"В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. Новый медико-генетический центр площадью 200 м² имеет пропускную способность 3000 пациентов в год. Ершова Елизавета Сергеевна, к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва. Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» (ЦГРМ, МБ: GECO) откроет новый медико-генетический центр на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow.
Научные достижения 2022 года
Никитин Сергей Сергеевич — д. Поляков Александр Владимирович — д. Муртазина Айсылу Фанзировна — к. Тюльпаков Анатолий Николаевич — д. Ближайшие мероприятия.
При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна, и эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Однако генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни. Помимо правильного и своевременного выбора терапии, эти исследования также важны для дальнейшего планирования семьи, чтобы быть уверенным, что больше в этой семье не повторится рождение ребенка больного туберозным склерозом». Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS.
Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол диагностики туберозного склероза. Уникальность разработки позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. Изучение характера наблюдаемых мутаций показало высокую частоту мозаичных случаев — когда мутация не унаследована от родителя, а возникает на раннем этапе развития эмбриона. Такие мутации присутствуют не во всех клетках взрослого человека. Эта ситуация чревата ложно отрицательным результатом диагностики, поскольку, например, в образце крови, который наиболее часто используется для ДНК-диагностики, доля клеток с мутациями может оказаться очень незначительной. В таких случаях экзомное и геномное секвенирование может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза — TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания».
Пока с точным диагнозом у нас только два ребенка. Но тут очень важно соблюсти технику забора образцов. Порой мамы жалеют детей, не могут терпеть их плач и кормят их, хотя правильно сдавать анализы натощак. Возможно, проблема в этом. Потом анализы пересдаются. Чем они опасны? При рождении ребенок может казаться здоровым, но позже при употреблении белковой пищи могут проявиться симптомы. Сначала это слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. А потом развивается задержка физического и психомоторного развития, вплоть до олигофрении. А еще могут быть и другие нарушения обмена веществ, основными симптомами которых могут быть повторные приступы рвоты, вялое сосание и полный отказ от еды, патологическая вялость и сонливость ребенка. Спустя несколько недель родители замечают, что младенец не набирает вес или даже худеет. Неврологические нарушения проявляются гипотонией, гипер- и гипорефлексией, появлением патологических рефлексов. Могут возникать судороги, а в тяжелых случаях возможно коматозное состояние. Но самое главное, что нужно знать родителям, — все заболевания, включенные в скрининг, подлежат коррекции. И чем раньше мы выявим их, тем быстрее поможем ребенку, а значит, избежим осложнений. Стало больше детей-инвалидов? Ребенок не жалуется, у всех заболеваний примерно одна клиника: вялое сосание, вялое поведение, притупленное сознание и так далее. Сложно понять — это нарушение обмена веществ или тяжелая гипоксия при родах острое или хроническое кислородное голодание плода. Некоторые дети умирали, не дождавшись своего диагноза. Женщина не знала, от чего умирает ее ребенок, снова беременела, снова рожала, а потом был такой же исход. А причина была в наследственном заболевании. Вот к хромосомным аномалиям как раз таки относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. И это то, что мы можем выявить пренатально, то есть во время беременности заподозрить и уже подтвердить. В таких случаях семьи принимают решение — готовы они дальше вынашивать и рожать больного ребенка или нет. Когда женщине рекомендуют прервать беременность Обязательный скрининг на 36 заболеваний делается в первые дни жизни ребенка. В случае если исследование покажет какое-то заболевание, маленькому пациенту уже назначат лечение — В каких случаях женщине могут рекомендовать прервать беременность? Когда мы понимаем, что прогноз для жизни ребенка сомнителен или неблагоприятный. Есть выявляется порок сердца, то мы советуемся с кардиологом, проходит целая врачебная комиссия. И мы обязательно сообщаем родителям о всех рисках. Есть случаи, когда мы прибегаем к консультации с федеральным центром и отправляем родителей на очную встречу со специалистами. Или приглашаем их специалистов к себе. В любом случае мы никогда не настаиваем на прерывании беременности, наша задача — проинформировать семью. В любом случае не будет такого, что врачи будут сидеть сложа руки и смотреть, как ребенок умирает. Существуют паллиативные операции. Их проводят, когда радикальные невозможны. Приведу пример, у ребенка левое предсердие и левый желудочек не сформировались, то есть сердце представлено только правой половиной. Откуда взять левую? Теоретически существует пластика, но на практике хирурги говорят — успеха не будет, по всем литературным данным, прогноз для жизни расценивается как неблагоприятный. И такой плод будет жить и расти только внутриутробно, потому что связан с организмом мамы. Но когда он родится, вероятнее всего, не сможет дышать самостоятельно. Да, есть случаи, когда такие дети жили до 20 дней, но это какое-то чудо. Об этом писало издание «Новый день». Новорожденных отправили в Москву, но там они умерли от порока сердца. Скажите, с тех пор были еще какие-то такие случаи? Основные причины такой беременности, как и у любых других пороков развития: возраст матери, хронические воспалительные системы, инфекции на раннем сроке или вредные факторы. Сиамские близнецы диагностируются в первом триместре на первом скрининге. Прогноз в таком случае неблагоприятный, поэтому матери рекомендуют прерывание беременности. Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода — А в 2001-м почему позволили женщине родить? Не было технологий, чтобы узнать о состоянии близнецов? Возможно, была просто поздняя явка женщины или она не наблюдалась у врачей. Почему мы всегда и говорим, что женщинам нужно обязательно вставать на учет до 12 недель, чтобы пройти первый скрининг. Если это кости таза — это один вариант. Если у них общая печень, всё намного сложнее. Возможно, близнецы срослись грудной клеткой и имеют одно сердце на двоих — их разделить невозможно. И меры профилактики тут, как и для всех пороков: отказ от вредных привычек, прием фолиевой кислоты не с начала беременности, а при подготовке к ней за 3—6 месяцев , возраст женщины — беременеть надо в детородном возрасте не слишком рано и не слишком поздно , обследования на инфекции, обязательная консультация с генетиком, если в семье есть случаи рождения больных детей. Это анатомическая ошибка или предвестник других серьезных заболеваний? Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа внешности. А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау. Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается. А бывает более сложная форма — костная. Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой рабочей руке , то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка. Пока ребенок маленький, решение принимают родители.
Современные технологии в медицине позволяют делать раннюю диагностику возникновения патогенных и наследственных заболеваний и способствуют постановке более точных и ранних диагнозов, что дает возможность проводить терапию по принципу «нужное лекарство — нужному человеку — в нужное время» и значительно улучшить благоприятный прогноз. Раннее выявление заболеваний и таргетная терапия лежат в основе решения ряда социальных задач, стоящих перед обществом: повышение качества жизни и доступности информации о своем здоровье, повышение демографических показателей, связанных с репродуктивным здоровьем граждан. Сейчас меняется понимание врачей, клинических специалистов о вкладе наследственных заболеваний в структуру ненаследственных болезней. Раскрытие цепочек реализации генетической информации на пути от гена до появления симптомов является базовой информацией для разработки терапевтических подходов влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Бочкова Наталия Семенова.
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
| ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. |
| Подкаст «На генном уровне» | Вручение наград состоялось на Международном научном Конгрессе «Генетика ХХI века», посвященном 50-летнему юбилею ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и 50-летнему юбилею медико-генетической службы Российской Федерации, 25-28 мая 2019г. в г. Москве. |
| Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний - МК Крым | Один из генетических вариантов этого синдрома характерен для пермских татар, о чем в прошлом году сообщала статья, опубликованная специалистами Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова. |
Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний
Поэтому решение о реформировании такой службы, на мой взгляд, не самое верное. В Центре мы ежегодно амбулаторно принимаем более 12 000 пациентов из всех регионов России, буквально - от Владивостока до Калининграда. У нас действительно самые сложные случаи для диагностики. В обществе отношение к таким людям неоднозначно. Одни настроены негативно.
Есть случаи, когда женщинам после пренатальной диагностики сразу предлагают избавиться от ребенка. Другие, наоборот, полагают, что такой ребенок тоже имеет полное право на счастливую жизнь, но им надо много заниматься. Какая у вас позиция по этому вопросу? Это скрининг, который позволяет сформировать группу риска.
Женщины, попавшие в нее, должны пройти инвазивную пренатальную диагностику, когда под контролем УЗИ делается пункция, берется биопсия хориона — оболочки зародыша. Плодный материал исследуют, проверяют на наличие лишней двадцать первой хромосомы, например. Если это подтверждается, врач-генетик объясняет членам семьи, с чем они столкнулись. Решение, сохранять ли беременность, всегда остается за семьей, это только и исключительно их выбор.
Никакое давление на родителей недопустимо. Если беременность долгожданная, даже единственная, ребенок с синдромом Дауна может стать счастьем для этой семьи. В этой ситуации медико-генетическая консультации, где нередко работают психологи, необходимо поддержать будущих родителей. И государство должно помогать семье, которая решила сохранить ребенка с синдромом Дауна.
Он особенный, «солнечный», и это не патология, а просто генетическая особенность. Какое у вас тут мнение? Не будем забывать, что такие дети намного чаще рождаются с пороками сердца, нефропатиями, катарактами, умственной отсталостью. Их лечат симптоматически, проводят операции.
Никакой агрессии по отношению к окружающим дети с синдромом Дауна не проявляют, они не представляют угрозы для общества. Использование психологических приемов, занятия со специалистами, можно только приветствовать, они дают замечательные результаты! Я бы хотел напомнить людям, которые настроены негативно, что от синдрома Дауна никто не застрахован. Это болезнь спорадическая, случайная, она может возникнуть в любой семье без исключения.
И семье приходится делать непростой выбор. Непростой — потому что такими детьми надо действительно очень много заниматься. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний и о развитии таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний.
Вот что важно: мы действительно можем говорить об излечении наследственных заболеваний, чего мы никогда не могли и вряд ли сможем ближайшее время сказать о тех нозологиях, которые мы называем частыми. Я имею в виду артериальную гипертензию, сахарный диабет или бронхиальную астму. Да, произошла мутация, эта мутация есть в генетическом аппарате. Мутация вызвала изменение структуры белка.
Например, фермент не метаболизирует некоторые вещества, они накапливаются в организме, отравляя его. Это обобщенное представление о ферментопатиях — наследственных заболеваниях, которые мы относим к наследственным болезням обмена веществ. Если мы внесем здоровый ген в клетки организма, то они начнут вырабатывать уже нормальный фермент. Соответственно, заболевание излечивается.
Как появилась такая возможность? Мы научились хорошо понимать причину, патогенез и, соответственно, разрабатываем эффективное патогенетическое лечение. Патогенез артериальной гипертензии, бронхиальной астмы, сахарного диабета, настолько хорошо еще не изучен. Развивается-то заболевание под действием целого набора внешних факторов!
Что касается наследственной патологии, уже сегодня есть большое количество патогенетических препаратов и специализированных продукты лечебного питания. Именно с таких продуктов началось лечение наследственных заболеваний несколько десятков лет назад. Хороший пример — фенилкетонурия. Заболевание, которое обусловлено дефектом гена, кодирующего фермент фенилаланингидроксилаза.
В результате этого ферментного дефекта в организме пациента накапливается фенилаланин, и если вовремя не поставить диагноз, то развивается глубокая умственная отсталость и тяжелая неврологическая патология, которые приводят к инвалидности. Но сейчас мы вовремя выявляем таких пациентов с помощью неонатального скрининга и назначаем диетотерапию. Это специализированные смеси, которые содержат все аминокислоты, кроме фенилаланина. Выяснилось, что детей, которым грозила тяжелая инвалидность, можно вылечить просто правильным питанием.
У нас уже более пять тысяч пациентов с фенилкетонурией, у которых нет никаких клинических проявлений. Они успешно оканчивают средние школы, поступают в институты, создают семьи, в их семьях рождаются здоровые дети. Это потрясающий результат! Сейчас появились другие подходы, например, фермент-заместительные препараты.
Замечательный пример - препараты для лечения болезни Гоше.
Москва, ул. Саляма Адиля д. Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса.
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных.
В случае обнаружения этих заболеваний важно начать лечение как можно раньше, тогда ребенок будет развиваться если не так же, как сверстники, то очень близко к норме. Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н. Бочкова МГНЦ. Причем пять из них — в Краснодарском крае. Там уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов и другие. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность КСТАТИ Заведите себе генетический паспорт В развитии многих заболеваний виноваты дефектные гены.
Трансформации взглядов на хромосомный мозаицизм в репродуктивной медицине — от рисков к игнорированию и обратно Лебедев И. Соматический мозаицизм, хромосомная нестабильность и хаотизация генома Юров И. Динамический мозаицизм кольцевых хромосом: происхождение, характеристика и подходы к диагностике Фенотипическая гетерогенность при соматическом хромосомном мозаицизме Миньженкова М.
Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний
Диагностика бесплатна для пациентов. Кроме того, в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ разработали новые методики диагностики мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Новые подходы позволяют сделать их диагностику доступной для пациентов по всей России, поскольку биоматериал в лабораторию можно представить в виде сухого пятна на фильтре. Московский физико-технический институт МФТИ : лекарственные препараты против ряда орфанных онкологических заболеваний Проект ученых МФТИ направлен на разработку веществ-кандидатов в лекарственные препараты против ряда орфанных онкологических заболеваний. Он активируется цистеинил-лейкотриенами Cysteinyl leukotrienes, CysLT — медиаторами воспаления в организме человека, которые играют важную роль в работе иммунитета. Определенная мутация в СysLT2R приводит к структурным изменениям этого рецептора, например, мутация L129Q делает рецептор нечувствительным к лейкотриенам и переводит соответствующий сигнальный путь в постоянно активное состояние. В МФТИ разрабатывают молекулы, которые будут специфически воздействовать на лейкотриеновый рецептор, что поможет создать первый в своем классе препарат для лечения онкологических заболеваний, вызванных такими мутациями. Команда проекта впервые определила трехмерную структуру этого рецептора.
Программа состоит из одной базовой и пяти специализированных программ для неврологов, генетиков, педиатров, терапевтов, врачей общей практики, травматологов-ортопедов, анестезиологов-реаниматологов, пульмонологов, гастроэнтерологов, диетологов, врачей по лечебной физкультуре и спортивной медицине, по медицинской реабилитации, по паллиативной медицинской помощи. Информационная служба Всероссийского союза пациентов www.
Основные цели программы— улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С , Болезнь Фабри, многие другие.
Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации. Петровского": к. Амбарчян Э.
На генном уровне
НИИ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» по адресу Москва, улица Москворечье, 1, метро Каширская, показать телефоны. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
| Новости офтальмогенетики 2024 | Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». |
| Медико-генетический научный центр РАМН | ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма» подписали Меморандум о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной. |
| Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске | "В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. |
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. 83 отзыва о клинике и ее врачах. Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20.
МГНЦ и медико-генетическая служба РФ в этом году отметят 50-летие
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Поэтому мы, медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». Новости. Публикации. Экспертные мнения.
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
| В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов | Поэтому мы, медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. |
| ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ | Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). |
| Генетические технологии – основа персонализированной медицины - Ведомости | Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. |
Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту.