти исследования сцепления первоначально затрагивали длинное плечо хромосомы 7, а анализ последовательности специфически нацеливал два локуса восприимчивости в области 7q21. Моделирование сцепления «родитель-источник» идентифицировало кластер импринтированных генов 7q21.