Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС. Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Курсы валюты:
- Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница
- Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру
- Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
- Об ассоциации
- Отзывы 83 пациентов о медико-генетическом центре РАМН в Москве - ПроДокторов
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
В процессе формирования долговременной памяти в мозге мышей возникают электрические разряды, которые приводят к временным повреждениям ДНК в нейронах. Это подчеркивает необычную роль ДНК в процессах памяти. Исследователи изучали механизмы восстановления ДНК в нейронах.
С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ. Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств. Это довольно небольшой перечень, но тем не менее довольно тяжелое бремя для региональных бюджетов», — отметил Сергей Куцев.
Автор более 300 печатных работ, 17 методических пособий и рекомендаций. Журнал имени Г. Куцев — заместитель председателя Диссертационного совета Д001. Пирогова Минздрава России. Куцев награжден грамотой Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации 2005 , дипломом и медалью имени С.
Красовский С. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum.
Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Поляков Д. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Восточная Европа. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии.
Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c. Petrova N. Tyr515X; 1677delTA and c. BMC Med. Петрова Н. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins p. Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза.
Наши проекты
- Об ассоциации
- В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
- Когда женщине рекомендуют прервать беременность
- Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз
- Об ассоциации
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день — ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта. Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта.
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
| «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз | Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. |
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА - Семьи СМА | В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы. |
| В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии | Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. |
| ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ИНВАЛИДОВ-БОЛЬНЫХ РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ | Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». |
| Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым | ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». |
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
Главная Неврология Новости В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием. Главная» Лента новостей» Здоровье» Главный научный сотрудник медико-генетического научного центра РАН Анча Баранова рассказала о нюансах вакцинации от COVID-19. соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина». Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». Куцев Сергей Иванович – директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения “Медико-генетический научный центр имени академика а”.
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна. Эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Более глубокие причины заболевания позволяют выявить генетические исследования. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала протокол, который позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA для выявления крупных делеций. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.
Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации.
Медицинская генетика. Шадрина В. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории Пермского края, других регионов Приволжского федерального округа и Центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология.
Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Журнал им. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Красовский С. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum.
Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Поляков Д. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Восточная Европа.
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия».
Белки, такие как гистоновые ацетилтрансферазы, играют важную роль в этом процессе. Они модифицируют хроматин и делают поврежденные участки ДНК доступными для ремонтных ферментов.
Это помогает не только восстановить ДНК, но и усилить синаптические связи, что сп.
Бочкова» член-корреспондент РАН, д. Бочкова», член-корреспондент РАН, д. Бочкова», д. Единогласным решением 80 участников заседания постановили избрать Председателем региональной общественной организации «Московское общество медицинских генетиков» руководителя отдела лабораторной генетики, д.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
| Медико-генетический научный центр — Википедия | У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. |
| Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым — Редкий журнал | Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. |
| Новости академии медицинских наук. Медицинский научный центр. ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Иркутск. | Об этом сообщил главный внештатный генетик Минздрава РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев 25 февраля на заседании Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья. |
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
Для сравнения: в 2021 году молекулярно-генетическое исследование прошли только 53 пациента, а сначала 2022 года уже свыше 200. Ранее пациентам и их семьям приходилось решать проблему дальнейшей диагностики самостоятельно, и для большинства это было недоступно. Сейчас выстроена система логистики биоматериала, исследование бесплатно для пациентов и лечебных учреждений. Бесплатная программа доступна: для пациентов, не достигших 18 лет; для пациентов, у которых диагноз туберозный склероз установлен клинически, но не подтвержден генетически. Препарат для лечения детей с туберозным склерозом приобретается государственным фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Программа диагностики туберозного склероза продолжается, ею могут воспользоваться врачи по всей России.
Новостей по этому поводу нет, ответил Сергей Куцев; эффективность и безопасность такого подхода не доказаны.
Было выполнено небольшое исследование с участием десяти пациентов, которым назначили нусинерсен и рисдиплам — у них не было патологий, но и не было радикального улучшения. Генетическая конструкция оказывается в живых мотонейронах, которых у больного становится все меньше. Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять. Более того, назначение второго препарата может отрицательно влиять на оставшиеся у пациента нейроны. Понятно желание родителей сделать для ребенка все, что возможно, но мы живем в XXI веке и руководствуемся принципами доказательной медицины, поэтому врач не должен назначать пациенту со СМА два препарата одновременно. В МГНЦ действуют около 30 научно-диагностических программ, и одна из них посвящена нейрофиброматозу.
Нейрофиброматоз — одно из самых частых моногенных генетических заболеваний, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин. Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов. Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития достаточно патогенного варианта на одном из аллелей.
Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам. Перспектива на будущее — это персонализированные исследования для каждого пациента с индивидуальной разработкой методов для каждого конкретного случая, отметил Владимир Викторович. Кому необходима консультация врача-генетика, рассказала Татьяна Владимировна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ: «К генетику следует обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно если семейный анамнез отягощен сходными по клинически проявлениям заболеваниями» Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они могут маскироваться под другие заболевания, затрагивать разные органы и системы. Все это затрудняет диагностику, и зачастую диагноз остается неуточненным до обращения к врачу-генетику, который складывает разнородные симптомы в специфическую клиническую картину. Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились, пройден путь от анализа отдельных генов или секвенирования экзома до секвенирования полного генома человека.
Однако результаты генетических исследований могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Поэтому сложный процесс верификации диагноза должен проходить при тесном взаимодействии клинических и лабораторных врачей-генетиков. В конце пресс-конференции было много вопросов о лекарственном обеспечении взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Эту тему прокомментировал Сергей Куцев. Детей обеспечивает фонд «Круг добра», причем возраст обеспечения пролонгирован с 18 до 19 лет — дополнительный год предусмотрен для того, чтобы молодой пациент успел попасть в обеспечение лекарственными препаратами за счет субъектов. Но в некоторых регионах есть «проблемы с социальной ориентированностью», отметил Сергей Иванович.
А если лечение будет прекращено, начнется ухудшение состояния. Вот почему специалисты призывают Минздрав и правительство рассмотреть возможность федерализации обеспечение лекарственными препаратами и взрослых пациентов тоже, как это делается с программой 14 ВЗН. Только это позволит уравнять граждан всех регионов в праве на лечение. На вопрос о том, есть ли надежда на появление в России преконцепционного скрининга исследование родителей на этапе планирования беременности , ответила Ольга Щагина. На этом пути очень много проблем. Очевидно, что не удастся получить такой же охват, как с неонатальным скринингом.
Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская поднимет вопросы этической и социо-гуманитарной экспертизы геномного редактирования эмбрионов человека. Исследование поддержано Российским научным фондом РНФ. Об этой работе расскажет заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» заведующая — доктор биологических наук, Светлана Костюк выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. РАН Александр Поляков расскажет о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии СМА , а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием — транстиретиновым амилоидозом — генетических заболеваний, для которых разработано эффективное лечение. Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний — врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания.
С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ.
Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств. Это довольно небольшой перечень, но тем не менее довольно тяжелое бремя для региональных бюджетов», — отметил Сергей Куцев.
Деятельность
- Прошедшие мероприятия (архив)
- Медико-генетический научный центр — Википедия
- Ближайшие мероприятия
- Рамн. медико-генетический научный центр
- «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз
- Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Фотографии из репортажа РИА Новости 16.02.2023: Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». Рамн. медико-генетический научный центр — все новости по теме на сайте издания В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы. специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза.
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Светлана Викторовна Здравствуйте. Как попасть в этот регистр? У сына год назад выявили Пигментную ретинопатию. В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов. Ок мы собрали! Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка. Ждали 1. Решили звонить сами.
В МГНЦ фундаментальные научные исследования эффективно сочетаются с клинической практикой. В 2019 году специалисты Центра осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская поднимет вопросы этической и социо-гуманитарной экспертизы геномного редактирования эмбрионов человека. Исследование поддержано Российским научным фондом РНФ. Об этой работе расскажет заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» заведующая — доктор биологических наук, Светлана Костюк выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента.
Технические — НИИ энергетики: исследование и разработка новых источников энергии, эффективных систем энергоснабжения; — НИИ инженерии: проведение научных исследований в области машиностроения, разработка новых технологий производства; — НИИ информационных технологий: разработка новых программных продуктов, исследование методов обработки данных и защиты информации. Аграрные — НИИ сельского хозяйства: исследование сельскохозяйственных культур, поиск новых способов повышения урожайности; — НИИ животноводства: изучение генетики и биологии животных, разработка новых методов и технологий в животноводстве; — НИИ пищевой промышленности: исследование свойств и качества пищевых продуктов, поиск новых способов их производства. Гуманитарные — НИИ истории: изучение и анализ исторических событий и процессов, составление исторических летописей; — НИИ филологии: исследования в области языковедения, литературоведения и культурологии; — НИИ права: изучение законодательство, разработка новых правовых норм и механизмов их применения.
Для этого было организовано десять генетических центров диагностики, в которые со всей страны из родильных домов поставляют образцы крови младенцев. Для проведения специальных исследований методом масс-спектрометрии. Все сложные случаи направляются в генетический центр имени Николая Павловича Бочкова, где уточняется диагноз. В том числе полногеномного секвенирования. То есть узнается все о геноме пациента и можно составить генетическую карту этого человека на всю жизнь. Карта выдается родителям ребенка? Александр Румянцев: Выдать ее можно. Но зачем? Что с ней будет делать мама или папа? Генетическая карта - это очень важный медицинский документ. Он является основанием для организации медицинской и социальной помощи детям с установленным диагнозом генетического заболевания. Для которых уже известны возможности лечения, помощи. Например, для возможного развития нервно-мышечного заболевания СМА используется генная терапия. Она основана на введении гена, который способен вырабатывать белки, необходимые для нормального нервно-мышечного развития ребенка. Очень важно, чтобы эта генная терапия была проведена в первые три месяца жизни ребенка. Именно в этот период начинается расселение нервных клеток в организме. Второй пример. Ребенок с комбинированным иммунодефицитом, диагносцированным своевременно, может быть полностью излечен при трансплантации костного мозга также в первые три месяца жизни. Почему именно первые три месяца? Александр Румянцев: Повторюсь: для спинально мышечной атрофии принципиально как можно более раннее проведение генной терапии. Это связано с тем, что в течение первого года жизни происходит расселение нервных клеток в организме малыша, которые обеспечивают его нервно-мышечное моторное развитие. Как известно, ребенок в три месяца ползает, в шесть месяцев садится, в девять месяцев встает и к году начинает ходить. У детей, которым в первые три месяца это не проведено, все не так. Генная терапия - это же очень дорого? Повсеместное применение возможно? Александр Румянцев: Невозможно! И даже богатый регион не в состоянии оплатить такое лечение. Назову цену: почти сто миллионов рублей стоит одно введение препарата. Больше не надо. Но где, откуда такие суммы заполучить? И потому специальным Указом президента России от 5 января 2021 года был организован благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими орфанными заболеваниями "Круг добра" во главе со священником Александром Евгеньевичем Ткаченко.