Аутизм передаётся по наследству. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек.
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Симптомы аутизма Основные проявления РАС - нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации аномалии в общении и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. Кроме того, у пациентов часто встречаются другие неспецифические проблемы: различные фобии страхи , нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия агрессия, направленная на самого себя. Вопреки распространенному мнению, расстройства аутистического спектра в большинстве случаев не связаны с высоким уровнем интеллекта, хотя некоторые пациенты могут обладать незаурядными способностями в какой-то области знаний. Остановимся подробнее на описании основных проявлений болезни. Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации. Родители обращают внимание на то, что ребенок редко использует зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, у него снижена заинтересованность во взаимодействии со сверстниками и взрослыми. Ребенок может не разговаривать или начать говорить с сильной задержкой, а если и говорит — не начинает беседу, не задает вопросы, общается исключительно на интересующие его темы; может многократно повторять одни и те же слова и фразы. У малыша отсутствует желание идти на руки, он не всегда выделяет родителей среди других людей. Такие дети не смотрят на собеседника, могут не реагировать на обращенную к ним речь, на просьбы, не откликаться на имя, они не вступают или неохотно вступают в диалог, не улыбаются в ответ.
Часто у ребенка с аутизмом можно наблюдать необычное поведение, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточную тревогу при взаимодействии с новыми людьми, однообразные сценарии в общении. В возрасте старше 7 лет у некоторых детей с РАС сохраняется отсутствие речи или наблюдается минимальный набор слов. Другие дети, начиная общаться, не могут выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой многих старших детей и взрослых с аутизмом становится неумение понимать и чувствовать состояние других людей, их настроение. Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения. У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт. Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности.
Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы — например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов. Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание. С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации.
Не останавливайтесь на том, что вам сказал лечащий врач. Читайте книги, форумы, встречайтесь со всеми специалистами, которые могут дать вам полезные рекомендации, изучайте всесторонние точки зрения и анализируйте их. Направьте свою злость на болезнь. Помните, что в семье, где растет ребенок-аутист, сложно всем, не только вам. Вы можете испытывать самые противоречивые, в том числе негативные эмоции — и это совершенно нормально.
Однако постарайтесь не срывать свою злость на близких, ни к чему хорошему это не приведет. По статистике, дети-аутисты часто растут в неполных семьях: их родители подают на развод , не в силах наладить взаимоотношения после постановки диагноза ребенку. Не давайте аутизму поглотить и вас. Ведите нормальный образ жизни взрослого человека: радуйтесь жизни, она не остановилась, выстраивайте счастливые отношения с супругом, уделяйте больше времени другим детям — если они абсолютно психически и физически здоровы, это не значит, что они меньше нуждаются в вашем внимании. И воздержитесь от постоянных разговоров про аутизм. Гордитесь любыми достижениями вашего ребенка. Любите своего ребенка таким, какой он есть. Избавьтесь от привычки сравнивать его с соседскими детьми или с его сверстниками. Да, он особенный, но это не значит, что он плохой, недоразвитый. Цените его за то, какой он есть, а не за то, каким мог бы быть.
Радуйтесь малейшим его победам. Влейтесь в сообщество аутизма. Не стоит преуменьшать силу влияния общества на людей. Главное, чтобы это было общество со схожими вам принципами, интересами и позициями. Постарайтесь найти друзей среди других родителей детей-аутистов. Активно общайтесь с ними, оказывайте им психологическую поддержку и получайте не меньшую взамен. Им, как никому, близки ваши повседневные проблемы и страхи.
Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем? Анастасия Афанасьева: Не знаем. Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались. Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений. И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ.
Секретин участвует в секреции поджелудочной железы. Антигрибковая терапия Антигрибковая терапия заключается в снижении концентрации грибов например, кандида альбиканс в кишечнике ребенка. Перед терапией проводится анализ «Кал на дисбактериоз кишечника». В первые дни терапии возможно временное ухудшение состояния. Параллельно назначаются пробиотики. Витаминотерапия Витаминотерапия заключается в приеме поливитаминных препаратов, особенно витамина В6, витамина В15. В поливитаминные препараты обязательно должны входить магний, кальций, цинк. Омегатерапия заключается в назначении препаратов, содержащих омега 3, омега 6, омега 9 полиненасыщенные жирные кислоты. Поведенческая терапия Поведенческая терапия включает в себя огромное количество методик. Когнитивно-поведенческая и рационально-поведенческая терапия разнообразна. АВА терапия для аутистов: с чего начать. Метод, обучение, занятия Что такое АВА терапия? Метод прикладного анализа поведения. Он основан на технологии поведения и обучении ребенка. Активно используется с 1963 года. Applied behavior analysis использует поведенческую теорию научения в изменении поведения. В методике используются поведение, окружающая среда, научение, усиление с подкреплением, наказание с ослаблением, угасание реакции, речевое поведение, повторяемость, анализ и эффективность изменений в поведении. Начать нужно с консультации АВА терапевта, установлении психологического контакта с ребенком в реабилитационном центре. Проводится тестирование, определяются сроки лечения, разрабатывается индивидуальная программа. По чек листам оценивается эффективность ава терапии. Основная цель — это замена нежелательного поведения на желательное. Овладение практическими жизненными навыками является важной ступенью социализации страдающего малыша. Поощрение ребенка — это похвала, дача любимой игрушки, вкусняшки. Поощрение и стимул — это не одно и тоже. Поощрение должно быть сразу после выполнения правильного действия. Нельзя торговаться перед занятиями о поощрении. Меняйте поощрения. Поощрения должны иметь ценность мотивации. Поведенческая терапия часто использует у аутистов. Медикаментозное лечение аутизма Медикаментозная терапия при аутизме имеет вспомогательное значение. Одними лекарствами аутизм не вылечишь. Часто назначаются малые транквилизаторы, нейролептики, бромиды, барбитураты, антигистаминные препараты, психотропы, антидепрессанты, аминокислоты, аналептики, микседол. Аутизм лечение в домашних условиях народными средствами При лечении аутизма в домашних условиях часто применяются иппотерапия и дельфинотерапия, анималотерапия и арт терапия, музыкотерапия и лечение травами. Остановимся подробнее на данных методиках. При всей простоте нами отмечены клинические случаи, при которых наблюдалась отличная эффективность домашних методик. Конечно, народное лечение не может заменить современные эффективные методики, но оно может дополнять традиционные, нетрадиционные и передовые технологии.
Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
- Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
- Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом | Купрум
- Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров | Клиника доктора Шурова | Яндекс Дзен
- Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос)
- Детский аутизм и заблуждения родителей.
- Аутизм по наследству
Читайте также:
- 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
- Аутизм по наследству может быть?
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
- Симптомы аутизма
- Причины аутизма у детей и взрослых
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Аутизм передается по наследству
| Аутизм передается по наследству по какой линии — Статьи об онкологии | Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. |
| Аутизм как передается по наследству - Консультация юриста | зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. |
| Форумы сайта Особое детство - Аутизм по наследству?(опрос) | Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. |
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
| Аутизм у взрослых | Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. |
| Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта | И ему недавно поставили диагноз аутизм. |
| Аутизм как передается по наследству - Консультация юриста | Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. |
| Аутизм передается по отцовской линии | Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. |
| Может ли аутизм передаться по наследству | Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. |
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Нет, аутизм не передается по наследству.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение. Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи.
Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга.
То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании. Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку.
И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку. Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее. Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз. Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое. А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС. Ну а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать. Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт. Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике. Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной. Оценка психиатром клинических критериев диагноза. Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности. То есть ADOS-2 и ADI-R — это то, что позволяет достаточно точно оценить, что именно происходит с пациентом, шкалы, в которых тип и количество поведенческих и эмоциональных реакций точно описаны. Воспроизводимость результатов довольно высокая. Естественно, это не касается ситуаций, когда какие-то спонтанные внешние обстоятельства меняют поведение ребёнка. Например, в моей практике было так, что к психиатру заскочили по дороге после педиатра, раз уж зашли в поликлинику. У ребёнка была температура 38,5, и, естественно, он демонстрировал не тот комплекс поведенческих реакций, который нормален для его возраста. Или, к примеру, до моей консультации ребёнку сделали прививку, которой он сильно испугался. Весь мой приём уходит на налаживание коммуникации с малышом. Типичная ошибка на стадии постановки диагноза — отказ от него. Родители могут игнорировать его, не признавать, что есть проблема. Если другой психиатр поставит отличный от этого диагноз — могут с радостью принять его. В такой ситуации всегда жалко времени ребёнка. Можно потерять один-два года колоссально полезной поддержки и коррекции в те периоды развития ребёнка, когда они дали бы больший результат. Точнее, очень сильно прогноз зависит от того, что это конкретно за расстройство из РАС. Если речь идёт про Каннеровский вариант, то да, ситуация сложная, это инвалидность и очень тяжёлая и постоянная реабилитация, но даже в этой ситуации возможно улучшать текущее состояние. Синдром Аспергера и нетяжёлые варианты аутизма имеются в виду формы РАС без тяжёлых сопутствующих нарушений неплохо реабилитируются, достаточно пластично изменяются. У меня в наблюдении есть пациенты, которые сейчас учатся в обычных классах и не испытывают каких-то особенных проблем. Естественно, им тяжелее, чем остальным, но не настолько, чтобы сильно менять образ жизни. К слову, что такое «атипичные» варианты РАС. Это когда диагноз ставится несмотря на то, что пациент внешне вроде бы не похож на аутиста. Такие дети, как правило, общительные, даже тёплые в общении, у них есть речь хоть и с нарушениями. Родители часто спрашивают, нормально ли, что ребёнок любит пиратов и всё, что с ними связано. Нормально, это обычный игровой интерес где-то между динозаврами и машинами. Дело в том, что ребёнок с РАС будет выстраивать своих пиратов в одном и том же порядке, не изменяя его. Или будет играть только одним цветом пиратов. У меня в наблюдении — пациент, который фиксировался на пластиковых солдатиках и выстраивал их строго с чередованием двух цветов и никак иначе. Во время игры они всегда сохраняли такой порядок. Важно расспросить об этом, конечно, родителей. Ещё заметны автономная речь пациент при любой деятельности постоянно говорит или шепчет что-то себе под нос без эмоциональной окраски, и эта речь никак не соотносится с тем, что он в этот момент делает и определённые стереотипные жесты. Слабые перспективы для социализации и адаптации — это неправда. Пациенты с РАС очень разные, сам спектр включает достаточно большой диапазон состояний и достаточно большой разброс диагнозов в плане возможностей социализации и интеллектуального потенциала.
Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др. То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития. Данный текст является ознакомительным фрагментом. Продолжение на ЛитРес Что наследуется?
Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению. Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58. Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти. Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу. Те же транскрипционные факторы регулируют и работу гена NHE9. В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA. В результате триплет, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон TGA — сигнал об окончании синтеза белка. Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным.
Распространённые заблуждения об аутизме
Занимается этим не государство, а некоммерческие объединения, благотворительные фонды. Двигают всю эту махину — героические родители инвалидов и сочувствующие им люди. Кадр: фильм «Антон тут рядом» В Санкт-Петербурге для взрослых людей с аутизмом в распоряжении фонда "Выход в Петербурге" и центра «Антон тут рядом» две квартиры. Живут в них не постоянно. Смена длится 4-5 месяцев. Очередь из нуждающихся — около полугода.
В это время студенты так сотрудники фонда называют жильцов обучаются навыкам планирования досуга, ухода за собой, работы по дому. Тренинг полезен как для самих ребят, так и для их семей, которые, возможно, впервые за долгое время могут устроить себе «каникулы». Москва — в отстающих. Эксперимент с «сопровождаемой» квартирой месяц назад начал фонд для людей с нарушениями развития «Жизненный путь». Пока там живут три девушки.
У всех есть родители. Я могу это точно сказать, потому что каждый день мы ходим в интернат и забираем оттуда ребят на занятия. Это две разные жизни. Они помогают на кухне, сами ходят в магазины. Они могут вечером пойти на прогулку.
Если захотят — в театр. Или пригласить гостей. Обитатели интерната живут за закрытой дверью. Если кто-то хочет покурить, их два раза в день для этого выводят на улицу строем. Если к ним кто-то приходит — разрешается с посетителями посидеть на диване в холле.
У них нет личных вещей — администрация забирает даже телефон. В фонде «Выход», занимающемся решением проблем людей с аутизмом, считают, что точечная помощь благотворителей — это уже не вариант. Кому-то достанется, а кому-то — нет. Нужна государственная система. Пока помощь не станет государственным сервисом, семьи, где есть дети с аутизмом — маленькие или уже взрослые, — будут один на один со своими проблемами.
Сейчас в Госдуме на рассмотрении находится законопроект с длинным названием — «О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации в целях повышения гарантий реализации прав и свобод недееспособных и не полностью дееспособных граждан». В июле прошлого года закон принят в первом чтении. В настоящий момент в него внесли уже больше 100 листов поправок. Общественники возлагают на него большие надежды. Денег они не просят, но хотят исправить существующую систему опеки над людьми с ментальной инвалидностью.
Закон может дать семьям шанс выстроить разные модели будущего своих детей. Часто у взрослых инвалидов есть друзья.
Люди с аутизмом, как и любой человек, хотят любить, дружить и иметь близких людей. Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку.
Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу. Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина. Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма. При этом стало больше вопросов о том, как аутизм проявляется, в чем конкретно он влияет на людей, в чем его сложность.
Проект реализует Агентство социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов.
Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её. В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её. Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки.
Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую. Почему так — в следующем мифе.
ОМС-приём составляет 12—15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни. Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача. Окончательный диагноз ставит только психиатр. Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. То есть точка входа — да, невролог или педиатр.
И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку. Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее. Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка.
И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз. Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое. А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС. Ну а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать.
Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт. Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике. Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной. Оценка психиатром клинических критериев диагноза. Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности.
То есть ADOS-2 и ADI-R — это то, что позволяет достаточно точно оценить, что именно происходит с пациентом, шкалы, в которых тип и количество поведенческих и эмоциональных реакций точно описаны. Воспроизводимость результатов довольно высокая. Естественно, это не касается ситуаций, когда какие-то спонтанные внешние обстоятельства меняют поведение ребёнка. Например, в моей практике было так, что к психиатру заскочили по дороге после педиатра, раз уж зашли в поликлинику. У ребёнка была температура 38,5, и, естественно, он демонстрировал не тот комплекс поведенческих реакций, который нормален для его возраста.
Или, к примеру, до моей консультации ребёнку сделали прививку, которой он сильно испугался. Весь мой приём уходит на налаживание коммуникации с малышом. Типичная ошибка на стадии постановки диагноза — отказ от него. Родители могут игнорировать его, не признавать, что есть проблема. Если другой психиатр поставит отличный от этого диагноз — могут с радостью принять его.
В такой ситуации всегда жалко времени ребёнка. Можно потерять один-два года колоссально полезной поддержки и коррекции в те периоды развития ребёнка, когда они дали бы больший результат. Точнее, очень сильно прогноз зависит от того, что это конкретно за расстройство из РАС. Если речь идёт про Каннеровский вариант, то да, ситуация сложная, это инвалидность и очень тяжёлая и постоянная реабилитация, но даже в этой ситуации возможно улучшать текущее состояние. Синдром Аспергера и нетяжёлые варианты аутизма имеются в виду формы РАС без тяжёлых сопутствующих нарушений неплохо реабилитируются, достаточно пластично изменяются.
У меня в наблюдении есть пациенты, которые сейчас учатся в обычных классах и не испытывают каких-то особенных проблем.
У сестры мужа дочь. Только в 5 начала говорить. Сейчас словарный запас большой, но говорит логопедически очень плохо. С 2-х до 4-х была очень агрессивная. Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь. Ей через пару недель 3 года.
Постоянно ходим на развивашки, в сад. Никто никогда ничего не подозревал.
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
| Аутизм: расстройства аутистического спектра | Передается ли дальнозоркость по наследству? |
| Аутизм у взрослых: признаки и диагностика. Как распознать аутизм | Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок. |
| Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни - Психолог Елена Елизарова, Москва | – Передается ли аутизм по наследству? |
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? Аутизм передаётся по наследству. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда.