Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству?
Аутизм по наследству
Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. 1. Аутизм передается по наследству? Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев.
Hello World!
В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства. В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом.
В ряде случаев, особенности наследования могут быть связаны с комбинацией генетических факторов, включая наличие нескольких генов и взаимодействие с окружающей средой. Это означает, что родители с аутизмом могут иметь детей без данного расстройства, в то время как родители без аутизма могут иметь ребенка с этим расстройством. Понимание всей сложности механизмов наследования аутизма требует дальнейших исследований. Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма.
Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией. Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу. Относительно небольшое количество случаев объяснимо мутациями в конкретных генах или хромосомах, ответственных за правильную работу мозга. Но более многие случаи остаются неразрешенными, так как причины аутизма могут быть связаны с комбинацией генетических и окружающих факторов. Видео по теме: Актуальные проблемы диагностики депрессивных… Узнайте о самых актуальных проблемах, связанных с диагностированием депрессивных расстройств.
В начале беременности были отобраны образцы спермы у отцов, а через год медики постарались оценить детей на признаки аутизма при помощи специального теста. Исследователи предположили, что искать причину аутизма следует не в генах, а в эпигенетических метках, которые выступают своеобразными регуляторами генной активности и изучили метки в 450 тысячах областях генома. Далее было проведено сравнительное соответствие каждой метки с набранными каждым ребенком баллами по тесту. В результате было выявлено 193 области генома, где наличие или отсутствие меток было связано с результатами проведенного у детей теста.
Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000. Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики. Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды.
Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма детского аутизма, классического аутистического расстройства и целого спектра похожих расстройств атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера. Дети дождя В 1988 году на экраны вышел американский художественный фильм «Человек дождя». В нем была описана история двух братьев — циничного Чарльза и Рэймонда, который страдал аутизмом. С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя». Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля.
Сами люди с аутизмом уверены, что заявления о гениях приводят к завышенным ожиданиям в отношении их способностей. РАС — это спектр, поэтому у разных людей будут различаться навыки и способности: среди людей с этой особенностью можно встретить как обладателей высокого интеллекта, так и тех, у кого есть тяжелые интеллектуальные нарушения. Гениальность — не признак аутизма. То же касается и агрессивности.
У людей с РАС действительно встречаются проявления агрессивного поведения , хотя это связано не с самим диагнозом, а с внешними факторами — стрессом или потребностью во внимании. Это может проявляться в истериках, криках, самоагрессии — избиении себя, вырывании волос, царапании кожи. Дело в том, что люди с аутизмом не могут проявлять свои эмоции должным образом: там, где человек без инвалидности может сказать «как меня это достало», человек с РАС стукнет по стене кулаком. Но от этого он не станет более агрессивным — просто у него нет возможности выразить эмоции по-другому. Как правильно вести себя с человеком с аутизмом? Главное правило, которое стоит запомнить: people first — сначала называем человека, потом его диагноз. То есть правильно будет сказать «человек с аутизмом, или с РАС». При этом некоторые люди считают диагноз частью своей личности, поэтому им комфортно, когда к ним обращаются «аутист». Чтобы не ошибиться, всегда лучше уточнить у самого человека, как ему комфортнее, чтобы о нем говорили.
У меня есть несколько друзей и знакомых с РАС. Для себя я выделила такие правила общения с ними: Не принуждать. По человеку чаще всего видно, хочет он взаимодействовать с тобой или нет. Это не обязательно может выражаться в разговоре, поскольку некоторым людям с РАС сложно говорить. Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. |
| Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины | Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. |
| Аутизм: расстройства аутистического спектра | Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. |
Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
| Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины | Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. |
| «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме - Агентство социальной информации | Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. |
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | И ему недавно поставили диагноз аутизм. |
| «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме | Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. |
| Причины аутизма у детей и взрослых | Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. |
Наследуется ли аутизм?
| Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить | Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. |
| Аутизм: расстройства аутистического спектра | Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. |
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз. Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое. А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС. Ну а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать. Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт. Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике. Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной.
Оценка психиатром клинических критериев диагноза. Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности. То есть ADOS-2 и ADI-R — это то, что позволяет достаточно точно оценить, что именно происходит с пациентом, шкалы, в которых тип и количество поведенческих и эмоциональных реакций точно описаны. Воспроизводимость результатов довольно высокая. Естественно, это не касается ситуаций, когда какие-то спонтанные внешние обстоятельства меняют поведение ребёнка. Например, в моей практике было так, что к психиатру заскочили по дороге после педиатра, раз уж зашли в поликлинику. У ребёнка была температура 38,5, и, естественно, он демонстрировал не тот комплекс поведенческих реакций, который нормален для его возраста.
Или, к примеру, до моей консультации ребёнку сделали прививку, которой он сильно испугался. Весь мой приём уходит на налаживание коммуникации с малышом. Типичная ошибка на стадии постановки диагноза — отказ от него. Родители могут игнорировать его, не признавать, что есть проблема. Если другой психиатр поставит отличный от этого диагноз — могут с радостью принять его. В такой ситуации всегда жалко времени ребёнка. Можно потерять один-два года колоссально полезной поддержки и коррекции в те периоды развития ребёнка, когда они дали бы больший результат.
Точнее, очень сильно прогноз зависит от того, что это конкретно за расстройство из РАС. Если речь идёт про Каннеровский вариант, то да, ситуация сложная, это инвалидность и очень тяжёлая и постоянная реабилитация, но даже в этой ситуации возможно улучшать текущее состояние. Синдром Аспергера и нетяжёлые варианты аутизма имеются в виду формы РАС без тяжёлых сопутствующих нарушений неплохо реабилитируются, достаточно пластично изменяются. У меня в наблюдении есть пациенты, которые сейчас учатся в обычных классах и не испытывают каких-то особенных проблем. Естественно, им тяжелее, чем остальным, но не настолько, чтобы сильно менять образ жизни. К слову, что такое «атипичные» варианты РАС. Это когда диагноз ставится несмотря на то, что пациент внешне вроде бы не похож на аутиста.
Такие дети, как правило, общительные, даже тёплые в общении, у них есть речь хоть и с нарушениями. Родители часто спрашивают, нормально ли, что ребёнок любит пиратов и всё, что с ними связано. Нормально, это обычный игровой интерес где-то между динозаврами и машинами. Дело в том, что ребёнок с РАС будет выстраивать своих пиратов в одном и том же порядке, не изменяя его. Или будет играть только одним цветом пиратов. У меня в наблюдении — пациент, который фиксировался на пластиковых солдатиках и выстраивал их строго с чередованием двух цветов и никак иначе. Во время игры они всегда сохраняли такой порядок.
Важно расспросить об этом, конечно, родителей. Ещё заметны автономная речь пациент при любой деятельности постоянно говорит или шепчет что-то себе под нос без эмоциональной окраски, и эта речь никак не соотносится с тем, что он в этот момент делает и определённые стереотипные жесты. Слабые перспективы для социализации и адаптации — это неправда. Пациенты с РАС очень разные, сам спектр включает достаточно большой диапазон состояний и достаточно большой разброс диагнозов в плане возможностей социализации и интеллектуального потенциала. В общем, основная помощь — это систематическая психолого-педагогическая поддержка, в том числе прикладной поведенческий анализ. Часто также он известен как ABA-терапия, потому что когда-то это была единственная реализация метода. Сейчас используется несколько разных фреймворков.
По моделям ПАП есть достаточное количество исследований. Уровень убедительности рекомендаций — A уровень достоверности доказательств — 2.
Ранее учёные считали, что аутизм развивается исключительно под воздействием негативных экологических факторов, но исследование, проводившееся на протяжение 13 лет, показало, что в большей степени на заболевание влияет генетическая предрасположенность. Специалисты следили за здоровьем двух миллионов человек до достижения ими 16-летнего возраста, в итоге у 22 156 участников исследования выявив аутизм. Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики.
Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра , эпилептические припадки которые нередко бывают и при аутизме , умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему. И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок.
В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира. Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете. Клиническое состояние пациента при этом варьировалось в зависимости от активности канала, а значит — и от работы SCN2A. Гиперактивные каналы зафиксированы у тех, у кого эпилептические приступы начались на первой неделе жизни и никак не позднее. Наименее активные — когда первый припадок был в более взрослом возрасте. У тех, у кого не было судорог хотя и диагностирован аутизм , каналы были вообще неактивны.
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна.
Аутизм по наследству может быть?
В каком возрасте врачи ставят этот диагноз? У кого аутизм бывает чаще - у мальчков или у девочек? Что мы знаем о причинах аутизма? Может ли аутист хорошо учиться в школе и быть успешным в профессии? На вопросы "РГ" отвечает врач-психиатр, психотерапевт Анастасия Афанасьева. Сейчас спроси любого родителя, слово это знакомо почти всем. Как часто детям ставится диагноз "аутизм", у кого он чаще встречается - у мальчиков или девочек? Анастасия Афанасьева: Международная статистика показывает, что у мальчиков аутизм встречается чаще, чем у девочек, но разрыв становится все меньше и меньше.
Раньше он составлял 4 к 1, сейчас уже 3,5 к 1. Специалисты связывают это с тем, что критерии оценки аутизма больше нацелены на мальчиков, чем на девочек. Женский фенотип аутизма распознать труднее, особенно, когда речь идет о более мягких формах расстройства. Девочки, женщины чаще используют так называемый маскинг - особую форму поведения, при которой человек с аутизмом скрывает свои аутистичные черты, чтобы максимально выглядеть как обычный и нормотипичный. Женщины, в том числе и по генетическим причинам, более восприимчивы к сигналам и легче выучивают поведение, которое считается более социально приемлемым. Иными словами, в головном мозге и мужчин, и женщин происходят одинаковые процессы, просто женщины лучше приспосабливаются? Анастасия Афанасьева: Да, у девочек лучше идет гендерная социализация, они чаще слышат: "Ты же девочка, ты должна быть аккуратной, общаться, отвечать, когда с тобой разговаривают".
Девочки раньше выучивают эту форму поведения - улыбаться, отвечать на вопросы, когда с тобой разговаривают… В каком возрасте можно точно определить, есть у ребенка аутизм или нет? Анастасия Афанасьева: Диагноз "аутизм" можно ставить с 18 месяцев, это рубеж. Хотя если у ребенка не сильно выражены симптомы, и он уже научился хорошему маскингу, это будет непросто. Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии.
Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет.
С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя».
Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля. Причины аутизма у детей Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность. Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными.
Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ».
Но, несмотря на это, они могут чувствовать любовь, радость, злость, восторг, ненависть. Сложность в том, что мы можем не понимать, что чувствуют люди с аутизмом, потому что некоторые из них не разговаривают или им сложно сформулировать мысли. Поэтому мы можем только делать догадки: если человек от чего-то плачет, то это его расстраивает, а если смеется — радует. Правда ли, что все люди с аутизмом гении и агрессивные? В интернете можно найти разные списки с известными людьми, у которых якобы был аутизм. Но реальность такова, что диагностировать аутизм сложно даже при жизни, а этим людям диагноз ставили посмертно на основе схожих с РАС признаков. Именно поэтому не факт, что у всех них действительно был аутизм.
Большинство людей с РАС обладают сенсорной чувствительностью и логико-математическими способностями, развитой памятью и умением концентрироваться на своем занятии. В исследовании 2015 года ученые из Стерлингского университета нашли взаимосвязь между аутизмом и творческим мышлением. Сами люди с аутизмом уверены, что заявления о гениях приводят к завышенным ожиданиям в отношении их способностей. РАС — это спектр, поэтому у разных людей будут различаться навыки и способности: среди людей с этой особенностью можно встретить как обладателей высокого интеллекта, так и тех, у кого есть тяжелые интеллектуальные нарушения. Гениальность — не признак аутизма. То же касается и агрессивности. У людей с РАС действительно встречаются проявления агрессивного поведения , хотя это связано не с самим диагнозом, а с внешними факторами — стрессом или потребностью во внимании. Это может проявляться в истериках, криках, самоагрессии — избиении себя, вырывании волос, царапании кожи. Дело в том, что люди с аутизмом не могут проявлять свои эмоции должным образом: там, где человек без инвалидности может сказать «как меня это достало», человек с РАС стукнет по стене кулаком.
Но от этого он не станет более агрессивным — просто у него нет возможности выразить эмоции по-другому. Как правильно вести себя с человеком с аутизмом?
Но более многие случаи остаются неразрешенными, так как причины аутизма могут быть связаны с комбинацией генетических и окружающих факторов. Видео по теме: Актуальные проблемы диагностики депрессивных… Узнайте о самых актуальных проблемах, связанных с диагностированием депрессивных расстройств. Разберитесь, какие трудности возникают при определении этого психического состояния и какие методы используются в современной медицине для точной диагностики.
Познакомьтесь с последними исследованиями и рекомендациями в области диагностики депрессии. Депрессивные расстройства являются одной из наиболее распространенных психических проблем в современном обществе. Они могут серьезно повлиять на жизнь человека, приводя к снижению качества жизни, социальной изоляции, а в некоторых случаях даже к суицидальным мыслям и попыткам. Диагностика депрессивных расстройств является сложным и многогранным процессом, который требует особого внимания и компетентности. Одной из основных проблем в диагностике депрессивных расстройств является их разнообразие… Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы Аутизм: расстройства аутистического спектра Аутизм, также известный как расстройство аутистического спектра РАС , представляет собой комплекс неврологических нарушений развития, которые влияют на социализацию, общение и поведение человека.
В отличие от распространенного заблуждения, это не заболевание. Симптомы РАС сильно разнятся в зависимости от типа и степени тяжести, и обычно проявляются в возрасте до двух лет. Люди с аутизмом часто испытывают потребность в жестком расписании и повторении одних и тех же действий каждый день. Даже незначительные изменения могут вызвать тревогу или приступ гнева. Люди с РАС часто обладают чувствительностью к звукам, запахам и вкусам.
Для постановки диагноза "аутизм" требуется консультация нескольких специалистов: психолога,… Детский аутизм синдром Каннера : причины, симптомы… Детский аутизм синдром Каннера - симптомы и лечение Детский аутизм Childhood autism — это психическое расстройство, первые симптомы которого появляются ещё в раннем возрасте от 3 месяцев до года и в раннем детстве от года до трёх лет. Детский аутизм также известен как синдром Каннера, инфантильный и классический аутизм. Аутизм отличается от расстройства аутистического спектра РАС тем, что РАС — это различные нарушения психического и психологического развития, которые характеризуются выраженным дефицитом эмоциональных реакций и проявлений, а также трудностями в общении с людьми.
10 неудобных вопросов про аутизм
Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому — непонятны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход — роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу. Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением.
Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом. Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм.
Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области.
Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития?
В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение. Наследственная предрасположенность Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне.
Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз. Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много.
Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне.
Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine.
В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства.
Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость.
Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.
Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций.
Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра.
Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия.
И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена.
Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение.
Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз. Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много.
Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет.
Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии.
Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость.
Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.
А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией.
Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена.
Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение. Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими.
Таким образом, например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм. Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода.
К таким инфекциям относятся краснуха, корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. А употребление антибиотиков и противовирусных препаратов только усугубляют ситуацию. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода.
Такие гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения ребенка или по мере его развития.
Люди с аутизмом асоциальны? Проще говоря, людям с РАС [расстройствами аутистического спектра прим. Помощь специалистов — психологов, дефектологов, педагогов — помогает преодолеть эти дефициты. И чем раньше она оказывается, тем более включенным в общество будет человек с аутизмом, — объясняет Елена Жернова. Взрослые люди с аутизмом без поддержки родственников могут жить только в специализированных интернатах? По словам эксперта, это зависит от многих факторов — от того, как рано поставлен диагноз, насколько эффективна социально-педагогическая помощь, есть ли поддержка родственников. Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких. И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова.
Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей?
Третья степень относится к умеренным. Больной создает отдельный мирок, внутри которого есть только его интересы и самые близкие люди. Практически всегда его речь однообразна, он может постоянно повторять одну фразу, а также регулярно играть в избранную игру, не испытывая скуки. В некоторых случаях такие дети проявляют агрессию. Четвертая степень аутизма вызывает у больных немало трудностей, касающихся взаимодействия с окружающей средой. Дети с таким диагнозом очень ранимы, они стараются не общаться с людьми, избегают любых некомфортных ощущений. Некоторые при аутизме 4 степени ходят «на цыпочках». Такая форма считается легкой, но все равно сопровождается большим количеством проблем, которые вредят жизни, работоспособности и отношениям.
Дополнительно врачи выделяют несколько видов аутизма, которые помогают точнее описать болезнь. К ним относятся: Синдром Каннера — характеризуется избеганием общения и слабым развитием речи; Синдрома Аспергера — отличается отказом от разговоров с людьми и плохой мимикой; Синдром Ретта — сопровождается забывчивостью и пассивностью, а также неразвитой речью; Атипичный аутизм — проявляется у взрослых, вызывает тяжелые симптомы с поражением мозга. Последняя форма наиболее опасна, так как может приводить к тяжелейшим осложнениям, которые порой становятся причиной летального исхода. Приобретать такую болезнь страшно любому человеку, что заставляет следить за здоровьем не только ребенка, но и за своим. Почему возникает Ученым более-менее ясны симптомы и признаки аутизма у детей, о причинах возникновения этого заболевания пока известно мало. В 1964 году психолог Бернард Римланд, у которого был сын-аутист, установил, что появляется это заболевание из-за органических изменений в мозге. Во время внутриутробного развития ребенка некоторые структуры мозга по какой-то причине формируются неправильно. В целом ребенок рождается здоровым, но со временем начинают проявляться особенности психики: замкнутость, стереотипные движения, аутоагрессия. А вот почему происходят эти изменения на самой начальной стадии, врачи пока не установили.
Некоторые ученые утверждают, что болезнь начинает развиваться уже в первые недели жизни эмбриона, приводя к биохимическим, генетическим и нейронным нарушениям. Симптомы и причины возникновения у детей аутизма могут быть связаны с другими заболеваниями и являться их следствием. Такого мнения придерживаются некоторые психиатры. Если у ребенка есть некоторые наследственные нарушения обмена веществ, то это также может стать причиной развития болезни. Например, если количество меди в организме значительно превышает количество цинка. В таком случае нарушается процесс вывода из организма тяжелых металлов и доставки цинка к нейронам мозга. Или у ребенка обнаружена повышенная проницаемость кишечника — в таком случае организм становится уязвимее для различных патогенных организмов. Среди других причин возникновения аутизма можно выделить следующие: Ртутное отравление организма — одна из наиболее распространенных причин развития «приобретенного» аутизма. Ртуть попадает к нам из многих источников: еды морепродуктов , из окружающей среды и даже из зубных пломб.
В норме человеческий организм обладает способностью выводить малые количества этого металла. Но если какой-то процесс в теле нарушен или ртути слишком много, то она начинает отравлять клетки ребенка, что может содействовать развитию аутизма. Определенное количество ртути содержат и прививки, поэтому болезнь у некоторых малышей развивается после них. Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям и слабый иммунитет. Инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности, курение или наркотики. Стадии аутистического расстройства По мере развития и течения болезни пациент проходит следующие стадии заболевания: Острая, начальная стадия. Или стадия психоза. Продолжительность ее обычно составляет от одного до шести месяцев. У пациента наблюдается снижение активности, изменение эмоционального фона, отрешенность от окружающей действительности, уход в себя, торможение развития.
Регрессивная стадия, продолжительность которой составляет от шести месяцев до года. Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками. Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет. Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели. К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность. Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных. Виды заболевания В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма: Синдром Каннера детский аутизм. Его описал психолог Лео Каннер.
Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет. У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах. Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера. Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением.
При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания. Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т. Синдром нарушения невербального обучения. Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками.
10 неудобных вопросов про аутизм
Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. правда или мошенничество?