Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний.
Как решать проблемы орфанных пациентов
Но выделяют еще особые, крайне редкие подтипы ФКУ, при которых помимо диеты необходим еще прием особого кофактора - тетрагидробиоптерина. К сожалению, в РФ они не входят в базовую программу подтверждающей диагностики. МПС - это большая группа мультисистемных болезней. Часто встречаются при них патология скелета и клапанов сердца, увеличение размеров внутренних органов, поражение нервной системы, при некоторых формах тоже развивается умственная отсталость. Дети с МПС часто болеют инфекциями верхних дыхательных путей, отитами. С годами появляется тугоподвижность суставов - как мелких, так и крупных, у некоторых страдают слух и зрение.
Сейчас для этих болезней разработана ферментная заместительная терапия, и ученые уже приступили к получению препаратов и для генотерапии. Поскольку эти болезни редкие, конечно, они занимают не очень существенное место в структуре детской заболеваемости. Расскажите про доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями в РФ. Насколько выстроена помощь больным в Москве и какова ситуация в регионах? Согласно статистике в каких регионах наблюдается самая тяжелая ситуация с орфанными пациентами?
Ферментозаместительная терапия - пока единственный патогенетический метод лечения МПС, которое пациенты получают пожизненно. При МПС происходит мутация в гене, которая вызывает снижение или отсутствие активности определенного фермента. После многих исследований была выявлена оптимальная доза фермента, который используется в терапии МПС-I: 100 ед. Важно не снижать дозу и проводить лечение регулярно, нельзя также откладывать на длительный период старт терапии, это чревато неблагоприятными последствиями. По инструкции инфузия должна длиться 3-4 часа.
Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно. Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии. Но самый главный показатель - это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10-15 лет, снижается прогрессирование осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается. Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты. По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы.
В период 2013-2018 гг. Если в 2012 г. В финансировании лекарственного обеспечения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, чье лекарственное обеспечение является исключительным полномочием субъектов РФ. Необходимость обеспечения льготным лекарственным препаратом «редкого» пациента привела к беспрецедентному росту расходов на эти цели в Приморском и Камчатском краях, Волгоградской, Ивановской и Тамбовской областях, Республиках Калмыкия и Чувашия. К 2017 г.
Практика регионов показывает, что снижение дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в субъекте РФ напрямую зависит от развития региональной нормативно-правовой базы в этой сфере и аргументированного запроса со стороны органов охраны здоровья в адрес руководства региона о бюджетном финансировании, достаточном для реализации прав граждан на льготную лекарственную помощь. Закрепление обязательств по льготному лекарственному обеспечению пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями за субъектами РФ стало причиной развития 85 «редких» региональных сценариев, нередко неблагополучных. Дефицит финансирования на указанные цели в 2017 г. При этом в среднем дефицит в регионах в 2017 г. Основное финансовое бремя сформировали 10 жизнеугрожающих редких нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия болезнь Маркиафавы-Микели , идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура синдром Эванса , МПС типы I, II и VI , гемолитико-уремический синдром ГУС , легочная артериальная гипертензия идиопатическая первичная , нарушения обмена ароматических аминокислот классическая ФКУ, другие виды гиперфенилаланинемии , юношеский артрит с системным началом ЮАС , другие сфинголипидозы: болезнь Фабри Фабри-Андерсона , болезнь Ниманна-Пика.
Ключ к успеху — сотрудничество Как мы уже упомянули, в США был принят закон для создания условий изучения и лечения орфанных заболеваний. Кроме того, в структуре FDA существует Управление по разработке орфанных препаратов , координирующее деятельность, связанную с редкими заболеваниями. Управление выдает гранты на исследования и служит главным источником информации и контактным лицом для пациентов , пациентских групп и тех, кто ухаживает за людьми с орфанными заболеваниями. США не являются исключением. Как правило, страны разрабатывают национальные планы по борьбе с редкими заболеваниями. Такие планы присутствуют во всех европейских странах, но степень их реализации варьируется. Национальные планы, помимо прочего, включают информацию о скрининге новорожденных на выявление мутаций, вызывающих орфанные заболевания, а также устанавливают порядок составления регистра пациентов с редкими заболеваниями. Например , в России всего пять орфанных заболеваний входит в список на скрининг у младенцев, а в Польше их 28. В России также установлен федеральный регистр лиц , больных 12 жизнеугрожающими орфанными заболеваниями. В странах ЕС одна из важнейших составляющих национальных планов — экспертные центры по орфанным заболеваниям.
Комитет экспертов ЕС по орфанным заболеваниям составил рекомендации, которым должны соответствовать экспертные центры стран ЕС. Комитет настоятельно призывает страны-участницы развивать национальные и региональные экспертные центры в рамках создания виртуальных сетей сотрудничества экспертов по орфанным заболеваниям. На европейском портале Orphanet можно найти информацию о существующих экспертных центрах, а также другую полезную информацию об орфанных заболеваниях. Как мы уже упомянули, для проведения КИ орфанных заболеваний часто необходимо вовлечение пациентов из разных стран ввиду малочисленности людей с определенным заболеванием в отдельной стране. В Европе особенное внимание уделяется разработке международных сотрудничеств для решения проблем орфанных заболеваний, в том числе — сотрудничества с США [12]. Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне. Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы. Задача Программы — создание экосистемы по исследованию редких заболеваний в 35 странах. Спасение утопающих — дело рук самих утопающих Эта фраза особенно актуальна, когда речь заходит о редких заболеваниях. EURORDIS также проводит опросы и собирает данные о людях с орфанными заболеваниями, активно участвует в разработке законодательных актов, повышает осведомленность и информирует, а также является основателем Дня редких заболеваний рис.
Дата была выбрана не случайно, ведь именно в феврале «редко» бывает 29 дней. NORD — еще одна известная пациентская ассоциация, которая отличается обширной энциклопедией орфанных заболеваний. Рисунок 4. Логотип дня орфанных заболеваний. European Organisation for Rare Diseases В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний ВООЗ , учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием [13]. Порой сайты таких ассоциаций — единственный надежный источник легкодоступной информации для пациентов. Когда за дело берутся профессионалы Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями. Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания. В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные [14] , использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing использование уже одобренных для других целей лекарств.
Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней. Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты. Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания natural history studies и рекрутинга в КИ. Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза. А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies описания конкретных случаев заболевания , часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни. Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания. Подробнее вы можете узнать из статей спецпроекта « Генная терапия ». В частности, очень рекомендуем прочесть материал « Генная терапия: познакомьтесь с лекарствами будущего » [16].
Теперь же разрабатываются генно-инженерные биологические ЛС и антифиброзные препараты. Пять лет назад российские пациенты и врачи получили доступ к инновационному антифибротическому препарату компании "Берингер Ингельхайм" для терапии ИЛФ, а в прошлом году для него было зарегистрировано и показание — "интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии". Сопредседатель Всероссийского союза пациентов и председатель правления Всероссийского общества редких орфанных заболеваний Ирина Мясникова обращает внимание на то, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам и их родственникам. Отсутствие информации о заболевании и незнание своих прав. Отсутствие инфраструктуры для оказания медпомощи, особенно в регионах. Недостаточная законодательная база. Особенно это касается прав пациентов и возможностей получить необходимое ЛС, так как не все из них зарегистрированы в России. Также для людей с орфанными заболеваниями зачастую нет критериев инвалидности, поэтому им трудно ее получить или пройти переосвидетельствование. Трудности в получении лечения. Изоляция и стигматизация больных и их родственников из-за недостаточной информированности общества об орфанных заболеваниях. Эксперт считает, что для решения проблемы доступа орфанных препаратов необходимо создать их перечень, куда были бы включены ЛС для патогенетической терапии орфанных заболеваний, организовать систему федерального и регионального мониторинга обеспечения орфанных пациентов ЛС и участие федерального бюджета в софинансировании лекарственных программ для пациентов с редкими заболеваниями при сохранении финансирования лечения на региональном и муниципальном уровне. Кроме того, следует включить ИЛФ в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности.
В России принято относить к орфанным па- тологию, встречающуюся не чаще 1 случая на 10 тыс. При этом частота заболевания может значительно варьировать от страны к стране и от региона к региону. Постановка диагноза может быть затруднена наличием схожей симптоматики при различных генетических синдромах, что особенно затрудняет поиск правильного ответа, когда речь идет о детях до 1 года. Одним из первых проявлений многих редких болезней может быть синдром вялого ребенка СВР.
Что такое орфанные заболевания простыми словами
Редкий случай: как пациенты борются с орфанными заболеваниями В четверг, 28 февраля, отмечается Международный день редких заболеваний Rare Disease Day. Редкие, орфанные, они же «сиротские» заболевания от англ. И хотя по определению редкие болезни затрагивают незначительную часть населения, никто не застрахован от попадания в Красную книгу заболеваний. О проблемах и чаяниях редкой судьбы пациентов — читайте в материале «Известий». Когда ее сыну Павлику было 2 года 9 месяцев врачи сообщили матери о диагнозе — мукополисахаридоз II типа, или Хантер-синдром. Начало 2000-х. Лекарства нет, шансов у ребенка дожить до совершеннолетия тоже. Потом начинаешь торговаться: «Вот я сейчас это сделаю, а он за это выздоровеет». Думаешь: со мной этого не могло случиться, потому что я бабушек через дорогу переводила, кошек не обижала. Потом понимаешь: раз это случилось с тобой, то в принципе Бог понимал, что ты справишься, ты будешь лучшей мамой для этого ребенка, потому что иначе тебе бы его не дали.
Потихоньку начинаешь выплывать, искать методы, как жить в такой ситуации». Пациенты с мукополисахаридозом похожи друг на друга, но не на родителей: малыши с лицом не то старичков, не то гномов. Для описания внешности таких пациентов существует термин «гаргоилизм»: толстый язык, губы, редкие маленькие зубы, широкий с большими ноздрями нос, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Без лечения ребенок перестает ходить, говорить и в итоге умирает. После каждой простуды, ротавируса, он очень сильно откатывался назад в развитии, и не все навыки восстанавливались. В 4 года нас исключили из обычного сада, а в 6 — из сада для детей-инвалидов, потому что мы не справлялись с программой, нам было тяжело, воспитателям — он портил все показатели в группе», — говорит Снежана. Ей предлагали отдать Павлика в интернат, но она лишь ответила: «Не для того я рожала ребенка, чтобы он жил в интернате». И только когда Паше исполнилось 6 лет, Снежана узнала, что лекарство все-таки изобрели. Два года женщина добивалась регистрации препарата в нашей стране и начала терапии.
К тому времени сын уже месяц ел из шприца и пил из пипетки. Сейчас Павлику почти 19. Каждая неделя его терапии обходится бюджету в 800 тыс. И когда где-то местный бюджет отказывался закупать пациенту с мукополисахаридозом лекарства «денег нет, что вы хотите» , Снежана шла в суд, воюя за каждого малыша как за своего. И ни один бой с Фемидой не проиграла. Утром думала, что у меня больше нет сил, я не хочу и не могу всем этим заниматься, а потом позвонила новая мама, которой поставили диагноз. И я не могу ее оставить, потому что, когда мне было страшно, мне не с кем было поговорить. Не было такой мамы, у которой сыну было бы 19 лет, 11 из которых он получает терапию, — говорит Снежана Митина. Ей просто сказали: «У вашего ребенка мукополисахаридоз II типа», и у мамы рухнул мир.
Знаете, когда мне это говорили, тогда лекарство в мире не было придумано, и мне сразу сказали, что, скорее всего, мой сын не доживет до того момента, когда лекарство придумают. Я той маме говорю: «Какая вы счастливая! Лекарство в мире существует, в стране зарегистрировано, оно доступно». Она мне отвечает: «Вы сейчас пошутили? Ей ни психологической помощи не предложили, ни брошюр, ни телефонов». Реальная история семьи Одоне, которая боролась за ребенка против редкой болезни — адренолейкодистрофии АЛД. Врачи подсчитали, что шестилетний Лоренцо проживет не более двух лет, постепенно теряя речь, слух, координацию и ясность ума. Лекарства от недуга не было — отец Лоренцо сам изобрел препарат на основе оливкового и рапсового масел. Благодаря ему мальчик дожил до 30 лет и умер в 2008 году.
Хочу, чтобы вы занимались нашим диагнозом. Я говорю: «Простите, мне очень жаль, но я не хочу». Мы тоже так хотим».
Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма. Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса — это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.
Еще один из пунктов перечня — это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом. Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия — все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям. Гемолитико-уремический синдром Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний. Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей.
Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки. Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку. Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать эндотелиальные клетки. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока. Муковисцидоз — самая распространенная орфанная болезнь в РФ Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни. Причина патологических изменений в организме — мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах.
Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная. При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония.
Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе — десять, а в Америке — семь. А что в России? Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат».
Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится. Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день. Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии.
Однако, вероятнее всего, будет вскоре официально утверждено. На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты — ЛП, предназначенные для патогенетического лечения лечения, направленного на механизм роста заболевания редких орфанных заболеваний» ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» и в статью 333. Одна из ключевых проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. ЛС для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Препарат Soliris eculizumab — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже. Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся. Помимо высокой цены производства есть и другие сложности в производстве орфанных препаратов. В первую очередь это сложности с проведением клинических испытаний, поскольку пациенты той или иной редкой болезнью могут вообще не проживать в том или ином регионе и быть разбросанными по всему миру. Некоторые производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов.
Тем не менее с каждым годом их появляется на международном рынке всё больше. Это не в последнюю очередь связано с тем, что производство таких препаратов в некоторых странах поддерживается льготами со стороны государства. Например, в Соединенных Штатах Америки предусмотрены налоговые льготы изготовителям орфанных препаратов. Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза изготовителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 Евросоюз , 7 США и 5 Япония лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Как решаются проблемы пациентов Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом. Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний.
Что такое орфанные заболевания простыми словами
В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей. Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. В разных странах орфанными заболеваниями называют болезни с разной частотой. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике. Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения.
В поисках маршрута
Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете … Википедия Редкие заболевания — Редкие заболевания, орфанные заболевания англ.
Что говорят цифры Посчитать, сколько всего в России людей с орфанными заболеваниями, невозможно, говорит Карина Пипия, кандидат социальных наук, исследователь программы редких больных благотворительного фонда «Нужна помощь». По данным из ежегодного бюллетеня экспертного совета по редким заболеваниям, в России живут 36 434 «редких» пациента.
По оценке экспертов, отмечает Пипия, их может быть от 2 до 7 млн. Регистры пациентов ведутся только по перечням редких жизнеугрожающих заболеваний и 14 высокозатратных нозологий 14 ВЗН , но вносить или не вносить данные в регистр, решает лечащий врач. Так или иначе это дополнительная нагрузка для него.
Регистры не только показывают масштаб проблемы орфанных заболеваний, но и позволяют рассчитывать объем финансирования терапии, в которой нуждаются «редкие» пациенты. Фото предоставлено организаторами Долгая дорога «Ключевая проблема орфанных пациентов — диагностика. У специалистов первичного звена часто отсутствует понятие об орфанных заболеваниях, и у пациента начинается хождение по врачам», — говорит Пипия.
По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет.
Он определил 1600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо… … Энциклопедия ньюсмейкеров Орфанные препараты — В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Анализ крови для скрининга новорожденных на редкие и врожденные заболевания берут из пятки, на второй день после рождения «За период с 1 января по 23 февраля 2023 года было обследовано более 130 тысяч новорожденных, 2600 из них оказались в группе риска. У них снова были взяты образцы и отправлены в референсный центр — он в России один — для проведения повторного исследования. Бочкова, выступая на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который прошел в Москве 28 февраля 2023 года. Для проведения исследований используют тест-системы отечественного производства, созданные АО «Генериум» — они предназначены для выявления СМА , а также иммунодефицитных состояний.
Но главное, чтобы после скрининга дети получили своевременное лечение и реабилитацию, чтобы они остались максимально здоровыми». Выявить болезнь можно не только сразу после рождения, но и в более взрослом возрасте — с помощью селективного скрининга. Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь. Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, подчеркнула, что столкнуться с недиагностированным редким заболеванием может врач любого профиля. Именно потому очень важно развивать у медиков, особенно у специалистов первичного звена — педиатров и терапевтов — «орфанную настороженность». Они должны обращать внимание на симптоматику и знать все о маршрутизации, чтобы при необходимости отправлять пациента на консультацию к генетику для дальнейшей диагностики. Как лечат орфанные болезни?
В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них. Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств. В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в « Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу « 14 высокозатратных нозологий ». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов. Такое поручение предприятиям поступило от Минздрава и Минпромторга.
Это позволит улучшить лекарственное обеспечение пациентов, которые нуждаются в препаратах, закупаемых по программе «14 высокозатратных нозологий». Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Отечественный аналог, при условии прохождения клинических испытаний, может сделать терапию гораздо более доступной.
Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить
А это требует постоянных денежных вливаний, поэтому помощь детям с орфанными заболеваниями — очень дорогой вид социальной поддержки. Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. это заболевания, за-трагивающие небольшую часть популяции. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями. Перечень орфанных заболеваний Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории: Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.
Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.
Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.
Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.
В не високосные годы этот день отмечается 28 февраля. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, постепенно он превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем уже участвовали представители общественных организаций 85 стран. В Казахстане главный координационный центр по редким болезням — Научный центр педиатрии и детской хирургии г. В перечне редких заболеваний, внесенных Министерством здравоохранения РК, числятся 60 нозологий. Многие из них являются генетическими и сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу.
Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения. Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания.
Во время пандемии многим людям потребовалась интубация при утомлении дыхательных мышц. Их усиление, тренировка может помочь улучшить состояние респираторного тракта. Аэробные упражнения, например, ходьба, бег, езда на велосипеде и плавание, — одни из самых эффективных тренировок для улучшения функций и выносливости мышц, контролирующих дыхание. Упражнения с отягощениями, которые прорабатывают корпус и спину, также могут улучшить емкость легких за счет улучшения осанки — буквально открывая пространство в грудной полости для более полного расширения легких. Мышцы живота и спины также активно участвуют в глубоком дыхании. Вы также можете попробовать диафрагмальные дыхательные упражнения в любые дни, либо во время тренировок, либо в течение дня. Сделайте глубокий вдох через нос, стараясь максимально расширить живот, сделайте паузу, затем выдохните весь воздух из легких через сжатые губы, чувствуя, как ваш живот максимально сокращается. Придерживайтесь здоровой диеты Питание оказывает большее влияние на здоровье легких, чем вы думаете. Так, регулярное потребление богатых антиоксидантами фруктов, например, бананов, яблок и помидоров — около четырех порций в день, связано с более медленным возрастным снижением функции легких. Это может быть связано с противовоспалительным действием антиоксидантов, а соблюдение рекомендованного приема витаминов и минералов поддерживает здоровье органов дыхания. Они также обладают дополнительным «побочным действием», нейтрализующим эффект высоко рафинированных и обработанных продуктов, которые могут увеличить уровень воспаления в легких и других тканях. Важно учитывать, что поддержание здорового веса снижает избыточную нагрузку. Известно, что с увеличением массы тела легкие должны работать больше, чтобы поддерживать кислород в организме, в то время как избыток висцерального жира в брюшной полости может сдавливать легкие. Сделайте прививки По словам экспертов, регулярная вакцинация против респираторных инфекций — это больше, чем просто исключение недели в постели с гриппом. Повторные респираторные инфекции могут повредить легкие и дыхательные пути.
Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине
Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. Всего в мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями (порядка 6–8% мирового населения), с порядка 8000 орфанными заболеваниями, но их точное число остается неизвестным [6]. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни. Орфанные заболевания – это очень редкие болезни.
65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование
Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний.
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента. Люди, страдающие орфанными заболеваниями, не могут получить адекватную медицинскую помощь, так как не понимают, что с ними происходит, а назначаемое лечение не имеет эффективных результатов. Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких орфанных болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем.
В США редким считается заболевание, поражающее одного ребенка из 200 тысяч; в странах Евросоюза — болезнь одного человека из 20 тысяч. По некоторым оценкам, существует около семи тысяч таких недугов. При этом ученые не исключают, что их может быть значительно больше. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. К орфанным относят практически все генетические заболевания. Однако среди них есть и заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Сколько больных в России В феврале этого года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан в том числе 7,6 тысячи детей , страдающих орфанными заболеваниями. Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней. Это затрудняет ведение точной статистики. В большинстве случаев орфанные заболевания обнаруживаются в раннем детстве.
Один из миллиона, особенный, уникальный — эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, — людям с редкими болезнями. Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости и часто выглядят не так, как другие люди. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Ежедневно, до 28 февраля мы будем знакомить вас с одним из тяжелых орфанных заболеваний. Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесениям заболеваний к этой группе.
И хотя по определению редкие болезни затрагивают незначительную часть населения, никто не застрахован от попадания в Красную книгу заболеваний. О проблемах и чаяниях редкой судьбы пациентов — читайте в материале «Известий». Когда ее сыну Павлику было 2 года 9 месяцев врачи сообщили матери о диагнозе — мукополисахаридоз II типа, или Хантер-синдром. Начало 2000-х. Лекарства нет, шансов у ребенка дожить до совершеннолетия тоже. Потом начинаешь торговаться: «Вот я сейчас это сделаю, а он за это выздоровеет». Думаешь: со мной этого не могло случиться, потому что я бабушек через дорогу переводила, кошек не обижала. Потом понимаешь: раз это случилось с тобой, то в принципе Бог понимал, что ты справишься, ты будешь лучшей мамой для этого ребенка, потому что иначе тебе бы его не дали. Потихоньку начинаешь выплывать, искать методы, как жить в такой ситуации». Пациенты с мукополисахаридозом похожи друг на друга, но не на родителей: малыши с лицом не то старичков, не то гномов. Для описания внешности таких пациентов существует термин «гаргоилизм»: толстый язык, губы, редкие маленькие зубы, широкий с большими ноздрями нос, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Без лечения ребенок перестает ходить, говорить и в итоге умирает. После каждой простуды, ротавируса, он очень сильно откатывался назад в развитии, и не все навыки восстанавливались. В 4 года нас исключили из обычного сада, а в 6 — из сада для детей-инвалидов, потому что мы не справлялись с программой, нам было тяжело, воспитателям — он портил все показатели в группе», — говорит Снежана. Ей предлагали отдать Павлика в интернат, но она лишь ответила: «Не для того я рожала ребенка, чтобы он жил в интернате». И только когда Паше исполнилось 6 лет, Снежана узнала, что лекарство все-таки изобрели. Два года женщина добивалась регистрации препарата в нашей стране и начала терапии. К тому времени сын уже месяц ел из шприца и пил из пипетки. Сейчас Павлику почти 19. Каждая неделя его терапии обходится бюджету в 800 тыс. И когда где-то местный бюджет отказывался закупать пациенту с мукополисахаридозом лекарства «денег нет, что вы хотите» , Снежана шла в суд, воюя за каждого малыша как за своего. И ни один бой с Фемидой не проиграла. Утром думала, что у меня больше нет сил, я не хочу и не могу всем этим заниматься, а потом позвонила новая мама, которой поставили диагноз. И я не могу ее оставить, потому что, когда мне было страшно, мне не с кем было поговорить. Не было такой мамы, у которой сыну было бы 19 лет, 11 из которых он получает терапию, — говорит Снежана Митина. Ей просто сказали: «У вашего ребенка мукополисахаридоз II типа», и у мамы рухнул мир. Знаете, когда мне это говорили, тогда лекарство в мире не было придумано, и мне сразу сказали, что, скорее всего, мой сын не доживет до того момента, когда лекарство придумают. Я той маме говорю: «Какая вы счастливая! Лекарство в мире существует, в стране зарегистрировано, оно доступно». Она мне отвечает: «Вы сейчас пошутили? Ей ни психологической помощи не предложили, ни брошюр, ни телефонов». Реальная история семьи Одоне, которая боролась за ребенка против редкой болезни — адренолейкодистрофии АЛД. Врачи подсчитали, что шестилетний Лоренцо проживет не более двух лет, постепенно теряя речь, слух, координацию и ясность ума. Лекарства от недуга не было — отец Лоренцо сам изобрел препарат на основе оливкового и рапсового масел. Благодаря ему мальчик дожил до 30 лет и умер в 2008 году. Хочу, чтобы вы занимались нашим диагнозом. Я говорю: «Простите, мне очень жаль, но я не хочу». Мы тоже так хотим». Если начать терапию как можно раньше в шесть месяцев ребенку могут назначить лечение , внешне дети со страшным диагнозом мало чем будут отличаться от ровесников, разве что будут трепетно относиться к своему прошлому — к тому времени, когда болезнь в первый раз показала зубы. И если бы могли, вырвали эту страницу из своей биографии.
Орфанные заболевания. Что это?
Люди с орфанными заболеваниями получили возможность жить дольше благодаря прорывам медицины, однако законодательство рассчитано на «детей-инвалидов». Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения. У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году.