Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна. синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. «Правмир» собрал истории людей с аутизмом, синдромами Дауна и Аспергера, которые нашли дело своей жизни, достигли в нем успехов и стали счастливыми. У человека 23 хромосомы (23 пары хромосом). В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).
Продолжая тему
• Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения.
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения. Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека.
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. — Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма.
Продолжая тему
Количество хромосом у человека: особенности у аутистов Внутри ядра каждой человеческой клетки содержится ДНК, которая распределена между 46 хромосомами. Обычно, у человека есть 23 пары хромосом, причем половые хромосомы определяют пол у мужчин — XY, у женщин — XX. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют аномалии в количестве хромосом. Например, у некоторых детей с аутизмом может быть лишняя копия части хромосомы, что называется трисомией. Один из наиболее известных примеров трисомии — это синдром Дауна, когда у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Также, некоторые исследования связывают аутизм с генетическими изменениями в хромосомах X и Y.
Например, у некоторых мужчин с аутизмом могут быть удалены или повреждены части или целостные хромосомы X или Y. Хотя связь между количеством хромосом и аутизмом не является единственной причиной развития этого расстройства, она может быть фактором, который влияет на развитие аутизма у некоторых людей.
В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции.
В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. Существуют различные теории происхождения аутизма , придающие значение другим причинным факторам, особенно поражению мозга в пре- и перинатальном периодах. Методы нейровизуализации выявляют дефицит функции активирующих систем ретикулярной формации, нарушение структуры мозжечка, поражение переднего мозга и гиппокампа, нейрорадиологические аномалии в префронтальной области и зонах височной доли.
У детей, страдающих аутизмом, обнаружено увеличение объема мозга в некоторых областях; кроме того, идиопатическая младенческая макроцефалия также ассоциируется с этим расстройством.
Но другим акцент на состоянии может не нравиться, и к ним лучше обращаться как к «людям с аутизмом» или «людям с РАС». То есть в каждом конкретном случае стоит сначала узнать предпочтения человека.
Решение Общества аутизма Америки переименовать месяц «информирования» в месяц «принятия» также говорит о важности языка. Это может стимулировать изменения в общественном сознании и расширить возможности аутичных людей в области образования, занятости, доступного жилья и здравоохранения. По словам директора организации Кристофера Бэнкса, именно принятие часто становится одним из самых больших препятствий на пути развития системы поддержки для людей с РАС.
О расстройствах аутистического спектра в нашей стране мало знают как обычные люди, так и врачи, учителя и работники административных учреждений. Дети, подростки и взрослые не получают верный диагноз, многим недоступна качественная помощь. Кроме того, широко распространены мифы, еще больше усложняющие жизнь людям с РАС.
В России есть организации, которые регулярно рассказывают о РАС и проводят акции, привлекающие внимание общества — например, «Выход» , «Антон тут рядом» , «Обнаженные сердца» , «Центр проблем аутизма». Они разрабатывают и реализуют программы помощи людям с РАС и их семьям, вводят в обиход практики с доказанной эффективностью. В то же время в медицинских вузах практически не рассказывают о РАС и других нарушениях развития.
Многие интерны и ординаторы, заканчивая университеты, говорят о том, что у них в лучшем случае было 2—3 часа лекций, посвященных нарушениям развития в целом и аутизму в частности и, может быть, отдельные единичные разборы, — утверждает психиатр Елисей Осин, эксперт фондов «Выход» и «Антон тут рядом». Елисей Осин. Формально диагностировать РАС можно после года-полутора лет.
Трудности в определении РАС возникают из-за того, что они могут проявляться по-разному: чем лучше развитие ребенка, тем менее заметными могут быть симптомы. Даже в странах с хорошо развитой диагностикой РАС иногда выявляют к четырем-шести годам. В одних регионах это происходит раньше, в других позже, а в некоторых и вовсе не ставят такой диагноз.
Дело в формальном незнании критериев DSM-5 или нежелании и неготовности их использовать. Специалисты могут называть РАС что-то другое, не соответствующее этим критериям. Яркий пример: если у ребенка есть зрительный контакт и навыки речи, получить диагноз РАС ему может быть гораздо труднее, чем ребенку без этих признаков.
В результате расстройства часто не диагностируют, и у многих складывается мнение, что они редкие. На что обратить внимание? Еще до постановки диагноза родителям следует обращать внимание на красные флажки.
Они могут указывать на РАС и требуют экспертной оценки: — отсутствие или плохая реакция на имя и обращенную речь после 12—14 месяцев; — нет жестов в 14—15 месяцев; — нет отдельных слов к 16—18 месяцам или фраз к 2 годам; — утрата ранее приобретенных языковых или социальных навыков; — плохой зрительный контакт; — тяга к определенному расположению игрушек или предметов; — отсутствие улыбки или ответной эмоциональной реакции. Скрининг позволяет выявить РАС и другие нарушения развития в возрасте до полутора лет. Как правило, его проводят несколько раз — в полтора года, в два и три года, в 5 лет, перед школой.
В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей, и педиатры обязаны его провести даже при отсутствии жалоб у ребенка и его родителей. Более поздние признаки РАС для детей старше двух лет : — постоянно повторяющиеся движения машут руками, раскачиваются ; — трудности с началом и поддержанием разговора; — проблемы с участием в социальных играх и играх, требующих воображения; — дословное повторение одних и тех же слов или фраз в сочетании с непониманием, как их использовать, изменение местоимений на обратные «ты» вместо «я» , несвязные ответы на вопросы, необычный голос певучий или роботоподобный ; — озабоченность определенными объектами или предметами номерные знаки, собаки, колеса игрушечных машин ; — жесткое соблюдение определенных распорядков или ритуалов ребенок придерживается строгого маршрута, сильно тревожится при малейших изменениях в режиме дня, не любит новые места. РАС должны определять специалисты с подготовкой в области диагностики нарушений развития у детей.
Формально в нашей стране она есть только у врачей-психиатров, хотя ей могут обладать и неврологи, и педиатры, и клинические психологи. Основное исследование для выявления РАС — осмотр. Диагноз ставят исключительно на основе поведения, описанного в критериях диагностики DSM-5.
Но диагност также может предложить проверку слуха или зрения, чтобы исключить другие нарушения. Например, проблемы с реакцией на обращенную речь могут возникать как при нарушении слуха, так и при аутизме. Что делать после постановки диагноза?
Чем раньше диагностируют РАС, тем больше шансов повысить качество жизни ребенка. Огромную роль играет раннее вмешательство — ранняя помощь ребенку с РАС и его семье. При раннем вмешательстве ребенка не отрывают от семьи и большое внимание уделяют обучению взрослых.
Исследования показывают, что интенсивные, основанные на поведенческих подходах программы раннего вмешательства приносят хорошие результаты. Ребенок не только лучше осваивает навыки: у него не возникают так называемые вторичные сложности, например проблемное поведение, связанное с недостатком развития коммуникации не умеет должным образом привлекать внимание, просить или отказываться — начинает драться, кричать, толкаться. Степень освоения социальных навыков и развития речи также коррелирует с ранним началом программы помощи, направленной на работу с ключевыми дефицитами, — комментирует Татьяна Морозова, клинический психолог, эксперт фонда «Обнаженные сердца».
Татьяна Морозова. Фото из личного архива По словам Татьяны, главная особенность любой эффективной программы — это направленность на достижение конкретных, измеримых результатов. Такую результативность показывают только программы, отвечающие следующим принципам: — направлены на развитие коммуникативных навыков; — используются в естественных условиях — дома, на детской площадке, в магазине — везде, где бывает ребенок с РАС; — используют позитивное подкрепление — стимул еда, игрушки, активности , который следует за определенным поведением.
При воспитании ребенка с аутизмом возникает много сложных ситуаций, и родителей нужно обучать тому, как себя вести в этих случаях. Например, есть удачная программа « Ранняя пташка », которая активно работает в Санкт-Петербурге и не только. Также родителям, врачам и учителям важно помнить, что среди людей с аутизмом гораздо выше встречаемость сопутствующих медицинских проблем, поэтому к их медицинскому наблюдению нужно относиться с большим вниманием и быть готовыми к появлению новых симптомов.
Если сейчас сестричества возьмутся хотя бы за одного-двух подростков с синдромом, то через несколько лет этот опыт распространится шире. Их можно знакомить в формате лекций с церковной музыкой, живописью, литературой; можно возить на экскурсии в храмы и монастыри. А монастырская жизнь вообще могла бы стать альтернативой «проживанию» в ПНИ. Это и трудоустройство, и социализация, — добавляет Виктор Лагун.
Не только на Церковь надеются родители «солнечных» детей. На государство, на крупные фирмы и социально-ответственных частных предпринимателей. Но для того чтобы в будущем ребенок с синдромом Дауна смог работать, приучать к самостоятельности его надо с самых ранних лет: учить пользоваться транспортом, обслуживать себя в быту. При этом, «солнечному» ребенку нужно повторить столько раз, сколько потребуется — 10, 20, 30, пока он не запомнит.
Родители, которые занимаются социализацией своих детей сейчас, имеют все шансы трудоустроить их в будущем. Я раньше думала,что это бесполезно — Мы выработали такую формулу — «от инклюзивного образования к инклюзивному обществу». Если с детского сада наши дети будут учиться и воспитываться вместе с обычными детьми, то все страхи и мифы уйдут. Общество должно знать, что такие люди тоже есть!
И надо позволить им дышать одним воздухом с нами, — воодушевленно говорит Наталья Слесарева. Она верит, что пройдет время, и «солнечные» люди выйдут из своего вынужденного гетто и будут смело улыбаться всем вокруг. Но какую внутреннюю работу должен совершить каждый из нас, чтобы это произошло? Стереотипы о людях с синдромом Дауна можно разделить на две части: наше незнание их реальных особенностей, которое порождает страхи и мифы, и наша убежденность в том, каков на самом деле правильный и нормальный путь человеческой жизни.
Рождение ребенка с синдромом Дауна путает все планы, пугает неожиданностью. А то, что я раньше фантазировал, строил — мне этого совсем не надо? А надо заниматься тем, что Бог послал. Я в своей работе очень часто сталкиваюсь с новым ребенком, который совершенно не вписывается в мои старые представления.
И это очень интересно — разобраться, понять его и то, как ему помочь. Через это становится понятней существо человека как таковое, — рассказывает Игорь Елисеев. Родители и педагоги, работающие с детьми с синдромом Дауна, убеждены: обучение всегда взаимно. Взрослые помогают приспособиться к жизни в обществе, а дети заставляют взрослых меняться, развиваться, открывать более тонкие и духовные вещи.
Любить человека в любом виде, в любой форме. Я любой бы дефект вынесла у своего ребенка, кроме интеллектуального, а тут… Ксюша… — у логопеда Ларисы на глазах появляются слезы, — вот, столько лет прошло, а я всё равно… Но она заставляет себя любить и заставляет принимать других таких детей. Разве бы я пошла работать к больным детям? Я раньше думала, что это бесполезно.
На самом деле, они разные, они способные, у них хорошее чувство юмора, и они очень, очень нуждаются в любви. Сегодня статистика рождений «солнечных» детей неуклонно растет, но в то же время специалисты отмечают: форма нарушений, сопровождающих синдром, становится проще, дети — более обучаемы и способны к социализации. Словно в ответ на потеплевшее отношение к ним общества.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Данное расстройство значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек соотношение 3-4:1. Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы. Аутизм имеет мультифакторную природу. Важную роль в развитии аутизма играют генетические наследственные факторы. В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции.
Если предполагать, что системное воспаление — частая причина регресса у детей с АВМтД, то необходимо использовать противовоспалительные агенты, включая ибупрофен и средства, подавляющие лейкотриеновые рецепторы монтелукаст и зафирлукаст. Это должно предотвратить усиление аутических симптомов у детей с АВМтД. Не так давно отмечено увеличение риска аутического регресса после использования вакцины против кори, свинки и краснухи у детей, которым давали парацетамол сильный оксидант. Этот факт может быть истолкован как повышение риска регресса у тех детей, которым не давали ибупрофен. Более того, процесс постепенного отказа от использования аспирина в педиатрии, что произошло в 80-90-е годы, мог сыграть определенную роль в том, что заболеваемость аутизмом пошла вверх. Отметим, однако, что с позиций эпидемиологии отказ от аспирина скорее всего не является единственным или важнейшим фактором того, что заболеваемость РАС возросла.
Особенности клинического течения АВМтД У большинства пациентов с АВМтД наблюдался четко выраженный эпизод острой или под-острой утраты речи и регресса социальных навыков. У некоторых начало болезни проявлялось как период относительной стагнации развития, который длился от нескольких месяцев до 1 года и больше. Выраженная вялость после пробуждения как клинический признак МтД Еще одно важное клиническое наблюдение состоит в том, что у многих детей с МтД больше симптомов проявляется сразу после пробуждения — до завтрака раздражительность, слабость, аномальная вялость. Для АВМтД этот симптом, однако, не так распространен, как для других митохондриальных болезней. Для детей старше 1 года, у которых очевидны или предполагаются такие утренние проявления болезни, сырой! Средняя пропорция рассчитывается так: 1 гр сырого кукурузного крахмала на 1 кг веса ребенка. У дошкольников и детей с чутким ЖКТ следует начинать с 0,25 гр на 1 кг веса, постепенно наращивая дозировку. Остановиться следует на том количестве, которое обеспечивает нормально бодрое пробуждение утром. Сырой кукурузный крахмал дают в прохладной воде или натуральном НЕсладком йогурте. Только в отсутствие глюкозы он обеспечивает медленно перевариваемый источник углеводов, который может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови 5-8 часов подряд.
Моделирование сцепления «родитель-источник» идентифицировало кластер импринтированных генов 7q21. Мишень связывания MECP2 мышь. Этой расшифровки в мозгу много.
Комплексное разрушение изменяет поверхностную экспрессию рецепторов глутамата в нейронах гиппокампа. Кандидат в ген РАС. Однако убедительные доказательства предрасположенности к аутизму из-за новых вариантов последовательностей этих генов еще предстоит четко идентифицировать.
На сегодняшний день эти локусы не могут быть однозначно связаны с аутизмом, хотя их связь с Mecp2 посредством регуляции предполагает, что эпигенетические эффекты следует пересмотреть. Вторая область на хромосоме 7q32.
Малокровие приводит к серьезным нарушениям в формировании нового организма, отставанию в развитии. Иногда — и смерти во младенчестве. Нарушения метаболизма независимо от типа: ожирение, диабет, гипертензия. Подобные патологии сильно влияют на формирование мозга будущего малыша, потенциально снижая его интеллектуальные способности. Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом. Для беременных опасны краснуха, герпес, розеола. В принципе, любой подхваченный вирус может нанести серьезный вред формирующейся нервной системе. Из-за такого влияния на будущее здоровье детей, матерей, имеющих подобные проблемы со здоровьем, врачи предпочитают держать под пристальным контролем.
Некоторые исследования показывают, что возраст родителей также имеет значение. Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено. Поводом к сомнениям стали условия исследований. Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни. Значит — невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Люди с синдромом Дауна часто имеют задержку психомоторного развития и умственную отсталость, а также могут проявлять признаки аутизма. Кроме того, в некоторых случаях синдрома аутизма обнаруживаются изменения в структуре хромосом. Могут быть делеции, дупликации или инверсии определенных частей хромосом. Эти изменения могут влиять на работу генов, ответственных за нормальное развитие мозга и поведения. Синдром аутизма — это генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями развития мозга и поведения. Изучение генетических особенностей аутизма помогает углубить наше понимание этого расстройства и может открыть новые пути для его диагностики и лечения. Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом. Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства.
Архив: Продолжая тему Как я писала в прошлый раз - нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение. Бороться с мифами можно и нужно - информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели. А от вас мне было бы интерено получать вопросы - наверняка они у вас есть. Задавайте, не нужно ложной сткромности! Чем болеют наши дети Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей - страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами - этому учат только в мед. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС одна бабка сказала. И когда врачи начинают в красках расписывать "все прелести" жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться. Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют. Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы Это не болезнь. Синдром - закономерное сочетание признаков симптомов , имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома трисомия 21 хромосомы. Сочетания признаков фенотип при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца. Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна. Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна John Down , впервые описавшего его в 1866 году. Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса 7 хромосома , Эдвардса 18 хромосома , Тернера 45ХХ , Патау 13 хромосома , кошачьего крика 5 хромосома.
Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм. Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма - синдроме саванта. Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине. История изучения аутизма Впервые термин autismos в переводу с греческого autos — сам использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись. Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра РАС , которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10. Виды аутистических расстройств Виды аутистических расстройств и степень тяжести различают в зависимости от того, насколько человек социально адаптирован, какова его манера поведения и способности к самостоятельному функционированию как полноценного члена общества. Существует около двадцати видов аутизма. Симптомы расстройств аутистического спектра разделяют на две основные группы: Социальная коммуникация Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию Неспособность говорить и понимать окружающих Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы Однотипные, повторяющиеся движения Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий Ограниченный круг интересов Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей Как правило, аутисты страдают от нарушений в работе ЖКТ, независимо от типа РАС. Синдром раннего детского аутизма РДА или синдром Каннера Аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении, но если диагностика исключила принадлежность к шизофреническому симптомокомплексу, тогда это может быть расстройство аутистического спектра и является синдромом детского раннего аутизма. Симптомы данного заболевания появляются, как правило, в возрасте до трех лет и сопровождают человека на протяжении всей жизни. РДА характеризуется нарушением общего развития, эмоциональной сферы, социального взаимодействия, речевого развития и др. Симптомы раннего детского аутизма: Эмоциональная холодность Неспособность управлять своими эмоциями приступы внезапной агрессии Стремление к одиночеству Отсутствие зрительного контакта не смотрит в глаза Погружение в мир внутренних переживаний Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими Страх новизны Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд. Привязанность к одной игрушке или ее части Отсутствие жестикуляции при разговоре Ребенок не реагирует на свое имя Не просит о помощи Нарушение психоречевого развития Может на протяжении долгого времени ходить по кругу, раскачиваться на месте или выполнять другие однотипные движения. Это связано с тем, что иногда врачам не просто реализовать дифференциальную диагностику, так как могут возникнуть трудности в разграничении синдрома и других патологий, например, задержкой психоречевого развития или синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Умственное развитие при данном состоянии находится в пределах нормы или даже выше. Поскольку синдром Аспергера не имеет совершенно никаких внешних признаков, некоторые специалисты списывают симптоматику данного состояния на «особенности» личности или возраста, таким образом, отдаляя родителей и малыша от своевременного оказания квалифицированной помощи. Бывают случаи, когда люди узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте. Именно поэтому так важен выбор хорошего специалиста с многолетним опытом.
Но у нас не пишут, какая клиника делала. Ira L 10. Оно дороже, и мы делали только экзом. Ольга Плавуцька 10. Виктория Аванчукова 10. Вот бы узнать, по генетическим анализам, взятых у родителей, чтобы продиагностировать и предупредить зачатие и рождение ребёнка с отклонениями? Юлия Ар 11. О пл 11. Есть вероятность что 2 ребёнок тоже будет с отклонениями такими же. Но роль играет протекаете беременности, роды, наличие прививок и инфекций, пища. Эти факторы могут запустить гены аутизма в работу в раннем возрасте ребёнка. Потому что ребёнок с аутизмом не рождается, но рождается с риском его возникновения. И прививка, например, может запустить аутизм у такого предрасположенного к нему ребёнка Алина Вер 11. Здесь,если ребенок как-то отстаёт в развитии от сверстников и есть подозрение на аутизм,проверяют в первую очередь на генетические заболевания.
Как выявляют РАС в России
- Какую роль играют хромосомы при развитии аутизма?
- Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ
- Норма: какое количество хромосом есть у человека?
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие изменения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine.
В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.
Вирус простого герпеса, краснухи, мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины.
Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.
О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов 25 мужчин и семи женщин и пары их родителей. Еще три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в которой не наблюдалось подобного заболевания. В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности.
Генетические исследования могут способствовать пониманию возможных причин и механизмов развития синдрома аутизма. Они могут помочь в выявлении конкретных генетических вариантов, которые связаны с риском развития синдрома, а также в разработке методов диагностики и лечения. Однако, важно отметить, что синдром аутизма является многофакторным заболеванием, и генетические изменения не являются единственной причиной его развития. На развитие синдрома аутизма также могут влиять окружающая среда, гормональные факторы, иммунологические проблемы и другие биологические и нейрологические факторы. Хотя генетические изменения могут играть важную роль в развитии синдрома аутизма, точные гены и мутации, связанные с этим расстройством, до сих пор не полностью изучены. Дальнейшие исследования в этой области могут способствовать разработке инновационных методов диагностики и лечения синдрома аутизма. Какое количество хромосом имеют люди с аутизмом? Исследования генетики аутизма показывают, что возможны различные генетические варианты, которые могут приводить к развитию аутизма.
В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно. Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно. Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации.