По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.
Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
Учёные пытаются понять, почему одни, находясь в контакте с заболевшим, не заражаются, а другие подхватывают вирус и болеют тяжело», — сказал он в беседе с «Российской газетой». По его словам, это такие же исследования, как попытка выявить генетическую предрасположенность, например, к частым заболеваниям сердечно-сосудистой системы или к сахарному диабету. Как отметил Куцев, нужно понимать, что заболевания развиваются под воздействием многих факторов.
По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию. На территории области наблюдаются 146 детей со скелетными дисплазиями в различных медицинских организациях. Эксперимент разработан свердловским клинико-диагностическим центром «Охрана здоровья матери и ребенка» совместно с Медико-генетическим научным центром им. Бочкова и Научно-исследовательским детским ортопедическим институт им. Публикации, размещенные на сайте www.
Наше знакомство с профессором Бочковым состоялось в 2004 году во время съемок каналом «ТВЦ» документального фильма «Вечные дети», посвященного положению людей с синдромом Дауна в российском обществе. Схожесть взглядов Николая Павловича, в то время занимавшего пост вице-президента Российской академии медицинских наук, с миссией нашего фонда, направленной на улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России, определила сферу приложения наших совместных усилий. Благодаря авторитету профессора Бочкова в среде медицинских генетиков России у фонда сложилось сотрудничество с кафедрой медицинской генетики Московской медицинской академии им. Сеченова, кафедрой медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования, информационно-аналитическим центром Федерального генетического регистра и мониторинга врожденных пороков развития, Медико-генетическим научным центром РАМН и другими медико-генетическими центрами столицы, ряда субъектов федерации и бывших союзных республик. Николай Павлович стал идейным вдохновителем масштабного стратегического проекта Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» по разработке межведомственного подхода к профилактике детской инвалидности и социального сиротства, успешно реализованного в Новосибирской области в 2007—2009 годах. Проект Европейского союза объединил усилия экспертов Франции, Испании и России и поставил своей целью адаптировать к российским условиям европейскую модель междисциплинарного взаимодействия врачей, психологов, социальных работников, специальных педагогов по сопровождению беременности высокого риска и организации комплексной ранней помощи детям с врожденными пороками развития и генетическими аномалиями. Особенно хочется отметить вклад Николая Павловича в создание журнала «Синдром Дауна. XXI век». Именно он первым поддержал идею издания в нашей стране междисциплинарного научно-практического журнала о синдроме Дауна, подчеркивая его своевременность и необходимость для организации работы специалистов всех отраслей в целях улучшения качества медицинских, социальных и образовательных услуг, предоставляемых людям с данной генетической аномалией и их семьям в России. Профессор Бочков входил в состав редакционного совета журнала с момента его основания и своим присутствием задал высокую планку качества и актуальности публикуемых материалов. Несмотря на свою огромную занятость, Николай Павлович всегда поддерживал благотворительные и просветительские акции фонда, участвуя в пресс-конференциях, круглых столах, съемках фильмов и телепередач. Рассказывая о синдроме Дауна с позиций врача-генетика, он всегда с особой заботой и вниманием говорил о психологической атмосфере в семьях, где растут дети с этим хромосомным нарушением, о необходимости уважения чувств близких. Это роднило его с другим мировым ученым в области генетики — Жеромом Леженом, с которым Николая Павловича связывала исследовательская работа по изучению влияния атомной радиации на человека. Когда уходит из жизни такой человек, как Николай Павлович Бочков, обладавший безграничным научным и духовным потенциалом, всегда остается чувство глубокого сожаления: мы не успели расспросить его и записать воспоминания профессора о встречах с Леженом, как и о многих других эпизодах его профессиональной и общественной жизни, которые могли бы стать источником ценной информации для читателей нашего журнала.
Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г. Москва, ул. Саляма Адиля д. Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса.
Специалисты медико — генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» является ведущим, федеральным научным и диагностическим учреждением в области медицинской генетики в России. О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию.
Портал правительства Москвы
Анализ по поиску точковых мутаций в гене SMN1 только при наличии одной копии гена. Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа. В случае возникновения любых вопросов врач может обратиться в контакт-центр программы: Горячая линия программы 8-800-350-06-96 Сайт программы с личным кабинетом врача www. Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный.
По словам заведующего кафедрой, офтальмолога-генетика Виталия Кадышева на фото , нигде до этого не было комплексного образовательного курса, пройдя который можно было бы заниматься лечением и профилактикой генетических заболеваний органов зрения. И не сказать, что это было бы удобно. Именно поэтому возникла идея сделать отдельную специализированную кафедру на базе ведущего учреждения в нашей стране в области наследственных заболеваний. Образование на новой кафедре — постдипломное, то есть за знаниями сюда приходят уже состоявшиеся врачи. После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия. Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются.
На настоящий момент в терапии используются вирусные аденовирусы, ретровирусы, лентивирусы, вирус простого герпеса человека, бакуловирусы , невирусные плазмидная ДНК, незащищенная РНК векторы, вспомогательные молекулы и комплексы липосомы, белковые комплексы, липидные комплексы, органические полимеры , а также вспомогательные методы механические, физические и химические 5,6. Генная терапия применяется и в лечении наследственных дистрофий сетчатки. Более 35 клинических исследований проводится в мире на данный момент7. Так как внедрение генетической информации возможно в большое количество тканей организма, есть перспективы применения генной терапии и для лечения патологий в переднем сегменте глаза8. При этом, вирусная генная терапия, в отличие от невирусной, пока что может быть применена один раз, так как далее вырабатывается иммунитет, и еще нет достаточных исследований о том, что можно повторно прибегать к введению такой терапии. С помощью субретинальной инъекции он вводится в глазное яблоко, после чего происходит трансдукция и экспрессия нормального гена RPE65 и останавливается дегенерация9. Эксперт также отметил: «Генная терапия не может заставить заново сформироваться те структуры, которые уже погибли, и это относится ко многим подобным дегенеративным заболеваниям. После необратимой стадии поражения она не будет эффективна». Орфанные показания могут нести как преимущества, так и недостатки для генной терапии. Среди преимуществ — целесообразность, возможность излечения заболевания, особый регуляторный статус10. К недостаткам можно отнести высокую стоимость терапии из-за очень маленького объема выборки, применение терапии только в раннем возрасте, недоверие пациентов и отсутствие релевантной животной модели для оценки эффективности. В действительности при использовании любого препарат должен соблюдаться баланс эффективности, доступности, этичности и безопасности. Роль врача амбулаторного звена в диагностике наследственной дистрофии сетчатки Наследственные дистрофии сетчатки — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний заднего сегмента глаза11.
На них указывается информация о новорожденном. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание. Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребенка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает. Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории. У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им.
На генном уровне
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова включает 12 кафедр. Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Россия. У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве.
Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стала одной первых в мире, которая начала изучать эту тему и получила значимые результаты. Не рекомендую данный центр, в частности генетика Кучину, абсолютно некомпетентный врач, совершающий неоднократно ошибки в заключение, в объективно важных документах. Если тест покажет положительный результат, то врачи направят образцы крови на дополнительную проверку в столичный Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова.
Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди
У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова разработала генетическую панель, которая позволяет уточнить диагноз при редких опухолевых заболеваниях в рамках прикладных научных исследований. Если тест покажет положительный результат, то врачи направят образцы крови на дополнительную проверку в столичный Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова. Межрегиональная общественная организация молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии.
Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных
Повысить качество диагностики этого заболевания нужно за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров", - считает начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, глава благотворительного фонда "Гордей" Татьяна Гремякова. Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда "Круг добра" Ирина Мясникова отметила, что в программу ОМС также должна войти молекулярная диагностика - она является дорогостоящей и сейчас доступна не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее провести. Вместе с тем, по мнению медиков, уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей: педиатр должен осмотреть ребенка 14 раз в течение первого года жизни.
Были представлены работы сотрудников из девяти лабораторий центра: лаборатории мутагенеза, лаборатории ДНК-диагностики, лаборатории функциональной геномики, лаборатории редактирования генома, лаборатории наследственных болезней обмена, лаборатории генетической эпидемиологии, лаборатории цитогенетики, лаборатории генетики сложно наследуемых заболеваний и научно-клинического отдела муковисцидоза. Вельтищева, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. Вельтищева Щербакова Наталья Владимировна, заведующая лабораторией молекулярной и биохимической диагностики, научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им.
Батпенова», Президент РОО «Казахстанская ассоциация травматологов-ортопедов», член исполкома Казахстанской ассоциации нейрохирургов Бекбосынова д. Бочкова» Васичкина Елена Сергеевна д.
Петровского» Ветрова к. Пирогова Воинова Виктория Юрьевна д.
Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред, — говорит Ольга Быкадорова. Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия его родителей законных представителей. Кровь для исследования берут в родильном доме на вторые-третьи сутки жизни у доношенных детей, а у недоношенных — на седьмые сутки. Медсестра забирает кровь из пяточки ребенка на специальные тест-бланки. На них указывается информация о новорожденном. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание.
Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
Разработку представили ученые лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. С начала использования на новой генетической панели диагностику прошли уже 200 человек. Бочкова разработала генетическую панель, которая позволяет уточнить диагноз при редких опухолевых заболеваниях в рамках прикладных научных исследований. Мутации в них вызывают заболевания, относящиеся к группе факоматозов, то есть группе наследственных нейрокожных заболеваний. К редким заболеваниям этой группы относятся синдром Легиуса, шванноматоз, нейрофиброматоз 1 и 2 типов. При этих заболеваниях поражается кожа, нервная система, у пациентов развиваются различные опухоли, как доброкачественные, так и злокачественные.
О сложностях в обеспечении всей полноты информации в официальных регистрах говорила в своем выступлении Председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова. Это стало представлять проблему с появлением таргетных препаратов, которые назначаются при определенных мутациях заболевания. Очень хотелось бы чтобы пациенты также активно привлекались к вопросам создания и ведение регистров, очень часто более полными являются регистры пациентских организаций, в свое время данные из которых легли и в основу официальных регистров». Заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета, доктор медицинских наук, профессор Роза Ягудина считает, что нужно определиться с тем, кто будет вести регистр, финансировать, поддерживать эту работу и определять ее эффективность.
Где-то лабораторным методом можно определить результаты лечения, а где-то очевидным образом меняется качество жизни пациента. Встает вопрос — действительно ли нужно перегружать регистр или дополнительная информация может быть доступна, допустим, в электронной истории болезни». Также Роза Ягудина отметила, что создание полноценного регистра является «большой работой и возможно начать стоит с ведения регистра для отдельной нозологии, распространив затем полученный опыт на все орфанные заболевания». В настоящее время на государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в два регистра, — регистр редких жизнеугрожающих заболеваний в нем 17 заболеваний и регистр высокозатратных нозологий 14 заболеваний.
При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни. Юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям Смирнова Наталья выступила с анализом законодательной среды и инициативой о возможных путях создания полноценных регистров. Существующие регистры охватывают только 28 заболеваний. Еще по 44 заболеваниям ведет собственный информационный ресурс фонд «Круг добра», информация в котором ограничена до наступления совершеннолетия пациентов.
Существуют также различные неофициальные регистры и реестры. Но большинство орфанных заболеваний остаются за пределами федеральных регистров.
Все эти заболевания имеют схожие клинические проявления, и врач по клинической картине не всегда может точно поставить диагноз.
Пигментные пятна, которые развиваются при синдроме Легиуса, можно принять за проявление нейрофиброматоза, однако этот синдром не имеет таких тяжелых последствий как другие заболевания этой группы, он не требует интенсивного лечения. При шваноматозе препараты, которые назначаются при нейрофибратоматозах, не окажут нужного действия. Точная диагностика крайне важна для прогноза течения заболевания и подбора терапии.
Особенно это важно для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, поскольку у них высок риск развития плексиформной нейрофибромы. Сегодня для лечения уже разработан таргетный препарат, но для назначения препарата пациентам необходимо молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.
Результаты её исследований опубликованы в многочисленных статьях, регулярно докладывались на российских и международных конференциях. Нику Валентиновну всегда отличала доброжелательность, большое трудолюбие и исполнительность, ее любили и уважали за отзывчивость и преданность работе. Коллектив Медико-генетического научного центра глубоко скорбит о невосполнимой утрате и выражает искренние соболезнования родным, близким и коллегам. Консультируем по проблеме муковисцидоза Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу ECFS , д.