Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Ученые показали, что аномалия, заключающаяся в наличии у мужчин дополнительной X или Y хромосомы, на самом деле встречается чаще, чем считалось ранее. У панголинов насчитали больше 100 хромосом Эти животные часто становятся жертвами браконьеров. Новости науки» Биология» Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин. Хромосомы, заключенные в клетке человека, содержат около 20 тысяч генов, кодирующих белки.
Китайские ученые вырастили в лаборатории жизнеспособных грызунов с объединенными хромосомами
Кутовой Александр Степанович 19.10.2012 Совершено открытие — у человека 26 пар хромосом. Featured coubs. А больше всего хромосом у Make it awesome! Ответ на вопрос: У кого самое большое количество хромосом? (из животных и растений). Ответы на часто задаваемые вопросы при подготовке домашнего задания по всем школьным предметам. Смотрите видео онлайн «У кого больше всего хромосом?» на канале «Жизнь на Планете Земля» в хорошем качестве и бесплатно, опубликованное 17 сентября 2023 года в 15:55, длительностью 00:00:11, на видеохостинге RUTUBE. Мыши с двумя X хромосомами привыкали быстрее, и им было сложнее отказаться от привычки.
The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
Список организмов по количеству хромосом - List of organisms by chromosome count Статья в Википедии Кариотип человека, показывающая 22 пары аутосомных хромосомы и возможности как XX, так и XY мужского пола для пары аллосомной половой хромосомы Слияние предковых хромосом оставило отличительные остатки теломер и рудиментарная центромера. Поскольку другие не относящиеся к человеку существующие гоминиды имеют 48 хромосом, считается, что человеческая хромосома 2 является конечным результатом слияния двух хромосом. Список организмов по количеству хромосом описывает плоидность или количество хромосом в клетках различных растений , животных , протисты и другие живые организмы.
Преимущества множественной генетической инструкции Уникальные особенности генетической структуры Генетическая структура с 100 хромосомами представляет собой уникальную систему, обладающую несколькими преимуществами по сравнению с обычной генетической структурой, состоящей из 46 хромосом. Первое преимущество заключается в большем количестве генетической информации, которую можно содержать в организме с 100 хромосомами. Дополнительные хромосомы позволяют кодировать больше белков и факторов регуляции, что может сказываться на многообразии фенотипических проявлений и адаптивных способностях организма. Второе преимущество связано с возможностью более точной регуляции работы генов. Дополнительные хромосомы могут служить дополнительным местом для установления контрольных точек и регуляторных последовательностей, что позволяет более гибко управлять активностью генов и их взаимодействием. Третье преимущество связано с возможностью более эффективной репарации повреждений ДНК.
Больше хромосом также означает больше запасных копий генов, что может позволить организму более эффективно заменять поврежденные участки ДНК и предотвращать развитие генетических заболеваний. В целом, генетическая структура с 100 хромосомами предоставляет организму больше возможностей для адаптации к окружающей среде, обеспечивая уникальные особенности, которые могут быть полезны в ряде условий и ситуаций.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет. Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей. Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз.
Авторы говорят, что это лишь первый шаг в длинной серии исследований, имеющих практическое применение - от разработки новых биопестицидов до инновационных стратегий сохранения природы.
Кто имеет 48 хромосом?
- Расшифрован геном утконоса: как появился такой необычный зверь?
- Что произойдет, если у человека будет 100 хромосом? - Самые свежие новости мира
- Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
- Y-хромосоме грозит исчезновение
- Новости дня
- Мужская хромосома наконец-то расшифрована — для чего?
Список литературы
- Проведение исследования
- Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения
- Хромосомные хвосты как защита от рака
- Рекомендации
- Хромосомные аномалии: что это такое и как они проявляются? | MedAboutMe
СВЯЗАТЬСЯ С РЕДАКЦИЕЙ
- «Скрестить хомяка с уткой не получится»
- Список организмов по числу хромосом
- Распространенность анеуплоидий половых хромосом у ветеранов США — PCR News
- Министр культуры считает, что у россиян есть лишняя хромосома
Рост раковых клеток остановили, удалив из них лишние хромосомы
Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. При этом надо отметить, что самцы Manis tricuspis несколько уступают самкам по количеству хромосом — их на одну меньше.
Ранее ГЛАС писал о том, что учёные Sanford Burnham Prebys первыми смогли раскрыть давно исследуемые тайны быстро стареющего мозга людей, у которых наблюдается синдром Дауна.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа — биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию.
Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2.
В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий. Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?
Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги?
Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. При этом надо отметить, что самцы Manis tricuspis несколько уступают самкам по количеству хромосом — их на одну меньше.
Хромосомные хвосты как защита от рака
Исследователи предполагают, что это может быть обусловлено слиянием мелкой мужской хромосомы с одной из неполовых хромосом в процессе эволюции, однако точную причину ученым еще предстоит выяснить. Кутовой Александр Степанович 19.10.2012 Совершено открытие — у человека 26 пар хромосом. Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения. Кутовой Александр Степанович 19.10.2012 Совершено открытие — у человека 26 пар хромосом. Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона.
Список организмов по количеству хромосом - List of organisms by chromosome count
Это отдельный, собранный целиком геном. Он своего рода ориентир — как картинка на лицевой стороне коробки от пазла. Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода. Болезни, связанные с фертильностью, например азоспермию, удастся изучить тщательнее и, возможно, разработать эффективную терапию для бесплодных пациентов. Также появится возможность выявлять мутации, связанные с ранее плохо изученными патологиями. Помимо генов, связанных с мужским репродуктивным здоровьем и некоторыми наследственными заболеваниями, обновленная последовательность хромосомы позволит тщательнее изучить вклад расположенных в ней генов в работу разных систем организма. Ученые рассчитывают пролить свет на новые, ранее неизвестные гены и их функции.
Новости России и мира The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы Сотрудники Австралийского университета, открытие которых описано в The Lancet, нашли две Х-хромосомы в геноме мужчины, жившего 1000 лет назад в современной Португалии. Об этом стало известно после генетического анализа древнего черепа.
Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера.
Выяснилось, что у белобрюхого панголина необычайно длинный для млекопитающих геном: у самок в геноме 114 хромосом, а у самцов - 113. Это самый большой геном среди лавразиатериев — млекопитающих, появившихся на древнем суперконтиненте Лавразия — и второй по величине среди современных млекопитающих после боливийской бамбуковой крысы, у которой 118 хромосом. Для сравнения, у человека 46 хромосом.
Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода 13 Янв Размещено 19:53h в Блогчейн автор Наталья 69 комментариев Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2. Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах. На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром. Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток. У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели.
Все другие показатели были в норме. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы. На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала.
Генетики проследили эволюцию хромосом млекопитающих за 100 млн лет
Контент недоступен В трехмерной визуализации с высоким разрешением объединены несколько снимков геномных локусов вдоль цепочек ДНК. Снимки при этом сделаны так близко, как никогда раньше. Ученые полагают, что их подход будет широко использоваться в науке.
Выражается в укороченной грудной клетке, пороках сердца и сосудов, умственной отсталости и других патологиях. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Синдром Тернера. При этом диагнозе у женщины отсутствует Х-хромосома. При рождении наблюдается короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги. У женщин с этим синдромом не развиваются менструальные циклы и грудь без гормонального лечения, они не могут иметь детей без репродуктивных технологий. Синдром Клайнфельтера. У мужчины имеется дополнительная копия Х-хромосомы.
Основными признаками становятся бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички. Обычно симптомы малозаметны, и люди не осознают, что они больны. Изменения структуры и числа хромосом может вызвать более 700 различных патологий. Большая часть из них связана с патологиями половых хромосом. Девочка пускает мыльные пузыри: Freepik Многие генетические патологии совместимы с жизнью, но сокращают ее длительность и снижают качество. Такие нарушения в основном не лечатся, хотя специалисты генной терапии работают над этим. Тем не менее можно уменьшить и облегчить симптомы заболевания.
Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. При этом надо отметить, что самцы Manis tricuspis несколько уступают самкам по количеству хромосом — их на одну меньше.
При этом матку ей сохранить удалось, а это значит, что в будущем она сможет с помощью ЭКО зачать и родить ребенка. Уточняется, что подобные случаи уже были в России. Это не первый случай проведения сложных онкоопераций в Кузбассе. В начале июля NGS42.
Синдром Дауна
Это связано с увеличенным количеством генетической информации, доступной для изменений и мутаций. Каждая из 100 хромосом содержит ценную информацию о фенотипе и основных чертах организма. Благодаря этому, при мутациях может проявляться гораздо больше новых полезных или выживаемых свойств. Таким образом, улучшение потенциала эволюции становится возможным.
Дополнительные хромосомы также позволяют разнообразить наследуемые гены и характеристики. Это способствует повышению генетического разнообразия, что в свою очередь является основой для развития новых видов и подвидов организмов. Увеличение числа хромосом может привести к появлению новых комбинаций генов, что может быть особенно полезным в условиях изменяющейся среды.
Например, организмы со 100 хромосомами могут быстрее адаптироваться к изменениям климата, расширить свои ареалы обитания, и создать новые экосистемы. Таким образом, наличие 100 хромосом в генотипе дает организму больше возможностей для эволюции и приспособления к сложному окружающему миру. Это делает его более жизнеспособным и перспективным в долгосрочной эволюционной гонке.
