Генная терапия Поскольку синдром Менкеса — это генетическое заболевание, любые лекарства являются лишь временной мерой и привести к полному выздоровлению не могут.
Сообщить об опечатке
- Что такое синдром Мюнхгаузена?
- Почему возникает синдром Мюнхгаузена
- Что такое синдром Мюнхгаузена и как страдает психика?
- Благотворительный фонд Ройзмана
- В Новосибирске живет девочка с редкой генетической болезнью -
Болезнь стальных волос: есть ли шанс у людей с синдромом Менкеса?
Если пациент действительно болен или причиняет себе вред в психотическом приступе — это тоже не про данный синдром. «Болезнь Микулича и синдром Шегрена». Делегированный синдром Мюнхгаузена — это форма синдрома Мюнхгаузена, при котором человек симулирует симптомы какого-нибудь заболевания, чтобы привлечь к себе симпатию. Синдром Хантера характеризуется грубыми чертами лица, увеличением печени и селезенки, задержкой развития, проблемами с сердцем, слухом, речью и суставами.
«Люблю тебя до смерти»: что такое синдром Мюнхгаузена
Договор оферты Yota. Договор оферты Тинькофф Мобайл. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты. Грина, д.
Во всех случаях начало заболевания проявлялось как острое респираторное заболева- ние: озноб, общая слабость, тошнота, рвота, заложенность носа и першение в горле, в части наблюде- ний - дезориентация в пространстве, судороги и выраженная головная боль. Клиническая картина острой надпочечниковой недостаточности представлена разнообразным ком- плексом симптомов. В первые же сутки у большинства поя- вилась геморрагическая сыпь в виде мелких звездочек или точечно-пятнистых кровоизлияний на, тулови- ще, верхних и нижних конечностях, которые стремительно распространялись по телу, включая лицо.
Раз- витие патологической кровоточивости обусловлено 2 стадией ДВС-синдрома - гипокоагуляции. Пред- шествовавшая ей 1 стадия гиперкоагуляции ДВС-синдрома, которая обусловлена повреждением эндо- телия сосудов бактериальными эндотоксинами и массивным поступлением в кровь тканевого тромбо- пластина, стремительно завершилась вследствие истощения факторов свертывания. Таким образом, интоксикация эндотоксинами менингококков, повреждение эндотелия сосудов и массивный тромбоци- тарный гемостаз приводят к ДВС-синдрому. Каскадные процессы тромбообразования приводят к на- рушению микроциркуляции тканей, недостаточности кровоснабжения, гипоксии, некрозам и наруше- нию функций жизненно важных органов [ 9 ], в том числе выпадению функции надпочечников, что и лежит в основе патогенеза синдрома Уотерхауса-Фридериксена. Синдром характеризуется отсутствием синтеза глюкокортикоидов и минералкортикоидов, что приводит к потере натрия и хлоридов с мочой, повышению калия в кардиомиоцитах сердечной мышце и снижению её функции. Снижение содержа- ния гликогена в печени и скелетных мышцах, повышение чувствительности к инсулину приводит к разви- тию гипогликемии. Повышение концентрации калия в плазме крови больных приводит к нарушению нервно-мышечнои возбудимости, что клинически проявляется в виде парестезии [ 10 ].
Вследствие уменьшения количества внеклеточнои жидкости развиваются мышечные судороги. Прогрессивно сни- жается артериальное давление, повышается температура тела, появляется петехиальная сыпь на коже и признаки острои сердечнои недостаточности - цианоз, одышка, учащенныи малыи пульс. Иногда веду- щим симптомом являются сильные боли в животе, чаще в области правои половины или околопупочнои области. В некоторых случаях возникают симптомы внутреннего кровотечения. При патологоанатомическом исследовании отмечены массивные кровоизлияния в коже, серозных плевра, перикард, брюшина, твердая мозговая оболочка , слизистых желудочно-кишечный и дыхатель- ный тракт оболочках, а также в паренхиматозных органах, в том числе и в надпочечниках. При микро- скопическом исследовании картина дополняется дистрофией и фокальными некрозами в жизненно важных органах, что является морфологическими признаками полиорганной недостаточности.
Инцидент произошел в Ньютон-Эбботе, расположенном в графстве Девон.
Источник изображения: pexels. После сна она стала тревожной и чрезмерно раздражительной. У нее стали появляться фобии, панически атаки, вспышки ярости и психоз. Вскоре девочка стала кричать и кусать окружающих.
При этом расстройстве пациент создает или выдумывает заболевания у другого человека — у своего ребенка или у уязвимого взрослого, например, у инвалида. В большинстве случаев это делают женщины по отношению к своим детям и мужьям. При этом ребенок или муж сами могут проявлять симптомы, навязанные им, и страдать синдромом Мюнхгаузена. Для того, чтобы вызвать симптомы у другого человека, пациенты с синдромом Мюнхгаузена могут быть очень изобретательны. В 1977 году был зафиксирован случай, когда женщина симулировала симптомы гемипареза снижения силы мышц. При этом у своей дочери она искусственно вызывала симптомы сахарного диабета, а у сына — симулировала судороги с помощью прометазина. Сейчас такое расстройство называют синдромом Полле. Оно применяется к случаям, когда мать или опекун наносят увечья или намеренно вызывают болезнь у ребенка. Родители, вызывающие у детей заболевания, как правило, страдают от недостатка психологической поддержки. Наиболее распространенные искусственно вызванные симптомы: кровотечения, припадки, диарея, рвота, отравления, инфекции, удушье, лихорадка, аллергии, а также синдром внезапной детской смерти. У детей искусственно вызванные болезни обычно плохо поддаются лечению. К тому же многочисленные проверки и обследования могут включать процедуры, наносящие вред здоровью ребенка. Диагностика синдрома Мюнхгаузена Диагностировать синдром Мюнхгаузена, как и другие симулятивные расстройства, довольно проблематично, поскольку пациент говорит неправду о своем состоянии и скрывает реальное положение дел. Но вероятное наличие синдрома можно выявить, обратив внимание на одну или несколько особенностей. Подозревать данное расстройство можно в том случае, если пациент имеет противоречивую историю болезни, а осмотр и анализы не подтверждают симптомы, на которые он жалуется. Иногда человека могут просто поймать на подделке анализов или причинении себе вреда.
В двух парках Москвы завершается фотовыставка благотворительной организации «Хантер‑синдром»
Классические формы цереброспинального менингита не вызывают особых затруднения при вскрытии. Характерны: детский возраст, острое начало, тяжелое течение, менингеальные симптомы, высокий цитоз за счет нейтрофильных лейкоцитов в ликворе, типична гнойная шапочка «чепчик» на выпуклых поверхностях головного мозга на секции. В мазках и отпечатках с гнойного экссудата субарахноидальных пространств находят диплококка в виде кофейных зерен, лежащих в лейкоцитах. В период вспышек цереброспинального менингита могут встретиться и другие формы менингококковой инфекции, нередко представляющие значительные трудности для диагностики как клинической, так и у секционного стола. Известны следующие формы менингококковой инфекции: катаральный назофарингит, гнойный цереброспинальный менингит и менингококцемия. Встречаются стертые и атипичные случаи. Менингококкцемия может развиваться вначале в форме цереброспинального менингита, присоединяться к нему в виде осложнения и, наконец, протекать как самостоятельное заболевание без менингита. Менингококкцемия без менингита, а также летальные исходы от менингококцемии до развития классического гнойного менингита представляют наибольшие трудности для судебно-медицинской диагностики.
Тем более, что бактериологическое подтверждение заболевания не всегда возможно ввиду быстрой гибели возбудителя в трупе. Отсутствие необходимых лабораторных данных ввиду молниеносного течения усугубляет дело. В связи с этим, очень важно помнить о морфологических особенностях менингококкцемии. Смерть при менингококцемии без гнойного менингита обычно наступает на 1-2 день болезни при клинической картине сосудистого коллапса и комы. Обычно находят признаки септицемии: геморрагическая сыпь, ранний трупный аутолиз, имбибиция стенок крупных сосудов гемолизированной кровью и др. Часто при менингококкцемии возникает геморрагический синдром, сопровождающийся крупнопятнистой пурпурой и обширными кровоизлияниями в надпочечники — синдром Уотерхауза-Фридериксена. Этот сидром встречается во время эпидемий и наблюдается чаще у детей и стариков.
Для данной формы менингококковой инфекции характерно: внезапное начало, молниеносное течение, появление звездчатой пурпуры на коже, кровоизлияния, некрозы в надпочечниках. Быстро развивается сосудистый коллапс, переходящий в кому. Гипертермия сменяется гипотермией. Смерть наступает от острейшей надпочечниковой недостаточности. Подобный клинический синдром был описан в 19 веке, но более обстоятельно Уотерхаузом в 1911 г. Он может наблюдаться и при сепсисе другой этиологии, но чаще при менингококковом. Синдром протекает крайне тяжело и дает очень высокую летальность.
Часто наблюдается рвота, понос, боли в животе, судороги, азотемия. Менингит к моменту смерти в половине случаев не успевает развиться, в других случаях преобладают серозные его формы. Частой находкой на секции является шоковая почка. Причиной развития синдрома, как указывают А. Смольянников, Е.
Клинические проявления Характерным проявлением НГ считается триада Хакима — Адамса, которая включает деменцию, нарушение ходьбы и функции тазовых органов. И все же нарушение ходьбы остается наиболее частым симптомом при НГ и, как правило, проявляется дисбалансом поэтапной активации мышечных групп, который стоит рассматривать как расстройство подкорковых систем управления движением, а не как первичное нарушение работы пирамидного тракта.
По мере прогрессирования НГ вовлечение кортикоспинального пути становится более выраженным. Походка описывается как апраксическая, брадикинетическая, магнитная, паркинсоническая. Также пациенты могут испытывать трудности при повороте. При НГ не отмечается каких-либо изменений содружественности движений рук при ходьбе. Когнитивные расстройства характеризуются замедлением психомоторных функций, нарушением способности к концентрации внимания и слабо выраженными нарушениями памяти. Подобные изменения нередко связаны с дисфункцией передних отделов головного мозга и являются довольно характерными для так называемой субкортикальной деменции. Первичные нарушения высших мозговых функций афазия, апраксия, агнозия, акалькулия , так же как и психозы, встречаются редко.
Однако у некоторых больных возможно возникновение конфабуляций, галлюцинаций, мании, делирия, депрессии, а также эпилептических припадков. Важно помнить, что для пациентов с НГ такая общеизвестная классическая картина гидроцефалии, как головная боль, тошнота, рвота, нарушение зрения, не характерна.
Патологическое стремление к медицинскому вмешательству нередко сопровождается прохождением ненужных обследований, медикаментозной терапии, частыми госпитализациями в стационар. Страдающие симулятивным расстройством могут обращаться к медицинским специалистам разного профиля: неврологам, кардиологам, дерматологам, инфекционистам, гематологам, хирургам. Однако почти никогда — к психиатрам. Нередко такие пациенты симулируют у себя неотложные состояния: кровотечение, инсульт, инфаркт, гипогликемию, судороги , потерю сознания, «острый живот». Их поступление в стационар сопровождается театральным привлечением внимания к своей персоне: стонами, плачем, закатыванием глаз и т. Больные требуют проведения различных медицинских манипуляций или экстренных операций, отказываясь от терапевтического лечения. Так, например, известен случай синдрома Мюнхгаузена, когда женщина перенесла несколько десятков полостных оперативных вмешательств и около 500 раз проходила лечение в стационарах различных лечебных учреждений.
Признаки заболевания К основным симптомам синдрома Мюнхгаузена относятся: обширный и противоречивый анамнез; искажение или преувеличение симптомов недуга физического или психологического ; частые жалобы на неврологические симптомы такие как судороги, головокружение или потеря сознания , наличие которых врачу трудно «проверить»; намеренное причинение вреда своему организму например, травмы или отравления ; преувеличение тяжести реальной травмы что приводит к дополнительному и ненужному медицинскому вмешательству ; фальсификация медицинской документации; манипуляции с лабораторными тестами например, намеренное добавление крови в мочу для получения ложного аномального результата; симуляция психических заболеваний депрессии, тревожных расстройств, невроза, суицидальных наклонностей и т. Причины появления болезни Точные причины синдрома Мюнхгаузена неизвестны. Считается, что люди с этим расстройством таким образом пытаются оказаться в центре внимания и получить больше заботы со стороны окружающих. В попытке завоевать сочувствие и особое внимание, уделяемое по-настоящему больным людям, они готовы идти на крайние меры, такие как, прохождение болезненных медицинских манипуляций и проведение рискованных операций. Кроме того, возникновению симулятивного расстройства могут способствовать следующие факторы: история жестокого или пренебрежительного обращения в детстве, детская психологическая травма; сниженная самооценка; перекладывание ответственности за свое благополучие и заботу на других людей; наличие расстройств личности например, истерического. Еще одна теория возникновения синдрома Мюнхгаузена указывает на историю частых или длительных соматических заболеваний, которые требовали госпитализации пациента особенно если это произошло в детстве или подростковом возрасте. Обоснование этой теории заключается в том, что люди с симулятивным синдромом могут связывать свое детство с теплыми воспоминаниями и ощущением заботы. Став взрослыми, они пытаются достичь такого же чувства комфорта и уверенности, притворяясь больными. Симулятивное расстройство — это сложное и малоизученное состояние.
Ученые предполагают, что в основе патогенеза синдрома Мюнхгаузена лежит сразу несколько факторов. Большинство людей с данным расстройством объединяют такие черты характера, как тревожность , ипохондричность , эгоистичность, мазохизм и истеричность. Нередко им не хватает внимания, из-за чего они чувствуют себя одинокими и пытаются использовать альтернативный, «принудительный» путь удовлетворения потребности в заботе и близости, симулируя тяжелые физические недуги.
Но главная проблема подобных препаратов — при длительном применении медь может накапливаться в почках, что сказывается на их работе. При этом препарат считается наиболее действенным, и сегодня продолжаются исследования, связанные с его использованием. Согласно исследованиям, лекарство улучшает показатели выживаемости среди пациентов с синдромом Менкеса. Сейчас компания ведет переговоры с FDA Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов о производстве препарата и его использовании для лечения людей с этим генетическим заболеванием. Использование ПЭТ позволило оценить распределение меди в организме после введения различных препаратов. В результате исследование показало, что комбинация инъекций меди и дисульфирама или D-пеницилламина способствует правильному распределению микроэлемента — большая его часть оказывается в мозге, а в почках он не накапливается. Исследование проводилось на мышах — одной группе вводился просто изотоп меди, другой ставили комбинированные инъекции с дисульфирамом.
У животных из второй группы наблюдалось лучшее распределение микроэлемента по организму. Использование ПЭТ-диагностики для больных синдромом Менкеса позволит в дальнейшем эффективнее оценивать действие выписываемых лекарств. Генная терапия Поскольку синдром Менкеса — это генетическое заболевание, любые лекарства являются лишь временной мерой и привести к полному выздоровлению не могут. Для того чтобы добиться полноценных результатов, нужно вносить изменения в ДНК — убирать неправильно работающие гены. Поэтому наиболее перспективным направлением сегодня считается генная терапия. На данном этапе все новые технологии проходят испытания и пока не применяются для лечения реальных пациентов. Одной из самых популярных сегодня технологий, которая в перспективе позволит лечить наследственные заболевания, является система CRISPR-Cas. По своей сути технология подобна «ножницам», которые будут внедряться в клетку, искать аномальный участок и удалять его. Молекула ДНК после такой процедуры будет восстанавливаться, дублируя оставшуюся здоровую часть цепи, а значит, избавляться от патологий, которые приводят к заболеванию. Технология пока очень несовершенна, но перспективы у нее достаточно обнадеживающие.
Побороть болезнь Менкеса с помощью генной инженерии предложила и компания Cyprium Therapeutics.
Два случая менингококкцемии с синдромом Уотерхауза-Фридриксена
Синдром Коварски. "Sindrom Beyond Munchausen dening proxy: identifikasi lan perawatan. Разведка США пришла к выводу, что «гаванский синдром», проявляющийся у американских должностных лиц в зарубежных командировках, не связан с действиями иностранных агентов. Психологические факторы: исследования связывают синдром Мюнхгаузена с психологическими проблемами: тревожность, депрессия, низкое самооценка и недоверие к окружающим.
Болезнь стальных волос: есть ли шанс у людей с синдромом Менкеса?
Биологи из Европы и США вывели породу мышей с реалистичным аналогом синдрома Дауна. В Новосибирске живет семилетняя девочка Маша с редчайшим генетическим заболеванием — синдромом Видемана-Раутенштрауха. Синдром Мюнхгаузена – психическое расстройство пограничного уровня, проявляющееся в упорной симуляции различных заболеваний. В Новосибирске живет семилетняя девочка Маша с редчайшим генетическим заболеванием — синдромом Видемана-Раутенштрауха. Синдром Мюнке характеризуется краниосиостозом коронарного шва, который возникает из-за мутации в гене FGFR3. Синдром Коварски.
Синдром хамства: мир шокирован когнитивным неблагополучием Байдена
Дело в том, что после выздоровления вирус оспы может жить в организме в течение десятилетий, никак не давая знать о себе. Он «спит» в нервных клетках спинномозгового узла и ждет удачного момента для пробуждения — обычно «будильником» выступает другая инфекция включая COVID-19 , ослабленный иммунитет или стресс. Симптомом пробудившегося вируса может стать опоясывающий лишай, который выражается односторонними высыпаниями на коже с сильным болевым синдромом. Если вирус поражает лицевой нерв, то у пациента развивается синдром, названный в честь невролога Джеймса Рамзи-Ханта, впервые описавшего недуг в 1907 году. Нарушение зрения и глухота Синдром проявляется у каждого по-разному, но обычно вирусная инфекция вызывает паралич лицевого нерва, который иннервирует мимические мышцы. Поэтому человек не может улыбаться и хмуриться. Недуг также блокирует моргание как это произошло с Бибером , у некоторых людей нарушается речь и изменяются вкусовые ощущения.
Чтобы операция прошла без осложнений, на операционный стол положили специальный гелиевый матрас, защитили места введения катетеров, а также отказались от применения медицинского скотча. Кесарево делали аккуратно с помощью специального разреза и материалов для швов. После операции его перевязали и тщательно обработали. В итоге у «бабочки» родилась здоровая девочка весом 3100 граммов.
После операции счастливую маму с ребенком выписали на четвертые сутки, они отправились домой.
Бывает, что они требуют операций на мозге, уверяя врачей, что это поможет справиться с их болезнью. MSbP рассматривается как форма жестокого обращения с детьми. Родитель или другой опекун с делегированным синдромом фальсифицирует симптомы различных заболеваний у ребенка. Эти действия причиняют серьезный физический вред, а иногда даже приводят к смерти больного. Отдельные исследования показали, что синдром Мюнхгаузена по доверенности в основном встречается у матери ребенка. Отцы очень редко ведут себя подобным образом. Когда такие случаи фиксировались, их чаще классифицировали как физическое насилие, а не типичное проявление болезни. Вред объекту внимания со стороны человека с синдромом Мюнхгаузена «по доверенности» может причиняться любым способом.
Но обычно их методы не оставляют явных следов. Они могут ограничивать свой объект внимания в питании, запрещать ему принимать нужные лекарства или повышать необходимую дозу препаратов и не только. При этом люди с делегированным синдромом Мюнхгаузена так «заботятся» не только о детях, но и о своих родителях и других близких, находящихся на их попечении. Социальная экономика Синдром саванта: почему «человек дождя» кроется в каждом из нас Данных по количеству людей, страдающих синдромом Мюнхгаузена «по доверенности», немного. В Новой Зеландии фиксируется 18 случаев в год. В Великобритании — 500 случаев в год, а в Австралии годовой показатель составлял от 15,2 до 24,5 случаев. Как отмечают эксперты, такие цифры указывают на редкие случаи причинения вреда, связанных с синдромом Мюнхгаузена. В российской практике статистики и точных данных нет. Сербского и врача-психиатра клиники «Нейроцентр» Павла Алфимова, такие пациенты редко попадают в поле зрения психиатров.
В качестве альтернативы «Страттере», которая может вызывать побочные эффекты, для лечения СДВГ используют лекарства, не имеющие специального одобрения. Это, например, некоторые антидепрессанты или препараты для сердечно-сосудистой системы. Его отец Иван говорит, что сын с рождения был беспокойным, но поначалу это не вызывало подозрения — ведь все дети такие. Эта проблема сохранилась после трех лет, поэтому мы пошли к неврологу, — рассказывает Иван. Врач сказала: "Он у вас просто невоспитанный" и прописала "Стугерон" и "Глицин"».
Действующее вещество «Стугерона» — циннаризин, он снижает возбудимость вестибулярного аппарата. Этот препарат часто дают грудничкам для улучшения кровоснабжения головного мозга. Эффективность же «Глицина» не доказана. Благодаря «Атараксу» Лёня начал нормально спать. Действующее вещество препарата — гидроксизин — оказывает седативное воздействие, нормализует сон, улучшает память и внимание.
Однако к гидроксизину организм привыкает довольно быстро, поэтому вскоре проблема со сном вернулась. Мальчика снова повели к неврологу, где врач наконец озвучил очевидный диагноз и назначил «Страттеру». Ребёнок плакал и спрашивал: «Папа, почему мне ничего не хочется? Потерял аппетит, начал немного терять вес и стал раздражительным. При этом проблему неспособности концентрироваться препарат не снял».
Спустя какое-то время эффект «Страттеры» и вовсе начал ослабевать. Проконсультировавшись с неврологом, Звягинцевы сначала повысили дозу, а затем решили все-таки отменить препарат. Чтобы выполнить домашнее задание, ему требуется целый день с постоянными перерывами. Со сверстниками у мальчика регулярно происходят столкновения, потому что иногда он пугает их своей излишней активностью. Истерики без видимого повода, слезы, вспышки агрессии — неполный список симптомов, которые усложняют Лёне жизнь.
Синдром хамства: мир шокирован когнитивным неблагополучием Байдена
Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes. J Med Genet. Epub 2007 Aug 23. Epub 2007 May 11. Erratum In: J Med Genet. Basic and clinical aspects of copper.
Crit Rev Clin Lab Sci. GeneReviews R [Internet]. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease.
Девочка хочет, чтобы ее маму лишили родительских прав. Анастасия Павловская вместе со своим мужем уже почти два года воспитывают Дарью. Женщина утверждает, что мама Даши, алкоголичка и наркоманка, оставила им с мужем ребенка и отправилась в очередное наркотическое приключение.
Basic and clinical aspects of copper. Crit Rev Clin Lab Sci. GeneReviews R [Internet]. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease.
N Engl J Med. Copper and the brain noradrenergic system. J Biol Inorg Chem. Epub 2019 Nov 5. Copper deficiency.
Московские медики помогли девушке с буллезным эпидермолизом синдром «бабочки» стать мамой. При этом заболевании на коже и слизистых оболочках человека образуются раны и пузыри при малейших повреждениях, а иногда и без видимой причины.
На операционный стол положили специальный гелевый матрас. Кожу в местах установки катетеров защитили особым образом.