По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя.
Может ли аутизм передаться по наследству
Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда.
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они?
Наследуется ли аутизм?
Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать.
Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца.
Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов.
Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС.
С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга. К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, - чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка. Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие.
Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения. Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна. Осложнения заболевания При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим. Из-за нарушения когнитивных функций, речи, сложностей во взаимодействии с окружающими пациенты с РАС, за исключением пациентов с синдромом Аспергера, в большинстве случаев не могут жить самостоятельно, учиться и работать.
Некоторым из них действительно может быть несколько сложнее выражать свои эмоции и понимать эмоции других людей. Но этому можно учиться. Аутичные люди не способны любить Миф о том, что аутичные люди не могут строить романтические отношения, очень распространен. Но это не так. Люди с аутизмом, как и любой человек, хотят любить, дружить и иметь близких людей. Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами?
Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Учёные отметили: данная работа не окончательна и в дальнейшем будет проводится дополнительное исследование для поиска точных причин и генов, ответственных за развитие аутизма, пишет портал «ПолитРоссия».
Аутизм передается по отцовской линии
Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Генетическая основа аутизма подтверждена близнецовыми исследованиями, и она может быть как наследственной, так и ненаследственной». Аутизм диагностируют только у детей? Для этого есть специальные методики. Немало людей узнали, что у них РАС во взрослом возрасте, и это очень помогло им понять свои возможности и изменить жизнь». Все люди с аутизмом понимают, что у них РАС? Одни глубоко изучают РАС, чтобы помочь и себе, и другим людям. Другие с детства понимают, что просто отличаются от других. Кто-то понимает это во взрослом возрасте. Я всегда знала, что отличаюсь». Чем отличаются люди с аутизмом? Как они воспринимают звук, свет, цвет и тактильные ощущения?
Сенсорная чувствительность аутичных людей варьируется от человека к человеку и может сочетать гипер и гипочувствительность. Звуки, запахи, прикосновения, визуальную информацию они воспринимают по-разному.
Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи. В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма. В Центре разработан алгоритм генетического обследования пациентов с РАС. В лаборатории Генетико ведется активная работа по созданию и апробации тест-систем для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС.
Набор в программу «Genetico. Аутизм» продолжается.
Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению. Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58. Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти. Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу. Те же транскрипционные факторы регулируют и работу гена NHE9.
В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA. В результате триплет, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон TGA — сигнал об окончании синтеза белка. Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным. Между тем этот белок участвует в процессах поляризации и деполяризации мембраны нейрона. Повреждение подобных белков может приводить к нарушениям в передаче нервных импульсов. Неудивительно, что аналогичная мутация обнаружена у крыс с симптомами эпилепсии. Более того, похожая мутация в родственном гене NHE6 недавно была обнаружена у одного пациента с симптомами эпилепсии и аутизма. Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями.
В отличие от распространенного заблуждения, это не заболевание. Симптомы РАС сильно разнятся в зависимости от типа и степени тяжести, и обычно проявляются в возрасте до двух лет. Люди с аутизмом часто испытывают потребность в жестком расписании и повторении одних и тех же действий каждый день. Даже незначительные изменения могут вызвать тревогу или приступ гнева. Люди с РАС часто обладают чувствительностью к звукам, запахам и вкусам. Для постановки диагноза "аутизм" требуется консультация нескольких специалистов: психолога,… Детский аутизм синдром Каннера : причины, симптомы… Детский аутизм синдром Каннера - симптомы и лечение Детский аутизм Childhood autism — это психическое расстройство, первые симптомы которого появляются ещё в раннем возрасте от 3 месяцев до года и в раннем детстве от года до трёх лет. Детский аутизм также известен как синдром Каннера, инфантильный и классический аутизм. Аутизм отличается от расстройства аутистического спектра РАС тем, что РАС — это различные нарушения психического и психологического развития, которые характеризуются выраженным дефицитом эмоциональных реакций и проявлений, а также трудностями в общении с людьми. А под "аутизмом" понимают в большинстве случаев именно синдром Каннера или инфантильный аутизм, так как аутизм обычно проявляется в… Аутизм: что это, признаки у детей и симптомы у… Аутизм расстройства аутистического спектра, РАС - симптомы и лечение Аутизм расстройство аутистического спектра, РАС — это неврологическое отклонение в развитии с различными признаками, которое проявляется еще в детстве. Как ребенок с аутизмом чувствует себяВ общем, аутизм - это искаженное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, что не позволяет человеку связывать и анализировать то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребенка чрезмерно реагировать на одни явления окружающего мира и почти не учитывать другие, что затрудняет его общение с другими людьми, создает устойчивые повседневные привычки, мешает приспособиться к новым условиям и затрудняет учебу наравне со сверстниками в том числе… Почему женщины чаще страдают волчанкой и почему… Статья рассказывает о причинах, почему у женщин чаще возникает волчанка, а у мужчин - шизофрения. В ней освещаются гендерные различия, биологические и социальные факторы, влияющие на развитие этих психических расстройств. Существует множество различий между мужчинами и женщинами, включая различия в их физическом и психическом здоровье. Одно из таких различий связано с риском развития определенных психических расстройств. Научные исследования показывают, что женщины чаще страдают волчанкой, а мужчины подвержены шизофрении. Волчанка, или системная красная волчанка, является хроническим автоиммунным заболеванием, которое чаще всего поражает женщин.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
| Ученые считают, что аутизм передается по наследству | Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. |
| «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме | И ему недавно поставили диагноз аутизм. |
| Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины | Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. |
Причины аутизма
| Распространённые заблуждения об аутизме | Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. |
| Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом | Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. |
| Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить | 4. Передается ли аутизм по наследству? |
1. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра
- Причины аутизма у детей и взрослых
- Причины аутизма
- Аутизм передается по наследству - аутизм врожденное заболевание или приобретенное
- Врач развеял мифы об аутизме | Новости | Известия | 02.04.2024
Что такое аутизм
- Центры лечение аутизма в России, Саратове
- Насколько аутизм передается по наследству? | Вопросы лидеров 2024
- Что такое аутизм?
- Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать / Хабр
- Похожие новости:
- Аутизм у детей: наследственные причины возникновения РАС