Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Передаётся по наследству? 1. Аутизм передается по наследству? В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф.
Похожие статьи
- Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
- Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни - Психолог Елена Елизарова, Москва
- «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER
- Ученые считают, что аутизм передается по наследству
- Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать / Хабр
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно.
Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности.
Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики.
Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили.
Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований.
Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным.
Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь. Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка. Это еще более усиливает аутизм «поневоле», когда человек чувствует себя изолированным от общества и тяготится этим.
Диагноз не ставит крест на будущем малыша — просто ребенку нужна помощь, а семье — поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом — психолого-педагогическая. Правда ли, что это какой-то ген гениальности? Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих.
Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки — как со знаком плюс, так и со знаком минус. Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина — прививки? Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США. Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль.
Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно. Но генетика — это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, физиологических или иммунологических — аутизм может начать развиваться либо усугубляться. Эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка. Можно ли заразиться аутизмом? Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться им нельзя.
То есть родители должны работать и с педагогом, и много сами. Основная работа — мета-анализ Reichow et al, а также мета-анализ Makrygianni et al. Рекомендуется также комплексная программа «Денверская модель раннего вмешательства», она же — ESDM для детей от 14 до 30 месяцев, помогающая развитию речевых навыков. Также есть исследования с уровнем убедительности рекомендаций B уровень достоверности доказательств — 2. Пара цитат на английском: «Multiple randomized-controlled studies were published since 2011 identifying statistically significant improvement in children with autism who used Floortime versus traditional behavioral approaches Solomon, et. Dionne and Martini 2011 demonstrated statistically significant improvement in communication between parent and child. Wieder and Greenspan 1997, 2005 did comprehensive case studied that spanned from 8-15 years. These studies supported the long-lasting results DIRFloortime had on individual child skills, as well as, the emotional connections the families were able to develop over time using this approach. Rogers S.
A multisite randomized controlled two-phase trial of the early start. В них важны не только сами тексты, но и отсылки к другим исследованиям, каждое из которых закрывает конкретный вопрос. Итого: у нас есть инструменты поведенческой терапии с доказанной эффективностью. Все эти модели подразумевают выстраивание среды, где дети обучаются коммуникации и развивают социальные навыки. Для этого нужны специальные психологи с отдельной профессиональной подготовкой. Увы, в России таких специалистов немного, а те, что есть, обычно проводят курсы в больших городах. Кроме того, нужно очень активное участие родителей. Это требует усилий от всех участников процесса. Из примеров: было два случая, где родители согласились на психиатра только спустя несколько месяцев после моей диагностики.
Но после постановки диагнозов два разных типа РАС у двоих детей в одной семье начали работу по методу ABA с психологами. Наблюдались через полгода после начала терапии, оба пациента сделали сильный рывок в речи и коммуникации. На первом приёме не было речи вообще. В ходе психологической работы они стали понемногу разговаривать, устанавливают устойчивый визуальный контакт, следят за эмоциональной реакцией собеседника, интересуются предметами, довольно быстро ощупали оборудование кабинета. В общем случае ребёнок с нетяжёлым случаем РАС может достаточно быстро реабилитироваться при постановке диагноза вовремя. У меня в наблюдении есть пациенты, которым ставили РАС поздно, но во многом благодаря правильной психолого-педагогической работе они достаточно неплохо учатся в школе по общеобразовательной программе. Их немного с такими большими успехами, но они есть! Доказательств на текущий момент для клинического применения недостаточно. То есть если ребёнку нравится — можно использовать в дополнение к действующим методикам и верить, что они работают, но никаких данных, кроме субъективных оценочных суждений и отдельных небольших наблюдений, пока, увы, нет.
Если методики, основанные на общении с животными, в целом безопасны и дают непонятный, но неопасный результат, то есть методы, которые можно назвать откровенно шарлатанскими, и те, которые откровенно вредят детям. Например, есть данные по гипербарической оксигенации: описано несколько случаев получения травм уха вместо коррекции основного расстройства. Есть микротоки, которые предлагают делать вместо лечения. Аналогично: нет доказательств эффективности, но есть замещение доказанной методики. Из современных методов с недостаточной доказательной базой отмечу метод БОС биологическая обратная связь , по которому есть неоднозначные свидетельства, и сейчас копится база данных. Существует метод мозжечковой стимуляции, по которому есть единичные данные, которые пока не складываются в систему. Некоторые врачи иногда включают эти методы в комплексную реабилитацию, и не только в России, но и за рубежом. Важны перспективы и новости возможностей генной терапии, конечно. В моей практике немало случаев, когда обучение в обычных классах школ возможно.
Да, это про нетяжёлые варианты РАС, и для этого нужно начинать активную работу по реабилитации вовремя. Да, для этого нередко нужно основное обучение дополнительно сопровождать психологической или педагогической работой. Но адаптация получается приличной, и семье так комфортно. Слабыми сторонами у детей с РАС часто оказываются нарушения речи, непонимание общего смысла текста, они пересказывают прочитанное заученными фразами или фрагментарно воспринимают устную речь, что может затруднить понимание условий задачи, например. Требования к программам описаны в Федеральном государственном образовательном стандарте начального общего образования обучающихся с РАС. На данный момент существует четыре варианта образовательной программы, по которой могут обучаться дети с РАС. Но уже стали появляться очень хорошие русскоязычные ресурсы по данной теме, составленные психиатрами, педиатрами, психологами и логопедами. Есть благотворительные фонды, в которых есть программы поддержки. То есть если у родителей нет денег на занятия психолого-педагогической работой, то им могут помочь конкретными реабилитационными программами бесплатно.
Боюсь, что пока Зое не исполнится три или четыре года, когда окончательно будет понятно, в каком направлении идет ее развитие, я еще не раз буду метаться, переживать и не спать ночами. Сложный выбор Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов Когда в семье появляется сын или дочь с аутизмом, особенно если, как в нашем случае, это первый ребенок, родители оказываются перед сложным выбором: cтоит ли рожать еще детей, будут ли они обычными, как говорят специалисты, "нейротипичными", или тоже аутистами? Или даже так: если и у последующих детей обнаружится аутизм, будет ли он проявляться слабее, чем у первого ребенка, или наоборот, значительно тяжелее? Рисковать или нет?
Научные исследования подтверждают тревоги родителей: доказано, что пары, у которых уже есть ребенок с аутизмом, имеют большую вероятность рождения еще одного малыша с таким же диагнозом, чем другие семьи. Насколько же велик этот риск? Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов, а некоторые оценивают риск даже в 18 процентов! Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек.
Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика. Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло.
Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях.
Подписка на дайджест
- Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения | MedAboutMe
- Причины аутизма: факторы, вызывающие заболевание у детей | Food and Health
- Аутизм у взрослых: признаки и диагностика. Как распознать аутизм
- 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. это состояние «вне мира, в себе». Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта | – Передается ли аутизм по наследству? |
Аутизм передается по наследству по какой линии — Статьи об онкологии | Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. |
Аутизм как передается по наследству | Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. |
Детский аутизм и заблуждения родителей. | Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. |
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
И ему недавно поставили диагноз аутизм. По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
В сериале «Мост» главная героиня — следователь-аутист. Именно зацикленность на своей работе и умение видеть детали помогают ей виртуозно раскрывать самые сложные дела Пока ученые приближаются к разгадке, лучшее, что вы можете сделать — не изучать свое генеалогическое древо до седьмого колена, а направить все свои силы на помощь ребенку, повышение его и собственного качества жизни. Симптомы аутизма: на что обратить внимание? Первые тревожные звоночки могут появиться уже в годовалом возрасте. Однако не факт, что симптомы, которые обеспокоят родителей, с точностью укажут на то, что у ребенка РАС. Если вы заметили их, лучше показать малыша специалисту: В возрасте 12—14 месяцев ребенок плохо реагирует на имя или не реагирует совсем, игнорирует обращенную к нему речь.
В 14—15 месяцев у него отсутствует активная жестикуляция. К 16—18 месяцам он не может произносить отдельные слова, а к 24 месяцам — фразы. У него плохой зрительный контакт. К двум годам он утрачивает ранее приобретенные навыки социального общения. Он не улыбается и вообще эмоционально не реагирует на происходящее.
Часто определенным образом, в определенном порядке раскладывает игрушки или вещи. В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей. То есть педиатры обязаны проводить скрининг, который может выявить аутизм у детей младшего возраста на раннем этапе развития. Даже при отсутствии симптомов или жалоб со стороны родителей. У детей старше двух лет можно заметить более поздние признаки РАС: Постоянно повторяющиеся движения — ребенок может махать руками, раскачиваться, ходить по кругу, биться головой о стену.
Они испытывают трудности с поддержанием разговора и не могут начать его первыми. У детей-аутистов возникают трудности с участием в социальных играх, особенно требующих фантазии и воображения. Они не умеют связно отвечать на вопросы, могут повторять дословно слова и даже целые фразы, потому что не понимают, как их использовать в разговоре, меняют местоимения на обратные, имеют роботоподобный или певучий голос. Они зациклены на определенных предметах или объектах — номерных знаках, колесах игрушечных машин, собаках, куклах, пазлах. Дети-аутисты старательно соблюдают собственные ритуалы и определенные распорядки.
К примеру, изменения в режиме дня или в маршруте прогулки может привести их в панику.
Насколько же велик этот риск? Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов, а некоторые оценивают риск даже в 18 процентов! Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек. Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика. Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло.
Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях. Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю. Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев. Правильно говорят, что меньше знаешь - крепче спишь. У меня была совершенно безоблачная вторая беременность, я любовалась своей красавицей-дочкой и радовалась, что скоро у нее появится сестренка. Можно сказать, что нам повезло.
Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля. Причины аутизма у детей Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий.
Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность. Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными. Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания.
Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ». Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни.
Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения.
Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании.
Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ.
Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты.
Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани.
Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины.
Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000.
С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др.
Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь. Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка.
За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Кто подвержен высокому риску аутизма? Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвержены более высокому риску развития аутизма. Родители, у которых есть ребенок с РАС, имеют от 2 до 18 процентов вероятностиналичие второго ребенка, который также пострадал.
We use cookies. Существуют веские данные в пользу генетической природы аутизма, хотя конкретная роль генов далеко не ясна Rutter и др. Весьма показательно распределение полов при аутизме. Как уже упоминалось в третьей главе, аутизм более чем в два раза чаще встречается среди мальчиков Lotter 1966 , и это соотношение увеличивается до 5:1, когда речь идет о высокофункциональных пациентах с нарушениями аутистического спектра Lord и Schopler 1987. При аутизме весьма существен семейный фактор: аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер аутистов, по сравнению с выборкой в целом Smalley и др. Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия August и др. Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных генетически идентичных , нежели дизиготных разнояйцовых близнецов Folstein и Rutter 1977.
Все люди с аутизмом гении или в чем-то бешено талантливы Люди с аутизмом очень разные. Одни очень тревожные, пугливые, агрессивные, плохо обучающиеся, имеющие проблемы с речью. У других детей с РАС ничего этого нет. У них хорошая память, слуховое восприятие, нормальные способности общаться, контролировать себя — они не так сильно отличаются от сверстников. Не все дети-аутисты обладают высоким интеллектом. Да, среди них много одаренных детей, наделенных природой уникальными качествами. Но они относятся к так называемому высокофункциональному аутизму. Аутизм в тяжелой форме, низкофункциональный аутизм — это уже совсем другое, здесь возможна ситуация, когда человек с РАС представляет для кого-то опасность в силу неконтролируемого поведения или реакций. Миф 5. Аутисты «не смотрят в глаза», не любят обниматься, и вообще не любят людей, агрессивны, им все равно, что чувствуют другие Все неправда. Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать. Просто аутистам тяжелее дается расшифровка неочевидных сигналов — мимики, выражения лица, интонации, подтекстов. С другой стороны, такие дети мало восприимчивы к чужой агрессии, косым взглядам, насмешкам, и потому не ранятся о негатив окружающих». Миф 6. Прививки вызывают аутизм, и он также передается по наследству Многочисленные исследования доказывают, что прививки не вызывают аутизма. Ученые изучили больше 650 тысяч медицинских карт детей 1999—2010 годов рождения. За здоровьем детей следили до конца августа 2013-го. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству , верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Его еще называют комплексным расстройством, это означает, что его причиной стали сразу много факторов. По словам психиатра Елисея Осина, увеличивать выраженность симптомов РАС или даже их вызывать могут несколько факторов, кроме генетических ключевую роль играют внешние, средовые, обстоятельства — контакт будущей матери с пестицидами, экология среды проживания, прием лекарственных препаратов во время беременности. Известно, что прием беременной женщиной вальпроевой кислоты это распространенное противосудорожное средство, которое при приеме во время беременности увеличивает риск рождения ребенка с РАС в 5-6 раз. Читайте также Как прививка от коронавируса влияет на беременных — отвечает Роспотребнадзор Миф 7. Если ребенок к трем годам не начинает говорить, значит у него аутизм Некоторые нейротипичные дети не говорят или произносят только определенный набор звуков ни к 3, ни к 4, ни даже к 5 годам. С аутизмом это никак не связано. Одни повторяют слова как в присутствии окружающих, так и в одиночестве, не направляя речь ни на кого конкретно. Другие дети с аутизмом не пользуются речью, но могут выражать свои мысли с помощью рисунков, жестов или другими способами. Дети с аутизмом очень разные. Некоторые из них говорят на нескольких языках». Источник: Getty Images Миф 8. Аутизм — это редкое заболевание Аутизм вообще не считается болезнью. Это поведенческий диагноз — расстройство развития, при котором ребенок испытывает проблемы в социальной коммуникации, в обработке сенсорной информации.
Платный доступ
- Аутизм — это…
- Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос)
- Детский аутизм и заблуждения родителей.
- Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству.
Аутизм у взрослых
Подводя итоги Генетически измененные гены являются одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Именно наследственность является причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз. Генетических проблем при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками , протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие изменения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет.
Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус простого герпеса, краснухи , мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями [20]. Чем раньше будет начато использование метода желательно с 3-4 лет , чем интенсивнее будут проводиться занятия минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду , тем более эффективнее он будет работать. АВА-терапия На методах ABA-терапии построена Денверская модель — комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания. DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство». Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.
Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди. Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers. Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет? Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство. Возникло множество помогающих организаций, куда входят родители таких детей. Зачем нужен специальный день в календаре? Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее. Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом.
Cчитается, что аутизм - это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм - это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений.