Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком.
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно. Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий: Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов. Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно. Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам. Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т. Синдром Дауна — не помеха для успеха Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже».
Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом.
Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды.
Метод основан на применении высокочастотного звука, который отражается от различных поверхностей с разной интенсивностью. Расшифровка сигналов позволяет врачу создать двухмерное изображение внутреннего строения исследуемой области. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ.
Тесты перед браком Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка. Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей. Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик.
Другой популярной гипотезой является гипотеза усиленной нестабильности развития, согласно которой генетический дисбаланс создается рядом трисомных генов и приводит к большему влиянию на экспрессию и регуляцию многих генов. Гипотеза критической области также хорошо известна в этом списке.
Критические области синдрома Дауна СД — это несколько хромосомных областей, которые связаны с частичной трисомией для Has21. DSCR 21q21. После тщательного изучения различных анализов стало ясно, что один ген критической области не может вызывать все фенотипические особенности, связанные с трисомией 21, скорее, более очевидно, что несколько критических областей или критических генов играют определенную роль в этом явлении. Возникновение другой аутосомной трисомии встречается гораздо чаще, чем 21, но послеродовая выживаемость очень низкая по сравнению с синдромом Дауна. Считается, что такой высокий процент выживаемости пациентов с трисомией 21 является функцией небольшого числа генов в хромосоме 21, называемой Hsa21, которая является самой маленькой и наименее плотной из аутосом. Биология Дополнительная копия 21-й хромосомы связана с синдромом Дауна, который возникает из-за неспособности 21-й хромосомы отделиться во время гаметогенеза, что приводит к появлению дополнительной хромосомы во всех клетках организма.
В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя. Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому 47 вместо 46 в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии. Трисомия 21 базовый риск: Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины. Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21. Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации — единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть: Семейная история синдрома Дауна. Имели других детей с этой патологией.
Мозаичный синдром Дауна
| Синдром Дауна — Википедия | Первые признаки синдрома Дауна могут появиться во время обычного пренатального тестирования. |
| Часть 1. Синдром Дауна (Казакова Елена Валерьевна) / Проза.ру | Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. |
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
Интересный факт Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека ISCN , учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1. Однако тогда у генетиков ещё не было надёжных инструментов для точной оценки размеров каждой хромосомы, и позже оказалось, что 21-я хромосома всё-таки меньше 22-й. Тем не менее, уже было опубликовано несколько исследований, связывающих возникновение синдрома Дауна с трисомией 21 хромосомы. Чтобы избежать путаницы, нумерацию менять не стали. Так 21 хромосома сохранила свой номер несмотря на то, что является самой маленькой.
Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011 Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена. Принято считать, что она является результатом спонтанной ошибки, которая проявляется в неспособности 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида. Источник: National Human Genome Research Institute Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации. В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21.
Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011 Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена. Принято считать, что она является результатом спонтанной ошибки, которая проявляется в неспособности 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида. Источник: National Human Genome Research Institute Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации. В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21.
Аберрация обычно приводит к летальному исходу на ранних сроках беременности. Узнать больше о генетике синдрома Дауна У наших врачей-генетиков огромный опыт консультирования по вопросам врождённых генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна. Вы можете записаться на консультацию и получить ответы на все вопросы о генетических причинах этого заболевания, а также оценить риск его возникновения у ваших будущих детей. Записаться можно по телефону 8 499 677-52-22 или в чате. Записаться Синдром Дауна - симптомы Помимо общеизвестных признаков этого заболевания, таких как умственная отсталость и трудности с обучением, у синдрома Дауна есть более 80 других фенотипических проявлений, включая те, которые влияют на центральную нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, скелет и иммунную систему.
Фенотипы, ассоциированные с синдромом Дауна, различаются как по частоте, так и по тяжести, что приводит к широкому спектру фенотипических комбинаций.
Соответственно, повышается риск вывихов суставов. Нарушения зрения и заболевания глаз. Дети с синдромом Дауна нередко страдают нарушениями аккомодации — возможности глаза фокусироваться на предметах, расположенных на разном расстоянии. Поэтому часто такие дети вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем в среднем в популяции, подвержены другим глазным патологиям: косоглазию, амблиопии состояние, связанное с так называемым ленивым глазом, не задействованным в процессе зрения , кератоконусу прогрессирующее изменение формы роговицы — она становится конической.
Также у таких людей часто развивается помутнение хрусталика и катаракта. Заболевания ушей. Поскольку у людей с синдромом уши, как правило, изменённой формы небольшие и округлые , это предрасполагает к развитию патологий, например снижению слуха из-за экссудативного отита воспаления среднего уха, сопровождающегося скоплением жидкости в полости за барабанной перепонкой. К снижению слуха может приводить и дегенерация улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух. Заболевания кожи. Люди с синдромом Дауна нередко страдают от фолликулярного кератоза неинфекционное заболевание, при котором на коже появляются бугорки , очаговой алопеции и витилиго.
Также они чаще, чем люди с обычным кариотипом, подвержены псориазу аутоиммунному воспалительному заболеванию кожи и кожным инфекциям, вызванным бактериями или грибком. Кроме того, у людей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы с памятью, лёгкая или умеренная умственная отсталость. В то же время стоит отметить, что количество и выраженность характерных признаков синдрома и сопутствующих ему нарушений здоровья сильно зависят от формы патологии. Так, у части людей с мозаичной формой синдрома Дауна специфические симптомы проявляются незначительно, а интеллект не снижен.
У них много черт, унаследованных от родителей, и они похожи на своих братьев и сестёр. Однако, наряду с этими личными особенностями, у них наблюдаются определённые физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна.
Не буду описывать внешние и физические особенности этого синдрома, хочется затронуть особую проблему, которая представляет трудности с обучением. Это означает, что учиться таким детям труднее, чем большинству людей одного с ним возраста. Еще одним, наиболее распространенным расстройством, связанным с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения нарушения общения. Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок.
Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений. Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха средний отит , патология щитовидной железы гипотиреоз , шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера. Глубокое недоразвитие речи этих детей выраженные повреждения артикуляционного аппарата, заикание часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий классификация предметов, счетные операции и пр. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения.
Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам. Характеризуется гипомнезией уменьшенный объём памяти , требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала. Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух.
Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания — дети легко отвлекаются.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках. В свободное время девушка играет в театре Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни. Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов.
Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе. Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди.
Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три. Это явление называется трисомией.
Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна. В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия. Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации. Мозаичная форма — результат нерасхождения хромосом при делении клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона.
В этом случае в процесс вовлекаются не все клетки, в части из них оказывается нормальный набор хромосом. Эта форма болезни крайне редкая и относительно легкая. Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна Как правило, нельзя установить точную причину порока развития плода. Однако точно установлена их связь с некоторыми факторами. Это влияет на раннюю диагностику, лечение инфекций, проблемы с алкоголем, которые провоцируют генетические аномалии. Генетические факторы Браки среди родственников увеличивают риск развития синдрома Дауна.
У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития.
Состояние физического здоровья значительно отличается от других людей. Потому что лишняя хромосома несет в себе повреждения со стороны сердца, нервной системы, органов ЖКТ, продолжительность жизни пациентов с синдромом составляет от 30 до 50 лет. Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше. Прогноз выживаемости людей с диагнозом зависит от своевременной диагностики патологических процессов и их коррекции. Профилактика Конкретных профилактических мероприятий по предупреждению синдрома Дауна не существует, так как болезнь является хромосомной мутацией. Но есть некоторые меры, благодаря которым можно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. К ним относятся не только способы снижения триггерных факторов, но и ранняя диагностика синдрома в период беременности. Это не значит, что такая профилактика направлена в пользу прерывания беременности.
А значит то, что ранняя диагностика синдрома Дауна поможет родителям психологически подготовиться к рождению такого ребенка. Кроме того, к профилактике этого заболевания можно отнести рекомендации не откладывать рождение ребенка на возраст после 30 лет. Так как доказано, что чем старше женщина на момент первых родов, тем более высокий риск появления этого синдрома. Памятка для родителей детей с синдромом Дауна Вынесем некоторые тезисы Синдром Дауна вовсе не означает психологическую неполноценность. У детей сохранен интеллектуальные способности. А при регулярных занятиях их можно усовершенствовать. Таким образом, людям с этим синдромом при хорошем сохранении интеллектуальных и коммуникативных особенностей доступно не только среднее образование, но и учеба в университете. Болезни, возникающие у детей с синдромом Дауна не приговор. Благодаря современной медицине они успешно лечатся.
Им нравится заниматься рисованием, музыкой. Родителям рекомендуется развивать их в этом направлении, тем самым дарить им радость и новые умения. Люди с синдромом, как правило, очень дружелюбные, ласковые. Совершенно не умеют обманывать, им не чуждо сострадание к проблемам других людей. Благодаря постоянным занятиям с ребенком можно заметно повысить его бытовые умения, скорректировать речь и коммуникативные навыки. В семье дети с синдромом Дауна быстрее всему учатся и овладевают необходимыми навыками. Им очень нужна любовь и поддержка членов семьи. Родителям не нужно себя винить в рождении особенного ребенка.
Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…». Синдром любви Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась! Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей. Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная! За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им. Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок! Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни». Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка. По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем. Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы. А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует. О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife. Сопутствующие диагнозы 1. Проблемы с зубами Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей. Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.
Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще. Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни. Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства.
Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным. Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент.
Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна.
Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.
Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас. Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика.
И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…» После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно.
Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год.
Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов. Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!.. Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…» Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости.
Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна. Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным?
Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас. Настя и Леша. Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность.
Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна.
Для подтверждения необходим анализ крови. Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». От этого теперь зависела вся жизнь. Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда.
Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!.. Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь.
А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано! А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке… Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе.
Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая… Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону.
Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя.
Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови. Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». От этого теперь зависела вся жизнь. Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!.. Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод.
Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано! А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке… Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая… Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону.
Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй.
Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша.
Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…». Синдром любви Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась! Нянечка не знала, что её слова будут пророческими.
Впрочем, тогда этого никто не знал.
Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка Мозаицизм.
Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации — единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме. Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть: Семейная история синдрома Дауна.
Имели других детей с этой патологией. Можно ли по узи определить синдром дауна? Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи.
К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
Описание заболевания Болезнь была впервые описана в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, но ее причина была открыта лишь столетие спустя благодаря развитию медицинской генетики. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. У здорового человека в этой паре 2 хромосомы, у человека с синдромом Дауна эти хромосомы умножаются до числа три. Генетическая информация, таким образом, содержит не обычное число хромосом 46, а 47. Эта единственная, неправильно созданная «часть» генетического кода затем вызывает многие симптомы, типичные для синдрома Дауна. Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка. В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900.
Однако 40-летние матери рожают такого больного ребенка только у 1 из 100. С точки зрения профилактики синдрома Дауна идеальным возрастом матери считается 20-24 года. Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе.
Скрининговый тест Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения. Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша. В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт.
Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках. Синдром Дауна: признаки При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание. Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.
Робертсоновская транслокация и изохромосома или кольцевая хромосома являются двумя другими возможными причинами трисомии 21. Изохромосома — это состояние, при котором при робертсоновской транслокации две длинные ветви отделяются друг от друга вместо длинной и короткой ветвей. Длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, в основном к хромосоме 14. При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения. Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы. У этих пациентов наблюдается широкий спектр признаков и симптомов, таких как нарушения интеллекта и развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта ЖКТ , характерные черты лица и аномалии. Врожденные пороки сердца ИБС Врожденные пороки сердца на сегодняшний день являются наиболее распространенной и ведущей причиной, связанной с заболеваемостью и смертностью у пациентов с синдромом Дауна, особенно в первые 2 года жизни. Хотя были сделаны различные предположения о географических, а также сезонных различиях в возникновении различных типов врожденных пороков сердца при трисомии 21, до сих пор ни один из результатов не был окончательным.
Причина синдрома Дауна — аномалия 21-й хромосомы , которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух. Трисомия возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток сперматозоидов и яйцеклеток родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток. Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша. Читайте также 13 заболеваний, которые могут удвоить риск появления деменции в будущем Синдром Дауна — не наследственная болезнь Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Читайте также Кто в группе риска: Женщины с синдромом Дауна мужчины с синдромом Дауна, напомним, как правило, бесплодны. Матери после 30 лет.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного. Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Какие признаки синдрома Дауна при беременности на УЗИ и можно ли выявить признаки плода во время УЗИ: детали в статье. Фонд «Близкие Другие».
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Это все указывает на признаки синдрома Дауна. Первые признаки синдрома Дауна могут появиться во время обычного пренатального тестирования. Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма. Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести.
Умственная отсталость при синдроме Дауна
| Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника | «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно. |
| Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания | Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). |
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
Первые признаки синдрома Дауна могут появиться во время обычного пренатального тестирования. Характерные признаки и симптомы болезни Дауна. Синдром Дауна — это аномалия, затрагивающая разные органы и системы. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. Есть определенные признаки синдрома Дауна и на узи все это перкрасно видно. Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. 1 Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности.