Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» (ЦГРМ, МБ: GECO) откроет новый медико-генетический центр на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. Об этом сообщил главный внештатный генетик Минздрава РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев 25 февраля на заседании Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья. Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. (Москва), 24.03.2021. Главная О нас Пресс-центр СпециалистамВ июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным.
На генном уровне
«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день — ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Председатель общества – Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр». соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». Поэтому мы, медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Группа Медико-генетический центр Genotek в Одноклассниках. Genotek — это медицинская высокотехнологичная компания.
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
Дети с врожденными пороками осматриваются генетиком для исключения синдромальной и хромосомной патологии. При осмотре наружные половые органы имели двойственное строение, а специалист УЗИ при осмотре органов малого таза нашел матку, поэтому был выставлен диагноз — «атрезия влагалища». Ребенку назначили анализ на кариотип — он выполняется в течение месяца. По заключению анализа — кариотип мужской. К этому времени уже родители зарегистрировали ребенка как девочку. По настоянию родителей было принято решение сменить пол и выдать новое свидетельство о рождении. Анна Никифоренко — генетик со стажем работы больше десяти лет — Все родители спокойно относятся к этому диагнозу? Вот был еще случай. Крипторхизм — это неопущение яичек.
Ребенка планово отправили на операцию. Урологи оказывали оперативное лечение и увидели, что в органах малого таза что-то не так. Это и не мальчик, и не девочка. То есть и матки нет, а есть какой-то тяж. И в то же время есть семенники — развитие мужских половых органов. В итоге врачи ничего не сделали. Начали проводить дальше исследования. Поняли, что это редкий случай нарушения формирования пола.
Дальше пациент ушел к эндокринологам, они смотрели по генам, как действовать дальше. Я пока не владею информацией, чем в итоге закончилась история. Конечно, можно представить, какой стресс испытывают семьи. Ребенку четыре месяца... Но врач может настоятельно рекомендовать лечение, если это жизненно необходимо. Коррекция полового развития не проводится до года, в любом случае гормональная перестройка должна себя как-то проявить. Потому что тот же диагноз «гипоспадия» не всегда до нас доходит. Дети просто не попадают к нам на прием и наблюдаются у уролога.
То есть, понимаете, дети с неизвестным полом — это сборное понятие, а не диагноз одного заболевания. А вот с адреногенитальным синдромом мы знаем всех. В этом году в области родился один ребенок с таким диагнозом. По хромосомам — девочка, а по наружным признакам непонятно. На первом месяце жизни ей уже была назначена гормональная терапия. В какой-то год чуть больше, в какой-то — чуть меньше. И такая тенденция на самом деле по всем заболеваниям. Вот на примере фенилкетонурии.
Есть общая частота по стране, а есть частота в каждом регионе. И у нас в Тюменской области частота — один на 8—10 тысяч случаев, учитывая количество родов в нашем регионе — 18—19 тысяч за год, — мы ожидаем два ребенка в год с фенилкетонурией. У нас были случаи, когда ни одного ребенка не было с этим диагнозом за год, а потом — сразу четыре. То есть статистику не обманешь. Сколько больных детей должно родиться, столько их и рождается. Всё как и везде. С увеличением возраста женщины и с наличием отягощенного анамнеза, например, в случае невынашивания или в случае рождения больных детей, естественно, повышается эта вероятность. У нас есть семьи, где живут несколько детей и имеют одно и то же заболевание.
Чем взрослее женщина, тем больше шансов родить больного ребенка? Скажите, в каком возрасте рожать уже поздно, а в каком рано? Но надо понимать, что не будет такого, что вот женщина забеременела в 35 и значит всё, ребенок точно больной. А в 39 лет так вообще всё плохо... Просто среднестатистически выявлено, что у этой возрастной группы рождается больше детей с патологиями. Конечно, и в 20 лет можно родить больного ребенка. Для этого и существует перинатальная диагностика. Все беременные женщины должны встать на учет и пройти первый скрининг с 11 до 13 недель.
И потом проводится расчет рисков на три самых частых синдрома — Дауна, Эдвардса и Патау. А что касается мужчин? При правильном образе жизни, отказе от вредных привычек, приеме витаминов через полгода у мужчин полностью обновляется сперма. То есть мы можем добиться хороших результатов. Расскажите про это заболевание. Не могу сказать, что оно очень редкое. Но тем не менее встречается не так часто. То есть это не 20—30 случаев за год.
У нас в год может родиться 2—3 таких ребенка. Это заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются. Они имеют укорочение трубчатых костей, но туловище и голова нормального размера. Не все, но большинство имеют нормальный интеллект. По каким-то органам и системам — я бы не сказала что отличаются. Сейчас в нашей стране детям старше 2 лет назначается препарат, который влияет на рост костей.
Но тюменские дети пока не вошли в программу. Многие такие дети в подростком возрасте лечатся в центре Илизарова — им удлиняют ноги.
Есть регионы, где действуют медико-генетические центры, осуществляющие помощь в полном объеме, — Санкт-Петербург, Красноярск, Екатеринбург, Уфа здесь такой центр создан в 2018 г. Однако пока далеко не везде помощь этого профиля осуществляется комплексно и в полном объеме, признал специалист. Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья. Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности.
Куцев награжден грамотой Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации 2005 , дипломом и медалью имени С. Давиденкова Российского общества медицинских генетиков 2010 , золотой медалью имени С. Давиденкова Российской академии наук 2020 г. К сожалению, незарегистрированные пользователи должны подтвердить, что они не программы для накрутки голосов.
Гуманитарные — НИИ истории: изучение и анализ исторических событий и процессов, составление исторических летописей; — НИИ филологии: исследования в области языковедения, литературоведения и культурологии; — НИИ права: изучение законодательство, разработка новых правовых норм и механизмов их применения. Это лишь некоторые примеры направлений исследований, которыми занимаются НИИ.
Работа каждого института основывается на строго структурированных исследовательских процессах и совместной работе ученых, а также на практическом применении полученных результатов для улучшения нашей жизни.
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
83 отзыва о клинике и ее врачах. Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). А уже эти образцы мы отправляем в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России.
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
А уже эти образцы мы отправляем в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС. Поэтому мы, медико-генетический центр им. академика Н.П. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. Куцев Сергей Иванович – директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика а”. — Недавний конгресс, посвященный пятидесятилетию Медико-генетического научного центра и медико-генетической службы России, показал, что развитие медицинской генетики в нашей стране находится на очень высоком уровне.
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
Бочкова» проект по формированию уникальной базы данных пациентов с врожденными и наследственными орфанными заболеваниями. Проект называется «Аудит диагностики и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными болезнями», иимеет огромное научно-практическое значение и позволяет обобщать и анализировать имеющиеся данные по распространенности, методам диагностики и эффективности лечения тяжелых наследственных орфанных заболеваний, включая ФКУ, МПС, болезни Помпе, Ниманна-Пика тип С, Фабри в субъектах Российской Федерации. Бочкова» Витебская Алиса ВитальевнаКандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им. Сеченова» Подклетнова Татьяна ВладимировнаКандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Программа 10:00 — 10:40 Лекарственное обеспечение через программу высокозатратных нозологий и 17 24 редких орфанных болезней Смирнова Н.
Юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям 10:40 — 11:20 Оформление заявок на обеспечение пациентов в фонде «Круг добра» Витковская И.
Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки. И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется. Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола.
Конечно, мы берем кровь на набор хромосом, приглашаем на консультацию детского уролога он ставит диагноз и в дальнейшем, если это возможно, проводим какую-то пластику. Есть еще третья группа заболеваний — это уже чистой воды генетика. Это непосредственно нарушение формирования пола. Это когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом. Такие диагнозы ставятся не в младенчестве, потому что наружные половые признаки не вызывали сомнений у врачей. Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам.
Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает. Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик. Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность. Но по хромосомам — мужской пол. Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой — Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола?
В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение. Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа. Это будет явным камнем преткновения в обществе для такого ребенка. Поэтому важно, чтобы свое мнение высказал именно эндокринолог. Немного про редкие случаи.
В прошлом году родился ребенок с тяжелым пороком центральной нервной системы. Дети с врожденными пороками осматриваются генетиком для исключения синдромальной и хромосомной патологии. При осмотре наружные половые органы имели двойственное строение, а специалист УЗИ при осмотре органов малого таза нашел матку, поэтому был выставлен диагноз — «атрезия влагалища». Ребенку назначили анализ на кариотип — он выполняется в течение месяца. По заключению анализа — кариотип мужской. К этому времени уже родители зарегистрировали ребенка как девочку.
По настоянию родителей было принято решение сменить пол и выдать новое свидетельство о рождении. Анна Никифоренко — генетик со стажем работы больше десяти лет — Все родители спокойно относятся к этому диагнозу? Вот был еще случай. Крипторхизм — это неопущение яичек. Ребенка планово отправили на операцию. Урологи оказывали оперативное лечение и увидели, что в органах малого таза что-то не так.
Это и не мальчик, и не девочка. То есть и матки нет, а есть какой-то тяж. И в то же время есть семенники — развитие мужских половых органов. В итоге врачи ничего не сделали. Начали проводить дальше исследования. Поняли, что это редкий случай нарушения формирования пола.
Дальше пациент ушел к эндокринологам, они смотрели по генам, как действовать дальше. Я пока не владею информацией, чем в итоге закончилась история. Конечно, можно представить, какой стресс испытывают семьи. Ребенку четыре месяца... Но врач может настоятельно рекомендовать лечение, если это жизненно необходимо. Коррекция полового развития не проводится до года, в любом случае гормональная перестройка должна себя как-то проявить.
Потому что тот же диагноз «гипоспадия» не всегда до нас доходит. Дети просто не попадают к нам на прием и наблюдаются у уролога. То есть, понимаете, дети с неизвестным полом — это сборное понятие, а не диагноз одного заболевания. А вот с адреногенитальным синдромом мы знаем всех. В этом году в области родился один ребенок с таким диагнозом. По хромосомам — девочка, а по наружным признакам непонятно.
На первом месяце жизни ей уже была назначена гормональная терапия. В какой-то год чуть больше, в какой-то — чуть меньше. И такая тенденция на самом деле по всем заболеваниям. Вот на примере фенилкетонурии. Есть общая частота по стране, а есть частота в каждом регионе. И у нас в Тюменской области частота — один на 8—10 тысяч случаев, учитывая количество родов в нашем регионе — 18—19 тысяч за год, — мы ожидаем два ребенка в год с фенилкетонурией.
У нас были случаи, когда ни одного ребенка не было с этим диагнозом за год, а потом — сразу четыре. То есть статистику не обманешь. Сколько больных детей должно родиться, столько их и рождается. Всё как и везде. С увеличением возраста женщины и с наличием отягощенного анамнеза, например, в случае невынашивания или в случае рождения больных детей, естественно, повышается эта вероятность. У нас есть семьи, где живут несколько детей и имеют одно и то же заболевание.
Чем взрослее женщина, тем больше шансов родить больного ребенка? Скажите, в каком возрасте рожать уже поздно, а в каком рано?
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. Об этом во вторник ТАСС сообщили в пресс-службе центра. За первые два месяца работы программы специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова подтверждена наследственная патология у 38 новорожденных, заподозренных в ходе проведения скрининга", - говорится в сообщении. Таким образом, были выявлены 6 детей со спинальной мышечной атрофией, 12 - с первичными иммунодефицитами, 20 - с наследственными болезнями обмена веществ. Всего в группу риска по наследственным заболеваниям за первые два месяца расширенного скрининга попали более 2 тыс.
Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики" учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается ученым-генетикам за особый вклад в развитие науки и персонализированной медицины.