Подписывайтесь на в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
МБОО "Хантер-синдром"
J Biol Chem. Epub 2005 Jan 5. Menkes disease. Cell Mol Life Sci. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes. J Med Genet.
Epub 2007 Aug 23. Epub 2007 May 11. Erratum In: J Med Genet.
Ольга и ее муж долго ждали ребенка. До 32-й недели беременность проходила нормально, но потом появилась угроза выкидыша. Благодаря лечению ребенка удалось сохранить, но девочка родилась с редким заболеванием. Сначала врачи уверяли Ольгу, что это детская прогерия. Но позже выяснилось, что это совсем другая болезнь. Поначалу семье было очень тяжело. Но Ольга, ее муж поддерживали друг друга и со временем смогли смириться с ситуацией.
Рассчитывать приходилось только на себя, потому что медики только пожимали плечами. Их жизнь внезапно изменилась после знакомства с 13-летней Аней Корчагиной , у которой похожий диагноз.
Более того, имитация болезней у детей становится для родителей с делегированным синдромом Мюнхгаузена смыслом жизни, а признаться себе и окружающим, что все это обман — значит лишить себя этого смысла.
Поэтому действительно эффективных способов избавиться от делегированного синдрома Мюнхгаузена практически нет. Мы не можем насильно помочь человеку, если у него мало того что нет запроса на изменения, так еще и наблюдается выраженная негативная реакция на попытки объяснить реальную картину происходящего. И, к сожалению, никаких медикаментозных способов лечения тоже нет», — объясняет Степан Краснощеков.
Алексей Павличенко считает, что в случае некоторых пациентов могут быть эффективны психоаналитические техники, направленные на выявление скрытых внутренних переживаний или групповая терапия, в которой им может быть полезно изучить собственное стремление к вниманию, внушаемость, манипулятивность и разработать альтернативные копинг-стратегии. Но опять-таки это возможно лишь при желании человека, которое маловероятно. Степан Краснощеков отмечает, что установление надзора за семьей органами опеки и врачами или же изоляция ребенка от матери могут его спасти.
Сделать это крайне затруднительно из-за существующего российского законодательства: необходимо привлечь надзорные органы, доказать факт насильственных действий, пройти все необходимые процедуры, провести суд. С этим мнением согласен и Павличенко. Такого рода фразы ни к чему не приведут: в лучшем случае мать уйдет и найдет другого врача, который пойдет у нее на поводу и продолжит обследовать и лечить ребенка; в худшем — подаст в суд за моральный ущерб», — рассказал психиатр.
Таким образом, врачу поднять вопрос о делегированном синдроме Мюнхгаузена крайне сложно, а матери принять этот диагноз практически невозможно. Даже если вначале мать имитирует болезнь ребенка, потом она в нее начинает верить. Если же кто-то замечает, что в его окружении один из родителей страдает делегированным синдромом Мюнхгаузена, то может попытаться наладить взаимодействие с ребенком и не оставлять его с матерью один на один, может побыть в роли частного детектива и собрать доказательства, но не забывать, что шансы на успех невелики, ведь если дело дойдет до суда, то скорее всего поверят не человеку со стороны, а несчастной матери больного ребенка.
Но у ребенка-жертвы велика вероятность иметь сопутствующее тревожное расстройство, черты зависимой личности.
Делегированный синдром Мюнхгаузена. Кератоконъюнктивит с васкуляризацией и псевдоптеригиумом нижней части роговицы у девочки вследствие неоднократных инстилляций опекуном токсического вещества. Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.
Читайте также:
- Мама, я не болею! Как матери с синдромом Мюнхгаузена залечивают детей и почему они это делают
- Синдром мюнхгаузена что это за болезнь
- Синдром Мюнхгаузена: что такое, виды, причины, лечение
- Нормотензивная гидроцефалия
Два случая менингококкцемии с синдромом Уотерхауза-Фридриксена
Афонников С.В., Чернявский С.С. Два случая менингококкцемии с синдромом Уотерхауза-Фридриксена. Лайфхакер разбирается, как распознать делегированный синдром Мюнхгаузена. Это тот случай, когда желание помогать и быть нужным превращается в болезнь. Синдром Мюнхгаузена — состояние, при котором человек изображает физическое или психическое заболевание, чтобы привлечь внимание и вызвать сочувствие.
Британские медики спасли 11-летнюю девочку с PANDAS-синдромом и вспышками агрессии
Распространенность между мужчинами и женщинами одинаковая. Выделяют первичную и вторичную нормотензивную гидроцефалию. В первом случае выявить причин развития заболевания не удается. Такие пациенты составляют от половины [1, 2] до одной трети [3] случаев. В основе заболевания формирование дисбаланса между секрецией и резорбцией цереброспинальной жидкости, нарушение ликвородинамики. В результате увеличивается объем ликворного пространства, уменьшается объем мозговой ткани [2]. Это приводит к необратимым ишемическим и дегенеративным белого и серого вещества головного мозга. При этом характерно преобладание лобного характера неврологических нарушений. Считается, что это связано с преимущественным расширением передних рогов боковых желудочков, что приводит к сдавлению глубинных отделов лобных долей, передних отделов мозолистого тела, двигательных путей, связывающих кору с нижними конечностями, разобщением базальных ядер с фронтальной корой, дисфункцией лобных долей, нарушением сенсомоторной интеграции. В некоторых случаях наблюдается снижение поступления крови в головной мозг. Клиническая картина.
В клинике заболевания характерно постепенное развитие классической триады симптомов нарушение ходьбы, деменция и недержание мочи в течение нескольких месяцев или лет [1, 3]. Однако после черепно-мозговой травмы или субарахноидального кровоизлияния возможно появление симптомов в первые дни и недели. Первыми признаками заболевания обычно появляются нарушения ходьбы. Походка замедляется, затем становится неустойчивой, возможны падения. Далее проявляется апраксия ходьбы неуверенность при стоянии и ходьбе, затрудненное начало движения. При этом лежа и сидя пациент легко имитирует движения ходьбы, а в вертикальном положении это мгновенно утрачивается. Сила в конечностях не нарушена. Может выявляться постуральный тремор, акинетико-ригидный синдром феномен «застывания».
Как показало исследование, найденные генетические варианты достаточно широко распространены и их наличием может объясняться до трети случаев энуреза, однако все не так просто.
Уже ясно, что все очень и очень сложно, поэтому нельзя сказать, что за ночной энурез отвечает один какой-то ген», — пояснила один из авторов исследования Джейн Хваррегаард Кристенсен Jane Hvarregaard Christensen. Она и ее коллеги планируют продолжить полногеномные исследования, чтобы выяснить, связаны ли найденные генетические варианты с риском энуреза у детей из других регионов планеты. Кроме того, ученые надеются глубже разобраться в биологических причинах ночного недержания мочи у детей, что может помочь в лечении этого расстройства.
На сайте организации «Хантер-синдром» указано, что идея фотовыставки появилась давно, а ее проведение фактически совпало с решением фонда «Круг добра» о финансировании лечения детей с мукополисахаридозом IVа типа. Возможно, именно ваша фотография поможет скорее задуматься о мукополисазаридозе и исключить диагноз или скорее получить лечение», — сообщают организаторы. Подробнее о Снежане Митиной и ее сыне вы можете прочитать в материале нашего корреспондента Оксаны Пашиной «Благотворительность высшей пробы». Фото: mps-russia.
Договор оферты Мегафон , банка Раунд. Договор оферты Tele2. Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.
Столичные врачи избавили мужчину от синдрома щелкунчика
это расстройство, при котором пациент ради внимания врачей сознательно моделирует или искусственно вызывает симптомы болезни. Сегодня мы хотим рассказать вам про синдром Мюнхгаузена, о котором, возможно, вы слышали в сериале «Притворство» или в фильме «Мертвая мамуля». Психиатрическая экспертиза поставила ей диагноз «синдром Ноя», это психологическая потребность спасать животных, даже если человек не в состоянии это сделать.
В Москве провели успешное кесарево женщине с «синдромом бабочки»
Asher, M. Now, however, in the DSM-5, "Munchausen syndrome" and " Munchausen by proxy " have been replaced with "factitious disorder imposed on self" and "factitious disorder imposed on another" respectively. It has been described in medical literature as a manifestation of factitious disorder imposed on self. Some[ who? Because no money is exchanged and laws are rarely broken, there is little legal recourse to take upon discovery of someone faking illness.
Members may feel ashamed for believing elaborate lies, while others remain staunch supporters.
Навязчивые мысли нередко имеют маниакальный аспект — человек ритуально моет руки или принимает душ, повторно сдает анализы или постоянно молится. Как и лица с синдромом Мюнхгаузена, они твердо уверены в своей болезни и легко могут расстроиться, если врач не воспринимает симптомы всерьез. В отличие от лиц с синдромом Мюнхгаузена, они хотят избавиться от симптомов и не испытывают радости от самого процесса лечения.
Дополнительные сведения об ОКР можно узнать из нашей статьи. Некоторые симптомы тревожности могут иметь физические проявления — одышка и поверхностное дыхание, расстройства желудка, головокружение, мышечное напряжение, головные боли, потливость, дрожь, судороги и частое мочеиспускание. Эти симптомы тревожности можно спутать с проблемами медицинского характера. Незначительную медицинскую проблему и даже отсутствие проблем они могут спутать с необходимостью срочного вмешательства.
Следующие особенности должны вызывать у врача настороженность на предмет этого диагноза: 1. Чрезмерно заботливый опекун, или же опекун, менее обеспокоенный состоянием ребенка, чем медицинский персонал. Результаты исследований не соответствуют клиническим проявлениям.
Клиническое проявления заболевания не поддаются лечению.
Но большинство пациентов с синдромом Мюнхгаузена отказываются ее признавать. Если медицинскому работнику все же удалось выявить такого пациента, то эксперты предлагают выписать ему направление к психиатру, объяснив все преимущества посещения. Во время лечения психиатры могут использовать сочетание психоанализа и когнитивно-поведенческой терапии. Этот дуэт уже показал свою эффективность в контроле симптомов.
Медикаментозное лечение не используется — но только в том случае, если пациент не страдает еще и от других психических расстройств. Когнитивная поведенческая терапия практикуется для излечения компульсивных расстройств, депрессии, тревожных состояний и не только. Такая терапия основывается на главной идее — симптомы некоторых расстройств связаны с ошибочно усвоенными навыками. О каких резонансных случаях известно Случаев причинения вреда со стороны людей с синдромом Мюнхгаузена немного. Но они все же есть и получили широкую огласку благодаря общественности и СМИ.
Так, англичанка Венди Скотт симулировала сотню различных заболевании в течение 15 лет. За время своего расстройства она 42 раза оказывалась на операционном столе и перенесла не менее 600 госпитализаций. Сейчас женщина здорова. Ей удалось побороть свое расстройство после долгой терапии. Позже Венди Скотт призналась, что в детстве стала жертвой домашнего насилия.
Хороших воспоминаний того времени у нее нет. Единственный момент из детства, который она запомнила, — это госпитализация. Именно медицинский персонал тогда бережно заботился о ней.
У Джастина Бибера диагностировали синдром Рамзи-Ханта. Рассказываем, что это за болезнь
Разведка США пришла к выводу, что «гаванский синдром», проявляющийся у американских должностных лиц в зарубежных командировках, не связан с действиями иностранных агентов. Афонников С.В., Чернявский С.С. Два случая менингококкцемии с синдромом Уотерхауза-Фридриксена. Лайфхакер разбирается, как распознать делегированный синдром Мюнхгаузена. Это тот случай, когда желание помогать и быть нужным превращается в болезнь. "Епидемиология на синдрома на Кушинг". Кроме того, выяснилось, что у детей с генетической предрасположенностью к синдрому дефицита внимания и гиперактивности также наблюдается генетически обусловленная. Делегированный синдром Мюнхгаузена — это форма синдрома Мюнхгаузена, при котором человек симулирует симптомы какого-нибудь заболевания, чтобы привлечь к себе симпатию.
Синдром хамства: мир шокирован когнитивным неблагополучием Байдена
психическое расстройство, человек симулирует заболевания для привлечения внимания. 02:04 — Что такое синдром внезапной детской смерти. 03:05 — Факторы возникновения СВДС. Синдром Мюнхгаузена был впервые подробно описан английским эндокринологом и гематологом Ричардом Ашером в 1951 году. У людей с «синдромом бабочки» очень нежная кожа (как крылья у бабочки), поэтому даже при малейшем повреждении на ней могут появится пузыри и эрозии.
Столичные врачи помогли девушке с синдромом «бабочки» стать мамой
Впрочем, и во внутреннем плане далеко не все американские налогоплательщики находятся в восторге от лицезрения немощного президента, уже ставшего объектом всеобщих насмешек. Впереди промежуточные выборы в Конгресс, которые пройдут 8 ноября текущего года. Система выстояла, правда, не обошлось без жертв. Да и те же репутационные издержки относительно всемогущности сверхдержавы не получилось окончательно преодолеть, а только загнать их внутрь до поры до времени. Так, газета The Japan Times предупреждала на своих страницах, что «демократы замышляют газлайтинг форма психологического насилия и социального паразитизма. Правые издания, такие как Fox News, радостно трубят об упадке психики Байдена, но они сказали бы это, даже если бы это было неправдой», — отмечало японское издание 11 марта 2020 года. Подходит ли этот человек для президентской должности, задалась вопросом британская Daily Mail в статье от 20 августа 2021 года, в дни, когда американские войска спешно эвакуировались из Афганистана под натиском движения «Талибан» организация запрещена в РФ. Байден ранее страдал двумя аневризмами сосудов головного мозга и заболеванием сердца, из-за которого мышцы сокращаются слишком быстро, вызывая головокружение и спутанность сознания. Ведущий лондонский кардиолог сообщил нам, что оба заболевания связаны с проблемами памяти и спутанностью сознания, а также с деменцией», — указывало лондонское издание. Набирает обороты глобальный отказ от доллара в качестве мировой валюты.
Стоит отметить, что люди, страдающие синдромом Мюнхгаузена обычно имеют глубокие медицинские познания, употребляют в своей речи много терминов и цитируют описания болезней из учебников и энциклопедий. Они могут настойчиво стремиться попасть на стационарное лечение, объясняя это тем, что в больнице гораздо удобнее, чем дома. Большинство больных синдромом Мюнхгаузена отказываются признавать, что у них есть психическая проблема и не желают ее решать. В небольших населенных пунктах и маленьких странах, таких как Израиль, как правило, синдром Мюнхгаузена выявляется достаточно быстро, потому что таких пациентов все знают. Они ходят по одним и тем же врачам и попадают в одни и те же больницы, поэтому информация о пациентах с этим синдромом очень быстро распространяется. Лечение синдрома Мюнхгаузена Пациентов, у которых удается выявить синдром Мюнхгаузена, в первую очередь отправляют на осмотр и лечение к психиатру. Больных обычно это обижает и они отказываются от посещения специалиста. Они продолжают обращаться в больницы, убеждать врачей в достоверности своих симптомов и заболеваний и требовать лечения. Читайте также Зачем нужен психотерапевт? В итоге привлечь к лечению таких больных можно только при помощи манипуляций. Например, пациенту предлагается посетить психиатра или психотерапевта перед назначением лечения вегетативной проблемы, с которой он обратился. Также иногда врачи и системы здравоохранения вынуждены прибегать к угрозам. К примеру, в Америке, где медицинские услуги платные, такого человека можно припугнуть судом за то, что он собирает долги и не оплачивает многочисленные госпитализации. Пациенты, страдающие синдромом Мюнхаузена, могут по несколько раз в неделю вызывать скорую помощь и не каждая страховая компания готова оплачивать эти услуги. Самостоятельно они могут прийти на лечение к психиатру или психотерапевту только по решению суда. До конца неизвестно, какая методика является наиболее эффективной в лечении этого расстройства.
Вспышки заболеваемости менингококковой инфекцией среди молодых воинских коллективов состоящих преимущественно из военнослужащих, проходящих срочную службу , чаще происходят в осенне-зимний период, когда слизистая оболочка носоглотки входные ворота менингококка становит- ся более проницаемой для инфекта. Помимо названных ранее причин повышенной заболеваемости менингококковой инфекции в воин- ских коллективах являются следующие: «перемещение» личного состава при формировании воинских коллективов из молодых призывников; фактор «скученности» размещения личного состава, в результате несоответствия условия проживания в воинских частях нормам; высокие физические нагрузки, несо- блюдение режима дня и переохлаждение личного состава, а также неполный охват личного состава подразделений по мерам профилактики риска заражения и заболеваемости в очагах вследствие пе- ремещения личного состава командировки, отпуск и др. Под действием бактериальных эндотоксинов происходит повреждение эндотелиальных клеток кро- веносных сосудов, активация XII фактора свертывания крови, а также агрегация тромбоцитов и лейко- цитов. Активация гемостаза приводит к гиперкоагуляции крови, следствием чего является диссеминиро- ванное внутрисосудистое свертывание крови ДВС-синдром. Стадия гиперкоагуляции ДВС-синдрома протекает кратковременно: запускается внутренний путь свертывания, активируемый после поврежде- ния эндотелия бактериальными эндотоксинами. Внутрисосудистое свертывание белков, адгезия тром- боцитов приводят к образованию микротромбов. Тромбообразование приводит к недостаточности кро- воснабжения, нарушению микроциркуляции тканей и функций органов шоковое легкое, шоковая пе- чень, шоковые почки, нарушение проницаемости кишечной стенки, кровоизлияние в надпочечники [ 3 , 4 ]. В основе патогенеза синдрома Уотерхауса-Фридериксена лежат два процесса: выпадение функ- ции коры надпочечников и интоксикация организма бактериальным эндотоксином, в результате чего развивается декомпенсация всех видов обмена и процессов адаптации, связанная с прекращением секреции гормонов коры надпочечников. Из-за отсутствия синтеза глюко- и минералокортикоидных гормонов корой надпочечников в организме происходит потеря ионов натрия и хлоридов с мочой, уменьшение всасывания и вторичного перехода воды из внеклеточного пространства в клетку. Развивается сосудистая недостаточность, которая не декомпенсируется и стремительно переходит в сердечно-сосудистую недостаточность. Снижение объема циркулирующей крови, ударного объема, минутного объема крови, каскадный процесс тром- бообразования и интоксикация бактериальными эндотоксинами организма проявляются в полиорган- ной недостаточности. Цель исследования. Изучить синдром Уотерхауса-Фридериксена и выявить частоту встречаемости данного синдрома как причину летального исхода у военнослужащих при генерализованной форме менингококковой инфекции. Материалы и методы. Использо- ваны общенаучные методы исследования: анализ, синтез, статистика. Во всех случаях начало заболевания проявлялось как острое респираторное заболева- ние: озноб, общая слабость, тошнота, рвота, заложенность носа и першение в горле, в части наблюде- ний - дезориентация в пространстве, судороги и выраженная головная боль.
Нередки явления агнозии нарушение различных видов восприятия: зрительного, слухового, тактильного. Замедляется скорость психических процессов и психомоторных реакций. Степень нарушений когнитивных функций различна. Нарушение функции тазовых органов на ранних этапах выявляется при активном расспросе — учащенное мочеиспускание и никтурия. Далее появляются императивные позывы и затем недержание мочи. При прогрессировании когнитивных нарушений пациенты теряют критику к данной проблеме и относятся к ней индифферентно. Диагноз ставится на основании триады симптомов с расширением желудочковой системы при нормальном уровне внутричерепного давления. В постановке диагноза также используется проведение люмбальной пункции с опредением давления ликвора. Давление ликвора остается нормальным при данном заболевании [1, 2]. Его также называют тестом Миллера-Фишера, люмбальным или спинальным тестом. Проводится следующим образом: производится люмбальная пункция с выведение 30-50 мл ликвора. До и после выполнения пробы проводят видеозапись походки. Проба считается положительной, если после эвакуации ликвора отмечается значимое улучшение походки или других симптомов. Положительная проба подтверждает диагноз нормотензивной гидроцефалии. Пока окончательно не решено, когда и как оценивать результаты этого теста. В основном оценка производится через 1 сутки. При нормотензивной гидроцефалии после такой процедуры походка и когнитивные функции временно улучшаются. Однако K. Kang и соавт.
Болезнь стальных волос: есть ли шанс у людей с синдромом Менкеса?
это расстройство, при котором пациент ради внимания врачей сознательно моделирует или искусственно вызывает симптомы болезни. В Новосибирске живет семилетняя девочка Маша с редчайшим генетическим заболеванием — синдромом Видемана-Раутенштрауха. Синдром Хантера характеризуется грубыми чертами лица, увеличением печени и селезенки, задержкой развития, проблемами с сердцем, слухом, речью и суставами. При делегированном синдроме Мюнхаузена (Munchausen) как формы жестокого обращения с детьми опекун искусственно вызывает заболевание у ребенка с целью получения личной. Menkes syndrome is a disorder that affects copper levels in the body. Explore symptoms, inheritance, genetics of this condition.