Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические.
Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии
Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Симптомы синдрома или болезни Дауна. Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние. Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени. лечение в Казани Войта терапия. Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма.
Синдром Дауна – это не болезнь
Женщина, попавшая в группу риска, направляется на проведение инвазивной диагностики с целью получения биоматериала хорион, амниотическая жидкость, кровь из пуповины для дальнейшего генетического анализа, который даст окончательный ответ о наличии у плода синдрома Дауна. Может ли скрининг не показать отклонений, когда они есть? Синдром Дауна во время беременности может быть пропущен. Если скрининг показывает низкий риск, врач на УЗИ не назначает инвазивную диагностику, поэтому рождение ребенка с синдромом Дауна становится неожиданностью. Это связано с тем, что НИПС подтвердил свою эффективность только в отношении простой формы трисомии 21. Транслокационный или мозаичный варианты синдрома Дауна скрининг может пропустить. При этом на УЗИ отклонения также могут отсутствовать.
Как определяется синдром Дауна после рождения ребенка?
Как показывает статистика, на территории России ежегодно рождается около 2500 малышей с таким диагнозом. Суть синдрома Дауна заключается в наличии у ребёнка лишней 21 хромосомы, что приводит к характерным клиническим проявлениям.
Лишне подходить к родителям и начинать расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь.
Лучше сделать вид, что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все… Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит думать, что от встречи с ним у вашего ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому чаду смотреть на всякие уродства и прочее. Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске.
Здоровый ребенок поинтересуется у вас: а почему этот мальчик сидит в такой штуке? Оптимальным ответом будет спокойное и доброе объяснение, что-то вроде: «У мальчика болят ножки и ему трудно ходить, поэтому ему надо ездить в такой коляске». Надо также пояснить, во что можно с ним поиграть. Опыт общения с «другими» детьми очень полезен для здоровых детей.
Так они понимают, что есть кто-то, нуждающийся в защите и внимании. И это делает детей добрее и терпимее. Не стоит громко и с неподдельным ужасом говорить своему ребенку: «Отойди от него! И понимают тоже все… Хотя может и не все, иначе не пришлось бы ее писать.
На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются.
А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья.
И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно так же, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы.
Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л.
Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная.
И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах , это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка.
Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. Возможно, бывает и так.
Мне не известен ни один такой случай. Зато я знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать, что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых не потеряв при этом старых , если бы в их семьях не было такого вот «особенного» ребёнка. Моя старшая дочь Даша ей сейчас 25 лет , когда ещё училась в школе, приглашала своих одноклассников к нам домой и смотрела, как они реагируют на Ксюшу младшую сестру с синдромом Дауна , и, главное, как она реагирует на них потому что наши детки — очень чуткие детки, они безошибочно чувствуют, что у человека за душой и соответственно ведут себя по отношению к нему. И ни одного из своих друзей Даша не потеряла.
Подруга старшей дочери наших знакомых из города Иваново, которая собиралась выходить замуж, попросила разрешения привести к ним в гости своего избранника, чтобы посмотреть, как он будет контактировать с самым младшим в их семье — Васенькой синдром Дауна и понять, можно ли с этим человеком связывать свою жизнь. Здесь главное — по-настоящему принять своего ребёнка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребёнку и к вам соответственно.
Состояние физического здоровья значительно отличается от других людей. Потому что лишняя хромосома несет в себе повреждения со стороны сердца, нервной системы, органов ЖКТ, продолжительность жизни пациентов с синдромом составляет от 30 до 50 лет. Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше. Прогноз выживаемости людей с диагнозом зависит от своевременной диагностики патологических процессов и их коррекции.
Профилактика Конкретных профилактических мероприятий по предупреждению синдрома Дауна не существует, так как болезнь является хромосомной мутацией. Но есть некоторые меры, благодаря которым можно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. К ним относятся не только способы снижения триггерных факторов, но и ранняя диагностика синдрома в период беременности. Это не значит, что такая профилактика направлена в пользу прерывания беременности. А значит то, что ранняя диагностика синдрома Дауна поможет родителям психологически подготовиться к рождению такого ребенка. Кроме того, к профилактике этого заболевания можно отнести рекомендации не откладывать рождение ребенка на возраст после 30 лет.
Так как доказано, что чем старше женщина на момент первых родов, тем более высокий риск появления этого синдрома. Памятка для родителей детей с синдромом Дауна Вынесем некоторые тезисы Синдром Дауна вовсе не означает психологическую неполноценность. У детей сохранен интеллектуальные способности. А при регулярных занятиях их можно усовершенствовать. Таким образом, людям с этим синдромом при хорошем сохранении интеллектуальных и коммуникативных особенностей доступно не только среднее образование, но и учеба в университете. Болезни, возникающие у детей с синдромом Дауна не приговор.
Благодаря современной медицине они успешно лечатся. Им нравится заниматься рисованием, музыкой. Родителям рекомендуется развивать их в этом направлении, тем самым дарить им радость и новые умения. Люди с синдромом, как правило, очень дружелюбные, ласковые. Совершенно не умеют обманывать, им не чуждо сострадание к проблемам других людей. Благодаря постоянным занятиям с ребенком можно заметно повысить его бытовые умения, скорректировать речь и коммуникативные навыки.
В семье дети с синдромом Дауна быстрее всему учатся и овладевают необходимыми навыками. Им очень нужна любовь и поддержка членов семьи. Родителям не нужно себя винить в рождении особенного ребенка.
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция). Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Это все указывает на признаки синдрома Дауна. Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности.
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Синдром Дауна классифицируется как генетически детерминированное заболевание, которое в настоящее время не поддается лечению. Кроме того, возникновение этого заболевания совсем не редкость, и с увеличением возраста матери ребенка риск этой инвалидности возрастает до тревожной цифры один больной ребенок из ста. Описание заболевания Болезнь была впервые описана в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, но ее причина была открыта лишь столетие спустя благодаря развитию медицинской генетики. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. У здорового человека в этой паре 2 хромосомы, у человека с синдромом Дауна эти хромосомы умножаются до числа три. Генетическая информация, таким образом, содержит не обычное число хромосом 46, а 47. Эта единственная, неправильно созданная «часть» генетического кода затем вызывает многие симптомы, типичные для синдрома Дауна. Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка. В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900. Однако 40-летние матери рожают такого больного ребенка только у 1 из 100.
Кровнородственный брак. Чаще выявляется у тех детей синдром Дауна, родители которых являются кровными родственниками. У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик. Вредные привычки.
Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна. Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна — это основная причина появления заболевания. Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска.
Однако, заболевание может не проявиться у потомства. Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети. Синдром Дауна: как определить во время беременности Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности.
Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках.
Диагностика синдрома Дауна у новорожденных После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный цитогенетический анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.
В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует. О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife. Сопутствующие диагнозы 1. Проблемы с зубами Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу.
У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей. Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще. Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни.
Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным.
Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна.
Нередко появляется эпикантус складка кожи, которая спускается на внутренний угол глаза и прикрывает его.
Отдельно следует выделить нарушения, связанные с работой внутренних органов человека. Они могут проявиться моментально или дать о себе знать в процессе развития. Это заболевания желудочно-кишечного тракта, порок сердца, болезни глаз глаукома, катаракта , потенциальное снижение слуха, проблемы, связанные с затруднением дыхания ввиду особенностей носоглотки.
У них довольно слабый иммунитет, в связи с чем им трудно переносить простуды и грипп. Они подвержены тонзиллитам и средним отитам, а также ряду других инфекций. Как развиваются дети с синдромом Дауна?
Некоторые особенности физического развития малыша с синдромом Дауна, к сожалению, вылечить невозможно. Родителям особенного ребенка потребуется принять их и научиться с ними справляться. У таких детей в большинстве случаев очень тонкая кожа, подверженная негативному внешнему влиянию.
Она довольно часто пересыхает, шелушится и трескается, имеет некоторые высыпания. Нередко у ребят с дополнительной хромосомой появляется грыжа, но если она не причиняет явного физического дискомфорта, не стоит прибегать к хирургическому вмешательству и удалять ее. К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой.
Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани. Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов.
Дополнительная хромосома и ее влияние
- Синдром Дауна: причины, симптоматика и признаки
- Диагностика
- Диагностика на первом триместре беременности
- Синдром Дауна (трисомия 21): что это
- Симптомы синдрома
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
| Синдром Дауна: риск, причины, признаки при беременности | Это все указывает на признаки синдрома Дауна. |
| Можно ли излечиться от синдрома Дауна? | Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени. |
| Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение | Добромед | Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. |
Запишитесь на консультацию
- Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Причины возникновения мозаичного синдрома Дауна
- Синдром Дауна – это не болезнь
- Что такое синдром Дауна?
Последние публикации
- Синдром Дауна??!! - 43 ответа - Беременность - Форум Дети
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
- Дети с синдромом Дауна
- Умственная отсталость при синдроме Дауна
- Синдром Дауна на УЗИ - что покажет