Поэтому Курчатовский институт постепенно собирает силы и в этой области, в результате чего сейчас в нем сосредоточено более 30% биогенетического потенциала страны. Профессор генетики и директор Института права и бионаук в Стэнфордском университете Хэнк Грили считает, что "через. генетика – последние новости.
Из Института генетики РАН уволили директора. Он верил в 900-летних людей
Нижний Новгород , д-р биол. Санкт-Петербург , д-р биол. Новосибирск , д-р мед. Академика Б. Петровского, г. Особый акцент специалисты сделали на вопросах организации расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, который начинается в России с 2023 года, а также оказание медицинской помощи пациентам с орфанными наследственными болезнями. Руководители региональных медико-генетических служб обсудили ключевые вопросы организации расширенного скрининга и поделились опытом на Круглом столе в Медико-генетическом центре Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Кроме того, Томск — прекрасный город, в который мы приезжаем, как в родной! Спасибо людям, которые здесь живут и работают! Челябинска в качестве слушателя. Мой доклад был посвящен уникальной пациентке, которую мы выявили благодаря молекулярно-генетической диагностике и сейчас она проходит лечение; было очень важно поделиться нашим опытом с коллегами, профессионалами в области медицинской генетики, - рассказала участница конференции Алена Побединская г.
Традиционно программа конференции включила в себя конкурс докладов молодых ученых, итоги которого подвели 22 ноября 2022 г.
Исследования, по данным «белого дома», проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. По словам специалистов, новорожденных в первые дни жизни в рамках скрининга проверяют на 36 редких наследственных заболеваний.
Технология позволяет диагностировать и другие тяжелые наследственные заболевания, среди которых муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика этих заболеваний чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития, предотвратить инвалидизацию пациентов и улучшить качество их жизни. Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, при планировании беременности с целью предотвращения рождения больных детей. Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется и на данный момент включает более 20 наследственных болезней.
В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение одного-двух лет. Препараты для терапии этой страшной болезни есть, однако критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться, врачи смогут только поддерживать жизнь ребенка.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого и запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пяточки новорожденного. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать.
СПИДБРИДИНГ
| IGC — Институт генетики и цитологии | С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний. |
| Новая технология позволяет диагностировать наследственные заболевания - Телеканал "Наука" | Смотрите видео канала НОВАЯ ГЕНЕТИКА (24698921) на RUTUBE. |
| Институт биологии гена РАН | Международная группа генетиков обнаружила новый ген, ответственный за наследственную оптическую нейропатию Лебера – орфанное заболевание, при котором молодые люди теряют. |
Ученые обсудили ключевые тренды и направления развития генетики
Уточняется, что кандидатура Мисюрина была согласована с Российской академией наук. Что касается Кудрявцева, то решение о расторжении с ним трудового договора было принято 23 января, уточнили в министерстве. Весной прошлого года Кудрявцев в ходе выступления на международной конференции «Бог — Человек — Мир» показал слайд, на котором была информация о сокращении продолжительности жизни людей. Там же сообщалось, что до «потопа» она составляет более 900 лет.
В течение трех дней ученые-генетики обсуждали применение омиксных технологий в медицинской генетике, актуальные вопросы генетики многофакторных заболеваний, цитогенетики и хромосомных болезней, орфанных заболеваний, эволюционной и популяционной генетики, редактирования генома и биоинформатики. С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний.
У нас в институте есть коллекция, которая содержит десятки тысяч штаммов промышленных микроорганизмов.
Они — основа для развития фармацевтики, сельского хозяйства и пищевой промышленности. Эта уникальная коллекция собиралась десятилетиями и хранится у нас в специальном хранилище. Сейчас мы начали её оцифровывать.
Или же возьмём известную коллекцию семян в Институте растениеводства в Санкт-Петербурге, собранную академиком Николаем Вавиловым. Сотрудникам удалось её сохранить даже в годы блокады Ленинграда. Таких уникальных коллекций в России немало.
Но они находятся в разных институтах, недоступны в цифровом виде, нет централизованного доступа. Поэтому об инновационных прорывах в этой области говорить до недавнего времени было трудно, потому что мы просто не владели всей информаций не имели общей базы. Поэтому постепенно все эти коллекции будут обрабатываться, приводиться к единому стандарту и концентрироваться в централизованную национальную базу данных.
Пройдёт некоторое время, и у нас в стране, в соответствии с поручением президента РФ, будет создана национальная генетическая база, содержащая тысячи геномов для развития инновационных технологий в самых разных областях. Значит, есть коллекции, мы их оцифровываем и переводим в общую базу данных. Это раз.
Если генетические центры после расшифровки генома захотят, чтобы итогами воспользовался кто-то ещё, то они должны будут депонировать результаты в единую базу данных. Она создается для всего научного сообщества, которое будет заинтересовано в размещении своих результатов в единой базе для обеспечения их сохранности и доступности для других пользователей. Вся информация будет храниться в дата-центре Курчатовского института.
Сравнивая геномы людей с определенным заболеванием, можно выделить генетические особенности, ответственные именно за эту болезнь. Например, изучение онкологических заболеваний требует анализа геномов пациентов для выявления механизмов патогенеза. Это генетическая паспортизация, так называемый «отпечаток пальца».
Определенные маркеры могут рассказать не только о предках, но и о предрасположенности к наследственным заболеваниям, противопоказаниям к тем или иным видам деятельности. Чем больше выборка, тем точнее заключение и анализ, и тем глубже можно понять болезнь и влиять на генетическом уровне на её исправление. При этом я хочу отметить, что все геномы людей в единой базе данных будут деперсонализированы, люди в ней будут в некоем смысле «обезличены».
Фото: пресс-служба Кремля - Кто и каким образом будет охранять эти данные? Очевидно, что вся эта информация должна быть отнесена к особо охраняемым государством персональным данным. Уверен, что законодательство это будет регулировать, как оно регулирует, например, биометрические паспорта.
Например, в сельском хозяйстве технологию используют для изменения свойств продуктов: можно удалить из арахиса ген, который вызывает аллергическую реакцию, можно создавать необычные сорта. Ученые даже занимались созданием комаров, не способных переносить малярию. Редакторы генов, основанные на технологию CRISPR и полученные из микробов, хоть и являются важным и незаменимым инструментом, часто демонстрируют значительные функциональные недостатки, особенно при переносе в чужеродную среду, например в клетки человека.
Компания Profluent считает, что основанный на AI-технологиях генный редактор OpenCRISPR представляет собой мощную альтернативу, которая позволит обойти различные ограничения и даст возможность создавать оптимальные свойства. Используя большие языковые модели LLM , обученные работе с биологическим разнообразием, мы демонстрируем успешное и максимально точное редактирование генома человека с помощью программируемого редактора генов, разработанного с использованием искусственного интеллекта. Это удалось благодаря систематическому анализу 26 терабаз собранных геномов и метагеномов.
С помощью AI появилась возможность генерировать в 4,8 раза больше белковых кластеров, чем существует в природе.
Жидкостная цитология
В своем выступлении Кудрявцев сказал, что Вселенная, созданная Богом в процессе творения, впала в «тление» из-за греховности человеческого рода. В прошлом, как утверждал генетик, продолжительность жизни людей достигала 900 лет. При этом он ссылался на некий документ, который легко «можно найти в интернете». Причиной мутаций ДНК и генетических болезней, по словам Кудрявцева, являются «первородные» и «личные» грехи. Они тоже влияют на геном.
Мероприятия 22 Мая Очень скоро нас ждет невероятное мероприятие, которое будет проходить в самом центре города. Это будет настоящее празднество науки, на котором соберутся лучшие умы со всего мира. Читать ещё.
На сегодняшний день Институт является безусловным лидером в области фундаментальных и трансляционных исследований механизмов регуляции экспрессии генов, пространственной организации геномов и эпигенетики. Стратегическая цель миссия Института заключается в решении приоритетных задач научно-технологического комплекса Российской Федерации в области наук о жизни. Информация о деятельности Института по противодействию коррупции представлена в официальном разделе сайта Об Институте - Противодействие коррупции перейти.
Однако добиться этого удалось не сразу. Как сорвать генетический банк «Когда я стал директором Курчатовского института в 2005 году, то оказалось, что в великой стране никто не знает, как расшифровать геном человека, — ужасается Ковальчук. При этом докладчик признался, что в то время был далек от генетики, и сначала у него была идея просто запустить выпуск секвенаторов — устройств, с помощью которых выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Однако вскоре стало понятно, что бизнес на этом делать рано, потому что «у нас нет культуры и никто не понимает, зачем нужен геном». Далее Ковальчук вполне откровенно рассказывает, как именно он породил в стране культуру: «В 2007 году Президент был в Курчатовском центре, и после этого в 2008 году мы купили — я буквально руками продвинул эту идею — все секвенаторы, которые были на тот момент в мире. И в 2009 году мы провели первую в России полную расшифровку генома человека. Это был 7-й геном в мире. В 2009 году вышла статья в Nature, и мы стали страной, которая умела производить расшифровку генома. Мы это сделали.
А дальше я успокоился, потому что увидел, что появилась культура, все стали покупать секвенаторы, расшифровывать геномы, и это стало тривиальной вещью». Но успокоился Михаил Валентинович, разумеется, ненадолго. Она состоит из двух цехов. Первый цех — это высокопроизводительные секвенаторы. Просто завод секвенаторов, которые оцифровывают коллекции. И второй цех — биоинформационный». Ковальчук пояснил, почему другие институты, в частности, биологического профиля, не могут заниматься тем же самым: «Потому что вы набрали 3 млрд букв, а что вы будете с ними дальше делать? Вам нужна биоинформатика. А чтобы это работало, вам нужна база данных».
В качестве примера биоинформационного проекта Ковальчук рассказал о контракте с Евросоюзом «на полтора миллиона евро по раку почки». Поэтому было прямое поручение Президента Курчатовскому институту и Правительству создать базу данных, и геномы, которые сегодня расшифровываются, все обязаны депонировать в эту базу данных. Это очень дорого стоит, но поскольку мы давно работаем с базами данных, открытыми и закрытыми, мы мгновенно, за полгода, слепили прототип и скачали все иностранные базы данных». В общем, слишком много букв Ковальчука не испугали, однако, по его словам, дело до самого последнего времени буксовало из-за отсутствия средств. Потому что нет законодательной основы. И вот мы сейчас нечеловеческими силами добились, что 31 декабря Президент подписал закон о функционировании национальной базы генетической информации, и Курчатовский институт — оператор этой системы». По словам докладчика, институт то же самое сейчас делает для сельского хозяйства: «Мы с вином сделали просто рывок. На базе генетической информации мы по-новому возрождаем виноделие. Мы сейчас полностью замещаем винные дрожжи».
Ковальчук подчеркивает, что все это простые вещи, которые лежат на поверхности: это и медицинский надзор, и импортозамещение, и биологическая безопасность, и огромный рынок. Давай сюда образец. Заплати деньги за расшифровку генома. Ничего не видно. Получил разрешение. Дальше главный санитарный врач заходит туда через день, месяц или год, берет образец, смотрит, а там — не тот геном. Значит либо закрывают производство, либо оштрафуют». В общем, кефир с геномами — это, конечно, очень важно, но, вероятно, утомленный читатель уже давно начал раздраженно вопрошать: да где же здесь генетическая бомба? А вот где.
Генетическая связь Все знают, что Михаил Ковальчук — авторитетный ученый.
Российский ученый открыл новый механизм хранения информации в ДНК
Тема: Искусственный интеллект в медицине и [... Приглашаются к участию специалисты в области: колопроктологии, гастроэнтерологии, [... Рекомендуем начать работать над своими тезисами сегодня — [... Барселона, Испания, пройдет очередной всемирный конгресс по эндоскопической хирургии 2021-09-27 Уважаемые коллеги, с 24 по 27 ноября 2021 в г.
С НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ наш университет связывают узы многолетнего научного сотрудничества в области изучения генетики мультифакториальных заболеваний.
В частности, в период с 2007 по 2010 гг.
Обсуждение комплексных междисциплинарных проектов фундаментальных и прикладных исследований в области генетики и селекции. Популяризация генетических и селекционных достижений. Развитие международных профессиональных контактов в области генетики и селекции. Научная программа Конгресса включает выступления более 250 пленарных и симпозиальных докладчиков по основным научным направлениям генетики и селекции.
Загрузка тезисов доступна после прохождения регистрации.
Так что же это такое, «молекулярная коммутация», узнал и Петр Дерягин.
Томские генетики обследовали свыше 100 тыс младенцев. Патологию нашли у 40
Метод позволяет, в частности, сделать своевременный прогноз развития генетического заболевания и разработать пути лечения или подобрать поддерживающую терапию. Фишман подчеркнул, что метод диагностики не является общедоступной медицинской услугой: имея статус научной разработки, в медицинскую практику он может войти через несколько лет.
Они тоже влияют на геном. Если мутация возникает в вашем организме, в ваших гаметах, она будет передаваться вашему потомству, и ничего с этим сделать будет нельзя. Она ни в коей мере не является ни позицией РАН, ни позицией Церкви. На работе Института генетики всё это никак не сказывается». Кудрявцев занимал должность директора Института общей генетики РАН с 21 июня 2022 года, а срок его полномочий составлял пять лет, то есть, работать по договору он мог бы до июня 2027 года.
Никто не верил, говорили: у вашей пары не может быть девочек, — отмечает Елена Карейва. Ведь девочки, в отличие от мальчиков, лишь носители гемофилии, но сами ей не болеют. Именно профессор Владислав Баранов — основоположник пренатальной диагностики, когда аномалии ребёнка выявляют ещё в утробе. О наследии известного учёного говорили на конференции «Поэзия генома». Он начал свой путь в годы, когда генетику ошибочно называли лженаукой. Сейчас же медицину невозможно представить без генетики.
Тераностика — последнее слово в терапии рака, когда прежде изучают геном. Многие ведущие наши центры — кардиологические, неврологические — они все начинают применять элементы терраностики, — объясняет председатель совета директоров ГК «ММЦ» Владислав Баранов. На базе института будет создан уникальный для страны центр генетических компетенций, его задача — развивать медико-генетическую службу в Петербурге, да и в целом в России.
Многие аутоиммунные заболевания возникают в детском и подростковом возрасте, принося боль и страдания.
Точная причина возникновения аутоиммунных заболеваний остается неизвестной. Среди факторов риска возникновения аутоиммунных заболеваний генетическая предрасположенность может быть определяющей. Полноэкзомное секвенирование — непосредственное секвенирование на современном оборудовании компании Illumina; — проведение биоинформатического анализа результатов в соответствии с представленной заказчиком информацией; — выдача заключения; — выдача данных секвенирования в формате.
Уволен директор института генетики РАН, заявивший о 900-летней жизни людей
От закрытия станцию спасло вхождение в структуру Института цитологии и генетики СО РАН в виде научно-просветительской Лаборатории экологического воспитания. Центр успешно реализует комплекс обучающих тренингов, внешних аудитов и поддерживающего мониторинга педиатрических учреждений, что существенно повышает эффективность. Генетики. Александр Кудрявцев Россия Общество 25 января в 14:27 В РПЦ раскритиковали увольнение генетика, связавшего болезни с грехом. Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза.
Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген
одна из немногих болезней, которая имеет шансы на то. самостоятельным научно-исследовательским учреждением, Институт медицинской генетики в Томске в настоящее время – одно из ведущих академических учреждений. Одним из докладчиков был директор Института общей генетики имени Вавилова, член-корреспондент РАН Александр Кудрявцев, который рассказал о своей картине видения мира. Генетики. Александр Кудрявцев Россия Общество 25 января в 14:27 В РПЦ раскритиковали увольнение генетика, связавшего болезни с грехом. Научную часть пленарного заседания открыл директор ФГБНУ «МГНЦ», академик Куцев Сергей Иванович.
Российский ученый открыл новый механизм хранения информации в ДНК
| НОВАЯ ГЕНЕТИКА | Миниатюрные свиньи селекции Института цитологии и генетики СО РАН. |
| Генетик, заявивший, что люди жили 900 лет, уволен с поста главы института РАН | Завершилась XIII научная конференция «Генетика человека и патология». |
| Институт биологии гена РАН | Научная программа Конгресса включает выступления более 250 пленарных и симпозиальных докладчиков по основным научным направлениям генетики и селекции. |
| Курчатовский геномный центр | XIII научная конференция «Генетика человека и патология» прошла 20-22 ноября 2022 г. в г. Томске. |
Институт молекулярной генетики РАН подчинили Курчатовскому институту
Генетики обнаружили на двадцатой хромоcоме человека мутацию, которая приводит к развитию тяжелого ожирения у детей. специалистов-генетиков и пациентов о реализации научно-исследовательских проектов в области медицинской генетики, а также о запланированных научных конференциях и других. Самые интересные и оперативные новости из мира высоких технологий. Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме. читайте последние и свежие новости на сайте РЕН ТВ: Мамина копия: как живет первый клон коровы на Кубани Имела четыре ноги, но вышла замуж.