Новости аутизм по наследству передается или нет

Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые.

Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом

Синдромальные формы аутизма. Наследование

К основным причинам относят: Генетические изменения на этапе формирования плода; Поражения нервной системы, вирусы, бактерии или инфекции; Сбои гормонального фона, нарушение обмена веществ; Отравление лекарствами, ртутью. Считается, что даже вакцинация от различных заболеваний может спровоцировать развитие аутизма у ребенка. Из-за этого многие мамы винят врачей и отказываются от прививок для своих малышей. Но куда важнее понимать, бывает ли приобретенный аутизм. В большинстве случаев он является врожденным, но проявлять себя начинает спустя некоторое время.

Поэтому никакой вины врачей в таком случае нет. Однако иногда болезнь все же имеет приобретенный характер, что никак не связано с вакцинацией, а точные причины ее развития неизвестны. Классификация Врачи классифицируют аутизм по нескольким критериям. Поэтому при постановке диагноза учитываются степени, которые так же называются стадиями, и виды заболевания.

Они помогают максимально правильно подобрать способ лечения и описать симптомы пациента. Степени характеризуют то, насколько сильно развита болезнь. Они могут переходить из одной в другую, что осложнит ситуацию. Всего их 4: Первая степень отличается полной отрешенностью ребенка от всего происходящего вокруг.

Малыш не реагирует на нежность со стороны родителей, не испытывает дискомфорта от разных неудобств, не чувствует голода Важной особенностью первой стадии болезни является негативное отношение к попыткам других людей взглянуть больному в глаза или прикоснуться. Вторая степень сопровождается негативным восприятием окружающего мира Дети сужают круг общения, проявляют повышенную избирательность в выборе одежды, не приемлют вмешательства в их жизнь извне Иногда они становятся агрессивными, что связано с влиянием внешней среды. Малыши с такой степенью могут часто повторять одни и те же слова. Третья степень относится к умеренным.

Больной создает отдельный мирок, внутри которого есть только его интересы и самые близкие люди. Практически всегда его речь однообразна, он может постоянно повторять одну фразу, а также регулярно играть в избранную игру, не испытывая скуки. В некоторых случаях такие дети проявляют агрессию. Четвертая степень аутизма вызывает у больных немало трудностей, касающихся взаимодействия с окружающей средой.

Дети с таким диагнозом очень ранимы, они стараются не общаться с людьми, избегают любых некомфортных ощущений. Некоторые при аутизме 4 степени ходят «на цыпочках». Такая форма считается легкой, но все равно сопровождается большим количеством проблем, которые вредят жизни, работоспособности и отношениям. Дополнительно врачи выделяют несколько видов аутизма, которые помогают точнее описать болезнь.

К ним относятся: Синдром Каннера — характеризуется избеганием общения и слабым развитием речи; Синдрома Аспергера — отличается отказом от разговоров с людьми и плохой мимикой; Синдром Ретта — сопровождается забывчивостью и пассивностью, а также неразвитой речью; Атипичный аутизм — проявляется у взрослых, вызывает тяжелые симптомы с поражением мозга. Последняя форма наиболее опасна, так как может приводить к тяжелейшим осложнениям, которые порой становятся причиной летального исхода. Приобретать такую болезнь страшно любому человеку, что заставляет следить за здоровьем не только ребенка, но и за своим. Почему возникает Ученым более-менее ясны симптомы и признаки аутизма у детей, о причинах возникновения этого заболевания пока известно мало.

В 1964 году психолог Бернард Римланд, у которого был сын-аутист, установил, что появляется это заболевание из-за органических изменений в мозге. Во время внутриутробного развития ребенка некоторые структуры мозга по какой-то причине формируются неправильно. В целом ребенок рождается здоровым, но со временем начинают проявляться особенности психики: замкнутость, стереотипные движения, аутоагрессия. А вот почему происходят эти изменения на самой начальной стадии, врачи пока не установили.

Некоторые ученые утверждают, что болезнь начинает развиваться уже в первые недели жизни эмбриона, приводя к биохимическим, генетическим и нейронным нарушениям. Симптомы и причины возникновения у детей аутизма могут быть связаны с другими заболеваниями и являться их следствием. Такого мнения придерживаются некоторые психиатры. Если у ребенка есть некоторые наследственные нарушения обмена веществ, то это также может стать причиной развития болезни.

Например, если количество меди в организме значительно превышает количество цинка. В таком случае нарушается процесс вывода из организма тяжелых металлов и доставки цинка к нейронам мозга. Или у ребенка обнаружена повышенная проницаемость кишечника — в таком случае организм становится уязвимее для различных патогенных организмов. Среди других причин возникновения аутизма можно выделить следующие: Ртутное отравление организма — одна из наиболее распространенных причин развития «приобретенного» аутизма.

Ртуть попадает к нам из многих источников: еды морепродуктов , из окружающей среды и даже из зубных пломб. В норме человеческий организм обладает способностью выводить малые количества этого металла. Но если какой-то процесс в теле нарушен или ртути слишком много, то она начинает отравлять клетки ребенка, что может содействовать развитию аутизма. Определенное количество ртути содержат и прививки, поэтому болезнь у некоторых малышей развивается после них.

Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям и слабый иммунитет. Инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности, курение или наркотики. Стадии аутистического расстройства По мере развития и течения болезни пациент проходит следующие стадии заболевания: Острая, начальная стадия. Или стадия психоза.

Продолжительность ее обычно составляет от одного до шести месяцев. У пациента наблюдается снижение активности, изменение эмоционального фона, отрешенность от окружающей действительности, уход в себя, торможение развития. Регрессивная стадия, продолжительность которой составляет от шести месяцев до года. Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками.

Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет. Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели. К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность.

Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных. Виды заболевания В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма: Синдром Каннера детский аутизм. Его описал психолог Лео Каннер. Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет.

Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.

Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика. Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген. Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС.

Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения: сколько раз проводить УЗИ сердца; как часто делать УЗИ брюшной полости; как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости; какие биохимические исследования крови проводить и т. Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению.

Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности. Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку , а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего. Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях.

Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно. Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть. Читайте также: Заболевания печени: причины, виды, симптомы и профилактика Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе. По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же — агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции повторяющихся движениях. Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др.

Классификация аутизма Существует несколько классификаций аутизма, однако в клинической практике наиболее широко используется классификация Никольской, составленная с учетом тяжести проявлений болезни, основного психопатологического синдрома и отдаленного прогноза. Несмотря на отсутствие этиопатогенетической составляющей и высокую степень обобщенности, педагоги и другие специалисты считают эту классификацию одной из самых удачных, поскольку она дает возможность составлять дифференцированные планы психологической коррекции и определять цели лечения с учетом реальных возможностей ребенка, страдающего аутизмом. Первая группа. Самые глубокие нарушения. Характерно полевое поведение, мутизм, отсутствие потребности во взаимодействиях с окружающими, отсутствие активного негативизма, аутостимуляция с использованием простых повторяющихся движений и неспособность к самообслуживанию. Ведущим патопсихологическим синдромом является отрешенность.

В качестве основной цели лечения рассматривается установление контакта, вовлечение ребенка во взаимодействия с взрослыми и сверстниками, а также развитие навыков самообслуживания. Вторая группа. Характерны жесткие ограничения в выборе форм поведения, выраженное стремление к неизменности. Любые изменения могут провоцировать срыв, выражающийся в негативизме, агрессии или аутоагрессии. В привычной среде ребенок достаточно открыт, способен к выработке и воспроизведению бытовых навыков. Речь штампованная, построенная на основе эхолалий.

Ведущим психопатологическим синдромом является отвержение реальности. В качестве основной цели лечения рассматривается развитие эмоциональных контактов с близкими людьми и расширение возможностей приспособления к среде путем выработки большого количества различных стереотипов поведения. Третья группа. Наблюдается более сложное поведение при поглощении собственными стереотипными интересами и слабой способности к диалогу. Ребенок стремится к успешности, но, в отличие от здоровых детей, не готов пробовать, рисковать и идти на компромиссы. Часто выявляются развернутые энциклопедические знания в отвлеченной области в сочетании с фрагментарными представлениями о реальном мире.

Характерен интерес к опасным асоциальным впечатлениям. Ведущим психопатологическим синдромом является замещение. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение диалогу, расширение круга представлений и формирование навыков социального поведения. Четвертая группа. Дети способны к настоящему произвольному поведению, но быстро утомляются, страдают от затруднений при попытке концентрировать внимание, выполнять инструкции и т. В отличие от детей предыдущей группы, производящих впечатление юных интеллектуалов, могут выглядеть робкими, пугливыми и рассеянными, однако при адекватной коррекции демонстрируют лучшие результаты по сравнению с остальными группами.

Ведущим психопатологическим синдромом является ранимость. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение спонтанности, улучшение социальных навыков и развитие индивидуальных способностей. Диагностика аутизма Родителям следует обратиться к врачу и исключить аутизм, если ребенок не отзывается на собственное имя, не улыбается и не смотрит в глаза, не замечает указаний взрослых, проявляет нетипичное игровое поведение не знает, что делать с игрушками, играет с неигровыми предметами и не может сообщить взрослым о своих желаниях. В возрасте 1 год ребенок должен гулить, лепетать, показывать рукой на предметы и пытаться их схватить, в возрасте 1,5 лет — произносить отдельные слова, в возрасте 2 лет — использовать фразы из двух слов. Если эти навыки отсутствуют, необходимо пройти обследование у специалиста. Диагноз аутизм выставляется на основании наблюдений за поведением ребенка и выявлении характерной триады, в которую входят недостаток социальных взаимодействий, недостаток коммуникации и стереотипное поведение.

Для исключения расстройств речевого развития назначают консультацию логопеда, для исключения нарушений слуха и зрения — осмотр сурдолога и офтальмолога. Аутизм может сочетаться или не сочетаться с умственной отсталостью, при этом при одинаковом уровне интеллекта прогноз и схемы коррекции для детей-олигофренов и детей-аутистов будут существенно различаться, поэтому в процессе диагностики важно разграничить два этих расстройства, внимательно изучив особенности поведения пациента. Лечение и прогноз при аутизме Основной целью лечения является повышение уровня независимости больного в процессе самообслуживания, формирования и поддержания социальных контактов. Используется продолжительная поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия и логопедическая терапия.

Если окружающие не понимают потребностей человека с РАС, он вынужден любыми доступными способами защищать свои чувства и границы. Агрессия в этом случае — самый очевидный инструмент. Например, ребенка с признаками аутизма может сильно раздражать шум в группе детского сада.

Он не понимает, как избежать дискомфорта, и находит единственное быстрое решение — толкнуть или стукнуть того, кто кричит громче всех, или начать кричать самому, чтобы привлечь внимание окружающих», — пояснила она. Именно поэтому большое внимание в коррекции аутизма уделяется развитию эмоционального интеллекта и социализации. Родители недоношенных детей испытывают сложности с получением соцуслуг «Насколько успешно человек с аутизмом адаптируется к жизни в обществе, опять же, зависит от степени расстройства. По одной из классификаций, принято выделять четыре группы РАС. К первой группе относятся самые тяжелые нарушения. Человек при этом не способен контактировать с окружающими и даже обслуживать себя. А для четвертой группы характерны лишь легкие нарушения, которые посторонний человек вполне может принять за особенности характера.

Ребенок с таким типом аутизма идет на контакт, может анализировать поведение, делать выводы, дружить, выстраивать отношения в будущем, влюбляться. У него есть способности к обучению. При этом он быстро утомляется, ему сложно запоминать что-то, удерживать внимание, он излишне робкий, стеснительный, осторожный», — объяснила Екатерина Демьяновская.

Аутизм по наследству

Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины

Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Передается ли дальнозоркость по наследству?

Причины аутизма у детей

• Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
• Передается ли аутизм по наследству
• «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER
• Аутизм - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения
• Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
• Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта

Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития

Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Аутизм не передается по наследству. Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. Передается ли аутизм по наследству?

Интересные статьи

• Аутизм как передается по наследству
• Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы
• Ученые считают, что аутизм передается по наследству
• «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
• 10 мифов об аутизме | Дефектология Проф

10 неудобных вопросов про аутизм

Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя.

Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта

В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации.

Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта

С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, — эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга. К каким врачам обращаться Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог. Лечение аутизма Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем - нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, - чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка. Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения. Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты.

В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна. Осложнения заболевания При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим. Из-за нарушения когнитивных функций, речи, сложностей во взаимодействии с окружающими пациенты с РАС, за исключением пациентов с синдромом Аспергера, в большинстве случаев не могут жить самостоятельно, учиться и работать. В связи с высоким болевым порогом, особенностями поведения у страдающих РАС затруднены диагностика и лечение других заболеваний. Профилактика аутизма Специфических мер профилактики РАС на данный момент не существует. Однако ранняя диагностика является необходимым условием организации ранней комплексной помощи ребенку, что может улучшить прогноз. Источники: Клинические рекомендации. Расстройства аутистического спектра. Разработчик клинической рекомендации Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ, 2020.

Божкова Е.

Это серьезное заблуждение, которое было полностью опровергнуто многочисленными исследованиями еще в 1970-е годы. Дети с аутизмом рождаются у матерей, которые пьют и курят во время беременности Употребление алкоголя во время беременности недопустимо и может вызывать тяжелые нарушения у ребенка. При этом эти факторы не являются прямой причиной аутизма. РАС можно «подхватить» Аутизм — это не заболевание, а нарушение развития, которое присутствует у человека с рождения. Аутизмом невозможно заразиться. Программы помощи, направленные на развитие коммуникации и социальных навыков, помогают справляться с нежелательным поведением. Люди с аутизмом очень разные. Это целый спектр расстройств, а значит, и разный уровень выраженности трудностей, связанных с социальной коммуникацией и социальным взаимодействием, а также повторяющимся поведением и особенностями обработки информации. В целом интеллектуальные нарушения не входят в диагностические критерии аутизма.

Это два разных расстройства. Дети с аутизмом не способны общаться со сверстниками и учиться с другими детьми в одном классе Дети с аутизмом могут и должны жить, учиться и развиваться вместе со своими сверстниками Важно помнить, что принятый в РФ в 2013 году закон об образовании дает возможность всем детям, вне зависимости от уровня их способностей или существующих диагнозов, учиться в школе.

Но это не так. Люди с аутизмом, как и любой человек, хотят любить, дружить и иметь близких людей. Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу.

Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина. Наталья призналась, что, исходя из ее наблюдений, в обществе в последнее время стало гораздо меньше категоричных суждений, мифов и определений аутизма. При этом стало больше вопросов о том, как аутизм проявляется, в чем конкретно он влияет на людей, в чем его сложность.

Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете. Клиническое состояние пациента при этом варьировалось в зависимости от активности канала, а значит — и от работы SCN2A. Гиперактивные каналы зафиксированы у тех, у кого эпилептические приступы начались на первой неделе жизни и никак не позднее.

Наименее активные — когда первый припадок был в более взрослом возрасте. У тех, у кого не было судорог хотя и диагностирован аутизм , каналы были вообще неактивны.

Аутизм по наследству может быть?

Дети с аутизмом не способны общаться со сверстниками и учиться с другими детьми в одном классе Дети с аутизмом могут и должны жить, учиться и развиваться вместе со своими сверстниками Важно помнить, что принятый в РФ в 2013 году закон об образовании дает возможность всем детям, вне зависимости от уровня их способностей или существующих диагнозов, учиться в школе. То есть у родителей есть право выбирать, какой будет эта школа, а задача школы — предоставить ребенку программу обучения в соответствии с его образовательными потребностями. Инклюзивное образование предполагает, что потребности детей в школе понимают все — администрация учреждения, учителя и воспитатели, логопеды и психологи, педагоги дополнительного образования, сотрудники, работающие в гардеробе, столовой, охранники, а также одноклассники и их родители. Исследования показывают, что обучение в инклюзивном классе или детском саду помогает детям с аутизмом в развитии социальных навыков, а также является предиктором более успешного трудоустройства во взрослом возрасте. Аутичные взрослые не способны работать и стараются избегать социальных контактов, поэтому им больше подходит надомная работа Большинство людей с РАС хотят и могут работать. Аутичные сотрудники могут быть успешны в разных сферах. Некоторым людям для успеха на работе нужна поддержка. Она может заключаться в подготовке к прохождению собеседования, специальных адаптациях рабочего места или должностных инструкций.

Работа — это не только выполнение трудовых операций, это еще возможность для общения и социализации. Многие аутичные люди хотят общаться в коллективе, при этом некоторые предпочитают надомную работу. У аутичных людей отсутствует эмпатия Аутичные дети и взрослые, как и остальные люди, испытывают всю гамму чувств и формируют привязанности к близким людям.

Поэтому очень часто женщина не догадывается о наличии проблемы со здоровьем до того момента, когда правильный диагноз поставлен кому-то из членов семьи. Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях.

Эти влияния, по-видимому, увеличивают риск развития у ребенка аутизма.

Однако важно помнить, что повышенный риск - это не то же самое, что причина. Откуда берется аутизм, если он не передается в семье? Итак, если в семье нет генетической предрасположенности, откуда берется детский аутизм? За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными».

Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно.

Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности». Полностью вылечить аутизм конечно не получится, но можно научить пациента основным навыкам самостоятельного существования и коммуникации, обозначив «что такое хорошо, а что такое плохо» и таким образом откорректировав его поведение.

Практически, лечение сводится к реабилитации и социальной адаптации. Основным является психотерапевтическое направление, в частности когнитивно-поведенческая терапия. Иногда возможно назначение антидепрессантов, антипсихотиков, психотропных и противосудорожных препаратов для облегчения симптоматики, стабилизации состояния и при ассоциации аутизма с другими психическими расстройствами. Могут ли современные информационные технологии способствовать социальной адаптации людей с аутизмом? Очень интересный вопрос. Давно замечено, что аутисты с трудом идут на непосредственный вербальный контакт, но довольно охотно общаются в различных социальных сетях. В интернете даже стали появляться специальные форумы, на которых аутист может найти себе партнера с таким же заболеванием. Переписка позволяет устанавливать дружеские или личные отношения с подобным себе человеком, а также организовывать различные сообщества для защиты своих прав. Многие из взрослых аутистов считают, что аутизм — не болезнь, а уникальный способ мышления и отношения к окружающему миру. Для защиты такой жизненной концепции в 1996 г.

Кроме того, во всем мире 2 апреля отмечают день распространения знаний об аутизме, что не двузначно подчеркивает актуальность этой проблемы для мирового сообщества. Кроме того, компьютерные технологии расширяют возможности человека с РАС найти себе работу на «удаленке» и таким образом реализоваться профессионально.

Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»

Жена брата начала говорить в 6 лет, её мать тоже. У сестры мужа дочь. Только в 5 начала говорить. Сейчас словарный запас большой, но говорит логопедически очень плохо. С 2-х до 4-х была очень агрессивная. Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь.

Ей через пару недель 3 года. Постоянно ходим на развивашки, в сад.

Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена. Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии.

Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга.

Считается, что провоцирующих факторов несколько.

Среди них не только наследственные, но и приобретенные аномалии, которые провоцируют запуск разрушительных процессов в уже поломанной ДНК. Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству. Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена.

Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии.

Однако важно помнить, что повышенный риск - это не то же самое, что причина. Откуда берется аутизм, если он не передается в семье?

Итак, если в семье нет генетической предрасположенности, откуда берется детский аутизм? За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей.

Получите полезные материалы для работы!

• Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
• Получите полезные материалы для работы!
• Что такое аутизм
• Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
• Интересные статьи

Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян

Одна из целей исследования заключалась в оценке эффективности различных лабораторных методов для выявления генетических причин аутизма. Полученные данные показали, что проведение кариотипирования анализ структурных и количественных аномалий хромосом не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке. Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки. Вероятно, на обследование по программе «Genetico. Аутизм» не попадает часть детей с наиболее тяжелыми синдромальными формами аутизма — например, аутизм при синдроме Дауна вообще-то не редкость, но поставить диагноз при синдроме Дауна часто удается еще в роддоме.

По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования NGS оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА хромосомный микроматричный анализ. В нескольких случаях выявленная мутация описана была в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это логичный результат, так как эпилепсия и аутизм часто коморбидны, то есть встречаются совместно.

Как проходит послеродовый период у женщин с РАС? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии. Женщины также чаще говорили о том, что переживают трудности при выполнении домашних обязанностей и им нелегко выполнять несколько дел одновременно, а еще создавать социальные возможности для ребенка. Участницы исследования также чаще отмечали у себя тревогу или рассказывали о том, что им бывает сложно обращаться за поддержкой и они не понимают, какой информацией стоит делиться с профессионалами. Однако, несмотря на все сложности, матери с РАС, без всяких сомнений, могут действовать в интересах своего ребенка, ставя его потребности на первое место.

Беременность может стать непростым периодом в жизни любой женщины. Поэтому в это время особенно важны поддержка близких, забота о собственном здоровье и здоровье будущего малыша. Если женщина понимает свои особенности, сильные стороны и трудности, умеет справляться со стрессом — ей будет проще во время беременности.

И аутизм — не исключение. При РАС отмечается отличие характеристик головного мозга: у людей с аутизмом больше белого вещества, чем у нейротипичных, и более сильные нейронные связи в тех областях, где их обычно нет. А где должны быть — связи слабее. И это заметно по результатам магнитно-резонансной томографии. Так же выявляются различия в активности областей мозга и концентрации серотонина.

Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше. Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия. Исключить наличие скрытых инфекций. Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом. Принимать витамины по назначению врача. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой. Беременной желательно оградить себя от общения с больными людьми и животными, например, для плода опасен токсоплазмоз, который в скрытой форме часто встречается у кошек. Избегать стрессов.

ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?

Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. И ему недавно поставили диагноз аутизм.

Наследуется ли аутизм?

Похожие новости: