Сдали с мужем перед протоколом кариотип в Инвитро с расчетом, что до начала стимуляции в длинном протоколе результаты уже будут готовы. И вот, прошло 24 дня. Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) 6500 руб.
Что такое кариотипирование?
проводится при помощи высококлассного оборудования, а главным отличаем является экспертность специалиста. Узнайте стоимость исследований в лаборатории Инвитро в Москве, а также сроки выдачи результатов с расшифровкой нормы. Анализ на кариотип супругов (кариотипирование) – метод диагностики позволяющий заранее определить имеющиеся генетические отклонения у родителей. Специализированный анализ на кариотип позволяет получить информацию о генетических дефектах, предрасположенности к заболеваниям. Анализ кариотипа в заключении нормальный женский кариотип.
Кариотипирование
В клинике Euromed In Vitro для выяснения причины невынашивания применяют ДНК-анализ на хромосомные аномалии абортивного материала (исследование молекулярного кариотипа). Сдать генетические анализы вы можете лаборатории Lab4U! Запись онлайн, медцентры рядом с домом или работой, постоянные скидки до 50%!. Генетика в Москве. 7287 руб. (от 5200 руб. 7287 руб. (от 5200 руб. Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека, он должен состоять из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском.
Зачем сдавать кариотип?
Кариотип с аберрациями - 5 700 р. Самая низкая цена на исследование кариотипа в Москве с фотографией хромосом. Цена на кариотипирование может изменяться. Обязательно уточняйте цену на кариотип по телефону лаборатории. Кариотип Кариотип человека - совокупность данных о числе,размерах и структуре хромосом. В настоящее время эти характеристики для человека установлены с большой точностью. Существуют формулы записи кариотипа.
Основными генетическими методами, используемыми как на этапах диагностики, так и при контроле проводимой терапии больных НХЛ, являются стандартное цитогенетическое исследование клеток периферической крови и FISH анализ с локус-специфическими зондами на интерфазных ядрах. При этом только стандартное цитогенетическое исследование позволяет произвести анализ одновременно всего хромосомного набора клетки и выявить не только высокоспецифические аномалии кариотипа, но и комплексные множественные хромосомные аберрации, крайне неблагоприятно влияющие на течение заболевания. Для исследования кариотипа у больных ХЛЛ и НХЛ отбирают пробу периферической крови в специальные вакуумные пробирки с антикоагулянтом. Цитогенетическое исследование проводится на митоген-стимулированных В или Т-лимфоцитах в зависимости от типа лимфомы. Периферическая кровь культивируется в термостате 72 часа при температуре 37С.
Данные нарушения могут вызывать пороки развития у пациента и его потомства, а также быть причиной бесплодия или невынашивания беременности.
Вы можете сдать анализ самостоятельно или по медицинским показаниям. В любом случае, если вы планируете зачать здорового ребенка, вам может потребоваться данный диагностический метод в профилактическом порядке. Суть и цели кариотипирования Кариотип человека демонстрирует специалисту полноценную информацию о состоянии его хромосом. Он нередко используется в акушерстве для определения плода будущего ребенка. Также данный анализ актуален при планировании, чтобы исключить и предотвратить возможные хромосомные нарушения и геномные патологии плода. Когда медики изучают человеческий кариотип, они обращают особое внимание на следующие параметры: Наличие всех 46 хромосом, характерных для здорового пациента Наличие двух идентичных хромосом, или прибавление дополнительной хромосомы к паре трисомия Наличие утраты одной хромосомы из пары моносомия Наличие фрагментарного повторения какой-либо хромосомы дупликация гена Наличие разворотов или утрат определенного участка хромосомы делеция или инверсия Например, если у мужчины в Y-хромосоме имеется разворот делеция , это может увенчаться ухудшением сперматогенеза и привести к мужской инфертильности. Хромосомный набор является прямым отображением заложенной в нас наследственной информации. Он не меняется в течение всей жизни, поэтому проводить анализ на кариотипирование актуально лишь однажды если говорить о каждом из супругов. В случае смены партнера, кариотипирование также не проводится повторно: будет достаточно результатов вашего прошлого анализа и анализа нынешнего супруга. Наследственные генетические нарушения встречаются довольно редко, поэтому кариотипирование нельзя назвать обязательным диагностическим мероприятием для каждой пары. В то же время, даже абсолютно здоровый человек, не чувствующий никаких патологических проявлений, может нести в своем наборе перестроенные участки хромосом, которые могут провоцировать разнообразные отклонения в функционировании репродуктивной системы. Что не может определить анализ на кариотипирование? К сожалению, несмотря на достаточную углубленность анализа на кариотип, он не может продемонстрировать специалисту некоторые дефекты и отклонения от нормы. Анализ на кариотип неспособен показать: Незначительные генные мутации их наличие и расположение.
Кариотипирование: что это, для чего назначается и как влияет на беременность?
Такую возможность предоставляет так называемое исследование на кариотип или кариотипирование. С его помощью можно проанализировать половые хромосомы - их число и структуру. Именно они влияют на формирование будущего плода - отмечают специалисты "Гемотест".
Только в таких условиях очень хорошо видны хромосомы, находящиеся в удвоенном наборе для каждой клетки, и выстроившиеся в одну цепочку для расхождения по новым клеткам. После роста культуры клетки обрабатываются колхицином, это позволяет затормозить деление клеток как раз на стадии метафазы паралич деления. Поэтому после колхинизации все неразделившиеся клетки замирают как раз на нужной стадии. После этого препарат фиксируется, окрашивается, и помещается на предметное стекло. После этого цитогенетик под микроскопом пересчитывает общее число хромосом, идентифицирует их номера, оценивает структуру каждой из них на наличие нарушений. У хромосомы может быть оторван один участок — это называется делеция.
Хромосома может находиться не вместе со своей парой, а существует еще одна лишняя хромосома, и это будет называться трисомией по какой — либо паре. Эту лишнюю хромосому следует найти среди остальных, определить, к какому номеру она принадлежит, идентифицировать ее. Также среди хромосомных аномалий может быть переворот участка хромосомы на 180 градусов, перенос части на другой участок хромосомы, повторение участка, и так далее. Такие хромосомные структурные аномалии носят название транслокации, инверсии и дупликации. Все эти нарушения передаются по наследству, и семейный риск заболевания хромосомным заболеванием является достаточно большим в случае их обнаружения. При этом необходимо понимать, что цитогенетик не просто нумерует хромосомы в той последовательности, как ему вздумается, а ищет хромосомы необходимых номеров и сопоставляет с данными. Полученный фотографический кариотип располагают номеру хромосом, в порядке убывания номеров. Половые хромосомы располагаются в самом конце, и затем анализ выдается в виде готового результата.
Интерпретация и расшифровка результатов анализа Несмотря на все большие сложности, связанные с технологией проведения анализа крови на кариотип, существует очень простой вариант кариотипа здорового человека. Вот он: 46 XY — нормальный мужчина; 46XX-нормальная женщина. Все остальные варианты являются признаком хромосомных заболеваний. Встречаются они не часто, один случай на 500 анализов. Какие возможны некоторые варианты аномальных кариотипов? Так, такие заболевания как болезнь Дауна свидетельствует о лишней, третьей хромосоме в 21 паре. Это состояние так и называется: трисомия по 21 хромосоме. Такое заболевание как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно, вызываются трисомией по 18 и 13 хромосоме.
В том случае, если у пятой хромосомы оторвано одно из короткого плеча, то есть произошла делеция , то это приводит к развитию болезни, которая называется «синдром кошачьего Крика». При этом заболевании дети отстают в развитии, рождаются с незначительной мышечной массой и пониженным тонусом, и характеризуются лицом с гипертелоризмом, или широко расставленными глазами, с характерным звуком плача. Такой «кошачий крик» возникает вследствие врождённого недоразвития гортани, сужения и мягкости хрящей. Этот признак исчезает на первом году жизни. К примеру, частота развития именно этого синдрома составляет один случай на 45000 человек. Этот синдром встречается значительно чаще: один случай на 600 новорожденных мальчиков. В результате у пациента к периоду половому созревания выявляются недоразвитие мужских половых органов, гинекомастия, развивается бесплодие и эректильная дисфункция. Существует множество других хромосомных аберраций, аномалии которых приводят к заболеваниям, но они выходят за пределы этой статьи.
В заключение следует сказать, что исследование кариотипа проводится в сертифицированных лабораториях, которые имеют необходимое разрешение на выращивание клеточных культур и работу в области цитогенетики. Обычно это лаборатории, оснащенные самым современным оборудованием, которые находятся в крупных городах. Результат обычно готовится около 2 недель, это связано с необходимостью роста культур клеток и тщательного, кропотливого изучения под микроскопом всех хромосом, их идентификация по номерам и изучение их структуры. Средняя стоимость анализа на кариотип составляет 6750 рублей в лаборатории Инвитро и около 6300 рублей в частной лаборатории Helix. Остальные частные лаборатории имеют похожие расценки. Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.
Что такое анализ на кариотипирование? Кариотип — хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом: 44 — ответственны за схожесть с родителями цвет глаз, волос и др. Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству. Последовательность проведения кариотипирования: Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа. Помещение биологического материала в среду с ФГА фитогемагглютинином и начало клеточного культивирования митотического деления. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток. Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода. Показания к кариотипированию Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.
При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие — проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка. К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания: возрастной порог от 35 лет и старше; прерывание беременности и бесплодие; гормональные нарушения в женском организме; облучение или отравление химикатами; загрязненная экология и наличие вредных привычек; наследственная предрасположенность и кровные браки; наличие мутации хромосом у предыдущих детей. Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. Абсолютное показание к кариотипированию — проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей.
Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия. Подготовка к кариотипированию Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным. Подготовку необходимо начинать за 2 недели: Исключить алкоголь, курение и вредные продукты. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость. Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак.
В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет. При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить: Анеуплоидию изменение количества. При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики. Структурные отклонения — соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ. Виды диагностики Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала: Классический — для исследования берется венозная кровь 10-20 мл. У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод.
В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования. SKY спектральный — новая методика, которая считается максимально эффективной, т. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата. FISH-анализ флуоресцентная гибридизация — исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята. Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.
Как расшифровать Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка. Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения: наличие генетически различных клеток; разворот или удвоение хромосомы; отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего. С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме. Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая.
Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности. Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов: Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей. Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка. Генные нарушения со стороны Y-хромосомы. Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов. При обнаружении делеции потери участка в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней. Что делать, если обнаружены отклонения Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей.
При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача. Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания. Как можно сдавать кровь на кариотип Как сдавать кровь на кариотип?
Этот вопрос интересует многих пациентов.
Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом.
Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Кому рекомендовано исследование кариотипа Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности.
По итогу я получила правильное лечение, а операция пока не нужна.
Ответ клиники: Добрый день! Благодарим за отзыв и высокую оценку работы врача Быковой Анны Константиновны! Спасибо огромное, Ольга Александровна! Спасибо, что поделились своей историей.
Уверены, что все будет хорошо! Меня очень здорово всесторонне обследовали по моему запросу и дали полезные рекомендации и разъяснения. Очень довольна своими посещениями данного врача. Спасибо большое!
Все врачи поликлинники очень внимательные и обстоятельные! Спасибо большое за такие теплые слова! Обязательно передадим их Наталье Юрьевне! Будем рады видеть Вас снова на профилактических осмотрах.
Будьте здоровы! Записалась к ней для проведения планового осмотра. Прием прошел замечательно. Он начался без задержек, продлился около часа, и этого хватило.
Врач провела осмотр с помощью приборов и сделала гинекологическое УЗИ.
Исследование кариотипа - новая услуга нашей лаборатории
Бывают ситуации, когда цитогенетического метода оказывается недостаточно для получения необходимой информации о кариотипе. В таких случаях назначают диагностику по методу FISH. Данный метод позволяет более детально исследовать строение хромосом, быстро проанализировать хромосомный участок тканей пациента. Диагностика методом FISH часто назначается, если материал, пригодный для исследования, имеется в небольшом количестве.
Анализ на кариотипирование: как сдавать Предварительная подготовка для сдачи анализа не нужна. Нет никакой разницы, в какой день цикла сдавать кровь. Накануне анализа лучше исключить прием антибиотиков и других сильнодействующих лекарств, отказаться от алкоголя и никотина.
Кариотипирование лимфоцитов Для исследования кариотипа, достаточно сдать кровь на анализ. Врачи берут венозную кровь и выделяют из нее лимфоциты. В течение трех дней генетики наблюдают за их ростом и делением, в процессе которого анализируют состав и строение хромосом.
Чаще всего исследуется не вся цепочка, а только половые хромосомы и еще три пары 21, 18 и 13-я по счету.
Спонтанные выкидыши два и более. Неразвивающиеся беременности. Случаи ранней детской смертности в семье до 1 года.
Цифровой двойник также включает неперсонифицированные данные о клиентах, количестве и виде заказов, финансовых результатах каждого офиса и их кластеров. Решение представляет собой аналитический комплекс на основе платформы ГИС Atlas и модулей предиктивной аналитики российской компании Marketing Logic. Система анализирует текущую конфигурацию сети, выявляя сильные и слабые звенья, а также предлагает различные трансформационные сценарии в зависимости от поставленных целей. Для максимизации прибыли или охвата, сокращения издержек, исключения каннибализации цифровая платформа предлагает комплекс действий, приводящих к целевому результату: открыть новые офисы, переместить существующие, изменить формат или набор услуг. Каждая рекомендация определяет точные адреса и параметры офисов для оптимальной конфигурации сети в целом.
Цена на кариотипирование может изменяться. Обязательно уточняйте цену на кариотип по телефону лаборатории. Кариотип Кариотип человека - совокупность данных о числе,размерах и структуре хромосом. В настоящее время эти характеристики для человека установлены с большой точностью. Существуют формулы записи кариотипа. Нормальный женский кариотип: 46,ХХ; нормальный мужской кариотип: 46,ХУ. Такая краткая запись указывает,что число хромосом нормальное,число половых хромосом нормальное, а также хромосомы имеют нормальное строение нормальную структуру.
«Инвитро» ответила на скандал с детским анализом в Нижнем Новгороде
Если провести ассоциацию, подобные нарушения похожи на вирус в компьютерных файлах: незаметные на первый взгляд изменения приводят к серьезным поломкам. Природой в организм заложена защита от серьезных патологий. Если есть отклонения от нормы, «блокировка» беременности наступает естественным путем. Результат: бесплодие невозможность зачатия или выкидыш на ранних сроках. Качественное исследование хромосом дает возможность исключить: Вероятность генных мутаций. При подозрениях на высокий риск возможно образование тромбов и нарушение кровотока, что грозит нарушениями при формировании плаценты. Итог: отслоение защитной оболочки плода, выкидыш, бесплодие. Мужское бесплодие из-за изменений У хромосомы у партнера. При такой аномалии необходимо оплодотворение донорской спермой. Мутацию хромосом, которые отвечают за способность организма к детоксикацию выведения токсичных веществ и защиту от негативных внешних факторов.
Генные патологии, которые гарантированно передадутся ребенку. Своевременно проведенное генетическое исследование — это возможность до беременности выявить скрытые патологии. Например, если у родителей нет заболеваний кровеносной, сердечно-сосудистой, эндокринной, нервной или опорно-двигательной систем, а в роду наблюдались такие отклонения, исследование поможет диагностировать и рассчитать риск врожденной склонности к инфаркту, сахарному диабету, гипертонии, патологиям суставов. Кариотипирование одного или обоих супругов Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек хромосомных аберраций. Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Хромосомные перестройки подразделяют на: Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы. У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом ХХ или ХУ.
У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие. Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов ПГД на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов. Анализ на кариотипирование плода. Как интерпретировать анализ на цитогенетику абортуса? Клиники и лаборатории ЦИР 01. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к. Дело в том, что не всегда удается «поймать» материал, который отправляется на исследование, именно, чтобы это были ворсинки плаценты.
Иногда бывает, что остановка произошла раньше, и невозможно получить культуру из этих клеток. Иногда бывает, что в материале, отправляемом в лабораторию в результате выскабливания, есть элементы слизистой оболочки, но нет элементов эмбриона.
Только они решают, рожать или нет неполноценного ребенка. Никто не имеет права склонять людей к определенному решению. Стоит отметить, что если анализ показал присутствие у эмбриона генетического нарушения, это не значит, что все потеряно. Беременной женщине назначать поддерживающую терапию, которая снизит к минимуму проявление проблемы. Также нужно будет оказать медицинскую помощь новорожденному. Специальные препараты, диета, особый образ жизни помогут улучшить состояние малыша до такой степени, что он будет практически не замечать патологий. Если исследование показало лишь вероятность развития патологии, но не гарантию этого, у пары есть все шансы зачать и родить здорового малыша. Тестирование крови на кариотип Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом молекул ДНК клеток организма в период третьей стадии деления метафазы.
Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество. Что это такое Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют. Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары.
Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму. Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. У новорожденных В роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. У новорожденных, чаще всего, встречается синдром дауна. Синдром тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания. У супругов Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача. Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест: подозрение на генетическую патологию у ребёнка; наличие генетических заболеваний у родственников; бесплодие; привычные выкидыши в первом триместре беременности; работа в условиях вредных производств. Анализ крови на кариотип как сдавать супругам?
Подготовка к анализу В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем: За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты; При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода. Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов. Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов.
Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях. Расшифровка Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения: Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам; Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами. Потеря фрагмента хромосомы; Моносомия. Нет одной из хромосом в паре; Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна. Один из фрагментов хромосомы развёрнут. Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода.
Расшифровка анализа на кариотип —это дело врача-генетика. Если врач обнаружил делецию в половой —хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия. Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов. Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить: Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш; генное изменение хромосомы Y в сперме донора; реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины. Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, суставные патологии и другим. Стоимость анализа на кариотип Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам: Услуга Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней 4500 Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом 5000 Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней 5800 Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней 6300 Кариотипирование: что это? Всего известно более 6000 различных наследственных заболеваний и для выявления некоторых из них необходим анализ на кариотип.
Что это за исследование? У человека существует не только заболевания, связанные с нарушениями функции каких-либо органов, такие как инфаркт миокарда и панкреатит, не только болезни, связанные с нарушением образа жизни, такие как ожирение и запор, но также и врожденные, наследственные болезни. Это заболевания, в основе которых лежит дефект в наследственном аппарате клеток или в генетическом материале. Наследственная информация подвергается мутации, и эти мутации могут касаться отдельных генов, и даже целых хромосом. Эти заболевания могут возникнуть в семье очень давно, и передаваться по наследству из поколения в поколение. К таким болезням, например, принадлежит гемофилия. Мутации могут возникнуть внезапно, на стадии формирования зародыша и на очень ранних этапах его развития. Кариотип: что это такое? Наверное, многие из вас слышали такое понятие как хромосомные риски, кариотипирование супругов, или определение хромосомного набора. Все эти анализы — это одно и то же исследование, а именно анализ кариотипа.
Человеку, не имеющему медицинского образования, трудно понять, что это такое — кариотип, но всё-таки попробуем дать этому понятное определение. Известно, что для каждого без исключения вида живых существ на нашей планете характерен уникальный, присущий только этому виду набор хромосом и в них заключена вся наследственная информация. Хромосомы представляют собой очень туго свернутые и компактно распределенные спирали ДНК, в которых и хранится генетическая информация. Можно считать, что хромосомы это очень туго упакованные в определённом порядке гены или отдельные участки ДНК, кодирующие синтез определенных белков. У каждого человека, вне зависимости от возраста, пола, национальности существует 46 хромосом 23 пары. Из них 44 называются аутосомами, а две остальных — половыми. У всех женщин существуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются каждая буквой X, Поэтому у женщин обозначение двух половых хромосом — XX. У мужчин же количество половых хромосом такое же, а состав — другой. Одна из них женская, то есть тоже X, а вторая — мужская, или Y. Поэтому половые хромосомы мужчины зашифрованы как XY.
Остальные 44 хромосомы не имеют отношения к наследованию пола, и поэтому нормальная структура хромосом для человека представлена так: 46 хромосом всего , 46 XY — мужчина, 46 — XX женщина. Для примера можно сказать, что все хромосомы имеют свою форму: специалист может различить их номер всем присвоены свои номера в зависимости от их формы, вида и состава , и рассортировать их по порядку. Теперь, после того как мы поняли, что такое хромосомы, можно понять, что кариотипирование — это такой хромосомный набор, который виден специалистам в особых условиях. Всё дело в том, что в обычной, спокойно существующей и стабильной клетке наследственный материал не заметен. Он находится в ядре, и изучить его никак нельзя. Но вот когда клетка начинает делиться, и хромосомы, вначале удвоившись, все выстраиваются в одну линию, перед тем как разойтись по двум дочерним клеткам, они становятся отчётливо видны. Это стадия деления клетки называется метафазой. Поэтому кариотипом называется совокупность всех хромосом организма на стадии метафазы. К изучаемым признакам относится общее количество хромосом, их форма, величина и некоторые особенности строения. Кариотипирование — это цитогенетический метод исследования количества и качества хромосом.
Что может и что не может определить это исследование? Анализ кариотипа пациента показывает наличие различных заболеваний хромосом, которые так и называются — хромосомные болезни. С хромосомами могут произойти самые разные неприятности: у больного может быть больше или меньше хромосом, может быть нарушена их структура, а также может быть дублирован кариотип, или существовать полностью лишний хромосомный набор в каждой клетке. В некоторых случаях на самой ранней стадии развития зародыша «сбой» возникает на стадии дробления яйцеклетки. В результате такой организм, развившийся из неправильно развившейся зиготы, будет содержать несколько клеточных клонов, и даже несколько разных кариотипов. Такое редкое состояние генетики называют мозаицизмом. Тяжёлые нарушения кариотипа сопровождаются очень серьезными пороками развития и несовместимостью с жизнью. Обычно при этих условиях возникают самопроизвольные аборты или мертворождения. Исследование кариотипа может показать наличие таких заболеваний. Но при всём этом кариотип не может показать, болен человек или нет болезнью, которая связана с дефектом отдельного гена, в отличие от дефектов хромосом.
Кариотипирование показывает только лишь самые грубые нарушения на уровне хромосом. Это исследование неспособно определить такое заболевание, как фенилкетонурию, галактоземию, синдром Марфана или такую тяжелую болезнь, как муковисцидоз. Для этого необходимы генетические исследования а не микроскопия клеток , для которых применяются другие методики. Если говорить совсем простыми словами, то можно сравнить ситуацию с парадом войск. С высоты видны четко марширующие отдельные батальоны в форме ровных прямоугольников, и в том случае, если в каком-либо батальоне будет меньше человек грубый дефект то или прямоугольник будет меньше, или его форма будет неправильной, и это можно сравнить с хромосомной патологией, если сам батальон принять за одну хромосому. Но вот проблемы, связанные с отдельным солдатом геном с такой высоты разобрать нельзя. У него может быть оружие взято по-другому, может не быть воротничка или головного убора, но в целом ситуация издалека будет выглядеть гармонично. Поэтому проблемы, связанные с одним солдатом, или с одним геном, решаются другими методами исследования, например, генетическим секвенированием. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование «на пальцах». Показания для назначения исследования Исследование кариотипа назначается чаще всего при наличии опорных феноменов, которые позволяют предположить какие-либо генетические аномалии, например, у супругов.
Для чего назначается анализ крови на кариотип? Прежде всего, при наличии длительного и стойкого бесплодия в браке. Следующими очень важными показаниями у взрослых являются: мертворождение и частое спонтанный выкидыш, замершая беременность неоднократно ; первичная аменорея у женщин, когда, несмотря на возраст, соответствующий половому созреванию, отсутствует овариально-менструальный цикл и месячные; частые случаи детской смертности в семье, когда речь идет о смерти малышей, не достигших годовалого возраста; врождённые пороки развития у детей; задержка развития и умственная отсталость; непонятный пол новорождённого бывает и такое ; подозрение на наследственную патологию, например, лишние пальцы, аномалии строения носа и глаз и тому подобные феномены; Наконец, обследование кариотипа необходимо по формальным причинам перед тем, как проводить дорогостоящую процедуру экстракорпорального оплодотворения ЭКО.
Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов. Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка. В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая — изменённый.
Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей. Читайте также: Как рассчитать вес ребенка при беременности Сдача крови на анализ Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение. Также есть SKY спектральное кариотипирование — это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом. SKY — отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения. Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.
Что может и что не может определить это исследование? Анализ кариотипа пациента показывает наличие различных заболеваний хромосом, которые так и называются — хромосомные болезни. С хромосомами могут произойти самые разные неприятности: у больного может быть больше или меньше хромосом, может быть нарушена их структура, а также может быть дублирован кариотип, или существовать полностью лишний хромосомный набор в каждой клетке. В некоторых случаях на самой ранней стадии развития зародыша «сбой» возникает на стадии дробления яйцеклетки. В результате такой организм, развившийся из неправильно развившейся зиготы, будет содержать несколько клеточных клонов, и даже несколько разных кариотипов. Такое редкое состояние генетики называют мозаицизмом. Тяжёлые нарушения кариотипа сопровождаются очень серьезными пороками развития и несовместимостью с жизнью. Обычно при этих условиях возникают самопроизвольные аборты или мертворождения.
Исследование кариотипа может показать наличие таких заболеваний. Но при всём этом кариотип не может показать, болен человек или нет болезнью, которая связана с дефектом отдельного гена, в отличие от дефектов хромосом. Кариотипирование показывает только лишь самые грубые нарушения на уровне хромосом. Это исследование неспособно определить такое заболевание, как фенилкетонурию, галактоземию, синдром Марфана или такую тяжелую болезнь, как муковисцидоз. Для этого необходимы генетические исследования а не микроскопия клеток , для которых применяются другие методики. Если говорить совсем простыми словами, то можно сравнить ситуацию с парадом войск. С высоты видны четко марширующие отдельные батальоны в форме ровных прямоугольников, и в том случае, если в каком-либо батальоне будет меньше человек грубый дефект то или прямоугольник будет меньше, или его форма будет неправильной, и это можно сравнить с хромосомной патологией, если сам батальон принять за одну хромосому. Но вот проблемы, связанные с отдельным солдатом геном с такой высоты разобрать нельзя.
У него может быть оружие взято по-другому, может не быть воротничка или головного убора, но в целом ситуация издалека будет выглядеть гармонично. Поэтому проблемы, связанные с одним солдатом, или с одним геном, решаются другими методами исследования, например, генетическим секвенированием. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование «на пальцах». Читайте также: УЗИ ребенка при беременности Важность исследования кариотипа для точной диагностики заболеваний Исследование кариотипа является важным методом диагностики различных заболеваний, особенно генетического характера. Кариотип представляет собой комплект хромосом, который может быть проанализирован с помощью специальных методов. Проведение исследования кариотипа позволяет врачам точно поставить диагноз и определить причину заболевания. Это особенно важно при предварительном скрининге новорожденных, чтобы своевременно выявить возможные генетические патологии и принять меры для их лечения и реабилитации. Кроме того, исследование кариотипа может помочь в планировании беременности и предотвращении передачи генетических заболеваний от родителей к потомству.
Это особенно важно для пар, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием или у которых есть наследственные предрасположенности к таким заболеваниям. Исследование кариотипа проводится с использованием специальных методов, таких как цитогенетический анализ или флуоресцентная гибридизация in situ FISH. Эти методы позволяют выявить изменения в структуре хромосом и определить наличие аномалий. В заключение, исследование кариотипа играет важную роль в точной диагностике генетических заболеваний. Оно позволяет выявить аномалии в структуре хромосом, определить причину заболевания и принять соответствующие меры для его лечения и профилактики. Процедура кариотипирования Набор внутри соматических клеток организма, состоящий из 23 пар хромосом, одна из которых передается от матери, а другая — от отца, представляет собой кариотип человека. Для проведения анализа кариотипа используются любые клетки, которые могут быть получены из крови, костного мозга, эпителия человека. Читайте также: Особенности 29 недели беременности На протяжении клеточного цикла внешний вид хромосом значительно меняется.
На одних стадиях митоза они располагаются внутри ядра, не имеют спиральной формы, а на других образуется спиральная структура большего размера. Наиболее подходящий для внешнего наблюдения этап клеточного деления — метафаза.
Анализ проводит врач-генетик. Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию третья лишняя хромосома в паре, пр. К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода. Путем инвитро исследования можно выявить: Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка; Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию; Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора; Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.
Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр. Что делать при обнаружении отклонений? Если врач-генетик обнаружит хромосомную аберрацию или генную мутацию у жены, мужа на этапе планирования ребенка, он объясняет супругам, какова вероятность рождения больного малыша и насколько высоки риски. К сожалению, генные и хромосомные патологии не поддаются коррекции, поэтому решение полностью зависит от супругов. Они могут воспользоваться донорским материалом спермой, яйцеклеткой , остаться без детей или рискнуть. Когда аномалии обнаружены уже во время беременности, в особенности у эмбриона, специалисты предлагают прервать таковую. Настаивать на искусственном аборте врачи не имеют права, но заведомо становится известно, что ребенок родится с неизлечимыми отклонениями. Если риск развития патологии достаточно низок, состояние корректируется с помощью ряда поливитаминных препаратов.
Бизнесмен Роман Мирончик купил сеть лабораторий «Инвитро»
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека, он должен состоять из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском. В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом: 46, XX – нормальный женский кариотип; 46, XY – нормальный мужской кариотип. Сдать анализ на исследование кариотипа по доступной цене в медцентре ДАВИНЧИ.