Кутовой Александр Степанович 19.10.2012 Совершено открытие — у человека 26 пар хромосом. новости политика,политические новости, шутки и мемы лишняя хромосома министр культуры мединский синдром дауна. Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей.
Синдром Дауна
Главная › Фундамент дома › Количество хромосом у разных организмов до 100. У человека с 100 хромосомами могут проявляться различные симптомы и синдромы, связанные с аномалиями в генетическом материале. Ответ на вопрос: У кого самое большое количество хромосом? (из животных и растений). Ответы на часто задаваемые вопросы при подготовке домашнего задания по всем школьным предметам. Удаление лишних хромосом из раковых клеток смогло остановить их неконтролируемый рост. Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки.
Y-хромосоме грозит исчезновение
Пользователи отмечают, что непарное количество хромосом является признаком «синдрома Дауна». Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик.
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
Чем больше генов, тем больше молекул РНК и белков может быть синтезировано. Это, в свою очередь, приводит к более сложной регуляции генетических процессов в клетке. С более сложной генетической регуляцией организм способен более точно контролировать экспрессию генов и регулировать их активность. Для этого используются различные механизмы, такие как регуляторные протеины и микроРНК. Большие хромосомы предоставляют большую поверхность для этих механизмов, а также больше места для взаимодействия между генами и регуляторами. Преимущества более сложной генетической регуляции 1. Более точный контроль над экспрессией генов 2. Более высокая степень регуляции генетических процессов 3. Возможность взаимодействия между генами и регуляторами Таким образом, у организмов с более сложной генетической регуляцией, обусловленной 100 хромосомами, есть значительные преимущества в регуляции генетических процессов и выражении генов. Расширение опций для работы генов Имея 100 хромосом в геноме, организм обретает огромную генетическую информацию, что расширяет возможности для работы генов.
Значительное увеличение числа хромосом приводит к появлению новых генов, вариаций и комбинаций, которые обеспечивают генетическую разнообразность и функциональность организма. Благодаря расширенным опциям работы генов, организм может лучше адаптироваться к окружающей среде и регулировать свои функции. Новые гены могут быть ответственными за усиленную защиту организма, более эффективную обработку питательных веществ или даже более высокую интеллектуальную активность. Множественные гены, содержащиеся в 100 хромосомах, позволяют организму быстро реагировать на изменения внешней среды. Гены могут быть активированы или подавлены в зависимости от текущих условий, что обеспечивает точную и гибкую регуляцию метаболических процессов, систем иммунитета и других функций. Расширенные опции для работы генов также способствуют более сложной организации и взаимодействию генетических сетей.
А живут эти интересные зверьки только в восточной части Австралии и на близлежащем острове Тасмания как обычно, все необычное обитает только на этом континенте. Жить утконосы предпочитают в речках и пресных водоемах, и благодаря перепончатым лапам умеют как быстро плавать, так и доставать всякую живность из ила.
Откладывает яйца, потеет молоком и не имеет зубов Одной из самых необычных особенностей утконоса является то, что, хотя он откладывает яйца, как рептилия, у него также есть молочные железы. А вот сосков нет — молоко выделяется на коже как пот, и детеныши его слизывают. Как так получилось? В ходе нашей собственной эволюции мы, люди, потеряли все три гена, ответственных за производства яичных желтков. С другой стороны, например, те же куры продолжают иметь все три. Новое исследование показывает, что утконосы все еще несут один из этих генов — тот, который кодирует белок вителлогенин, при этом они потеряли два других примерно 130 миллионов лет назад. И именно оставшийся ген позволяет утконосам продолжать откладывать яйца. Окей, а что насчет молока?
Ведь птицы и рептилии отлично обходятся без него. А вот в случае с утконосами все не так просто: у остальных млекопитающих в процессе эволюции ген, кодирующий вителлогенин, был заменен генами, ответственными за производство казеина — белка, который является основным компонентом молока. Новое исследование демонстрирует, что утконос также несет гены, нужные для кодирования казеина, и, таким образом, у него также есть молоко, которое по составу очень похоже на коровье, человека и других млекопитающих.
Сегодня мы можем предложить пациентам ту помощь, которая есть в мире. Внедрив в медицинскую практику инновационную технологию генетической преимплантационной диагностики, мы можем более эффективно заниматься решением демографических проблем в стране. При этом надо понимать, что это международная методика, она хорошо отработана», — резюмирует Олег Тишкевич. Ведь такого понятия, как белорусское ЭКО, нет. Есть стандарт, технологии, которыми пользуются во всем мире.
Наши врачи работают на тех же лекарственных препаратах, том же оборудовании, что и их британские, голландские, швейцарские, французские, американские коллеги. Они говорят на одном языке и заинтересованы в развитии, совершенствовании подходов. Изменения в них являются причиной наиболее частых и тяжелых хромосомных синдромов у детей: Дауна, Патау, Шерешевского—Тернера, Эдвардса и других», — разъясняет генетик—биолог кандидат биологических наук Ольга Якуть. Ограничение было вызвано тем, что каждую пару хромосом, чтобы определить их количество, нужно пометить своим цветом и так отличить от других. Но количество промышленных цветовых меток ограничено. Поэтому, даже задействуя комбинации, было невозможно оценить все 23 пары хромосом эмбриона. Новая методика преимплантационного генетического скрининга «24 хромосомы» лишена этого недостатка. Сейчас специалисты лаборатории «Эмбрио» могут буквально просканировать эмбрион и увидеть все крупные хромосомные перестройки — делеции потерю какого—то фрагмента хромосомы или дупликации удвоение.
Это делается с помощью сложнейшего лабораторного оборудования и специальных микрочипов, на которые нанесены особые фрагменты ДНК. А результат, четкий и наглядный, выводится на монитор компьютера. Большой процент хромосомных нарушений, которые мы выявляем, просто не приведет к беременности. Значит, мы помогаем избежать ненужной подсадки, которая не даст результата». Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары. Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям. Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез.
Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик—биолог Юлия Цукерман. Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза. Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге. Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови. Это важно для определения тактики лечения при наступлении беременности. Также ведется диагностика мутаций в гене фенилкетонурии.
Очень терпеливыми даунами. Вы не знали? Я тоже. Немного обидно, конечно, но что тут возразишь», — сетует другой пользователь.
Ученых удивило количество хромосом у панголинов
В последнее время получены гибриды гораздо более эволюционно далеких млекопитающих белого и черного носорога, альпаки и верблюда и так далее. Рыжий волк в Америке, долго считался отдельным видом, но недавно было доказано, что он является гибридом между волком и койотом. Известно огромное количество гибридов кошачьих. И совсем абсурдный вопрос: можно ли скрестить хомяка с уткой? Вот тут скорее всего ничего не получится, потому что генетических отличий за сотни миллионов лет эволюции накопилось слишком много, чтобы носитель такого смешанного генома мог функционировать. Да, это вполне возможно. Не исключено, что сольется пара акроцентрических хромосом и такая мутация распространится на всю популяцию.
Какую научно-популярную литературу вы посоветуете по теме генетики человека? А научно-популярные фильмы? Книги биолога Александра Маркова, трёхтомник «Генетика человека» Фогеля и Мотульского правда, это не науч-поп, но там хорошие справочные данные. Из фильмов про генетику человека ничего не приходит в голову… Но вот «Внутренняя рыба» Шубина — отличный фильм и одноимённая книга про эволюцию позвоночных. Беседовал Александр Соколов.
Исследование было опубликовано в среду, 4 марта, в научном журнале Biology Letters. Широко известна гипотеза о том, что мужчины живут меньше женщин, так как в их жизни больше риска, они чаще работают на опасных для жизни профессиях и более подвержены вредным привычкам. Главная причина смертности — сердечно-сосудистые заболевания Однако австралийские генетики обратились к другому предположению. Существует гипотеза о том, что организм с гетерогаметным полом XY — у большинства видов это самцы, больше страдает от вредных мутаций, которые проявляются в X-хромосоме.
Расшифровка генома человека началась еще в 1990 году. Научную команду возглавил Джеймс Уотсон, который в середине прошлого века был членом исследовательской группы, определившей структуру ДНК. Под его началом ученые по всему миру принялись секвенировать ДНК человека. Этот амбициозный проект был завершен в 2003 году. Вот только к тому времени геном расшифровали не целиком. Понадобилось еще 19 лет, чтобы в 2022 году наконец отчитаться о том, что уж теперь-то все. Хотя не совсем...
Сравнение геномов поздних неандертальцев с геномом более древнего неандертальца с Кавказа Mezmaiskaya 1 показало, что концу истории неандертальцев, вероятно, произошел оборот неандертальского населения либо на Кавказе, либо по всей Европе. Основная часть потока неандертальских генов в ранних Homo sapiens происходила из одной или нескольких исходных популяций неандертальцев, которые разошлись с последними неандертальцами не менее 90 тыс. Чьи гены мы унаследовали? Денисовцы Люди современного типа скрещивались с денисовскими людьми дважды, выяснили американские генетики, которые проанализировали ДНК 5639 жителей Евразии и Океании. Как говорится в статье, опубликованной в журнале Cell, ученые обнаружили, что предки жителей современных Китая и Японии скрещивались с денисовцами из двух популяций — алтайской и неизвестной второй. Неандертальцев и денисовцев считают отдельными видами по другой версии — подвидами древних людей. Неандертальцы жили в Европе и Центральной Азии и вымерли около 30 тыс. О денисовцах известно гораздо меньше. От них практически не осталось следов до сих пор обнаружены только три коренных зуба и фаланга пальца , которые найдены в одном месте — Денисовой пещере на Алтае. Собственно, новый вид людей обнаружили генетики, отсеквенировав ДНК из фаланги пальца и обнаружив в митохондриальном и в ядерном геноме существенные отличия от геномов людей современного типа и неандертальцев. С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев. Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца. Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78. Некоторые из этих нуклеотидных замен могут быть нейтральными они могли закрепиться в результате обычных демографических процессов, бутылочных горлышек и т. Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен. Эти гены и, соответственно, эти мутации, очевидно, адаптивны для современных людей, иначе бы эволюция не обратила бы на них столь пристального внимания. Это гены, связанные с функциями кожи, мыслительной деятельностью, энергетическим обменом. Как генофонд повлиял на человеческую популяцию? В 2010 ядерный геном неандертальца был впервые полностью изучен. Генетический след этого вида пересчитывается очень часто. Популяционные генетики из Вашингтонского университета Бенджамин Вернот и Джошуа Эки занялись исследованием, и новый подход позволил авторам «вытащить» все последовательности неандертальской ДНК, спрятанные в современных геномах.
Список организмов по количеству хромосом - List of organisms by chromosome count
Вот только к тому времени геном расшифровали не целиком. Понадобилось еще 19 лет, чтобы в 2022 году наконец отчитаться о том, что уж теперь-то все. Хотя не совсем... Одна хромосома — Y — не переставала вставлять палки в колеса и никак не поддавалась ученым. Дело в том, что во всех хромосомах человека довольно много повторяющихся фрагментов, а в мужской их больше половины от всей ее последовательности. Вот почему процесс сборки генома весьма непрост — попробуйте сложить головоломку, когда у нее большинство деталей одинаковые. Однако усовершенствованные методы секвенирования и последующего анализа в том числе пригодилось машинное обучение позволили преодолеть это препятствие.
Рассказываем, как выглядят, работают и по каким принципам изменяются гены. Читайте «Хайтек» в Геном человека Это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов. Особенности гена человека Хромосомы В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом. Гены Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тыс. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее, открытых рамок считывания, составило около 28 тыс. В связи с усовершенствованием методов поиска предсказания генов предполагается дальнейшее уменьшение их числа. Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Он позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене. Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена энхансеры. Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов.
Конечным результатом стало 7,46 гигабаз ДНК, что более чем в два раза превышает размер генома человека. Авторы говорят, что это лишь первый шаг в длинной серии исследований, имеющих практическое применение - от разработки новых биопестицидов до инновационных стратегий сохранения природы.
Например, триплоидная 3n осина имеет более мощное развитие и высококачественную древесину по сравнению с диплоидной. Вообще полиплоиды у лиственных имеют большую хозяйственную и селекционную ценность. Также почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, они выше. Но вот почему растения-полиплоиды лучше диплоидов? Получается, что у полиплоидов генов больше, чем у диплоидов, так как хромосом у них больше. А каждый ген отвечает за создание какого-то белка. То есть... Значит, полиплоиды делают больше белков, и их, например, плоды становятся крупнее, сами они растут лучше, древесина крепче. Вот в чем секрет успеха растений-полиплоидов. На самом деле все, конечно, сложнее. Действительно, многие полиплоиды очень эволюционно успешны — но это не благодаря тому, что они могут производить больше белков, а благодаря тому, что повышается пластичность, появляются возможности для новых функций из двух дуплицированных генов один начинает делать что-то немного другое. А зачем вообще знать размер генома? Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C. Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома. Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно. Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее. Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ генномодифицированные растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения!
Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США
Как правило, мужчины несут одну X- и одну Y-образную половую хромосому в каждой из своих клеток, но среди участников исследования было 213 мужчин с дополнительной X-хромосомой и 143 человека с дополнительной Y-хромосомой. Предыдущие оценки предполагали, что примерно от 100 до 200 мужчин из каждых 100 000 являются XXY, по данным Национального исследовательского института генома человека, и примерно от 18 до 100 из каждых 100 000 считались XYY.
Решающая роль 100 хромосом в организме 100 хромосом играют решающую роль в организме, являясь носителями генетической информации. Каждая из этих структур содержит гены, которые определяют наследственные свойства и функции организма. С помощью 100 хромосом происходит передача генетической информации от одного поколения к другому. Это позволяет обеспечить стабильность видов и сохранить необходимые свойства и функции организма.
Кроме того, 100 хромосом играют важную роль в процессах развития и роста организма. Они участвуют в делении клеток, обеспечивая правильное распределение генетического материала и формирование новых клеток. Также, 100 хромосом влияют на различные физиологические процессы в организме, такие как обмен веществ, функционирование органов и систем, адаптация к окружающей среде и ответ на внешние воздействия. Таким образом, 100 хромосом являются неотъемлемой частью организма, обеспечивая передачу генетической информации, процессы развития и роста, а также участвуя в физиологических функциях. Понимание роли и значения 100 хромосом позволяет более глубоко понять жизненные процессы и возможности организма.
Хромосомы и эволюционные адаптации Эволюционные адаптации, которые происходят в результате работы хромосом, позволяют организмам выживать в различных условиях окружающей среды. Благодаря богатому и разнообразному набору хромосом, организмы могут развивать новые функции и адаптироваться к изменяющимся условиям на планете. Одним из примеров эволюционной адаптации, связанной с хромосомами, является половое размножение.
Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом.
Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков.
Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы. Рисунок 1.
Внешние признаки людей с синдромом Дауна. Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия.
Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака. Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ остановка дыхания во сне. Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки.
Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа. Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда. Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям.
Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений. Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee. В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Это не первый случай проведения сложных онкоопераций в Кузбассе. В начале июля NGS42. RU рассказывал, как жительнице Кузбасса три года вырезали огромную опухоль.
У кого самый большой геном и почему это интересно?
Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки. В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше. Новости науки» Биология» Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин.