Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера.
Синдром Дауна
Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей.
Все о синдроме Дауна у детей
Для большинства форм аутизма это кумулятивный эффект — и от мамы, и от папы. Однако есть определенные формы, когда гены одного из родителей играют большую роль. Одна из таких форм - синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Он чаще встречается у мальчиков и обычно передается им от матери, поскольку сын получает Х-хромосому от матери, а Y-хромосому - от отца. Многие из нас имеют гены, которые связаны с аутизмом.
РАС развивается, когда набирается определенное количество таких генов или они "выпадают" в какой-то определенной комбинации. Например, недоношенность, прием определенных лекарств или инфекционная болезнь во время беременности. Они тоже могут оказывать негативное влияние. Если к этим факторам добавляется генетическая нагрузка, то риск развития РАС у ребенка увеличивается.
Почему они возникают, в какой структуре мозга нарушена работа? У большинства детей с РАС речь появляется после трех лет, и она все равно не очень правильная, причем нарушения могут затрагивать различные уровни: фонологию, синтаксис, семантику и прагматику. Тут существуют две основные гипотезы, не исключающие друг друга. Первая заключается в том, что нарушения речи - следствие социальных проблем, снижения интереса к общению, контактам с людьми.
Вторая говорит о том, что, по крайней мере у части детей с РАС, речевые нарушения могут быть связаны с нарушением обработки сложных звуковых сигналов. Нарушение восприятия речи может быть связано с нарушением обработки сигнала на одном или нескольких этапах этого пути. Согласно обычным аудиометрическим тестам, ребенок может иметь нормальный слух, но ему трудно извлекать информацию из услышанного. Это особенно заметно в шумной обстановке.
Такое нарушение слуховой обработки ставит ребенка в невыгодное положение по сравнению со сверстниками, создает дополнительные трудности в обучении и общении. Нарушения слуховой обработки важно изучить, потому что их можно корректировать. Например, сейчас мы исследуем, как мозг детей с РАС обрабатывает гласные звуки. Они очень важны для понимания речи, даже больше, чем согласные.
Во время эксперимента дети смотрят мультфильмы без звука, в то время как в наушники подаются звуки — гласные, измененные гласные и контрольный звук - шум.
В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Цитологическая диагностика Флюоресцентная гибридизация используется с целью выявления субмикроскопических делеций и дупликаций хромосом, которые являются слишком маленькими для идентификации методами конвенциональной цитогенетики.
Ее также используют для идентификации «мягких» транслокаций и маркерных хромосом. РИ8Н-анализ выполняется на препарате метафазных хромосом, выделенных из культивируемых лимфоцитов, амниоцитов, ворсинок хориона, интерфазных ядер из крови, тканей, ворсинок хориона, амниотической жидкости при пренатальном выявлении аномалий развития плода и необходимости скрининга на анеуплоидии трисомия 21 и т. РИ8Н-анализ применяется с целью преимплантационной генетической диагностики по выявлению сбалансированных транслокаций или делеций. РИ8Н-метод предоставляет информацию по анализу специфической хромосомы или нескольких хромосом, но не выполняется для определения кариотипа. Диагностика трисомии 21 Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность — не гарантия того, что ребенок будет здоров.
О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов 25 мужчин и семи женщин и пары их родителей. Еще три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в которой не наблюдалось подобного заболевания. В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности.
Поделиться в соцсетях: Несмотря на совершенно различные причины и симптомы заболеваний, многие люди до сих пор путают синдром Дауна и аутизм. Чем отличаются эти патологии можно понять, рассмотрев их основные проявления и причины возникновения Аутизмом называется нарушение психического развития, которое характеризуется проблемами в эмоциональной, социальной сфере, замкнутостью и стереотипностью поведения. Люди с аутизмом живут в собственном мире, стараясь не контактировать с остальными людьми. Истинные причины заболевания до сих пор не определены, однако на формирование может влиять пороки внутриутробного развития, перенесенные инфекции, а также наследственность. У людей с аутическими расстройствами на протяжении всей жизни формируются однообразные стереотипы поведения, неконтролируемые вспышки эмоций, замкнутость и нарушение коммуникации с окружающими. Синдром Дауна — полностью генетическое заболевание, аномалия, в результате которой наблюдается утраивание 21 хромосомы, которая в норме должна быть двойной. Сегодня наблюдается увеличение родившихся детей с синдромом Дауна, статистика говорит об одной патологии на 700 новорожденных.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма
Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели.
По какой линии передается аутизм
Ее интересы были и остаются одиночными: чтение, вязание. Она сказала мне: «Я в депрессии; Я не нормальная; Я была странной в школе. Я бы сделала то, что хочет любой». Это последнее предложение отражает то, что исследователи исполнительной функции называют импульсивностью, а исследователи ШФА называют «отсутствием такта» — слабостью волевого контроля. Маргарет была дважды госпитализирована с булимией в подростковом возрасте. Она описала, как ездила по своему родному городу в одиночку. Что бы я ни делала, это не работало». Она узнала, что была носителем синдрома хрупкого X, когда Джозефу поставили диагноз.
Как носитель, у нее есть изменение в гене Х-хромосомы, который кодирует хрупкий X-хромосом рибонуклеопротеин 1 FMR1. Носители имеют так называемую «премутацию» — чрезмерное повторение нуклеотидной последовательности цитозин-гуанин-гуанин в этом гене. Этого расширения недостаточно, чтобы вызвать полномасштабный синдром хрупкого X, но это делает ген нестабильным и склонным к дальнейшему расширению в последующих поколениях, как это было в случае Джозефа, вызывая полный синдром. Многие носители не затронуты измененным геном, но у других есть различные проблемы со здоровьем и когнитивные проблемы. При разговоре с Маргарет становится очевидно, что она очень умна, но ей трудно выразить свои мысли соответствующим образом. Эта черта согласуется с ШФА, но также характерна для некоторых людей с премутацией. Многие исследователи показали, что носители симптоматической премутации, как правило, имеют дефицит исполнительной функции — аспекты познания, которые включают планирование, установление приоритетов, обработку обратной связи и пребывание на задаче.
Поведение Маргарет с юности до нынешнего возраста изобилует исполнительной дисфункцией. Но это нарушение также видно в том, как она рассказывает историю: полную непоследовательности, повторения, чрезмерного обмена и неспособности судить о том, как ее слышат. Некоторые исследователи делят трудности, связанные с ШФА на два лагеря. Люди, которые чрезмерно многословны, имеют «доминирующий» стиль, чрезмерно откровенны, педантичны, без взаимности, поглощённые темой. Это, безусловно, относится к Маргарет. Люди с «замкнутым» стилем предлагают малую общительность, слабую инициативу. Даже девочки-малышки, которые переносят премутацию и слишком малы, чтобы говорить, могут демонстрировать поведенческие и жестикуляционные элементы ШФА.
В одном исследовании 2016 года дети-носители премутации имели меньше жестикуляции, чем в среднем, и худший зрительный контакт. Исследователи пишут: «Эти результаты показывают, что дети с премутацией могут иметь тонкие различия в развитии уже в возрасте 12 месяцев, которые могут быть ранними маркерами более поздней тревоги, социального дефицита или других проблем, с которыми, как считается, сталкивается носители». Зачем беспокоиться о ШФА? Но эндофенотип, связанный с премутацией, - намек на аутизм, иногда очевидный с рождения, — может быть гораздо более распространенным. Так почему же кто-то должен заботиться о ШФА, который даже не считается диагнозом, а скорее необычным стилем личности? Потому что восприимчивость носителя премутации к ШФА может пролить свет на причину идиопатического аутизма или аутизма неизвестной причины. Мутации FMR1 являются наиболее распространенной известной причиной аутизма с одним геном и наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости.
Это означает, что исследование премутаций этого гена может помочь исследователям сосредоточиться на формах аутизма с высокой поддержкой, обнаруженных у многих людей с полной мутацией. Когда мы точно узнаем, какие изменения в FMR1 происходят в мозге, мы поймем хотя бы одну относительно распространенную причину аутизма, и, если повезет, мы сможем экстраполировать ее на других. Эта связь далека от полного понимания, но кажется, что белок FMR1, FMRP, который отсутствует у людей с синдромом хрупкого X и плохо регулируется у людей с премутацией, взаимодействует с более чем 100 различными генами, предположительно связанными с аутизмом.
Точный результат проявляется на основании хромосомного анализа. Для детей с этим синдромом характерны не только психологические, но и физиологические пороки развития. У них отмечается пониженный тонус мышц, подвижность суставов, приоткрытый рот. Форма черепа имеет уплощенную структуру, короткую шею и дефекты развития зубов. Также имеются врожденные заболевания, которые проявляются уже в возрасте 7-8 лет.
Наблюдается глаукома и катаракта в сочетании с косоглазием. Нередки врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, нарушения в скелете.
В совокупности эти данные предполагают роль MeCP2 в регуляции импринтированных и двуаллельных генов в 15q11-13. Однако очевидно, что это не играет роли в поддержании импринтинга. Хромосома 7 Импринтинг и эпигенетика хромосомы 7q при РАС Подход к сканированию всего генома выявил возможную связь РАС и аутизма с многочисленными хромосомами. Эти исследования сцепления первоначально затрагивали длинное плечо хромосомы 7, а анализ последовательности специфически нацеливал два локуса восприимчивости в области 7q21. Моделирование сцепления «родитель-источник» идентифицировало кластер импринтированных генов 7q21. Мишень связывания MECP2 мышь.
Этой расшифровки в мозгу много. Комплексное разрушение изменяет поверхностную экспрессию рецепторов глутамата в нейронах гиппокампа.
Некоторые люди с аутизмом могут иметь измененное число хромосом, либо измененный набор генов на существующих хромосомах. Эти изменения могут влиять на развитие мозга и функционирование нервной системы, что может привести к аутистическим чертам. Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике. Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма. Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает.
Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма. Исследования также выявили наличие генетических мутаций и вариаций в генах у людей с аутизмом. Эти гены несут информацию о структуре и функции нервной системы. Мутации в них могут приводить к нарушениям развития мозга и функционированию нейронов, что может быть связано с возникновением аутизма. Однако, аутизм является полигенным расстройством, что означает, что несколько генов могут влиять на его возникновение.
Синдром Дауна
Это понятие предполагает, что люди с диагнозом РАС могут испытывать широкий спектр симптомов различной степени тяжести. РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. Хотя симптомы при РАС могут быть очень разными, принято выделять ряд общих признаков, которые должны стать причиной беспокойства у родителей или врачей, наблюдающих ребенка. К ним относят: избегание зрительного контакта, задержку речи и навыков общения, постоянное следование правилам и рутинным — ритуальным действиям, сильные переживания из-за незначительных перемен, неожиданные реакции на звуки, вкусы, взгляды, прикосновения и запахи, трудности в понимании эмоций других людей, глубокое сосредоточение или даже одержимость на узком круге интересов или объектов.
Также заподозрить аутизм можно, если: ребенок к 12 месяцам не реагирует на свое имя, а до 14 месяцев не указывает на отдаленные предметы. РАС - это заболевание с ранней манифестацией. Средний возраст постановки диагноза составляет 3,1 года. У мальчиков РАС встречается в 3-5 раз чаще, чем у девочек.
Умственная отсталость наблюдается примерно у двух третей лиц с РАС, за исключением людей с синдромом Аспергера, при котором умственная отсталость отсутствует. Генетика аутизма До сих пор нет единой этиологической концепции РАС. Раньше некоторые исследователи описывали аутизм как органическую патологию, другие отмечали в качестве причины развития РАС: нарушение адаптационных механизмов незрелой личности; особое конституциональное состояние; шизофреническое постприступное состояние; состояние при синдроме фрагильной ломкой Х-хромосомы. В качестве внешних факторов развития РАС изучались тяжелые металлы, инфекционные заболевания, вакцины, продукты питания, алкоголь, материнский стресс при вынашивании и даже выхлопы дизельных двигателей.
Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат осторожно скажем — в том числе и генетические факторы. Ученые С.
Премутация гена FMR1 обнаружена у 9 матерей и 2 бабушек пробандов по материнской линии. Проведено сравнение детей с мутацией гена FMR1 16 больных с синдромом FRAXA и без нее 25 детей с недифференцированными формами аутизма по степени тяжести клинических признаков с использованием непараметрического теста Манна-Уитни для двух независимых выборок. Статистически значимые различия между двумя данными группами детей получены по тяжести следующих признаков: ускоренный темп речи, стереотипные движения в виде «встряхивания кистей», комплекс лицевых микроаномалий удлиненная форма лица, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и подбородок , макроорхизм, аномалии соединительной ткани гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, плоскостопие. Кроме того, в анамнезе у детей с синдромом FRAXA, в отличие от больных с недифференцированными формами аутизма, не встречалось регресса психического развития, и, напротив, только в родословных детей с синдромом FRAXA наблюдались случаи преждевременного прекращения функции яичников у женщин. Таким образом, в работе выявлены возможные корреляции генотипа и фенотипа при синдроме FRAXA и предполагаемые маркеры этого заболевания, а также показана эффективность проведения молекулярно-генетической диагностики заболевания.
Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов. Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне. Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно. Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно.
Предполагаемая частота нарушения — 1 на 1000 новорождённых. Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание. Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК. Возможны анализы крови плода. Причины и риск повторения Родители ребёнка с синдромом Дауна чаще всего здоровы или имеют заболевания, никак не связанные с увеличением риска рождения больного ребенка.
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Ультразвук При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития. Анализ крови Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода. Комплексный тест первого и второго триместра Между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.
Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ. Такие анализы включают: 1 амниоцентез; Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях. Современные пренатальные тесты 1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе.
Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода. Предимплантационный генетический анализ Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку. Диагностика синдрома Дауна у новорожденных После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка.
Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный цитогенетический анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.
В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует. О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife.
Причины аутизма у детей Причины возникновения аутизма у детей до сих пор неизвестны, но был разработан и клинически подтвержден перечень гипотез о том, что может послужить толчком для развития заболевания: генетическая предрасположенность; мутации плода во время беременности; последствия некоторых вакцин гипотеза не нашла неопровержимого подтверждения ; черепно-мозговые травмы плода во время развития и ребенка в первые месяцы жизни; расстройство восприятия вследствие информационной блокады; нарушения в работе лобно-лимбического комплекса; нарушения взаимодействия полушарий мозга; неправильный обмен серотонина в организме; хромосомные нарушения на стадии развития плода; врожденные дефекты, возникающие ещё на стадии внутриутробного развития. Может ли проявиться аутизм у взрослых? Практически во всех случаях возникновения аутизма болезнь диагностируется в детском возрасте. С течением времени проявления и симптомы заболевания не меняются и не прогрессируют, как правило, они просто становятся заметнее при достижении аутистом зрелого возраста. Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм - это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга. Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены. Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте. Причиной может стать: хроническая депрессия; психические заболевания; черепно-мозговые травмы. Абсолютно все формы аутизма могут возникать как в детском возрасте, так и быть приобретенными впоследствии.
В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье. Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития. При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст - это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, то есть при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы 23 от мамы и 23 от папы. Вариантов 2: - мужская или женская клетка может уже нести в себе "ломанные" хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге. Детский церебральный паралич ДЦП Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т. Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок.
К сожалению, детям с хромосомными нарушениями помочь можно лишь минимально. Даже такие прогрессивные методы генной инженерии, как редактирование генома, не в состоянии справиться с хромосомными проблемами. Третья группа детей — что-то среднее между первой и второй группами. Значительно улучшить состояние таких детей нельзя, но смягчить какие-то проявления аутизма можно». Пример такого заболевания — оротовая ацидурия. Нормализовать развитие ребенка с этим заболеванием можно за счет правильного, индивидуально подобранного питания и устранения метаболического дефицита. Хорошо поддаются коррекции состояния, связанные с нарушением синтеза стероидных гормонов, от которых во многом зависит развитие мозга. Если вовремя выявить проблему и назначить грамотную гормональную терапию, можно добиться стойкого положительного эффекта. Зачастую встречаются удивительные клинические случаи. Никто из врачей, наблюдавших ребенка, не мог понять причину его зверского аппетита. Полноценное обследование ребенка показало, что причина проблемы не в аутизме, а в нарушении глюконеогенеза. Лабораторное исследование выявило у него гипогликемию, генетическое — мутацию, при которой печень не способна накапливать глюкозу. При такой мутации у человека возникают абсолютная нетерпимость к голоду. Ребенку назначили лечение, основу которого составило введение глюкозы, в том числе внутривенное. В результате ребенок перестал постоянно хотеть есть. Кроме того, он начал разговаривать, у него ушли стимы, нормализовался сон. Например, у одного мальчика с диагнозами РАС и эпилепсия секвенирование выявило мутацию, при которой в ЦНС повышен уровень глицина. Но когда ее много в головном мозге, она оказывает обратный эффект. Здесь попытки лечения приводили лишь к ухудшению фенотипа. Избыток глицина в ЦНС провоцировал развитие судорог, которые неврологи пытались лечить противоэпилептическими препаратами. Естественно, ребенку лечение не помогало, так как оно не устраняло первопричину судорожного синдрома. Эффективный способ помочь в такой ситуации — обеспечить нормальный распад и катаболизм глицина. Это сложно, так как нет таргетных препаратов, но вполне возможно — существуют рабочие схемы, дающие положительную динамику. У другого ребенка с диагнозом РАС была точно такая же мутация, но она не приводила к судорогам. Это было связано с тем, что у мальчика имелась еще одна мутация, которая защищала его от эпилепсии, но способствовала снижению уровня альдостерона. То есть здесь наиболее ярким патологическим состоянием были не судороги, а гипоальдостеронизм, и лечить его нужно совсем по-другому». Отказ от прививок и «тепличные условия» не защищают от аутизма Самый популярный миф, связанный с РАС, — вакцинация провоцирует аутизм. Этот миф появился четверть века назад, когда в журнале The Lancet вышла статья британского врача Эндрю Уэйкфилда. В ней ученый приводил данные о 8 детях, у которых аутизм стартовал после вакцинации MMR. Однако эта работа имела ряд недостатков, снижающих ее достоверность. В частности, в исследовании не участвовала контрольная группа. За последние десятилетия многие клинические исследования доказали, что MMR и другие вакцины не приводят к развитию РАС. Много данных и об отсутствии корреляции между аутическим расстройством и АКДС — одной из самых «скандальных» вакцин, которую часто обвиняют в развитии аутизма. Существует также гипотеза, что провокаторы РАС — вирусы, инфекционные заболевания. Однако без генетической составляющей эти факторы не приводят к возникновению аутизма. Анча Баранова: «Первые звоночки РАС могут появиться после инфекционного заболевания, высокой температуры. В этом случае может сложиться впечатление, что заболевание спровоцировано только фактором внешней среды. Но это не совсем так: далеко не у каждого ребенка высокая температура запустит РАС. Всё дело в том, что у нас есть гены, которые вносят вклад в функционирование иммунной системы, и если они сломаны в обеих копиях, то у ребенка будет первичный иммунодефицит, какие-то аутоиммунные феномены. Это будет заметно. При таких особенностях инфекция вполне может стать пусковым механизмом патологического процесса, к которому мы изначально генетически предрасположены.
Часть 1. Синдром Дауна
| Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом | У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. |
| Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. |
| Количество хромосом у человека с синдромом аутизма: раскрытие генетической особенности | Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. |
| Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма | Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. |
| Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов | У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). |
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
| По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net | «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. |
| Количество хромосом у человека с синдромом аутизма: раскрытие генетической особенности | РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. |
| Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим? | аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. |
| Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов | Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. |