ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Пятьдесят лет назад в нашей стране открыли Медико-генетический научный центр. ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне. Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые – соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году.
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
Недавно было принято решение о закупке таргетных препаратов для лечения детей с тяжелыми формами муковисцидоза. Детей с данным диагнозом в России насчитывается более трех тысяч, Фонд обеспечит дорогостоящими таргетными препаратами около 400 детей. На мой взгляд, в работе Фонда есть один момент, который пока не решен. Его деятельность всегда будет финансироваться государством или же будет выбран другой системный подход. Второй вопрос: кто будет финансировать лечение тех детей, которые сейчас получают генетические препараты по линии Фонда, а потом повзрослеют? Пока решение такое: поскольку в основном в регистре состоит больше детей, то фонд берет на себя их лечение, а региональные бюджеты — лечение взрослых пациентов.
Посмотрим как это будет работать. Пока есть четкое распоряжение Правительства РФ о том, что недопустимо сокращать уровень финансирования на орфанные заболевания в субъектах Российской Федерации. Мне, как главному внештатному генетику Минздрава РФ, хотелось бы развития орфанных центров на межрегиональном уровне, которые бы имели качественные диагностические и лечебные возможности. Я подчеркну, создание не просто орфанных отделений, а именно многопрофильных учреждений, которые бы занимались орфанной патологией на базе областной больницы или НИИ. Генетические заболевания встречаются в практике врача любой специализации, поэтому доктора должны быть готовы к лечению орфанной патологии.
Например, возьмем отделение неврологии среднестатической российской детской областной больницы. В штате должны быть врачи, которые прошли обучение по наследственным заболеваниям нервной системы: они должны заподозрить, знать куда направить пациента для диагностики, быть в курсе лечебных возможностей, и когда пациент после обследования в федеральном центре вернется в регион, то эти же врачи должны продолжить его наблюдать. Желательно, чтобы такая больница была хотя бы одна на федеральный округ. В Германии, например, 15 таких орфанных центров. Да, для нашей страны очень актуальна проблема низкой настороженности врачей.
Мы делаем все, что можем на своем уровне, в этом году мы открыли Институт высшего и дополнительного профессионального образования. К решению данной проблемы необходим комплексный подход, нельзя просто издать приказ и ждать его исполнения при отсутствии должного финансирования, кадровых и организационных проблем. Какие краткосрочные и долгосрочные цели стоят у вас как у главного внештатного специалиста по медицинской генетике? В массовом обследовании новорожденных, я считаю мы уже катастрофически опаздываем. Мы должны внедрять обследования всех новорожденных на наследственные заболевания такие как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения оскисления жирных кислот методом тандемной масс-спектрометрии, СМА и первичный иммунодефицит методами молекулярной генетики и др.
Для всех этих заболеваний есть патогенетическое лечение. Оно очень эффективно, когда назначается в доклинической стадии. Это наша ближайшая перспектива. Долгосрочная перспектива, чтобы в каждом субъекте России был медико-генетический центр, такой как в Республике Башкортостан, Санкт-Петербурге или Свердловской области. Тогда мы сможем говорить о масштабном прогрессе в работе медико-генетической службы России.
Неонатальный скрининг: есть ли необходимость и возможности для расширения панели заболеваний? Какие заболевания должны быть включены в расширенный скрининг в первую очередь? Скрининг новорожденных появился в 90-х годах. Представьте какое было тяжелое экономическое положение в нашей стране и тем не менее финансирование было найдено. Я считаю, что в 90-е годы нам и вспомнить особо нечего по поводу развития здравоохранения, кроме как внедрения массового обследования новорожденных.
На эти годы пришлись тысячи спасенных жизней детей от глубокой инвалидизации, умственной отсталости и т. Это огромное достижение. В нашей стране в скрининг новорожденных включено пять заболеваний фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. На наш взгляд, перечень должен быть расширен, я уже говорил об этом выше. Это наша обязанность как социально ориентированного государства.
Потому что невыявленные редкие заболевания нередко становятся причиной инвалидизации и смерти в младенческом и раннем детском возрасте. Если мы посмотрим на опыт зарубежных коллег, то увидим, что во многих европейских странах скрининг включает до 30 заболеваний, в некоторых штатах США, Канаде, Австралии — от 30 до 50. Новая эра в неонатальном скрининге в России начнется с появлением тандемной масс-спектрометрии. Если данный метод внедрить, мы добьемся потрясающих результатов. В результате одного исследования маленькой капли крови, мы получим информацию о нескольких десятках метаболитов, которые могут нам подсказать диагноз.
В отношении лечения у детей СМА — это очень перспективный подход. Мы тратим большие средства на их лечение, но они в большинстве своем глубоко инвалидизированы. Если бы данную патологию мы выявляли при рождении, а лечение начали в досимптоматической стадии, оно было бы гораздо эффективнее. Безусловно, данный метод очень прогрессивный и эффективный. Для его внедрения нам необходимо создание межрегиональных медико-генетических окружных центров.
В каком случае и где можно сделать генетический тест при предположении на то или иное заболевание? Всегда ли нужно самому оплачивать этот тест? Какие программы диагностики редких заболеваний существуют в настоящее время? За какие тесты пациенту придется платить в любом случае, а какие можно сделать бесплатно? Если в регионе есть молекулярная лаборатория, лаборатория цитогенетики, то зачастую генетический тест проводится бесплатно за счет бюджета региона.
Если таких лабораторий нет, или региональный бюджет не позволяет, то для этого есть федеральные центры. Мы, например, ежегодно бесплатно принимаем и обследуем 11 тысяч семей.
Обществу очень важно понять, что медико-генетическая служба — это один из основных элементов здравоохранения, и не только в диагностике, но, самое главное, в профилактике врожденной наследственной патологии. Заболеваний, которые мы называем генетическими, сейчас насчитывается более семи тысяч.
Сегодня мы умеем лечить только около трехсот таких заболеваний, и далеко не всегда лечение эффективно, поэтому основное — это профилактика. Когда мы знаем, что в семье сегрегируют наследственные заболевания, мы выясняем молекулярный дефект определенного гена. После этого в центре экстракорпорального оплодотворения семья может провести доимплантационную диагностику, проверить, нет ли у эмбрионов такого дефекта. Еще один уровень профилактики — это профилактика на пренатальном уровне, то есть в утробе матери.
И третий — на постнатальном уровне. Когда ребенок уже родился, проводится скрининг. Это крайне важный этап! Если на таких ранних сроках выявляется наследственная патология, можно своевременно назначить патогенетическое лечение.
Но хочу подчеркнуть, что для большинства заболеваний таких способов лечения нет. Поэтому профилактика — это основное направление работы медико-генетической службы. И в данном случае организаторы здравоохранения, да и все общество должно понимать, что оно буквально таки кровно заинтересовано в развитии медико-генетической службы. Отдельные консультации, которые входят в ее состав, должны становится медико-генетическими центрами.
Такие центры есть в Красноярске, в Санкт-Петербурге, Уфе. Но мы имеем и другие примеры. В этом году прекратил свое существование как самостоятельное учреждение Медико-генетический центр Республики Дагестан. В Дагестане, как и в других регионах Российской Федерации, есть проблемы с наследственными заболеваниями.
И наша медико-генетическая служба обязана выявлять спектр этих заболеваний, поскольку это даёт возможность планировать медицинскую помощь пациентам. Поэтому решение о реформировании такой службы, на мой взгляд, не самое верное. В Центре мы ежегодно амбулаторно принимаем более 12 000 пациентов из всех регионов России, буквально - от Владивостока до Калининграда. У нас действительно самые сложные случаи для диагностики.
В обществе отношение к таким людям неоднозначно. Одни настроены негативно. Есть случаи, когда женщинам после пренатальной диагностики сразу предлагают избавиться от ребенка. Другие, наоборот, полагают, что такой ребенок тоже имеет полное право на счастливую жизнь, но им надо много заниматься.
Какая у вас позиция по этому вопросу? Это скрининг, который позволяет сформировать группу риска. Женщины, попавшие в нее, должны пройти инвазивную пренатальную диагностику, когда под контролем УЗИ делается пункция, берется биопсия хориона — оболочки зародыша. Плодный материал исследуют, проверяют на наличие лишней двадцать первой хромосомы, например.
Если это подтверждается, врач-генетик объясняет членам семьи, с чем они столкнулись. Решение, сохранять ли беременность, всегда остается за семьей, это только и исключительно их выбор. Никакое давление на родителей недопустимо. Если беременность долгожданная, даже единственная, ребенок с синдромом Дауна может стать счастьем для этой семьи.
В этой ситуации медико-генетическая консультации, где нередко работают психологи, необходимо поддержать будущих родителей. И государство должно помогать семье, которая решила сохранить ребенка с синдромом Дауна. Он особенный, «солнечный», и это не патология, а просто генетическая особенность. Какое у вас тут мнение?
Не будем забывать, что такие дети намного чаще рождаются с пороками сердца, нефропатиями, катарактами, умственной отсталостью. Их лечат симптоматически, проводят операции. Никакой агрессии по отношению к окружающим дети с синдромом Дауна не проявляют, они не представляют угрозы для общества. Использование психологических приемов, занятия со специалистами, можно только приветствовать, они дают замечательные результаты!
Я бы хотел напомнить людям, которые настроены негативно, что от синдрома Дауна никто не застрахован. Это болезнь спорадическая, случайная, она может возникнуть в любой семье без исключения. И семье приходится делать непростой выбор. Непростой — потому что такими детьми надо действительно очень много заниматься.
Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда заболеваний и о развитии таких современных технологий, как генотерапия и редактирование генома. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для ряда наследственных заболеваний. Вот что важно: мы действительно можем говорить об излечении наследственных заболеваний, чего мы никогда не могли и вряд ли сможем ближайшее время сказать о тех нозологиях, которые мы называем частыми. Я имею в виду артериальную гипертензию, сахарный диабет или бронхиальную астму.
Да, произошла мутация, эта мутация есть в генетическом аппарате. Мутация вызвала изменение структуры белка. Например, фермент не метаболизирует некоторые вещества, они накапливаются в организме, отравляя его. Это обобщенное представление о ферментопатиях — наследственных заболеваниях, которые мы относим к наследственным болезням обмена веществ.
Неонатальный скрининг проводится на основе образца крови из пятки новорожденных в первые сутки жизни. Наша задача — начать лечение на доклинической стадии. Когда мы делаем скрининг, мы видим результаты нашей работы с медико-генетической, педиатрической, неврологической и прочих службами, которые принимают участие в этом процессе», — отметил Сергей Воронин. На пресс-конференции рассказали и о работе фонда «Круг добра». В частности, все выявленные в 2023 году в результате неонатального скрининга дети со СМА уже получили необходимую терапию. Руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова, имея стаж работы с редкими пациентами более 30 лет, полностью поддерживает мнение Сергея Воронина. Однако на данный момент новорожденных обследуют лишь на 36 орфанных заболевания.
Петровского": к. Амбарчян Э. Отделение гастроэнтерологии для детей представлял заведующий, д.
Медико-генетический центр Genotek
| Отзывы 83 пациентов о медико-генетическом центре РАМН в Москве - ПроДокторов | Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. |
| Новости медицины и достижения в области муковисцидоза | Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. |
| Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года | Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. |
| Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? — PCR News | Один из генетических вариантов этого синдрома характерен для пермских татар, о чем в прошлом году сообщала статья, опубликованная специалистами Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова. |
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием. Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов. С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ.
Главный научный сотрудник отдела клинической генетики Семячкина Алла Николаевна с соавторами выступила с интересным докладом о редкой генетической патологии — мукополисахаридозах. Мукополисахаридозы относятся к группе болезней накопления и среди этой группы заболеваний составляют значительный удельный вес. Существует несколько типов мукополисахаридозов — в данном докладе был рассмотрен редкий случай синдрома Хантера или мукополисахаридоза 2 типа у девочки. Докладчик ознакомил всех с историей болезни ребенка, клиническими характеристиками заболевания и проведенными исследованиями у девочки 4 лет.
Главная цель встречи — обмен научным и практическим опытом в области фундаментальных и прикладных исследований в медицинской генетике, оказании медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями.
Участниками встречи также стали директор Восточно-Сибирского института медико-экологических исследований, профессор РАН д-р мед. Вадим Анатольевич познакомил гостей с историей создания и развития центра, а также представил современные достижения НИИ медицинской генетики. Участники встречи обсудили решение кадровых и инфраструктурных вопросов, расширение академических медицинских клиник, в том числе, в сотрудничестве с региональными органами власти. При посещении лаборатории онтогенетики ее руководитель профессор РАН Игорь Лебедев рассказал об одном из ключевых направлений исследований: изучении хромосомных мутаций, ассоциированных с развитием интеллектуальных нарушений в детском возрасте.
Если раньше неонатальный скрининг проводился только на пять заболеваний, то с этого года новорожденных будут исследовать на наличие 36 наследственных и врожденных заболеваний. Это спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, нарушения обмена жирных кислот, аминокислот и др. Семашко Марина Горда.
Это может быть специализированное питание, генные препараты - лечение, которое поможет снизить младенческую смертность, инвалидность, тем самым улучшив качество жизни маленьких пациентов. Например, если обнаружена фенилкетонурия, важно соблюдать диету. Эта мутация в гене кодирует выработку фермента, дефицит которого приводит к тому, что аминокислота накапливается в организме и повреждает головной мозг. Скрининг позволяет определить это наследственное заболевание. Малышу назначают специальное питание, исключая грудное молоко, потому что в нем содержится эта аминокислота. И эти методы необходимо применять в течение первых недель жизни, иначе у ребенка развивается тяжелая умственная отсталость, неврологические нарушения. Также целью данной программы является создание регистра носителей генных заболеваний, чтобы в дальнейшем в этих семьях предотвратить рождение больных детей с помощью преимплантационной генетической диагностики ЭКО или инвазивной пренатальной диагностики с генетическим тестированием плодного материала.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Светлана Смирнихина. Сергей Куцев сообщил о первых результатах применения препарата онасемноген абепарвовек пациентами, выявленными в ходе пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию: «Двенадцать из этих детей уже получили генозаместительный препарат онасемноген абепарвовек. Несколько детей наблюдаются уже в течение 5 месяцев, и результаты говорят о том, что их развитие соответствует норме их возраста. Это потрясающий результат». Генная терапия позволяет говорить о персонализированном подходе в лечении неврологических заболеваний. Несколько лет назад был создан инновационный препарат для лечения бокового амиотрофического склероза.
И в этом году в МГНЦ прислано 12 образцов, в 11 случаях диагноз подтвердился. Тем не менее кроме ложноположительных результатов а ложноположительные результаты — это хорошо, они говорят о внимательном отношении специалистов есть и единичные ложноотрицательные случаи. Врачам-неврологам и педиатрам необходимо сохранять настороженность, подчеркнула Ольга Анатольевна, так как пациенты с поздними формами будут появляться еще много лет. Интересно, что частота встречаемости СМА, установленная в ходе скрининга, отличается от той, которую предсказывали специалисты по итогам пилотных испытаний. Она была рассчитана на уровне 1:7700 — 1:7900 новорожденных, но оказалась существенно ниже около 1 случая на 10 тысяч. Кроме того, частота варьирует в разных регионах: она выше в Республике Удмуртия и Рязанской области, ниже — в Москве, Республике Татарстан, Ставропольском крае. Причины этого необходимо исследовать. По поводу СМА наиболее частый вопрос журналистов и пациентов — о так называемой тандемной, или комбинированной терапии, то есть назначении ребенку более одного специфического препарата. Есть ли у нее преимущества? Новостей по этому поводу нет, ответил Сергей Куцев; эффективность и безопасность такого подхода не доказаны. Было выполнено небольшое исследование с участием десяти пациентов, которым назначили нусинерсен и рисдиплам — у них не было патологий, но и не было радикального улучшения. Генетическая конструкция оказывается в живых мотонейронах, которых у больного становится все меньше. Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять. Более того, назначение второго препарата может отрицательно влиять на оставшиеся у пациента нейроны. Понятно желание родителей сделать для ребенка все, что возможно, но мы живем в XXI веке и руководствуемся принципами доказательной медицины, поэтому врач не должен назначать пациенту со СМА два препарата одновременно. В МГНЦ действуют около 30 научно-диагностических программ, и одна из них посвящена нейрофиброматозу. Нейрофиброматоз — одно из самых частых моногенных генетических заболеваний, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин. Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов. Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития достаточно патогенного варианта на одном из аллелей. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам. Перспектива на будущее — это персонализированные исследования для каждого пациента с индивидуальной разработкой методов для каждого конкретного случая, отметил Владимир Викторович. Кому необходима консультация врача-генетика, рассказала Татьяна Владимировна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ: «К генетику следует обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно если семейный анамнез отягощен сходными по клинически проявлениям заболеваниями» Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они могут маскироваться под другие заболевания, затрагивать разные органы и системы. Все это затрудняет диагностику, и зачастую диагноз остается неуточненным до обращения к врачу-генетику, который складывает разнородные симптомы в специфическую клиническую картину. Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились, пройден путь от анализа отдельных генов или секвенирования экзома до секвенирования полного генома человека. Однако результаты генетических исследований могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Поэтому сложный процесс верификации диагноза должен проходить при тесном взаимодействии клинических и лабораторных врачей-генетиков. В конце пресс-конференции было много вопросов о лекарственном обеспечении взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
В случае возникновения любых вопросов врач может обратиться в контакт-центр программы: Горячая линия программы 8-800-350-06-96 Сайт программы с личным кабинетом врача www. Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный. Бочкова», там же можно скачать необходимые бланки документов. Источник : Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н. Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда.
Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный. Бочкова», там же можно скачать необходимые бланки документов. Источник : Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н. Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА.
МГНЦ и медико-генетическая служба РФ в этом году отметят 50-летие
специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. Главная О нас Пресс-центр СпециалистамВ июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным. Ершова Елизавета Сергеевна, к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва.
На генном уровне
| Moscow Center for Innovative Technologies in Healthcare | Рамн. медико-генетический научный центр — все новости по теме на сайте издания |
| Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России | Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. |
| Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра | От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят. |
| Главный внештатный специалист по медицинской генетике | Рамн. медико-генетический научный центр — все новости по теме на сайте издания |
Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская. генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова». Новый медико-генетический центр площадью 200 м² имеет пропускную способность 3000 пациентов в год. Председатель общества – Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр». Если анализы дали положительный результат, для подтверждающей диагностики их направляют в Москву в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной.
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова». Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак.
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
| Новости медицины и достижения в области муковисцидоза | Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта. |
| В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза. |
| В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием | (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. |
| Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных | Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. |
| Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных | Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). |
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Новости фармрынка Регуляторика Медико-генетический научный центр опубликовал результаты первого года расширенного неонатального скрининга. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.