Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной и Европейской ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка, Испания.
Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
Смотрите свежие новости на сегодня в Любимом городе | 21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна. 21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна, призванный привлечь внимание общества к людям с таким синдромом. Всемирный день людей с синдромом Дауна, был создан с целью повысить уровень информированности общественности о данном заболевании. Синдром Дауна — это один из немногих диагнозов, о котором родителям сообщают сразу после рождения ребенка, а иногда и раньше — во время беременности.
Конференция посвященная Всемирному дню человека с синдромом Дауна
Синдром Дауна не излечивается, однако сопутствующие ему патологии благодаря современным достижениям медицины всё лучше поддаются коррекции. В день человека с синдромом Дауна свои двери для самых разных детей распахнул театр «У Никитских ворот». 1. Свое название синдром получил по имени английского медика Джона Лэнгдона Дауна, который в середине XIX века первым описал его как одну из форм врожденного психического заболевания. 21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).
Солнечные дети: будни отца-одиночки и его сына с синдромом Дауна
Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Распространенное мнение о неспособности детей с синдромом Дауна к обучению — ошибочно. Таким детям, действительно, сложнее развиваться, чем их обычным сверстникам. Но при поддержке семьи и помощи специалистов они, как и все малыши на свете, могут научиться ходить и говорить, читать и писать, рисовать и кататься на велосипеде, заниматься музыкой или спортом, пойти в детский сад или в школу. А ещё они могут дружить, увлекаться, влюбляться, быть счастливыми и делать счастливыми других. Как любой из нас, каждый человек с синдромом Дауна уникален.
Например, три копии 18-й хромосомы приводят к развитию синдрома Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме проявляется в виде синдрома Патау. Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия , нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др. И при этом малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом.
Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — вполне реально. Синдром Дауна — редкость Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали США и уничтожали Германия. Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация.
Специалисты ИРАВ также осуществляют работу с "солнечными" детками, подбирая индивидуальные программы для адаптации и развития социально-коммуникативных навыков. Мы уверены, что качественные занятия и поддержка, помогут людям с синдромом Дауна вести продуктивную и комфортную жизнь.
Однако, в исследовании, проведенном в Великобритании 2011 при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга СД с исследованием уровня биохимических показателей крови матери в сочетании с ультразвуковым обследованием плода, было показано, что распространенность СД среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики. В связи с улучшением качества медицинской помощи детям в последние десятилетия отмечается существенное снижение младенческой смертности и рост продолжительности жизни пациентов с СД, в основном, за счет успешной хирургической коррекции врожденных пороков сердца и желудочно-кишечного тракта. Продолжительность жизни людей с СД в последнее время также заметно увеличивается. Так, в США в 1983 году она составляла 25 лет, а уже в 1997 году — 49 лет. Значительный вклад в улучшение качества жизни и в повышение социальной адаптации людей с СД внесли специализированные медицинские профилактические руководства и рекомендации.
Применение рекомендаций профилактического наблюдения позволяет диагностировать ассоциированные с синдромом заболевания до развития необратимых последствий, проводить профилактику и лечение этих заболеваний у детей с СД, а также предотвратить появление вторичной задержки развития, обусловленной сопутствующей патологией. С развитием молекулярной генетики стало возможно более подробное понимание механизма формирования симптомов синдрома. Несмотря на то, что детальный анализ ДНК еще продолжается, были выделены участки критические регионы , ответственные за развитие большинства симптомов СД. Патогенез механизм формирования характерных проявлений и ассоциированных с синдромом заболевания связан с «доза-эффектом» генов, расположенных на длинном плече 21-й хромосомы. Например, ген коллагена 6-го типа связывают с развитием мышечной гипотонии и повышенной мобильности суставов при СД. Ген супероксид дисмутазы 1 «отвечает» за развитие преждевременного старения клеток и болезнь Альцгеймера у пациентов с СД.
Поэтому, ученые обратили свое внимание на разработку методов, дающих возможность «выключения» лишних генов 21-й хромосомы, получив новые подходы в генной терапии. Однако, на сегодняшний день это пока лишь исследования, специального этиологического лечения для пациентов с СД нет». Обсуждение технологий геномного редактирования давно вышло за пределы узкого круга специалистов. Все чаще говорится о том, что этот метод позволит лечить не только наследственную патологию. Можно ли назвать его панацеей? Разъясняют специалисты.
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна
Международный день людей с синдромом Дауна | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». Причины возникновения синдрома Дауна по сей день до конца не установлены, хотя это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03. 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна.
Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта
Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной и Европейской ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка, Испания. Они уже усвоили, что главное в работе с детьми с синдромом Дауна – эмоциональная связь. Во Всемирный день человека с синдромом Дауна в 2024 году мы призываем людей во всем мире покончить со стереотипами.
День людей с синдромом Дауна: как «солнечных» детей готовят к самостоятельной жизни
И если раньше такие дети в основном сидели по домам, то сейчас они участвуют в спектаклях, шьют, готовят, танцуют, поют. У них есть друзья и свой круг общения. На сегодняшний день работают четыре офиса, две полноценные детские спортивно-игровые площадки, интернет-магазин швейных изделий, мастерские и даже собственный тренажерный зал. Основные услуги предоставляются семьям бесплатно. Несколько лет назад в «Планете» была создана театральная мастерская, которая сейчас носит имя Саши Волгина, одного из первых «планетян». Сегодня в арсенале «солнечных» артистов четыре спектакля и две пластические постановки, опыт успешных выступлений и значимые награды.
Еще один значимый проект для «солнечных» ребят - швейная мастерская «Добрый челнок». Она создана для того, чтобы помочь людям с ментальными особенностями овладеть трудовыми навыками и реализовать себя во взрослой жизни. Ребята шьют кухонные прихватки и варежки, носовые платки, шоперы, косметички, головные уборы, постельное и нижнее белье. Изделия получаются ничуть не хуже, чем профессиональных швей. Их можно посмотреть и заказать в интернет-магазине.
Одна из идей мастерской - чтобы ребята не просто получали навыки, но и творили добрые дела. Сшитые ими детские пеленки передаются безвозмездно в дома ребенка и роддома, а постельное белье - в хоспис. В «Планете друзей» верят, что этот проект перевернет сознание омичей, ведь он уже показал, что люди с ментальными особенностями могут производить продукцию хорошего качества. Чтобы помогать семьям, воспитывающим «особенного» ребенка, разбираться в вопросах воспитания и обучения, на базе ОРООИ «Планета друзей» создан Региональный ресурсный центр поддержки семей с детьми. В 2021 году появилась мобильная служба специалистов, которая побывала во многих уголках Омской области.
Логопеды, психологи и дефектологи регулярно выезжают в сельские районы.
Такие изменения вступают в силу с момента размещения новой версии Соглашения на данной странице. Актуальная версия Соглашения всегда расположена на данной странице. Для избежания споров по поводу изменения Соглашения Администратор Сайта рекомендует периодически ознакамливаться с содержимым Соглашения расположенного на данной странице. При несогласии Пользователя с внесенными изменениями он обязан отказаться от использования Сайта. Администратор Сайта вправе в одностороннем порядке ограничивать доступ Пользователя на Сайт, если будет обоснованно считать, что Пользователь ведет неправомерную деятельность.
Кроме того, администратор вправе удалять материалы Пользователей по требованию уполномоченных органов государственной власти или заинтересованных лиц в случае, если данные материалы нарушают применимое законодательство или права третьих лиц. Администратор Сайта и Пользователь несут ответственность за неисполнение или ненадлежащее исполнение своих обязательств в соответствии с Соглашением и действующим законодательством Российской Федерации. Администратор Сайта не несет ответственность за технические перебои в работе Сайта, вместе с тем Администратор Сайта обязуется принимать все разумные меры для предотвращения таких перебоев. Все возможные споры, вытекающие из настоящего Соглашения или связанные с ним, подлежат разрешению в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации. Все данные, размещенные или размещаемые на настоящем Сайте, находятся на оборудовании находящемся на территории Российской Федерации. Администратор вправе прекращать работу Сайта, а равно частично или полностью прекращать доступ к сайту до завершения необходимого технического обслуживания и или модернизации Сайта.
Совершая действия по принятию настоящего Соглашения оферты , Пользователь гарантирует, что ознакомлен, соглашается, полностью и безоговорочно принимает все условия Соглашения в целом, обязуется их соблюдать. Политика конфиденциальности Настоящая Политика конфиденциальности является составной частью Пользовательского соглашения Сайта и действует в отношении всей информации, в том числе персональных данных Пользователя, получаемых Администрацией Сайта в процессе работы Пользователя с Сайтом, исполнения Пользовательского соглашения и соглашений между Администрацией сайта и Пользователем. Использование Сайта означает безоговорочное согласие Пользователя с настоящей Политикой конфиденциальности и указанными в ней условиями обработки его персональных данных; в случае несогласия с этими условиями Пользователь должен воздержаться от использования Сайта.
Люди с синдромом Дауна имеют маленькую продолжительность жизни. Многие исследования и статистика говорят об обратном.
Продолжительность жизни зависит как от медицинской помощи лечение вторично возникающих заболеваний , так и от социальных условий уровня качества жизни, условий проживания, атмосферы в семье. Ребенок с синдромом Дауна — обуза для семьи. В столице существуют весьма успешные и эффективные программы поддержки семей с детьми, имеющими нарушения развития. Большинство трудностей для родителей создает именно окружающая среда, которая не всегда готова принять людей с особенностями и оказать услуги, соответствующие их потребностям. Люди с синдромом Дауна не способны общаться с окружающими и могут быть опасны.
Люди с синдромом Дауна испытывают такие же эмоции, чувства и желания, как и все, а сложности в поведении связаны с особенностями коммуникации и речи. Детям с синдромом Дауна невозможно найти друзей в современном обществе. Дети с нарушениями развития и интеллекта способны к эмоциональным привязанностям и умеют дружить.
А ещё вера: «Ты сможешь! Варя добрая и жизнерадостная, живёт с открытой душой. В свои восемь лет хорошо социализированная. Ходит в садик, в следующем году пойдет в школу. А ещё им очень нужна любовь, — уверен Джон Кондратов, отец «солнечного» Родиона из Северодвинска и ещё один герой «Правды Севера», чья личная история для многих наших читателей стала примером.
21 марта – Международный день людей с синдромом Дауна
Презентация книги в Петербурге прошла в Международный день человека с синдромом Дауна в Упсала-Цирке. Впервые синдром Дауна был описан Джоном Лэнгдоном Дауном, британским врачом, в 1866 году. Синдром Дауна – заболевание, возникающее у человека в результате генетической аномалии, при которой в организме появляется дополнительная хромосома. В Международный день человека с синдромом Дауна специалисты фонда также активно занимались просвещением и делились информацией о людях с этим диагнозом в СМИ. Синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы.