Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Исследования показывают, что частота встречаемости различных заболеваний аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья и др. Кроме того, трудности в коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью. Женщине может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности. Важную поддержку могут оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи и близкие люди — они могут помочь женщине обратиться к специалистам, установить с ними доверительные отношения. Необходимо, чтобы специалисты, с которыми будет встречаться беременная аутичная женщина, понимали ее особенности особенности коммуникации, знали о том, как она реагирует на новизну, стресс и т.
Ментальное здоровье после родов: такое важное и такое недооцененное Есть ли какие-то научные данные о том, как у женщин с аутизмом проходит послеродовой период? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно данным исследования , проведенного в Великобритании, аутичные матери чаще сталкивались с дополнительными психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессию, чем нейротипичные матери. Женщины также чаще сообщали о трудностях в таких областях, как многозадачность, выполнение домашних обязанностей и налаживание социальных связей для своего ребенка.
Они также с большей вероятностью сообщали о переживаемой тревоге и о том, что им труднее понимать, какими подробностями стоит делиться с профессионалами, а какими — нет, говорили о том, что им бывает трудно обращаться за поддержкой.
Многие родители задаются вопросом: можно ли предотвратить появление аутизма у ребенка? В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра Аутизм - это нарушение развития нервной системы, которое влияет на социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение человека. По статистике, аутизм встречается у 1 из 160 детей в мире. Основные симптомы аутизма: Трудности в общении и социальном взаимодействии Стереотипное, повторяющееся поведение Узкий круг интересов и чрезмерное увлечение определенными занятиями Расстройства аутистического спектра РАС - это общий термин, который включает в себя аутизм, синдром Аспергера и другие похожие состояния. У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться. Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма.
Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы.
Все остальные его братья здоровы. Но мой отец говорит,что его дед в последние годы много пил,поэтому она и больна. Сейчас это не проверить. Муж про своих родственников не рассказывает.
Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем? Анастасия Афанасьева: Не знаем. Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались. Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений. И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются? Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов.
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. Передается ли аутизм по наследству? Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству.
Тюремная альтернатива
- Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос)
- «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER
- Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
- Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
- Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом - Телеканал "Наука"
Причины аутизма
- Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
- Детский аутизм и заблуждения родителей.
- Похожие статьи
- Может ли аутизм передаться по наследству
- Аутизм передается по наследству по генетической линии
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
Соотношение мальчиков с диагнозом к девочкам — 3:1. Итого: единой теории генеза пока нет, ведущая роль в развитии РАС принадлежит генетическим нарушениям. Вакцины не провоцируют развития РАС. Диагноз подтверждается психиатром.
Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. На практике это выглядит следующим образом: в Москве и ряде крупных городов родителям доступно достаточно много информации об аутизме, и они в целом понимают, как должен развиваться ребёнок, что нормально, а что — нет. Если им вдруг кажется, что что-то идёт не по плану, то они появляются у меня детского невролога на пороге просто проверить, всё ли хорошо.
Либо, по крайней мере, знают, что возможно самостоятельно пройти бесплатный онлайн-опросник, чтобы решить, стоит ехать к врачу или нет. Опросник, кстати, вот: test. Очень рекомендую.
В регионах же я выезжаю консультировать нередко, к сожалению, ситуация иная: некоторые врачи и психологи нарушения развития у ребёнка выдают за особенности характера, и родители думают, что надо подождать, когда он вырастет и это пройдёт. Однако нельзя не сказать, что встречаются очень внимательные и грамотные специалисты, которые вовремя обозначают семье проблему и пути её решения. Или существует ещё более значимая проблема — это отсутствие специально обученных педагогов и психологов.
Типовые случаи описаны в опроснике: это эмоциональная скудность. Например, есть так называемый «комплекс оживления» у здорового ребёнка, когда родители подходят к кроватке, а он им радуется и эмоционально на них реагирует улыбкой и разведением ручек в стороны. Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета.
Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её. В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её.
Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными.
Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую. Почему так — в следующем мифе.
ОМС-приём составляет 12—15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни. Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача. Окончательный диагноз ставит только психиатр.
Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. То есть точка входа — да, невролог или педиатр. И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку.
Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее. Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их.
У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз. Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое.
А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС. Ну а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать.
Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт. Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике. Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной.
Оценка психиатром клинических критериев диагноза. Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности.
У всех людей есть поведение и оно меняется в лучшую или худшую сторону.
Если мы говорим об обучении — речь тоже идет об изменении поведения. Прикладной анализ поведения занимается изучением этих изменений. Что конкретно в пережитом нами опыте или в нашем окружении влияет на то, что мы ведем себя определенным образом снова и снова или, наоборот, меняем свое поведение?
Это общие для всех закономерности, и наука прикладного анализа поведения скрупулезно изучает их». Да, может. Многие дети с расстройствами аутистического спектра РАС имеют задержки или трудности в коммуникативном и речевом развитии.
Эти задержки также имеют свой спектр и находятся в диапазоне от легких до тяжелых форм. Не всегда такие дети не могут общаться с окружающим миром, многие «невербальные» дети способны использовать письменный язык или методы альтернативной коммуникации например, карточки PECS. Большая часть исследований «невербальных» детей с РАС сосредоточена на ранних вмешательствах, являющихся предиктором прогностическим параметром успешного речевого развития.
Исследования показывают, что вероятность приобретения функционального языка в будущем, после достижения пяти лет, минимальна. Однако это происходит чаще при условии предоставления поведенческого вмешательства и IQ выше 50 Wodka et al. Джеральдин Доусон, детский клинический психолог, PhD, один из создателей ранней денверской модели Early Start Denver Model , член Межведомственного координационного комитета по аутизму IACC при Министерстве здравоохранения и социальных служб США: «Эти находки дают надежду родителям, что их ребенок с задержкой речевого развития сможет приобрести речь в начальной школе или даже в подростничестве.
Подчеркивая важные предикторы приобретения языка, особенно роль невербальных когнитивных и социальных навыков, исследователи предполагают, что фокусирование на этих сферах при раннем вмешательстве поможет развитию языка». По состоянию на 2021 год таких программ нет. В России диагноз «аутизм» появился недавно.
Но даже сейчас, когда Министерство здравоохранения РФ наконец признало существование аутизма у взрослых и указало на недопустимость необоснованной смены этого диагноза, зачастую пациентам в 18 лет его продолжают менять на «шизофрению». Также мы наблюдаем катастрофическую гиподиагностику аутизма. Фактическое количество поставленных детям диагнозов примерно в десять раз занижено по сравнению с прогнозными цифрами, а среди взрослых этот разрыв на порядок больше.
Все это привело к тому, что на государственном уровне нет должного представления о масштабе проблемы — поэтому нет и ни одной программы по обучению, социализации и поддержке людей с аутизмом. Практически вся помощь людям с аутизмом носит сегодня локальный характер и продвигается силами родительских НКО и благотворительных фондов. Создание системы помощи на государственном уровне — задача, которую необходимо решать.
Авдотья Смирнова, президент фонда «Выход»: «Перед государством стоит выбор: мы начинаем как можно раньше диагностировать, абилитировать, адаптировать и социализировать ребенка с РАС и дальше получаем гражданина, и налогоплательщика. Либо мы навсегда получаем нагрузку на бюджет, потому что вырастет человек, который всегда будет на иждивении у государства». В Воронежской области.
В этом регионе уже несколько лет назад внедрили современные инструменты распознавания рисков РАС и углубленной диагностики. В системе образования Воронежской области государство полностью взяло на себя финансовое и методическое обеспечение работы ресурсных классов и ресурсных групп в общеобразовательных школах, где учатся дети с аутизмом. Из бюджета оплачивается обучение и труд специалистов: тьюторов, учителей, кураторов и супервизоров.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Сейчас в области действуют 27 ресурсных классов и 14 ресурсных групп с применением методик, основанных на прикладном анализе поведения ПАП , с тьюторским сопровождением, консультациями квалифицированных кураторов и супервизоров. Чтобы ребенок начал учиться в ресурсной группе или ресурсном классе, семье нужно просто обратиться в психолого-медико-педагогическую комиссию ПМПК. Движение к ресурсным классам и группам началось в 2014 году по инициативе воронежских НКО, созданных родителями детей с РАС, было поддержано Департаментом образования области и фондом «Выход».
В результате диалога родителей и властей сегодня более 480 детей с РАС получают квалифицированную педагогическую поддержку в общеобразовательных учреждениях Воронежской области. По расчетам Департамента образования, полностью удовлетворить запрос на обучение детей с РАС в общеобразовательных школах будет возможно, когда количество школ с ресурсными классами увеличится до 50. Эта сумма различается в зависимости от страны, но в целом составляет несколько миллионов долларов в течение всей жизни человека с аутизмом.
Например, в США поддержка одного человека с расстройствами аутистического спектра РАС на протяжении жизни достигает 1,5 млн долларов при сохранном интеллекте и 2,5 млн долларов — при наличии интеллектуальных нарушений. Совокупный объем государственных расходов на поддержку людей с РАС в США составляет 61-66 млрд долларов в год, а в Великобритании — 4,5-5 млрд долларов в год. Причем в Великобритании расходы увеличиваются с возрастом человека, в то время как в США наблюдается обратная тенденция.
Государство смогло оптимизировать систему поддержки так, чтобы с возрастом человек с РАС приобретал больше самостоятельности, нуждался в меньшем объеме поддержки и был трудоустроен. Таким образом, человек с РАС имеет возможность жить самостоятельно насколько позволяет ему его диагноз и профессионально реализовываться, а государство получает налогоплательщика, гражданина, вносящего вклад в экономику. Но это непростая задача, потому что при разработке стратегий оптимизации расходов важно увеличивать эффективность использования вложенных средств и ни в коем случае нельзя сокращать траты за счет урезания количества предоставляемых услуг.
В начале XXI века в США одним из итогов работы в этом направлении стало реформирование системы здравоохранения и ее переориентация на раннюю диагностику и раннюю помощь, чтобы по возможности минимизировать траты на поддержку людей с РАС в более старшем возрасте. Статистики о государственных расходах на поддержку людей с РАС в России пока нет, но эти данные очень важно получить и проанализировать». Да, могут.
Но часто они нуждаются в сопровождаемом трудоустройстве, то есть в помощи при устройстве на работу и поддержке в процессе. Люди с аутизмом могут работать на самых разных работах. В связи со склонностью к взаимодействию с техникой, которая часто встречается среди людей с аутизмом, некоторые из них могут работать в IT-фирмах, и ряд международных компаний имеют целевые программы набора людей с аутизмом.
В работе, которая требует систематизации, люди с аутизмом также могут быть успешными — иногда даже более успешными, чем люди без аутизма. Если социальные навыки у человека с РАС сильно нарушены, при трудоустройстве могут возникнуть сложности. Однако существуют программы профессиональных вмешательств vocational intervention , которые помогают подготовить человека с аутизмом к работе.
В России такие вмешательства пока не предоставляются системно. Но важно, чтобы эта ситуация изменилась, потому что тогда люди с аутизмом смогут встраиваться в экономическую систему государства и вносить свой вклад в экономику. Кэрол Шелл, психолог, педагог, директор Ресурсного центра по аутизму Вирджинии, профессор Университета Содружества Вирджинии: «Подготовка к трудоустройству должна начинаться с раннего возраста, с того, что ребенок учится помогать по дому, начинает зарабатывать какие-то деньги, начинает работать на простой работе с частичной занятостью.
Главное, не прекращать мечтать о большем, и не отказываться полностью от надежды на то, что когда-нибудь ребенок сможет работать». Инклюзия и сегрегация 60 Что такое сенсорная перегрузка и что ее вызывает у людей с аутизмом? Сенсорная перегрузка — это обобщенное название трудностей, которые испытывают все люди,когда интенсивность стимулов звуки, запахи, вибрации, цвета и т.
Многие люди в спектре аутизма испытывают трудности с обработкой сенсорной информации. Их чувства могут иметь повышенную или пониженную чувствительность или и то и другое в зависимости от ситуации. Иногда человек с такими особенностями при поступлении слишком большого количества сенсорной информации может испытать перегрузку.
Она может выражаться в стрессе, тревожности и даже физической боли, проблемном поведении или истерике. У большинства людей такие стимулы как звуки или необычные на ощупь текстуры активизируют участки мозга, которые ответственны за обработку сенсорной информации. Если стимул сохраняется, то мозг приглушает свою реакцию на него.
Например, обычно люди не замечают шум кондиционера или прикосновения шерстяного свитера к коже. Это позволяет им сосредоточиться на новой информации. Но как отмечается в исследовании Шуламит Грин и коллег 2019 г.
Это может объяснить, почему при аутизме встречаются необычные реакции на ощущения, например, почему многие дети с аутизмом закрывают уши руками в шумной обстановке или отказываются носить одежду с ярлычками. Шуламит Грин, психиатр, клинический профессор психиатрии и биоповеденческих наук в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса: «Это как если бы мозг упорно продолжал анализировать каждый из этих стимулов постоянно. Он уделяет этому много внимания, что приводит к перегрузке и сильному истощению».
Нет, не значит. Проявления аутизма очень разнообразны. Многие люди с этим диагнозом могут жить и работать совсем без поддержки или с очень малым ее количеством например, они могут нуждаться только в юридической помощи для отстаивания своих прав и защиты от дискриминации в связи с диагнозом.
Мировой опыт показывает, что институт психиатрии может быть гуманизирован и перестроен таким образом, что люди с психиатрическими диагнозами в том числе хроническими не будут вынуждены постоянно пребывать в специальных учреждениях под наблюдением медицинского персонала. Во многих странах развиваются разные формы поддерживаемого проживания: квартиры, дома и даже поселения. При организации сопровождения людям с аутизмом требуется поддержка в разном объеме.
Некоторым нужно много поддержки ежедневно, а некоторым достаточно, например, еженедельных визитов соцработника, который помогает справляться с домашними делами и финансами. В любом случае человек не выключается из жизни общества, может свободно выходить из дома, общаться с друзьями и близкими, заниматься любимыми делами. Всего этого он лишен в системе психоневрологических интернатов, которые существуют сегодня в России.
Мария Сиснева, психолог, общественный деятель, координатор движения «STOPПНИ»: «Большое количество стран уже прошло процесс деинституализации системы психического здоровья, развития социальной психиатрии. Главная практика социальной психиатрии называется «общинной психиатрией», когда человек получает все необходимые ему услуги на месте, не будучи вырванным из своего сообщества. Помощь идет к человеку, а не человек к тому месту, где он будет находиться в изоляции и якобы получать там какие-то услуги».
Нет, не лучше. Детям с аутизмом может быть хорошо в любой школе. Общеобразовательная школа может создать все необходимые специальные образовательные условия для детей с расстройствами аутистического спектра РАС — от индивидуальных занятий до полной инклюзии.
При этом она позволяет наиболее гибким образом индивидуализировать и сочетать образовательные подходы. Это важно, потому что популяция детей с РАС неоднородна, их образовательные потребности крайне вариативны. По закону дети с особенностями могут учиться в любой школе по выбору родителей, в любом общеобразовательном учреждении можно создать условия для них.
Если родители посчитают нужным учить своего ребенка в специализированной — коррекционной — школе, они имеют право это сделать. Но у них также есть право отправить ребенка в общеобразовательную школу. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Многие родители хотят, чтобы их дети обучались в среде типично развивающихся сверстников.
Для детей с РАС характерны нарушения социальных навыков, а идеальная среда для их развития — общество типично развивающихся сверстников. Оно помогает развитию навыков коммуникации, которые у детей с РАС также могут быть нарушены. Общеобразовательная школа — это оптимальная среда для для подготовки детей с РАС к последующей жизни в обществе.
Типично развивающиеся сверстники помогают детям и молодым людям с РАС научиться новому поведению, коммуникации и социальным навыкам, увеличивая возможности для общения и обучения в естественной обстановке. Все эти преимущества обоснованы научными исследованиями». Но в России по факту этого чаще всего не происходит.
Дети и подростки с аутизмом в большинстве случаев вынуждены посещать коррекционную школу или учиться на дому. Марина Азимова, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик BCBA , научный сотрудник Центра для детей с особыми потребностями, член Международной ассоциации поведенческих аналитиков и специалист по инклюзивному образованию детей с аутизмом: «До сих пор в России значительная часть детей с РАС оказывается за бортом системы образования, поскольку их возможности не соответствуют той или иной программе. При изменении программы и подхода к обучению даже те дети, которые не могут научиться писать или считать, все равно могут обучаться в системе общего образования вместе со своими сверстниками.
Конечно, само по себе пребывание ребенка с РАС в общеобразовательной школе не гарантирует эффективного обучения академическим навыкам. Но создание специальных условий ресурсный класс, адаптированная программа, помощь тьютора и, конечно, прикладной анализ поведения как основа для работы с детьми с РАС , а также присутствие типично развивающихся детей в качестве модели для подражания и среды для общения помогает ребенку с РАС быть более успешным в освоении школьной программы, способствует формированию коммуникативного поведения, расширению жизненного опыта и лучшей социализации. После школы ребенку с аутизмом предстоит жить в том же обществе, что и выпускникам обычных школ.
Чем раньше они познакомятся друг с другом, тем выше шансы на то, что между ними сложится понимание и взаимодействие». Да, и довольно много. Инклюзивное обучение особенных и типично развивающихся детей положительно влияет и на самих детей, и на атмосферу в классе.
Для этого процесс должен быть организован грамотно, а педагоги иметь необходимые для такой работы знания и умения. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Исследования показывают, что инклюзия стимулирует командную работу и сотрудничество в классе, помогает детям развивать собственные социальные навыки, учит уважению к особенностям друг друга, снижает уровень школьных конфликтов. Типично развивающиеся ученики более успешны в инклюзивной среде, инклюзия улучшает взаимоотношения между учениками и делает образовательный процесс более продуктивным».
Ресурсный класс — это отдельный кабинет в общеобразовательной организации школе или детском саду для специальных занятий, где ученики с РАС могут заниматься по адаптированной программе и реализовывать индивидуальный план коррекции поведения со специалистами супервизором, куратором, тьюторами. Ученики с РАС зачисляются в общеобразовательные классы, где посещают уроки со своими одноклассниками. Но часть занятий у них проходит в ресурсном классе.
Ресурсный класс обязательно должен находиться рядом с общеобразовательным, чтобы ученики с аутизмом могли приглашать сюда своих одноклассников для общения и игр. Сергей Витрянюк, к. Ресурсный класс позволяет сделать учебную нагрузку для ученика с аутизмом индивидуальной.
Ресурсный класс должен включать в себя три зоны. Зона индивидуальных занятий. Она оборудована партами со специальными перегородками, чтобы ученика как можно меньше отвлекали посторонние факторы.
Зона групповых занятий. Имитирует условия общеобразовательного класса: здесь ученики тренируют навыки работы в группе под руководством учителя, учатся отвечать у доски, поднимать руку, различать групповые и индивидуальные инструкции. Зона сенсорной разгрузки.
Здесь каждый ребенок с аутизмом может восполнить свои индивидуальные сенсорные дефициты: кто-то спрячется в палатку, кто-то будет прыгать на батуте или качаться в гамаке и т. Есть ли между ними принципиальная разница? Да, разница между ними существенная.
Татьяна Медведева, специальный педагог, автор курсов и пособий по обучению детей с ОВЗ: «Интеграция подразумевает, что создаются условия, при которых люди с инвалидностью ментальной или физической и без могли бы пребывать рядом, не мешая друг другу. При этом среду никак не адаптируют под людей с особенностями. Инклюзия же подразумевает такие условия, при которых люди с инвалидностью и без могли бы вовлекаться в общую деятельность.
При этом они все будут извлекать пользу из этой деятельности» Общественный дискурс 67 Можно ли называть человека с аутизмом «аутист»? Не стоит, такая формулировка считается некорректной. Выражение «человек с аутизмом» более предпочтительно для обозначения носителей расстройств аутистического спектра РАС.
Оно соответствует этике так называемого языка «сначала человек». Согласно памятке американского Центра по контролю за заболеваниями, язык «сначала человек» должен применяться для корректного и уважительного обращения к человеку с инвалидностью. Он подчеркивает, что в первую очередь важна личность, а не диагноз.
Примером языка «сначала человек» будут конструкции типа: «человек, у которого…», «человек с…», «человек, который…». Ему соответствует формулировка «ребенок с аутизмом», «ребенок с расстройством аутистического спектра», а формулировка «аутист» — нет. Считается, что слова типа «аутист», «даун» и т.
Прикрепляя их к человеку, мы начинаем видеть в нем только диагноз, что влечет за собой стигматизацию. По сути, говорить «аутист» — это то же, что говорить «косоглазый» или «хромой». Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Когда мы сталкиваемся с человеком, к которому прикреплен негативный ярлык, мы начинаем воспринимать его как безликого члена однородной группы, который не способен к изменениям.
Нам становится намного труднее воспринимать личность, которая существует отдельно от атрибутов болезни и намного более многогранна, чем тот образ, который позволяет увидеть ярлык». Что это такое и в чем она проявляется? Стигматизация — процесс восприятия других людей через призму негативных социальных ярлыков стереотипов.
Стигматизация появляется тогда, когда общество наделяет стигмой негативным ярлыком людей с ментальными нарушениями и их близких. Люди, которых подвергают стигматизации, могут испытывать чувство стыда, иметь сниженную самооценку, считать, что они не так важны, как остальные. Различные исследования показали, что люди с аутизмом, чьи особенности поведения могут сильно отклоняться от ожидаемых, сталкиваются со стигматизацией в различных обществах и культурах, причем эта стигматизация распространяется не только на самих людей, но и на их родителей и других членов семьи.
Для родителей и близких детей с расстройствами аутистического спектра РАС также характерен процесс «самостигматизации», когда из-за риска негативного отношения окружающих и усвоенных стереотипов они начинают избегать общественных мест, становятся социально изолированными, а также отказываются обращаться в службы и учреждения, которые могут оказать помощь. Стигматизация и самостигматизация могут быть связаны с очень серьезной травмой и требовать помощи специалиста. В отношении родителей детей с аутизмом ситуация усугубляется тем, что они и так составляют одну из уязвимых социальных групп.
Постановка диагноза ребенку связана с колоссальным родительским стрессом, ощущением подавленности, горя, разочарования. Очень важно внимательно относиться к родителям детей с РАС с самого момента постановки диагноза, потому что из-за переживания таких сильных чувств здоровье человека может пошатнуться. Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Психологи, занимающиеся изучением стигмы, обнаружили, что диагностические ярлыки вызывают у людей ряд реакций, способствующих возникновению устойчивых негативных стереотипов.
Когда мы общаемся с человеком без ярлыка, нам легко воспринимать его как личность со своими индивидуальными особенностями, мы понимаем, что человек способен развиваться и меняться в зависимости от обстоятельств. Но когда мы сталкиваемся с человеком, к которому прикреплен негативный ярлык, мы начинаем воспринимать его как безликого члена однородной группы, который не способен к изменениям. В этом и заключается опасность негативно окрашенных терминов и стигматизации.
Они не просто создают психологический дискомфорт у людей, на которых направлены, заставляя их чувствовать себя изгоями. Стигма ограничивает возможности людей, способности которых уже и так ограничены». Да, некоторые дети с аутизмом могут проявлять агрессию и самоагрессию.
Это поведение обусловлено их нарушениями в социальной и коммуникативной сферах. Есть данные, указывающие, что дети с расстройствами аутистического спектра РАС чаще типично развивающихся сверстников склонны к такой неадаптивной форме поведения, как агрессия. Исследователи отмечают ряд особенностей проявления агрессии у детей с РАС например, исследование Сары Фицпатрик и коллег, 2016 г.
Вопрос о том, как принимать решение об общении своего ребенка с ребенком с РАС волнует многих родителей. Пожалуйста, помните, что социальная изоляция в школе и на детских площадках, нарушение социальных отношений, ограничение их в школьных и бытовых условиях, физическое вмешательство — все это ведет к ухудшению прогнозируемого исхода у детей с РАС. Также исследования показывают, что общение с детьми с особенностями полезно и для типично развивающихся детей.
Оно помогает им лучше включаться в командную работу, развивать способности к сотрудничеству и собственные социальные навыки, учит уважению к тем, кто не похож на них. Поэтому можно только посоветовать внимательно наблюдать за общением детей, вмешиваться в случае агрессивного поведения детей по отношению друг к другу и не говорить ребенку, что его друг ведет себя агрессивно из-за своего диагноза. Ведь такой подход ведет к стигматизации расстройства в целом и негативно сказывается на жизни людей с аутизмом, даже тех, кто не проявляет агрессивного поведения.
Стивен М. Они обнаружили, что дети без аутизма чаще всего проявляли агрессивное поведение для достижения социальных целей, например, чтобы привлечь внимание, получить какой-то предмет, избежать требований. Дети с аутизмом, напротив, демонстрировали агрессию, чтобы избежать требований, которые нарушали их повторяющееся поведение, чтобы сохранить доступ к предметам, которые они использовали в своих «ритуалах», или чтобы избежать невыносимых для них сенсорных стимулов».
Люди с расстройствами аутистического спектра РАС очень разные, поэтому к каждому необходим индивидуальный подход. Есть только общие рекомендации, которые, скорее всего, пригодятся при общении с любым человеком с аутизмом. Они строятся на понимании наиболее частотных проблем, встречающихся при РАС.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «У человека с РАС могут быть сенсорные особенности: необычная реакция на звуки, запахи, свет, прикосновение. Поэтому лучше всего общаться с ним в спокойной, привычной обстановке. Если вы видите, что он чем-то взволнован, помогите ему найти уединенное место и дайте время на то, чтобы прийти в себя.
Постарайтесь не трогать его и не пытайтесь переместить его куда-то, если ситуация не критическая и его жизни ничего не угрожает. Помните, что у него может быть необычная реакция на прикосновение. Если это ребенок, скорее всего, рядом есть сопровождающий, который знает его особенности.
Спросите, нужна ли помощь, если он откажется, то обижаться не стоит. Ваше желание помочь уже будет хорошей поддержкой. У людей с РАС бывают затруднения с речью: они могут совсем не говорить или с трудом понимать обращенные слова.
Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений.
И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере.
Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются? Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов. Причины тоже генетические.
Но мне встречались люди с аутизмом, у которых на данный момент не было других расстройств, и они вполне адаптированы. Все очень индивидуально. Иными словами, есть аутисты, которые могут хорошо учиться в обычной школе, сдать ЕГЭ, поступить в вуз? Анастасия Афанасьева: Да.
Аутизм - расстройство с самыми разными формами проявления, поэтому специалисты делят пациентов с аутизмом по трем уровням поддержки. Первый - потребность в поддержке, второй - потребность в существенной поддержке, третий - потребность в очень существенной поддержке. Тяжелые дети - это обычно третья степень поддержки, может, даже интернат. Вторая - таким людям нужна помощь соцфондов.
Первая - минимальная степень поддержки, таких людей надо научить, как отдыхать, как снять маскинг… И вот этих, из первого уровня, очень много. Инклюзия, на мой взгляд, неплохая вещь, она дает возможность детям с аутизмом адаптироваться. Миф, что люди с аутизмом не заинтересованы в общении. Есть те, кто очень хочет общаться, но они не знают, как это сделать.
И если такой ребенок растет среди детей, которые могут с ним общаться, это очень хорошо. Только важно, чтобы дети знали, как общаться с таким ребенком, чтобы это не перерастало в отчуждение и буллинг.
Аутизм диагностируют только у детей? Для этого есть специальные методики. Немало людей узнали, что у них РАС во взрослом возрасте, и это очень помогло им понять свои возможности и изменить жизнь».
Все люди с аутизмом понимают, что у них РАС? Одни глубоко изучают РАС, чтобы помочь и себе, и другим людям. Другие с детства понимают, что просто отличаются от других. Кто-то понимает это во взрослом возрасте. Я всегда знала, что отличаюсь».
Чем отличаются люди с аутизмом? Как они воспринимают звук, свет, цвет и тактильные ощущения? Сенсорная чувствительность аутичных людей варьируется от человека к человеку и может сочетать гипер и гипочувствительность. Звуки, запахи, прикосновения, визуальную информацию они воспринимают по-разному. Одни очень обостренно реагирует на звуки и прикосновения, другие не переносят яркий свет, а у некоторых есть потребность в сильных объятиях и резких запахах».
Аутизм передается по наследству по генетической линии
- Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
- «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме - Агентство социальной информации
- Аутизм по наследству
- Похожие статьи
- Полный текст публикации
- «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
Может ли аутизм передаться по наследству
| 10 мифов об аутизме | Дефектология Проф | По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. |
| Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину - Здоровье | Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. |
Причины аутизма
Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому что найдена конкретная виновная в проблеме мутация. Участие в программе « Genetico. Аутизм » особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка. Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи. В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма. В Центре разработан алгоритм генетического обследования пациентов с РАС.
Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы. В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства. В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом. В ряде случаев, особенности наследования могут быть связаны с комбинацией генетических факторов, включая наличие нескольких генов и взаимодействие с окружающей средой. Это означает, что родители с аутизмом могут иметь детей без данного расстройства, в то время как родители без аутизма могут иметь ребенка с этим расстройством. Понимание всей сложности механизмов наследования аутизма требует дальнейших исследований. Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией. Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу.
Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги. Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32]. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз. При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения. Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту. Дают ли инвалидность при аутизме Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться. When is the brain enlarged in autism? Определение и диагностика, Донецк, 1999. Глава 2. Башина В. Стр 57. Стр 9. Альманах института коррекционной педагогики "Детский аутизм: пути понимания и помощи". Essentials of intellectual disability assessment and identification. Приказ Минздрава России от 02. J Autism Dev Disord. С, Баенская Е.
Виноват в этом особый белок, регулирующий контакты между синапсами. По данным исследований ученых США, проблема в измененной экспрессии генов второго и третьего слоя коры головного мозга. Из-за «поломок» в генах развивается аутизм у детей: причины возникновения — генетические, возникающие еще до рождения ребёнка, на самых ранних стадиях формирования эмбриона. Почему возникают такие генетические мутации?
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера. Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением. При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания.
Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т. Синдром нарушения невербального обучения. Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками. Семанто-прагматический тип болезни.
Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи. Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста. Как проверить психологическую готовность ребенка к школе? Читайте об этом здесь. Генетика и гены Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК , отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом аутосомы и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности.
Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку. В научной практике выделяется 2 типа различий генома: Вариативность — модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций. Мутация — четкие изменения, характерные для многих поколений. Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов смешанная деменция , дисметаболических процессов в головном мозге деменция при Альцгеймере и прочих факторов.
Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга. Симптомы Выражаться аутизм может по-разному. Все зависит от его вида, а также возраста и индивидуальных особенностей больного. Чаще всего родителям удается заметить признаки болезни у ребенка на ранних стадиях, что помогает своевременно начать лечение, избежав осложнений. Большое значение имеет опыт врача, так как иногда аутизм можно спутать с другими нарушениями нервной системы или психики человека. Симптомы следующие: Проблемы с речью. Нарушения речевой функции могут быть как незначительными, так и очень серьезными.
Чаще всего малыши издают одни и те же звуки, при взрослении их словарный запас очень скуден, а в трехлетнем возрасте они не способны полноценно совмещать слова. Многие аутисты постоянно повторяют одинаковые фразы, а некоторые практически всегда молчат. Нехватка эмоциональной связи. Дети не смотрят в глаза другим людям, а при попытке сделать это со стороны окружающих начинают раздражаться. Они лишены проявления любви, не хотят родительской ласки, не воспринимают близких, иногда даже не замечают, как кто-то с ними пытается заговорить. Низкая социальность. Присутствие других людей вызывает у больного ребенка сильный дискомфорт с тревогой.
Поэтому иногда он может просто убежать, когда кто-то попытается с ним пообщаться. Большинство таких детей не играют со сверстниками и не имеют друзей. Как правило, они закрыты, предпочитают быть в одиночестве, а также избегают любых связей. Особенно сильно это заметно при первой степени аутизма у старших детей, которые уже пошли в школу. Склонность повторять одни и те же фразы связана не только с нарушением речи, но и с однообразием поведения. Дети склонны выполнять одинаковые действия вновь и вновь, не привнося в них ничего нового. Какие-либо перемены у них вызывают серьезный стресс, они становятся раздражительными или плаксивыми.
Отсутствие интереса. Ребенок не проявляет никакой заинтересованности к каким-либо явлениям, ему не хочется играть, он не способен применять абстрактное мышление. Иногда аутист может заинтересоваться игрой, причем играть он будет в нее постоянно, а другие вещи для него останутся все так же безразличны. Возможны ситуации, когда ребенок использует игрушку не по назначению. Например, играет только с одним из ее элементов. Даже небольшой стресс или расстройство способны привести к внезапной вспышке агрессии у такого ребенка. Очень часто от них можно услышать крики, недовольство всем и всеми.
Иногда аутисты злятся даже на себя. Они могут быть опасны, так как при такой вспышке способны нанести физический вред окружающим. Физиологические отклонения. У некоторых детей с аутизмом может появиться ряд физиологических проблем, которые еще больше мешают жизни.
После смерти родственников у них один путь — в психоневрологический интернат. Об этом страшно говорить, но многие родители мечтают, чтобы их дети умерли, но не попали в эту тюрьму. Есть ли шанс изменить к лучшему судьбы этих людей, разбиралась «Лента. Сидел как мумия Когда на улице Светлана Демина почувствовала, как плывет голова, еще чуть-чуть — и она отключится, она заставила себя сконцентрироваться. Схватила за руку сына и потащила его в аптеку. И только потом попросила вызвать скорую. Меня увезут в больницу. А он так и останется на улице. Его или пнут как котенка, или пройдут мимо. Андрею Демину — 30 лет. На первый взгляд это обычный молодой человек. Выразительные глаза, аккуратно подстриженные усы. Постоянно участвует в выставках. Футболки и кружки с его рисунками хорошо раскупают. Не может самостоятельно ездить на метро, ходить в магазин. Нужно чтобы кто-то контролировал его действия, объяснял, направлял. До последнего времени Светлана справлялась с этим сама. В апреле ей исполнилось 61. В типичный образ российского пенсионера она не вписывается. Изящная современная дама с белокурым каре. Судя по всему — из породы людей, которые лимон умеют превращать в лимонад. Но недавно накрыло и ее. Сама болела. Была дикая температура под сорок. Лежу, не могу пошевелиться. А сын сидит рядом голодный. Он как заложник при мне. Я теперь все время думаю: а что с Андреем будет дальше, если со мной что-то произойдет? Из близких родственников у Деминых в Москве — очень пожилой брат покойного мужа и 90-летняя бабушка. Есть дальняя родня, но далеко от столицы. И неизвестно — захотят ли они взваливать на себя такой груз. Хорошо, что друзья им позвонили. Та девочка могла хоть как-то разговаривать.
О преимуществах трудоустройства людей с особыми образовательными потребностями — британская благотворительная организация «Менкап» Также трудоустройство людей с инвалидностью важно и для экономики страны в целом: человек перестает быть просто «получателем помощи» и становится полноценным налогоплательщиком и субъектом экономической жизни общества. Сене часто бывает нужен перерыв, чтобы немного отдохнуть. Они договариваются с тьютором, сколько Сеня будет работать, а сколько — отдыхать Могут ли люди с аутизмом быть самостоятельными и завести семью? Все очень индивидуально. Некоторые люди с аутизмом могут сами о себе позаботиться. Другие могут жить самостоятельно, но к ним кто-то должен приходить помогать. Третьи полностью зависят от родителей. Соответственно, те, кто сам о себе заботится в финансовом и физическом плане, могут стать родителями. Хотя кому-то все равно может понадобиться поддержка. В онлайн-сообществе Quora человек с РАС спросил, насколько нормально ему иметь ребенка. Другие люди с аутизмом ответили, что это абсолютная норма и у некоторых из них уже есть дети. Люди с РАС могут испытывать такие же трудности в воспитании ребенка, как и люди без инвалидности. Одновременно они могут сталкиваться с особыми проблемами, поскольку после появления ребенка придется жить среди шума, разных запахов, беспорядка и хаоса. Также людям с РАС тяжело даются социальные контакты, которые необходимы при воспитании ребенка: при походе в больницу, детский сад, школу. Люди с аутизмом могут реагировать на разные события не так, как люди без этой особенности. Но, несмотря на это, они могут чувствовать любовь, радость, злость, восторг, ненависть. Сложность в том, что мы можем не понимать, что чувствуют люди с аутизмом, потому что некоторые из них не разговаривают или им сложно сформулировать мысли. Поэтому мы можем только делать догадки: если человек от чего-то плачет, то это его расстраивает, а если смеется — радует.
Виды расстройств аутистического спектра Вышеописанные симптомы характерны для РАС в целом. Однако в эту группу включен комплекс расстройств, каждое из которых имеет специфические признаки. В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. Синдром Ретта раньше относили к РАС, однако сейчас он рассматривается как самостоятельное расстройство, связанное с генетическими мутациями. Он диагностируется только у женщин и во многом сводится к утрате целенаправленности движений. Аутизм у детей Родители легко могут заметить проявление болезни даже у новорожденного. Если ребенок в возрасте 8 месяцев не реагирует на собственное имя — это первый тревожный сигнал. В этом возрасте пока трудно сказать, насколько будет выражено РАС в будущем. Это может быть синдром Аспергера, который даже не всегда воспринимается как нарушение. Его часто рассматривают как простую эксцентричность. Но возможно развитие и синдрома Каннера, который не позволяет человеку полноценно жить в обществе и требует постоянного присмотра. Аутизм у взрослых У взрослых возможны два сценария развития. Первый — детский аутизм сохраняется на долгие годы.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием.
Аутизм по наследству может быть?
Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству.
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
| Врач развеял мифы об аутизме | Новости | Известия | 02.04.2024 | У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? |
| «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству? |
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Передаётся по наследству? Принято считать, что аутизм передается по наследству. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству.
Передается ли аутизм по наследству
Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства. Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах. Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом.
Об этом заявили американские ученые, пишет интернет-издание Webmedinfo. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. Ученые взяли образцы спермы у 44 мужчин и исследовали их, чтобы оценить факторы риска развития у ребенка аутизма. Также специалисты вели наблюдения за состоянием здоровья будущих мам, у которых уже рождались дети с диагнозом аутизм.
Инфекционные болезни.
Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований.
Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь. Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка. Это еще более усиливает аутизм «поневоле», когда человек чувствует себя изолированным от общества и тяготится этим. При тяжелых же формах врожденного аутизма человек вообще не испытывает потребности в общении, которое ему не интересно и даже раздражает. Кстати, аутизм у взрослых мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у представительниц слабого пола, а общая распространенность по статистическим данным британских ученых составляет 1 аутист на 100 здоровых людей. Встречая знакомых, аутист делает вид, что не заметил их и старается пройти мимо не поздоровавшись.
Общение с даже нравящимися людьми тягостно для человека с РАС. Человек вообще не испытывает какие-либо чувства, кроме гнева, злости и раздражения. Отсюда консерватизм в одежде, привычках, навыках, еде и т. Некоторые аутисты благодаря постоянному повторению оттачивают определенные навыки до совершенства, но это никак не является признаком гениальности, как считают некоторые. Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом.
Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец. Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта. Александр Сорокин, к. ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями. Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей». Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно. В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом. Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом. Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма. Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом». Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество. По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка. Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C. Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б. Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф. Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку. Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность. Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний. Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований. Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро. Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом. Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины. Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации». Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества. Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС. Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери. Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма. Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства. Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента». Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС». Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС. С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий. Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза». Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем. Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве. Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя. В то же время существуют психические заболевания например, депрессия, шизофрения, деменция , при которых человек теряет интерес к окружающему, погружается в собственные переживания, теряет социальную активность. Психиатры в таких случаях говорят об «аутизации личности». Эти состояния качественно отличаются от расстройства аутистического спектра. При некоторых заболеваниях они обратимы, при других — практически нет, но говорить о приобретенном аутизме неправомерно. Тем не менее при появлении у взрослого человека аутистического поведения всегда следует посоветоваться с психиатром или психологом». Помощь и наука 41 Может ли аутизм пройти сам по себе? Проявления расстройств аутистического спектра РАС очень разнообразны. У части детей проявления расстройства минимальны, поэтому родители не бьют тревогу то есть некоторые дети изначально могут просто не получить своего диагноза. Другая часть детей, которые все-таки получают диагноз, действительно могут со временем его потерять — достичь оптимального исхода расстройства. Но это происходит не само по себе. Они заключили, что сегодня мы имеем информацию о потере диагноза только при условии ранней постановки диагноза и получения раннего интенсивного поведенческого вмешательства. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута: «Потеря диагноза у участников из группы оптимального исхода сопровождалась двумя условиями: постановка диагноза рано до пяти лет и опыт получения раннего интенсивного вмешательства у большинства — по методам на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Все дети из этой группы стали неотличимы от своих типично развивающихся сверстников, у них больше не было никаких симптомов аутизма — что и представляет собой оптимальный исход». Да, продолжают. Это связано с тем, что дети, достигшие оптимального исхода расстройства то есть симптомов аутизма у них больше не было, диагноз был снят , зачастую приобретают черты, характерные для СДВГ. В исследовании Джойс Сух и коллег 2016 г. Они были более говорливыми, настойчивыми и менее сдержанными, чем типично развивающиеся участники исследования. Они легче отвлекались и уходили от темы разговора, были более подвижными и быстро увлекались какой-нибудь темой. Эта находка соответствует уже существующему предположению, что дети, которые «перерастают» аутизм, получают в итоге СДВГ. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель Лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута:«Похоже, что симптомы аутизма могут перейти в симптомы СДВГ у детейс оптимальными исходами». Нет, сегодня лечение аутизма медикаментозными способами невозможно. Но это не значит, что лекарство от аутизма не может появиться в ближайшие годы, потому что исследователи работают в этом направлении очень активно. Татьяна Строганова, д. На животных моделях научились обращать симптомы с помощью новых лекарств. Но у людей, конечно, все может быть совсем иначе, эволюционная дистанция огромная, да и генетические изменения более разнообразные, чем те, что моделируют на животных. Поэтому препараты, которые помогают животным, далеко не всегда действуют на людей. Тем не менее растет число клинических испытаний этих лекарств, у части детей наступают улучшения. В научном мире сейчас настроение невероятного оптимизма. Последние десять лет каждые два-три года происходит прорыв. Моя оценка: десять-пятнадцать лет — и появятся первые лекарства, помогающие пациентам с аутизмом». Нейролептики никак не влияют на симптомы непосредственно аутизма. Единственная эффективная помощь при аутизме сегодня — педагогическая. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Представления об аутизме в конце прошлого века сильно отличались от современных. В частности, ранее высказывалась гипотеза, что аутизм — разновидность ранней детской шизофрении. Впоследствии эта гипотеза была опровергнута. Было доказано, что аутизм и шизофрения — разные заболевания. Но до сих пор в нашей стране такая точка зрения популярна среди врачей, и лечение детей базируется на назначении нейролептиков для купирования «шизофренического процесса». Эта практика опасна и необоснованна, потому что сегодня медикаментов, способных повлиять на ключевые симптомы аутизма, у нас нет. Тем не менее мировые научные сообщества рекомендуют использование нейролептиков для детей с аутизмом в ситуациях, когда у ребенка есть экстремальная раздражительность, агрессивное или аутоагрессивное поведение, которое не купируется поведенческими методиками. Важно подчеркнуть, что это не лечение аутизма, а способ снять тяжелые симптомы, причиняющие страдания самому ребенку и его близким. Медикаменты должны назначаться в минимально эффективной дозе, на минимально короткий срок и под постоянным контролем сертифицированного специалиста». Для этого помощь вмешательство для ребенка с аутизмом должна быть научно обоснованной, должна начинаться рано чем раньше — тем лучше, в идеале — до пяти лет , быть интенсивной и индивидуализированной. Важнейшая составляющая вмешательства — его индивидуализация, подстройка под ребенка, потому что проявления расстройств аутистического спектра РАС крайне гетерогенны. При составлении индивидуальной программы обязательно должны учитываться характеристики ребенка и его родителей, доступность ресурсов, которые позволят довести программу до конца, и точность соблюдения методологии. Огромную роль играет профессионализм специалиста, который сможет совместить все эти требования, грамотно взаимодействовать с ребенком и его родителями и который обладает достаточным опытом и квалификацией. Хотя и есть группы вмешательств, которые более или менее эффективны, в целом самая эффективная терапия в лучшем случае подходит примерно половине людей с РАС. Отсюда возникает идея о том, что пусть абсолютно эффективного вмешательства нет, но можно объединить несколько доказательных методов с разной эффективностью и при должной степени индивидуализации — с учетом гетерогенности расстройств аутистического спектра — составить программы, оптимальные для большинства людей с РАС». Это методы, безопасность и положительный эффект которых на симптомы аутизма доказаны в надежных, валидных и воспроизводимых клинических исследованиях. Для признания метода доказательным должно пройти долгое время, за которое создается или структурированная система, или единичное вмешательство. Эта система или вмешательство должна быть апробирована на группе испытуемых в рамках исследований, которые проводятся строго по установленным правилам. Результаты исследований публикуются по специальному регламенту. Публикации должны быть сделаны не только разработчиками вмешательств, но и независимыми группами ученых которые должны объективно проверить, действительно ли метод работает и опубликованы в рецензируемых журналах. Исследования вмешательств имеют разные уровни доказательности. На низшем уровне — экспертное мнение основанное на клиническом опыте специалиста суждение. На высшем — систематические обзоры, мета- и мегаанализы. Только источники высшего уровня позволяют обобщить результаты качественных исследований, составить представление об актуальном состоянии исследовательского поля, сделать вывод о величине эффекта вмешательств и его доказательности.
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
| Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу | Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. |
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | Принято считать, что аутизм передается по наследству. |