Орфанные заболевания

Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге. Редкие (орфанные) заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже.

65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование

В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. В первую очередь речь идет о редких метаболических синдромах, где изучается эффективность использования аллогенных донорских стволовых клеток. Также изучается эффективность мезенхимальных стволовых клеток. Например, в лечени редкой наследственной ихтиозиформной эритродермии — синдрома Нетертона. Планируют использовать мезенхимальные стволовые клетки из пупочного канатика.

Отсутствие на данном этапе в нашей стране реальных статистических данных, методов ранней диагностики, которые можно применить в повседневной практике, и качественной научной информации о заболевании, известного широкому кругу специалистов большинства медицинских учреждений и населению, а также труднодоступность получения качественного длительного лечения приводят к тяжелым общественным последствиям патологии. Следует помнить, что большинство из приведенных заболеваний способны «прятаться под маской» инфекционных, так что настороженность родителей и врача о возможном наличии у ребенка редкой патологии и ее раннее выявление, диагностика и своевременное лечение могут сохранить человеку жизнь. Таким образом, редких патологий существует большое. Некоторые выявляют у людей абсолютно всех стран, а отдельные — только в конкретных странах.

Фармацевтическая наука не стоит на месте — ежегодно выпускаются всё новые орфанные лекарства. Например, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США FDA в период с 2000 по 2002 год утвердило статус официального орфанного препарата у 208 лекарственных средств, а в период с 2006 по 2008 год такой статус получило в 2 раза больше препаратов — 425 лекарственных средств. Уже сегодня некоторые орфанные лекарственные препараты имеются в российских аптеках. Большое количество орфанных препаратов используются в медицинской практике в нашей стране. И это количество будет постоянно расти. В связи с этим понимание специфики орфанных лекарств становится обязательным компонентом в работе современного фармацевтического работника. Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал редким заболеванием — несовершенным остеогенезом, или болезнью ломких костей, передающимся генетически. К появлению детей с генетическими заболеваниями нередко приводят близкородственные браки. Царевич Алексей Романов, сын Николая II, страдал гемофилией, наследственным заболеванием, которое приводит к замедлению процесса свертывания крови, заболеваниям суставов и инвалидизации. Что такое «орфанный»: разные взгляды Впервые термин «орфанные болезни» редкие заболевания, «болезни-сироты» появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. В настоящее время понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл. Дело в том, что одна и та же болезнь может быть крайне редкой в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах. В Соединенных Штатах Америки к перечню орфанных заболеваний относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США это примерно 1 человек из 1500. Как же понимается редкое орфанное заболевание в России? Впервые в российском законодательстве определение этого понятия было дано в 2011 г. В этом документе редкие орфанные заболевания определяются как заболевания, имеющие распространенность не больше 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения или 1 случай на 10000. По различным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. Кроме того, в 2012 г. Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 нозологиями и размещенный в открытом доступе на официальном интернет-портале правовой информации pravo.

В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3]. Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12]. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8]. Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса. В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей.

Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине

К редким, или орфанным, заболеваниям часто относят генетические болезни с невыясненными механизмами, а также редкие для Запада инфекции, такие как ослепляющая трахома. Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней.

"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"

Орфанные болезни	Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"	Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний	Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия.
Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?	на вопросы отвечает специалист по орфанным заболеваниям.

Что такое орфанные заболевания, их виды

Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей. Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические.

Заболевания бывают острые и хронические. Некоторыми заболеваниями переболевает практически каждый человек в течение своей жизни. Другие же болезни встречаются очень редко. Какие бывают редкие заболевания у людей? Как помочь пациентам с редкими заболеваниями? Редкие болезни К редким болезням относятся те заболевания, которые встречаются у небольшого количества населения. Их еще называют орфанными.

Существует также препарат «Золгенсма». Он стоит еще дороже — более двух миллионов долларов за укол. Именно поэтому орфанные заболевания называют высокозатратными: стоимость только медикаментов может доходить до десятков миллионов рублей в год, а принимать их нужно всю жизнь. Какую помощь оказывает государство В России в официальный список орфанных включено более 200 болезней. При этом существует два перечня. В первый из них так называемый «перечень 24» внесены заболевания, по которым государство гарантирует помощь пациентам. Обязанность закупать препараты для лечения редких болезней из этого перечня возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год, и регионы не всегда справляются с такой нагрузкой. Во второй список включены все орфанные болезни, зафиксированные в России. Кроме того, в России существует программа «высокозатратных нозологий», которая финансируется из федерального бюджета. Изначально она включала семь болезней.

Например, в России редкими считаются болезни, встречающиеся менее чем у 10 человек из 100 тысяч. В Европе же основным критерием считается не распространенность, а серьезность диагноза и необходимость предпринимать «специальные общие усилия» для разработки эффективных методов диагностики и лечения. Редко встречающиеся, но не угрожающие жизни или излечимые болезни под это определение не попадают. Чаще всего жертвами орфанных заболеваний становятся дети. Так как эти болезни в большинстве своем имеют генетическую природу, первые симптомы нередко проявляются рано и сохраняются — даже при использовании современных лекарственных средств — на всю жизнь. Как правило, довольно короткую: приблизительно треть пациентов не доживает до 5 лет. Орфанные заболевания — это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Например, пациент со спинальной мышечной атрофией не может рассчитывать, что его участковый врач хотя бы единожды наблюдал аналогичную клиническую картину. А значит, диагностический процесс наверняка затянется. Но даже если больному достаточно быстро поставят правильный диагноз, эффективных лекарств может просто не существовать в природе, поскольку ни одна из фармацевтических компаний не приступила к разработке препарата, рынок сбыта которого будет исчисляться сотнями пациентов. И, наконец, даже если лекарство уже создано, стоимость его, скорее всего, столь велика, что без государственной или общественной поддержки препарат могут получить лишь единицы. Игнорировать проблему орфанных заболеваний нельзя. Во-первых, «редким» можно назвать один-единственный диагноз, но никак не совокупность из 6 тысяч заболеваний, затрагивающих значительный процент населения земного шара. Во-вторых, за каждой отдельно взятой историей болезни стоит личная трагедия пациента и членов его семьи.

Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания

Они есть у наших знакомых, близких, у нас, в конце концов. А ведь существует ряд очень редких патологий. Новые болезни, с которыми люди не сталкивались раньше, выявляют каждый год. Итак, орфанное заболевание — что это такое? Как с этим справиться? Орфанное заболевание: что это? Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни.

Их еще называют «сиротскими». Тем не менее, подобных редких патологий насчитывается уже около семи тысяч. К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т. Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах.

Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне. Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г. Истоки орфанных болезней Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Например, пациент со спинальной мышечной атрофией не может рассчитывать, что его участковый врач хотя бы единожды наблюдал аналогичную клиническую картину. А значит, диагностический процесс наверняка затянется. Но даже если больному достаточно быстро поставят правильный диагноз, эффективных лекарств может просто не существовать в природе, поскольку ни одна из фармацевтических компаний не приступила к разработке препарата, рынок сбыта которого будет исчисляться сотнями пациентов. И, наконец, даже если лекарство уже создано, стоимость его, скорее всего, столь велика, что без государственной или общественной поддержки препарат могут получить лишь единицы. Игнорировать проблему орфанных заболеваний нельзя. Во-первых, «редким» можно назвать один-единственный диагноз, но никак не совокупность из 6 тысяч заболеваний, затрагивающих значительный процент населения земного шара. Во-вторых, за каждой отдельно взятой историей болезни стоит личная трагедия пациента и членов его семьи.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных. Орфанные заболевания в России В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук РАМН , россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из нового списка ляжет на региональные бюджеты. Орфанные препараты представляют собой лекарственные средства, разработанные для лечения редких орфанных, «сиротских» заболеваний. Терапия данными препаратами требует больших финансовых затрат, поэтому, как правило, финансируется государством.

Тренировка мышц также смягчает последствия любых респираторных инфекций. Во время пандемии многим людям потребовалась интубация при утомлении дыхательных мышц. Их усиление, тренировка может помочь улучшить состояние респираторного тракта. Аэробные упражнения, например, ходьба, бег, езда на велосипеде и плавание, — одни из самых эффективных тренировок для улучшения функций и выносливости мышц, контролирующих дыхание. Упражнения с отягощениями, которые прорабатывают корпус и спину, также могут улучшить емкость легких за счет улучшения осанки — буквально открывая пространство в грудной полости для более полного расширения легких. Мышцы живота и спины также активно участвуют в глубоком дыхании. Вы также можете попробовать диафрагмальные дыхательные упражнения в любые дни, либо во время тренировок, либо в течение дня. Сделайте глубокий вдох через нос, стараясь максимально расширить живот, сделайте паузу, затем выдохните весь воздух из легких через сжатые губы, чувствуя, как ваш живот максимально сокращается. Придерживайтесь здоровой диеты Питание оказывает большее влияние на здоровье легких, чем вы думаете. Так, регулярное потребление богатых антиоксидантами фруктов, например, бананов, яблок и помидоров — около четырех порций в день, связано с более медленным возрастным снижением функции легких. Это может быть связано с противовоспалительным действием антиоксидантов, а соблюдение рекомендованного приема витаминов и минералов поддерживает здоровье органов дыхания. Они также обладают дополнительным «побочным действием», нейтрализующим эффект высоко рафинированных и обработанных продуктов, которые могут увеличить уровень воспаления в легких и других тканях. Важно учитывать, что поддержание здорового веса снижает избыточную нагрузку. Известно, что с увеличением массы тела легкие должны работать больше, чтобы поддерживать кислород в организме, в то время как избыток висцерального жира в брюшной полости может сдавливать легкие. Сделайте прививки По словам экспертов, регулярная вакцинация против респираторных инфекций — это больше, чем просто исключение недели в постели с гриппом.

Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?

Поскольку болезни «штучные», их лечение нередко стоит очень больших денег, и лекарственное обеспечение таких больных во многом зависит от благосостояния страны, в которой они живут. Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней. В российском перечне, например, более 1000 нозологических форм. Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий. Средний пациент в программе редких жизнеугрожающих болезней стоит 1 миллион рублей в год, в программе высокозатратных нозологий — 1,8 млн, а если вне программ — до 18 миллионов. Нередко лечение одного такого пациента обходится региону в половину, а то и весь бюджет здравоохранения.

И если подобному больному повезло родиться в Москве или Якутии, его шансы выжить значительно выше, чем у тех, кто, например, родился в Краснодарском крае или Казани. Как рассказывает юрист Кирилл Куляев, в Краснодарском крае расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза. А в Забайкалье всего два пациента с мукополисахаридозом 2-го типа, но местные врачи им уже три года отказываются назначить лечение. Хотя и у них есть множество затруднений», — отмечает заслуженный врач Республики Татарстан, член Комитета Госдумы по бюджету и налогам Айрат Фаррахов. Нередко — на основании отсутствия статуса «инвалид» или того, что заболевание не входит ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в региональный перечень орфанных заболеваний.

А единственный способ получить жизненно важное лечение — создать угрозу этой самой жизни. Надо дождаться ухудшения состояния, получить необходимую группу инвалидности и только тогда получить доступ к показанной терапии, — говорит Анастасия Татарникова. Но, даже имея инвалидность, жизненно необходимое лекарство могут получить только по решению суда». Многие пациенты лишились возможности прохождения плановых осмотров, а в большинстве регионов возникли проблемы с орфанными препаратами. Мы были на краю.

Мы не могли вести стандартный диспансерный учет. На редкие болезни ежегодно выделяются миллионы и миллиарды, а тут из-за невозможности проведения простых стандартных вещей мы могли потерять все достижения.

Хотя бы потому что редкие болезни — явление куда более распространенное, чем может показаться на первый взгляд. Доктор, что это?

Единого международного определения редкого или орфанного заболевания не существует. Например, в России редкими считаются болезни, встречающиеся менее чем у 10 человек из 100 тысяч. В Европе же основным критерием считается не распространенность, а серьезность диагноза и необходимость предпринимать «специальные общие усилия» для разработки эффективных методов диагностики и лечения. Редко встречающиеся, но не угрожающие жизни или излечимые болезни под это определение не попадают.

Чаще всего жертвами орфанных заболеваний становятся дети. Так как эти болезни в большинстве своем имеют генетическую природу, первые симптомы нередко проявляются рано и сохраняются — даже при использовании современных лекарственных средств — на всю жизнь. Как правило, довольно короткую: приблизительно треть пациентов не доживает до 5 лет. Орфанные заболевания — это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы.

Алматы по «горячей линии», обсуждает ситуацию, присылает выписку. В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек. У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 — муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия. С 2010 года, когда была начата первая ферментозаместительная терапия и пациенты стали обеспечиваться средствами из республиканского бюджета, мы видим клиническое улучшение. Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Другое орфанное заболевание, негативно влияющее на легкие, — системная склеродермия. Ее этиология неизвестна, а механизмы развития патологических процессов не расшифрованы. Как поясняет заведующая лабораторией микроциркуляции и воспаления ФГБНУ "Научно—исследовательский институт ревматологии им.

Насоновой", д. Лидия Ананьева, при этой болезни происходит хроническое избыточное фиброобразование в коже и внутренних органах, которое приводит к нарушению их функций. В мире от системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек, а каждый год на миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство больных — женщины от 25 до 55 лет. Александр Лила, на сегодняшний день ведущим инструментом диагностики поражений легких считается компьютерная томография. Помимо этого требуются специфические исследования — высокоразрешающая компьютерная томография и определение диффузионной способности легких, а также экспертизы пульмонологов. Что касается лекарственной терапии, то раньше больным назначались нестероидные противовоспалительные препараты и иммуносупрессанты, однако они были направлены на купирование симптомов, но не на предотвращение фиброза. Теперь же разрабатываются генно-инженерные биологические ЛС и антифиброзные препараты. Пять лет назад российские пациенты и врачи получили доступ к инновационному антифибротическому препарату компании "Берингер Ингельхайм" для терапии ИЛФ, а в прошлом году для него было зарегистрировано и показание — "интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии".

Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить

Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. В Европе и США к орфанным болезням относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5-7,5 пациентов на 10 тысяч человек. Всего в мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями (порядка 6–8% мирового населения), с порядка 8000 орфанными заболеваниями, но их точное число остается неизвестным [6]. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.

В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Орфанные заболевания словно окутаны туманом неопределенности. Сегодня даже нет их четкого определения — в общем виде это просто очень редкие болезни. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови.

"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"

Редкие (орфанные) заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость. А это требует постоянных денежных вливаний, поэтому помощь детям с орфанными заболеваниями — очень дорогой вид социальной поддержки. Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Что такое орфанные заболевания.

«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях

Орфанными от англ. Единых критериев, в соответствии с которыми определялась бы редкость заболевания, не существует. Некоторые определения опираются на количество больных. Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни, имеются ли лекарственные средства, способные облегчить протекание заболевания, и ряд иных факторов. Редкость заболевания, с одной стороны, плюс, так как немногие люди сталкиваются с ними, но для носителей заболевания — существенный минус. Недостаточная изученность болезни затрудняет постановку диагноза, а в следствии, и оказание своевременного лечения. Минздрав России 27 февраля 2020 года опубликовал перечень орфанных заболеваний, куда входят 258 болезней, включая различные новообразования, заболевания кровообращения, эндокринные нарушения, врождённые аномалии, психические расстройства и другие.

Лечение орфанных заболеваний дорогостоящее. Например, для лечения детей со спинальной мышечной атрофией применяют препарат стоимостью около восьми миллионов рублей за одну инъекцию. В России существуют программы по лечению орфанных заболеваний на региональном и федеральном уровнях, но многие родители вынуждены обращаться к помощи благотворительных фондов, самостоятельному поиску средств на лечение детей через Интернет.

Многие редкие болезни начинают проявляться с рождения или в детском возрасте. Например, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, мукополисахаридоз, ахондроплазия. Другие, как например, болезнь Гентингто-на, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Ка-поши и рак щитовидной железы манифестируют в зрелом возрасте.

И хотя многие заболевания начинаются в раннем возрасте, поста- новка правильного диагноза может быть отсрочена на долгие годы. Также варьирует тяжесть течения заболевания у различных пациентов. Как правило, орфанные заболевания существенно ухудшают качество и сокращают длительность жизни. Продолжительность жизни пациентов широко варьирует среди нозологий. Так, некоторые дегенеративные и угрожающие жизни заболевания приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с нормальной жизнью, если своевременно диагностированы и пролечены должным образом, как например, фенилкетонурия [2, 6, 7]. Общая характеристика орфанных заболеваний.

Редкие заболевания имеют следующие общие характеристики: 1. Ограничение качества жизни — от недостатка до утраты какой-либо функции. Большинство состояний не имеет эффективного лечения, в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни. Наблюдение за пациентом с редким заболеванием очень сложное: семьи сталкиваются с огромной проблемой найти лечение. Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи отягощают свое состояние отчаяньем, недостатком надежды на адекватное лечение, отсутствием каждодневной поддержки. Возможна изоляция, исключение из социума, дискриминация в получении различных страховых полисов и очень часто — ограничение профессиональных возможностей.

Таким Проблемы здоровья и экологии 9 образом, человек может оставаться без внимания и должного ухода, причем иногда даже тогда, когда ему установлен правильный диагноз. Успехи в исследовании редких болезней. В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями. Многие социальные организации осуществляют поддержку научных проектов. Одна из существенных проблем — подбор достаточного числа пациентов в группу исследования.

Это приводит к необходимости объединения исследований в различных странах международное участие. Также это приводит к необходимости тщательного выбора метода исследования и статистической обработки данных, получаемых на сравнительно небольших группах наблюдений. Еще одна проблема — соблюдение прав пациента и неразглашение личных данных. Большой проблемой является вовлечение фармакологической промышленности в исследования возможностей лечения редких заболеваний. Такие исследования стимулируются со стороны правительственных организаций [3, 9]. Лечение орфанных заболеваний.

Ор-фанными называют препараты, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний. Такое название они получили из-за экономической неэффективности для фармакологической индустрии, поскольку предназначаются для очень немногочисленной группы людей. Затраты на разработку и реализацию данных препаратов превышают получаемую прибыль, поэтому различные общественные и правительственные организации стимулируют данный раздел фармакологической промышленности. Первые законодательно закрепленные исследования, касающиеся препаратов для лечения, диагностики и профилактики орфанных заболеваний, появились в 1983 году со спонсорской поддержкой в США «Orphan Drug Act». Прежде чем простимулировать продвижение какого-либо препарата, необходимо получить от OOPD Office of Orphan Product Development, Ведомство по развитию орфанных препаратов разрешение. Для этого предоставляется информация о заболевании и его частоте в популяции, описание препарата, необходимость его использования, оценка и обоснование расходов [9-12].

К текущему моменту в США выпущено на рынок более 300 орфанных препаратов, которые дали положительный результат в лечении более чем 12 млн американцев и многочисленного количества людей в других странах. Более 800 препаратов находятся в процессе изучения. За последнее десятилетие 10 препаратов были включены в протоколы лечения редких болезней. Создается множество организаций спонсоров , которые выдают гранты для исследований в области орфанных препаратов и продуктов. Годовой доход приблизительно составляет 14 млн долларов. Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к изучению эффективности и безопасности использования лекарственных средств при орфанных заболеваниях, так как традиционные подходы, применяемые к крупномасштабным, хорошо спланированным клиническим исследованиям, в этих случаях неприемлемы [1].

Законодательство ЕС не только помогло привлечь инвесторов в сферу производства орфанных лекарственных средств, но и создать новые компании, сфокусированные на исследованиях и разработке этих продуктов. Соответственно, это привело к росту числа рабочих мест в данной сфере с 2000 по 2008 гг.

Примеры списка орфанных заболеваний Мукополисахаридоз — одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ. Гемофилия — наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному ее свертыванию и удлинению времени кровотечения. В России зарегистрировано 8 тысяч больных гемофилией. Болезнь Гоше — наследственное заболевание, развивающееся в результате нехватки фермента глюкоцереброзидазы, приводящего к избыточному накоплению липидов в костном мозге, печени, селезенке. Распространенность — 1 случай на 50 тысяч новорожденных.

Мировая распространенность — 1 случай на 5—10 тыс. Фенилкетонурия дефицит гидроксилазы — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Чаще встречается в северных европейских странах — частота 1:10 тыс. Синдром Элерса — Данлоса — группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов. Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10—1:15 тысяч. Однако, вероятнее всего, будет вскоре официально утверждено. На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты — ЛП, предназначенные для патогенетического лечения лечения, направленного на механизм роста заболевания редких орфанных заболеваний» ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» и в статью 333.

Одна из ключевых проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. ЛС для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Препарат Soliris eculizumab — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже. Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций.

Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся.

А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации. Рисунок 3. Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом БАС. Удивительно, но физик прожил до 76 лет — на 50 лет дольше того, что ему прогнозировали. Первые симптомы заболевания проявились у ученого, когда он учился в Оксфорде. В возрасте 21 года Хокингу поставили окончательный диагноз и пророчили два! Несмотря на это, физик прожил до старости, он был два раза женат и имел троих детей. Он внес большой вклад в развитие космологии и квантовой гравитации. Хокинг также занимался популяризацией науки и даже снялся в американском ситкоме «Теория Большого взрыва», где зрители знакомятся с его эксцентричным характером и синтетически сгенерированным голосом.

Заболевание привязало Хокинга к инвалидному креслу, он потерял голос и способность управлять фактически всеми мышцами. Благодаря Хокингу БАС стал известен во всем мире, ведь он также занимался информационно-пропагандистской деятельностью от лица инвалидов. Это затрудняет проведение исследований по сбору данных и клинических испытаний лекарств для орфанных заболеваний. В целом, глобальные регистры пациентов с тем или иным редким заболеванием отсутствуют. Подобные базы данных если и есть, то только в определенных странах, а, значит, на официальном языке страны. Разобщенность и скудность данных не позволяет точно оценить, сколько пациентов болеет отдельно взятым заболеванием. Соответственно, фармкомпаниям сложно предсказать потенциальный рынок для лекарственного средства, а значит и оценить необходимое количество ресурсов и расставить приоритеты. Внезапный дождь лишь проверяет наличие зонта В последнее время все больше стран и организаций приходят к осознанию важности диагностики и лечения редких заболеваний. Последний пункт стоит пояснить. Так как большинство орфанных заболеваний вызваны мутациями в определенных генах, изучение этих заболеваний прольет свет и на функции ассоциированных с ними генов.

Мы еще очень далеки от понимания роли каждого гена и их нарушений в функционировании тела человека. Малое число людей, страдающих орфанными заболеваниями в каждой стране, так или иначе подталкивает государства составлять и реализовывать специальные программы на национальном и международном уровне. В том числе, чтобы подтолкнуть фармкомпании к разработке орфанных лекарственных средств. Ключ к успеху — сотрудничество Как мы уже упомянули, в США был принят закон для создания условий изучения и лечения орфанных заболеваний. Кроме того, в структуре FDA существует Управление по разработке орфанных препаратов , координирующее деятельность, связанную с редкими заболеваниями. Управление выдает гранты на исследования и служит главным источником информации и контактным лицом для пациентов , пациентских групп и тех, кто ухаживает за людьми с орфанными заболеваниями. США не являются исключением. Как правило, страны разрабатывают национальные планы по борьбе с редкими заболеваниями. Такие планы присутствуют во всех европейских странах, но степень их реализации варьируется. Национальные планы, помимо прочего, включают информацию о скрининге новорожденных на выявление мутаций, вызывающих орфанные заболевания, а также устанавливают порядок составления регистра пациентов с редкими заболеваниями.

Например , в России всего пять орфанных заболеваний входит в список на скрининг у младенцев, а в Польше их 28. В России также установлен федеральный регистр лиц , больных 12 жизнеугрожающими орфанными заболеваниями. В странах ЕС одна из важнейших составляющих национальных планов — экспертные центры по орфанным заболеваниям. Комитет экспертов ЕС по орфанным заболеваниям составил рекомендации, которым должны соответствовать экспертные центры стран ЕС. Комитет настоятельно призывает страны-участницы развивать национальные и региональные экспертные центры в рамках создания виртуальных сетей сотрудничества экспертов по орфанным заболеваниям. На европейском портале Orphanet можно найти информацию о существующих экспертных центрах, а также другую полезную информацию об орфанных заболеваниях. Как мы уже упомянули, для проведения КИ орфанных заболеваний часто необходимо вовлечение пациентов из разных стран ввиду малочисленности людей с определенным заболеванием в отдельной стране. В Европе особенное внимание уделяется разработке международных сотрудничеств для решения проблем орфанных заболеваний, в том числе — сотрудничества с США [12]. Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне. Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы.

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях	Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни.
Поделиться публикацией	Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК.