Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства.
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение.
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
| Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом | Передаётся по наследству? |
| Наследуется ли аутизм? | Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. |
| 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг | Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? |
| Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину | правда или мошенничество? |
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Нет, аутизм не передается по наследству. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить.
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания. DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство». Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных.
Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки.
При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС.
Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение. Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга.
Услышав резкий звук, покашливание — вздрагивает, широко раскрывает глазенки. Пронзительно плачет, ворочается, кряхтит, если почувствовал подмокшие пеленки, переполненный подгузник. Если температуру в комнате выше или ниже нормы. Ребенок, почувствовав прикасание мамы, услышав рядом ее голос, непроизвольно изображает радость и по-своему пытается «пообщаться» с ней: оживленно и беспокойно двигает ножками; взмахивает суетливо ручонками; всматривается в мамино лицо, ищет глаза; на секунду очаровательно улыбается. Это и есть первичное демонстрирование контакта. Способы отображения комплексности реагирования на маму, яркую погремушку, приятную музыку, в основном, появляются к концу периода новорожденности или вначале второго месяца. Все напрямую зависит от темперамента младенца. Но когда неожиданно на третьем или четвертом месяцах «двигательное» поведение с улыбками и вокализацией вообще отсутствует, то необходимо обследоваться, нет ли наличия отклонений или в слухе, или в психическом развитии ребенка. Все-таки чаще всего у деток, которым после 3 лет был определен диагноз «ранний детский аутизм», реакция в период первых пяти месяцев на внешние раздражители либо была мизерной, либо отсутствовала. На мгновение у них появлялись особые острейшие реакции, которые быстро переходили в торможение. Как определить аутизм у ребенка до 6 месяцев Если вдруг вы заметили в поведение пяти — шестимесячного ребенка, что: он всячески избегает взгляда мамы; безучастно относится к маминым прикосновениям, к ярким игрушкам, предметам; не отвечает улыбкой на мамину улыбку; не лепечет и даже не агукает; каждый предмет не тянет в рот — необходимо, как можно быстрее, показать малыша хорошему невропатологу, который профессионально оценит состояние его здоровья. Как проявляется у детей аутизм после шести месяцев: в 7-9 месяцев ребенок так и не начал выводить вокальные звуки; отсутствуют основы милого лепетания; не появились положительные оживленные эмоции; в 12-ть месяцев совершенно не интересуют находящиеся вокруг красивые вещи, более точно говоря, дитя не указывает пальчиком на яркий предмет, не следит глазами за его движением; в 1 год и 4 месяца так и не произносит первые слоги, слова: «Мама, иди, дай, гав-гав, бум, баба, папа». Отсутствие элементарных необходимых навыков самостоятельно не произносит, не принимая во внимание повторение и подражание, словосочетания даже из 2-ух слов; не смотрит в глаза ни одному человеку, даже маме; замирает от страха, услышав звуки работающего пылесоса, стиральной машинки и прочие, а потом громко и долго плачет, даже когда звук уже отсутствует; предпочитает мучные изделия, обожает хлеб, булочки, пончики, блины; даже не пытается, есть, пить самостоятельно — необходимо поить — кормить; не делает попыток, что-то надеть или снять; непривычных людей, тем более детей, органически боится и не переносит. Кричит «до посинения» и вырывается из рук. Со спокойной совестью писает и какает в трусики. Любые уговоры из перечисленных выше навыков что-то сделать, вызывают сильнейшую и продолжительную истерику. Физическое развитие Мальчики от своих однолетков крупнее и по весу, и по росту, намного сильнее. На руках подтягиваются с легкостью. У девочек бывает нарушенной координация движений. Некоторые чрезмерно активные: много бегают, скачут, но без настроения, выражения радостных эмоций. Психическое развитие Не любят разглядывать даже красочные картинки. Предпочитают интересным игрушкам прищепки, баночки, веревочки, шнурки, бутылки, черные провода. Продолжительное время могут ставить, раскладывать избранные предметы в рядочек. Все новое воспринимают со страхом. Аутизм — болезнь таинственная, на стадии изучения. На наше счастье, профессионалы официально заявляют, что чистых, «классических» аутистов немного, в основном, прослеживаются единичные признаки аутизма. На современной фазе развития наук психологической, медицинской большинство проблем с такими нарушениями успешно решается. Так что этот диагноз, раньше такой шокирующий, теперь не грозит человеку искалеченной, нетрудоспособной жизнью и не повергает в ужас мудрых родителей. Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру. Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт. При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них. Миф 1: Аутизм — психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр — американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм — это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм — это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок.
Кстати, аутизм у взрослых мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у представительниц слабого пола, а общая распространенность по статистическим данным британских ученых составляет 1 аутист на 100 здоровых людей. Встречая знакомых, аутист делает вид, что не заметил их и старается пройти мимо не поздоровавшись. Общение с даже нравящимися людьми тягостно для человека с РАС. Человек вообще не испытывает какие-либо чувства, кроме гнева, злости и раздражения. Отсюда консерватизм в одежде, привычках, навыках, еде и т. Некоторые аутисты благодаря постоянному повторению оттачивают определенные навыки до совершенства, но это никак не является признаком гениальности, как считают некоторые. Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом. Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов. Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне. Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно. Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста. Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.
Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика. Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген. Почему это важно?
Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС. Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения: сколько раз проводить УЗИ сердца; как часто делать УЗИ брюшной полости; как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости; какие биохимические исследования крови проводить и т. Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению.
А еще я увлекаюсь космическими исследованиями и роботами, мечтаю побывать на Байконуре и рассмотреть стартовый комплекс. А еще коллекционирую черепах, пока в моей коллекции 1367 фигурок из разных уголков земного шара».
Люди с аутизмом не понимают шуток? Но далеко не всегда им удаётся сделать это в режиме разговора или к месту из-за сложностей с обработкой информации и постановкой себя на место другого человека. А вызвать смех у человека с аутизмом может многое, как и у обычных людей». Люди с аутизмом не умеют дружить? Многие хотят дружить и очень переживают от того, что не получается завести друзей.
Обычным людям трудно приспособиться к коммуникативным особенностям людей с аутизмом: к прямоте и сосредоточенности на своих интересах. Но зато всегда можно знать: если человек с аутизмом поинтересовался вашим здоровьем и выразил готовность помочь, то сделал он это не для поддержания беседы, а искренне». Правда ли что у людей с аутизмом повышенное либидо? И многие хотят отношений, создать семью. Иногда за повышенное либидо окружающие принимают прямолинейные предложения человека с аутизмом встречаться или заняться сексом».
Могут ли люди с аутизмом жить самостоятельно и работать?
Кроме того, трудности коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью. Женщине с РАС может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности. Ее способны оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи, близкие люди. Важно, чтобы все, кто оказывает помощь аутичной женщине, понимали ее особенности — например, в коммуникации, реакции на новизну, стресс.
Как проходит послеродовый период у женщин с РАС? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии. Женщины также чаще говорили о том, что переживают трудности при выполнении домашних обязанностей и им нелегко выполнять несколько дел одновременно, а еще создавать социальные возможности для ребенка. Участницы исследования также чаще отмечали у себя тревогу или рассказывали о том, что им бывает сложно обращаться за поддержкой и они не понимают, какой информацией стоит делиться с профессионалами.
Заболевание Список лекарств У нас в гостях детский психиатр Елисей Осин — человек, который одним из первых в нашей стране начал публично и очень подробно говорить про аутизм и про синдром дефицита внимания и гиперактивности СДВГ. Почему, на ваш взгляд, такие диагнозы, как аутизм или синдром Аспергера, до сих пор так сложно поставить ребенку? Кажется, что многие врачи, неврологи и психиатры, по-прежнему не знают, что это такое, и не умеют с этим работать. Некоторые истории очень радуют: какой-нибудь врач в обычной поликлинике что-то заподозрил, послал к участковому психиатру и как-то очень быстро получилось разобраться — буквально за пару-тройку недель стало понятно, что происходит. Есть очевидные улучшения по сравнению с тем, что было 14 лет назад.
Мы все учимся, мы все как-то меняемся, и видно, что эти изменения касаются большого количества людей. При этом понятно, что система у нас не оптимально на это настроена — про расстройства аутистического спектра мало говорят на профессиональных подготовках — и студентам, и в ординатуре, и в интернатуре. Иногда наши лекторы спрашивают аудиторию: вы где-то про расстройства аутистического спектра слышали? И многие ординаторы отвечают: «Нет, не было у нас такого». Или: «Пол-лекции нам прочитали про это, или лекцию».
Тут мы наблюдаем системный сбой, и пока что эта тема только начинает всерьез обсуждаться на уровне врачебной подготовки. Есть еще общая ситуация нашей социальной сферы, которая находится в кризисном состоянии. До сих пор считается нормальным, что дети лежат в психиатрических больницах вообще без повода.
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом.