Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина».
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа внешности. А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау. Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается.
А бывает более сложная форма — костная. Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой рабочей руке , то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка. Пока ребенок маленький, решение принимают родители. Если это никак не мешает ребенку и сами мама с папой не видят в этом проблему, мы не настаиваем. А если полидактилия на нижних конечностях, то тут вообще нет необходимости вмешиваться, на мой взгляд.
Но, как правило, у нас по статистике в основном дети рождаются с полидактилией именно в кожной форме. Это уже эктродактилия. Тут задействована еще и ладонь, то есть идет расщепление и слияние некоторых пальцев. Кисть руки может сформироваться по типу клешни. Это мы тоже видим во время беременности. Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия.
Это когда просто происходит сращение пальцев. При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения. Она их всегда, конечно, прятала. Что это за диагноз?
Как сейчас помогают таким пациентам? Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи. В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна. И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее.
Такие случаи у нас тоже бывают. Никто до конца не может сказать, почему это происходит. Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее. Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка?
Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год. Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром.
Он входит в неонатальный скрининг. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов.
Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу. Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа.
В данном случае нас интересуют половые хромосомы. Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других. В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении. Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет.
Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку. Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол.
Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", — отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов. Пример успешной реализации такого проекта уже есть. Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года. Скрининг проводят с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии СМА , разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика. Всего за год работы медики обследовали около 36 тысяч новорожденных, выявив около 700 носителей заболевания и четыре случая СМА. Продолжительность жизни пациентов с этой болезнью, как правило, не превышает двух лет, но, если выявить ее и начать терапию до появления симптомов, можно добиться полного излечения.
Похоже, вы используете устаревший браузер, для корректной работы скачайте свежую версию 28 февраля 2023, 03:22 В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии В частности, у шести новорожденных обнаружили спинальную мышечную атрофию МОСКВА, 28 февраля. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. Об этом во вторник ТАСС сообщили в пресс-службе центра. За первые два месяца работы программы специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова подтверждена наследственная патология у 38 новорожденных, заподозренных в ходе проведения скрининга", - говорится в сообщении. Таким образом, были выявлены 6 детей со спинальной мышечной атрофией, 12 - с первичными иммунодефицитами, 20 - с наследственными болезнями обмена веществ.
В, Клименко П. Шмарина Галина Васильевна, к. Малиновская Елена Михайловна, к. Москва 13:45—14:00 Состав внеклеточной ДНК как источник новых функциональных биомаркеров хронических патологических состояний Костюк С. Вейко Наталья Николаевна, д.
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Новости. Публикации. Экспертные мнения. Здание ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Председатель общества – Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр».
О мероприятии
- ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ
- Победить болезнь: Медико-генетический научный центр отмечает 50-летний юбилей // Новости НТВ
- Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями
- Навигация по записям
- Генетические технологии – основа персонализированной медицины - Ведомости
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
В институте функционируют консультативное отделение, где ведут прием врачи-генетики, а также научные лаборатории: лаборатория молекулярной биологии, лаборатория наследственных болезней обмена веществ, лаборатория ДНК-диагностики, лаборатория молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний, лаборатория цитогенетики, лаборатория мутагенеза, лаборатория эпигенетики, лаборатория генетической эпидемиологии, лаборатория генетики нарушений репродукции, лаборатория популяционной генетики человека, лаборатория генетики стволовых клеток, лаборатория редактирования генома, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, научно-клинический отдел муковисцидоза. На базе Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования ИВиДПО , который предоставляет возможность получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека по программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также по программам дополнительного профессионального образования. Наличие собственной поликлинической базы в сочетании с современным лабораторным комплексом, оснащенным высокотехнологичным оборудованием, делает МГНЦ уникальным учреждением, позволяющим получить полноценные знания и практические навыки по специальностям ординатуры «генетика» и «лабораторная генетика» и по направлениям подготовки аспирантуры по научной специальности «генетика». Важным преимуществом образовательной базы МГНЦ является кадровый состав преподавателей и научных сотрудников, многие из которых являются ведущими специалистами в своей области, широко известными как в России, так и за рубежом. Огромный опыт и высокий научный уровень наших сотрудников позволяет осуществлять подготовку грамотных, перспективных, конкурентно-способных выпускников для работы как в области практической медицины, так и фундаментальных научных исследований.
В работе примут участие также врачи центров муковисцидоза и сотрудники медицинских Вузов страны.
Врачи выражают надежду, что осенью 2019 работа по созданию «Порядка…» будет выполнена. Кондратьева Е. Консультируем по проблеме муковисцидоза Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу ECFS , д. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты,.
Но только развитие современных технологий секвенирования ДНК и внедрение таких технологий в практическую медицину позволило проводить эффективную диагностика этого заболевания. Через месяц после старта программы, в декабре 2021 года, к ней подключились врачи из 30 регионов страны. Нейрофиброматоз проявляет себя образованием множественных доброкачественных опухолей. Они могут образовываться в различных органах и вызывать их функциональные нарушения, становиться причиной эпилепсии, болевого синдрома и других проявлений. Новейший препарат таргетной терапии, который появился совсем недавно его закупка будет осуществляться через фонд «Круг добра» , позволяет уменьшать размеры опухолей при нейрофиброматозе 1 типа и может использоваться тогда, когда удалить их хирургическим путем невозможно. Пациенты, прошедшие молекулярно-генетическую диагностику, после подтверждения диагноза смогут начать сбор необходимых документов для получения лечения, финансируемого фондом «Круг добра». Перспективы диагностики и лечения других редких заболеваний Специалисты МГНЦ постоянно ведут разработку новых эффективных методов диагностики орфанных заболеваний. В программе селективного скрининга спинально-мышечной атрофии поучаствовали 3600 пациентов с предположительным диагнозом СМА. Диагноз был подтверждён в 662 случаях. Всем этим пациентам мы также провели дополнительный генетический анализ для определение числа копий гена SMN2. Этот анализ необходим для правильного выбора лекарственного препарата. Диагноз был подтвержден у 758 человек.
Несколько лет назад был создан инновационный препарат для лечения бокового амиотрофического склероза. Он представляет конструкцию рекомбинантных псевдоаденовирусных частиц, экспрессирующих гены фактора роста эндотелия сосудов VEGF и ангиогенина человека ANG. Исследования показали, что препарат замедлял скорость нарастания неврологического дефицита и дыхательных нарушений у пациентов. Сегодня в России насчитывается 65 миллионов жителей, страдающих эндокринными заболеваниями. Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник отделения детской диетологии и репродуктивного соматического развития НМИЦ Эндокринологии, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ им. Ломоносова подчеркнула, что все актуальные стратегии генной терапии применяются и в области эндокринологии.
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
Рассказываем, какие проекты российских ученых направлены на улучшение диагностики орфанных заболеваний и их лечение. Сегодня в центре разрабатывают технологии диагностики различных наследственных заболеваний, среди которых муковисцидоз, несовершенный остеогенез и болезнь Вильсона-Коновалова. Здесь работают над изучением фундаментальных основ этиологии и патогенеза редких наследственных болезней человека. Исследования проходят на основе генерации больших данных о персональных геномах пациентов с учетом региональной и этнической специфики.
Кроме того, ученые разрабатывают и внедряют в клиническую практику новые молекулярно-генетические методы диагностики орфанных заболеваний на основе анализа генома, в частности, секвенирования нового поколения. Вести исследования на высоком уровне позволяет новое оборудование, приобретаемое в том числе за счет нацпроекта «Наука и университеты». Так, в рамках обновления приборной базы были приобретены секвенатор, прибор для микрофлюидного анализа, оборудование для работы с клеточными культурами.
Медико-генетический научный центр МГНЦ им.
Средства, привлеченные в ходе IPO, пойдут на развитие в стране генетических сервисов, выход на зарубежные рынки, регистрацию собственных тест-систем и создание препаратов для лечения орфанных заболеваний. Развитие ключевых направлений деятельности Genetico развивает следующие направления деятельности: Разработка геннотерапевтических препаратов для лечения орфанных заболеваний. На данный момент компания находится на стадии выбора препаратов-кандидатов для терапии заболеваний органов зрения, наследственных кардиомиопатий и нейродегенеративных заболеваний. Разработка тест-систем. Genetico разрабатывает собственные тест-системы для ранней диагностики и предотвращения различных заболеваний.
Так, тест-система «Пренетикс» НИПТ получила 23 июня разрешение Росздравнадзора на применение как медицинское изделие для выявления хромосомных аномалий плода по крови матери. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных основаниях оказывать услуги по пренатальному скринингу с использованием «Пренетикс». Компания также ожидает получение разрешений для других тест-систем к концу 2023 года таких как «Эмбриотест» и «Онконетикс».
Исследование поддержано Российским научным фондом РНФ. Об этой работе расскажет заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» заведующая — доктор биологических наук, Светлана Костюк выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. РАН Александр Поляков расскажет о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии СМА , а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием — транстиретиновым амилоидозом — генетических заболеваний, для которых разработано эффективное лечение. Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний — врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Уже получен российский патент.
Москва Костюк Светлана Викторовна, д. Бочкова», г.
Работа коллектива связана с 1 изучением информативности количественного содержания циркулирующих внеклеточных молекул ДНК вкДНК для прогноза течения заболеваний и 2 исследованием роли этих молекул как сигнальных, инициирующих каскады реакций клеток разных органов на молекулы ДНК, высвобождающиеся в циркуляции при повреждении клеток. ВкДНК — это не просто маркеры патологии, это функционально значимые молекулы, опосредующие стресс-реакции в организме при нарушениях систем и органов. Эту секцию посетить стоит тем, кто интересуется, что нового делается сегодня для прогнозирования течения патологического состояния с целью выделения групп больных, нуждающихся в высокотехнологичном лечении в первую очередь, и какие новые маркеры уже на пути в клинику для превращения практической медицины в медицину точную, персонализированную.
Научные достижения 2022 года
Глубокоуважаемые коллеги! Российское общество медицинских генетиков — некоммерческая общественная организация учёных, врачей, преподавателей, работающих в области медицинской генетики. Членами общества являются более 500 человек.
Бочкова», член-корреспондент РАН, д.
Бочкова», д. Единогласным решением 80 участников заседания постановили избрать Председателем региональной общественной организации «Московское общество медицинских генетиков» руководителя отдела лабораторной генетики, д. Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г.
Анализ по поиску точковых мутаций в гене SMN1 только при наличии одной копии гена. Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа. В случае возникновения любых вопросов врач может обратиться в контакт-центр программы: Горячая линия программы 8-800-350-06-96 Сайт программы с личным кабинетом врача www. Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный.
В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Министерства науки и высшего образования Российской Федерации 22 апреля на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.
На генном уровне
Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Цыганкова Полина Георгиевна (к. б. н., с. н. с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»). ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На генном уровне
4. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Пятьдесят лет назад в нашей стране открыли Медико-генетический научный центр. Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
— Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Новости. Публикации. Экспертные мнения. Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Если анализы дали положительный результат, для подтверждающей диагностики их направляют в Москву в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л.
Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:.
Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. Изучение характера наблюдаемых мутаций показало высокую частоту мозаичных случаев — когда мутация не унаследована от родителя, а возникает на раннем этапе развития эмбриона. Такие мутации присутствуют не во всех клетках взрослого человека. Эта ситуация чревата ложно отрицательным результатом диагностики, поскольку, например, в образце крови, который наиболее часто используется для ДНК-диагностики, доля клеток с мутациями может оказаться очень незначительной.
В таких случаях экзомное и геномное секвенирование может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза — TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания». На 10 февраля 2022 года в лабораторию эпигенетики МГНЦ уже поступило 80 образцов крови пациентов, для 36 проведен первый этап исследования, у 22 пациентов подтвержден диагноз уже на этом этапе. Владимир Стрельников: «Разработанный нами протокол диагностики уникален тем, что он предполагает двухступенчатое исследование. Сейчас проведена только первая его часть, и мы ожидаем, что по результатам второго этапа подтвержденных диагнозов будет больше».
Программа диагностики разрабатывалась при поддержке компании «Новартис», и сейчас благодаря её содействию стала доступной для врачей по всей России. Зачастую для пациентов визит в диагностический центр представлять сложности: это и нехватка финансов для покупки билетов и проживания в Москве, это и состояние здоровья. Екатерина Островская, медицинский директор «Новартис Онкология»: «Сегодня исполняется ровно четыре года с момента, как в компании «Новартис» были приняты «Обязательства перед пациентами и лицами, осуществляющими за ними уход».
Основная цель Российского общества медицинских генетиков — объединение специалистов для содействия наиболее полному и всестороннему развитию отечественной медицинской генетики и медико-генетической службы здравоохранения России, профессиональному росту медицинских работников, ведущих научно-исследовательскую, преподавательскую и практическую работу в этой области. Официальный печатный орган Российского общества медицинских генетиков — научно-практический журнал «Медицинская генетика», который издается с 2002 г.
Председатель общества — Ижевская Вера Леонидовна, д.
Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России.
Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах.
Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено. Я считаю, что в 90-е годы нам и вспомнить особо нечего по поводу развития здравоохранения, кроме как внедрения массового обследования новорожденных. На эти годы пришлись тысячи спасенных жизней детей от глубокой инвалидизации, умственной отсталости и т.
Это огромное достижение. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. На наш взгляд, перечень должен быть расширен, я уже говорил об этом выше.
Это наша обязанность как социально ориентированного государства. Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США, Канаде, Австралии — от 30 до 50.
Новая эра в неонатальном скрининге в России начнется с появлением тандемной масс-спектрометрии. Если данный метод внедрить, мы добьемся потрясающих результатов. В результате одного исследования маленькой капли крови, мы получим информацию о нескольких десятках метаболитов, которые могут нам подсказать диагноз.
В отношении лечения у детей СМА — это очень перспективный подход. Мы тратим большие средства на их лечение, но они в большинстве своем глубоко инвалидизированы. Если бы данную патологию мы выявляли при рождении, а лечение начали в досимптоматической стадии, оно было бы гораздо эффективнее.
Безусловно, данный метод очень прогрессивный и эффективный. Для его внедрения нам необходимо создание межрегиональных медико-генетических окружных центров. В каком случае и где можно сделать генетический тест при предположении на то или иное заболевание?
Всегда ли нужно самому оплачивать этот тест? Какие программы диагностики редких заболеваний существуют в настоящее время? За какие тесты пациенту придется платить в любом случае, а какие можно сделать бесплатно?
Если в регионе есть молекулярная лаборатория, лаборатория цитогенетики, то зачастую генетический тест проводится бесплатно за счет бюджета региона. Если таких лабораторий нет, или региональный бюджет не позволяет, то для этого есть федеральные центры. Мы, например, ежегодно бесплатно принимаем и обследуем 11 тысяч семей.
Медико-генетическое консультирование пациента и исследования выполняются в формате step by step step в пер. В ряде случаев это глубокие исследования с помощью секвенирования нового поколения и микроматричного анализа. Бюджетом пациентам не оплачивается только полное геномное секвенирование.
Весь геном исследуется в тех случаях, когда подозрение на что-то неизвестно науке. Данную диагностику пациенту могут оплатить фонды. Иногда нам удается наши собственные заработанные деньги потратить на такого рода исследования, поскольку они имеют большой научный интерес.
Когда пациенты приходят в коммерческие медицинские структуры и им сразу предлагают полностью посмотреть геном — это огромная ошибка! Во-первых, полногеномное исследование далеко не все решает, так как не выявляет ряд изменений в генетическом аппарате. Во-вторых, клинические ситуации, которые могут требовать разрешения с помощью только данного метода диагностики — очень редки.
Со всем справляются другие надежные специализированные методы. Секвенировать, конечно, лучше троих: папу, маму, ребенка, чтобы сравнить генетические данные и найти тот вариант, который является причиной заболевания. Часто при постановке диагноза, связанного с генетическим профилем, пациент склонен винить своих родственников.
Есть ли в этом смысл? Каждый человек обязательно является носителем нескольких мутантных аллелей. Мы все являемся носителями как минимум 5-10 мутаций, которые могут иметь клиническое значение, то есть могут в потомстве обусловить развитие наследственного заболевания.
По другим расчетам — до 30 мутаций. Но в подавляющем большинстве случаев это редкие мутации, и вероятность того, что у, например, вступающих в брак есть мутации в одних и тех же генах, довольно низка. Обследоваться нужно тогда, когда в семье есть диагностированные случаи наследственного заболевания.
Нужно четко понимать, что это за наследственное заболевание, есть ли молекулярно-генетический диагноз, а не только клинический. Тогда близким родственникам есть смысл обследоваться на носительство данной мутации. Здоровым взрослым людям в этом смысла нет, ну если только обследоваться на частые из редких заболевания: СМА, фенилкетонурия, муковисцидоз.
Какие шаги можно предпринять, чтобы улучшить положение пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране? Наше настоящее: мы можем лечить СМА генотерапевтическим препаратами; проходит третья фаза исследований генотерапии по миодистрофии Дюшена, гемофилии А и B, и других заболеваний. В ближайшее время это может помочь большому количеству пациентов.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
| Рамн. медико-генетический научный центр — последние новости сегодня | | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. |
| Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру | Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова: новая программа диагностики нейрофиброматоза. |
| Рамн. медико-генетический научный центр — последние новости сегодня | | Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. (Москва), 24.03.2021. |
| Научные достижения 2022 года | Председатель общества – Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр». |
Что еще почитать
- Генетические технологии – основа персонализированной медицины - Ведомости
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
- Об ассоциации
- Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
- Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. (Москва), 24.03.2021. Главная О нас Пресс-центр СпециалистамВ июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным. Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». В мае 2018 года я сдал кровь на анализ в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Медико-генетическом научном центре» в лаборатории эпигенетики для выявления мутации T790M гена EGFR.