Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах. Таким образом, основные различия этих болезней — синдрома Дауна и аутизма заключается в природе их возникновения. Если первый — это абсолютно генетическое нарушение, то второй, скорее набор из сопутствующих факторов внутриутробного развития. Схожесть у них проявляется в социально-эмоциональной дезадаптации. Общество с трудом принимает людей с этими патологиями. Поделиться в соцсетях:.
Также, некоторые исследования связывают аутизм с генетическими изменениями в хромосомах X и Y. Например, у некоторых мужчин с аутизмом могут быть удалены или повреждены части или целостные хромосомы X или Y. Хотя связь между количеством хромосом и аутизмом не является единственной причиной развития этого расстройства, она может быть фактором, который влияет на развитие аутизма у некоторых людей. Важно отметить, что не все люди с аутизмом имеют какие-либо генетические изменения или аномалии в количестве хромосом. Норма: какое количество хромосом есть у человека? Автосомные хромосомы содержат информацию о множестве факторов, включая физические характеристики, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям здоровья. Каждая пара хромосом содержит одну копию отца и одну копию матери. Этот процесс называется мейозом и происходит в процессе размножения, когда мужские и женские половые клетки соединяются.
Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными. Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз. Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС? Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову. Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом.
Их голос часто звучит монотонно отсутствует просодия. У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства. Повторяющиеся и стереотипные модели поведения : Изменения в окружающей их среде беспокоят и беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке, или их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения. Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Признаки детского аутизма. Attribution-Share Alike 4. Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка. По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше. Часто из-за задержки речевого развития в первую очередь диагностируется низкофункциональный ранний детский аутизм LFA. Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже. Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера. Хотя многие виды поведения предъявляют высокие требования к социальной сети пострадавших, особенно близких знакомых и членов семьи, есть не только отрицательные аспекты синдрома Аспергера. Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM — 5 , диагноз РАС характеризуется: Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет. Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования. Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами. Лечение Часть 6 книги «Является ли аутизм генетическим? Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС. Поведенческая терапия Поведенческая терапия — распространенная стратегия лечения аутизма.
Число хромосом у людей с синдромом аутизма: главная особенность генетики
- Продолжая тему — Архив публикаций и новостных статей портала DISLIFE
- Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
- Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов
- Cиндром Дауна (трисомия 21)
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Он добродушен, но очень бдителен. Томми принимает кломипрамин, старый антидепрессант, от своей фобии, и гуанфацин или интунив, и метилфенидат или риталин от СДВГ. Он принимает арипипразол, чтобы стабилизировать свое настроение. Речь Томми необычна. Он слишком долго задерживается на одной теме и иногда неуместно использует третье лицо или прибегает к детскому лепету.
Его речь загромождена словами, которые связываются вместе, и он часто пропускает букву или слово. Это примеры «прагматических языковых нарушений» — прагматических, относящихся к тому, как язык используется в разговоре. Томми не смотрит людям в глаза и разговаривает сам с собой. Хотя не один психиатр говорил Маре, что Томми не соответствует критериям аутизма, на мой взгляд, он определенно соответствует критериям ШФА.
Мэтту поставили диагноз биполярное расстройство. У него был первый маниакальный эпизод примерно в 11 лет, когда его педиатр назначил ему сертралин Золофт для лечения тревоги, беспокойства. Он стал сексуально озабочен, доставал из кухни ножи и носил их повсюду, а также избил своего младшего брата розгой. Он сказал своей матери: «У меня возникают жестокие мысли, но я не хочу никого убивать».
Сейчас он принимает те же три лекарства, что и его брат, плюс венлафаксин Эффексор и вальпроат натрия Депакот. Семья Мары - это классическая семья хрупких X трех поколений — три поколения предварительной мутации. Мара усвоила его неуважение к ней, и это в сочетании со склонностью женщины к предрасположенности к расстройствам настроения и тревожности привело к тому, что она невзлюбила себя, а иногда и своих сыновей. Между тем, мальчики, с их высокоуровневыми премутациями, интеллектуально нетронуты, но у Томми, в частности, много социального поведения, общего как с синдромом хрупкого Икс, так и с аутизмом.
Что значит быть «типичным»: Намек на состояние — паттерн, такой как ШФА, — проливает свет на то, что значит быть нейротипичным и что представляет собой фактическое состояние. Такой мальчик, как Томми, по словам его матери, «явно странный» с точки зрения своего поведения и языка. Но у Томми нет аутизма, у него ШФА. Размышления о «нейротипичном» человеке и психоневрологических заболеваниях вызвали у меня любопытство к самой себе.
Вы не можете потратить годы на изучение состояния, симптомы которого могут включать в себя все, от беспокойства до слабоумия, и ничего, и не задаваться вопросом, где вы попадаете в спектр риска. Хагерман годами преследовала меня, чтобы я сдала анализы на премутацию из-за моей собственной истории болезни. Я подумала, что вполне возможно, что я была носителем. Я тревожный человек, и у меня было аутоиммунное заболевание щитовидной железы, которое часто встречается среди носителей.
Мои месячные прекратились на несколько лет раньше, чем в среднем. А когда моему отцу перевалило за 80, у него началась дрожь, и он иногда падал, когда пытался сесть. В конце концов я решила сдать анализы после того, как узнала, что мне нужен кардиостимулятор, чтобы регулировать мой медленный сердечный ритм — еще один симптом, который иногда встречается у носителей. Я размышляла о том, что бы я сказала своим дочерям, если бы выяснилось, что я была носителем премутации.
Но оказалось, что это не так. Тестирование показало, что у меня было два аллеля FMR1, как и у всех нейротипичных женщин. У обоих было 29 повторов CGG — не слишком много, не слишком мало.
Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии, численные аномалии гоносом.
Наиболее частыми цитогенетическими аномалиями при аутизме считаются инвертированные дупликации типа inv duр 15 q11-q13 и микроделеции участка 22q13. Дупликации, инверсии и делеции участка 15q11-q13 материнского происхождения — наиболее частые формы хромосомных аномалий при аутизме. В таких случаях отмечают атаксию, задержку речевого развития, эпилепсию и умственную отсталость. Важно отметить, что дупликации именно материнского происхождения приводят к описанным проявлениям патологии, что указывает на импринтинг как один из возможных механизмов развития аутизма.
Делеции данного участка также приводят к формированию либо синдрома Ангельмана, либо синдрома Прадера — Вилли, при которых могут наблюдаться клинические признаки аутизма Юров и др. Несмотря на значительные усилия многих исследователей, в этих участках ими не обнаружено генов-кандидатов аутизма. Определённые черты аутизма обнаруживают и у пациентов с синдромом Дауна, хотя таким детям и нельзя поставить диагноз «классический аутизм», поскольку эти дети не набирают должного количества баллов по шкалам оценки Hulten et аl. Синдром микроделеции 22q13.
Описаны также случаи микроделеции 22q11.
Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития. Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления. Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга. Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков. Снижена активность коры головного мозга — возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов. Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий.
Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии. Ранние беременности младше 18 лет. У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка. Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы.
Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов. Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек.
Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом. Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна».
Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации — принять и полюбить ребенка. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных.
Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте. Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец.
Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый.
Низкая линия роста волос без залысин. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие.
Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях. Nolin, et.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Научный центр психического здоровья РАМН. Рубрика издания: Новые методы исследования в психиатрии Тип материала: видео-материал Для цитаты: Кравец В. В настоящее время наследственный характер заболевания не вызывает сомнений. Среди генетических факторов, определяющих патогенез аутистических расстройств, отмечают мутации в генах хромосомы X, аномалии хромосом 7-й и 15-й, а также ряд неспецифических хромосомных аномалий. Однако в связи с тем, что хромосомные аномалии обнаруживаются в ограниченном числе случаев аутизма, другие структурные и функциональные изменения генома можно рассматривать в качестве возможной причины аутистических расстройств.
Структура и функции гетерохроматиновых участков пока не изучены.
Каждый человек имеет 23 пары хромосом, а именно 22 пары автосомных хромосом и одну пару половых хромосом XX у женщин и XY у мужчин. Генетические изменения и мутации в хромосомах могут влиять на функционирование организма и вызывать различные неврологические расстройства. По данным исследований, существует связь между аутизмом и генетическими изменениями в хромосомах. Например, у некоторых людей с аутизмом выявляются изменения в структуре или количестве хромосом. Этот синдром связан с изменением в гене FMR1 на Х-хромосоме и обычно у мужчин. У большинства людей с FXS также наблюдаются симптомы аутизма. Также были выявлены другие генетические изменения, связанные с аутизмом, такие как обратное копирование deletion или дупликация duplication фрагментов хромосом, вызывающие изменение количества генов или их структуры. Например, дупликация фрагмента хромосомы 15 может привести к синдрому Ангельмана или Прадера-Вилли. У людей с этими синдромами также часто наблюдаются симптомы аутизма.
Однако стоит отметить, что далеко не все случаи аутизма связаны с генетическими изменениями в хромосомах. Многофакторный характер развития аутизма предполагает, что взаимодействие генетических, эпигенетических и окружающих факторов может играть свою роль.
О себе или о родителях? Основная задача центра — помочь родителям развивать, обучать, социализировать их «особых» детей. Психологическая поддержка, канис-терапия, занятия эвритмией, музыкой, подготовка к детскому саду и к школе, работа с логопедом и многие другие направления доступны всем совершенно бесплатно. Также «Даун-Центр» проводит работу с женскими консультациями, роддомами и другими учреждениями по распространению достоверной информации о синдроме Дауна в нашем обществе. Как их учить? Обучать детей с синдромом сложнее, чем обычных детей, из-за нарушений в познавательной, эмоциональной и волевой сферах. Но из этого следует только одно: начинать их обучать нужно как можно раньше и вкладывать сил нужно гораздо больше. Там, где обычный ребенок будет развиваться самостоятельно, ребенку с синдромом нужна помощь: чтобы начать ползать, ходить, говорить.
При этом нельзя их искусственно ограничивать, как в коррекционных школах. Вот сидят они там и из года в год палочки пересчитывают. А им же скучно одно и то же делать, надоедает. Интерес к обучению пропадает. Им надо давать столько же, сколько и обычным детям, только каждый раз нужно искать подход: как заинтересовать именно этого ребенка, — рассказывает психолог-дефектолог «Даун-Центра» Игорь Елисеев. Он сам занимается с дошколятами, стараясь приучить их выражать свои эмоции через тело. На занятиях через ритм, слова и движения я побуждаю их к эмоциональному действию, чтобы им самим это понравилось и самим захотелось показывать свои чувства. Для детей школьного возраста важно, чтобы урок всегда был интересным. Наблюдения за классами, в которых обучался ребенок с синдромом Дауна, показывают, что одноклассники не только были дружней и внимательнее друг другу в школе, но даже успешнее в профессии после ее окончания по сравнению с ровесниками, в классах которых не было учеников с нарушениями развития. Первые просто научились договариваться, искать и находить общий язык.
Это же очень важно — в юном возрасте понять, что все люди разные и к каждому нужен свой подход. Юля Лагун, например, учится в третьем классе общеобразовательной школы и аттестована по всем предметам. Школа сумела развить специальные педагогические технологии, включая повышение квалификации учителя, организацию услуги тьютора персонального помощника и разработку адаптированной образовательной программы. При этом все участники образовательного процесса педагоги, ученики и родители работают с удовольствием, поскольку видят положительный результат. Одним из самых эффективных методов дополнительного обучения детей с синдромом Дауна специалисты считают театр. Здесь и эмоциональная вовлеченность, и наглядность, и удовольствие. Неразвитость абстрактного мышления, мешающая «солнечным» детям быстро запоминать и обрабатывать новую информацию, компенсируется их врожденной особой чувствительностью, которая именно в театре может работать на полную. Умение чувствовать также помогает «солнечным» детям хорошо понимать животных и выступать с ними на сцене лучше обычных детей. Канис-терапевт «Даун-Центра» Мария Мальцева объясняет это тем, что «солнечные» дети не тратятся на «выпячивание» себя, а полностью включаются в общение с питомцем. Обучение ребенка с синдромом Дауна меняет даже то, что казалось биологической данностью: специфические черты лица.
Родители и специалисты, работающие с такими детьми, заметили, что ребенок, которым усиленно занимаются, со временем становится больше похож на своих родителей, чем на носителя лишней хромосомы. Лицо становится более эмоциональным, подвижным, осмысленным. На Западе люди с синдромом Дауна освоили 42 различные профессии.
Признаки детского аутизма. Attribution-Share Alike 4. Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка. По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше. Часто из-за задержки речевого развития в первую очередь диагностируется низкофункциональный ранний детский аутизм LFA. Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже.
Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера. Хотя многие виды поведения предъявляют высокие требования к социальной сети пострадавших, особенно близких знакомых и членов семьи, есть не только отрицательные аспекты синдрома Аспергера. Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM — 5 , диагноз РАС характеризуется: Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет. Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования. Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами. Лечение Часть 6 книги «Является ли аутизм генетическим?
Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС. Поведенческая терапия Поведенческая терапия — распространенная стратегия лечения аутизма. Цель состоит в том, чтобы уменьшить тревожное и неадекватное поведение, такое как чрезмерные стереотипы или авто агрессивное поведение, с одной стороны, и развить социальные и коммуникативные навыки, с другой. Он фокусируется на развитии социальных навыков, особенно в молодом возрасте, и сокращении характерных повторяющихся форм поведения. В принципе, это делается таким образом, чтобы желаемое поведение постоянно и узнаваемо вознаграждалось положительное подкрепление. Некоторым детям также помогает трудотерапия и логопедия. Медикаментозное лечение Не существует лекарств для лечения этого расстройства. Однако медикаментозное лечение сопутствующих состояний и симптомов, таких как тревога, депрессия, агрессивность или компульсии, с помощью антидепрессантов таких как СИОЗС , антипсихотических препаратов, стимуляторов и стабилизаторов настроения.
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
Такие изменения могут проявляться в структуре хромосом или генов и могут влиять на функционирование нервной системы. Одним из наиболее изученных генетических изменений, связанных с синдромом аутизма, является делеция или дупликация определенного участка ДНК. Подобные изменения могут быть унаследованы от родителей или произойти случайно в процессе развития эмбриона. Они могут влиять на функции различных генов, связанных с нормальным развитием мозга и нервной системы. Также известно, что некоторые гены связаны с нарушениями функционирования нейронов, связанными с аутизмом. Например, мутации в гене SHANK3, отвечающем за синаптическую функцию, могут приводить к ухудшению связей между нейронами и нарушению передачи сигналов в мозге.
Синдром аутизма также может быть связан с полиморфизмами генов, то есть незначительными изменениями в нуклеотидной последовательности ДНК, которые могут влиять на способность организма к обработке информации и реагированию на окружающую среду. Несмотря на то, что генетика играет значительную роль в развитии синдрома аутизма, генетические изменения не являются единственной причиной возникновения этого расстройства. Влияние окружающей среды, эпигенетические факторы и наследственность также могут влиять на развитие аутизма. Понимание роли хромосом в развитии аутизма Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат нашу генетическую информацию. Каждый человек имеет 23 пары хромосом, а именно 22 пары автосомных хромосом и одну пару половых хромосом XX у женщин и XY у мужчин.
Однако относительно небольшие биохимические аномалии часто опускаются, когда проводится традиционное исследование метаболизма. В некоторых случаях все результаты анализов находятся в пределах нормы, но ненормальные пропорции между метаболитами позволяют говорить о наличии МтД. В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что стало возможным по двум причинам: Наш центр специализируется на РАС и расстройствах метаболизма; У нас есть соответствующее оборудование. Важность анамнеза ребенка истории болезни и жизни Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий. До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях. Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием. Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ.
Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС. Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление. Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков. Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса. Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет. Читайте также Скриптованная речь и аутизм: мнение ДАН врача Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы.
Системное воспаление и митохондриальная дисфункция Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса. В последнее время в диетах западного мира произошел опасный сдвиг — ограничение животных жиров и увеличение количества растительных масел.
До 2013 года аутичные расстройства были разделены на несколько подкатегорий, например, распространенное расстройство развития, не определенное иначе PDD-NOS. В 2013 году было принято название расстройство аутистического спектра РАС для описания широкого спектра разнообразных фенотипов аутизма. Обычно это происходит в возрасте до трех лет, и качественные симптомы могут быть связаны с РАС, включая: Проблемы с социальным взаимодействием и обменом например, понимание и построение отношений Заметность при вербальном и невербальном общении например, зрительный контакт и язык тела Ограниченные интересы с повторяющимся стереотипным поведением Люди с РАС также имеют повышенный риск возникновения психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения. Является ли аутизм генетическим? Генетические причины всего диапазона этого спектра чрезвычайно разнообразны и очень сложны, и поэтому конкретная генетическая причина не признана. Риск аутизма также может быть связан с факторами окружающей среды. Изменения в более 1000 генов сообщалось, что они связаны с РАС, но большое количество этих ассоциаций не подтверждено. Многие из генов, связанных с РАС, участвуют в развитии мозга.
Некоторые исследования близнецов показывают, что это заболевание с высокой степенью наследственности, и по состоянию на 2009 г. Принято считать, что огромные возможности комбинирования многих генотипов обуславливают большое разнообразие и широту спектра. Многие гены, связанные с аутизмом, участвуют в развитии мозга. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы. Другие предположили, что факторы окружающей среды в сочетании с генетической предрасположенностью увеличивают факторы риска аутизма. Субмикроскопические изменения хромосом также играют ключевую роль при аутизме, а именно вариации числа копий. Хромосомные аномалии чаще всего возникают в форме дупликации или делеции гена, которые возникают при образовании яйцеклеток матери или сперматозоидов отца мейоз. Удаление гена слева и дупликация справа. Таким образом, возможно, что аномалия, которая способствует развитию расстройства, встречается у ребенка только один раз и не передается, или может затронуть несколько членов семьи в разных поколениях. Воздействие пенетрантность и выразительность такой генетической аномалии также может сильно варьироваться от человека к человеку.
Однояйцевые близнецы обычно страдают расстройством аутистического спектра. Исключения из этого правила связаны с факторами окружающей среды и эпигенетическими влияниями. Современные аналитические методы технология ДНК-чипов позволяют обнаруживать генетические аномалии, которые приводят к выражению расстройства спектра. Затем результаты могут лечь в основу генетических консультаций. Эпидемиология Часть 3 книги «Является ли аутизм генетическим?
Для синдрома Дауна используется три её вида: скрининг первого триместра, инвазивная диагностика и НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование.
Самый ненадёжный из них — скрининг первого триместра. Он включает в себя анализ крови беременной на определённые белки и ХГЧ хорионический гонадотропин человека , а также экспертное УЗИ. Во время УЗИ оценивают объём жидкости в воротниковом пространстве, длину костей носа, костей голени, изменение структур мозга. Этот метод не позволяет поставить точный диагноз, а только оценить риски. Суть инвазивной диагностики в том, что под местной анестезией и при контроле с помощью УЗИ осуществляется прокол передней брюшной стенки мамы. Таким образом врачи совершают забор необходимого им материала на анализ — частиц плаценты, амниотической жидкости околоплодных вод , крови из пуповинной вены.
У беременной берут образец крови и с помощью различных методов отделяется и анализируется ДНК плода — определяются хромосомные аномалии. Единственный минус такого исследования — его не проводят в рамках ОМС. Лаборатория Genetico предлагает несколько вариантов исследования: на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, на наличие дополнительных Х и Y хромосом. Во всех вариантах есть возможность точного определения пола ребёнка. Делать это исследование можно уже с 10-й недели. НИПТ Пренетикс Перейти к услуге С результатами тестирования на руках вы сможете взять ситуацию под контроль и принять решение.
В случае наличия хромосомной аномалии вы можете гибко отнестись к дальнейшему ведению беременности или тщательно подготовиться к рождению ребёнка, которому понадобится особенный уход.
Определение и причины
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали - новости медицины
- Общая информация
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
- СОДЕРЖАНИЕ
- Часть 1. Синдром Дауна (Казакова Елена Валерьевна) / Проза.ру
- Число хромосом и причины аутизма
Генетика аутизма
Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций. дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка.
Аутизм и болезни
- Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
- Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках!
- Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках!
- Cиндром Дауна (трисомия 21)
Сколько хромосом имеют аутисты
У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера.