По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме.
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
К аутизму может привести и вдыхание паров инсектицидов на основе хлорпирифоса, используемых в саду для борьбы с насекомыми. Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Передается ли аутизм по наследству? Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству.
Причины аутизма
Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. это состояние «вне мира, в себе».
Может ли аутизм передаться по наследству
Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Аутизм передаётся по наследству.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Наименее активные — когда первый припадок был в более взрослом возрасте. У тех, у кого не было судорог хотя и диагностирован аутизм , каналы были вообще неактивны. При этом была связь и с тяжестью других проявлений: чем раньше начинались припадки, а значит, чем активнее были натриевые каналы, тем тяжелее были аутические, умственные и иные расстройства, — вплоть до невозможности ходить, общаться, самостоятельно есть, пользоваться руками. У людей с менее активными каналами проявления были минимальны. Но эта схема оказалась слишком примитивной. Сейчас мы видим взаимосвязь между функциональными последствиями мутаций SCN2A , первыми проявлениями и общей тяжестью нарушений. Это важно, потому что недавно появившиеся перспективные лекарства, которые лучше всего подходят для гиперактивных вариантов SCN2A, могут быть вредными для пациентов с другими вариантами», — пояснил заведующий кафедрой фармакологии Альфред Джордж.
Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета. Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её. В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её. Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую. Почему так — в следующем мифе. ОМС-приём составляет 12—15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни. Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача. Окончательный диагноз ставит только психиатр. Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. То есть точка входа — да, невролог или педиатр. И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку. Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее. Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз. Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое. А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС. Ну а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать. Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт. Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике. Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной. Оценка психиатром клинических критериев диагноза. Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности. То есть ADOS-2 и ADI-R — это то, что позволяет достаточно точно оценить, что именно происходит с пациентом, шкалы, в которых тип и количество поведенческих и эмоциональных реакций точно описаны. Воспроизводимость результатов довольно высокая. Естественно, это не касается ситуаций, когда какие-то спонтанные внешние обстоятельства меняют поведение ребёнка. Например, в моей практике было так, что к психиатру заскочили по дороге после педиатра, раз уж зашли в поликлинику. У ребёнка была температура 38,5, и, естественно, он демонстрировал не тот комплекс поведенческих реакций, который нормален для его возраста. Или, к примеру, до моей консультации ребёнку сделали прививку, которой он сильно испугался. Весь мой приём уходит на налаживание коммуникации с малышом. Типичная ошибка на стадии постановки диагноза — отказ от него. Родители могут игнорировать его, не признавать, что есть проблема. Если другой психиатр поставит отличный от этого диагноз — могут с радостью принять его. В такой ситуации всегда жалко времени ребёнка. Можно потерять один-два года колоссально полезной поддержки и коррекции в те периоды развития ребёнка, когда они дали бы больший результат. Точнее, очень сильно прогноз зависит от того, что это конкретно за расстройство из РАС. Если речь идёт про Каннеровский вариант, то да, ситуация сложная, это инвалидность и очень тяжёлая и постоянная реабилитация, но даже в этой ситуации возможно улучшать текущее состояние. Синдром Аспергера и нетяжёлые варианты аутизма имеются в виду формы РАС без тяжёлых сопутствующих нарушений неплохо реабилитируются, достаточно пластично изменяются.
Дети с аутизмом — больные или особенные? Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания например, ОРВИ. Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача. Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр. В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии». Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000. Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики. Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды.
У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах. Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера. Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением. При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания. Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т. Синдром нарушения невербального обучения. Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками. Семанто-прагматический тип болезни. Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи. Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста. Как проверить психологическую готовность ребенка к школе? Читайте об этом здесь. Генетика и гены Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК , отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом аутосомы и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку. В научной практике выделяется 2 типа различий генома: Вариативность — модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций. Мутация — четкие изменения, характерные для многих поколений. Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов смешанная деменция , дисметаболических процессов в головном мозге деменция при Альцгеймере и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга. Симптомы Выражаться аутизм может по-разному. Все зависит от его вида, а также возраста и индивидуальных особенностей больного. Чаще всего родителям удается заметить признаки болезни у ребенка на ранних стадиях, что помогает своевременно начать лечение, избежав осложнений. Большое значение имеет опыт врача, так как иногда аутизм можно спутать с другими нарушениями нервной системы или психики человека. Симптомы следующие: Проблемы с речью. Нарушения речевой функции могут быть как незначительными, так и очень серьезными. Чаще всего малыши издают одни и те же звуки, при взрослении их словарный запас очень скуден, а в трехлетнем возрасте они не способны полноценно совмещать слова. Многие аутисты постоянно повторяют одинаковые фразы, а некоторые практически всегда молчат. Нехватка эмоциональной связи. Дети не смотрят в глаза другим людям, а при попытке сделать это со стороны окружающих начинают раздражаться. Они лишены проявления любви, не хотят родительской ласки, не воспринимают близких, иногда даже не замечают, как кто-то с ними пытается заговорить. Низкая социальность. Присутствие других людей вызывает у больного ребенка сильный дискомфорт с тревогой. Поэтому иногда он может просто убежать, когда кто-то попытается с ним пообщаться. Большинство таких детей не играют со сверстниками и не имеют друзей. Как правило, они закрыты, предпочитают быть в одиночестве, а также избегают любых связей. Особенно сильно это заметно при первой степени аутизма у старших детей, которые уже пошли в школу. Склонность повторять одни и те же фразы связана не только с нарушением речи, но и с однообразием поведения. Дети склонны выполнять одинаковые действия вновь и вновь, не привнося в них ничего нового. Какие-либо перемены у них вызывают серьезный стресс, они становятся раздражительными или плаксивыми. Отсутствие интереса. Ребенок не проявляет никакой заинтересованности к каким-либо явлениям, ему не хочется играть, он не способен применять абстрактное мышление. Иногда аутист может заинтересоваться игрой, причем играть он будет в нее постоянно, а другие вещи для него останутся все так же безразличны. Возможны ситуации, когда ребенок использует игрушку не по назначению. Например, играет только с одним из ее элементов. Даже небольшой стресс или расстройство способны привести к внезапной вспышке агрессии у такого ребенка. Очень часто от них можно услышать крики, недовольство всем и всеми. Иногда аутисты злятся даже на себя. Они могут быть опасны, так как при такой вспышке способны нанести физический вред окружающим.
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Дети с аутизмом — больные или особенные? Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания например, ОРВИ. Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача. Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр.
В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии». Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000. Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики.
Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды.
Но когда неожиданно на третьем или четвертом месяцах «двигательное» поведение с улыбками и вокализацией вообще отсутствует, то необходимо обследоваться, нет ли наличия отклонений или в слухе, или в психическом развитии ребенка. Все-таки чаще всего у деток, которым после 3 лет был определен диагноз «ранний детский аутизм», реакция в период первых пяти месяцев на внешние раздражители либо была мизерной, либо отсутствовала. На мгновение у них появлялись особые острейшие реакции, которые быстро переходили в торможение. Как определить аутизм у ребенка до 6 месяцев Если вдруг вы заметили в поведение пяти — шестимесячного ребенка, что: он всячески избегает взгляда мамы; безучастно относится к маминым прикосновениям, к ярким игрушкам, предметам; не отвечает улыбкой на мамину улыбку; не лепечет и даже не агукает; каждый предмет не тянет в рот — необходимо, как можно быстрее, показать малыша хорошему невропатологу, который профессионально оценит состояние его здоровья. Как проявляется у детей аутизм после шести месяцев: в 7-9 месяцев ребенок так и не начал выводить вокальные звуки; отсутствуют основы милого лепетания; не появились положительные оживленные эмоции; в 12-ть месяцев совершенно не интересуют находящиеся вокруг красивые вещи, более точно говоря, дитя не указывает пальчиком на яркий предмет, не следит глазами за его движением; в 1 год и 4 месяца так и не произносит первые слоги, слова: «Мама, иди, дай, гав-гав, бум, баба, папа».
Отсутствие элементарных необходимых навыков самостоятельно не произносит, не принимая во внимание повторение и подражание, словосочетания даже из 2-ух слов; не смотрит в глаза ни одному человеку, даже маме; замирает от страха, услышав звуки работающего пылесоса, стиральной машинки и прочие, а потом громко и долго плачет, даже когда звук уже отсутствует; предпочитает мучные изделия, обожает хлеб, булочки, пончики, блины; даже не пытается, есть, пить самостоятельно — необходимо поить — кормить; не делает попыток, что-то надеть или снять; непривычных людей, тем более детей, органически боится и не переносит. Кричит «до посинения» и вырывается из рук. Со спокойной совестью писает и какает в трусики. Любые уговоры из перечисленных выше навыков что-то сделать, вызывают сильнейшую и продолжительную истерику. Физическое развитие Мальчики от своих однолетков крупнее и по весу, и по росту, намного сильнее. На руках подтягиваются с легкостью.
У девочек бывает нарушенной координация движений. Некоторые чрезмерно активные: много бегают, скачут, но без настроения, выражения радостных эмоций. Психическое развитие Не любят разглядывать даже красочные картинки. Предпочитают интересным игрушкам прищепки, баночки, веревочки, шнурки, бутылки, черные провода. Продолжительное время могут ставить, раскладывать избранные предметы в рядочек. Все новое воспринимают со страхом.
Аутизм — болезнь таинственная, на стадии изучения. На наше счастье, профессионалы официально заявляют, что чистых, «классических» аутистов немного, в основном, прослеживаются единичные признаки аутизма. На современной фазе развития наук психологической, медицинской большинство проблем с такими нарушениями успешно решается. Так что этот диагноз, раньше такой шокирующий, теперь не грозит человеку искалеченной, нетрудоспособной жизнью и не повергает в ужас мудрых родителей. Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру. Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт.
При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них. Миф 1: Аутизм — психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр — американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны.
Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм — это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм — это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии.
Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов.
Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет.
Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра.
Am J Hum Genet. Feb 2003 В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией.
Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов. Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга. К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, - чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка. Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения. Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна.
Причины аутизма у детей и взрослых
Вот несколько важных советов: Повышайте свою информированность. Не останавливайтесь на том, что вам сказал лечащий врач. Читайте книги, форумы, встречайтесь со всеми специалистами, которые могут дать вам полезные рекомендации, изучайте всесторонние точки зрения и анализируйте их. Направьте свою злость на болезнь. Помните, что в семье, где растет ребенок-аутист, сложно всем, не только вам. Вы можете испытывать самые противоречивые, в том числе негативные эмоции — и это совершенно нормально. Однако постарайтесь не срывать свою злость на близких, ни к чему хорошему это не приведет. По статистике, дети-аутисты часто растут в неполных семьях: их родители подают на развод , не в силах наладить взаимоотношения после постановки диагноза ребенку. Не давайте аутизму поглотить и вас. Ведите нормальный образ жизни взрослого человека: радуйтесь жизни, она не остановилась, выстраивайте счастливые отношения с супругом, уделяйте больше времени другим детям — если они абсолютно психически и физически здоровы, это не значит, что они меньше нуждаются в вашем внимании.
И воздержитесь от постоянных разговоров про аутизм. Гордитесь любыми достижениями вашего ребенка. Любите своего ребенка таким, какой он есть. Избавьтесь от привычки сравнивать его с соседскими детьми или с его сверстниками. Да, он особенный, но это не значит, что он плохой, недоразвитый. Цените его за то, какой он есть, а не за то, каким мог бы быть. Радуйтесь малейшим его победам. Влейтесь в сообщество аутизма. Не стоит преуменьшать силу влияния общества на людей.
Главное, чтобы это было общество со схожими вам принципами, интересами и позициями. Постарайтесь найти друзей среди других родителей детей-аутистов. Активно общайтесь с ними, оказывайте им психологическую поддержку и получайте не меньшую взамен.
В любом случае, пока не установлены базовые причины состояния, акцентирование и без того несколько искусственной дилеммы — расстройство или болезнь, — выглядит как игра в термины». Потому что проявления расстройства сильно различаются в зависимости от тяжести симптомов аутизма, общего уровня развития и возраста человека. Все проявления аутизма рассматривают как континуум. Люди с аутизмом отличаются друг от друга по уровню владения коммуникативными и социальными навыками, степени выраженности манеризмов, стереотипности поведения, движений, мыслей и т.
Сума Джейкоб, психиатр, руководитель лаборатории по исследованиям аутизма:«РАС представляет собой многоаспектный процесс из-за клинической гетерогенности. Фенотипическая вариативность расстройств аутистического спектра РАС очень значительна, поэтому исследователи отходят от идеи аутизма как неделимого конструкта и рассматривают его как зонтичный термин, под которым объединяется несколько синдромов, появляющихся по самым разным причинам». С позиции диагностики — ни в чем. Отличия синдрома Аспергера заключаются в отсутствии у людей с таким диагнозом нарушений коммуникативного языка и речи, а также в отсутствии интеллектуальных нарушений. В Международной классификации болезней 11-го пересмотра вступит в силу в 2022 году такого диагноза, как «синдром Аспергера», не будет. Он войдет в категорию «расстройства аутистического спектра». В связи со сменой диагностической классификации термин «синдром Аспергера» скоро можно будет считать устаревшим.
Уже сегодня в связи с появлением информации о сотрудничестве Ганса Аспергера с фашистским режимом, ведутся дискуссии о том, что употребление термина «синдром Аспергера» и вовсе неэтично. Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Его работа в должности главного детского психиатра Вены напрямую служила идеологии национал-социализма и системе уничтожения детей с инвалидностью. Он был причастен к исполнению нацистского закона о предотвращении наследственных болезней потомков, который требовал уничтожения генетически «непригодных» детей». Можно ли диагностировать у себя синдром Аспергера самостоятельно? Нет, диагностика расстройств развития — это задача квалифицированного специалиста. Но заметить у себя симптомы и обратиться к доктору, сообщив ему о своем беспокойстве, — можно. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В моей практике и практике моих коллег достаточно много историй о самодиагностике синдрома Аспергера.
Как правило, это делают взрослые люди, которые случайно нашли описание синдрома, узнали в этом описании себя, прошли тестирование и психологическое обследование и получили наконец ответ на вопрос: «Почему мне так сложно коммуницировать? Но вопрос о диагнозе и дифференциальной диагностике все равно должен ставиться перед психиатром или психологом». Синдром Аспергера предполагает, что у человека нет нарушений интеллекта IQ выше 70 и функциональной речи. При высокофункциональном аутизме ВФА отсутствуют только интеллектуальные нарушения. Некоторые исследователи подвергают сомнению целесообразность разделения синдрома Аспергера и ВФА. Тони Этвуд, клинический психолог, специалист по синдрому Аспергера:«Изучив литературу, мы, вероятно, подошли к ответу на вопрос, есть ли различия между синдромом Аспергера и ВФА. Он заключается в том, что исследования и клиническая практика показывают отсутствие ясных доказательств наличия разницы между двумя расстройствами.
Схожие черты значительно превосходят различия. Сегодня в клинической практике оба термина могут быть взаимозаменяемы». Это аутизм, при котором у людей отсутствуют интеллектуальные нарушения. Люди с ВФА имеют IQ выше 70, при этом соответствуют трем основным диагностическим критериям расстройств аутистического спектра РАС : нарушение коммуникации, нарушение социального взаимодействия и наличие стереотипного поведения и интересов. Термин «высокофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Гэйл Альварес, психолог, занимается исследованиями аутизма в Детском институте Телетон: «Термин «высокофункциональный аутизм» не диагностический. Он основывается на оценке IQ, а не на функциональной оценке.
Изначально он использовался для обозначения людей без интеллектуальной недостаточности, однако каким-то образом пробрался в бытовое использование и стал подразумевать, что люди могут прекрасно обходиться и не испытывать никаких сложностей в ежедневной жизни». Под термином «низкофункциональный аутизм» НФА подразумевают наличие сопутствующих интеллектуальных нарушений хотя уровень интеллекта и не входит в основные диагностические критерии аутизма. Термин «низкофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Кончетта де Джамбатиста, психиатр, специализируется на исследованиях в области нейронаук в Университете Бари Альдо Моро: «ВФА отличается от НФА IQ ниже 70 в аспекте клинической презентации, прогноза и потребности в поддержке и помощи в ежедневной жизни». В МКБ-11 появится термин «расстройство аутистического спектра», будут пересмотрены диагнозы, входящие сегодня в блок F84: часть из них войдет в категорию расстройства аутистического спектра, часть перейдет в другие блоки. Количество диагностических критериев сократится с трех до двух. Нарушения развития, которые принято этим термином объединять, описаны отдельно.
С приходом МКБ-11 эта ситуация изменится, термин «расстройство аутистического спектра» станет настоящим диагнозом. Однако он будет разделен на отдельные коды на основании степени выраженности сопутствующих нарушений интеллекта и функциональной речи. МКБ-11 идет по пути DSM руководство, которое издается Американской психиатрической ассоциацией , объединяя диагностические категории и сокращая количество диагностических критериев до двух. В МКБ-10 есть 3 группы симптомов аутизма так называемая аутистическая триада : нарушения социального взаимодействия 1 , нарушения коммуникации 2 и стереотипность поведения 3. В МКБ-11 будет 2 группы симптомов расстройства: дефицит в способности инициировать и поддерживать социальное взаимодействие и социальную связь 1 ; ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения и интересов 2. Кроме отпавшей необходимости дифференциации клинических вариантов аутизма в МКБ-11 есть еще один важный момент: выделение сопутствующих основному расстройству нарушений интеллектуального развития и речи. Таким образом, снимается противоречие «приоритетного» диагноза, с которым сталкивались многие родители, когда их дети получали диагноз «умственная отсталость» вместо аутизма».
Аутизм может сочетаться с самыми разнообразными диагнозами, и это происходит довольно часто. По данным некоторых исследований, почти три четверти случаев аутизма имеют сопутствующее по-другому —«коморбидное» состояние. Очень важно разделять эти диагнозы и рассматривать их отдельно, поскольку иногда сопутствующая патология может оказывать существенное влияние на эффективность вмешательств при расстройствах аутистического спектра РАС. Это ставит перед диагностом сложную задачу: не только определить наличие РАС у ребенка или взрослого, но и оценить, присутствуют ли коморбидные диагнозы. Елена Григоренко, клинический психолог, д. Некоторые коморбидные расстройства могут быть последствием РАС. Также существуют нарушения с перекрывающимися симптомами.
Например, в ранних описаниях сопряжение РАС с детской шизофренией неслучайно, потому что определенные состояния состояние психоза , присутствуют и в одном, и в другом расстройстве. Вопрос не в симптоматике, а в том, как ее интерпретировать и диагностировать». Нет, это не совсем так. В раннем возрасте мозг детей с аутизмом действительно может быть больше, но потом это отличие сходит на нет. Как долго длится этот период, точно пока неизвестно, но считается, что приблизительно в возрасте до четырех лет. Затем процесс замедляется, и в возрасте четырех-пяти лет траектория развития головного мозга ребенка с РАС сливается с траекторией развития мозга типично развивающегося ребенка. Эта тенденция продолжается примерно до восьми лет.
Потом мозг ребенка с РАС начинает постепенно уменьшаться в объеме. Эта динамика не одинакова в разных частях головного мозга. Сильнее всего она проявляется во фронтальной лобной и темпоральной височных долях, а также в миндалевидном теле. Меньше всего таким изменениям подвержены париетальная теменная и окципитальная затылочная доли». Наблюдать за поведением ребенка и, если оно вызывает беспокойство, обратиться за консультацией к психиатру. Особенности поведения ребенка могут быть заметны уже в раннем возрасте. Нельзя игнорировать их, нужно сразу же обратиться к специалисту.
Ранняя диагностика любых расстройств развития не только аутизма и ранняя помощь — важные прогностические факторы успешной реабилитации ребенка. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»:«В возрасте полутора лет ребенок может плохо реагировать на обращения к нему, может как будто не слышать речь, у него может не появляться жестов или слов обычно к полутора годам мы ожидаем как минимум 10-15 слов и большого количества жестов. В возрасте двух лет у ребенка может по-прежнему быть отставание в развитии речи не быть слов и фраз , но может быть и очень своеобразное развитие речи: ребенок может говорить не для общения например, часто повторять услышанные им слова и фразы , испытывать сложности в том, чтобы побеседовать, рассказать что-то про себя. Часто в этом возрасте становятся заметными особенные игры: они могут быть очень однообразными с повторением одних и тех же действий , могут быть необычными например, ребенок может играть с телом и ощущениями, разглядывая источники света, прислушиваясь к определенным звукам. У более старших детей можно заметить сложности в общении со сверстниками, когда они, с одной стороны, могут стремиться к общению, с другой — не уметь играть в общие игры, беседовать, подстраиваться под правила». Нет, аутизм внешне никак не проявляется. Предположить диагноз можно только по результатам профессионального наблюдения за поведением.
Если вас беспокоит, что у человека, с которым вы встретились впервые, может быть аутизм, то вспомните, что каждая личность ценна и заслуживает уважения, независимо от наличия или отсутствия диагноза. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Человек с аутизмом может иметь совершенно любую внешность, и заподозрить диагноз до начала возраста минимального социального взаимодействия невозможно». Как тогда понять, что у них аутизм? Да, это правда. Проявления расстройства крайне разнообразны, и некоторые аутичные люди могут быть очень общительными. При этом они соответствуют диагностическим критериям аутизма. Независимо от того, смотрит ли ваш собеседник в глаза и общителен ли он, можно посоветовать относиться к нему как к любому другому человеку, уважая его достоинство и право на частную жизнь, не зацикливаясь на том, есть у него аутизм или нет.
А медицинская информация пусть останется его личным делом. Пожалуй, это одна из самых гетерогенных групп расстройств развития. Это объясняется тем, что в ней присутствует разнородность сразу двух типов: связанная с этиологией природная и с манифестацией. Некоторые люди с РАС избегают социального взаимодействия или неспособны в него включаться. Но известны случаи, когда люди с РАС постоянно находятся в социальном взаимодействии, пытаются включиться в него всеми возможными способами, но делают это неадекватно. С точки зрения развития коммуникативных навыков можно выделить людей с высокофункциональным аутизмом, вербальный интеллект которых развит очень хорошо, они производят огромное количество вербальной продукции, но при этом соответствуют другим диагностическим категориям РАС». Сложности могут быть разными, потому что и нарушения социальной и коммуникативной сфер при РАС бывают очень разными.
У людей с аутизмом может отсутствовать или быть слабо развита речь. Они могут плохо понимать, что вы им говорите, могут не распознавать социальные сигналы экспрессивные жесты, иронию, сарказм и т. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Серьезным препятствием может стать скорость вашей речи, ее громкость, сложные предложения. Человеку с аутизмом может быть трудно смотреть собеседнику в глаза, из-за чего может показаться, что ему неинтересно общение с вами. Ему также может потребоваться больше времени на обработку полученной от вас информации» 15 Правда ли, что существует особая разновидность аутизма — цифровой аутизм — и его вызывают гаджеты? Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. И взаимодействие с гаджетами не вызывает расстройства аутистического спектра РАС.
Термин «цифровой» — а точнее, «виртуальный аутизм» — был введен румынским клиническим психологом Мариусом Замфиром. Хотя и до него высказывалось мнение, что увлеченность и чрезмерное времяпрепровождение с гаджетами и телевизором может быть одной из причин аутизма. Однако качественных исследований, доказывающих эту гипотезу, до сих пор нет. Сам термин «аутизм» в случае «цифрового аутизма» нужно рассматривать скорее как показатель схожести исключительно внешних проявлений этих двух состояний. Конечно же, частое и долгое использование гаджетов более трех часов в день , особенно в раннем возрасте до четырех лет , может оказывать негативное влияние на развитие памяти, языка и речи, внимания и других сфер ребенка, однако говорить о связи «виртуального аутизма» и, если можно так выразиться, «настоящего» преждевременно и необоснованно. Гильермо Монтес, экономист, PhD, специалист по исследованиям с использованием количественных методов: «В целом по национальной выборке в США можно сделать такой вывод: нет доказательств того, что дети с РАС и другие дети проводят разное время у экранов. В обеих группах дети проводили у экрана много времени.
Опасаться же нужно того, что дети с РАС имеют повышенный риск превышения рекомендованного Американской академией педиатрии AAP времени у экрана. Необходимо проводить работу над тем, чтобы дети следовали рекомендациям AAP. И хотя дети с РАС не должны быть основными адресатами этой работы, но их нельзя исключать из нее». Статистика и эпидемиология 16 Как часто встречается аутизм? По данным Центра по контролю за заболеваниями США, расстройства аутистического спектра РАС встречаются у каждого 59-го ребенка, по данным исследования Саймона Барона-Коэна и коллег Великобритания, 2009 год — у каждого 64-го. Согласно статистике ВОЗ, аутизм есть у каждого 160-го ребенка. Исследования распространенности аутизма проводились более чем в пятнадцати странах, начиная с 1966 года.
Эти данные были необходимы для создания эффективной инфраструктуры и государственной политики для помощи детям и взрослым с РАС. Статистические данные о количестве людей с РАС в России пока не собирались. Первое исследование такого рода сейчас ведется в СПбГУ. Майада Эльсабаг, психиатр, специалист по раннему детскому развитию, расстройствам развития и нейробиологии аутизма: «Распространенность аутизма в различных странах мира одинакова, вне зависимости от географических, этнических, культурных и социально-экономических факторов. А статистические различия могут быть связаны с применяемыми диагностическими методами, диагностическими критериями, а также уровнем осведомленности о РАС». Аутизм — болезнь XXI века? Нет, это не так.
Просто аутизм как диагностическая категория — относительно новое понятие. Но это не значит, что аутизма не было раньше, просто его принимали за другие диагнозы, чаще всего — шизофрению. Сегодня понятно, что такой подход был неверным. Впервые термин «аутизм» в привычном нам понимании был употреблен в 1943 году в работе Лео Каннера и практически параллельно с ним, в 1944 году, в работе Ганса Аспергера. А отдельные случаи описаний, схожих с аутизмом, найдены в исторических документах, датированных еще 1747 годом. Почему же именно сейчас таких случаев встречается больше? Рост распространенности расстройств аутистического спектра РАС с течением времени не имеет ясных и четких причин, но это возможно объяснить изменениями в методологии исследований, расширением диагностических и скрининговых методов, увеличением осведомленности о РАС как среди специалистов, так и среди непрофессионального сообщества, а также увеличением количества непосредственных факторов риска возникновения РАС.
Убедительных научных данных, подтверждающих факт эпидемии, нет. Евгений Бондарь, к. Но при этом доказательств, что рост связан с увеличением реальной заболеваемости, нет. Только безграмотный человек может серьезно сравнивать цифры семидесятых годов, когда не существовало даже таких понятий, как РАС или, например, синдром Аспергера, с сегодняшними цифрами». Да, среди детей, у которых диагностирован аутизм, мальчиков больше. В последние годы исследователи и клиницисты склоняются к мнению о том, что преобладание мальчиков и мужчин с расстройствами аутистического спектра РАС может объясняться тем, что классический фенотип, который подробно описан в литературе и хорошо известен специалистам, характерен для мужчин — а у девочек и женщин он может отличаться. Из-за этого аутизм у них часто принимают за другие нарушения.
Это значит, что, вероятно, многие девочки и женщины могут вовсе не получить диагноза, получить ошибочный диагноз или диагностироваться значительно позже. Среди ученых есть мнение о том, что «тяжелые формы» аутизма протекают у девочек и мальчиков одинаково, в то время как более «легкие формы», на другой стороне спектра, имеют важные, но плохо изученные различия. Исследователи предполагают, что девочки в этой части спектра лучше скрывают симптомы, «мимикрируя» под общество. Рейчел Лумз, клинический психолог, специалист в трастовом фонде Национальной службы здравоохранения Великобритании «Южный Лондон и Модсли»: «Среди детей, у которых был диагностирован аутизм, истинное соотношение мальчиков и девочек ближе к 3:1, а не к 4:1 как считалось раньше. Похоже, что мы имеем дело с гендерным перекосом. Это значит, что у соответствующих критериям РАС девочек риск неполучения диагноза несоразмерно выше, чем у мальчиков». Диагностика расстройств аутистического спектра РАС в России и других странах мира проводится по одному диагностическому руководству — Международной классификации болезней 10-го пересмотра.
Анна Портнова, д. Так, раздел F84. Это можно объяснить тем, что еще в советской психиатрии существовала убежденность в том, что аутизм — это продром предболезнь шизофрении. Вероятно, по этой причине в формах статистического учета заболеваний отсутствовал диагноз «аутизм» у взрослых пациентов, и врачи были вынуждены менять подростку в 18 лет диагноз на другой — то есть подгонять клинический диагноз под статистический документ. В 2014 году это противоречие было устранено, и в статистические формы учета психических заболеваний у взрослых был включен аутизм Приказ Росстата от 30. В результате этой задержки произошло рассогласование диагностических категорий двух классификаций. В результате получается, что пока мы имеем две несовпадающих международных классификации расстройств аутистического спектра.
Говорить об этом необходимо, потому что, по сути, это две разные реальности». Согласно данным Министерства здравоохранения РФ за 2018 год, в России проживает 31 685 детей с аутизмом. Исходя из того, что на конец 2018 года детское население России составляло примерно 32 634 000 человек, прогнозное количество детей с аутизмом должно составлять примерно 326 340 человек. Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр.
Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами». Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь. ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59.
В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ. Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные. Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная».
Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом».
Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается.
Откуда берется аутизм, если он не передается в семье?
Итак, если в семье нет генетической предрасположенности, откуда берется детский аутизм? За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Кто подвержен высокому риску аутизма?
Время создания: 13 Апреля 2017 19:45 Оценок: 0 Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Москва Здравствуйте, сомнительно что диагноз звучит как "легкая форма аутизма".
Он либо есть, либо его нет, да и диагноз этот детского возраста. Шанс родить здорового ребенка есть, однако важно не просто родить, но и воспитывать здоровым. Время создания: 13 Апреля 2017 21:24 Оценок: 0 врач-психотерапевт, психиатр, нарколог.
Аутизм у взрослых
По данным ВОЗ — аутизмом страдает один ребенок из 160 детей. Поведенческие признаки аутизма Во многих странах мира, и в России тоже, родителям рекомендуют проводить детям скрининг на аутизм в возрасте полутора лет. Первые проблемы можно увидеть примерно в 10-13 месяцев. В этом возрасте дети начинают использовать жесты, наблюдать за лицами. Специалисты выделяют ряд поведенческих признаков у ребенка, которые должны насторожить родителей: Бегает на цыпочках, кружится на месте. Делает ряды из игрушек и разных предметов, машет «крыльями». На пустом месте издает пронзительные звуки.
Трясет каким-либо предметом перед глазами. Это распространенная аутичная привычка повторяющееся действие — называется «аутостимуляция», «стимминг», «стим». Только если обычные люди грызут ногти, ковыряются в носу, щелкают ручкой, закручивают волос на пальце, то аутисты делают это практически постоянно. Не реагирует на зов, на улыбку не улыбается в ответ. Разумеется, к выводам о том, что «мать виновата и не следила» и что «нужно еще побольше заборов». И эта логика — опора существующего порядка.
Это главный фундамент для игнорирования натуральной войны, которая происходит в профессиональном и экспертном сообществе. Более 10 лет назад наша организация Центр проблем аутизма привезла в страну, внедрила и запустила в тираж — через массу разных образовательных, просветительских, практических и исследовательских действий — самые эффективные методы коррекции поведения. В том числе, коррекции поведения агрессивного, радикального, опасного и кризисного. Когда в 2009 году я только начала это делать, я получала письма от профессионалов дефектологии фактически с угрозами — «не стоит вам этого делать, у нас своя школа, мы никогда не допустим буржуазных методик». Потом были жалобы аж прокурору Чайке на то, что мы «издеваемся над инвалидами, используя западные методики, противоречащие большой школе отечественной дефектологии и гуманному подходу Выготского». Как водится, жалобы писали «свои», не прохожие или «мракобесные соседи».
На последнем национальном психиатрическом конгрессе объективные научно обоснованные подходы и вовсе прямым текстом в докладах представлялись как «методы, продвигаемые Госдепом США». Все попытки внедрить на государственном уровне эффективные методы и протоколы в коррекции детей с нарушениями поведения, в первую очередь, встречают сопротивление профильного сообщества. Это не бабушки на лавках, как многим хочется думать. Это профессора и академики, это Институт коррекционной педагогики, это структуры Минобра и Минпроса — это они системно и последовательно гарантируют продолжение ада в семьях, где растут такие дети. Один прогрессивный акт на государственном горизонте — это внедрение новых Клинических рекомендаций по аутизму, признанных Минздравом. Но и они висят в воздухе, исполнить их крайне сложно, так как государственной программы подготовки профессионалов в области этих методов нет.
Профессиональное сообщество сопротивляется всеми силами. Ровно те же люди, которые борются с ПНИ, с их бесчеловечной системой, в высоких кабинетах, где принимаются решения, прямым текстом говорят — «нет, эти методики не нужны, у нас все есть, у нас свой путь», отвечая на требования других экспертов легитимизировать и стандартизировать внедрение и применение этих методов по всей стране. Мы, конечно, не опускаем рук. Мы, как могли, уже развернули и разветвили сеть подготовки специалистов и применения этих методик. Но это — капля в море. В этом году в Московском институте психоанализа открывается первая в России магистратура, полностью направленная на подготовку специалистов в новой парадигме действия коррекционной педагогики.
Возглавляет ее профессор медицины, физиолог Николай Николаевич Алипов, и это очень обнадеживает.
Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет.
Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу. Год назад организация приняла самое активное участие в разработке пилотного маршрута помощи для семей, воспитывающих детей с аутизмом. Презентация проекта пройдет на межрегиональной конференции «Маршруты помощи, как система поддержки семей, воспитывающих детей с аутизмом и другими ментальными особенностями в развитии». Форум запланирован в Челябинске с 1 по 2 декабря в Radisson Blu Hotel.
Как жить с ребёнком с аутизмом Если врач поставил ребёнку диагноз «аутизм», важно не скрывать информацию о его здоровье. Знание о своём диагнозе поможет ему думать о себе более позитивно и не считать себя неудачником или невоспитанным, потому что не всегда получается сделать так, как хочется, а эмоции нередко выходят из-под контроля. Кроме того, это помогает адаптироваться и развивать нужные для социального взаимодействия качества. Например, учиться справляться с тревогой, заранее планировать свой день, адаптироваться к изменениям, поддерживать диалог. Если в семье есть ребёнок с аутизмом, важно также соблюдать некоторые правила, которые помогут избежать травм, усиления тревожности и других проблем. Безопасность ребёнка с РАС Как показывают исследования, дети с аутизмом значительно чаще попадают в опасные ситуации из-за того, что просто не чувствуют опасности и недостаточно понимают социальные ситуации. Способы обезопасить ребёнка: нашить на одежду бирки с телефоном и домашним адресом; использовать GPS-устройства часы, метки, броши , которые отслеживают местонахождение и передают эту информацию на телефон родителей; повесить блокирующие замки на окна; всегда закрывать входную дверь на замок; проговаривать ребёнку то, как он должен вести себя в опасных ситуациях как и к кому обращаться за помощью, что делать, если потерялся ; обязательно научить ребёнка плавать, но не надеяться, что это умение гарантирует ему полную безопасность на воде. Специально обученные собаки помогают решить проблему с убеганием детей с РАС Возможности инклюзивного образования Инклюзивное образование — форма обучения, при которой каждому предоставляется возможность учиться в общеобразовательных учреждениях, независимо от имеющихся физических, социальных, эмоциональных, ментальных, языковых, интеллектуальных и других особенностей. Многие считают, что ребёнку с аутизмом лучше посещать специализированные коррекционные учебные заведения, а остальное время проводить дома.
Но это не так. Немало детей с РАС обучаются в общих школах по обычным программам. Это даёт возможность почувствовать себя частью общества, а не быть изгоем.
Но уже точно известно, когда возникает это нарушение развития и какие факторы на него совершенно точно не влияют. Аутизм: отличия на уровне физиологии Нарушения в поведении, эмоциональных реакциях людей довольно долго игнорировались. Особенно в детском возрасте — все было принято списывать на капризы и воспитание.
Если проявлений болезни не видно на теле или при помощи функциональных исследований, то заболевания как бы и нет. В настоящее время появляются доказательства различных отклонений работы организма на уровне изменений тканей.
Аутизм передается по отцовской линии
Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди.
Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии.
Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям?
Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания. В данном исследовании принимали участие 2198 женщин, имеющих поставленный диагноз аутизм и 877 747 женщин, не имеющих этого диагноза. На что конкретно следует обратить внимание во время беременности женщине с РАС? Стоит ли поговорить о диагностированном РАС с ведущим ее беременность гинекологом? В целом беременность у женщины с РАС протекает так же, как и у всех остальных, но нужно учитывать необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время беременности. Исследования показывают, что частота встречаемости различных заболеваний аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья и др. Кроме того, трудности в коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью.
Женщине может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности.
Однако стоит помнить, что генетическая предрасположенность еще не означает, что заболевание проявится. Так что же происходит в момент развития болезни? Мутация генов и сбой в программах ДНК. Природа мудра и знает, что делает.
Наверняка, такая мутация генов необходима человечеству. Благодаря аутистам, в мире было сделано много великих открытий.
Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Кто подвержен высокому риску аутизма? Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвержены более высокому риску развития аутизма. Родители, у которых есть ребенок с РАС, имеют от 2 до 18 процентов вероятностиналичие второго ребенка, который также пострадал. Исследования показали, что среди однояйцевых близнецов, если у одного ребенка аутизм, другой будет страдать от 36 до 95 процентов времени.