Более сложная генетическая регуляция Количество хромосом в геноме организма играет важную роль в его генетической регуляции. У обычного человека количество хромосом равно 46, а в некоторых случаях может быть нарушено и стать 47. Однако, представим себе организм, у которого количество хромосом составляет целых 100.
Более высокое количество хромосом позволяет организму иметь больше генетической информации. Каждая хромосома содержит множество генов, отвечающих за различные процессы и функции в организме. Чем больше генов, тем больше молекул РНК и белков может быть синтезировано.
Сейчас мы знаем несколько видов грызунов, которые достигли этой стадии: Закавказская слепушонка полностью потеряла Y-хромосому. Все особи обладают генотипом XX. При этом самцы в этом роде грызунов присутствуют, хотя внешне они и почти неотличимы от самок. У рюкийской мыши оба пола имеет генотип XO у людей такое тоже бывает, с частотой 1:1500. При таком наборе половых хромосом возникает крайне неприятный синдром Шерешевского — Тёрнера. Лесные и арктические лемминги и несколько видов в роде южноамериканских полевых хомячков характеризуются наличием фертильных самок, которые обладают генотипом XY, в дополнение к обычным самкам XX. И слепушонки Закавказья, и щетинистые крысы Японии, и североамериканскпе полевки могут похвастаться тем, что у части видов Y-хромосома и ген SRY полностью исчезли. Некоторые из грызунов перенесли гены, обычно присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому, у других часть генов вообще отсутствует.
Для нас всё это выглядит довольно загадочно. До последнего времени было неясно, как в этих животных вообще определяется пол — если в них не работает ген SRY. Но команде биологов из Университета Хоккайдо под руководством Асато Кураивы удалось выяснить это благодаря экспериментам с японскими щетинистыми крысами — группой из трех видов грызунов, живущих на разных маленьких островах и находящихся под угрозой исчезновения. У японских крыс, возможно, есть чему поучиться Команда Кураивы обнаружила, что большинство генов с Y-хромосомы у этих крыс были перемещены в другие хромосомы. Но не было ни признаков SRY, ни гена, который бы его заменял. Вместо этого команда обнаружила последовательности, которые были в геномах самцов, но не были в геномах самок. Разница была совсем крошечной только 17 000 последовательных пар из 3 миллиардов. Но она присутствовала у всех самцов и ни у одной самки.
Выводы японских ученых можно почитать в журнале PNAS. Но смысл понятен: то, что Y-хромосома у людей постепенно «хиреет» — вполне логичный процесс. И жить без неё, оказывается, можно вполне легко. Что это значит в перспективе Неизбежное — с точки зрения эволюции — исчезновение Y-хромосомы в человеке заставляет задуматься о нашем будущем. В ходе исследований учёные пришли к выводу, что теоретически люди смогут размножаться и без Y-хромосомы. Но, к сожалению, этого не может произойти с людьми или другими млекопитающими, потому что у нас есть по крайней мере 30 важных «импринтированных» генов, которые работают только в том случае, если они получены от отца через сперму.
Последний — самый маленький из всех: длина его тела составляет 37-44 сантиметра, длина хвоста — 40-50 сантиметров, а вес — 1,8-2,4 килограмма. Верхняя сторона головы, спины, боковые стороны, внешняя поверхность конечностей, а также хвост белобрюхого панголина покрыты темно-коричневой чешуей. При этом кожа на незащищенном брюхе животного окрашена в белый цвет, из-за чего этот вид и получил свое название.
Реклама Если у самок белобрюхих панголинов в клетках оказались 114 хромосом, то у самцов — 113. Генетический анализ также показал сокращение полногеномной гетерозиготности, которая указывает на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими панголинами. В Калифорнийском университете отметили, что генетический анализ может помочь отследить и составить карты браконьерской активности ради сохранения уникальных белобрюхих панголинов, которые находятся под угрозой исчезновения. На самом деле все восемь видов панголинов — четыре в Африке и четыре в Азии — находятся под угрозой вымирания, и виной тому черный рынок.
Только амниоцентез снял все риски. Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума. В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий. Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости слишком маленькая кость — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений. Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос? Нос был, причем вполне приличный. Родился обычный ребенок. Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время? Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Российские ученые собрали геном панголинов
У самки белобрюхого панголина (Manis tricuspis) нашли 114 хромосом — это больше, чем у любого другого млекопитающего (за исключением боливийской щетинистой крысы, которая может похвастаться 118 хромосомами). Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. Но даже если Y-хромосома у людей исчезнет, мужчины существовать не перестанут. У самцов японской колючей мыши, у которых нет Y-хромосомы, роль переключателя на мужской путь развития взяла на себя генетическая последовательность, расположенная на одной из «обычных» неполовых хромосом — аутосоме, выяснили авторы исследования. Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода.